Mutationsvariabilität und Arten von Mutationen. Vererbung und Variabilität

Variabilität- die Fähigkeit lebender Organismen, neue Eigenschaften und Eigenschaften zu erwerben. Dank der Variabilität können sich Organismen an veränderte Umweltbedingungen anpassen.

Es gibt zwei Hauptformen der Variabilität: erblich und nicht erblich.

Erblich, oder genotypisch, Variabilität- Veränderungen der Eigenschaften des Organismus aufgrund von Veränderungen im Genotyp. Es wird wiederum in kombinative und mutationsbedingte unterteilt. Kombinierte Variabilität entsteht durch die Rekombination von Erbmaterial (Gene und Chromosomen) während der Gametogenese und der sexuellen Fortpflanzung. Mutationsvariabilität entsteht durch Veränderungen in der Struktur des Erbmaterials.

Nicht erblich, oder phänotypisch, oder Änderung, Variabilität- Veränderungen der Eigenschaften des Organismus, die nicht auf Veränderungen des Genotyps zurückzuführen sind.

Mutationen

Mutationen- Hierbei handelt es sich um anhaltende, plötzliche Veränderungen in der Struktur des Erbmaterials auf verschiedenen Ebenen seiner Organisation, die zu Veränderungen bestimmter Eigenschaften des Organismus führen.

Der Begriff „Mutation“ wurde von De Vries in die Wissenschaft eingeführt. Von ihm geschaffen Mutationstheorie, dessen wesentliche Bestimmungen bis heute nicht an Bedeutung verloren haben.

1. Mutationen treten plötzlich, krampfhaft und ohne Übergänge auf.
2. Mutationen sind erblich, d. h. werden beharrlich von Generation zu Generation weitergegeben.
3. Mutationen bilden keine kontinuierlichen Reihen, sind nicht um einen Durchschnittstyp gruppiert (wie bei der Modifikationsvariabilität), es handelt sich um qualitative Veränderungen.
4. Mutationen sind ungerichtet – jeder Ort kann mutieren, was zu Veränderungen sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen in jede Richtung führen kann.
5. Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten.
6. Mutationen sind individuell, das heißt, sie treten bei einzelnen Individuen auf.

Der Prozess des Auftretens einer Mutation wird aufgerufen Mutagenese und Umweltfaktoren, die Mutationen verursachen, sind Mutagene.

Je nach Art der Zellen, in denen die Mutationen aufgetreten sind, werden generative und somatische Mutationen unterschieden.

Generative Mutationen entstehen in Keimzellen, beeinflussen die Eigenschaften eines bestimmten Organismus nicht und treten erst in der nächsten Generation auf.

Somatische Mutationen entstehen in Körperzellen, manifestieren sich in einem bestimmten Organismus und werden bei der sexuellen Fortpflanzung nicht an die Nachkommen weitergegeben. Somatische Mutationen können nur durch asexuelle Fortpflanzung (hauptsächlich vegetativ) erhalten bleiben.

Entsprechend ihrem adaptiven Wert werden sie in nützliche, schädliche (tödliche, halbtödliche) und neutrale Mutationen unterteilt. Nützlich- Steigerung der Vitalität, tödlich- zum Tod führen halbtödlich- Vitalität reduzieren, neutral- die Lebensfähigkeit einzelner Personen nicht beeinträchtigen. Es ist zu beachten, dass dieselbe Mutation unter bestimmten Bedingungen vorteilhaft und unter anderen schädlich sein kann.

Je nach Art ihrer Manifestation können Mutationen auftreten dominant Und rezessiv. Wenn eine dominante Mutation schädlich ist, kann sie in den frühen Stadien der Ontogenese zum Tod ihres Besitzers führen. Rezessive Mutationen treten bei Heterozygoten nicht auf, daher bleiben sie lange Zeit in einem „verborgenen“ Zustand in der Bevölkerung und bilden eine Reserve erblicher Variabilität. Wenn sich die Umweltbedingungen ändern, können Träger solcher Mutationen im Kampf ums Überleben einen Vorteil erlangen.

Je nachdem, ob das Mutagen, das diese Mutation verursacht hat, identifiziert wurde oder nicht, wird unterschieden induziert Und spontan Mutationen. Normalerweise treten spontane Mutationen auf natürliche Weise auf, während induzierte Mutationen künstlich verursacht werden.

Je nachdem, auf welcher Ebene des Erbmaterials die Mutation aufgetreten ist, werden Gen-, Chromosomen- und Genommutationen unterschieden.

