Генодерматозы – врожденные заболевания кожи. Основные гистопатологические изменения, наблюдаемые в эпидермисе Этиология и патогенез подошвенных гиперкератозов

У животных, как и у человека, встречается множество кожных заболеваний определяемых наследственными факторами, наследственной предрасположенностью. К таким болезням относятся генодерматозы, склеродермия, атопический дерматит и др.

Генодерматозы.

Генодерматозы – наследственные заболевания кожи, объединяющие множество нозологических форм, проявляющихся различными патологическими процессами. У человека наиболее часто встречается ихтиоз (вульгарный, Х-сцепленный, ихтиозиформная эритродермия), кератодермия, буллёзный эпидермолиз (О. Л.Иванов,2002).У собак и других животных из группы генодерматозов чаще регистрируют ихтиоз (обыкновенный, ламелярный, сцепленный с Х-хромосомой, ихтиозиформенные буллёзные эритродермии), назодигитальный гиперкератоз, семейный дерматомиозит собак, генетические нарушения пигментации (витилиго , лентиго и др.), буллезные эпидермолизы (Эммануэль Бонсиньор).

Ихтиозы – наследственные заболевания, характеризующиеся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляюееся образованием на коже чешуек. Различают ихтиоз обыкновенный (вульгарный), ихтиоз рецессивный Х-сцепленный, ихтиоз ламоллярный, ихтиоз эпидермолитический.

Ихтиоз обыкновенный характеризуется диффузным поражением кожи туловища, конечностей, функциональной недостаточностью эндокринных органов и иммуннодефицитным состоянием.

Тип наследования – рецессивно-доминантный.

Симптомы . Кожа сухая. Шершавая на ощупь. Выявляют ретенционный гиперкератоз, обусловленный дефектом синтеза кератогеалина, недостатком синтеза филагрина.

Ихтиозам подвержены различные породы собак, особенно терьеры (йоркширский, Джек Рассел, бультерьер, вести).

Степень выраженности кожных изменений различна. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, подушечек лап, кончика носа. Кожные поражения имеют диффузный или локальный характер. Отмечают скопление десквамированных чешуек, а затем твёрдых корочек. Часто поражаются подушечки лап. Вследствие этого затрудняется движение. Места поражения кожи имеют неприятный прогорклый запах. Животное теряет свой естественный вид, становится уродливым.

Диагноз ставят по клиническим признакам.

В биопсийном материале кожи при гистологическом исследовании обнаруживают ортокератозный гиперкератоз.

Лечение . Малоэффективно. Показано применение специальных шампуней, синтетических ретиноидов (тигазон, неотигазон и др.) ориентировочно 0,5-1,0 мг/кг в сутки в течение 2-3 мес. и более.

Назодигитальный гиперкератоз – характеризуется значительным уплотнением носа или подушечек лап. Это заболевание является разновидностью ихтиоза обыкновенного.

При назодигитальном гиперкератозе подушечки лап сильно ороговевают, движение затруднено, появляется хромота. Болеют преимущественно собаки пород ирландского терьера и бордоского дога в раннем возрасте.

Диагноз ставят по клиническим признакам. Для уточнения диагноза возможно гистологическое исследование биопсийного материала пораженных зон.

Лечение . Направлено на размягчение уплотнённых зон с помощью водных процедур или применения гелей. Иногда прибегают к хирургическому вмешательству.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный – заболевание, обусловленное генной мутацией, сопровождаемой отсутствием фермента стероидсульфатазы в эпидермиальных клетках и лейкоцитах. Заболевание характерно только мужскому полу.

Патогенез. Дефицит фермента стероидсульфатазы приводит к накоплению холестеролсульфата в сыворотке крови и роговом слое, увелтчтвая сцепление клеток и замедляя процесс нормальной десквамации эпидермиса. Холестеролсульфат ингибирует гидроксиметилглутамил-кофермент А-редуктазу – ключевой фермент эпидермального стероидного синтеза.

Симптомы . у человека заболевание характеризуется поражением кожного покрова в первые месяцы жизни или с самого рождения. Чешуйки на коже большие, тёмные. Гиперкератоз особенно выражен в области разгибательных поверхностей локтевых и коленных суставов. Гистологически выявляют ретенционный гиперкератоз. Для Х-сцепленного ихтиоза характерна так же катаракта, возможны крипторхизм , малые размеры яичек. В сыворотке крови выявляют выраженную холестеринемию. Очевидно по такому же типу развивается Х-сцепленный ихтиоз и у животных.

Ихтиоз ламеллярный – обусловлен недостатком синтеза трансглютаминазы 1. Заболевание проявляется при рождении и развивается в процессе жизни.

«Семейный» дерматомиозит собак – воспаление кожи и мышц чаще встречается у пород колли и шелти молодого возраста. На фоне наследственной предрасположенности провоцирующими этиологическими факторами являются вирусы, травмы, ультрофиолетовое излучение и др.

У больных отмечают депигментацию кожи, кожные сыпи, признаки себореи. Поражение мышц проявляются в напряженной походке, скованности движений, миопатии.

Заболевание дифференцируют от красной волчанки, демодекоза, дерматофитии, буллёзного эпидермолиза. При гистологическом исследовании выявляют вакуолизацию базальных клеток эпидермы, многоочаговый мышечный некроз.

Для лечения показана этиотропная терапия, применение глюкокортикоидов и других средств.

Буллёзные эпидермолизы .

Под буллёзными эпидермолизами понимают наследственные дерматозы, подразделяемые на эпидермолизы буллёзные простые, эпидермолизы

буллёзные сливающиеся, эпидермолизные дистрофии расслоённые базальные. Заболевания встречаются у пуделей, немецких легавых.

Поражения кожи проявляются в виде эрозий, изъязвлений и струпьев, расположенных на внутренней поверхности ушных раковин и других участках кожи. Диагноз подтверждается результатами гистологических исследований биопсийного материала кожи. Выявляют вакуолизацию на уровне базальной мембраны и дермоэпидермальных расслоений.

Лечение Не эффективное.

К генетическим нарушениям пигментации относятся аномалии: белая шерсть, голубая или гетерохромная радужная оболочка глаз, альбинизм , витилиго, депигментация и др.

Профилактика генодерматозов заключается в ограничении или недопущении случки животных с такой врождённой аномалией.

Альбинизм – врождённое заболевание, характеризующееся отсутствием пигмента кожи, волос, радужной оболочки глаз. Заболевание относится к группе генодерматозов.

