Mutační variabilita a typy mutací. Dědičnost a variabilita

Variabilita- schopnost živých organismů získávat nové vlastnosti a vlastnosti. Díky variabilitě se organismy dokážou přizpůsobit měnícím se podmínkám prostředí.

Existují dva hlavní formy variability: dědičné a nedědičné.

Dědičný nebo genotypový, variabilita- změny vlastností organismu v důsledku změn genotypu. To se zase dělí na kombinační a mutační. Kombinační variabilita vzniká v důsledku rekombinace dědičného materiálu (genů a chromozomů) během gametogeneze a sexuální reprodukce. Mutační variabilita vzniká v důsledku změn ve struktuře dědičného materiálu.

Nedědičné nebo fenotypový nebo modifikace, variabilita- změny vlastností organismu, které nejsou způsobeny změnami genotypu.

Mutace

Mutace- jedná se o trvalé, náhlé změny ve struktuře dědičného materiálu na různých úrovních jeho organizace, vedoucí ke změnám určitých vlastností organismu.

Termín „mutace“ zavedl do vědy De Vries. Vytvořil jím mutační teorie, jehož hlavní ustanovení dodnes neztratila na významu.

1. Mutace vznikají náhle, křečovitě, bez jakýchkoli přechodů.
2. Mutace jsou dědičné, tzn. se neustále předávají z generace na generaci.
3. Mutace netvoří souvislé řady, nejsou seskupeny kolem průměrného typu (jako u modifikační variability), jedná se o kvalitativní změny.
4. Mutace jsou nesměrové – jakýkoli lokus může zmutovat, což způsobí změny v drobných i vitálních funkcích v jakémkoli směru.
5. Stejné mutace se mohou vyskytovat opakovaně.
6. Mutace jsou individuální, to znamená, že se vyskytují u jednotlivých jedinců.

Proces vzniku mutace se nazývá mutageneze a faktory prostředí způsobující mutace jsou mutageny.

Podle typu buněk, ve kterých se mutace vyskytly, se rozlišují: generativní a somatické mutace.

Generativní mutace vznikají v zárodečných buňkách, neovlivňují vlastnosti daného organismu a objevují se až v další generaci.

Somatické mutace vznikají v somatických buňkách, projevují se v daném organismu a při pohlavním rozmnožování se nepřenášejí na potomstvo. Somatické mutace mohou být zachovány pouze asexuálním rozmnožováním (především vegetativním).

Podle adaptační hodnoty se dělí na: prospěšné, škodlivé (letální, semiletální) a neutrální mutace. Užitečný- zvýšit vitalitu, smrtící- způsobit smrt pololetální- snižuje vitalitu, neutrální- neovlivňují životaschopnost jednotlivců. Je třeba poznamenat, že stejná mutace může být v některých podmínkách prospěšná a v jiných škodlivá.

Podle povahy jejich projevu mohou být mutace dominantní A recesivní. Pokud je dominantní mutace škodlivá, pak může způsobit smrt svého majitele v raných fázích ontogeneze. Recesivní mutace se u heterozygotů nevyskytují, proto zůstávají v populaci dlouhou dobu ve „skrytém“ stavu a tvoří rezervu dědičné variability. Když se změní podmínky prostředí, mohou nositelé takových mutací získat výhodu v boji o existenci.

Rozlišují se podle toho, zda byl identifikován mutagen, který tuto mutaci způsobil, či nikoli indukovaný A spontánní mutace. Obvykle se spontánní mutace vyskytují přirozeně, zatímco indukované mutace jsou způsobeny uměle.

Podle úrovně dědičného materiálu, na kterém k mutaci došlo, se rozlišují genové, chromozomální a genomové mutace.

Genové mutace

Genové mutace- změny ve struktuře genů. Protože gen je částí molekuly DNA, genová mutace představuje změny ve složení nukleotidů této části. Genové mutace mohou nastat jako výsledek: 1) nahrazení jednoho nebo více nukleotidů jinými; 2) inzerce nukleotidů; 3) ztráta nukleotidů; 4) zdvojení nukleotidů; 5) změny v pořadí střídání nukleotidů. Tyto mutace vedou ke změnám ve složení aminokyselin polypeptidového řetězce a následně ke změnám funkční aktivity molekuly proteinu. Výsledkem genových mutací je více alel stejného genu.

Nemoci způsobené genovými mutacemi se nazývají genetická onemocnění (fenylketonurie, srpkovitá anémie, hemofilie atd.). Dědičnost genových chorob se řídí Mendelovými zákony.

