Наследственная атаксия Фридрейха: симптомы, методы диагностики и лечение. Атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика и лечение Что провоцирует Болезнь Фридрейха

Атаксия Фридрейха - это наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа (активизируется, если ребенок унаследовал ген заболевания от обоих родителей), при котором происходит мутация гена, отвечающего за кодировку белка - фратаксин (белок митохондрий, который отвечает за вывод железа) и гибель нейронов, β-клеток островков Лангерганца поджелудочной железы, сетчатки, костно-мышечной системы, кардиомиоцитов.

Факт поражения проводящих путей спинного мозга в нервной системе до конца не изучен и причины данной патологии малоисследованы. Свое название заболевание получило в честь немецкого врача, который занимался исследованием его природы. В целом, атаксия характеризуется несогласованностью движения мышц.

Заболевание встречается довольно редко (2-5 случаев на 100 тысяч), что усложняет как его диагностику, так и само лечение. При этом статистика называет одного носителя на 120 человек. Считается, что этот вид патологии наиболее часто встречаемый среди наследственных атаксий. Негроидная раса не подвержена данной патологии по неизвестным причинам.

Причины атаксии Фридрейха

Данную патологию человек может получить только в случае, если оба его родителя будут носителями мутирующего гена. Мутация происходит в длинном плече девятой хромосомы, что и провоцирует нарушения в синтезе белка фратаксина из митохондрий, которые, в свою очередь, выполняют роль «клеточных энергетических станций».

В митохондриях накапливается железо и окисляется. Происходит транспорт кислорода в организме. При нарушении синтеза железа, его количество в митохондриях резко и значительно возрастает (примерно в десять раз). При этом клеточное железо остается в пределах нормы, а уровень цитозольного железа падает.

Такие процессы приводят в активацию гены, которые кодируют фрагменты, отвечающие за транспортировку железа - ферроксидаз и пермеаз. Баланс внутриклеточного железа нарушается еще больше. В результате высокой концентрации железа в клетке активизируются радикалы, которые обладают повреждающим действием и разрушают клетку изнутри. Самыми уязвимыми клетками оказываются нейроны (особенно в заднем и боковом столбах спинного мозга, в спиномозжечковых трактах, волокна периферических нервов).

Учитывая степень мутации гена, выделяются «классические» формы заболевания и атипичные, так сказать облегченные версии, доброкачественные синдромы.

Наследственная атаксия Фридрейха - самая распространенная среди атаксий.

Симптомы атаксии Фридрейха

Клиническая картина более четко разворачивается в возрасте от 10 до 20 лет, хотя не исключено выявление симптоматики атаксии Фридрейха и в более позднем возрасте. Есть гипотеза, что классическая и атипичная формы данного заболевания могут быть вызваны различными мутациями одного или нескольких генов. Первые симптомы чаще всего проявляются в период становления репродуктивной системы.

Клиническая картина характеризуется сочетанием неврологических и экстраневральных симптомов. До появления ДНК диагностики клиническая картина заболевания описывалась только в классической форме. Позднее ученые пришли к выводу, что спектр заболевания намного глубже, а распространённость выше, поэтому стали выделять стертые и атипичные формы атаксии Фридрейха.

Среди неврологических симптомов при атаксии Фридрейха выделяют:

Чувство неловкости и неуверенности при ходьбе (появляется одним из самых первых симптомов), которое усиливается если человек находится в темноте. Наблюдается пошатывание, человек часто спотыкается, случаются немотивированные падения. Наблюдается неустойчивость в позе Ромберга, невозможность повторить коленно-пяточную пробу. Со временем появляется дезориентация в руках, ноги быстро устают, может измениться почерк. При вытянутых руках наблюдается тремор, выполнение пальценосовой пробы невозможно (пациент постоянно промахивается).
Дизартрия (может наблюдаться не во всех случаях), нарушения речевого аппарата.
Происходит нарушение или полное исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (наблюдается уже в раннем периоде клинической картины, является важным диагностическим звеном).
Угнетение ахилловых и коленных рефлексов (иногда проявляются задолго до возникновения других признаком заболевания).
Тотальная арефлексия (чаще происходит в развернутой стадии).
Нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности.
Симптом Бабинского (разгибание большого пальца как реакция на болевое раздражение стопы) - один из наиболее ранних признаков заболевания.
Мышечная гипотония.
Слабость ног и снижение мышечного тонуса может смениться полной атрофией.
Мозжечковая и сенситивная атаксия.
Со временем может наступить атаксия рук, амиотрофия, глубокое расстройство чувствительности, происходит распад моторных функций, что в конечном итоге приводит к невозможности самообслуживания.
Нистагм (дрожание века), атрофия зрительных и слуховых нервов, умственная слабость при отсутствии адекватного лечения может наблюдаться нарушение функции тазовых органов.

