Шокирующие человеческие мутации. Генные мутации присутствуют в каждом человеке Генетические мутации человека

При слове «мутация» в сознании возникают либо страшноватые образы двухголовых козочек, либо фантастические сверхсущества из фильма «Люди Х». Однако на самом деле в мутациях нет ничего необычного. Без преувеличения можно сказать, что мы все мутанты. Вопрос только в том, какой процент мутировавших генов содержит наша ДНК.

Первая попытка рассчитать темпы мутации генома человека была предпринята в 1935 году одним из отцов современной генетики англичанином Джоном Холдейном. При обследовании мужчины, больного гемофилией, он пришел к выводу, что только в одном из 50000 случаев мутация гена вызывает гемофилию. Это соответствует мутации одного из 25 млн нуклеотидов генома. После Холдейна скорость возникновения мутаций пытались определить, сравнивая ДНК человека и шимпанзе, однако, конечно, точные данные не были получены.

Однако возможности современной генетики позволяют получить точные данные о скорости мутаций — их приводит интернациональная группа из 16 ученых в работе, опубликованной в Current Biology . Они показали, что приблизительные данные, полученные Холдейном 70 лет назад, оказались не так уж далеки от реальности.

Каждый человек является носителем одной мутации в каждых 15-30 млн нуклеотидов.

Для расчета скорости возникновения мутаций авторы работы изучили фрагмент ДНК двух мужчин из китайской деревни, чьи предки несколько сот лет жили в этом же регионе. Общий предок этих мужчин отделен от них 13 поколениями и жил около 200 лет назад. Для чистоты эксперимента ученые исследовали фрагмент мужской Y-хромосомы. Она состоит из 10149085 пар нуклеотидов и передается от отца к сыну в неизменном виде (Y-хромосома у женщин отсутствует). Используя современные методы расшифровки генома, ученые установили, что 10149073 нуклеотидные пары у мужчин не отличимы, то есть всего было локализовано 12 мутаций. Восемь из них при дальнейшем исследовании оказались возникшими уже в клетках взрослого человека в результате их жизнедеятельности, а четыре оказались истинными мутациями, возникшими из-за «ошибки» при передаче генетического материала от отца к сыну.

Приняв эти данные за средние по всему геному и пересчитав их на общее количество генов (полный геном содержит более трех миллиардов нуклеотидов) и 13 поколений, разделяющих мужчин,

ученые рассчитали темпы появления мутаций в человеческом геноме: 100-200 мутаций на поколение.

Большая часть этих мутаций являются безвредным и, в принципе, не заметными для человека, для его организма и здоровья. Однако в редких случаях мутации могут приводит либо к врожденным тяжелым болезням — например, к раку или диабету, либо вносить «усовершенствования» в организм, делая его более стойким.

Интерес к возникновению мутаций и темпам их роста отнюдь не является праздным. Главная их роль — отнюдь не возникновение неизлечимой болезни у какого-либо конкретного человека. Мутации являются необходимым для движения эволюции материалом. Именно они дают генетическое разнообразие, которое позволяет живому миру двигаться вперед. Конечно, на одном-двух поколениях проследить эволюцию невозможно, однако именно мутации дают изменение генома, которое, в случае выгодности его для организма, повышает его стойкость. Если мутация выгодна, то именно носители такого мутантного гена выживают поколение за поколением, в конце концов скрещиваются, и мутация закрепляется уже как системное изменение.

Поэтому изучение скорости и механизма возникновения мутаций может позволить распутать цепь эволюции с конца, как клубок, и прояснить «белые пятна» в истории происхождения видов.

Наука говорит, что мутация – это когда в стабильный код ДНК закрадывается ошибка и на свет появляется живая тварь немного не такая, как было задумано изначально. Вопрос лишь в том, что именно будет подвергнуто изменениям. Не обязательно это третья рука, например, среди определенных народностей есть устойчивый генотип на черные волосы, а потом вдруг рождается рыжий ребенок – мутация! Увы или к счастью, самые красивые мутации почему-то крайне плохо закрепляются и потому встречаются весьма редко.

Дистихиаз

В переводе с научного – второй ряд ресниц, которого там быть не должно. Такая мутация встречается и людей, и у животных, причем вторым причиняет проблемы, потому что волосинки могут впиваться в глаз. А анатомии человека дистихиаз только на пользу – посмотрите на выразительный взгляд Элизабет Тейлор, носительницы данной мутации, и все поймете.

Гетерохромия

Это когда из-за сбоев в гормональном коктейле радужная оболочка глаз получает разное количество пигмента, из-за чего один глаз становится темным, карим, а второй остается светлым – зеленым или синим. Выглядит необычно и даже привлекательно, но только в случае, если гетерохромия врожденная, из-за мутации. А вот если организм уже сформировался и вдруг глаза начали менять цвет, это большая беда, признак ряда опаснейших заболеваний.