Патогенетическая сущность заболевания заключается в блокировании фермента, который необходим для нормального синтеза меланина. В этих условиях меланоциты присутствуют в коже, волосе, оболочках глаз в нормальных количествах, но меланин в них отсутствует, поэтому они не имеют нормального, присущего им цвета.

Волосы, кожа без пигментации, цвет глаз голубой (синдром голубого добермана). Других характерных признаков для этого заболевания не отмечается.

1) псориазиформный тип – равномерное удлинение эпидермальных отростков с сохранением дермо-эпидермальной конфигурации;
2) диффузный тип – равномерная гиперплазия всего эпидермиса;
3) сосочковый тип – очаговые разрастания эпидермиса, выступающие над поверхностью кожи;
4) псевдокарциноматозный тип – массивная неравномерная гиперплазия с проникновением эпидермиса в гиподерму, напоминающая плоскоклеточный рак.

Акантоз наблюдается при многих заболеваниях кожи, в частности при пороках развития (бородавочный невус), эритрокератодермиях, ладонно-подошвенных кератодермиях. Нередко акантоз развивается вторично при различных хронических воспалительных процессах, особенно сопровождающихся зудом ( , хроническая , дерматиты и т. п.).

– истончение эпидермиса за счет уменьшения количества и вертикального диаметра шиповатых клеток.

Атрофия – истончение эпидермиса за счет уменьшения размеров клеток. Эпидермальные отростки в этих случаях сглаживаются вплоть до формирования прямолинейной формы эпидермо-дермального соединения.

Некроз – гибель клеток, характеризующаяся кариопикнозом (сморщивание ядер), кариорексисом (фрагментация ядер) или кариолизисом (полное исчезновение ядер).

Некроз эпидермоцитов может быть очаговым или тотальным. К выраженному и полному некрозу эпидермиса могут приводить травмы, нарушение кровоснабжения. Некроз эпидермиса, выраженный в разной степени, отмечается при многоформной экссудативной эритеме, синдроме Стивенса–Джонсона, остром каплевидном парапсориазе. В этих случаях он обычно сочетается с выраженной воспалительной реакцией. При синдроме Лайелла, однако, выраженный некроз эпидермиса возникает без существенных признаков воспаления.

Очаговый некроз базальных кератиноцитов является важным симптомом красной волчанки, острого красного плоского лишая, фиксированной , меланодермии, лихеноидных токсических реакций, сосудистой пойкилодермии. При остром солнечном дерматите в средних отделах эпидермиса появляются разбросанные клетки с пикнотическими ядрами.

Анаплазия (дисплазия, ) – различная степень атипии эпидермальных клеток при злокачественных и предзлокачественных эпителиальных опухолях кожи. Ядра анапластических клеток обычно крупные, гиперхромные, имеют неправильную форму; в них отмечаются атипичные митотические фигуры.

Гиперкератоз (ортокератоз) – утолщение рогового слоя эпидермиса. Гиперкератоз представлен избыточным количеством нормальных по внешнему виду роговых клеток. Различают пролиферативный и ретенционный (фолликулярный) гиперкератоз. Пролиферационный гиперкератоз характеризуется гиперплазией рогового, зернистого и шиповатого слоев эпидермиса; он наблюдается при красном плоском лишае, кератозах. Пролиферационный гиперкератоз при ихтиозе отличается задержкой отторжения роговых клеток, что приводит к утолщению рогового слоя; зернистый и нередко шиповатый слой при этом истончаются.

Ретенционный (фолликулярный) гиперкератоз – отмечается в устьях волосяных фолликулов, он иногда приводит к разрыву стенок фолликулов. Наиболее выраженным этот симптом бывает при , фолликулярной форме красного плоского лишая, красном волосяном лишае, склеротическом и атрофическом лихене, а также других дерматозах, связанных с патологией волосяных фолликулов.

Паракератоз – неполноценное ороговение эпидермиса, при котором в роговом слое образуются паракератотические клетки, содержащие пикнотические палочковидные ядра. Причинами паракератоза являются воспалительные изменения в шиповатом и зернистом слоях эпидермиса, а также ускоренная пролиферация кератиноцитов.

Паракератоз отмечается при следующих патологических процессах:
1) воспалительные дерматозы (экзема, дерматит, и др.);
2) регенерация кожи после различных повреждений;
3) дерматозы, сопровождающиеся усилением пролиферации кератиноцитов ();
4) некоторые предраковые состояния и внутриэпидермальные раки (актинический кератоз, болезнь Боуэна и т. п.).

Дискератоз – автономное, неполноценное и преждевременное ороговение отдельных кератиноцитов. Различают два типа дискератоза: акантолитический (доброкачественный) и неопластический. Акантолитический дискератоз наблюдается при болезни Дарье, бородавчатой дискератоме, актиническом кератозе, иногда при транзиторном акантолитическом дерматозе и семейной доброкачественной пузырчатке Хейли–Хейли. Кератиноциты в этих случаях превращаются в так называемые "круглые тельца" (гомогенные, базофильные, пикнотические ядра, окруженные пустотами в цитоплазме, а также "зерна" (округлые образования с резко эозинофильной цитоплазмой и маленьким пикнотическим ядром). "Зерна" обычно располагаются в роговом слое эпидермиса.

Неопластический дискератоз также является следствием индивидуальной кератинизации кератиноцитов. Он проявляется в виде гомогенных эозинофильных образований, иногда содержащих остатки ядра. Этот тип дискератоза наблюдается при болезни Боуэна; актиническом кератозе; плоскоклеточном раке, особенно его псевдогляндулярном и аденоидном вариантах. Он также может встречаться при кератоакантоме и трихолеммоме волосистой части головы.

Гипергранулез – увеличение числа клеток зернистого слоя, как правило сопровождающее ортокератоз. Гипогранулез – уменьшение количества зернистых кератиноцитов; агранулез – их полное отсутствие.

Термин «факоматозы» происходит от греческого слова «фа-кон» - невус.

Факоматозы - заболевания, характеризующиеся комбинированными невоидными опухолями, гамартомами нескольких органов (кожи, нервной системы и др.). Это моногенные дефекты. Действие гена проявляется еще во внутриутробном развитии, когда на эмбриональной стадии нарушается дифференцировка. Это действие обычно продолжается постнатально. Для всех факоматозов характерно прогредиентное течение.

Наследование преимущественно аутосомнодоминантное.

Кожные симптомы не определяют тяжести заболевания, но имеют большое диагностическое значение.