Chromozomální mutace

Jde o změny ve struktuře chromozomů. Přestavby mohou nastat jak v rámci jednoho chromozomu – intrachromozomální mutace (delece, inverze, duplikace, inzerce), tak mezi chromozomy – interchromozomální mutace (translokace).

Vymazání— ztráta části chromozomu (2); inverze— otočení úseku chromozomu o 180° (4, 5); zdvojení- zdvojení stejného úseku chromozomu (3); vložení— přeuspořádání oblasti (6).

Chromozomální mutace: 1 - parachromozomy; 2 - výmaz; 3 - duplikace; 4, 5 — inverze; 6 - vkládání.

Translokace- přenos části jednoho chromozomu nebo celého chromozomu na jiný chromozom.

Nemoci způsobené chromozomálními mutacemi jsou klasifikovány jako chromozomální onemocnění. Mezi taková onemocnění patří syndrom „kočičího pláče“ (46, 5p -), translokační varianta Downova syndromu (46, 21 t21 21) atd.

Genomická mutace nazýváme změnou počtu chromozomů. Genomické mutace se vyskytují v důsledku narušení normálního průběhu mitózy nebo meiózy.

Haploidie- snížení počtu úplných haploidních sad chromozomů.

Polyploidie- zvýšení počtu kompletních haploidních sad chromozomů: triploidů (3 n), tetraploidy (4 n) atd.

Heteroploidie (aneuploidie) - mnohonásobné zvýšení nebo snížení počtu chromozomů. Nejčastěji dochází ke snížení nebo zvýšení počtu chromozomů o jeden (méně často dva a více).

Nejpravděpodobnější příčinou heteroploidie je nondisjunkce kteréhokoli páru homologních chromozomů během meiózy u jednoho z rodičů. V tomto případě jedna z výsledných gamet obsahuje o jeden chromozom méně a druhá obsahuje o jeden více. Fúze takových gamet s normální haploidní gametou během oplodnění vede k vytvoření zygoty s menším nebo větším počtem chromozomů ve srovnání s diploidním souborem charakteristickým pro daný druh: nullosomie (2n - 2), monosomie (2n - 1), trisomie (2n + 1), tetrasomie (2n+ 2) atd.

Níže uvedené genetické diagramy ukazují, že narození dítěte s Klinefelterovým syndromem nebo Turner-Shereshevského syndromem lze vysvětlit nondisjunkcí pohlavních chromozomů během anafáze 1 meiózy u matky nebo otce.

1) Nondisjunkce pohlavních chromozomů během meiózy u matky

2) Nondisjunkce pohlavních chromozomů během meiózy u otce

Do chromozomální kategorie spadají také nemoci způsobené genomovými mutacemi. Jejich dědictví se neřídí Mendelovými zákony. Kromě výše zmíněných Klinefelterových nebo Turner-Shereshevského syndromů mezi taková onemocnění patří Downův syndrom (47, +21), Edwardsův syndrom (+18), Patauův syndrom (47, +15).

Polyploidie charakteristické pro rostliny. Produkce polyploidů je široce používána ve šlechtění rostlin.

Zákon homologické řady dědičné variability N.I. Vavilová

„Druhy a rody, které jsou si geneticky blízké, se vyznačují podobnou řadou dědičné variability s takovou pravidelností, že při znalosti řady forem v rámci jednoho druhu lze předpovědět přítomnost paralelních forem u jiných druhů a rodů. Čím blíže jsou rody a druhy geneticky umístěny v obecném systému, tím je podobnost v řadě jejich variability úplnější. Celé čeledi rostlin se obecně vyznačují určitým cyklem variací procházejícím všemi rody a druhy, které rodinu tvoří.“

Tento zákon lze ilustrovat na příkladu čeledi Poa, která zahrnuje pšenici, žito, ječmen, oves, proso atd. Černá barva obilky se tedy nachází u žita, pšenice, ječmene, kukuřice a dalších rostlin a protáhlý tvar obilky se vyskytuje u všech studovaných druhů čeledi. Zákon homologických řad v dědičné variabilitě umožnil samotnému N.I. Vavilov najít řadu forem žita, dříve neznámých, na základě přítomnosti těchto vlastností v pšenici. Patří sem: klasy s markýzou a bez čela, zrna červené, bílé, černé a fialové barvy, moučná a skelná zrna atd.

* Poznámka. Znak „+“ znamená přítomnost dědičných forem, které mají specifikovanou vlastnost.

