Синдром Веста (инфантильные спазмы). Инфантильные спазмы у детей: причины, лечение, симптомы Инфантильные судороги

Серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).

Общие сведения

Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы. Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.

Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто .

В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.

Причины синдрома Веста

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии , герпетической инфекции), постнатального энцефалита , гипоксии плода , преждевременных родов , внутричерепной родовой травмы , асфиксии новорожденного , постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза , нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация , в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.

Симптомы синдрома Веста

Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.

Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.

Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается - экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко - разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.

Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак - неожиданных падений с сохранением сознания.

Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.

Диагностика синдрома Веста

Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром , детским неврологом , эпилептологом , генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией , младенческой миоклонической эпилепсией , синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи , гастроэзофагальный рефлюкс , эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).

Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) - это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.

Лечение синдрома Веста

Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии. Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.

Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.

Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).

Прогноз синдрома Веста

Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП , аутизм , трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства - у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.

Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.

Наблюдение за каждым движением малыша обычно приносит родителям много радости. Но когда у ребенка появляются симптомы серьезного неврологического заболевания, такие как инфантильные спазмы, эта радость может быстро превратиться в тревогу.

Инфантильные спазмы являются маленькими припадками с большими последствиями. Раннее распознавание этого заболевания приводит к лучшим результатам лечения; и наоборот - запоздалая диагностика и промедление с началом терапии увеличивает риск развития стойких повреждений головного мозга.

Что такое инфантильные спазмы?

Инфантильные спазмы (также известные как синдром Веста) являются одной из форм эпилепсии, и встречаются с частотой 1 на 2000 детей. Обычно они начинаются в период с 2 до 12 месяцев, наиболее часто между 4м и 8м месяцем жизни.

Хотя сам "спазм" длится лишь 1-2 секунды, они обычно происходят сериями "приступ-перерыв-приступ", и перерывы обычно составляют 5-10 секунд. Во время спазма все тело ребенка внезапно напрягается, руки описывают дугу, ноги и голова могут сгибаться вперед. Несмотря на это, инфантильные спазмы иногда очень трудно заметить, поскольку они могут проявляться одним лишь закатыванием глаз вверх и легким сокращением мышц живота. Наиболее часто инфантильные спазмы появляются сразу после пробуждения младенца; наиболее редко они случаются во время сна.

Вскоре после появления приступов судорог (в ближайшие недели) родители могут заметить ряд изменений в своем ребенке:

• - Утрата ранее усвоенных навыков (например, ребенок перестает переворачиваться, сидеть, ползать, лепетать - хотя уже хорошо освоил эти этапы развития)


• - Потеря навыков социального взаимодействия и улыбок


• - Повышенная плаксивость, или наоборот, несвойственная ребенку молчаливость.

Как именно выглядят инфантильные спазмы?

Родителям и всем остальным людям, осуществляющим уход за младенцем, рекомендуется посмотреть видео №1 из прикрепленных к посту видеороликов. На нем мы видим серию типичных инфантильных спазмов у младенца. Каждый спазм длится менее 1 секунды, во время каждого спазма у ребенка на лице видно удивление, взгляд застывает, руки поднимаются и чуть раскидываются в стороны. В промежутках между каждым спазмом ребенок выглядит хорошо - это очень типично для инфантильных спазмов.

Ранняя диагностика чрезвычайно важна!

Очень важно как можно раньше диагностировать инфантильные спазмы. Если вы подозреваете у вашего ребенка инфантильные спазмы - обратитесь к вашему педиатру сразу. Будет очень хорошо, если у вас получится снять на видео "приступ" у вашего ребенка, чтобы врач смог увидеть это своими глазами. Многие состояния, осознанные или неосознанные движения, могут быть ошибочно расценены родителями как инфантильные спазмы: младенческая мастурбация, "передергивание" ребенка после мочеиспускания, озноб при лихорадке, осознанные движения для игры и тд - в этом случае педиатр просто успокоит вас. Если же педиатр сочтет ваше описание или ваше видео действительно похожим на инфантильные спазмы - он направит ребенка на консультацию к детскому неврологу.

Чтобы невролог смог лучше разобраться в особенностях болезни вашего ребенка, он может назначить исследование, называемое Электроэнцефалограммы видеомониторинг (Видео-ЭЭГ мониторинг). Этот метод исследования позволяет зарегистрировать специфические мозговые электрические импульсы, характерные для инфантильных спазмов. Расшифровывая полученные во время исследования записи, невролог будет искать особый вид рисунка ЭЭГ, называемый гипсаритмией. Обычно для невролога не составляет труда подтвердить диагноз инфантильных спазмов, однако выявление причин возникновения этих судорог может быть очень трудной задачей для врача.