Туберозный склероз (болезнь Прингля-Бурневиля, эпилойя)

Наследование аутосомно-доминантное, поражаются оба пола, экспрессивность весьма вариабельна, возможна неполная пенетрантность. Популяционная частота- 1:30 000. Классическая триада: поражение кожи, эпилепсия и умственная отсталость. Течение прогредиентное, но медленное.

Поражения кожи:

1) псевдоаденомы лица (гамартомы с ангиоматозной пролиферацией, наличием сосудистых, соединительнотканных элементов, сально-волосяных структур);

2) ахроматические листовидные пятна;

3) околоногтевые фибромы;

4) соединительнотканные невусы в виде шагреневых бляшек. Псевдоаденомы лица появляются обычно в 4-8-летнем возрасте или несколько позже, не нагнаиваются и не исчезают в отличие от вульгарных угрей, четко отграничены и более плотны.

У взрослых могут образовывать подобие ринофимы. Клинически: тесно сгруппированные, симметричные многочисленные полушаровидные узелки красноватого цвета с желтоватым или коричневым оттенком. Локализация: нос, прилегающие щеки, носогубная и подбородочная складки.

Ахроматические листовидные пятна - самый ранний симптом (может быть с рождения) - хорошо видны в лампе Вуда. Часто имеют неправильные зазубренные очертания. Количество - 4-6, описано до 22 - на спине, пояснице, ягодицах, иногда груди, конечностях. Диаметр - несколько сантиметров.

Околоногтевые фибромы появляются с возрастом и не у всех. Представляют собой растущие гамартомы, состоящие из коллагеновых волокон и сосудов, обычно множественные.

Соединительнотканные невусы появляются за счет пролиферации фиброзной ткани - на коже лба, век, поясницы и др. Слегка выступают, желтоватого оттенка с шероховатой поверхностью. Диаметр может быть довольно большим (до 10-15 см).

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

Популяционная частота 1:3000. Более 2-3 поколений обычно не передается.

Выделяют 2 формы: периферический и центральный (опухолеподобные симптомы поражения ЦНС) нейрофиброматоз. С рождения имеются «кофейные пятна», а нейрофибромы, изменения костей, диэнцефальные нарушения формируются в дальнейшем.

«Кофейные пятна» - мелкие лентигоподобные пятна и мягкие нейрофибромы. Типичная локализация - подмышечные складки, промежность. Затем появляются более крупные пятна (до 2-3 см), может быть диффузная пигментация (например, на спине). Высыпания практически не встречаются на конечностях (обычно - на туловище, шее). У взрослых новые пятна не появляются, в пожилом возрасте некоторые из них могут исчезнуть.

На втором десятилетии и позднее появляются кожные опухоли и опухоли нервных стволов (возможна любая локализация).

Лечение симптоматическое. Избегать стимулирующих средств, физиотерапии.

Ангиоматозные факоматозы

Синдром Сгердже-Вебера-Краббе: односторонний сосудистый невус на лице с рождения, поражение сосудов глаз и внутричерепных на стороне поражения.

Синдром Клипиеля -Треноне: односторонний телеангиэктати- ческий невус, варикозное расширение вен на одной конечности.

Нарушения пигментации

Альбинизм

Заболевание, при котором меланин отсутствует или образуется в недостаточном количестве в коже, волосах, склерах, сетчатке глаза. Количество меланоцитов остается нормальным.

Основная причина - недостаточность тирозиназы.

Тотальный альбинизм. Возможно Х-сцепленное и аутосомно-рецессивное наследование. Частота возникновения в популяции - 1:10 000. Кожа сухая, розовая, снижено потоотделение, возможен гипотиреоз. Глаза красные, волосы бесцветные. Характерны снижение остроты зрения, рефракции, светобоязнь, блефароконыонктивиты. Из-за повышения чувствительности к УФО развиваются солнечные дерматиты, приводящие к поверхностной атрофии кожи, телеангиэктазиям, позднее к кератозу. Возможно перерождение в рак. Возможно сочетание с глухонемотой, олигофренией, эпилепсией, полидактилией и др.

Субтотальный альбинизм. Частота возникновения - 1:20 000 (у индейцев - 1:10 000). Наследование аутосомно-рецессивное, редко - аутосомно-доминантное. В основе - нарушение дифференцировки меланобластов.

Частичный альбинизм. Отсутствует пигмент в отдельных участках кожи. По средней линии лба - аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, частота возникновения - 1:20 000,1:25 000. На затылке - аутосомно-рецессивное. Другие дефекты отсутствуют. Может быть изолированный альбинизм глаз.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз представляет собой группу заболеваний, связанных с мутациями. Разные формы этого заболевания связывают с различными генными мутациями. Часть этих форм наследуется аутосомно-доминантно, часть - аутосомно-рецессивно.

Патогенез изучен плохо. Для всех форм буллезного эпидермолиза характерны нарушения на уровне базальной мембраны.

Клиническая картина весьма вариабельна . В абсолютном большинстве случаев болезнь проявляется с первых дней жизни: минимальные механические воздействия на кожу приводят к образованию пузырей и эрозий.

Выделяют простые и дистрофические формы буллезного эпидермолиза. При простых формах базальная мембрана не повреждается и эрозии заживают без образования рубцов. При дистрофических формах отслоение эпидермиса происходит на границе между базальной мембраной и дермой. Повреждение соединительной ткани приводит к формированию рубцов.

Лечение преимущественно симптоматическое. Принципиально важным является максимально возможное предупреждение травматизации кожи ц слизистых оболочек: щадящий уход за кожей, правильная профессиональная ориентация и т. д.

При образовании эрозий используют наружные эпителизирующие средства. Для улучшения состояния соединительной ткани кожи показаны высокие дозы витамина Е и циклические ретиноиды. При бактериальных осложнениях заболевания используют различные противомикробные средства. При отставании ребенка в физическом развитии назначают общеукрепляющие препараты, анаболики. При развитии различных рубцовых осложнений (контрактур и т. д.) применяется хирургическая коррекция.

Ихтиозы

Ихтиозы (от греч. ichthy - рыба) - группа заболеваний, характеризующихся нарушением ороговения. Наиболее часто встречаются вульгарный, Х-сцепленный, ламеллярный к эпидермолитический ихтиозы.

В основе этих заболеваний лежат мутации генов, ответственных за обеспечение процесса ороговения. Для ихтиозов характерен ретенционный гиперкератоз, обусловленный задержкой отшелушивания роговых чешуек. Наследование ихтиозов различно: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное.