Otevřít N.I. Vavilovův zákon platí nejen pro rostliny, ale i pro zvířata. Albinismus se tedy vyskytuje nejen u různých skupin savců, ale také u ptáků a jiných zvířat. Krátká torzita je pozorována u lidí, skotu, ovcí, psů, ptáků, absence peří u ptáků, šupiny u ryb, vlna u savců atd.

Zákon homologické řady dědičné variability má velký význam pro selekci, protože nám umožňuje předpovědět přítomnost forem, které se u daného druhu nenacházejí, ale jsou charakteristické pro blízce příbuzné druhy. Kromě toho lze požadovanou formu nalézt ve volné přírodě nebo získat umělou mutagenezí.

Umělé mutace

Spontánní mutageneze se v přírodě vyskytuje neustále, ale spontánní mutace jsou poměrně vzácným jevem, například u Drosophila se mutace bílého oka tvoří s frekvencí 1:100 000 gamet.

Faktory, jejichž dopad na tělo vede ke vzniku mutací, se nazývají mutageny. Mutageny se obvykle dělí do tří skupin. K umělé produkci mutací se používají fyzikální a chemické mutageny.

Indukovaná mutageneze má velký význam, protože umožňuje vytvořit cenný výchozí materiál pro šlechtění a také odhaluje způsoby, jak vytvořit prostředky k ochraně člověka před působením mutagenních faktorů.

Variabilita modifikace

Variabilita modifikace- jedná se o změny vlastností organismů, které nejsou způsobeny změnami genotypu a vznikají pod vlivem faktorů prostředí. Stanoviště hraje velkou roli při utváření vlastností organismů. Každý organismus se vyvíjí a žije v určitém prostředí, zažívá působení jeho faktorů, které mohou měnit morfologické a fyziologické vlastnosti organismů, tzn. jejich fenotyp.

Příkladem proměnlivosti charakteristik pod vlivem faktorů prostředí je různý tvar listů hrotu šípu: listy ponořené do vody mají stuhovitý tvar, listy plovoucí na hladině jsou kulaté a listy v vzduch má tvar šipky. Vlivem ultrafialových paprsků dochází u lidí (pokud nejsou albíni) v důsledku hromadění melaninu v kůži k opálení a intenzita barvy kůže se u každého člověka liší.

Variabilita modifikace je charakterizována následujícími hlavními vlastnostmi: 1) nedědičnost; 2) skupinový charakter změn (jedinci stejného druhu umístění ve stejných podmínkách získávají podobné vlastnosti); 3) korespondence změn s vlivem faktorů prostředí; 4) závislost mezí variability na genotypu.

Navzdory skutečnosti, že znaky se mohou měnit vlivem podmínek prostředí, není tato variabilita neomezená. Vysvětluje se to tím, že genotyp určuje specifické hranice, ve kterých může dojít ke změnám ve znaku. Stupeň variace znaku nebo hranice variability modifikace se nazývá reakční norma. Reakční norma je vyjádřena v souhrnu fenotypů organismů vytvořených na základě určitého genotypu pod vlivem různých faktorů prostředí. Kvantitativní znaky (výška rostliny, užitkovost, velikost listů, dojivost krav, produkce vajec kuřat) mají zpravidla širší reakční rychlost, to znamená, že se mohou značně lišit od kvalitativních znaků (barva srsti, obsah mléčného tuku, květ struktura, krevní skupina). Znalost reakčních norem má pro zemědělskou praxi velký význam.

Modifikační variabilita mnoha charakteristik rostlin, zvířat a lidí se řídí obecnými zákony. Tyto vzorce jsou identifikovány na základě analýzy projevu vlastnosti ve skupině jedinců ( n). Míra exprese studovaného znaku mezi členy výběrové populace je různá. Každá konkrétní hodnota studované charakteristiky se nazývá volba a označeno písmenem proti. Četnost výskytu jednotlivých variant je označena písmenem p. Při studiu variability znaku ve výběrové populaci se sestavuje variační řada, ve které jsou jedinci uspořádáni vzestupně podle ukazatele studovaného znaku.

Pokud například vezmete 100 klasů pšenice ( n= 100), spočítejte počet klásků v uchu ( proti) a počtu uší s daným počtem klásků, pak bude variační řada vypadat takto.

Na základě variační řady je konstruován variační křivka— grafické zobrazení četnosti výskytu každé možnosti.

Průměrná hodnota charakteristiky je běžnější a variace výrazně odlišné od ní jsou méně časté. To se nazývá "normální distribuce". Křivka na grafu je obvykle symetrická.

Průměrná hodnota charakteristiky se vypočítá pomocí vzorce:

Kde M— průměrná hodnota charakteristiky; ∑( proti

Variace se nazývá mutační způsobené výskytem mutace. Mutace- jedná se o dědičné změny v genetickém materiálu, které vedou ke změnám určitých vlastností těla.

