Genodermatosen sind angeborene Hauterkrankungen. Wichtigste histopathologische Veränderungen in der Epidermis Ätiologie und Pathogenese plantarer Hyperkeratosen

Bei Tieren wie auch beim Menschen gibt es viele Hauterkrankungen, die durch erbliche Faktoren und eine erbliche Veranlagung bedingt sind. Zu diesen Krankheiten zählen Genodermatosen, Sklerodermie, atopische Dermatitis usw.

Genodermatosen.

Genodermatosen sind erbliche Hauterkrankungen, die viele nosologische Formen vereinen und sich in verschiedenen pathologischen Prozessen äußern. Beim Menschen ist die häufigste Ichthyose (vulgäre, wird häufiger erfasst -Chromosom, ichthyosiforme bullöse Erythrodermie), nasodigitale Hyperkeratose, familiäre Dermatomyositis bei Hunden, genetische Pigmentierungsstörungen (Vitiligo, Lentigo usw.), Epidermolysis bullosa (Emmanuel Bonsignore).

Ichthyosen– Erbkrankheiten, die durch eine diffuse Verhornungsstörung wie Hyperkeratose gekennzeichnet sind und sich durch die Bildung von Schuppen auf der Haut äußern. Es gibt Ichthyosis vulgaris, rezessive X-chromosomale Ichthyose, lamolare Ichthyose und epidermolytische Ichthyose.

Charakteristisch für die Ichthyosis vulgaris sind eine diffuse Schädigung der Rumpf- und Gliedmaßenhaut, ein Funktionsversagen endokriner Organe und ein Immunschwächezustand.

Die Vererbungsart ist rezessiv-dominant.

Symptome. Die Haut ist trocken. Fühlt sich rau an. Es wird eine Retentionshyperkeratose festgestellt, die durch einen Defekt in der Synthese von Keratogealin, einem Mangel an Filaggrinsynthese, verursacht wird.

Verschiedene Hunderassen sind anfällig für Ichthyose, insbesondere Terrier (Yorkshire, Jack Russell, Bullterrier, Westie).

Der Schweregrad der Hautveränderungen ist unterschiedlich. Am stärksten ausgeprägt sind die Hautveränderungen an den Streckflächen der Gliedmaßen, den Pfotenballen und der Nasenspitze. Hautläsionen sind diffuser oder lokaler Natur. Es kommt zu einer Ansammlung abgeblätterter Schuppen und anschließend zu harten Krusten. Häufig sind die Pfotenballen betroffen. Dadurch wird die Bewegung erschwert. Hautläsionen haben einen unangenehmen ranzigen Geruch. Das Tier verliert sein natürliches Aussehen und wird hässlich.

Die Diagnose wird anhand klinischer Anzeichen gestellt.

Im Hautbiopsiematerial zeigt die histologische Untersuchung eine orthokeratotische Hyperkeratose.

Behandlung . Unwirksam. Die Verwendung spezieller Shampoos und synthetischer Retinoide (Tigazon, Neotigazon usw.) ist angezeigt, etwa 0,5–1,0 mg/kg pro Tag für 2–3 Monate. und mehr.

Nasodigitale Hyperkeratose – gekennzeichnet durch eine deutliche Verdickung der Nasen- oder Pfotenballen. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Form der Ichthyosis vulgaris.

Bei der nasodigitalen Hyperkeratose kommt es zu einer starken Verhornung der Pfotenballen, die Bewegung ist erschwert und es kommt zu Lahmheiten. Vor allem Hunde der Rassen Irish Terrier und Bordeauxdogge sind bereits in jungen Jahren betroffen.

Die Diagnose wird anhand klinischer Anzeichen gestellt. Zur Abklärung der Diagnose ist eine histologische Untersuchung von Biopsiematerial aus den betroffenen Bereichen möglich.

Behandlung . Zielt darauf ab, verdichtete Bereiche durch Wasserbehandlungen oder die Verwendung von Gelen aufzuweichen. Manchmal greifen sie auf eine Operation zurück.

Ichthyose rezessiv X-chromosomal – eine Krankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird, die mit dem Fehlen des Enzyms Steroidsulfatase in Epidermiszellen und Leukozyten einhergeht. Die Krankheit ist nur für das männliche Geschlecht charakteristisch.

Pathogenese.

Ein Mangel des Enzyms Steroidsulfatase führt zur Anreicherung von Cholesterinsulfat im Blutserum und im Stratum corneum, was den Zellzusammenhalt erhöht und den Prozess der normalen Abschuppung der Epidermis verlangsamt. Cholesterinsulfat hemmt die Hydroxymethylglutamyl-Coenzym-A-Reduktase, ein Schlüsselenzym bei der epidermalen Steroidsynthese.

Symptome. Beim Menschen ist die Krankheit durch eine Schädigung der Haut in den ersten Lebensmonaten oder von Geburt an gekennzeichnet. Die Schuppen auf der Haut sind groß und dunkel. Besonders ausgeprägt ist die Hyperkeratose im Bereich der Streckflächen der Ellenbogen- und Kniegelenke. Histologisch wird eine Retentionshyperkeratose festgestellt. Die X-chromosomale Ichthyose ist außerdem durch Katarakte gekennzeichnet, Kryptorchismus und kleine Hoden sind möglich. Im Blutserum wird eine schwere Cholesterinämie festgestellt. Offenbar entwickelt sich die X-chromosomale Ichthyose bei Tieren auf die gleiche Weise. Lamelläre Ichthyose

– verursacht durch eine mangelnde Synthese der Transglutaminase 1. Die Krankheit manifestiert sich bei der Geburt und entwickelt sich im Laufe des Lebens. „Familien“-Dermatomyositis bei Hunden

Bei den Patienten treten Hautdepigmentierung, Hautausschläge und Anzeichen von Seborrhoe auf. Muskelschäden äußern sich in einem angespannten Gang, Bewegungssteifheit und Myopathie.

Die Krankheit wird von Lupus erythematodes, Demodikose, Dermatophytose und Epidermolysis bullosa unterschieden. Die histologische Untersuchung zeigt eine Vakuolisierung der Basalzellen der Epidermis und eine multifokale Muskelnekrose.

Zur Behandlung sind eine etiotrope Therapie, der Einsatz von Glukokortikoiden und anderen Wirkstoffen indiziert.

Epidermolysis bullosa .

Unter Epidermolysis bullosa versteht man erbliche Dermatosen, unterteilt in Epidermolysis bullosa simplex und Epidermolysis bullosa

bullös konfluierend, Epidermolyse-Dystrophien geschichtet basal. Die Krankheit kommt bei Pudeln und Deutschen Vorstehhunden vor.

Hautläsionen treten in Form von Erosionen, Geschwüren und Krusten auf der Innenfläche der Ohren und anderen Hautbereichen auf. Die Diagnose wird durch die Ergebnisse histologischer Untersuchungen von Hautbiopsiematerial bestätigt. Die Vakuolisierung wird auf der Ebene der Basalmembran und der dermoepidermalen Trennungen festgestellt.

Behandlung Nicht wirksam.

Zu den genetisch bedingten Pigmentstörungen zählen Anomalien: weißes Fell, blaue oder heterochrome Iris, Albinismus, Vitiligo, Depigmentierung usw.

Die Prävention von Genodermatosen besteht darin, die Verpaarung von Tieren mit einer solchen angeborenen Anomalie einzuschränken oder zu verhindern.

Albinismus– eine angeborene Krankheit, die durch das Fehlen von Pigmenten in der Haut, den Haaren und der Iris der Augen gekennzeichnet ist. Die Krankheit gehört zur Gruppe der Genodermatosen.

Das pathogenetische Wesen der Krankheit ist die Blockierung eines Enzyms, das für die normale Melaninsynthese notwendig ist. Unter diesen Bedingungen sind Melanozyten in der Haut, im Haar und in den Augenmembranen in normaler Menge vorhanden, enthalten jedoch kein Melanin und haben daher nicht ihre normale Farbe.

Haare, Haut ohne Pigmentierung, Augenfarbe blau (Blaues Dobermann-Syndrom). Es gibt keine weiteren charakteristischen Anzeichen für diese Krankheit.

1) psoriasiformer Typ – gleichmäßige Verlängerung der epidermalen Fortsätze unter Beibehaltung der dermal-epidermalen Konfiguration;
2) diffuser Typ – gleichmäßige Hyperplasie der gesamten Epidermis;
3) papillärer Typ – fokale Wucherungen der Epidermis, die über die Hautoberfläche hinausragen;
4) pseudokarzinomatöser Typ – massive ungleichmäßige Hyperplasie mit Eindringen der Epidermis in die Hypodermis, die an Plattenepithelkarzinome erinnert.