Наиболее часто встречается вульгарный ихтиоз. Первые проявления болезни обнаруживаются обычно в возрасте 3-12 месяцев. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Как правило, заболевание наиболее активно проявляется в период полового созревания. В зрелом возрасте обычно сохраняются только сухость кожи и незначительное шелушение.

Выраженность клинических проявлений варьируется. Поражение кожи при вульгарном ихтиозе диффузное, наиболее выраженное на голенях и предплечьях. Характерны сухость кожи, мелкопластинчатое шелушение, фолликулярный гиперкератоз. Постоянным симптомом является гиперлинейность кожи ладоней и подошв. В половине случаев вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим заболеванием (чаще атопическим дерматитом).

Х-сцепленный ихтиоз чаще поражает мужчин (ген локализуется в одной из половых хромосом). Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. На коже ребенка появляются плотно держащиеся крупные темно-коричневые чешуйки. Нередко формируются крупные роговые наслоения. Характерная локализация - кожа волосистой части головы, шеи, туловища, ягодиц, разгибательной поверхности конечностей. Не поражается кожа ладоней, подошв, лица. В отличие от вульгарного ихтиоза не наблюдается улучшение в течении болезни с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз (аутосомно-рецессивный тип наследования) проявляется при рождении. Кожа новорожденного находится в состоянии эритродермии и покрыта желтовато-коричневатой пленкой, напоминающей коллодий. Веки и губы вывернуты (эти симптомы сохраняются всю жизнь). Через несколько дней развивается шелушение, и у некоторых детей (редко) кожа может даже полностью очиститься. В большинстве случаев заболевание сохраняет свои проявления на протяжении всей жизни. В зрелом возрасте обычно усиливается гиперкератоз и становятся менее заметными проявления эритродермии. Ламеллярный ихтиоз нередко сочетается с деменцией.

Эпвдермолитический ихтиоз (буллезная врожденная эритродермия Брока). Характерно появление дряблых пузырей на фоне яркокрасной кожи новорожденного. Симптом Никольского положительный. Пузыри быстро вскрываются с образованием эрозий. Нередко состояние утяжеляет присоединение вторичной бактериальной инфекции. В возрасте 3-5 лет выраженность гиперкератоза увеличивается, а количество пузырей уменьшается. Типичная локализация высыпаний -шея, крупные складки, тыл кистей и стоп. Чешуйки темного цвета, линейной формы, плотно прикреплены к коже.

Лечение ихтиозов зависит от вида заболевания и тяжести его течения. При врожденном ихтиозе не позднее 10 дня жизни назначаются системные глюкокортикостероиды в дозе от 1,5 до 3,5 мг/кг массы тела в сутки (преднизолон). Продолжительность курса - не менее 1 месяца, затем необходимо постепенное снижение дозы препарата.

При всех клинических формах ихтиоза эффективны системные ретиноиды. Однако эти препараты обладают рядом побочных эффектов. Поэтому их назначение при легких формах ихтиоза не оправдано. В таких случаях возможно наружное использование этой группы лекарственных препаратов.

Кроме топических ретиноидов наружно назначаются ожиривающие и смягчающие средства. Показаны солевые, содовые, масляно-молочные и крахмальные ванны. При всех формах ихтиоза рекомендуются санаторное лечение (благотворно влияет влажный и теплый климат), морские купания.

Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены. Характерен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устьях волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица в детстве обычно не поражена, у взрослых отмечается шелушение кожи лба и щек. На ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с изменениями дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением.

В зависимости от вида и степени образования чешуек различают несколько клинических вариантов вульгарного ихтиоза: ксеродермия-абортивный вариант ихтиоза, наиболее легко протекающий, характеризующийся сухостью, небольшой шероховатостью кожи преимущественно разгибательных поверхностей, конечностей. Кожа легко раздражается, особенно при мытье водой с мылом, и предрасположена к экзематизации; ихтиоз простой, при котором поражение охватывает всю кожу.

• Чешуйки мелкие, центральная часть их плотно прикрепляется к основанию;
• ихтиоз блестящий отличается прозрачностью и нежностью чешуек, располагающихся в виде мозаики, главным образом на конечностях;
• ихтиоз белый-чешуйки белые, асбестовидные, создающие впечатление обсыпанной мукой кожи;
• ихтиоз змеевидный-чешуйки крупные серовато-коричневые,напоминающие змеиный покров.

В настоящее время все они расцениваются как вульгарный ихтиоз различной степени выраженности. Гистологически выявляют ретенционный гиперкератоз, обусловленный дефектом синтеза кератогиалина.Пролиферативная активность эпидермиса не нарушена. Нарушен процесс отторжения клеток, что может быть связано с цементирующим действием гликозаминогликанов.

Ногтевые пластинки становятся сухими, ломкими, шероховатыми, деформированными, волосы могут истончаться и разрежаться. Клинические проявления ихтиоза ослабевают в период полового созревания. Заболевание длится всю жизнь, обостряясь в зимнее время. Отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы(щитовидной, половых желез) в комплексе с иммунодефицитным состоянием, выраженная склонность к аллергическим заболеваниям при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям. Нередки конъюктивит, ретинит, фарингит с субатрофическим поражением носоглотки, отит , риносинусит, хронический мезотимпанит.

Лечение у косметолога-дерматолога в Москве

Косметолог-дерматолог в нашей клинике "ЕВРОМЕД С" в Москве использует новейшие методики терапии дерматологических патологий.

Лекарственное лечение — препараты нового поколения, целенаправленно действующие на источник проблемы. Правильно способствуют быстрому разрешению патологического кожного процесса, избавляют от боли, зуда, восстанавливают обменные процессы, укрепляют иммунную систему.

Аппаратная терапия — эффективные аппаратные технологии помогают быстро и надолго избавить от эстетических проблем. Мезотерапия, лазерное лечение, криотерапия — это лишь несколько методик, которые с успехом используются в клинике Москвы.

Радиоволновая хирургия — для удаления новообразований мы применяем самую безопасную технологию бесконтактного иссечения тканей. Она гарантирует скорейшее заживление покровов, отсутствие шрамов и рубцов, сокращает риск появления папиллом на том же месте.

Залог успеха любого лечения — индивидуальный подход к каждому пациенту. Врач дерматолог в Марьино составляет программу терапии в соответствии с особенностями кожи пациента, историей его прошлых заболеваний. Таким образом, достигается максимальная эффективность лечения, долговременный эффект эстетических процедур.

Более подробную информацию о лечении и его стоимости Вы можете получить по телефонам или во время личной консультации у косметолога-дерматолога.