Hlavní ustanovení mutační teorie byly vyvinuty G. De Vriesem v letech 1901-1903. a snížit na následující:

Mutace se objevují náhle jako jednotlivé změny ve vlastnostech; Mutace se projevují různými způsoby a mohou být buď prospěšné, nebo škodlivé;

Mutace nejsou řízené (spontánní), to znamená, že jakákoli část chromozomu může mutovat, což způsobuje změny v drobných i vitálních funkcích.

Podle charakteru změn v genomu se rozlišuje několik typů mutací – genomové, chromozomální a genové.

Genomické mutace(aneuploidie a polyploidie) je změna počtu chromozomů v buněčném genomu.

Chromozomální mutace nebo chromozomální přeuspořádání, jsou vyjádřeny ve změnách struktury chromozomů.

nedostatek nebo vzdor,- jedná se o ztrátu koncových úseků chromozomu;

výmazy- ztráta úseku chromozomu v jeho střední části (ABEFG);

duplikace- dvojité nebo vícenásobné opakování sady genů lokalizovaných ve specifické oblasti chromozomu (ABCDECDEFG);

inverze- otočení úseku chromozomu o 180° (ABEDCFG);

translokace- přenos úseku na druhý konec stejného chromozomu nebo na jiný, nehomologní chromozom (ABFGCDE).

Na nedostatky, rozdělení a duplicity množství genetického materiálu na chromozomech se mění. Stupeň fenotypové změny závisí na tom, jak velké jsou odpovídající oblasti chromozomů a zda obsahují důležité geny. Příklady chromozomálních přestaveb jsou známy u mnoha organismů, včetně lidí. Syndrom těžkého dědičného onemocnění „výkřik kočky“ (pojmenovaný podle povahy zvuků vydaných nemocnými dětmi) je způsoben heterozygotností pro nedostatek 5. chromozomu. Tento syndrom je doprovázen mentální retardací.

Duplikace hrají významnou roli ve vývoji genomu, protože mohou sloužit jako materiál pro vznik nových genů, protože v každé ze dvou dříve identických sekcí mohou probíhat různé mutační procesy.

Na inverze a translokace celkové množství genetického materiálu zůstává stejné, mění se pouze jeho umístění.

Genové nebo bodové mutace- výsledek změny nukleotidové sekvence v molekule DNA. Výsledná změna v nukleotidové sekvenci v tomto genu se reprodukuje při transkripci ve struktuře mRNA a vede ke změně sekvence aminokyselin v polypeptidovém řetězci vzniklém v důsledku translace na ribozomech.

Účinky genových mutací jsou extrémně rozmanité. Většina z nich se neprojevuje fenotypově (protože jsou recesivní), ale existuje řada případů, kdy změna jen jedné báze v konkrétním genu má zásadní vliv na fenotyp. Jedním z příkladů je srpkovitá anémie, onemocnění způsobené u lidí nahrazením nukleotidů v jednom z genů odpovědných za syntézu hemoglobinu. To vede k tomu, že v krvi jsou červené krvinky s takovým hemoglobinem deformovány (z kulatého na srpkovitý) a rychle zničeny. V tomto případě se rozvíjí akutní anémie a snižuje se množství kyslíku přenášeného krví.

(K genovým mutacím dochází pod vlivem ultrafialových paprsků, ionizujícího záření, chemických mutagenů a dalších faktorů. Obzvláště negativně působí pozadí ionizujícího záření naší planety. I mírné zvýšení přirozené radiace pozadí (o 1/3), např. Například v důsledku testování jaderných zbraní může v každé generaci vzniknout dalších 20 milionů lidí s vážnými dědičnými poruchami. Není těžké si představit, jaké nebezpečí představují takové události, jako je havárie v jaderné elektrárně v Černobylu představují nejen obyvatelstvo Ukrajiny, Běloruska a Ruska, ale také celé lidstvo.)

Lidstvo stojí před obrovským množstvím otázek, z nichž mnohé stále zůstávají nezodpovězeny. A ti nejbližší k člověku souvisejí s jeho fyziologií. Přetrvávající změna dědičných vlastností organismu pod vlivem vnějšího a vnitřního prostředí je mutací. Tento faktor je také důležitou součástí přírodního výběru, protože je zdrojem přirozené variability.

Poměrně často se chovatelé uchylují k mutujícím organismům. Věda rozděluje mutace do několika typů: genomické, chromozomální a genetické.