Причины возникновения инфантильных спазмов:

Существует много причин инфантильных спазмов; практически любая аномалия мозга или черепно-мозговая травма могут привести к ним. Более 50 генетических/метаболических заболеваний связаны с инфантильными спазмами, а значит, многие пациенты имеют другие расстройства, приводящие к задержке развития (например, детский церебральный паралич, синдром Дауна, туберозный склероз и т.д.) до начала проявления судорог.

Определение причины инфантильных спазмов является очень важным, поскольку это влияет на лечение и прогноз.

Варианты лечения:

Американская академия неврологии и Детское неврологическое сообщество рекомендуют http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве первой линии терапии инфантильных спазмов. Это лекарство вводится в форме инъекции. Первые дозы ребенку введут в больнице и оставят его там для наблюдения за побочными эффектами на препарат. Затем, если все в порядке, вас выпишут домой, предварительно проинструктировав вас о правилах проведения инъекций вашему ребенку. Поскольку ребенок должен получать лекарство 6 недель, вы будете вводить его дома сами. Цель такой терапии состоит в:

• - Полном прекращении инфантильных спазмов.


• - Уменьшении аномальных изменений на электроэнцефалограмме.

Каков прогноз у детей с инфантильными спазмами?

Даже если инфантильные спазмы удалось полностью устранить с помощью лечения, у многих таких детей развиваются другие виды эпилепсии, а также интеллектуальные или другие отклонения в развитии, в более позднем возрасте.

Чем быстрее начато лечение, тем благоприятнее прогноз. У детей, которые имели нормальное развитие до старта инфантильных спазмов, при своевременно начатой терапии, возможно даже полное выздоровление без каких-либо последствий в будущем.

PPS Более подробно и научно о синдроме Веста можно почитать тут.

Инфантильным спазмом или синдром Веста называется эпилептический синдром. Возникают спазмы в виде серий. Они могут происходить с разной интенсивностью, усиливаясь или наоборот снижаясь. Количество приступов может доходить до тридцати и насчитывать до двадцати серий в течение суток. Чаще это происходит в ночное время. Исследование этиологии этого состояния началось в пятидесятых годах прошлого столетия.

Инфантильные спазмы чаще встречаются у детей в возрасте до трех лет. На сто родившихся малышей приходится 0,4 % заболевших. Первый приступ может случиться в период от трех месяцев до одного года. Лежащий на спине малыш внезапно поднимает и начинает сгибать руки, поднимает голову, верхнюю часть тела и при этом резко выпрямляет ноги. Приступ может длиться несколько секунд и быть многократным и сопровождаться плачем и раздражительностью. Перед началом припадка ребенок прекращает активную деятельность, не гулит, смотрит в одну точку, может не шевелиться. В дальнейшем у него развиваются другие виды судорожных проявлений. У малыша также наблюдается нарушение психомоторного развития и задержка интеллекта, которое может сохраняться и во взрослом возрасте. Такие приступы трудно поддаются лечению.

Причина инфантильного спазма

В зависимости от этиологии спазмы бывают симптоматические и криптогенные. Причиной их возникновения могут быть следующие:

• повреждения или незрелость коры головного мозга;
• хромосомные и генные аномалии;
• неврологические и психофизические нарушения;
• нарушения в период внутриутробного развития (гипоксия, преждевременные роды);
• инфекционные заболевания в период беременности (бактериальный или герпес вирусный менингит);
• синдром Дауна;
• туберкулезный склеротический синдром;
• осложнения во время родов

В некоторых редких случаях причина может быт в вакцинации прививки АКДС.

Виды инфантильных спазмов

Инфантильные спазмы бывают трех видов. Эстензорные, флексорно-экстензорные или флексорными. Это внезапные сокращения мышц головы, конечностей, туловища и шеи. Флексорные спазмы называют еще конвульсиями по типу складного ножа или сааламовыми судорогами. Это выглядит, как будто человек обнимает самого себя. Экстензорные спазмы внезапно разгибают шею, нижние конечности и туловище в сочетании с разгибанием плеч. В результате флексорно-экстензорных спазмов действия смешанные. Криптогенные инфантильные спазмы встречаются в 9-15% случаев, остальные являются симптоматическими.