Пурпура пигментная хроническая является хроническим дермальным капилляритом, поражающим сосочковые капилляры. В зависимости от клинических особенностей выделяют несколько типов.

Петехиальный тип характеризуется множественными мелкими (точечными) геморрагическими пятнами без отека (петехии) с исходом в стойкие буровато‑желтые, различных величины и очертаний пятна гемосидероза. Высыпания располагаются чаще на нижних конечностях, не сопровождаются субъективными ощущениями, наблюдаются почти исключительно у мужчин.

Телеангиэктатический тип проявляется чаще своеобразными пятнами‑медальонами, центральная зона которых состоит из мелких телеангиэктазий (на слегка атрофичной коже), а периферическая – из мелких петехии на фоне гемосидероза.

Лихеноидный тип характеризуется диссеминированными мелкими лихеноидными блестящими, почти телесного цвета узелками, сочетающимися с петехиальными высыпаниями, пятнами гемосидероза, иногда мелкими телеангиэктазиями.

Экзематоидный тип отличается наличием в очагах, помимо петехии и гемосидероза, явлений экзематизации (отечность, разлитое покраснение, папуловезикулы, корочки), сопровождающихся зудом.

ЛИВЕДО‑АНГИИТ

Ливедо‑ангиит наблюдается почти исключительно у женщин; возникает обычно в период полового созревания. Первым его симптомом являются стойкие ливедо‑синюшные пятна различной величины и очертаний, образующие причудливую петлистую сеть на нижних конечностях, реже на предплечьях, кистях, лице и туловище. Окраска пятен резко усиливается при охлаждении. С течением времени интенсивность ливедо становится более выраженной, на его фоне (преимущественно в области лодыжек и тыла стоп) возникают мелкие кровоизлияния и некрозы, образуются изъязвления. В тяжелых случаях на фоне крупных синюшно‑багровых пятен ливедо формируются болезненные узловатые уплотнения, подвергающиеся обширному некрозу с последующим образованием глубоких, медленно заживающих язв. Больные ощущают зябкость, тянущие боли в конечностях, сильные пульсирующие боли в узлах и язвах. После заживления язв остаются белесоватые рубцы с зоной гиперпигментации в окружности.

АНГИИТ УЗЛОВАТЫЙ

Ангиит узловатый включает различные варианты узловатой эритемы, отличающиеся друг от друга характером узлов и течением процесса.

Эритема узловатая острая является классическим, хотя и не самым частым вариантом заболевания. Она проявляется быстрым высыпанием на голенях (редко на других участках конечностей) ярко‑красных отечных болезненных узлов величиной до детской ладони на фоне обшей отечности голеней и стоп. Отмечаются повышение температуры тела до 38–39 оС. обшая слабость, головная боль, артралгии. Заболеванию обычно предшествуют простуда, вспышка ангины. Узлы исчезают бесследно в течение 2–3 нед, последовательно изменяя свою окраску на синюшную, зеленоватую, желтую («цветение синяка»). Изъязвления узлов не бывает. Рецидивов не наблюдается.

Эритема узловатая хроническая – самая частая форма кожного ангиита. Отличается упорным рецидивирующим течением, возникает обычно у женщин зрелого возраста, нередко на фоне общих сосудистых и аллергических заболеваний, очагов хронической инфекции и воспалительных или опухолевых процессов и органах малого таза (хронический аднексит, миома матки). Обострения чаще наблюдаются весной и осенью, характеризуются появлением небольшого числа синюшно‑розовых плотных, умеренно болезненных узлов величиной с лесной или грецкий орех. В начале своего развития узлы могут не изменять окраску кожи, не возвышаться над ней, а определяться только при пальпации. Почти исключительная локализация узлов – голени (обычно их передняя и боковая поверхности). Отмечается умеренная отечность голеней и стоп. Общие явления непостоянны и слабо выражены. Рецидивы длятся несколько месяцев, в течение которых одни узлы могут рассасываться, а на смену им появляться другие.

Ангиит узловато‑язвенный в широком смысле можно рассматривать как язвенную форму хронической узловатой эритемы. Процесс с самого начала имеет торпидное течение и проявляется плотными, довольно крупными малоболезненными синюшно‑красными узлами, склонными к распаду и изъязвлению с образованием вяло рубцующихся язв. Кожа над свежими узлами может иметь нормальную окраску. Иногда процесс начинается с синюшного пятна, трансформирующегося со временем в узловатое уплотнение и язву. После заживления язв остаются плоские или втянутые рубцы, область которых при обострениях может вновь уплотняться и изъязвляться. Типичной локализацией является задняя поверхность голеней (икроножная область), однако возможно расположение узлов и на других участках. Характерна пастозность голеней. Процесс имеет хроническое рецидивирующее течение, наблюдается у женщин зрелого возраста, иногда у мужчин. Клиническая картина узловато‑язвенного ангиита иногда полностью симулирует индуративную эритему Базена, с которой должен проводиться самый тщательный дифференциальный диагноз. Диагностика ангиитов кожи основывается на клинических, анамнестических данных, подтвержденных в сомнительных случаях гистологическим исследованием. Дифференциальный диагноз проводят чаще с туберкулезом кожи.