Genmutationen

Genmutationen- Veränderungen in der Genstruktur. Da es sich bei einem Gen um einen Abschnitt eines DNA-Moleküls handelt, stellt eine Genmutation Veränderungen in der Nukleotidzusammensetzung dieses Abschnitts dar. Genmutationen können auftreten als Folge von: 1) dem Austausch eines oder mehrerer Nukleotide durch andere; 2) Nukleotidinsertionen; 3) Verlust von Nukleotiden; 4) Verdoppelung der Nukleotide; 5) Änderungen in der Reihenfolge des Nukleotidwechsels. Diese Mutationen führen zu Veränderungen in der Aminosäurezusammensetzung der Polypeptidkette und damit zu Veränderungen in der funktionellen Aktivität des Proteinmoleküls. Genmutationen führen zu mehreren Allelen desselben Gens.

Krankheiten, die durch Genmutationen verursacht werden, werden genetische Krankheiten genannt (Phenylketonurie, Sichelzellenanämie, Hämophilie usw.). Die Vererbung von Genkrankheiten folgt den Mendelschen Gesetzen.

Chromosomenmutationen

Dabei handelt es sich um Veränderungen in der Struktur der Chromosomen. Umlagerungen können sowohl innerhalb eines Chromosoms – intrachromosomale Mutationen (Deletion, Inversion, Duplikation, Insertion) als auch zwischen Chromosomen – interchromosomale Mutationen (Translokation) – auftreten.

Streichung— Verlust eines Chromosomenabschnitts (2); Umkehrung— Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° (4, 5); Vervielfältigung- Verdoppelung desselben Chromosomenabschnitts (3); Einfügen— Neuordnung des Gebiets (6).

Chromosomenmutationen: 1 - Parachromosomen; 2 - Löschung; 3 - Vervielfältigung; 4, 5 – Umkehrung; 6 - Einfügung.

Translokation- Übertragung eines Abschnitts eines Chromosoms oder eines gesamten Chromosoms auf ein anderes Chromosom.

Krankheiten, die durch chromosomale Mutationen verursacht werden, werden klassifiziert als Chromosomenerkrankungen. Zu diesen Krankheiten gehören das „Schrei der Katze“-Syndrom (46, 5p -), die Translokationsvariante des Down-Syndroms (46, 21 t21 21) usw.

Genomische Mutation nennt man eine Veränderung der Chromosomenzahl. Genommutationen entstehen als Folge einer Störung des normalen Verlaufs der Mitose oder Meiose.

Haploidie- Verringerung der Anzahl vollständiger haploider Chromosomensätze.

Polyploidie- Zunahme der Anzahl vollständiger haploider Chromosomensätze: Triploide (3 N), Tetraploide (4 N), usw.

Heteroploidie (Aneuploidie) - eine mehrfache Zunahme oder Abnahme der Chromosomenzahl. Am häufigsten kommt es zu einer Abnahme oder Zunahme der Chromosomenzahl um eins (seltener um zwei oder mehr).

Die wahrscheinlichste Ursache für Heteroploidie ist die Nichtdisjunktion eines Paares homologer Chromosomen während der Meiose bei einem der Eltern. In diesem Fall enthält einer der resultierenden Gameten ein Chromosom weniger und der andere ein Chromosom mehr. Die Verschmelzung solcher Gameten mit einem normalen haploiden Gameten während der Befruchtung führt zur Bildung einer Zygote mit einer kleineren oder größeren Anzahl von Chromosomen im Vergleich zum diploiden Satz, der für eine bestimmte Art charakteristisch ist: Nullosomie (2N - 2), Monosomie (2N - 1), Trisomie (2N + 1), Tetrasomie (2N+ 2) usw.

Die folgenden genetischen Diagramme zeigen, dass die Geburt eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom oder Turner-Shereshevsky-Syndrom durch die Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen während der Anaphase 1 der Meiose bei Mutter oder Vater erklärt werden kann.

1) Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen während der Meiose bei der Mutter

2) Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen während der Meiose beim Vater

Auch Krankheiten, die durch genomische Mutationen verursacht werden, fallen in die Kategorie der Chromosomen. Ihre Vererbung gehorcht nicht den Mendelschen Gesetzen. Zu diesen Erkrankungen zählen neben den oben genannten Klinefelter- oder Turner-Schereshevsky-Syndromen auch das Down-Syndrom (47, +21), das Edwards-Syndrom (+18) und das Patau-Syndrom (47, +15).