Genetická je nejčastější a s ní se setkáváme nejčastěji. Spočívá ve změně primární struktury, potažmo aminokyselin čtených z mRNA. Ty jsou uspořádány komplementárně k jednomu z řetězců DNA (biosyntéza proteinů: transkripce a translace).

Název mutace měl zpočátku nějaké náhlé změny. Ale moderní představy o tomto fenoménu se rozvinuly až ve 20. století. Samotný termín „mutace“ zavedl v roce 1901 Hugo De Vries, holandský botanik a genetik, vědec, jehož znalosti a pozorování odhalily Mendelovy zákony. Byl to on, kdo formuloval moderní koncept mutace a také vyvinul mutační teorii, ale přibližně ve stejném období ji formuloval náš krajan Sergej Koržinskij v roce 1899.

Problém mutací v moderní genetice

Moderní vědci však objasnili každý bod teorie.
Jak se ukazuje, existují zvláštní změny, které se hromadí v průběhu generací. Bylo také známo, že existují obličejové mutace, které spočívají v mírném zkreslení původního produktu. Ustanovení o opětovném vzniku nových biologických charakteristik se vztahuje výhradně na genové mutace.

Je důležité pochopit, že určení toho, jak škodlivé nebo prospěšné to je, závisí do značné míry na genotypovém prostředí. Mnoho faktorů prostředí může narušit uspořádání genů, přísně stanovený proces jejich sebereprodukce.

V procesu přirozeného výběru člověk získal nejen užitečné vlastnosti, ale také ne ty nejpříznivější související s nemocemi. A lidský druh platí za to, co dostává od přírody, hromaděním patologických symptomů.

Příčiny genových mutací

Mutagenní faktory. Většina mutací má na tělo škodlivý účinek, narušuje vlastnosti regulované přirozeným výběrem. Každý organismus je k mutaci predisponován, ale pod vlivem mutagenních faktorů se jejich počet prudce zvyšuje. Mezi tyto faktory patří: ionizující, ultrafialové záření, zvýšená teplota, mnoho chemických sloučenin a také viry.

Mezi antimutagenní faktory, tedy faktory chránící dědičný aparát, lze bezpečně zařadit degeneraci genetického kódu, odstranění zbytečných úseků, které nenesou genetickou informaci (introny), a také dvouřetězce molekuly DNA.

Klasifikace mutací

1. Zdvojení. V tomto případě dochází ke kopírování z jednoho nukleotidu v řetězci do fragmentu řetězce DNA a samotných genů.
2. Vymazání. V tomto případě dojde ke ztrátě části genetického materiálu.
3. Inverze. Při této změně se určitá oblast otočí o 180 stupňů.
4. Vložení. Je pozorována inzerce z jednoho nukleotidu do částí DNA a genu.

V moderním světě se stále častěji setkáváme s projevy změn různých znamení jak u zvířat, tak u lidí. Mutace často vzrušují ostřílené vědce.

Příklady genových mutací u lidí

1. Progeria. Progerie je považována za jednu z nejvzácnějších genetických vad. Tato mutace se projevuje předčasným stárnutím organismu. Většina pacientů umírá před dovršením třinácti let a některým se podaří zachránit život až do dvaceti let. Toto onemocnění rozvíjí mozkové mrtvice a srdeční choroby, a proto je nejčastěji příčinou smrti infarkt nebo mozková mrtvice.
2. Yuner Tan syndrom (YUT). Tento syndrom je specifický tím, že postižení se pohybují po čtyřech. Lidé z SUT obvykle používají nejjednodušší, nejprimitivnější řeč a trpí vrozeným selháním mozku.
3. Hypertrichóza. Říká se mu také „syndrom vlkodlaka“ nebo „Abramsův syndrom“. Tento jev je vysledován a dokumentován již od středověku. Osoby náchylné k hypertrichóze se vyznačují množstvím přesahujícím normu, zejména na obličeji, uších a ramenou.
4. Těžká kombinovaná imunodeficience. Ti, kteří jsou k této nemoci náchylní, jsou již při narození zbaveni účinného imunitního systému, který má průměrný člověk. David Vetter, který nemoc vynesl na výsluní v roce 1976, zemřel ve třinácti letech po neúspěšném pokusu o operaci na posílení imunitního systému.
5. Marfanův syndrom. Onemocnění se vyskytuje poměrně často a je provázeno neúměrným vývojem končetin a nadměrnou pohyblivostí kloubů. Mnohem méně častá je odchylka vyjádřená srůstem žeber, která má za následek buď vyboulení nebo pokles hrudníku. Častým problémem pro ty, kteří jsou náchylní k syndromu dna, je zakřivení páteře.