К экстраневральным симптомам относятся:

Поражение сердца.
Нарастающая гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия (боли в области сердца, учащенное сердцебиение, частая одышка, даже при незначительных нагрузках, систолический шум в сердце). Часто именно кардиомиопатия как сопутствующее заболевание является причиной летального исхода при атаксии Фридрейха.

Нередко электрокартографическая симптоматика значительно опережает неврологические признаки атаксии Фридрейха (иногда на несколько лет), поэтому бывает очень сложно правильно диагностировать данное заболевание. Пациенты чаще всего длительное время стоят на учете у кардиолога с диагнозом ревмокардит.

Важными для диагностики признаками данного заболевание являются также скелетные деформации:

выраженный сколиоз;
стопа Фридрейха (свод стопы высоко вогнут, пальцы ног переразгибаются в основных фалангах и согнуты в дистальных);
кифосколиоз;
пальцы верхних и нижних конечностей деформированы.

Такие признаки, как и кардиомиопатия, могут появиться задолго до неврологических симптомов.

При атаксии Фридрейха наблюдается расстройство эндокринной системы, которое может проявляться в виде следующих заболеваний:

дисфункция яичников;
сахарный диабет;
инфантилизм;
гипогонадизм.

Очень часто у пациентов с атаксией Фридрейха обнаруживается катаракта, поэтому ее также считают частью клинической картины данного заболевания.

Атаксия Фридрейха характеризуется быстрым прогрессированием и наращиванием симптоматики. Длительность заболевания зачастую составляет не более двадцати лет.

Выраженная клиническая картина атипичной атаксии Фридрейха наблюдается позже, чем в классической форме - примерно на третьем-пятом десятке жизни человека.

Течение происходит в более облегченной форме, чем при классической атаксии и исход заболевания более благоприятен:

Пациент длительное время сохраняет возможность к самообслуживанию.
Отсутствует развитие сахарного диабета.
Нет парезов, сохраняются рефлексы.

Такие клинические случаи описываются под названием «поздняя атаксия Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика этого генетического заболевания сложная. Экстраневральная симптоматика без неврологических признаков зачастую усложняет диагностирование. Сопутствующие заболевания (сахарный диабет, кардиомиопатия и др.) лечат как индивидуальные болезни, а не признаки атаксии Фридрейха.

Компьютерная томография

Отсутствие адекватного лечения ускоряет процесс прогрессирования заболевания и приводит его в тяжелую стадию. Основным диагностическим методом всех атаксий считается компьютерная томография головного мозга. Но в данном случае она малоэффективна, так как большинство изменений в мозге при атаксии Фридрейха обнаруживаются только на поздних стадиях. Это объясняется спинальной локализацией изменений. Ранние стадии заболевания не видны при КТ. Зачатую в поздних стадиях можно обнаружить только незначительные атрофии мозжечка и полушарий, некоторое расширение мозговых цистерн, боковых желудочков, субарахноидального пространства.

МР-томография

Назначается МР-томография, с помощью которой удается обнаружить атрофию в спинном мозге на ранних стадиях, а также исследуются поперечные размеры спинного мозга. При атаксии Фридрейха они ниже нормы. Видна также умеренно выраженная атрофия моста, мозжечка и продолговатого мозга.

С помощью электрофизиологического исследования устанавливается степень поражения чувствительности нервов конечностей. При атаксии Фридрейха значительно снижена или вовсе отсутствует амплитуда потенциалов действия чувствительности нервов конечностей.

Лабораторные исследования

Назначаются также лабораторные тесты - анализ крови на выявление толерантности к глюкозе. Этот анализ проводится как возможность исключения или подтверждения одного из сопутствующих заболеваний - сахарный диабет. Проводится лабораторный тест на исследование гормонов. Назначается рентгеноскопическое исследование позвоночника.

ДНК исследование

Важнейшим методом диагностирования атаксии Фридрейха является ДНК-диагностика. Для этого сравниваются образцы крови пациента с образцами обоих родителей и ближайших кровных родственников. Это заболевание может быть выявлено у плода уже на 8-12 неделе внутриутробного развития. Проводится также ДНК-диагностика ворсинок хориона. Иногда для выявления данного заболевания у плода берется амниотическая жидкость (на 16-24 неделе).

