Morphologische Struktur und chemische Zusammensetzung der Chromosomen. Muster der Zellexistenz im Laufe der Zeit

Der Begriff „Chromosom“ wurde 1888 vom deutschen Morphologen Waldeir vorgeschlagen. Im Jahr 1909 wiesen Morgan, Bridges und Sturtevant den Zusammenhang zwischen Erbmaterial und Chromosomen nach. Chromosomen spielen eine entscheidende Rolle bei der Übertragung erblicher Informationen von Zelle zu Zelle, weil Sie erfüllen alle Anforderungen:

1) Fähigkeit zur Verdoppelung;

2) Konstanz der Präsenz in der Zelle;

3) Gleichmäßige Verteilung des genetischen Materials zwischen den Tochterzellen.

Die genetische Aktivität der Chromosomen hängt vom Grad der Verdichtung und den Veränderungen während des Mitosezyklus der Zelle ab.

Die despiralisierte Form der Existenz eines Chromosoms in einem sich nicht teilenden Kern wird Chromatin genannt; sie basiert auf Protein und DNA, die DNP (Desoxyribonukleinsäurekomplex) bilden.

Chemische Zusammensetzung der Chromosomen.

Histonproteine ​​H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50 % – grundlegende Eigenschaften;

Nicht-Histon-Proteine ​​– saure Eigenschaften

RNA, DNA, Lipide (40 %)

Polysaccharide

Metallionen

Wenn eine Zelle in den Mitosezyklus eintritt, verändert sich die strukturelle Organisation und funktionelle Aktivität des Chromatins.

Die Struktur des Metaphase-Chromosoms (mitotisch)

Es besteht aus zwei Chromatiden, die durch eine zentrale Verengung miteinander verbunden sind, die das Chromosom in zwei Arme teilt – p und q (kurz und lang).

Die Position des Zentromers entlang der Länge des Chromosoms bestimmt seine Form:

Metazentrisch (p=q)

Submetazentrisch (p>q)

Akrometazentrisch (S

Es gibt Satelliten, die durch eine sekundäre Verengung mit dem Hauptchromosom verbunden sind; in seiner Region befinden sich Gene, die für die Synthese von Ribosomen verantwortlich sind (die sekundäre Verengung ist der nukleoläre Organisator).

An den Enden der Chromosomen befinden sich Telomere, die das Zusammenkleben der Chromosomen verhindern und außerdem die Anheftung der Chromosomen an die Kernmembran fördern.

Um Chromosomen genau zu identifizieren, verwenden Sie den Zentromerindex – das Verhältnis der Länge des kurzen Arms zur Länge des gesamten Chromosoms (und multiplizieren Sie ihn mit 100 %).

Die Interphase-Form des Chromosoms entspricht dem Chromatin der Kerne von Interphase-Zellen, das unter dem Mikroskop als Ansammlung mehr oder weniger locker angeordneter filamentöser Gebilde und Klumpen sichtbar ist.

Interphase-Chromosomen zeichnen sich durch einen despiralisierten Zustand aus, d. h. sie verlieren ihre kompakte Form, lockern sich und dekondensieren.

Verdichtungsgrade von DNP

Verdichtungsgrad Verdichtungsfaktor Fibrillendurchmesser
Nukleosomal. G 1, S. Chromatinfibrille, „Perlenkette“. Gebildet: Histonproteine ​​​​von vier Klassen – H 2a, H 2b, H 3, H 4 – die das Histonoktanett bilden (zwei Moleküle aus jeder Klasse). Ein DNA-Molekül ist auf Histonoktamere gewickelt (75 Windungen); kostenlose Linker-(Bindungs-)Site. Charakteristisch für die synthetische Periode der Interphase. 7 mal 10 nm
Nukleomer. G 2. Chromatinfibrille – Solenoidstruktur: durch die Verbindung benachbarter Nukleosomen, durch den Einbau von Proteinen in die Linkerregion. 40 Mal 30 nm
Chromomer. Unter Beteiligung von Nicht-Histon-Proteinen unter Bildung von Schleifen (bei der Verdichtung). Charakteristisch für den Beginn der Prophase der Mitose. Ein Chromosom – 1000 Schleifen. Eine Schleife besteht aus 20.000–80.000 Nukleotidpaaren. 200-400 Mal 300 nm
lahm. Beteiligt sind saure Proteine. Charakteristisch für das Ende der Prophase. 1000 Mal 700 nm
Chromosomal. Charakteristisch für die Metaphase der Mitose. Beteiligung des Histonproteins H1. Maximaler Spiralisierungsgrad. 10 4 -10 5 mal 1400 nm


Der Grad der Chromatinverdichtung beeinflusst seine genetische Aktivität. Je geringer der Verdichtungsgrad, desto größer die genetische Aktivität und umgekehrt. Auf nukleosomaler und nukleomerer Ebene ist Chromatin aktiv, in der Metaphase ist es jedoch inaktiv und das Chromosom übernimmt die Funktion der Speicherung und Verteilung genetischer Informationen.