Akanthose wird bei vielen Hauterkrankungen beobachtet, insbesondere bei Fehlbildungen (Warzennävus), Erythrokeratodermie, palmoplantarer Keratodermie. Häufig entwickelt sich die Akanthose sekundär zu verschiedenen chronischen Entzündungsprozessen, insbesondere solchen, die mit Juckreiz einhergehen (chronisch, Dermatitis etc.).

– Ausdünnung der Epidermis aufgrund einer Abnahme der Anzahl und des vertikalen Durchmessers der Dornzellen.

Atrophie– Ausdünnung der Epidermis aufgrund einer Verringerung der Zellgröße. In diesen Fällen werden die epidermalen Prozesse geglättet, bis sich eine geradlinige Form der epidermal-dermalen Verbindung bildet.

Nekrose– Zelltod, gekennzeichnet durch Karyopyknose (Schrumpfung der Kerne), Karyorrhexis (Fragmentierung der Kerne) oder Karyolyse (vollständiges Verschwinden der Kerne).

Epidermozytennekrose kann fokal oder total sein. Verletzungen und eine gestörte Blutversorgung können zu einer schweren und vollständigen Nekrose der Epidermis führen. Eine in unterschiedlichem Ausmaß ausgeprägte Nekrose der Epidermis wird bei Erythema multiforme, Stevens-Johnson-Syndrom und akuter Parapsoriasis guttata beobachtet. In diesen Fällen geht es meist mit einer ausgeprägten Entzündungsreaktion einher. Beim Lyell-Syndrom kommt es jedoch zu einer schweren Nekrose der Epidermis ohne nennenswerte Entzündungszeichen.

Fokale Nekrose Basale Keratinozyten sind ein wichtiges Symptom von Lupus erythematodes, akutem Lichen ruber, fixiertem Flechten, Melasma, lichenoiden toxischen Reaktionen und vaskulärer Poikilodermie. Bei der akuten solaren Dermatitis treten in den mittleren Teilen der Epidermis verstreute Zellen mit pyknotischen Kernen auf.

Anaplasie(Dysplasie) – unterschiedlich starke Atypie der Epidermiszellen bei bösartigen und prämalignen epithelialen Hauttumoren. Die Kerne anaplastischer Zellen sind normalerweise groß, hyperchrom und unregelmäßig geformt; sie zeigen atypische mitotische Figuren.

Hyperkeratose (Orthokeratose)– Verdickung des Stratum corneum der Epidermis. Hyperkeratose wird durch eine übermäßige Anzahl normal aussehender Hornzellen dargestellt. Es gibt proliferative und retentionsbedingte (follikuläre) Hyperkeratose. Die proliferative Hyperkeratose ist durch eine Hyperplasie der Horn-, Körner- und Dornschichten der Epidermis gekennzeichnet; es wird bei Lichen planus und Keratosen beobachtet. Die proliferative Hyperkeratose bei Ichthyose ist durch eine verzögerte Abstoßung von Hornzellen gekennzeichnet, die zu einer Verdickung des Stratum corneum führt; die körnige und oft stachelige Schicht wird dünner.

Retentionshyperkeratose (follikuläre Hyperkeratose).– Wird an der Mündung der Haarfollikel festgestellt und führt manchmal zum Bruch der Follikelwände. Dieses Symptom ist am ausgeprägtesten bei der follikulären Form von Lichen planus, Lichen pilaris, Lichen sklerose und atrophischem Flechten sowie bei anderen Dermatosen, die mit der Pathologie der Haarfollikel verbunden sind.

Parakeratose– fehlerhafte Verhornung der Epidermis, bei der sich im Stratum corneum parakeratotische Zellen mit pyknotischen stäbchenförmigen Kernen bilden. Die Ursachen der Parakeratose sind entzündliche Veränderungen in den Dorn- und Körnerschichten der Epidermis sowie eine beschleunigte Proliferation von Keratinozyten.

Parakeratose wird bei folgenden pathologischen Prozessen beobachtet:
1) entzündliche Dermatosen (Ekzeme, Dermatitis usw.);
2) Hautregeneration nach verschiedenen Verletzungen;
3) Dermatosen, begleitet von einer erhöhten Proliferation von Keratinozyten ();
4) einige Krebsvorstufen und intraepidermale Krebsarten (aktinische Keratose, Morbus Bowen usw.).

Dyskeratose– autonome, fehlerhafte und vorzeitige Verhornung einzelner Keratinozyten. Es gibt zwei Arten von Dyskeratose: akantholytische (gutartige) und neoplastische. Akantholytische Dyskeratose wird bei Morbus Darier, verrukösem Dyskeratom, aktinischer Keratose, manchmal bei vorübergehender akantholytischer Dermatose und familiärem gutartigem Pemphigus Hailey-Hailey beobachtet. Keratinozyten verwandeln sich in diesen Fällen in sogenannte „Rundkörper“ (homogene, basophile, pyknotische Kerne, umgeben von Hohlräumen im Zytoplasma) sowie in „Körner“ (runde Gebilde mit stark eosinophilem Zytoplasma und einem kleinen pyknotischen Kern). „Körner ”befinden sich normalerweise in der Stratum Corneum-Schicht der Epidermis.

Eine neoplastische Dyskeratose ist auch eine Folge der individuellen Verhornung von Keratinozyten. Es handelt sich um homogene eosinophile Formationen, die manchmal Kernreste enthalten. Diese Art von Dyskeratose tritt bei der Bowen-Krankheit auf; aktinische Keratose; Plattenepithelkarzinom, insbesondere seine pseudoglandulären und adenoiden Varianten. Es kann auch bei Keratoakanthomen und Tricholemmomen der Kopfhaut auftreten.

Hypergranulose– eine Zunahme der Zellzahl der Körnerschicht, meist begleitet von Orthokeratose. Hypogranulose – eine Abnahme der Anzahl granulärer Keratinozyten; Agranulose – ihre völlige Abwesenheit.

Der Begriff „Phakomatosen“ kommt vom griechischen Wort „pha-kon“ – Nävus.

Phakomatosen- Erkrankungen, die durch kombinierte Nävoidtumoren, Hamartome mehrerer Organe (Haut, Nervensystem usw.) gekennzeichnet sind. Es handelt sich um monogene Defekte. Die Wirkung des Gens zeigt sich bereits in der intrauterinen Entwicklung, wenn die Differenzierung im Embryonalstadium gestört wird. Diese Aktion setzt sich normalerweise postnatal fort. Alle Phakomatosen zeichnen sich durch einen progressiven Verlauf aus.

Die Vererbung erfolgt überwiegend autosomal-dominant.

Hautsymptome bestimmen nicht die Schwere der Erkrankung, sind aber von großem diagnostischen Wert.

Tuberöse Sklerose (Pringle-Bourneville-Krankheit, Epiloya)

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, beide Geschlechter sind betroffen, die Expressivität ist sehr unterschiedlich und eine unvollständige Penetranz ist möglich. Die Bevölkerungshäufigkeit beträgt 1:30.000. Klassischer Dreiklang: Hautläsionen, Epilepsie und geistige Behinderung. Der Kurs ist progressiv, aber langsam.

Hautläsionen:

1) Gesichtspseudoadenome (Hamartome mit angiomatöser Proliferation, Vorhandensein von Gefäß-, Bindegewebselementen und Talgdrüsenstrukturen);

2) achromatische blattförmige Flecken;

3) periunguale Fibrome;

4) Bindegewebsnävi in ​​Form von Shagreen-Plaques. Gesichtspseudoadenome treten meist im Alter von 4–8 Jahren oder etwas später auf, eitern nicht und verschwinden nicht, im Gegensatz zur Akne vulgaris sind sie deutlich abgegrenzt und dichter.

Bei Erwachsenen können sie so etwas wie ein Rhinophym bilden. Klinisch: Dicht gruppierte, symmetrische zahlreiche halbkugelförmige Knötchen von rötlicher Farbe mit gelblicher oder brauner Tönung. Lokalisation: Nase, angrenzende Wangen, Nasolabial- und Kinnfalten.