Инфантильные спазмы: диагностика

Для определения причин судорог проводится полное медицинское диагностическое обследование. Для исключения метаболических нарушений проводится ряд лабораторных исследований: на содержание уровня глюкозы, кальция, натрия, магния, аминокислот. Для исключения гипоксии исследуются газы крови, берется посев имеющейся жидкости в организме. Исследуется и спинномозговая жидкость (ликвор). Для исключения внутриутробной инфекции проводится иммунологическое и вирусологическое обследование. Необходимо также сделать магнитно-резонансную томографию, компьютерную томографию, кранио и спондилографию. Электроэнцефалография фиксирует активность острых волновых приступов. Для полной картины заболевания проводится видеомониторинг спазмов. Необходимо проконсультироваться у невролога, генетика, логопеда, окулиста, психолога и психиатра. У маленьких детей до года оцениваются познавательные функции по методике Баженовой. У детей постарше определяется уровень IQ. В большинстве случаев инфантильные спазмы через какое-то время трансформируются в эпилептические. Лечение в этом случае препаратами антиконвульсантами не всегда эффективно.

Инфантильные спазмы - судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием туловища вперед, сгибанием или разгибанием рук, вытягиванием или сгибанием ног.

Данный вид приступов, как правило, сочетается с гипсаритмией на ЭЭГ.

Судороги могут пройти самостоятельно в возрасте около 5 лет, но могут трансформироваться в другие виды приступов.

Патофизиология инфантильных спазмов до конца неизвестна, однако эти приступы могут отражать нарушение взаимодействия между корой и стволом мозга. Причиной инфантильных спазмов могут быть незрелость ЦНС, пороки развития головного мозга и повреждения мозга в первые месяцы жизни. Распространенной причиной развития инфантильных спазмов является туберозный склероз. Природа приступов может быть также идиопатической.

Симптомы и признаки инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы начинаются с внезапных быстрых тонических сокращений туловища и конечностей, иногда в течение нескольких секунд. Спазмы варьируются от легких киваний головой до вздрагивания всего тела. Они сопровождаются сгибанием (флексией), разгибанием (экстензией) или, чаще всего, и сгибанием, и разгибанием в мышцах конечностей (смешанные спазмы). Спазмы обычно повторяются в течение дня кластерами, часто по несколько десятков, преимущественно вскоре после пробуждения, а иногда и во время сна.

Как правило, инфантильные спазмы сопровождаются нарушением моторного и психического развития. В начальных стадиях заболевания возможен регресс развития (например, дети могут потерять способность сидеть или переворачиваться).

Показатель преждевременной смертности при инфантильных спазмах колеблется от 5 до 31%, смерть наступает в возрасте до 10 лет и зависит от этиологии последних.

Диагностика инфантильных спазмов у детей

• Нейровизуализация.
• Видео-ЗЭГсна и бодрствования.
• Лабораторные исследования по клиническим показаниям.

Диагноз устанавливается на основе клинической симптоматики и характерной картины ЭЭГ. Проводится физикальное и неврологическое обследования, но часто патогномоничные симптомы не выявляются, исключение составляет туберозный склероз.

В ЭЭГ, в межприступный период, как правило, выявляется картина гипсаритмии (хаотичные, высоковольтные полиморфные дельта- и тета-волны с наложенными мультифокальными пиковыми разрядами). Возможно несколько вариантов (например, модифицированная - очаговая или асимметричная гипсаритмия). Иктальная фоновая ЭЭГ меняется, интериктальная эпилептиформная активность заметно ослаблена.

Тесты для определения причины инфантильных спазмов могут включать в себя:

• лабораторные исследования (например, общий анализ крови, определение в сыворотке крови глюкозы, электролитов, мочевины, креатинина, Na, Са, Mg, Р, печеночные пробы), если подозревается нарушение метаболизма;
• анализ СМЖ;
• сканирование мозга (МРТ и КТ).

Лечение инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы с трудом поддаются лечению, и оптимальная схема терапии является дискутабельной. Применяется АКТГ по 20-60 единиц внутримышечно один раз в день. Многие противосудорожные препараты являются неэффективными- предпочтительно применение вальпроатов, препаратом второй очереди выбора является клоназепам. Отмечен также эффект от применения нитразепама, топирамата, зонизамида или вигабатрина.

Кетогенная диета может также быть эффективной, но ее трудно поддерживать.

В отдельных случаях успешным может быть хирургическое лечение.