DNA ist eine doppelsträngige rechtsgängige Helix, die aus Nukleotiden besteht. Nukleotide wiederum bestehen aus einer stickstoffhaltigen Base – einem Kohlenhydrat. Phosphor. Wow.

Stickstoffbasen:

1) Purin

Adenin(A)

Guanin(G)

2) Pyrimidin

Cytosin(C)

Uracil(U)

Stickstoffbasen sind in der Lage, nach dem Prinzip der Komplementarität Paare zu bilden

Nukleotide werden durch einfache kovalente Phosphor-Diester-Bindungen zu einer Kette verbunden.

Struktur der DNA.

Zwischen DNA-Strängen entstehen Wasserstoffbrückenbindungen zwischen stickstoffhaltigen Basen nach dem Prinzip der Komplementarität.

Rolle in der DNA-Zelle.

1. speichert, überträgt geerbte Informationen.

Chromosomen.

Chemische Zusammensetzung und Struktur der Chromosomen.

Besteht hauptsächlich aus DNA und Proteinen. Katzen bilden einen Nukleoproteinkomplex namens Chromatin, der seinen Namen aufgrund seiner Fähigkeit erhält, mit basischen Farbstoffen gefärbt zu werden.

Die Menge an DNA in den Zellkernen eines Organismus einer bestimmten Art ist konstant und direkt proportional zu ihrer Ploidie. Bei diploiden somatischen Organismen ist sie doppelt so hoch wie bei Gameten.

Chromosomenformen.

Es gibt einige. Chromosomenformen: gleicharmig (mit dem Zentromer in der Mitte), ungleicharmig (mit dem Zentromer an ein Ende verschoben), stäbchenförmig (wobei sich das Zentromer fast am Ende des Chromosoms befindet) und punktförmig - sehr klein, dessen Form schwer zu bestimmen ist.

Methoden der asexuellen und sexuellen Fortpflanzung

Asexuelle Reproduktion– Der Beginn eines neuen Organismus wird von einem Elternteil gegeben, die Nachkommen sind exakte genetische Kopien der Mutter. Körper (die Zellteilung basiert auf der Mitose). Kostenloser Wechsel trägt zur genetischen Stabilität der Art bei.

Arten von mehrzelligen Organismen:

Polyembryonie– Art der Nichtreproduktion Dabei teilt sich die Zygote in mehrere Blastomere, von denen sich jedes zu einem vollwertigen unabhängigen Organismus entwickelt (Beispiel: eineiige Zwillinge).

Vegetatives Training- Fortpflanzung durch Körperteile.

a) Pflanzen haben verschiedene Methoden – Triebe, Wurzeln, Blätter usw.

b) bei Tieren

Fragmentierung ist der Zerfall des Körpers in Fragmente, von denen sich jedes einzelne zu einem vollwertigen Organismus (weißer Planarie) wiederherstellt.

In 2 Teile geteilt (Regenwurm)

Knospen (Hydra)

Sporulation(Farne, Schachtelhalme, Moose, höhere Sporenpflanzen)

Bei einzelligen Organismen:

Division durch 2: quer (Mitose, Ciliaten), längs (Euglena viridina), ohne Orientierung (Amöbe)

Schizogonie– Mehrfachteilung des Zellkerns, gefolgt von einer Gruppierung des Zytoplasmas um jeden Zellkern und Zerfall der Zelle in viele kleine Zellen (Malaria-Plasmodium)



Sporogonie(Malaria-Plasmodium – mehrere Zellteilungen, gefolgt von der Auflösung in viele Zellen, die erste Teilung ist jedoch Meiose)

Sporulation(Chlamydomonas)

Sexuelle Fortpflanzung– Der Beginn eines neuen Organismus ist durch 2 Geburten gegeben. Individuen, Nachkommen – unterscheiden sich genetisch von ihren Eltern aufgrund von Kreuzung und Unabhängigkeit. Divergenzen homologer Chromosomen sowie das Phänomen der zufälligen Befruchtung (Teilung basiert auf Meiose). Die genetische Vielfalt der Nachkommen erhöht das →Überleben unter sich ändernden Bedingungen.