Achromatische blattförmige Flecken - das früheste Symptom (vielleicht von Geburt an) - deutlich sichtbar in einer Wood-Lampe. Sie haben oft unregelmäßige, gezackte Umrisse. Nummer - 4-6, beschrieben bis 22 - am Rücken, am unteren Rücken, am Gesäß, manchmal an der Brust, an den Gliedmaßen. Durchmesser - mehrere Zentimeter.

Periunguale Fibrome erscheinen mit zunehmendem Alter und nicht für jeden. Es handelt sich um wachsende Hamartome, die aus Kollagenfasern und meist multiplen Gefäßen bestehen.

Bindegewebsnävi entstehen durch die Vermehrung von faserigem Gewebe – auf der Haut der Stirn, der Augenlider, des unteren Rückens usw. Sie ragen leicht hervor, haben eine gelbliche Farbe und eine raue Oberfläche. Der Durchmesser kann recht groß sein (bis zu 10-15 cm).

Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen)

Bevölkerungshäufigkeit 1:3000. Die Übertragung erfolgt in der Regel nicht länger als 2-3 Generationen.

Es gibt 2 Formen: periphere und zentrale (tumorähnliche Symptome einer Schädigung des Zentralnervensystems) Neurofibromatose. Von Geburt an gibt es „Kaffeeflecken“, später bilden sich Neurofibrome, Knochenveränderungen und Zwischenhirnstörungen.

„Kaffeeflecken“- kleine lentigineartige Flecken und weiche Neurofibrome. Typische Lokalisation sind Achselfalten, Perineum. Dann erscheinen sie größere Flecken(bis zu 2-3 cm), es kann zu diffuser Pigmentierung kommen (z. B. auf dem Rücken). An den Extremitäten (meist am Rumpf, am Hals) treten Hautausschläge praktisch nicht auf. Bei Erwachsenen treten keine neuen Flecken auf; im Alter können einige davon verschwinden.

Im zweiten Jahrzehnt und später treten Hauttumoren und Tumoren der Nervenstämme auf (jede Lokalisation ist möglich).

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Vermeiden Sie Stimulanzien und Physiotherapie.

Angiomatöse Phakomatosen

Sgerdge-Weber-Krabbe-Syndrom: einseitiger Gefäßnävus im Gesicht von Geburt an, Schädigung der Augengefäße und intrakraniell auf der betroffenen Seite.

Klipiel-Syndrom-Trenaunay: einseitiger teleangiektatischer Nävus, Krampfadern an einer Extremität.

Pigmentstörungen

Albinismus

Eine Krankheit, bei der Melanin in Haut, Haaren, Lederhaut und Netzhaut fehlt oder in unzureichenden Mengen produziert wird. Die Anzahl der Melanozyten bleibt normal.

Der Hauptgrund ist ein Tyrosinasemangel.

Totaler Albinismus. Eine X-chromosomale und autosomal-rezessive Vererbung ist möglich. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung beträgt 1:10.000. Die Haut ist trocken, rosa, das Schwitzen ist vermindert, eine Schilddrüsenunterfunktion ist möglich. Die Augen sind rot, das Haar ist farblos. Gekennzeichnet durch verminderte Sehschärfe, Brechung, Photophobie und Blepharokononktivitis. Aufgrund der erhöhten Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen entwickelt sich eine solare Dermatitis, die zu oberflächlicher Hautatrophie, Teleangiektasie und später zu Keratose führt. Mögliche Entartung in Krebs. Mögliche Kombination mit Taubstummheit, geistiger Behinderung, Epilepsie, Polydaktylie usw.

Zwischentotaler Albinismus. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1:20.000 (bei Indern - 1:10.000). Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, selten autosomal-dominant. Es beruht auf einer gestörten Differenzierung von Melanoblasten.

Teilweiser Albinismus. In bestimmten Bereichen der Haut sind keine Pigmente vorhanden. In der Mittellinie der Stirn – autosomal-dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz, Häufigkeit des Auftretens – 1:20.000,1:25.000. Am Hinterkopf – autosomal-rezessiv. Es liegen keine weiteren Mängel vor. Es kann zu isoliertem Augenalbinismus kommen.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von Krankheiten, die mit Mutationen einhergehen. Verschiedene Formen dieser Krankheit gehen mit unterschiedlichen Genmutationen einher. Einige dieser Formen werden autosomal-dominant vererbt, andere autosomal-rezessiv.

Die Pathogenese ist kaum verstanden. Alle Formen der Epidermolysis bullosa sind durch Störungen auf der Ebene der Basalmembran gekennzeichnet.

Das klinische Bild ist sehr variabel . In den allermeisten Fällen manifestiert sich die Krankheit bereits in den ersten Lebenstagen: Geringe mechanische Einwirkungen auf die Haut führen zur Bildung von Blasen und Erosionen.

Es gibt einfache und dystrophische Formen der Epidermolysis bullosa. Bei einfachen Formen wird die Basalmembran nicht geschädigt und Erosionen heilen ohne Narbenbildung ab. Bei dystrophischen Formen kommt es zu einer Ablösung der Epidermis an der Grenze zwischen Basalmembran und Dermis. Eine Schädigung des Bindegewebes führt zur Bildung von Narben.

Die Behandlung erfolgt überwiegend symptomatisch. Grundsätzlich ist es wichtig, Traumata der Haut und Schleimhäute so weit wie möglich vorzubeugen: sanfte Hautpflege, richtige professionelle Anleitung etc.

Bei Erosionen werden externe Epithelisierungsmittel eingesetzt. Um den Zustand des Bindegewebes der Haut zu verbessern, sind hohe Dosen von Vitamin E und zyklischen Retinoiden angezeigt. Bei bakteriellen Komplikationen der Erkrankung kommen verschiedene antimikrobielle Wirkstoffe zum Einsatz. Wenn ein Kind in der körperlichen Entwicklung zurückbleibt, werden allgemein stärkende Medikamente und anabole Steroide verschrieben. Bei der Entstehung verschiedener Narbenkomplikationen (Kontrakturen etc.) kommt eine chirurgische Korrektur zum Einsatz.

Ichthyosen

Ichthyosen(aus dem Griechischen ichthy- Fisch) - eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine Verletzung der Verhornung gekennzeichnet sind. Am häufigsten sind vulgäre, X-chromosomale, lamelläre und epidermolytische Ichthyosen.

Diese Krankheiten basieren auf Mutationen in Genen, die für den Keratinisierungsprozess verantwortlich sind. Charakteristisch für die Ichthyose ist eine Retentionshyperkeratose, die durch eine verzögerte Ablösung der Hornschuppen verursacht wird. Die Vererbung von Ichthyosen ist unterschiedlich: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.

Am häufigsten kommt die Ichthyosis vulgaris vor. Die ersten Manifestationen der Krankheit werden normalerweise im Alter von 3 bis 12 Monaten festgestellt. Männer und Frauen werden gleich häufig krank. In der Regel ist die Krankheit während der Pubertät am aktivsten. Im Erwachsenenalter bleiben meist nur trockene Haut und leichte Schuppenbildung bestehen.

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen variiert. Hautläsionen mit vulgärer Ichthyose diffus, am stärksten ausgeprägt an den Beinen und Unterarmen. Gekennzeichnet durch trockene Haut, feines Peeling und follikuläre Hyperkeratose. Ein ständiges Symptom ist die Hyperlinearität der Haut der Handflächen und Fußsohlen. In der Hälfte der Fälle geht die Ichthyosis vulgaris mit einer atopischen Erkrankung (meist Neurodermitis) einher.

X-chromosomale Ichthyose Am häufigsten sind Männer betroffen (das Gen ist in einem der Geschlechtschromosomen lokalisiert). Die Krankheit manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten. Auf der Haut des Kindes bilden sich dichte, große dunkelbraune Schuppen. Oftmals bilden sich große Hornschichten. Typische Lokalisation ist die Haut der Kopfhaut, des Halses, des Rumpfes, des Gesäßes und der Streckseiten der Gliedmaßen. Die Haut der Handflächen, Fußsohlen und des Gesichts wird nicht beeinträchtigt. Anders als bei der vulgären Ichthyose kommt es mit zunehmendem Alter zu keiner Besserung des Krankheitsverlaufs.

