Наследственное ожирение: синдром Прадера — Вилли. Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение Улучшение общего состояния при синдроме Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли - достаточно редкое патологическое состояние, которое передается наследственным путем. Характеризуется тем, что семь генов на пятнадцатой отцовской хромосоме не функционируют (либо функционируют не полностью).

Диагноз встречается у одного младенца на 15 – 25 тысяч. Не оказывает влияния половой признак, так как патологический процесс отмечается у новорожденных как мужского, так женского пола. Раса, национальность не влияют на частоту диагностирования проблемы.

Специфический признак патологического процесса у детей до года - . Выявлено аналогичное аномальное явление по отношению к синдрому Прадера-Вилли - синдром Ангельмана. Во время возникновения такого рода патологии поражаются не отцовские, а материнские хромосомы плода. Течение и симптоматика болезней не имеют ничего общего.

Этиология

Патологическое состояние проявляется из-за дисфункции работоспособности участка q11-13 15-й пары хромосом. Синдром Прадера-Вилли никогда не связывается с хромосомами материнской этиологии.

Факторы, которые влияют на прогрессирование заболевания:

• утрата q11-13 отцовской хромосомы (охватывает 70 % случаев);
• не наблюдается отцовская копия 15-й хромосомы, ее меняет дублированная материнская копия (встречается у 20 % больных);
• молекулы трансформируются без реакции нуклеотидной последовательности ДНК, что провоцирует функциональную дезактивацию у плода (отмечается у 5 % всех больных).

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но ощутимое количество выявленных случаев носит спорадический характер.

Отслеживается выборочная экспрессия гена отца и матери, но раньше исследователи предполагали, что превращение наследственной информации в белок или РНК происходит равноценно. В наши дни патогенез аномалии остается исследованным не до конца.

Ученые предполагают, что замедленные процессы расщепления жиров провоцируют у детей ожирение. Тиронизаза - фермент, катализирующий окисление фенолов, из-за своей пассивной работы способствует гипопигментации кожного покрова, волос и радужки.

Дисфункция гипоталамуса имеет прямую связь с проявляющимся гипогонадизмом.

Классификация

Различают такие фенотипы синдрома Прадера-Вилли:

• типичный фенотип (прогрессирует в связи с делецией копии хромосомы отца);
• легкий фенотип (встречается вследствие унипарентной материнской дисомии);
• выраженный фенотип (появляется из-за унипарентной материнской дисомии и 15-й мозаичной трисомии).

Синдром Прадера-Вилли по МКБ-10 имеет уникальный код - Q87.1

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

• пониженная активность движений плода;
• необычное расположение;

Сразу после рождения симптоматика следующая:

• ягодичное предлежание плода;
• пониженное давление;
• снижение сосательного рефлекса;
• затрудненное дыхание.

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

• заторможенное развитие навыка речи;
• поражение зубов ;
• угнетенная координация движений;
• употребление большого количества пищи;
• быстрый набор лишнего веса;
• проблемы со сном;
• половое созревание наступает позже обычного;
• невысокий рост;
• задержка интеллектуального развития;
• задержка психомоторного развития;
• чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

• бесплодие;
• небольшое количество волос в области лобка;
• ожирение;
• склонность к сахарному диабету.

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

• нос больших размеров, широкий;
• узкие пальцы на руках;
• конечности маленького размера;
• присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
• большое количество избыточного веса;
• лоб высокий и узкий;
• кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

У пациентов с этим патологическим процессом наблюдается повышенный уровень гормона голода - грелина. Перетекая из желудка в гипофиз, он включает синтез соматотропина, что провоцирует пищевое поведение, поэтому у больных всегда отмечается ожирение.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли у детей встречается достаточно часто - по всему миру более 400 000 человек живут с таким диагнозом.

При своевременной диагностике заболевания прогнозы благоприятные. Немалую роль играет и течение заболевания, которое может переходить из легкой формы в сложную - это зависит от организма человека. Синдром оказывает отрицательное влияние на органы и системы ребенка.

Чтобы диагностировать болезнь, квалифицированному специалисту необходимо ознакомиться с клинической картиной. Дополнительно используется и генетическое тестирование, которое предоставляет возможность выявить наличие патологии на хромосоме 15q11-q13, недоразвитие которой и есть провокация синдрома Прадера-Вилли.

Диагноз с помощью генетического теста подтверждается практически у каждого пациента, наиболее эффективен для новорожденных, так как младенцы не в состоянии пожаловаться на симптомы.

Рождение детей с патологией может протекать не самым лучшим образом, важно знать, что кислородное голодание и получение травм при рождении может способствовать осложнению заболевания.

Отсутствие знаний о синдроме приводит к тому, что болезнь диагностируется неправильно. Дифференциальная диагностика проводится с , так как его утверждают в большинстве случаев вместо синдрома Прадера-Вилли.