ЭКГ

Одним из необходимых методов диагностики заболевания Фридрейха считается ЭКГ. Выявленные аритмия сердца, патологии межжелудочковой перегородки подтверждают диагноз. Сложность диагностирования заключается в том, что симптомы поражения сердечно-сосудистой системы могут появиться значительно раньше неврологических (иногда на несколько лет). Часто пациенты становятся на учет у кардиолога с диагнозом «ревмокардит».

Дифференциальная диагностика

Для объективности диагноза пациент обязательно проходит консультацию нескольких врачей: эндокринолога, офтальмолога, ортопеда, кардиолога.

Диагностика этого генетического заболевания - непростой процесс из-за сложности дифференцировать заболевание в ряде других, практически идентичных, а часто и сопутствующих заболеваний:

Наследственная атаксия по поводу нехватки витамина Е. Для дифференцирования определяют концентрацию витамина Е в крови, исследуют липидный профиль крови, выявляют наличие акантоцитоза с помощью мазка крови.
Синдром Бассена-Корнцвейга.
Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Например, болезнь Краббе, болезнь Ниманна-Пика.
Рассеянный склероз.

Лечение атаксии Фридрейха

Так как заболевание наследственное, то весь процесс лечения сводится к задержке прогрессирования болезни. Это в большинстве случаев позволяет пациенту длительное время вести активный способ жизни и избегать осложнений.

Для лечения атаксии Фридрейха назначают прием метаболических лекарственных препаратов, которые бывают трех видов:

стимуляторы дыхательной функции митохондрий;
антиоксиданты - препараты, замедляющие окисление;
кофакторы энзимных реакций.

Могут назначаться также препараты, которые питают сердечную мышцу и улучшают ее метаболизм.

В некоторых случаях необходим прием бутолотоксина - препарата, устраняющего мышечные спазмы.

Важным звеном в лечении считается ЛФК. Особое внимание уделяется тренировкам мышц и координации движений. Правильно подобранный комплекс упражнений помогает избавиться от болезненных ощущений при движении.

Иногда приписывается диетическое питание. Принцип диеты заключается в ограничении употребления углеводов, переизбыток которых провоцирует симптоматику.

Прогноз атаксии Фридрейха

Заболевание неизбежно имеет прогрессирующее течение, заканчивающееся смертью пациента в результате дыхательной или сердечной недостаточности.

Половина пациентов не доживает до сорока лет. Диагностируются случаи, когда больному удавалось пережить семидесятилетие. Это может произойти при условии отсутствия заболеваний сердца и сахарного диабета.

Наследственная атаксия Фридрейха (АФ) — это заболевание, при котором происходит повреждение нервной системы по дегенеративному сценарию .

Это аутосомно-рецессивное (болезнь проявится, если ребенок унаследовал от обоих родителей ген заболевания), характеризующееся мутацией гена отвечающего за кодировку белка под названием фратаксин (белок митохондрий отвечающий за вывод железа). Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в возрасте 35 лет.

Атаксиями называют болезни вызывающие несогласованность движения мышц.

Согласно данным статистики АФ считается самой распространенной из атаксий, на нее приходится от 2 до 7 заболевших на 100 тысяч населения, при количестве 1 носитель на 120 человек.

Причины заболевания

При мутации гена происходит накопления железа в митохондриях. что ведет к переизбытку железа, и накоплению свободных радикалов и различным повреждениям (из-за их неконтролируемой химической активности).

В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабета, миокардиопатии, расстройств зрения и искривления костей.

Потеря чувствительности или — профилактика, причины и лечение заболевания.Комплекс расстройств или гипоталамический синдром пубертатного периода — что характерно для синдрома в данном возрасте и какие предлагает современная медицина.

Клиническая картина

В большинстве случаев первые проявления атаксии Фридрейха характерны для возраста от 10 до 20 лет, но с меньшей частотой возможно начало болезни и на третьем и четвертом десятке жизни.

Сначала нарушается походка больного — она становится шаткой и неуверенной. Характерны частые спотыкания и падения.

Вторыми наблюдаются расстройства в движении рук , появляется дрожание, которое приводит к изменению почерка. Далее нарушается речь — она становится медленной и неразборчивой, снижается слуховая функция и присутствует постоянная слабость в ногах.

Неврология выделяет два вида АФ мозжечковую и сенсетивную.

Больному тяжело выполнить позу Ромберга (положение стоя, ноги вместе, глаза закрыты, руки вытянуты вперед), промахивается при попытках пяточно-коленной пробы (лежа на спине с закрытыми глазами высоко поднимаем одну ногу и пытаемся попасть пяткой в колено другой ноги) и пальценосовой пробы (попасть пальцем при закрытых глазах в кончик носа).