Лечение основывается на четком представлении о форме, стадии процесса и степени его активности, о сопутствующей патологии и патологическом процессе, который может лежать в основе кожного ангиита, равно как и факторах, благоприятствующих его развитию. Больные со II степенью активности процесса подлежат обследованию и лечению в условиях стационара, в отдельных случаях допускается постельный режим в домашней обстановке. При 1 степени активности госпитализация или домашний режим необходимы в прогрессирующей стадии заболевания, особенно при наличии неблагоприятных профессиональных условий. Первостепенное значение во всех случаях обострений кожного ангиита с основными очагами на нижних конечностях имеет постельный режим, так как у таких больных обычно резко выражен ортостатизм. В то же время полезна гимнастика в постели для улучшения кровообращения. Постельный режим следует соблюдать до перехода в регрессирующую стадию. Больные, особенно в период обострения, должны соблюдать диету с исключением раздражающей пищи (алкогольные напитки, острые, копченые, соленые и жареные блюда, консервы, шоколад, крепкий чай и кофе, цитрусовые). Во всех случаях кожного ангиита надо обеспечить терапию, направленную на ликвидацию причины заболевания (санация фокальной инфекции, лечение микоза стоп или основного общего заболевания). Необходимо исключить воздействие провоцирующих обострение заболевания факторов (переохлаждение, курение, длительные ходьба и стояние, ушибы, подъем тяжестей и т. п.). Следует обеспечить с помощью соответствующих специалистов коррекцию выявленных сопутствующих заболеваний, которые могут поддерживать и ухудшать течение кожного ангиита (в первую очередь гипертонической болезни, сахарного диабета, хронической венозной недостаточности, фибромиомы матки и т. п.). В острых случаях патогенетически показан плазмаферез. Во всех случаях кожного ангиита лечение не должно заканчиваться с исчезновением клинических проявлений заболевания. Его в уменьшенном объеме следует продолжать до полной нормализации лабораторных показателей, а в последующие полгода–год больных следует оставлять на поддерживающем лечении, для которого обычно используют ангиопротекторы, улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови, предохраняющие сосудистую стенку от неблагоприятных влияний (продектин, пармидин или доксиум – по 0,25 г 2–3 раза в день), дезагреганты (курантил – по 0,025 г 2–3 раза в день, компламин – по 0,15 г 3 раза в день), периферические гемокинаторы (циннаризин – по 0,025 г на ночь) или адаптогены (экстракт элеутерококка – по 25 капель 2 раза в день перед едой). Больных следует предупреждать о необходимости соблюдения профилактических мер, исключающих воздействие факторов риска (переохлаждение, физические и нервные перегрузки, длительная ходьба, ушибы). В необходимых случаях следует трудоустраивать больных, а иногда переводить их на временную инвалидность. Больным рекомендуют здоровый образ жизни (утренняя гимнастика, закаливание, прогулки на свежем воздухе, плавание, достаточный сон). После клинического выздоровления рекомендуется курортное лечение для закрепления полученных результатов. Показаны курорты для сердечно‑сосудистых больных с использованием серных, углекислых и радоновых ванн, дозированной ходьбы, морских купаний.

Глава XIX

ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

Генодерматозы – наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм, проявляющихся различными патологическими процессами в коже – нарушениями ороговения, дисхромиями и дистрофиями кожи и ее придатков, невоидными и опухолевыми процессами, а также комплексными нарушениями, включающими патологию кожи и нервной системы (факоматозы), эндокринной, костной и других систем организма. Наиболее часто встречаются ихтиоз, кератодермии, буллезный эпидермолиз. Представителем факоматозов является болезнь Реклингхаузена.

ИХТИОЗ

Ихтиоз (син.: кератома диффузная, сауриаз) – наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляющееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы. Различают несколько форм ихтиоза: вульгарный, Х‑сцепленный, плода, ихтиозиформная эритродермия.

Ихтиоз вульгарный – наиболее распространенная форма, составляющая 80–95% от всех форм ихтиоза. Тип наследования аутосомно‑доминантный. Заболевание проявляется обычно на 3‑м месяце жизни или несколько позже (до 2–3 лет). У больных отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной, половых желез) в комплексе с иммунодефицитным состоянием (снижение активности В– и Т‑клеточного иммунитета), склонность к аллергическим заболеваниям (особенно атопическому дерматиту) при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям.

Клиническая картина характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо‑черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены. Характерен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устьях волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица в детстве обычно не поражена, у взрослых отмечается шелушение кожи лба и щек. На ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с изменениями дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением. Ногтевые пластинки становятся сухими, ломкими, шероховатыми, деформированными, волосы истончаются и разрежаются. Степень выраженности кожных изменений может быть различной. Абортивный вариант ихтиоза протекает наиболее легко и характеризуется сухостью, небольшой шероховатостью кожи преимущественно разгибательных поверхностей конечностей.

Гистологически выявляют ретенционный гиперкератоз, обусловленный дефектом синтеза кератогиалина. Пролиферативная активность эпидермиса не нарушена. Клинические проявления ихтиоза ослабевают в период полового созревания. Заболевание длится всю жизнь, обостряясь в зимнее время. Нередки конъюнктивит, ретинит, фарингит с субатрофическим поражением носоглотки, отит, риносинусит, хронический мезотимпанит.

Ихтиоз рецессивный Х‑сцепленный выделен из вульгарного ихтиоза на основании генетических исследований. Выявлены случаи делении в коротком плече Х‑хромосомы, Х‑У‑транслокации в кариотипе больных; генная мутация проявляется биохимическим дефектом – отсутствие фермента стероидсульфатазы в эпидермальных клетках и лейкоцитах.

Клиническая картина, развивающаяся в потном объеме только у мальчиков, характеризуется поражением всего кожного покрова, включая кожные складки (30% случаев), в первые месяцы жизни (реже с рождения). Остаются непораженными только ладони и подошвы. У детей в процесс вовлечена кожа волосистой части головы, лица, шеи. С возрастом патологические изменения в указанных зонах ослабевают, а усиливаются изменения кожи в области живота, груди, конечностей. Чешуйки при этой форме ихтиоза большие, темные. Гиперкератоз особенно выражен в области разгибательных поверхностей локтевых и коленных суставов. Клинически данная форма характеризуется коричневато‑черным цветом плотно сидящих чешуек, многочисленными мелкими трещинами рогового слоя и крупными (до 1 см) щитками грязно‑серого или бурого цвета, отчего кожа напоминает змеиную или панцирь ящерицы. В некоторых случаях клинические проявления напоминают таковые при зульгарном ихтиозе, однако фолликулярный кератоз и изменения кожи ладоней и подошв отсутствуют.

Гистологически выявляют ретенционный гиперкератоз (при нормальном, а не истонченном в отличие от вульгарного ихтиоза зернистом слое). Пролиферационная активность эпидермиса не изменена, но продукция кератогиалина (в отличие от вульгарного ихтиоза) не нарушена. Дефицит фермента стероидсульфатазы приводит к накоплению холестеролсульфата в сыворотке крови и роговом слое, увеличивая сцепление клеток и замедляя процесс нормальной десквамации эпидермиса. Кроме того, холестерол сульфат ингибирует гидроксиметилглутамил – кофермент А‑редуктазу – ключевой фермент эпидермального стероидного синтеза.

Для Х‑сцепленного ихтиоза характерна также глубокая стромальная катаракта, возможны крипторхизм, малые размеры яичек, полового члена, инфертильность, отставание умственного развития.

В диагностике этой формы ихтиоза, помимо клинической картины и гистологических данных, большое значение имеют результаты биохимического исследования, которые позволяют выявить накопление холестерола в сыворотке крови, коже. Возможна антенатальная диагностика этого вида ихтиоза по определению содержания эстрогенов в моче беременных, количество которых резко снижено вследствие отсутствия фермента арилсульфатазы в плаценте плода, осуществляющей гидролиз предшественников эстрогенов, вырабатываемых надпочечниками плода, что может быть выявлено при амниоцентезе.