Polyploidie charakteristisch für Pflanzen. Die Produktion von Polyploiden ist in der Pflanzenzüchtung weit verbreitet.

Das Gesetz der homologischen Reihe der erblichen Variabilität N.I. Vavilova

„Arten und Gattungen, die genetisch nahe beieinander liegen, zeichnen sich durch ähnliche Reihen erblicher Variabilität mit einer solchen Regelmäßigkeit aus, dass man bei Kenntnis der Formenreihe innerhalb einer Art das Vorhandensein paralleler Formen in anderen Arten und Gattungen vorhersagen kann.“ Je näher die Gattungen und Arten genetisch im Gesamtsystem liegen, desto vollständiger ist die Ähnlichkeit in der Reihe ihrer Variabilität. Ganze Pflanzenfamilien sind im Allgemeinen durch einen bestimmten Variationszyklus gekennzeichnet, der sich durch alle Gattungen und Arten zieht, aus denen die Familie besteht.“

Dieses Gesetz lässt sich am Beispiel der Poa-Familie veranschaulichen, zu der Weizen, Roggen, Gerste, Hafer, Hirse usw. gehören. So wurde die schwarze Farbe der Karyopse bei Roggen, Weizen, Gerste, Mais und anderen Pflanzen gefunden, und die längliche Form der Karyopse wurde bei allen untersuchten Arten der Familie gefunden. Das Gesetz der homologischen Reihe in der erblichen Variabilität ermöglichte es N.I. Vavilov entdeckte eine Reihe bisher unbekannter Formen von Roggen, basierend auf dem Vorhandensein dieser Merkmale im Weizen. Dazu gehören: begrannte und grannenlose Ähren, Körner in roter, weißer, schwarzer und violetter Farbe, mehlige und glasige Körner usw.

* Notiz. Das „+“-Zeichen bedeutet das Vorhandensein erblicher Formen, die das angegebene Merkmal aufweisen.

Öffnen Sie N.I. Das Gesetz von Vavilov gilt nicht nur für Pflanzen, sondern auch für Tiere. So kommt Albinismus nicht nur bei verschiedenen Säugetiergruppen vor, sondern auch bei Vögeln und anderen Tieren. Kurzfingerigkeit wird bei Menschen, Rindern, Schafen, Hunden, Vögeln, das Fehlen von Federn bei Vögeln, Schuppen bei Fischen, Wolle bei Säugetieren usw. beobachtet.

Das Gesetz der homologischen Reihe erblicher Variabilität ist für die Selektion von großer Bedeutung, da es uns ermöglicht, das Vorhandensein von Formen vorherzusagen, die bei einer bestimmten Art nicht vorkommen, aber für eng verwandte Arten charakteristisch sind. Darüber hinaus kann die gewünschte Form in freier Wildbahn gefunden oder durch künstliche Mutagenese gewonnen werden.

Künstliche Mutationen

Spontane Mutagenese kommt in der Natur ständig vor, spontane Mutationen kommen jedoch eher selten vor. Beispielsweise wird bei Drosophila die Mutation des weißen Auges mit einer Häufigkeit von 1:100.000 Gameten gebildet.

Als Faktoren werden Faktoren bezeichnet, deren Einfluss auf den Körper zum Auftreten von Mutationen führt Mutagene. Mutagene werden üblicherweise in drei Gruppen eingeteilt. Zur künstlichen Erzeugung von Mutationen werden physikalische und chemische Mutagene eingesetzt.

Die induzierte Mutagenese ist von großer Bedeutung, da sie die Schaffung wertvollen Ausgangsmaterials für die Züchtung ermöglicht und auch Möglichkeiten aufzeigt, Mittel zum Schutz des Menschen vor der Einwirkung mutagener Faktoren zu schaffen.

Modifikationsvariabilität

Modifikationsvariabilität- Hierbei handelt es sich um Veränderungen der Eigenschaften von Organismen, die nicht durch Veränderungen des Genotyps verursacht werden und unter dem Einfluss von Umweltfaktoren entstehen. Der Lebensraum spielt eine große Rolle bei der Ausbildung der Eigenschaften von Organismen. Jeder Organismus entwickelt und lebt in einer bestimmten Umgebung und erlebt die Wirkung seiner Faktoren, die die morphologischen und physiologischen Eigenschaften von Organismen verändern können, d.h. ihr Phänotyp.