Bei einzelligen Organismen:

Agametogonie(ohne Gametenbildung) Beispiel: Konjugation

Gametogonie(mit der Bildung von Gameten):

a) Isogamie (die Gameten von Mann und Frau sind beweglich und äußerlich nicht zu unterscheiden)

b) Heterogamie (beide Gameten sind mobil, aber das Weibchen ist viel größer)

Oogamy(Weibchen groß und bewegungslos, Männchen klein und beweglich) Ex: Volvox

In mehrzelligen Organismen:

Mit Düngung

Ohne Düngung(Parthenogenese)

Gynogenese (der Beginn eines neuen Organismus erfolgt durch eine unbefruchtete Eizelle). Mit der Entwicklung von Neopl. Ei Bienen entwickeln Drohnen.

Androgenese (der Kern der Eizelle stirbt, das Sperma dringt in ihn ein (1-haploid, 2-diploid), die Eizelle trägt das genetische Material des Vaters)

Es gibt obligate (permanente) und fakultative (vorübergehende) Parthenogenese.

Meiose

Hierbei handelt es sich um eine indirekte Zellteilung, bei der aus der Mutterzelle 4 haploide Tochterzellen entstehen, die sich in der Genetik unterscheiden. Material aus Meterware.

I Division – Reduktion: Die Anzahl der Chromosomen wird halbiert 2n4c→1n2c. An 4 Phasen:

Prophase I. An 5 Stufen:

1) Leptoten - DNA-Spiralen, Chromosomen werden in Form dünner Fäden, Kerne sichtbar. Die Hülle zerfällt in Fragmente, der Nukleolus verschwindet

2) Zygotän – Spiralisierung geht weiter, Chromosomen sind besser sichtbar, Ursprung. Konjugation (der Prozess der Zusammenführung homologer Weihnachten → es entstehen Bivalente (Tetraden))

3) Pachyten – die Bildung von Bivalenten endet. homologer Austausch uch-mi hr-m – Überqueren.



4) Diplotän – Schläfen in Bivalenten weichen leicht auseinander, bleiben an Kreuzungsstellen befestigt, Chiasmata werden sichtbar

5) Diakinese - Chrismen in Bivalenten werden voneinander getrennt, Zentriolen verteilen sich auf verschiedene Pole, es bilden sich Filamente der Spindel.

Metaphase I. Die Bivalente reihen sich in der Region auf. Am Äquator sind Spindelfilamente an den Zentromeren befestigt

Anaphase I. Es findet keine Zentromertrennung statt. Ganze homologe Tempel verteilen sich auf die Pole, von denen jeder aus 2 Chromatiden besteht (1 Tempel geht zu einem Pol, der andere zum anderen). Gesetz der unabhängigen Divergenz homol. Std.-M: In jedem Paar divergieren wir unabhängig voneinander.

Telophase I. An den Polen ist die DNA in den Chromosomen despiral, die Chromosomen sind nicht sichtbar, um sie herum bildet sich eine Kernmembran, ein Nukleolus bildet sich, dann kommt es zur Zytokinese – die Trennung des Zytoplasmas und die Bildung von 2 Zellen (aber in jeder Zelle 1n2c). )

II-Division – gleichwertig: Anzahl der Chromosomen = Anzahl der DNA 1n2c→1n1c

Prophase II, Metaphase II, Anaphase II, Telophase II – wie bei der Mitose.

Bedeutung von Meiose:

1) liegt der sexuellen Fortpflanzung zugrunde und sorgt für die Haploidität der Gameten

2) trägt dazu bei, die genetische Vielfalt der Nachkommen zu erhöhen → Überleben unter sich ändernden Bedingungen. Umfeld.

Der Chromosomensatz einer Körperzelle, der einen Organismus einer bestimmten Art charakterisiert, wird genannt Karyotyp (Abb. 2.12).

Reis. 2.12. Karyotyp ( A) und Idiogramm ( B) menschliche Chromosomen

Chromosomen sind unterteilt in Autosomen(für beide Geschlechter gleich) und Heterochromosomen, oder Geschlechtschromosomen(unterschiedliches Set für Männer und Frauen). Beispielsweise enthält ein menschlicher Karyotyp 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen – XX bei einer Frau und XY y Männer (44+ XX und 44+ XY jeweils). Somatische Zellen von Organismen enthalten diploider (doppelter) Chromosomensatz und Gameten - haploider (einzelner).

Idiogramm- Hierbei handelt es sich um einen systematischen Karyotyp, bei dem die Chromosomen mit abnehmender Größe angeordnet werden. Es ist nicht immer möglich, Chromosomen genau nach Größe anzuordnen, da einige Chromosomenpaare ähnliche Größen haben. Daher wurde es 1960 vorgeschlagen Denver-Chromosomenklassifizierung, die neben der Größe auch die Form der Chromosomen, die Position des Zentromers und das Vorhandensein sekundärer Verengungen und Satelliten berücksichtigt (Abb. 2.13). Gemäß dieser Klassifizierung wurden 23 Paare menschlicher Chromosomen in 7 Gruppen eingeteilt – von A bis G. Ein wichtiges Merkmal, das die Klassifizierung erleichtert, ist zentromerer Index(CI), der das Verhältnis (in Prozent) der Länge des kurzen Arms zur Länge des gesamten Chromosoms widerspiegelt.