Исчезают ахилловый и коленный рефлекс. Развивается синдром Бабинского — при раздражении наружной стороны стопы происходит разгибание большого пальца ноги.

Если заболевание прогрессирует, то наблюдается тотальная потеря надкостничных и сухожильных рефлексов, наступает нарушение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства.

На фото симптом наследственной атаксии Фридрейха — стопа Фридрейха

Происходит потеря мышечного тонуса и парезы различных мышц в первую очередь в дистальных отделах нижних конечностей. Затем поражаются мышцы рук, из-за чего человек теряет способность к самообслуживанию.

У некоторых развиваются (приобретенное слабоумие) и тазовые нарушения, которые могут сопровождаться бегающими глазами, слепотой вследствии атрофии зрительного нерва и снижением слуха.

Вне нервной системы наблюдаются следующие нарушения:

В 90% случаев поражения сердечной мышцы вызывающие аритмию и сердечную недостаточность.
Стопа Фридрейха — стопа с высоким и вогнутым сводом, с согнутыми крайними фалангами и разогнутыми основными. Также отмечают косолапость, сколиоз и искривления рук и ног.
Нарушения в эндокринной сфере — ифантилизм (сохранение признаков более ранних этапов взросления), сахарный диабет, гипогандизмом (внешний вид с женскими чертами из-за сниженной выработки андрогенов) у мужчин, дисфункция яичников у женщин. Изредка возникает катаракта.

Диагностические методики

Часто больные с эктраневральными проявлениями АФ попадают на прием к неврологу только после начала проявления неврологических симптомов.

До этого их могут в течении нескольких лет без особого успеха лечить у кардиолога от аритмии, или у ортопеда от искривлений костей.

Для инструментального диагностирования наследственной атаксии Фридрейха используют магнитно-резонансную томографию , которая позволяет выявить атрофические изменения в продолговатом мозге и мозжечке, в спинном мозге наблюдается уменьшение его поперечника и другие атрофические деградации.

Компьютерную томографию есть смысл использовать только на поздних стадиях заболевания, так как на ранних стадиях она способна выявить лишь атрофию мозжечка.

Проводящие пути мозга исследуют при помощи транскраниальной магнитной стимуляции основанной на законах магнитной индукции, периферические нервы изучают методами электронейрографии и электромиографии.

При АФ наблюдается значительное снижение потенциалов действия по двигательным нервным волокнам на фоне потери вплоть до полного отсутствия чувствительности.

Если имеют место экстраневральные проявления АФ, то применяют соответствующие этим симптомам дополнительные методы исследований. Немаловажное значение имеет изучение генетики пациента, посредством ДНК-диагностики.

Сравнивают образцы крови больного с его родителями и другими кровными родственниками. На стадии беременности АФ можно выявить на 8-12 неделе Днк-диагностики ворсин хориона или на 16-24 неделе путем исследования амниотической жидкости.

Лечебные процедуры

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Прогноз

Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, которое рано или поздно приводит к летальному исходу. Смерть наступает вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

По статистике до 35 лет не доживает примерно 50% больных.

У женщин заболевание длится не менее 20 лет, а для мужчин этот показатель равен 2/3. Изредка если нет сахарного диабета и проблем с сердцем больной может дожить до преклонного возраста и преодолеть 70 летний рубеж.

Видео: Атаксия Фридрейха

Наследственное дегенеративное заболевания атаксия Фридрейха. Лекцию читает доктор медицинских наук Котов Н.С.

Болезнь Фридрейха (ATAXIA HEREDITARIA) - самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 - 7 на 100 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 - q21 .

Болезнь Фридрейха характеризуется:
дегенерацией задних и боковых столбов спинного мозга (особенно в люмбосакральных сегментах)
гибелью клеток столбов Кларка и начинающихся от них дорсальных спиноцеребеллярных трактов
дегенерацией ядер III, V, IX-X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка (обычно в поздней стадии болезни)
изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга

Причины атаксии Фридрейха
Развитие заболевание связано с недостаточностью или искажённой структурой белка фратаксина, который синтезируется внутри клетки в цитоплазме, его функция - транспорт железа из митохондрий. Митохондрии - это «энергетические станции клетки», накопление в них железа (окисление железа - это универсальный механизм транспорта кислорода в организме) связано с высокой активностью окислительных процессов внутри них. С повышением содержания железа в митохондриях более чем в 10 раз общее клеточное железо остаётся в пределах нормальных значений, а содержание цитозольного железа снижается. Это приводит к активации генов, кодирующих транспортирующие железо ферменты – ферроксидазу и пермеазу. Таким образом ещё больше усугубляется дисбаланс внутриклеточного железа. Высокая концентрация железа в митохондриях приводит к увеличению количества свободных радикалов, которые обладают повреждающим действием на клетку.