Die lamelläre Ichthyose (ein autosomal-rezessiver Erbgang) manifestiert sich bereits bei der Geburt. Die Haut eines Neugeborenen befindet sich im Zustand der Erythrodermie und ist mit einem gelblich-bräunlichen Film bedeckt, der an Kollodium erinnert. Die Augenlider und Lippen sind nach außen gerichtet (diese Symptome bleiben ein Leben lang bestehen). Nach einigen Tagen kommt es zu einem Peeling, bei manchen Kindern kann es (selten) sogar zu einer völligen Ablösung der Haut kommen. In den meisten Fällen bleibt die Krankheit ein Leben lang bestehen. Im Erwachsenenalter verstärkt sich die Hyperkeratose normalerweise und die Manifestationen einer Erythrodermie werden weniger auffällig. Lamelläre Ichthyose geht häufig mit Demenz einher.

Epvdermolytische Ichthyose (Bulöse angeborene Broca-Erythrodermie). Charakteristisch ist das Auftreten schlaffer Blasen vor dem Hintergrund der leuchtend roten Haut des Neugeborenen. Nikolskys Symptom positiv. Die Blasen öffnen sich schnell unter Bildung von Erosionen. Häufig wird der Zustand durch eine zusätzliche bakterielle Infektion verschlimmert. Im Alter von 3-5 Jahren nimmt der Schweregrad der Hyperkeratose zu und die Anzahl der Blasen nimmt ab. Typische Lokalisationen von Hautausschlägen sind der Hals, große Falten, Hand- und Fußrücken. Die Schuppen haben eine dunkle Farbe, eine lineare Form und sind fest mit der Haut verbunden.

Behandlung von Ichthyose hängt von der Art der Erkrankung und der Schwere ihres Verlaufs ab. Bei angeborener Ichthyose werden spätestens ab dem 10. Lebenstag systemische Glukokortikosteroide in einer Dosis von 1,5 bis 3,5 mg/kg Körpergewicht pro Tag (Prednisolon) verordnet. Die Dauer des Kurses beträgt mindestens 1 Monat, danach ist eine schrittweise Reduzierung der Medikamentendosis erforderlich.

Bei allen klinischen Formen der Ichthyose sind systemische Retinoide wirksam. Allerdings haben diese Medikamente eine Reihe von Nebenwirkungen. Daher ist ihr Einsatz bei leichten Formen der Ichthyose nicht gerechtfertigt. In solchen Fällen ist eine äußerliche Anwendung dieser Arzneimittelgruppe möglich.

Neben topischen Retinoiden werden auch dickmachende und erweichende Mittel äußerlich verschrieben. Indiziert sind Salz-, Soda-, Buttermilch- und Stärkebäder. Bei allen Formen der Ichthyose werden Sanatoriumsbehandlungen (ein feuchtes und warmes Klima wirkt sich positiv aus) und Meeresbäder empfohlen.

Am stärksten ausgeprägt sind die Hautveränderungen an den Streckflächen der Extremitäten, insbesondere im Bereich der Ellenbogen und Knie, während die Hals- und Beugeflächen der Ellenbogen- und Kniegelenke sowie die Achselhöhlen nicht betroffen sind. Charakteristisch ist auch die follikuläre Keratose in Form kleiner, trockener Knötchen, die an den Mündungen disseminierter Haarfollikel lokalisiert sind. Die Gesichtshaut ist im Kindesalter meist nicht betroffen, bei Erwachsenen kommt es zu einem Abschälen der Stirn- und Wangenhaut. An den Handflächen und Fußsohlen findet sich ein netzartiges Hautmuster mit veränderten Dermatoglyphen und leicht mehliger Abschuppung.

Je nach Art und Grad der Schuppenbildung werden mehrere klinische Varianten der vulgären Ichthyose unterschieden: Xerodermie – eine abortive Variante der Ichthyose, die am leichtesten auftritt und durch Trockenheit, leichte Rauheit der Haut, hauptsächlich Streckflächen und Gliedmaßen, gekennzeichnet ist. Die Haut ist besonders beim Waschen mit Wasser und Seife leicht reizbar und neigt zur Ekzematisierung; einfache Ichthyose, bei der die Läsion die gesamte Haut bedeckt.

• Die Schuppen sind klein, ihr Mittelteil ist fest mit der Basis verbunden;
• Ichthyosis brilliantis zeichnet sich durch die Transparenz und Zartheit der Schuppen aus, die sich in Form eines Mosaiks hauptsächlich an den Gliedmaßen befinden.
• weiße Ichthyose – weiße, asbestähnliche Schuppen, die den Eindruck einer bemehlten Haut erwecken;
• Ichthyosis serpentine – die Schuppen sind groß graubraun und erinnern an die Hülle einer Schlange.

Derzeit werden sie alle als vulgäre Ichthyose unterschiedlichen Schweregrades angesehen. Histologisch zeigt sich eine Retentionshyperkeratose, die durch einen Defekt in der Keratohyalinsynthese verursacht wird. Die proliferative Aktivität der Epidermis ist nicht beeinträchtigt. Der Prozess der Zellabstoßung wird gestört, was möglicherweise auf die zementierende Wirkung von Glykosaminoglykanen zurückzuführen ist.

Die Nagelplatten werden trocken, brüchig, rau, deformiert und das Haar kann immer dünner werden. Die klinischen Manifestationen der Ichthyose schwächen sich während der Pubertät ab. Die Krankheit dauert ein Leben lang und verschlimmert sich im Winter. Es besteht eine funktionelle Insuffizienz des endokrinen Systems (Schilddrüse, Gonaden) in Kombination mit einem Immunschwächezustand, einer ausgeprägten Neigung zu allergischen Erkrankungen mit geringer Resistenz gegen Pyokokken- und Virusinfektionen. Häufig sind Konjunktivitis, Retinitis, Pharyngitis mit subatrophischen Läsionen des Nasopharynx, Mittelohrentzündung, Rhinosinusitis und chronische Mesotympanitis.

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Purpura pigmentosa chronica ist eine chronische dermale Kapillaritis, die die Papillarkapillaren befällt. Abhängig von den klinischen Merkmalen werden mehrere Typen unterschieden.

Petechialer Typ gekennzeichnet durch mehrere kleine (punktförmige) hämorrhagische Flecken ohne Ödeme (Petechien), die zu anhaltenden bräunlich-gelben Hämosideroseflecken unterschiedlicher Größe und Form führen. Die Ausschläge sind am häufigsten an den unteren Extremitäten lokalisiert, gehen nicht mit subjektiven Empfindungen einher und werden fast ausschließlich bei Männern beobachtet.

Teleangiektatischer Typ Es manifestiert sich häufig als eigentümliche Medaillonflecken, deren zentrale Zone aus kleinen Teleangiektasien (auf leicht atrophischer Haut) und deren periphere Zone aus kleinen Petechien vor dem Hintergrund einer Hämosiderose besteht.

Lichenoider Typ gekennzeichnet durch disseminierte kleine lichenoide, glänzende, fast fleischfarbene Knötchen, kombiniert mit petechialen Ausschlägen, Hämosideroseflecken und manchmal kleinen Teleangiektasien.

Ekzematoider Typ Es zeichnet sich dadurch aus, dass in den Läsionen neben Petechien und Hämosiderose auch Ekzematisierungserscheinungen (Schwellung, diffuse Rötung, Papulovesikel, Krusten) auftreten, die von Juckreiz begleitet werden.

LIVEDO-ANGIITIS

Livedoangiitis wird fast ausschließlich bei Frauen beobachtet; tritt meist in der Pubertät auf. Das erste Symptom sind anhaltende livedozyanotische Flecken unterschiedlicher Größe und Form, die ein bizarres Schleifennetz an den unteren Extremitäten bilden, seltener an den Unterarmen, Händen, im Gesicht und am Rumpf. Beim Abkühlen nimmt die Farbe der Flecken stark zu. Mit der Zeit nimmt die Intensität der Livedo-Infektion vor dem Hintergrund zu (hauptsächlich im Bereich der Knöchel und des Fußrückens), es kommt zu kleinen Blutungen und Nekrosen und es bilden sich Geschwüre. In schweren Fällen bilden sich vor dem Hintergrund großer bläulich-violetter Livedo-Flecken schmerzhafte Knotenversiegelungen, die eine ausgedehnte Nekrose erleiden, gefolgt von der Bildung tiefer, langsam heilender Geschwüre. Die Patienten verspüren Frösteln, stechende Schmerzen in den Extremitäten und starke pochende Schmerzen in Knoten und Geschwüren. Nach der Abheilung der Geschwüre verbleiben weißliche Narben mit einer Hyperpigmentierungszone um sie herum.

ANGITIS KNOTENLOS

Angiitis nodosum umfasst verschiedene Varianten des Erythema nodosum, die sich voneinander unterscheiden die Art der Knoten Und den Ablauf des Prozesses.