Reis. 2.13. Denver-Klassifikation menschlicher Chromosomen

Schauen wir uns Chromosomengruppen an.

Gruppe A (Chromosomen 1-3). Dies sind große, metazentrische und submetazentrische Chromosomen, ihr zentromerer Index liegt zwischen 38 und 49. Das erste Chromosomenpaar ist das größte metazentrische (CI 48-49), im proximalen Teil des langen Arms in der Nähe des Zentromers kann sich ein sekundäres befinden Einengung. Das zweite Chromosomenpaar ist das größte submetazentrische (CI 38-40). Das dritte Chromosomenpaar ist 20 % kürzer als das erste, die Chromosomen sind submetazentrisch (CI 45-46) und leicht zu identifizieren.

Gruppe B (Chromosomen 4 und 5). Dies sind große submetazentrische Chromosomen, ihr zentromerer Index beträgt 24-30. Bei regelmäßiger Färbung unterscheiden sie sich nicht voneinander. Die Verteilung von R- und G-Segmenten (siehe unten) ist bei ihnen unterschiedlich.

Gruppe C (Chromosomen 6-12). Chromosomen sind mittelgroß, submetazentrisch, ihr zentromerer Index beträgt 27-35. Eine sekundäre Verengung findet sich häufig auf Chromosom 9. Zu dieser Gruppe gehört auch das X-Chromosom. Alle Chromosomen dieser Gruppe können mittels Q- und G-Färbung identifiziert werden.

Gruppe D (Chromosomen 13-15). Die Chromosomen sind akrozentrisch und unterscheiden sich stark von allen anderen menschlichen Chromosomen. Ihr Zentromerindex beträgt etwa 15. Alle drei Paare haben Satelliten. Die langen Arme dieser Chromosomen unterscheiden sich in Q- und G-Segmenten.

Gruppe E (Chromosomen 16-18). Chromosomen sind relativ kurz, metazentrisch oder submetazentrisch, ihr zentromerer Index liegt zwischen 26 und 40 (Chromosom 16 hat einen KI von etwa 40, Chromosom 17 hat einen KI von 34, Chromosom 18 hat einen KI von 26). Im langen Arm des Chromosoms 16 wird in 10 % der Fälle eine sekundäre Einengung festgestellt.

Gruppe F (Chromosomen 19 und 20). Die Chromosomen sind kurz, submetazentrisch, ihr zentromerer Index beträgt 36-46. Bei normaler Färbung sehen sie gleich aus, bei differenzieller Färbung sind sie jedoch deutlich unterscheidbar.

Gruppe G (Chromosomen 21 und 22). Die Chromosomen sind klein, akrozentrisch, ihr zentromerer Index beträgt 13-33. Zu dieser Gruppe gehört auch das Y-Chromosom. Sie sind durch Differenzfärbung leicht zu unterscheiden.

Im Kern Pariser Klassifikation menschlicher Chromosomen (1971) sind Methoden der speziellen Differenzfärbung, bei denen jedes Chromosom eine charakteristische Reihenfolge des Wechsels transversaler heller und dunkler Segmente aufweist (Abb. 2.14).

Reis. 2.14. Pariser Klassifikation menschlicher Chromosomen

Verschiedene Arten von Segmenten werden durch die Methoden gekennzeichnet, mit denen sie am eindeutigsten identifiziert werden können. Q-Segmente sind beispielsweise Regionen von Chromosomen, die nach Anfärbung mit Chininsenf fluoreszieren; Segmente werden durch Anfärben mit Giemsa-Farbstoff sichtbar gemacht (Q- und G-Segmente sind identisch); R-Segmente werden nach kontrollierter Hitzedenaturierung usw. gefärbt. Diese Methoden ermöglichen eine eindeutige Unterscheidung menschlicher Chromosomen innerhalb von Gruppen.