Критерии диагноза болезни Фридрейха являются:
1.аутосомно-рецессивный тип наследования
2.дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте
3.атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук
4.экстраневральные симптомы:
скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (“стопа Фридрейха”), деформация пальцев ног и рук и др.
эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогона-дизм, инфантилизм, дисфункция яичников
кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ
катаракта
1.атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томограммах
2.ДНК-диагностика

Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена.

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием:
типичных неврологических проявлений
экстраневральных проявлений

Неврологические проявления

Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия.

Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов.

Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции.

В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия.

Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности.

Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония.

По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног.

В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций.

В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Экстраневральные проявления

Поражение сердца (встречается более чем у 90 % больных)
Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии .
Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса.
Кардиомиопатия проявляется:
болями в области сердца
сердцебиением
одышкой при физической нагрузке
систолическим шумом и другими симптомами.

Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти.

Соответствующие изменения обычно обнаруживаются:
на ЭКГ - нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости
при эхокарднографии

В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.

Скелетные деформации:
сколиоз
“стопа Фридрейха” - высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных
деформация пальцев рук и ног и др.

Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

Эндокринные расстройства:
сахарный диабет
гипогонадизм
инфантилизм
дисфункция яичников

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет.

Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Дополнительные методы диагностики

1. МР-томография - позволяет уже в ранней стадии болезни визуализировать атрофию спинного мозга, а при более длительном течении - умеренно выраженную атрофию продолговатого мозга, моста и мозжечка.

2. Компьютерная томография головного мозга имеет ограниченное значение (в связи со спинальной локализацией основных морфологических изменений) - обнаруживается либо слабая степень атрофии мозжечка, либо отсутствие изменений.
Лишь в поздней стадии заболевания при КТ можно выявить ряд изменений :
атрофию полушарий и червя мозжечка
расширение IV желудочка, стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства больших полушарий

Однако степень этих изменений остается слабой или умеренной даже у самых тяжелых больных. Указанные особенности КТ-картины при болезни Фридрейха позволяют использовать ее для дифференциальной диагностики с другими, в первую очередь мозжечковыми, формами наследственных атаксий.

3. Электрофизиологические исследования (являются информативными для диагностики болезни Фридрейха)

Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам.

Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Дифференциальная диагностика

Болезнь Фридрейха необходимо дифференцировать от:

наследственной атаксии, вызываемой дефицитом витамина Е (для дифференциальной диагностики необходимо определять содержание в крови витамина Е, исследовать липидный профиль крови, мазок крови на наличие акантоцитоза)

синдрома Бассена-Корнцвейга

обменных заболеваний , наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и характеризующихся нередко развитием спиноцеребеллярной атаксии - Gm 1 , и Gm 2 - ганглиозидоз и галактосиалидоз (исследование активности -галактозидазы и гексозаминидазы А), болезнь Краббе (исследование фермента галактозилцерамидазы), поздний вариант болезни Ниманна - Пика (определение содержания сфингомиелинов цереброспинальной жидкости, исследование стернального пунктата на наличие “пенистых” клеток).

рассеянного склероза (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, поскольку для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии)

Лечение атаксии Фридрейха

Лечения, преводящего к полному выздоровлению нет.

Используются препараты так называемого митохондриального ряда, антиоксиданты и соединения, способствующие уменьшению аккумуляции железа в митохондриях.

Среди антиоксидантов широко используется витамины А и Е, а также препарат идебенон (нобен), являющийся синтетическим аналогом коэнзима Q 10. Препарат обладает мощным антиоксидантным и цитопротективным действием, что помогает «затормозить» нейродегенративный процесс. Кроме того, органом мишенью идебенона является миокард, таким образом, препарат замедляет развитие гипертрофической кардиомиопатии..

Необходимо наблюдение эндокринолога, ортопедическая коррекция стоп (стопа Фридрейха).

Большое значение имеет также лечебная физкультура и физиотерапия .

В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп , введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Больные нуждаются в социальной адаптации.

Профилактика атаксии Фридрейха

Особое значение имеет ДНК тестироване на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.