Akutes Erythema nodosum ist eine klassische, wenn auch nicht die häufigste Variante der Krankheit. Es äußert sich als schneller Ausschlag an den Beinen (selten an anderen Teilen der Extremitäten) mit leuchtend roten, geschwollenen, schmerzhaften Knoten von der Größe einer Kinderhandfläche vor dem Hintergrund einer allgemeinen Schwellung der Beine und Füße. Es kommt zu einem Anstieg der Körpertemperatur auf 38–39 °C. allgemeine Schwäche, Kopfschmerzen, Arthralgie. Der Erkrankung gehen meist eine Erkältung oder Halsschmerzen voraus. Die Knoten verschwinden innerhalb von 2–3 Wochen spurlos und verfärben sich sukzessive ins Bläuliche, Grünliche, Gelbe („Bluterguss“). Es kommt zu keiner Ulzeration der Knoten. Es werden keine Rückfälle beobachtet.

Chronisches Erythema nodosum– die häufigste Form der kutanen Angiitis. Sie zeichnet sich durch einen anhaltenden rezidivierenden Verlauf aus, der meist bei Frauen im reifen Alter auftritt, oft vor dem Hintergrund allgemeiner Gefäß- und allergischer Erkrankungen, chronischer Infektionsherde und entzündlicher oder tumoröser Prozesse in den Beckenorganen (chronische Adnexitis, Uterusmyome). Exazerbationen werden häufiger im Frühjahr und Herbst beobachtet und sind durch das Auftreten einer kleinen Anzahl bläulich-rosafarbener, dichter, mäßig schmerzhafter Knoten in der Größe einer Haselnuss oder Walnuss gekennzeichnet. Zu Beginn ihrer Entwicklung dürfen die Knoten ihre Hautfarbe nicht verändern, dürfen nicht über die Haut hinausragen und können nur durch Abtasten festgestellt werden. Die fast ausschließliche Lokalisation der Knoten ist der Unterschenkel (normalerweise ihre Vorder- und Seitenflächen). Es kommt zu einer mäßigen Schwellung der Beine und Füße. Allgemeine Phänomene sind inkonsistent und schlecht ausgedrückt. Rückfälle dauern mehrere Monate, in denen sich einige Knoten auflösen und durch andere ersetzt werden können.

Nodulär-ulzerative Angiitis kann im weitesten Sinne als ulzerative Form des chronischen Erythema nodosum angesehen werden. Der Prozess hat von Anfang an einen trägen Verlauf und äußert sich in dichten, ziemlich großen, leicht schmerzhaften bläulich-roten Knoten, die zum Zerfall und zur Geschwürbildung mit der Bildung von trägen, vernarbenden Geschwüren neigen. Die Haut über frischen Knoten kann eine normale Farbe haben. Manchmal beginnt der Prozess mit einem bläulichen Fleck, der sich mit der Zeit in eine knotige Verdichtung und ein Geschwür verwandelt. Nach Abheilung der Geschwüre bleiben flache oder eingezogene Narben zurück, deren Bereich sich bei Exazerbationen erneut verdicken und ulzerieren kann. Der typische Standort ist die Rückseite der Beine (Wadenbereich), die Knoten können sich aber auch an anderen Stellen befinden. Charakteristisch ist eine pastöse Beschaffenheit der Beine. Der Prozess hat einen chronischen, wiederkehrenden Verlauf und wird bei reifen Frauen und manchmal auch bei Männern beobachtet. Das klinische Bild der nodulär-ulzerativen Angiitis simuliert manchmal vollständig das Erythema induratum von Bazin, bei dem die sorgfältigste Differenzialdiagnose durchgeführt werden sollte. Die Diagnose einer Hautangiitis basiert auf klinischen und anamnestischen Daten, die in Zweifelsfällen durch eine histologische Untersuchung bestätigt werden. Die Differentialdiagnose wird häufig bei Hauttuberkulose gestellt.

Die Behandlung basiert auf einem klaren Verständnis der Form, des Stadiums des Prozesses und des Ausmaßes seiner Aktivität, der begleitenden Pathologie und des pathologischen Prozesses, die der kutanen Angiitis zugrunde liegen können, sowie der Faktoren, die ihre Entwicklung begünstigen. Patienten mit Prozessaktivitätsgrad II unterliegen einer Untersuchung und Behandlung in einem Krankenhaus; in einigen Fällen ist Bettruhe zu Hause erlaubt. Im Aktivitätsstadium 1 ist im fortschreitenden Krankheitsstadium, insbesondere bei Vorliegen ungünstiger beruflicher Rahmenbedingungen, ein Krankenhausaufenthalt oder ein Heimaufenthalt erforderlich. Bei allen Exazerbationen einer kutanen Angiitis mit Schwerpunkt an den unteren Extremitäten ist Bettruhe von vorrangiger Bedeutung, da bei solchen Patienten meist eine ausgeprägte Orthostase vorliegt. Gleichzeitig ist Gymnastik im Bett sinnvoll, um die Durchblutung zu verbessern. Bis zum Übergang in das regressive Stadium sollte Bettruhe eingehalten werden. Patienten müssen, insbesondere während einer Exazerbation, eine Diät mit Ausnahme irritierender Lebensmittel (alkoholische Getränke, scharfe, geräucherte, salzige und frittierte Lebensmittel, Konserven, Schokolade, starker Tee und Kaffee, Zitrusfrüchte) einhalten. In allen Fällen einer kutanen Angiitis ist eine Therapie erforderlich, die auf die Beseitigung der Krankheitsursache abzielt (Sanierung der Herdinfektion, Behandlung einer Mykose der Füße oder der zugrunde liegenden Allgemeinerkrankung). Es ist notwendig, die Exposition gegenüber Faktoren auszuschließen, die eine Verschlimmerung der Krankheit hervorrufen (Unterkühlung, Rauchen, längeres Gehen und Stehen, Blutergüsse, schweres Heben usw.). Es ist notwendig, mit Hilfe entsprechender Spezialisten die Korrektur festgestellter Begleiterkrankungen sicherzustellen, die den Verlauf einer kutanen Angiitis unterstützen und verschlimmern können (hauptsächlich Bluthochdruck, Diabetes mellitus, chronische Veneninsuffizienz, Uterusmyome usw.). Im akuten Fall ist eine Plasmapherese pathogenetisch indiziert. In allen Fällen einer kutanen Angitis sollte die Behandlung nicht mit dem Verschwinden der klinischen Manifestationen der Krankheit enden. Es sollte in einem reduzierten Volumen fortgesetzt werden, bis sich die Laborparameter vollständig normalisiert haben, und in den nächsten sechs Monaten bis zu einem Jahr sollten die Patienten auf einer Erhaltungstherapie belassen werden, für die normalerweise Angioprotektoren verwendet werden, die die Mikrozirkulation und die rheologischen Eigenschaften des Blutes verbessern und schützen die Gefäßwand vor Nebenwirkungen (Prodectin, Parmidin oder Doxium – 0,25 g 2–3-mal täglich), Disaggregatoren (Curantil – 0,025 g 2–3-mal täglich, Complamin – 0,15 g 3-mal täglich), periphere Hämokinatoren (Cinnarizin). - 0,025 g pro Nacht) oder Adaptogene (Eleutherococcus-Extrakt - 25 Tropfen 2-mal täglich vor den Mahlzeiten). Patienten sollten über die Notwendigkeit gewarnt werden, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, die die Exposition gegenüber Risikofaktoren (Unterkühlung, körperliche und nervöse Überlastung, langes Gehen, Blutergüsse) ausschließen. Bei Bedarf sollten Patienten beschäftigt und manchmal in eine vorübergehende Behinderung versetzt werden. Den Patienten wird ein gesunder Lebensstil empfohlen (Morgengymnastik, Abhärtung, Spaziergänge an der frischen Luft, Schwimmen, ausreichend Schlaf). Nach der klinischen Genesung wird eine Spa-Behandlung empfohlen, um die erzielten Ergebnisse zu festigen. Gezeigt werden Kurorte für Herz-Kreislauf-Patienten, die Schwefel-, Kohlendioxid- und Radonbäder, dosiertes Gehen und Meeresbaden nutzen.