Ein Beispiel für die Variabilität der Eigenschaften unter dem Einfluss von Umweltfaktoren ist die unterschiedliche Form der Blätter der Pfeilspitze: In Wasser eingetauchte Blätter haben eine bandartige Form, auf der Wasseroberfläche schwimmende Blätter sind rund und solche in der Wasseroberfläche Luft sind pfeilförmig. Unter dem Einfluss ultravioletter Strahlen entwickeln Menschen (sofern sie keine Albinos sind) durch die Ansammlung von Melanin in der Haut eine Bräune, wobei die Intensität der Hautfarbe von Person zu Person unterschiedlich ist.

Die Modifikationsvariabilität ist durch die folgenden Haupteigenschaften gekennzeichnet: 1) Nichterblichkeit; 2) der Gruppencharakter der Veränderungen (Individuen derselben Art, die unter denselben Bedingungen untergebracht sind, erwerben ähnliche Eigenschaften); 3) Übereinstimmung von Änderungen mit dem Einfluss von Umweltfaktoren; 4) Abhängigkeit der Variabilitätsgrenzen vom Genotyp.

Obwohl sich die Zeichen unter dem Einfluss von Umweltbedingungen ändern können, ist diese Variabilität nicht unbegrenzt. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass der Genotyp bestimmte Grenzen festlegt, innerhalb derer Veränderungen in einem Merkmal auftreten können. Der Grad der Variation eines Merkmals oder die Grenzen der Modifikationsvariabilität werden als bezeichnet Reaktionsnorm. Die Reaktionsnorm drückt sich in der Gesamtheit der Phänotypen von Organismen aus, die auf der Grundlage eines bestimmten Genotyps unter dem Einfluss verschiedener Umweltfaktoren gebildet werden. Quantitative Merkmale (Pflanzenhöhe, Ertrag, Blattgröße, Milchleistung von Kühen, Eierproduktion von Hühnern) weisen in der Regel eine größere Reaktionsgeschwindigkeit auf, d. h. sie können stark variieren als qualitative Merkmale (Fellfarbe, Milchfettgehalt, Blüte). Struktur, Blutgruppe). Die Kenntnis der Reaktionsnormen ist für die landwirtschaftliche Praxis von großer Bedeutung.

Die Veränderungsvariabilität vieler Merkmale von Pflanzen, Tieren und Menschen unterliegt allgemeinen Gesetzen. Diese Muster werden auf der Grundlage der Analyse der Manifestation des Merkmals in einer Gruppe von Individuen identifiziert ( N). Der Grad der Ausprägung des untersuchten Merkmals bei Mitgliedern der Stichprobenpopulation ist unterschiedlich. Jeder spezifische Wert des untersuchten Merkmals wird aufgerufen Option und mit dem Buchstaben bezeichnet v. Die Häufigkeit des Auftretens einzelner Varianten wird durch den Buchstaben angegeben P. Bei der Untersuchung der Variabilität eines Merkmals in einer Stichprobenpopulation wird eine Variationsreihe erstellt, in der die Individuen in aufsteigender Reihenfolge des Indikators des untersuchten Merkmals angeordnet sind.

Wenn Sie beispielsweise 100 Ähren nehmen ( N= 100), zählen Sie die Anzahl der Ährchen in einer Ähre ( v) und die Anzahl der Ähren mit einer bestimmten Anzahl Ährchen, dann sieht die Variationsreihe so aus.

Basierend auf der Variationsreihe wird es konstruiert Variationskurve— grafische Darstellung der Häufigkeit des Auftretens jeder Option.

Der Durchschnittswert eines Merkmals kommt häufiger vor, signifikant davon abweichende Abweichungen sind seltener. Es heißt „Normalverteilung“. Die Kurve im Diagramm ist normalerweise symmetrisch.

Der Durchschnittswert des Merkmals wird nach folgender Formel berechnet:

Wo M— Durchschnittswert des Merkmals; ∑( v

Variation wird Mutation genannt verursacht durch das Auftreten einer Mutation. Mutationen- Hierbei handelt es sich um vererbte Veränderungen im Erbgut, die zu Veränderungen bestimmter Körpermerkmale führen.

Die wichtigsten Bestimmungen der Mutationstheorie wurden 1901-1903 von G. De Vries entwickelt. und es kommt auf Folgendes hinaus:

Mutationen treten plötzlich als diskrete Veränderungen in Merkmalen auf; Mutationen manifestieren sich auf unterschiedliche Weise und können entweder nützlich oder schädlich sein;

Mutationen sind nicht gerichtet (spontan), d. h. jeder Teil des Chromosoms kann mutieren, was zu Veränderungen sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen führen kann.