Der kurze Arm der Chromosomen wird mit einem lateinischen Buchstaben bezeichnet P und lang - Q. Jeder Chromosomenarm ist in Regionen unterteilt, die vom Zentromer bis zum Telomer nummeriert sind. In einigen kurzen Armen wird eine solche Region unterschieden, während es in anderen (langen) bis zu vier sind. Banden innerhalb von Regionen werden in der Reihenfolge vom Zentromer aus nummeriert. Wenn die Lokalisierung eines Gens genau bekannt ist, wird der Bandenindex zu seiner Bezeichnung verwendet. Beispielsweise wird die Lokalisierung des für Esterase D kodierenden Gens mit 13 bezeichnet P 14, d. h. das vierte Band der ersten Region des kurzen Arms des dreizehnten Chromosoms. Die Lokalisierung von Genen ist nicht immer bis ins Band genau bekannt. Daher wird der Ort des Retinoblastom-Gens mit 13 bezeichnet Q, was seine Lokalisierung im langen Arm des dreizehnten Chromosoms bedeutet.

Die Hauptfunktionen von Chromosomen bestehen darin, genetische Informationen während der Reproduktion von Zellen und Organismen zu speichern, zu reproduzieren und zu übertragen.


Fakultät für Zahnmedizin

Thematischer Vorlesungsplan für Studierende der Fakultät für Zahnmedizin

1 Semester

1. Eine Zelle ist eine elementare genetische Struktur- und Funktionseinheit eines Lebewesens. Organisation der Energie-, Informations- und Stoffflüsse in der Zelle.

2. Zellzyklus. Mitotischer Zyklus. Mitose. Struktur der Chromosomen. Dynamik seiner Struktur im Zellzyklus. Hetero-Euchromatin. Karyotyp.

3. Gametogenese. Meiose. Gameten. Düngung.

4. Gegenstand, Aufgaben und Methoden der Genetik. Klassifizierung von Genen. Grundmuster der Vererbung und Bildung von Merkmalen. Chromosomentheorie der Vererbung.

5. Molekulare Grundlagen der Vererbung. DNA-Codesystem. Echte Struktur von Eukaryoten und Prokaryoten.

6. Genexpression. Transkription, Bearbeitung, Ausstrahlung. Gentechnik.

7. Formen der Variabilität. Modifikationsvariabilität. Reaktionsnorm. Änderungen.

8. Mutations- und Kombinationsvariabilität. Mutationen. Mutagenese.

9. Genetische und chromosomale Erbkrankheiten des Menschen.

10. Ontogenese als Prozess der Verwirklichung erblicher Informationen. Kritische Phasen der Entwicklung. Probleme der ökologischen Itatogenese.

11. Populationsstruktur der Art. Evolutionäre Faktoren. Mikro- und Makroevolution. Mechanismen der Evolutionsgesetze der organischen Welt. Synthetische Evolutionstheorie.

12. Merkmale der menschlichen Evolution. Bevölkerungsstruktur der Menschheit. Der Mensch als Wirkungsobjekt evolutionärer Faktoren. Genetischer Polymorphismus der Menschheit.

Kommentierter Vorlesungskalender

1. Eine Zelle ist eine elementare genetische Struktur- und Funktionseinheit eines Lebewesens. Organisation der Energie-, Informations- und Stoffflüsse in einer Zelle.

Wasser als primäres Medium des Lebens, seine Rolle bei intermolekularen Wechselwirkungen. Molekulare Organisation von Erbmaterial. Universelle Organisation und Funktionen von Nukleinsäuren bei der Speicherung, Übertragung und Umsetzung erblicher Informationen. Kodierung und Umsetzung genetischer Informationen in der Zelle. DNA-Codesystem. Proteine ​​sind direkte Produkte und Umsetzer genetischer Informationen. Molekulare Organisation und Funktionen von Proteinen als Substrate des Lebens. Biologische Rolle von Polysacchariden und Lipiden, ihre Eigenschaften. Biologische Rolle von Polysacchariden, ATP in der Bioenergie. Eine Zelle ist ein Element eines biologischen Systems. Eine Zelle ist ein Organismus. Die Zelle ist eine elementare genetische und strukturell-funktionale Einheit mehrzelliger Organismen. Stoff-, Energie- und Informationsfluss in der Zelle. Hierarchie der strukturellen und funktionellen Organisationsebenen der eukaryontischen Zelle. Molekulare, enzymatische sowie strukturelle und funktionelle Komplexe. Zellmembranen, ihre Rolle bei der räumlichen und zeitlichen Organisation der Zelle. Zelloberflächenrezeptoren. Ihre chemische Natur und Bedeutung. Merkmale der molekularen Organisation des Supramembrankomplexes von Bakterien, die sie resistent gegen Speichellysozym, Phagozyten und Antibiotika machen. Ionenkanäle des Oberflächenapparates und ihre Rolle bei der analgetischen Wirkung während der Lokalanästhesie in der Zahnchirurgie. Das Endomembransystem als Hauptkomponente der räumlichen subzellulären Organisation. Zellorganoide, ihre morphofunktionale Organisation und Klassifizierung. Der Zellkern ist das Kontrollsystem der Zelle. Atomhülle.