Kapitel XIX

GENODERMATOSE

Genodermatosen sind erbliche Hauterkrankungen mit mehreren hundert nosologischen Formen, die sich durch verschiedene pathologische Prozesse in der Haut äußern – Verhornungsstörungen, Dyschromie und Dystrophien der Haut und ihrer Anhängsel, Nävden- und Tumorprozesse sowie komplexe Erkrankungen, einschließlich Pathologien der Haut und Nervensystem (Phakomatosen), endokrine Systeme, Skelettsysteme und andere Körpersysteme. Am gebräuchlichsten Ichthyose, Keratodermie, Epidermolysis bullosa. Ein Vertreter der Phakomatosen ist der Morbus Recklinghausen.

IKTHYOSE

Ichthyose (Syn.: diffuses Keratom, Sauriasis) ist eine Erbkrankheit, die durch eine diffuse Verhornungsstörung wie Hyperkeratose gekennzeichnet ist und sich durch die Bildung von Schuppen auf der Haut äußert, die Fischschuppen ähneln. Es gibt verschiedene Formen der Ichthyose: vulgäre, X-chromosomale, fetale, ichthyosiforme Erythrodermie.

Ichthyosis vulgaris– die häufigste Form, die 80–95 % aller Formen der Ichthyose ausmacht. Der Erbgang erfolgt autosomal-dominant. Die Krankheit tritt meist im 3. Lebensmonat oder etwas später (bis zu 2–3 Jahre) auf. Bei den Patienten liegt eine funktionelle Insuffizienz des endokrinen Systems (Schilddrüse, Gonaden) in Kombination mit einem Immundefizienzzustand (verminderte Aktivität der B- und T-Zell-Immunität), einer Neigung zu allergischen Erkrankungen (insbesondere atopischer Dermatitis) und einer geringen Resistenz gegen Pyokokken- und Virusinfektionen vor .

Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch diffuse, unterschiedlich schwere Schädigungen der Haut des Rumpfes und der Gliedmaßen in Form von Schuppenschichten unterschiedlicher Größe und Farbe (von weißlich bis grauschwarz), wodurch die Haut fühlt sich trocken und rau an. Am stärksten ausgeprägt sind die Hautveränderungen an den Streckflächen der Extremitäten, insbesondere im Bereich der Ellenbogen und Knie, während die Hals- und Beugeflächen der Ellenbogen- und Kniegelenke sowie die Achselhöhlen nicht betroffen sind. Charakteristisch ist auch die follikuläre Keratose in Form kleiner, trockener Knötchen, die an den Mündungen disseminierter Haarfollikel lokalisiert sind. Die Gesichtshaut ist im Kindesalter meist nicht betroffen, bei Erwachsenen kommt es zu einem Abschälen der Stirn- und Wangenhaut. An den Handflächen und Fußsohlen findet sich ein netzartiges Hautmuster mit veränderten Dermatoglyphen und leicht mehliger Abschuppung. Die Nagelplatten werden trocken, brüchig, rau, deformiert, das Haar wird immer dünner. Der Schweregrad der Hautveränderungen kann unterschiedlich sein. Die abortive Variante der Ichthyose tritt am leichtesten auf und ist durch Trockenheit und leichte Rauheit der Haut, vor allem an den Streckflächen der Extremitäten, gekennzeichnet.

Histologisch wird eine Retentionshyperkeratose festgestellt, die durch einen Defekt in der Keratohyalinsynthese verursacht wird. Die proliferative Aktivität der Epidermis wird nicht beeinträchtigt. Die klinischen Manifestationen der Ichthyose schwächen sich während der Pubertät ab. Die Krankheit dauert ein Leben lang und verschlimmert sich im Winter. Häufig sind Konjunktivitis, Retinitis, Pharyngitis mit subatrophischen Läsionen des Nasopharynx, Mittelohrentzündung, Rhinosinusitis und chronische Mesotympanitis.

Ichthyose rezessiv X-chromosomal basierend auf genetischen Studien aus Ichthyosis vulgaris isoliert. Es wurden Fälle von Teilung im kurzen Arm des X-Chromosoms und X-Y-Translokation im Karyotyp der Patienten identifiziert; Eine Genmutation äußert sich in einem biochemischen Defekt – dem Fehlen des Enzyms Steroidsulfatase in Epidermiszellen und Leukozyten.

Das Krankheitsbild, das sich nur bei Jungen in schweißtreibender Lautstärke entwickelt, ist durch eine Schädigung der gesamten Haut einschließlich Hautfalten (30 % der Fälle) in den ersten Lebensmonaten (seltener ab Geburt) gekennzeichnet. Lediglich die Handflächen und Fußsohlen bleiben unberührt. Bei Kindern ist die Haut der Kopfhaut, des Gesichts und des Halses an dem Prozess beteiligt. Mit zunehmendem Alter werden die pathologischen Veränderungen in diesen Bereichen schwächer und die Hautveränderungen an Bauch, Brust und Gliedmaßen verstärken sich. Die Schuppen bei dieser Form der Ichthyose sind groß und dunkel. Besonders ausgeprägt ist die Hyperkeratose im Bereich der Streckflächen der Ellenbogen- und Kniegelenke. Klinisch ist diese Form durch eine bräunlich-schwarze Farbe eng anliegender Schuppen, zahlreiche kleine Risse im Stratum corneum und große (bis zu 1 cm) Rillen von schmutzigem Grau oder Braun gekennzeichnet, wodurch die Haut einem Schlangen- oder Eidechsenpanzer ähnelt. In einigen Fällen ähneln die klinischen Manifestationen denen einer Ichthyosis zulgaris, eine Keratosis pilaris und Veränderungen der Haut der Handflächen und Fußsohlen fehlen jedoch.

Histologisch wird eine Retentionshyperkeratose festgestellt (mit einer normalen und im Gegensatz zur vulgären Ichthyose nicht verdünnten körnigen Schicht). Die Proliferationsaktivität der Epidermis wird nicht verändert, die Produktion von Keratohyalin wird jedoch (im Gegensatz zur vulgären Ichthyose) nicht beeinträchtigt. Ein Mangel des Enzyms Steroidsulfatase führt zur Anreicherung von Cholesterinsulfat im Blutserum und im Stratum corneum, was den Zellzusammenhalt erhöht und den Prozess der normalen Abschuppung der Epidermis verlangsamt. Darüber hinaus hemmt Cholesterinsulfat Hydroxymethylglutamyl, Coenzym-A-Reduktase, ein Schlüsselenzym bei der epidermalen Steroidsynthese.

Die X-chromosomale Ichthyose ist außerdem durch tiefe Stroma-Katarakte, Kryptorchismus, kleine Hoden und Penis, Unfruchtbarkeit und geistige Behinderung gekennzeichnet.

Bei der Diagnose dieser Form der Ichthyose sind neben dem Krankheitsbild und den histologischen Daten auch die Ergebnisse einer biochemischen Untersuchung von großer Bedeutung, die eine Anreicherung von Cholesterin im Blutserum und in der Haut aufzeigen. Eine vorgeburtliche Diagnose dieser Art von Ichthyose ist durch die Bestimmung des Östrogengehalts im Urin schwangerer Frauen möglich, dessen Menge aufgrund des Fehlens des Enzyms Arylsulfatase in der fetalen Plazenta, das vom Fötus produzierte Östrogenvorläufer hydrolysiert, stark reduziert ist Nebennieren, die durch Amniozentese nachgewiesen werden können.

Fetale Ichthyose (Harlekin-Fötus)– angeborene Ichthyose, die sich in der Embryonalperiode (im 4.–5. Schwangerschaftsmonat) entwickelt. Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Genetisch heterogen, äußern sich verschiedene Phänotypen durch das Fehlen oder Vorhandensein der hyperproliferativen Keratine 6 und 16, Profilagrin. Es können Mutationen vorliegen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind – tödliche Mutationen (im Chromosom 4), die zu Fehl- oder Totgeburten führen.

Das klinische Bild der Ichthyose ist zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes vollständig ausgebildet. Die Haut eines Neugeborenen ist trocken, verdickt und mit einem Hornpanzer bedeckt, der aus bis zu 1 cm dicken, grauschwarzen, glatten oder gezackten Hornschilden besteht, die durch Rillen und Risse getrennt sind. In Hautfalten ähnelt die Läsion einer Acanthosis nigricans. Charakteristisch ist auch die diffuse Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen. Die Mundöffnung ist oft gestreckt, inaktiv oder umgekehrt stark verengt, ähnelt einem Rüssel und ist für eine Sonde kaum passierbar. Nase und Ohren sind verformt, die Augenlider sind umgestülpt, die Gliedmaßen sind verformt (Keulhänder, Kontrakturen, Syndaktylie). Häufig werden totale Alopezie und Nageldystrophie beobachtet, häufig Mikroophthalmie, Mikrogyrie und Katarakte. Die meisten Kinder werden tot geboren, der Rest stirbt kurz nach der Geburt an lebensunvereinbaren Veränderungen der inneren Organe, Erschöpfung und Sepsis.