Лечение

Так как заболевание относится к врожденным аномальным явлениям, лечение синдрома Прадера-Вилли не предусмотрено. Назначается терапия для нормализации обменных процессов и ликвидации симптоматики.

Во время терапии пациентов применяется:

• диетическое питание, которое включает продукты невысокой калорийности, богатые витаминами и микроэлементами;
• увеличение двигательной активности;
• препараты орального употребления от ;
• Кломифен, который направлен на регенерацию секреции гонадотропинов и половых стероидов;
• ежедневное введение рекомбинантного гормона роста.

На ранней стадии предписывается курс массажа, если у пациента отмечается мышечный гипотонус.

Необходимо проходить своевременные обследования у таких врачей:

• невролог;
• офтальмолог;
• эндокринолог;
• психотерапевт.

Лечение лекарственными препаратами может сопровождаться наблюдением у дефектолога и логопеда.

Учитывая огромный риск развития онкологии крови, рекомендуются своевременные консультации докторов.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Прадера-Вилли полностью зависит от того, каким образом происходит развитие заболевания, сопровождается ли дисфункцией сердечно-сосудистой или любой другой системы организма. В общих чертах прогноз положительный, многие больные живут более 60 лет.

Профилактика

В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.

В процессе внутриутробного развития, в хромосомном наборе ребёнка возникают нарушения. В частности, они касаются функционирования участка q11-13 пятнадцатой пары. Отвечая на вопрос от чего может быть, и как проявляется в дальнейшем рассматриваемое заболевание, специалисты всегда связывают его с нарушениями на уровне именно отцовских хромосом.

Очень часто синдром Прадера-Вилли сопровождается:

• Делецией, то есть полной утратой региона Q 11-13 гаметы отца с частотой 70 случаев из 100.
• Отсутствием копии пятнадцатой хромосомы отцовского происхождения и последующей заменой данной копии материнской с частотой 20 случаев из 100.
• Дезактивацией на стадии эмбрионального развития в следствии мутации молекулы и сохранения нуклеотидной последовательности ДНК с частотой 5 случаев из 100.

В нормальном состоянии, копия гена, полученная со стороны отца, должна работать, тогда как материнская не функционирует. Таким образом, невозможность решения естественных задач в виду отсутствия этой рабочей копии, может вызвать развитие заболевания.

Симптомы

Первые признаки болезни проявляются уже при рождении. Абсолютно большинство малышей с диагнозом синдром Прадера-Вилли появляются на свет недоношенными с очевидной внутриутробной гипотрофией, т. е., нетипично низкой подвижностью. В зависимости от фазы, заболевание характеризуется:

• Гипотонией мышц. Дополнительно синдром сочетается с рефлексом Моро, недостаточностью сухожильных рефлексов, склонностью к гипотермии.
• Полифагией. Яркие проявления заболевания в виде постоянного ощущения неутолимого голода начинаются уже с возраста 6-12-ти месяцев. Дети с синдромом Прадера-Вилли всегда имеют ожирение. Отложение подкожного жира происходит в области проксимальных частей конечностей, на торсе. Кисти ребёнка и его стопы остаются маленькими, не соответствующими пропорциям тела. Гипотония на данной фазе минимизируется.

Несовершеннолетние пациенты отстают от своих сверстников по физическому развитию. Отмечается гипоплазия в области наружных половых органов - внутренних у девочек, - и крипторхизм.

Психомоторное развитие детей с диагнозом синдром Прадера-Вилли несколько не соответствует норме. Ребёнок имеет отличную зрительную память, быстро учится читать, но речевое развитие замедленное, словарный запас ограничен. Несовершеннолетнему пациенту с трудом удается освоение математики, письма. Он плохо запоминает информацию на слух.

Список симптомов может дополняться:

• наличием высокого нёба в форме арки;
• сухостью слизистых оболочек ротовой полости;
• микроцефалией;
• повреждениями эмали зубов и кариесом;
• гипоплазией хрящевых тканей ушей;
• частыми судорогами и страбизмом;
• искривлением позвоночника;
• нарушениями координации;
• наличием поперечной наладонной складки.

У всех пациентов с синдромом Прадера-Вилли отмечается:

• широкий нос крупных размеров;
• избыточная масса тела с отложением жира в области живота;
• повышенная чувствительность кожи с мгновенным образованием синяков;
• непропорционально маленький размер рук и ног с узкими пальцами.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли у ребёнка

Основанием для постановки диагноза являются симптомы заболевания, подтвержденные генетическими анализами. Для того, чтобы распознать заболевание используется метод молекулярно-генетического анализа или цитогенетического обследования. Кроме того, врачи работают с ДНК-маркерами конкретных зон 15-й и др. хромосом. Диагностировать заболевание без обращения к этим методам невозможно, в виду его схожести с другими - например, синдромом Дауна.