2. Zellzyklus. Mitotischer Zyklus. Mitose. Struktur der Chromosomen. Dynamik seiner Struktur im Zellzyklus. Hetero-Euchromatin. Karyotyp.

Morphofunktionelle Eigenschaften und Klassifizierung von Chromosomen. Menschlicher Karyotyp. Zeitliche Organisation der Zelle. Zellzyklus, seine Periodisierung. Mitotischer Zyklus, Phasen der Selbstreproduktion und Verteilung des genetischen Materials. Der Aufbau eines Chromosoms und die Dynamik seines Aufbaus im Zellzyklus. Hetero- und Euchromatin. Die Bedeutung der Mitose für die Fortpflanzung von Organismen und die Regeneration. Mitotische Aktivität von Geweben der menschlichen Mundhöhle. Mitoseverhältnis. Lebenszyklen von Zellen, Geweben und Organen der menschlichen Mundhöhle. Unterschiede im Lebenszyklus von Normal- und Tumorzellen. Regulierung des Zellzyklus und der mitotischen Aktivität.

3. Gametogenese. Meiose. Gameten. Düngung .

Die Entwicklung der Fortpflanzung. Biologische Rolle und Formen der asexuellen Fortpflanzung. Der sexuelle Prozess als Mechanismus für den Austausch erblicher Informationen innerhalb einer Art. Gametogenese. Meiose, zytologische und zytogenetische Merkmale. Befruchtung. Befruchtung. Sexueller Dimorphismus: genetische, morphophysiologische, endokrine und verhaltensbezogene Aspekte. Biologische Aspekte der menschlichen Fortpflanzung.

4. Gegenstand, Aufgaben und Methoden der Genetik. Klassifizierung von Genen. Grundmuster der Vererbung und Bildung von Merkmalen. Chromosomentheorie der Vererbung.

Allgemeines Konzept des genetischen Materials und seiner Eigenschaften: Informationsspeicherung, Veränderung (Mutation) genetischer Informationen, Reparatur, ihre Weitergabe von Generation zu Generation, Implementierung. Ein Gen ist eine funktionelle Einheit der Vererbung, seiner Eigenschaften. Klassifizierung von Genen (strukturell, regulatorisch). , Springen). Lokalisierung von Genen in Chromosomen. Das Konzept der Allelizität, Homozygotie, Heterozygotie. Genetische und zytologische Karten von Chromosomen. Chromosomen als Genverknüpfungsgruppen. Grundprinzipien der Chromosomentheorie der Vererbung. Die hybridologische Analyse ist eine grundlegende Methode der Genetik. Arten der Vererbung. Monogene Vererbung als Mechanismus zur Weitergabe von Qualitätsmerkmalen an die Nachkommen. Monohybride Kreuzung. Regel der Homogenität von Hybriden der ersten Generation. Regel zur Aufteilung von Hybriden der zweiten Generation. Dominanz und Rezessivität, Di- und Polyhybridkreuzung. Unabhängige Kombination nicht-allelischer Gene. Statistischer Charakter von Mendelschen Mustern. Bedingungen für Mendelsche Merkmale, Mendelsche Merkmale einer Person. Verknüpfte Vererbung von Merkmalen und Überkreuzung. Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale. Vererbung von Merkmalen, die durch die Gene der menschlichen X- und Y-Chromosomen gesteuert werden. Polygene Vererbung als Mechanismus zur Vererbung quantitativer Merkmale. Die Rolle gruppenspezifischer Substanzen im Speichel in der Rechtsmedizin zur Blutgruppenbestimmung.

5. Molekulare Grundlagen der Vererbung. DNA-Codesystem. Echte Struktur von Eukaryoten und Prokaryoten.

Konvariante Reproduktion ist ein molekularer Mechanismus der Vererbung und Variabilität in lebenden Organismen. DNA-Abschnitte mit einzigartigen sich wiederholenden Nukleotidsequenzen, ihre funktionelle Bedeutung. Molekulare Grundlagen der Vererbung. Genstruktur in Prokaryoten und Eukaryoten.

6. Genexpression. Transkription, Bearbeitung, Ausstrahlung. Gentechnik.

Genexpression im Prozess der Proteinbiosynthese. Phänomen des Spleißens. Die „Ein Gen – ein Enzym“-Hypothese. Onkogene. Gentechnik.

7. Formen der Variabilität. Modifikationsvariabilität. Reaktionsnorm. Änderungen.

Variabilität als Eigenschaft, die die Möglichkeit der Existenz lebender Systeme in verschiedenen Zuständen gewährleistet. Formen der Variabilität: Modifikation, Kombination, Mutation und ihre Bedeutung in der Ontogenese und Evolution. Modifikationsvariabilität. Reaktionsnorm genetisch bedingter Merkmale. Phänokopien. Adaptiver Charakter von Modifikationen.