Mutační variabilita je variabilita způsobená výskytem mutace. Mutace jsou dědičné změny ve znaku, orgánu nebo vlastnosti způsobené změnami ve struktuře chromozomů.

Klasifikace mutací:

Podle fenotypu:

1. Morfologická - povaha růstu a změny v orgánech se mění. Morfologické mutace zahrnují mutace, které vedou k viditelným změnám fenotypu. Například recesivní mutace v bílém genu u Drosophila v homozygotním stavu způsobuje bílou barvu očí, zatímco dominantní alela genu divokého typu řídí červenou barvu očí vlastní mouchám z přirozených populací.

2. Fyziologické – vitalita se zvyšuje (snižuje). Mezi fyziologické mutace patří mutace, které ovlivňují životní funkce organismů, jejich vývoj, což vede k narušení procesů, jako je krevní oběh, dýchání, duševní činnost u člověka, reakce chování atd. Například hemofilie je dědičné onemocnění spojené s porušením procesu srážení krve.

3. Biochemické – inhibují nebo mění syntézu určitých chemických látek v těle. Biochemické mutace jsou širokou skupinou, která spojuje všechny případy změn aktivity enzymů od jejich úplného vypnutí až po zařazení normálně neaktivních metabolických drah. Příkladem jsou četné mutace na auxotrofii u mikroorganismů, jejichž nositelé na rozdíl od divokých organismů – prototrofů – nejsou schopni samostatně syntetizovat látky nezbytné pro život – aminokyseliny, vitamíny, prekurzory nukleových kyselin atd. Mezi biochemické mutace patří také různé mutace, které narušují syntézu enzymů podílejících se na replikaci DNA, opravě poškození DNA, transkripci a translaci genetického materiálu.

Podle genotypu:

1. Genetická - změna struktury molekuly DNA v oblasti specifického genu, který kóduje syntézu odpovídající molekuly proteinu. Výsledkem genové mutace u lidí jsou nemoci, jako je srpkovitá anémie, barvoslepost a hemofilie. Díky genové mutaci vznikají nové genové alely, což má důsledky pro evoluční proces.

2. Chromozomální - změna struktury chromozomů spojená s rozpadem chromozomů (když je jádro vystaveno záření nebo chemikáliím).

3. Genomické jsou mutace, které vedou k přidání nebo ztrátě jednoho, několika nebo celé haploidní sady chromozomů. Různé typy genomových mutací se nazývají heteroploidie a polyploidie.

Genomické mutace jsou spojeny se změnami v počtu chromozomů. Například u rostlin je poměrně často detekován fenomén polyploidie - mnohonásobná změna počtu chromozomů. U polyploidních organismů se haploidní sada chromozomů n v buňkách neopakuje dva (2n), jako u diploidů, ale mnohem vícekrát (3n, 4n, 5n a až 12n). Polyploidie je důsledkem narušení průběhu mitózy nebo meiózy: při zničení vřeténka se duplikované chromozomy neoddělí, ale zůstanou uvnitř nedělené buňky. V důsledku toho se objevují gamety s počtem chromozomů 2n. Když se taková gameta spojí s normální (n), potomek bude mít trojitou sadu chromozomů. Pokud se genomická mutace nevyskytuje v zárodečných, ale v somatických buňkách, pak se v těle objevují klony (linie) polyploidních buněk. Často je rychlost dělení těchto buněk rychlejší než rychlost dělení normálních diploidních buněk (2n). V tomto případě rychle se dělící linie polyploidních buněk tvoří maligní nádor. Pokud není odstraněn nebo zničen, pak v důsledku rychlého dělení polyploidní buňky vytěsní normální. Tak vzniká mnoho forem rakoviny. Zničení mitotického vřeténka může být způsobeno zářením nebo působením řady chemických látek – mutagenů.

Zvýšení chromozomů o jeden nebo dva u zvířat vede k vývojovým abnormalitám nebo smrti organismu. Příklad: Downův syndrom u lidí je trizomie 21 s celkem 47 chromozomy v buňce. Mutace lze získat uměle pomocí záření, rentgenového záření, ultrafialového záření, chemických látek a tepla.

Co se týče možnosti dědictví:

1. Generativní – vyskytují se v zárodečných buňkách a jsou dědičné.

2. Somatické – vyskytují se v somatických buňkách, nedědí se.

Podle lokalizace v buňce:

1. Nukleární - došlo k mutaci v genetickém materiálu buňky - jádro, nukleotid (u prokaryot);

2. Cytoplazmatické - mutace vznikly v cytoplazmě a objevují se jako součást struktur obsahujících cytoplazmatickou DNA: chloroplasty, mitochondrie, plazmidy.