Осложнения

Чем опасен синдром Прадера-Вилли? Как правило, он не угрожает жизни, а прогноз при наличии лечения благоприятный. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 60 и более лет. Возможными угрозами здоровью и жизни являются:

• сахарный диабет;
• лейкемия.

Лечение

С учетом результатов диагностики врачи решают, что делать, чтобы улучшить качество жизни ребенка и способствовать его успешной адаптации в обществе. Вылечить заболевание полностью невозможно. А в целях предотвращения последствий и минимизации текущих симптомов, курс лечения включает в себя преимущественно физиотерапию - массаж, ЛФК и т. д.

Что можете сделать вы

Родители должны лечить ребёнка вместе с врачами. Только в таких условиях можно рассчитывать на действительно успешные результаты. Так, необходимо обеспечить пациенту регулярные занятия с логопедом и дефектологом, обучение в группах или индивидуальное. При назначении медикаментозного лечения необходимо соблюдать предписания врача.

Что делает врач

Распространенной практикой является назначение гормонотерапии. Лечение гормонами заключается в регулярных инъекциях «гормона роста». Также может использоваться введение гонадотропинов для восполнения недостатка их естественной выработки. Если заболевание сопровождается микропенией и неопущением тестикул у мальчиков, гормональной терапии может быть недостаточно, а вылечить симптом поможет только операция. В целях коррекции избыточного веса врач назначает ребёнку строгую низкоуглеводную диету.

Профилактика

Врожденное заболевание невозможно предотвратить. Все, что остается сделать родителям - не допустить осложнения. Чем раньше ребёнку будет назначено лечение, тем лучше будет качество его жизни в будущем. Ребёнок способен к адаптации в обществе, обучению и взаимодействию с окружающими.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром прадера-вилли у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром прадера-вилли у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных.
Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Синдром Прадера-Вилли причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления , которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству. Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии. В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

• пониженное внутриутробное движение плода;
• неправильное внутриутробное положение;
• высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

• роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
• летаргия;
• пониженное давление;
• плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
• нарушения дыхательного рефлекса.
• гипогонадизм

Признаки в раннем детстве:

• проблемы в физическом развитии;
• трудности в кормлении ребенка;
• сложности умственного развития;
• сонливость и быстрая утомляемость;
• косоглазие;
• проявление сколиоза.

Признаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

Признаки в детстве:

• проблемы в развитии речевого аппарата;
• нарушения моторики и координации;
• увеличение веса;
• нарушение сна;
• признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

Признаки в подростковом возрасте:

• нарушения полового созревания;
• низкий рост;
• увеличение жировой ткани;
• гибкость

Синдром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

Признаки при совершеннолетии:

Общие внешние признаки (для взрослых):

• большой размер носа;
• конечности малой длины, узкие пальцы;
• чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
• чрезмерное накопление жировой ткани;
• лоб высокий и узкий;
• глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
• цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
• задержки в половом развитии;
• нарушения моторики.

Нейро-когнитивные отклонения

Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

Эндокринные нарушения

Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

• если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
• неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
• микроаномалии развития;
• гипотония мышечной ткани;
• низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
• стремительное ожирение;
• нарушения развития речи, психических и моторных функций.

У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.

Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита. Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание. В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.

В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог. Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок. Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.

Улучшение общего состояния


Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.

Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.

Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

Качество жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли

Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.

Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы.

Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

• они болеют чаще, чем остальное население;
• у них понижена острота зрения;
• часто обращаются за консультацией к врачу;
• имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

Потребности пациентов

Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

• низкая подвижность, из-за ожирения;
• трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
• отсутствие специальных образовательных учреждений;
• расстройства в поведении;
• недостаточное изучение патологии;
• низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

Синдром Прадера — Вилли — редко встречающееся наследственное заболевание, возникающее при отсутствии отцовской копии участка 15 хромосомы (регион q11-13) или при дисомии. Данное заболевание отличается широким спектром признаков, но к основным признакам относят ожирение в сочетании с низким ростом, сниженным интеллектом и снижением функции половых желез.

Общие сведения

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и Алексисом Лабхартом.

Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением , и .

Прогноз

Прогноз определяется тяжестью протекания сахарного диабета и наличием кардиореспираторных осложнений при тяжелой форме ожирения. В целом прогноз относительно жизни благоприятный – больные в большинстве случаев доживают до 60 лет и более.

В связи с повышенным риском развития лейкемии в результате снижения репарации ДНК необходимо наблюдение врача.

Профилактика

Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть пробанд с синдромом Прадера-Вилли, и проведение комплекса молекулярно-цитогенетических исследований.

Версия для печати