Ихтиоз плода (плод Арлекина) – врожденный ихтиоз, развивающийся в эмбриональном периоде (на IV–V месяце беременности). Тип наследования аутосомно‑рецессивный. Генетически гетерогенен, различные фенотипы проявляются отсутствием или присутствием гиперпролиферативных кератинов 6 и 16, профилагрина. Возможно существование мутаций, не совместимых с жизнью, – летальные мутации (в хромосоме 4), что приводит к выкидышу или рождению мертвого плода.

Клиническая картина ихтиоза к моменту рождения ребенка полностью сформирована. Кожа новорожденного сухая, утолщенная, покрыта роговым панцирем, состоящим из роговых щитков серо‑черного цвета толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. В кожных складках поражение напоминает acantosis nigricans. Характерна также диффузная кератодермия ладоней и подошв. Ротовое отверстие нередко растянуто, малоподвижно или, наоборот, резко сужено, напоминает хобот, едва проходимо для зонда. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, контрактуры, синдактилия). Часто наблюдаются тотальная алопеция и дистрофия ногтей, нередко микроофтальмия, микрогирия, катаракта. Большинство детей рождаются мертвыми, остальные умирают вскоре после рождения от изменений внутренних органов, не совместимых с жизнью, истощения, сепсиса.

Гистологически в эпидермисе выявляется диффузный мощный гиперкератоз – роговой слой в 20–30 раз толще всего росткового слоя эпидермиса и содержит много липидов. Зернистый слой утолщен, структура кератогиалиновых гранул не изменена, количество их увеличено, клеточные мембраны утолщены.

Эритродермия ихтиозиформная врожденная – форма врожденного ихтиоза, выделенная Броком в 1902 г. Различают сухой и буллезный тип. Буллезный тип в дальнейшем чаще стал именоваться эпидермолитическим гиперкератозом (ихтиозом), а эритродермия ихтиозиформная небуллезная врожденная стала многими авторами отождествляться с ламеллярным ихтиозом. Однако биохимические исследования и незначительные признаки клинической картины выявляют некоторые различия.

Ихтиоз ламеллярный проявляется при рождении ребенка клинической картиной так называемого коллоидального плода. Кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато‑коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица.

Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным проявлением ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе наблюдается умственная отсталость.

Гистологически: пролиферационный гиперкератоз (иногда с паракератозом), умеренный акантоз, гипертрофия сосочков дермы, средней выраженности хронические воспалительные инфильтраты в верхних слоях дермы. В основе гистогенеза лежит неспособность кератиноцитов образовывать краевую полосу рогового слоя; биохимически выявляется увеличение уровня стерола и жирных кислот в чешуйках кожи.

Сухой тип ихтиозиформной эритродермии , совпадая практически по клинической картине с ламеллярным ихтиозом, имеет следующие отличия: чешуйки чаще светлые (при ламеллярном ихтиозе более толстые, темные), эритродермия выраженная, вариабельной интенсивности (при ламеллярном ихтиозе средняя), отмечается некоторое разрежение волос на голове (при ламеллярном ихтиозе, кроме этого, возможны аномалии волосяного стержня), эктропион средний (при ламеллярном выраженный; скрученные ушные раковины); гистологически обнаруживается заметное утолщение эпидермиса с паракератозом (при ламеллярном еще и гранулез); биохимически выявляют увеличение содержания п‑алканов – ненасыщенных углеводородов, отличающихся гидрофобностью и возможностью влиять на митотическую активность эпидермиса (при ламеллярном ихтиозе – увеличение уровня стерола и жирных кислот в чешуйках кожи).

Ихтиоз эпидермолитический (гиперкератоз эпидермолитический, эритродермия ихтиозиформная буллезная) – редкая форма врожденного ихтиоза; наследуется по аутосомно‑доминантному типу. Заболевание проявляется сразу после рождения ребенка в виде «коллоидального плода». После отторжения пленки кожа новорожденного производит впечатление ошпаренной. Она ярко‑красного цвета, с обширными участками отслоения эпидермиса с образованием эрозий и пузырей различной величины, с вялой покрышкой и положительным симптомом отслойки пузыря. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет. В тяжелых случаях процесс сопровождается геморрагическим компонентом (пурпура) и приводит к летальному исходу. В более легких случаях дети выживают. Чаще с возрастом количество пузырей резко уменьшается, а ороговение кожи усиливается неравномерно на разных участках. На 3–4‑м году жизни отчетливо выявляется гиперкератоз в виде толстых коричневых веррукозных наслоений. Лицо обычно не поражено, за исключением легкого кератоза носогубных складок; рост волос и ногтей ускорен. На коже туловища может быть гиперкератоз типа игл, почти генерализованный, но неравномерный, сильнее выраженный в области складок кожи, где он принимает вид роговых гребешков. Характерно концентрическое расположение гребешков на разгибательных поверхностях суставов. Периодически на коже появляются пузыри, оставляющие эрозии, количество которых более выражено в первые несколько лет жизни.

Гистологически выявляют эпидермолитический пролиферационный гиперкератоз, акантоз, вакуолизацию цитоплазмы клеток зернистого и шиповатого слоев. Митотическая активность эпидермиса усилена. В основе гистогенеза лежит нарушение образования тонофибрилл, в связи с чем нарушаются межклеточные связи и наблюдается эпидермолиз с образованием щелей и лакун.

Лечение. Ретиноиды (тигазон, неотигазон и др.) из расчета 0,5–1,0 мг/кг в сутки в течение 2–3 мес и более (до 1 года) в зависимости от клинической картины с постепенным снижением дозы. Возможно также использование повторных курсов витаминов А (400 000 ЕД/сут), аевита, С, группы В, биотина. Для нормализации жирового обмена назначают липамид, метионин, рибосан и др. При врожденной ихтиозиформной эритродермии в периоде новорожденности назначают кортикостероидные гормоны (преднизолон из расчета 0,75–3,5 мг/кг в сутки) в комбинации с антибиотикотераиией, анаболическими гормонами, гемодезом, что позволяет значительно ослабить клиническую картину ихтиоза в дальнейшем. Показаны гидропроцедуры: солевые ванны (100 г хлорида натрия или морской соли на ванну) с последующим втиранием в кожу 10% солевою крема на ланолине и рыбьем жире. крахмальные (1 столовая ложка клейстера на ванну), содовые ванны с отрубями, сульфидные, углекислые и др.; талассотерапия, гелиотерапия, иловые и торфяные грязи, УФ‑лучи в субэритемных дозах, реПУВА‑терапия, иммунотерапия (?‑глобулин и др.). Наружно назначаю)– мази с витамином А (100 000 ЕД на 1 г основы), 0,1% тигазоновый крем, 2% салициловую мазь, 5% с мочевиной, 1–20% мазь с яблочной, лимонной или глюкуроновой кислотой.