Ярко-рыжие волосы

Древние не зря придумывали всякие поговорки про рыжих, теперь мы знаем, что все они – мутанты! Конкретно в 16-ой хромосоме гена MC1R появляются две рецессивные аллели, что и меняет цвет волос на “неправильный” рыжий. Хотя на самом деле изменения гораздо глубже и включают в себя нехватку меланина.

Веснушки

Тот же сбой в гене MC1R отвечает за появление веснушек, но явление это крайне редкое, 1-2% от всего населения планеты. Древняя примета, что веснушки “прожигают” солнечные лучи, отчасти верна. Все дело в том же пигменте меланине, который отвечает за цвет кожи и волос, но при этом его концентрация зависит от облучения организма солнечной радиацией. Соответственно, когда детишки начинают бегать на солнышке, веснушке проявляются очень активно.

Зеленые глаза, голубые глаза

Примерно 10 000 лет назад произошла крупная и серьезная мутация в ДНК наших предков – сбой дал ген HERC2. Считается, что он проявился у древнего мужчины, который оставил очень обширное потомство, а потому ныне мутация довольно распространена, голубые глаза есть у 40% европеоидной расы. А вот её разновидность, мутация с зелеными глазами, встречается всего у 2% людей. И там, и там все дело в меланине в составе радужной оболочки, поэтому самая редкая и в то же время потрясающая комбинация: рыжеволосая зеленоглазая красавица с веснушками. Известный образ ведьмы, девушки не от мира сего, не так ли?

Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.

Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.

Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.

Проблема мутаций в современной генетике

Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.

Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.

В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.

Причины генных мутаций

Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.

Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.

Классификация мутаций

1. Дупликация . При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция . В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия . При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция . Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.

В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия . Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ) . Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз . Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит . Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана . Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Полезные мутации

Катеринка

Конечно бывают, при помощи мутаций могут возникнуть новые штаммы бактерий, резистентных (устойчивых) к антибиотикам. С помощью мутаций выведено множество сортов растений и пород животных (правда это полезно только для человека) . Мутации создают резерв наследственной изменчивости. При изменении условий окружающей среды некоторые мутации оказываются полезными... Например, мухи на тихоокеанских островах. При сильных штормах большая часть их погибала- их уносило в море и ломало крылья, но часть мух с короткими крыльями (мутанты) - выживало.

Александр Игошин

Так на полезных мутациях вся эволюция основана. К примеру возьмем популяцию каких-нибудь животных, вдруг по какой-то причине им стало не хватать пищи, полезной здесь будет мутация, связанная с уменьшением размеров тела. Или у какой-то группы животных появился враг-хищник, то полезная мутация - увеличение скорости бега.

Лариса Крушельницкая

Ну, например, у человека мозги в 5 раз больше, чем у шимпанзе. Это полезная мутация. Ген, который отвечает за эту мутацию обнаружен при сравнении генома человека и шимпанзе.

Да и вообще, практически любой признак, который отличает особь от достаточно далёких предков - это результат мутации. Крылья у птиц, скелет у рыб, молочные железы у млекопитающих, лёгкие у двоякодышащих и т. д.

Слово «мутация» звучит пугающе для большинства людей. Медицине известно много генетических заболеваний, которые обременяют носителя психологическими расстройствами, слабоумием. К счастью мутации случаются очень редко, большинство людей благополучно живут полноценной жизнью благодаря «правильному» набору хромосом. Иногда мутации бывают безобидными, наделяя носителя выразительной внешностью.

Зеленые и голубые глаза

Первые люди со светлыми глазами появились всего десять тысяч лет назад. Первобытные люди были кареглазыми. Но в какой-то момент родился голубоглазый младенец с измененным геном HERC2. Функция гена заключается в контроле уровня меланина, который придет окраску радужной оболочке глаз. Случайная «поломка» HERC2 дарит носителю красивый цвет глаз голубых, зеленых оттенков.

Рецессивный ген проявил завидное упорство. Вопреки научным теориям, мутация не исчезла. Со временем люди с голубыми и зелеными глазами стали рождаться достаточно часто, особенно в Европе. Сегодня почти половина европейцев (40%) – обладатели голубых глаз. Зеленоглазые люди встречаются намного реже. На планете только 2% людей с зелеными глазами.

Гетерохромия

Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз – голубой, другой – карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.

Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.

Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором – развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.

Веснушки

Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.

Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.

Рыжие волосы

Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала. Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями. Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.

Белые пряди

Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм – расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.

Важно помнить, что пьебалдисм проявляется с самого рождения. Сам по себе пьебалдисм безвреден и довольно часто белая прядь волос придает внешности особый шарм. Появление белой пряди в зрелом возрасте часто служит симптомом болезни Хиршпрунга, синдрома Ваарденбурга. Примечательно, что клетки, лишенные пигмента, сохраняют способность его вырабатывать.

Дистихиаз

Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.

Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек – Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.

Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.