8. Mutations- und Kombinationsvariabilität. Mutationen. Mutagenese

Genotypische Variabilität (kombinativ und mutationsbedingt). Mechanismen der kombinatorischen Variabilität. Die Bedeutung der kombinativen Variabilität für die Gewährleistung der genotypischen Vielfalt von Menschen. Mutationsvariabilität. Mutationen sind qualitative oder quantitative Veränderungen im Erbgut. Klassifizierung von Mutationen: Gen, chromosomal, genomisch. Mutationen in Fortpflanzungs- und Körperzellen. Polyploidie, Heteroploidie und Haploidie, Mechanismen, die sie verursachen. Chromosomenmutationen: Deletion, Inversion, Duplikation und Translokation. Spontane und induzierte Mutationen. Mutagenese und genetische Kontrolle. Reparatur von genetischem Material, DNA-Reparaturmechanismen. Mutagene: physikalisch, chemisch und biologisch. Mutagenese beim Menschen. Mutagenese und Karzinogenese. Genetische Gefahr von Umweltverschmutzung und

Schutzmaßnahmen.

9. Genetische und chromosomale Erbkrankheiten des Menschen.

Das Konzept der Erbkrankheiten, die Rolle der Umwelt bei ihrer Manifestation. Angeborene und nicht angeborene Erbkrankheiten. Klassifikation der Erbkrankheiten. Genetische Erbkrankheiten, Mechanismen ihrer Entstehung, Häufigkeit, Beispiele. Chromosomenerkrankungen, die mit Veränderungen der Chromosomenzahl beim Menschen einhergehen, Mechanismen ihrer Entwicklung, Beispiele. Chromosomen-Erbkrankheiten, die mit Veränderungen der Chromosomenstruktur einhergehen, Mechanismen ihrer Entwicklung, Beispiele. Gentechnik, ihre Perspektiven bei der Behandlung genetischer Erbkrankheiten Krankheiten. Prävention von Erbkrankheiten. Medizinische und genetische Beratung als Grundlage zur Prävention von Erbkrankheiten. Medizinische und genetische Prognose – Bestimmung des Risikos, ein krankes Kind zur Welt zu bringen. Pränatale (pränatale) Diagnostik, ihre Methoden und Möglichkeiten. Monogen vererbte autosomal-dominante, autosomal-rezessive und geschlechtsgebundene Merkmale, Krankheiten und Syndrome in der Zahnheilkunde. Polygen vererbte Krankheiten und Syndrome in der Zahnheilkunde. Manifestation und Rolle von Mutationen in der menschlichen maxillofazialen Pathologie. Diagnose von Chromosomenerkrankungen und deren Manifestation im Gesicht und im Zahnsystem. Folgen blutsverwandter Ehen für die Manifestation einer erblichen maxillofazialen Pathologie.

10. Ontogenese als Prozess der Umsetzung erblicher Informationen. Kritische Entwicklungsphasen. Probleme der ökologischen Itatogenese.

Individuelle Entwicklung (Ontogenese). Periodisierung der Ontogenese (präembryonale, embryonale und postembryonale Periode). Periodisierung und allgemeine Merkmale der Embryonalperiode: präzygote Periode, Befruchtung, Zygote, Spaltung, Gastrulation, Histo- und Organogenese. Umsetzung erblicher Informationen bei der Bildung eines definitiven Phänotyps. Aufeinanderfolgende Interaktionen von Teilen des sich entwickelnden Organismus. Embryonale Induktion. Differenzierung und Integration in der Entwicklung. Die Rolle von Vererbung und Umwelt in der Ontogenese. Kritische Phasen der Entwicklung. Hypothese der differentiellen Genaktivität. Selektive Genaktivität in der Entwicklung; die Rolle zytoplasmatischer Faktoren der Eizelle, Kontaktinteraktionen von Zellen, intergewebliche Interaktionen, hormonelle Einflüsse. Integrität der Ontogenese. Die Bildung, Entwicklung und Ausbildung des Gesichts, der Mundhöhle und des Zahnsystems in der menschlichen Embryogenese. Transformation des Kiemenapparates. Erbliche und nicht-erbliche Fehlbildungen des Gesichts- und Zahnsystems als Folge einer Dysregulation der Ontogenese. Zahnwechsel. Altersbedingte Veränderungen der menschlichen Mundhöhle und des Zahnsystems. Die Rolle von Umweltfaktoren bei der Entstehung von Karies und Erkrankungen des Verdauungssystems.