КЕРАТОДЕРМИИ

Кератодермия (син. кератоз ладонно‑подошвенный) – группа болезней ороговения, характеризующаяся избыточным рогообразованием преимущественно в области ладоней и подошв.

По характеру клинической картины ксратодермии могут быть диффузными, со сплошным поражением всей поверхности ладоней и подошв (кератодермии Унны– Тоста, Меледа, Папийона–Лефе вра и др.). и локализованными, при которых участки избыточного ороговения располагаются очагами (кератодермия Бушке‑Фишера–Брауэра и др.)

Кератодермия Унны–Тоста (кератома врожденная ладонно‑подошвенная) – распространенная форма наследственной диффузной кератодермии, для которой характерен кератоз ладоней и подошв без перехода на другие участки кожи. Тип наследования аутосомно‑доминантный. Заболевание проявляется в первые годы жизни в виде легкого утолщения кожи ладоней и подошв. Постепенно диффузный кератоз нарастает к 4‑5 годам, редко позднее К этому возрасту клиническая картина заболевания формируется полностью. Роговые наслоения па ладонях и подошвах (иногда только па подошвах) гладкие, толстые, желтого цвета, с резко очерченным краем, который окружен эритематозным венчиком шириной 1‑3 мм. Процесс сопровождается локальным гипергидрозом. Гистологически выявляют ортогиперкератоз, гранулез, акантоз, в дерме – небольшой периваскулярный воспалительный инфильтрат. Волосы, зубы не изменены. Ногти могут быть утолщены (18% случаев), но не дистрофичны. Возможны остеопороз и остеолиз фаланг, деформирующий артроз межфаланговых суставов, осложнение процесса грибковой инфекцией.

Кератодермия Меледа (кератоз наследственный трансградиентный) – форма наследственной диффузной кератодермии, отличающаяся переходом кератоза с ладонно‑подошвенных поверхностей на тыл кистей, стоп, области локтевых, коленных суставов (трансградиентный кератоз). Описана впервые среди кровных родственников населения острова Меледа. Тип наследования обычно аутосомно‑рецессивный. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением кожи ладоней и подошв. В дальнейшем ороговение кожи усиливается, и к 15–20 годам на ладонях и подошвах видны массивные роговые наслоения желто‑коричневого цвета, лежащие компактными пластинами, эритема сохраняется лишь в виде фиолетово‑лилового ободка шириной несколько миллиметров по периферии очага. Гистологически выявляют гиперкератоз, иногда акантоз, в дерме – небольшой воспалительный лимфогистиоцитарный инфильтрат. Характерен локальный гипергидроз, поверхность очагов кератоза обычно влажная, с черными точками выводных протоков потовых желез. Роговые наслоения переходят на тыльную поверхность кистей, стоп, области локтевых и коленных суставов, на их поверхности образуются болезненные глубокие трещины (особенно в области пяток). Характерны сочетание с атопическим дерматитом, осложнения процесса пиококковой инфекцией, дистрофия ногтей с их резким утолщением или койлонихией. Могут отмечаться изменения на электроэнцефалограмме, умственная отсталость, синдактилия, складчатый язык, готическое небо.

Кератодермия Папийона–Лефевра (Папийона–Лефевра синдром) – наследственная диффузная кератодермия, сочетающаяся с пародонтозом и пиогенными инфекциями кожи и десен. Тип наследования аутосомно‑рецессивный. У больных отмечаются снижение функции щитовидной и поджелудочной железы, нарушение функциональной активности лейкоцитов, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов и чувствительности Т– и В‑лимфоцитов к митогенам. Клиническая картина проявляется обычно в возрасте от 1 года до 5 лет (чаще на 2–3‑м году жизни) в виде эритемы ладоней и подошв, покрывающихся роговыми наслоениями, интенсивность которых постепенно усиливается. Участки кератоза нередко выходят за пределы ладонно‑подошвенных поверхностей на тыл кистей и стоп, область пяточного (ахиллова) сухожилия, коленных и локтевых суставов. Характерен локализованный гипергидроз. Гистологически выявляют гиперкератоз, нерегулярный паракератоз, в дерме – небольшой воспалительный инфильтрат. В клетках рогового и зернистого слоев обнаруживают липидоподобные вакуоли, нарушение структуры тонофибрилл и кератогиалиновых гранул. Ногти нередко дистрофичны (тусклые, ломкие), волосы не изменены. В возрасте 4–5 лет в результате персистирующего гингивита развивается прогрессирующий пародонтоз с образованием гнойных альвеолярных карманов, воспалением и дистрофией альвеолярных отростков с преждевременным кариесом и выпадением зубов, аномалией их развития. Возможны кальцификация твердой мозговой оболочки, арахнодактилия, акроостеолиз.

Кератодермия диссемицированная Бушке–Фишера–Брауэра (кератоз точечный рассеянный Бушке–Фишера) – наиболее распространенная форма очаговой наследственной кератодермии. Тип наследования аутосомно‑доминантный. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде или несколько позже (от 15 до 30 лет). На коже ладоней, подошв и сгибательной поверхности пальцев появляются роговые узелки – «жемчужины» величиной от 2 до 10 мм в диаметре, которые превращаются в плотные роговые желтовато‑коричневые пробки с кратерообразным краем. При отторжении центральных роговых масс остается кратерообразное углубление. Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз с паракератозом в центральной части, небольшой акантоз, в дерме – незначительный периваскулярный воспалительный инфильтрат.

Диагноз кератодермии основывается в основном на клинических данных. Дифференциальный диагноз проводят с различными формами кератодермии, псориазом, дисгидротической экземой.

Лечение: ретиноиды (тигазон, неотигазон и др.) – по 0,5 мг/кг в сутки в течение нескольких недель, аевит, ангиопротекторы (теоникол, трентал и др.); наружно: кератолитические мази (20% салициловая марь. мазь Ариевича). солевые ванны, фонофорез с витамином А.20% димексид, лазеротерапия. При кератодермии Папийона–Лефевра лечение начинают с антибиотикотерапии и санации полости рта.