Histologisch zeigt sich in der Epidermis eine diffuse starke Hyperkeratose – das Stratum corneum ist 20–30 mal dicker als die gesamte Keimschicht der Epidermis und enthält viele Lipide. Die Körnerschicht wird verdickt, die Struktur der Keratohyalin-Granulatkörner wird nicht verändert, ihre Anzahl nimmt zu, die Zellmembranen werden verdickt.

Angeborene Erythrodermie ichthyosiformis- eine Form der angeborenen Ichthyose, die 1902 von Broca isoliert wurde. Es gibt trockene und bullöse Formen. Der bullöse Typ wurde später häufiger als epidermolytische Hyperkeratose (Ichthyose) bezeichnet, und viele Autoren begannen, die nichtbullöse angeborene Erythrodermie ichthyosiforme mit lamellärer Ichthyose zu identifizieren. Biochemische Studien und geringfügige klinische Anzeichen zeigen jedoch einige Unterschiede.

Symptome. Beim Menschen ist die Krankheit durch eine Schädigung der Haut in den ersten Lebensmonaten oder von Geburt an gekennzeichnet. Die Schuppen auf der Haut sind groß und dunkel. Besonders ausgeprägt ist die Hyperkeratose im Bereich der Streckflächen der Ellenbogen- und Kniegelenke. Histologisch wird eine Retentionshyperkeratose festgestellt. Die X-chromosomale Ichthyose ist außerdem durch Katarakte gekennzeichnet, Kryptorchismus und kleine Hoden sind möglich. Im Blutserum wird eine schwere Cholesterinämie festgestellt. Offenbar entwickelt sich die X-chromosomale Ichthyose bei Tieren auf die gleiche Weise. manifestiert sich bei der Geburt eines Kindes mit dem Krankheitsbild des sogenannten kolloidalen Fötus. Bei der Geburt ist die Haut des Babys gerötet und vollständig mit einem dünnen, trockenen, gelbbraunen Film bedeckt, der an Kollodium erinnert. Ein solcher Film wird, nachdem er einige Zeit existiert, zu großem Maßstab. Mit zunehmendem Alter bildet sich die Erythrodermie zurück und die Hyperkeratose verstärkt sich. Die Läsion betrifft alle Hautfalten und die Hautveränderungen sind dort oft ausgeprägter. Die Gesichtshaut ist meist gerötet, spannt und schuppt. Die Kopfhaut ist reichlich mit Schuppen bedeckt. Es kommt zu vermehrtem Schwitzen der Haut an Handflächen, Fußsohlen und im Gesicht.

Haare und Nägel wachsen schnell (Hyperdermotrophie), Nagelplatten verformen sich und verdicken sich; Es werden subunguale Hyperkeratose und diffuse Keratose der Handflächen und Fußsohlen festgestellt. Eine charakteristische Manifestation der lamellären Ichthyose ist auch das Ektropium, das häufig mit Lagophthalmus, Keratitis und Photophobie einhergeht. Manchmal wird bei lamellärer Ichthyose eine geistige Behinderung beobachtet.

Histologisch: proliferative Hyperkeratose (manchmal mit Parakeratose), mäßige Akanthose, Hypertrophie der Hautpapillen, mäßige chronisch entzündliche Infiltrate in den oberen Schichten der Dermis. Die Grundlage der Histogenese ist die Unfähigkeit der Keratinozyten, den Randstreifen des Stratum corneum zu bilden; Biochemisch wird ein Anstieg des Sterol- und Fettsäurenspiegels in Hautschuppen festgestellt.

Trockener Typ der ichthyosiformen Erythrodermie, im klinischen Bild fast identisch mit der lamellären Ichthyose, weist folgende Unterschiede auf: Die Schuppen sind oft hell (bei lamellarer Ichthyose sind sie dicker, dunkler), Erythrodermie ist ausgeprägt, von unterschiedlicher Intensität (bei lamellarer Ichthyose ist sie mittelgroß), es gibt eine gewisse Ausdünnung Behaarung am Kopf (bei lamellärer Ichthyose sind zusätzlich Anomalien des Haarschafts möglich), mittleres Ektropium (mit lamellar ausgeprägten; verdrehten Ohren); histologisch wird eine merkliche Verdickung der Epidermis mit Parakeratose (mit lamellarer Granulose) festgestellt; biochemisch einen Anstieg des Gehalts an p-Alkanen nachweisen - ungesättigte Kohlenwasserstoffe, die durch Hydrophobie und die Fähigkeit gekennzeichnet sind, die mitotische Aktivität der Epidermis zu beeinflussen (bei lamellarer Ichthyose - ein Anstieg des Sterol- und Fettsäurenspiegels in Hautschuppen).

Epidermolytische Ichthyose (epidermolytische Hyperkeratose, Erythroderma ichthyosiform bullosa)– eine seltene Form der angeborenen Ichthyose; autosomal-dominant vererbt. Die Krankheit manifestiert sich unmittelbar nach der Geburt des Kindes in Form eines „kolloidalen Fötus“. Nach Abstoßung des Films wirkt die Haut des Neugeborenen wie verbrüht. Es hat eine leuchtend rote Farbe, mit ausgedehnten Bereichen der Epidermisablösung mit der Bildung von Erosionen und Blasen unterschiedlicher Größe, mit einem schlaffen Reifen und einem positiven Symptom einer Blasenablösung. Die Haut der Handflächen und Fußsohlen ist verdickt, weißlich gefärbt und es gibt kein Ektropium. In schweren Fällen geht der Prozess mit einer hämorrhagischen Komponente (Purpura) einher und führt zum Tod. In leichteren Fällen überleben die Kinder. Mit zunehmendem Alter nimmt die Anzahl der Blasen häufiger stark ab und die Verhornung der Haut nimmt in verschiedenen Bereichen ungleichmäßig zu. Im 3.–4. Lebensjahr ist die Hyperkeratose deutlich in Form dicker brauner Warzenschichten sichtbar. Das Gesicht bleibt bis auf eine leichte Keratose der Nasolabialfalten in der Regel unbeeinträchtigt; Haar- und Nagelwachstum wird beschleunigt. Auf der Haut des Körpers kann es zu einer Hyperkeratose vom Nadeltyp kommen, die fast generalisiert, aber ungleichmäßig ist und im Bereich der Hautfalten stärker ausgeprägt ist, wo sie die Form von Hornkämmen annimmt. Charakteristisch ist die konzentrische Anordnung der Zacken auf den Streckflächen der Gelenke. In regelmäßigen Abständen bilden sich Blasen auf der Haut, die Erosionen hinterlassen, deren Anzahl in den ersten Lebensjahren stärker ausgeprägt ist.

Histologisch werden epidermolytische proliferative Hyperkeratose, Akanthose und Vakuolisierung des Zytoplasmas von Zellen der Körner- und Dornschicht festgestellt. Die mitotische Aktivität der Epidermis wird gesteigert. Grundlage der Histogenese ist eine Verletzung der Bildung von Tonofibrillen, wodurch interzelluläre Verbindungen gestört werden und eine Epidermolyse mit der Bildung von Rissen und Lücken beobachtet wird.

Behandlung. Retinoide (Tigazon, Neotigazon usw.) in einer Menge von 0,5–1,0 mg/kg pro Tag für 2–3 Monate oder länger (bis zu 1 Jahr), je nach Krankheitsbild, mit schrittweiser Dosisreduktion. Es ist auch möglich, wiederholt Vitamin A (400.000 IE/Tag), Aevit, C, Gruppe B und Biotin einzunehmen. Zur Normalisierung des Fettstoffwechsels werden Lipamid, Methionin, Ribosan usw. verschrieben. Bei angeborener ichthyosiformer Erythrodermie in der Neugeborenenperiode werden Kortikosteroidhormone (Prednisolon in einer Menge von 0,75–3,5 mg/kg pro Tag) in Kombination mit einer Antibiotikatherapie verschrieben. anabole Hormone, Hämodese, die das Krankheitsbild der Ichthyose in Zukunft deutlich abschwächen können. Hydroprozeduren sind angezeigt: Salzbäder (100 g Natriumchlorid oder Meersalz pro Bad), gefolgt vom Einreiben der Haut mit 10 %iger Kochsalzcreme mit Lanolin und Fischöl. Stärke (1 Esslöffel Paste pro Bad), Sodabäder mit Kleie, Sulfid, Kohlendioxid usw.; Thalassotherapie, Heliotherapie, Schlamm- und Torfschlamm, UV-Strahlen in suberythemalen Dosen, rePUVA-Therapie, Immuntherapie (β-Globulin usw.). Ich verschreibe äußerlich) - Salben mit Vitamin A (100.000 IE pro 1 g Base), 0,1 % Tigazon-Creme, 2 % Salicylsalbe, 5 % mit Harnstoff, 1–20 % Salbe mit Apfel-, Zitronen- oder Glucuronsäure.