11. Populationsstruktur der Art. Evolutionäre Faktoren. Mikro- und Makroevolution. Mechanismen der Evolutionsgesetze der organischen Welt. Synthetische Evolutionstheorie.

Populationsstruktur der Art. Populationen: genetische und Umweltmerkmale. Genpool (Allelpool) einer Population. Entstehungsmechanismen und Faktoren der zeitlichen Dynamik des Genpools. Hardy-Weinberg-Regel: Inhalt und mathematischer Ausdruck. Zur Berechnung der Häufigkeit heterozygoter Allele beim Menschen. Eine Population ist eine elementare Einheit der Evolution. Das primäre evolutionäre Phänomen ist eine Veränderung des Genpools (genetische Zusammensetzung) einer Population. Elementare evolutionäre Faktoren: Mutationsprozesse und genetische Kombinatorik. Populationswellen, Isolation, natürliche Selektion. Das Zusammenspiel elementarer Evolutionsfaktoren und ihre Rolle bei der Entstehung und Konsolidierung von Veränderungen in der genetischen Zusammensetzung von Populationen. Natürliche Selektion. Formen der natürlichen Selektion. Die kreative Rolle der natürlichen Selektion in der Evolution. Adaptive Natur der evolutionären Selektion des Evolutionsprozesses. Anpassung, ihre Definition. Anpassung an sehr lokale und vielfältige Lebensbedingungen. Umwelt als evolutionäres Konzept. Dialektisch-materialistische Lösung der Frage der biologischen Zweckmäßigkeit. Mikro-Makroevolution. Merkmale der Mechanismen und Hauptergebnisse. Arten, Formen und Regeln der Evolution von Gruppen. Die organische Welt als Ergebnis des Evolutionsprozesses. Dialektisch-materialistisches Verständnis des Problems der Richtung des Evolutionsprozesses. Die fortschreitende Natur der Evolution. Biologische und morphophysiologische Fortschritte: Kriterien, genetische Grundlagen. Phylogenetisch bedingte Defekte des Gesichts- und Zahnsystems.

12. Merkmale der menschlichen Evolution. Bevölkerungsstruktur der Menschheit. Der Mensch als Wirkungsobjekt evolutionärer Faktoren. Genetischer Polymorphismus der Menschheit.

Bevölkerungsstruktur der Menschheit. Demes. Isoliert. Menschen als Objekte evolutionärer Faktoren. Der Einfluss des Mutationsprozesses, der Migration, der Isolation auf die genetische Konstitution von Menschen. Genetische Drift und Merkmale von Genpools von Isolaten. Spezifität der Wirkung natürlicher Selektion in menschlichen Populationen. Beispiele für die Selektion gegen Heterozygoten und Homozygoten. Auswahl und Gegenauswahl. Gegenselektionsfaktoren für das Merkmal der Sichelzellen-Erythrozyten. Populationsgenetische Auswirkungen des Selektions-Gegen-Selektionssystems: Stabilisierung der Genpools von Populationen, Aufrechterhaltung des Zustands des genetischen Polymorphismus im Laufe der Zeit. Genetischer Polymorphismus, Klassifizierung. Adaptiver und ausgewogener Polymorphismus. Genetische Polymorphismen und Anpassungspotential von Populationen. Genetische Belastung und ihr biologisches Wesen. Genetischer Polymorphismus der Menschheit: Ausmaß, Bildungsfaktoren. Die Bedeutung der genetischen Vielfalt in Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft der Menschheit (medizinisch-biologische und soziale Aspekte). Genetische Aspekte der Veranlagung zu Krankheiten. Das Problem der genetischen Belastung. Mutationsbelastung. Häufigkeit erblicher Erkrankungen. Der Mensch als natürliches Ergebnis des historischen Entwicklungsprozesses der organischen Welt. Biosoziale Natur des Menschen. Stellung der Art im System der Tierwelt: qualitative Einzigartigkeit des Menschen. Genetische und soziale Vererbung des Menschen. Korrelation biologischer und sozialer Faktoren bei der Entstehung des Menschen in verschiedenen Stadien der Anthropogenese. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus. Biologische Vorgeschichte der Menschheit: morphophysiologische Voraussetzungen für den Eintritt in die soziale Sphäre. Biologisches Erbe des Menschen als einer der Faktoren, die die Möglichkeit sozialer Entwicklung gewährleisten. Seine Bedeutung für die Gesundheit der Menschen. Die Rolle der Ernährung bei der Entwicklung des menschlichen Zahnsystems. Die Rolle von Faktoren der geografischen Umgebung, primären Veränderungen des Kauapparates und der allgemeinen Struktur und des Gesichtsskeletts bei der Rassenbildung.

Notiz: Vorlesungen finden einmal pro Woche statt