35. Proces spontánní a indukované mutace. Pojem mutace a mechanismy účinku. Mutační teorie Korpinského a H. De Vriese.

Mutageneze je proces výskytu mutací.

Spontánní (přirozené) - mutace, ke kterým dochází v přírodních podmínkách vlivem mutagenních faktorů prostředí na genetický materiál živých organismů, jako je ultrafialové záření, záření, chemické mutageny (nezávisí na člověku).

Indukované (umělé) - vznik dědičných změn pod vlivem zvláštního vlivu mutagenních faktorů vnějšího a vnitřního prostředí (konkrétně způsobených člověkem).

Mutageny jsou faktory, které způsobují mutaci:

1. Fyzikální (záření, záření, teplota);

2. Chemické (alkoholy, fenoly);

3. Biologické (viry).

Sled událostí vedoucích k mutaci (uvnitř chromozomu) je následující. Dochází k poškození DNA. Pokud poškození DNA nebylo správně opraveno, povede to k mutaci. Pokud dojde k poškození v nevýznamném (intronovém) fragmentu DNA, nebo pokud dojde k poškození významného fragmentu (exonu) a v důsledku degenerace genetického kódu nedojde k žádnému porušení, pak se vytvoří mutace, ale jejich biologické důsledky budou nevýznamné. nebo se nemusí objevit.

Mutageneze na úrovni genomu může být také spojena s inverzemi, delecemi, translokacemi, polyploidií a aneuploidií, zdvojením, ztrojením (mnohonásobnou duplikací) atd. některých chromozomů.

V současné době existuje několik přístupů používaných k vysvětlení podstaty a mechanismů vzniku bodových mutací. V rámci obecně přijímaného polymerázového modelu se má za to, že jediným důvodem pro tvorbu substitučních mutací jsou sporadické chyby v DNA polymerázách. V současné době je tento názor obecně přijímán.

Watson a Crick navrhli tautomerní model spontánní mutageneze. Vznik spontánních substitučních mutací bází vysvětlili tím, že když se molekula DNA dostane do kontaktu s molekulami vody, tautomerní stavy bází DNA se mohou změnit.

Mutační teorie je jedním ze základů genetiky. Vznikla krátce po objevení zákonů G. Mendela v dílech G. De Vriese (1901-1903). Ještě dříve přišel ruský botanik S.I. na myšlenku náhlých změn dědičných vlastností. Korzhinsky (1899) ve svém díle „Heterogeneze a evoluce“. Je spravedlivé mluvit o mutační teorii Koržinského - De Vriese, který zasvětil většinu svého života studiu problému mutační variability rostlin. Zpočátku se mutační teorie soustředila výhradně na fenotypové projevy dědičných změn, přičemž se prakticky vůbec nevěnovala pozornost mechanismu jejich projevu. V souladu s definicí G. De Vriese je mutace fenoménem křečovitých, intermitentních změn dědičného znaku. Až dosud, navzdory četným pokusům, neexistuje žádná stručná definice mutace lepší než ta, kterou uvádí G. De Vries, i když není prosta nedostatků. Oba se mylně domnívali, že mutace mohou produkovat nové druhy a obejít přirozený výběr.

Hlavní ustanovení mutační teorie Koržinského - H. De Vries:

1. Mutace se objevují náhle

2. Nové formy jsou stabilní

3. Mutace jsou kvalitativní změny

4. Může být prospěšný nebo škodlivý

5. Detekce mutací závisí na počtu analyzovaných jedinců

6. Stejné mutace se vyskytují opakovaně

Mutační nazývaná variabilita způsobená výskytem mutace. Mutace- jedná se o dědičné změny v genetickém materiálu, které vedou ke změnám určitých vlastností těla.

Hlavní ustanovení mutační teorie byly vyvinuty G. De Vriesem v letech 1901-1903. a snížit na následující:

• mutace se objevují náhle jako diskrétní změny ve vlastnostech;
• nové formy jsou stabilní;
• Na rozdíl od nedědičných změn mutace netvoří souvislé řady. Představují kvalitativní změny;
• mutace se projevují různými způsoby a mohou být buď prospěšné, nebo škodlivé;
• pravděpodobnost detekce mutací závisí na počtu zkoumaných jedinců;
• podobné mutace se mohou vyskytovat opakovaně;
• mutace jsou neřízené (spontánní), to znamená, že jakákoli část chromozomu může mutovat, což způsobuje změny v drobných i vitálních funkcích.