KERATODERMA

Keratodermie (syn. palmoplantare Keratose) ist eine Gruppe von Verhornungskrankheiten, die durch eine übermäßige Hornbildung vor allem im Bereich der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind.

Je nach Art des Krankheitsbildes kann Xratodermie diffus sein und die gesamte Oberfläche der Handflächen und Fußsohlen vollständig schädigen ( Keratodermie Unna-Tost, Meleda, Papillon-Lefe vra usw.). und lokalisiert, wobei sich Bereiche mit übermäßiger Verhornung in Herden befinden (Buschke-Fischer-Brauer-Keratodermie usw.)

Unna-Tost-Keratodermie (angeborenes palmoplantares Keratom)– eine häufige Form der hereditären diffusen Keratodermie, die durch Keratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, ohne sich auf andere Hautbereiche auszubreiten. Der Erbgang erfolgt autosomal-dominant. Die Krankheit äußert sich in den ersten Lebensjahren in Form einer leichten Verdickung der Haut der Handflächen und Fußsohlen. Allmählich nimmt die diffuse Keratose im Alter von 4 bis 5 Jahren zu, selten später ist das klinische Bild der Krankheit vollständig ausgebildet. Die Hornschichten an den Handflächen und Fußsohlen (manchmal nur an den Fußsohlen) sind glatt, dick, gelb, mit einem scharf begrenzten Rand, der von einem 1-3 mm breiten erythematösen Rand umgeben ist. Der Prozess wird von einer lokalen Hyperhidrose begleitet. Histologisch werden Orthohyperkeratose, Granulose, Akanthose festgestellt und in der Dermis befindet sich ein kleines perivaskuläres entzündliches Infiltrat. Haare und Zähne bleiben unverändert. Nägel können verdickt sein (18 % der Fälle), aber nicht dystrophisch. Möglich sind Osteoporose und Osteolyse der Phalangen, deformierende Arthrose der Interphalangealgelenke sowie Komplikationen des Prozesses mit einer Pilzinfektion.

Keratoderma Meleda (hereditäre transgradiente Keratose)– eine Form der hereditären diffusen Keratodermie, die durch den Übergang der Keratose von den palmar-plantaren Flächen auf die Rückseite der Hände, Füße, Ellenbogen- und Kniegelenke gekennzeichnet ist (transgradiente Keratose). Zum ersten Mal unter Blutsverwandten der Bevölkerung der Insel Meleda beschrieben. Die Art der Vererbung ist in der Regel autosomal-rezessiv. Die ersten Manifestationen der Krankheit treten im Kindesalter in Form eines anhaltenden Erythems mit Ablösung der Haut der Handflächen und Fußsohlen auf. Anschließend verstärkt sich die Verhornung der Haut und im Alter von 15–20 Jahren sind auf den Handflächen und Fußsohlen massive Hornschichten von gelbbrauner Farbe sichtbar, die in kompakten Platten liegen und nur noch in Form einer violett-lila Farbe bestehen bleiben Mehrere Millimeter breiter Rand entlang der Peripherie der Läsion. Histologisch zeigen sich Hyperkeratose und manchmal Akanthose; in der Dermis findet sich ein kleines entzündliches lymphohistiozytäres Infiltrat. Charakteristisch ist eine lokale Hyperhidrose; die Oberfläche der Keratoseherde ist meist feucht, mit schwarzen Punkten der Ausführungsgänge der Schweißdrüsen. Hornschichten breiten sich bis zum Rücken der Hände, Füße, Ellenbogen- und Kniegelenke aus und es bilden sich auf ihrer Oberfläche (besonders im Fersenbereich) schmerzhafte tiefe Risse. Gekennzeichnet durch eine Kombination mit atopischer Dermatitis, Komplikationen des Prozesses mit Pyokokkeninfektion, Nageldystrophie mit ihrer starken Verdickung oder Koilonychie. Es können Veränderungen im Elektroenzephalogramm, geistige Behinderung, Syndaktylie, gefaltete Zunge und gotischer Gaumen beobachtet werden.

Papillon-Lefevre-Keratodermie (Papillon-Lefevre-Syndrom)– hereditäre diffuse Keratodermie, kombiniert mit Parodontitis und pyogenen Infektionen der Haut und des Zahnfleisches. Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Bei Patienten kommt es zu einer Abnahme der Schilddrüsen- und Bauchspeicheldrüsenfunktion, einer Verletzung der funktionellen Aktivität von Leukozyten, einer Abnahme der phagozytischen Aktivität von Neutrophilen und einer Empfindlichkeit von T- und B-Lymphozyten gegenüber Mitogenen. Das Krankheitsbild zeigt sich meist im Alter zwischen 1 und 5 Jahren (meist im 2.–3. Lebensjahr) in Form von mit Hornschichten bedeckten Erythemen der Handflächen und Fußsohlen, deren Intensität allmählich zunimmt. Keratosebereiche erstrecken sich oft über die palmar-plantaren Flächen hinaus auf den Hand- und Fußrücken, den Bereich der Fersensehne (Achillessehne), Knie- und Ellenbogengelenke. Charakteristisch ist eine lokalisierte Hyperhidrose. Histologisch zeigen sich Hyperkeratose, unregelmäßige Parakeratose und ein kleines entzündliches Infiltrat in der Dermis. In den Zellen des Stratum corneum und der Körnerschicht finden sich lipidartige Vakuolen und Störungen der Struktur von Tonofibrillen und Keratohyalin-Granula. Nägel sind oft dystrophisch (stumpf, brüchig), Haare sind unverändert. Im Alter von 4–5 Jahren entwickelt sich als Folge einer anhaltenden Gingivitis eine fortschreitende Parodontitis mit der Bildung eitriger Alveolartaschen, Entzündung und Degeneration der Alveolarfortsätze mit vorzeitiger Karies und Zahnverlust, Anomalie ihrer Entwicklung. Möglich sind Verkalkungen der Dura mater, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.

Keratoderma disseminiert Buschke-Fischer-Brauer (Keratosis punctata disseminiert Buschke-Fischer)– die häufigste Form der fokalen hereditären Keratodermie. Der Erbgang erfolgt autosomal-dominant. Die ersten Krankheitssymptome treten in der Pubertät oder etwas später (15 bis 30 Jahre) auf. Auf der Haut der Handflächen, Fußsohlen und Beugeflächen der Finger erscheinen Hornknötchen – „Perlen“ mit einer Größe von 2 bis 10 mm Durchmesser, die sich in dichte, geile gelblich-braune Pfropfen mit kraterförmigem Rand verwandeln. Bei der Abstoßung der zentralen Hornmassen bleibt eine kraterförmige Vertiefung zurück. Das Schwitzen wird nicht beeinträchtigt. Histologisch zeigen sich eine Hyperkeratose mit Parakeratose im zentralen Teil, eine leichte Akanthose und ein leichtes perivaskuläres Entzündungsinfiltrat in der Dermis.

Die Diagnose einer Keratodermie basiert hauptsächlich auf klinischen Daten. Die Differentialdiagnose wird bei verschiedenen Formen von Keratodermie, Psoriasis und dyshidrotischem Ekzem durchgeführt.

Behandlung: Retinoide (Tigazon, Neotigazon usw.) – 0,5 mg/kg pro Tag über mehrere Wochen, Aevit, Angioprotektoren (Teonicol, Trental usw.); äußerlich: keratolytische Salben (20 % Salicyl-Ringelblume, Arievich-Salbe). Salzbäder, Phonophorese mit Vitamin A. 20 % Dimexid, Lasertherapie. Bei der Papillon-Lefevre-Keratodermie beginnt die Behandlung mit einer Antibiotikatherapie und einer Mundhygiene.