Podle povahy změn genomu Existuje několik typů mutací – genomové, chromozomální a genové.

Genomové mutace (aneuploidie a polyploidie)- jedná se o změnu počtu chromozomů v buněčném genomu (podrobněji).

Chromozomální mutace nebo chromozomální přestavby, jsou vyjádřeny ve změnách struktury chromozomů, které lze identifikovat a studovat pod světelným mikroskopem. Jsou známy různé typy přestaveb (normální chromozom - ABCDEFG):

• nedostatek nebo vzdor, je ztráta koncových úseků chromozomu;
• výmazy- ztráta úseku chromozomu v jeho střední části (ABEFG);
• duplikace- dvojité nebo vícenásobné opakování sady genů lokalizovaných ve specifické oblasti chromozomu (ABCDECDEFG);
• inverze- otočení úseku chromozomu o 180° (ABEDCFG);
• translokace- přenos úseku na druhý konec stejného chromozomu nebo na jiný, nehomologní chromozom (ABFGCDE).

Při nedostatcích, děleních a duplikacích se mění množství genetického materiálu na chromozomech. Stupeň fenotypové změny závisí na tom, jak velké jsou odpovídající oblasti chromozomů a zda obsahují důležité geny. Příklady chromozomálních přestaveb jsou známy u mnoha organismů, včetně lidí. Syndrom těžkého dědičného onemocnění „výkřik kočky“ (pojmenovaný podle povahy zvuků vydaných nemocnými dětmi) je způsoben heterozygotností pro nedostatek 5. chromozomu. Tento syndrom je doprovázen mentální retardací. Děti s tímto syndromem většinou umírají brzy.

Duplikace hrají významnou roli ve vývoji genomu, protože mohou sloužit jako materiál pro vznik nových genů, protože v každé ze dvou dříve identických částí mohou nastat různé mutační procesy.

Při inverzích a translokacích zůstává celkové množství genetického materiálu stejné, mění se pouze jeho umístění. Tyto mutace hrají významnou roli i v evoluci, protože křížení mutantů s původními formami je obtížné a jejich F1 hybridy jsou nejčastěji sterilní. Proto je zde možné pouze křížení původních forem mezi sebou. Pokud mají takoví mutanti příznivý fenotyp, mohou se stát výchozími formami pro vznik nových druhů. U lidí vedou všechny tyto mutace k patologickým stavům.

Genové nebo bodové mutace- výsledek změny nukleotidové sekvence v molekule DNA. Výsledná změna v nukleotidové sekvenci v tomto genu se reprodukuje při transkripci ve struktuře mRNA a vede ke změně sekvence aminokyselin v polypeptidovém řetězci vzniklém v důsledku translace na ribozomech. Existují různé typy genových mutací, které zahrnují přidání, deleci nebo přeskupení nukleotidů v genu. Jedná se o duplikace, inzerce páru nukleotidů navíc, delece (ztráta páru nukleotidů), inverze nebo nahrazení párů nukleotidů (AT ↔ GC; AT ↔ CG nebo AT ↔ TA).

Účinky genových mutací jsou extrémně rozmanité. Většina z nich se neprojevuje fenotypově (protože jsou recesivní), ale existuje řada případů, kdy změna jen jedné báze v konkrétním genu má zásadní vliv na fenotyp. Jedním z příkladů je srpkovitá anémie, onemocnění způsobené u lidí nahrazením nukleotidů v jednom z genů odpovědných za syntézu hemoglobinu. To vede k tomu, že v krvi jsou červené krvinky s takovým hemoglobinem deformovány (z kulatého na srpkovitý) a rychle zničeny. V tomto případě se rozvíjí akutní anémie a snižuje se množství kyslíku přenášeného krví. Anémie způsobuje fyzickou slabost a může vést k problémům se srdcem a ledvinami a předčasné smrti u lidí homozygotních pro mutantní alelu.

Genové mutace se vyskytují pod vlivem ultrafialových paprsků, ionizujícího záření, chemických mutagenů a dalších faktorů. Zvláště negativně působí pozadí ionizujícího záření naší planety. I mírné zvýšení přirozené radiace pozadí (o 1/3), například v důsledku testování jaderných zbraní, může vést k tomu, že se v každé generaci objeví dalších 20 milionů lidí s vážnými dědičnými poruchami. Není těžké si představit, jaké nebezpečí takové události, jako je havárie jaderné elektrárny v Černobylu, představují nejen pro obyvatele Ukrajiny, Běloruska a Ruska, ale i pro celé lidstvo.