Basierend auf der Art der Veränderungen im Genom werden verschiedene Arten von Mutationen unterschieden – genomische, chromosomale und genetische.

Genomische Mutationen(Aneuploidie und Polyploidie) ist eine Veränderung der Chromosomenzahl im Zellgenom.

Chromosomenmutationen oder chromosomale Umlagerungen äußern sich in Veränderungen in der Struktur der Chromosomen.

Mangel oder Trotz,- Dies ist der Verlust der Endabschnitte eines Chromosoms;

Löschungen- Verlust eines Chromosomenabschnitts in seinem mittleren Teil (ABEFG);

Vervielfältigungen- doppelte oder mehrfache Wiederholung eines Satzes von Genen, die in einer bestimmten Region des Chromosoms lokalisiert sind (ABCDECDEFG);

Inversionen- Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° (ABEDCFG);

Translokationen- Übertragung eines Abschnitts auf das andere Ende desselben Chromosoms oder auf ein anderes, nicht homologes Chromosom (ABFGCDE).

Bei Mängel, Spaltungen und Doppelungen die Menge des genetischen Materials auf den Chromosomen verändert sich. Der Grad der phänotypischen Veränderung hängt davon ab, wie groß die entsprechenden Chromosomenbereiche sind und ob sie wichtige Gene enthalten. Beispiele für chromosomale Umlagerungen sind bei vielen Organismen bekannt, auch beim Menschen. Die schwere Erbkrankheit „Katzenschrei“-Syndrom (benannt nach der Art der Geräusche kranker Babys) wird durch Heterozygotie aufgrund eines Mangels im 5. Chromosom verursacht. Dieses Syndrom geht mit geistiger Behinderung einher.

Duplikate spielen eine bedeutende Rolle in der Evolution des Genoms, da sie als Material für die Entstehung neuer Gene dienen können, da in zwei zuvor identischen Abschnitten jeweils unterschiedliche Mutationsprozesse ablaufen können.

Bei Inversionen und Translokationen Die Gesamtmenge des genetischen Materials bleibt gleich, nur der Standort ändert sich.

Gen- oder Punktmutationen- das Ergebnis einer Änderung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül. Die resultierende Änderung der Nukleotidsequenz in diesem Gen wird während der Transkription in der Struktur der mRNA reproduziert und führt zu einer Änderung der Aminosäuresequenz in der Polypeptidkette, die durch die Translation auf Ribosomen entsteht.

Die Auswirkungen von Genmutationen sind äußerst vielfältig. Die meisten von ihnen manifestieren sich nicht phänotypisch (da sie rezessiv sind), aber es gibt eine Reihe von Fällen, in denen eine Veränderung nur einer Base in einem bestimmten Gen tiefgreifende Auswirkungen auf den Phänotyp hat. Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie, eine Krankheit, die beim Menschen durch den Austausch von Nukleotiden in einem der für die Hämoglobinsynthese verantwortlichen Gene verursacht wird. Dies führt dazu, dass im Blut rote Blutkörperchen mit einem solchen Hämoglobin deformiert werden (von rund bis sichelförmig) und schnell zerstört werden. In diesem Fall entwickelt sich eine akute Anämie und die vom Blut transportierte Sauerstoffmenge nimmt ab.

(Genmutationen treten unter dem Einfluss von ultravioletten Strahlen, ionisierender Strahlung, chemischen Mutagenen und anderen Faktoren auf. Besonders negativ wirkt sich die ionisierende Hintergrundstrahlung unseres Planeten aus. Schon eine geringfügige Erhöhung der natürlichen Hintergrundstrahlung (um 1/3), z Beispielsweise können Atomwaffentests dazu führen, dass in jeder Generation weitere 20 Millionen Menschen mit schweren Erbkrankheiten auftreten. Es ist nicht schwer, sich vorzustellen, welche Gefahr solche Ereignisse wie der Unfall im Kernkraftwerk Tschernobyl darstellen stellen nicht nur eine Bedrohung für die Bevölkerung der Ukraine, Weißrusslands und Russlands dar, sondern für die gesamte Menschheit.)

Die Menschheit steht vor einer Vielzahl von Fragen, von denen viele noch immer unbeantwortet bleiben. Und diejenigen, die einem Menschen am nächsten stehen, hängen mit seiner Physiologie zusammen. Eine anhaltende Veränderung der erblichen Eigenschaften eines Organismus unter dem Einfluss der äußeren und inneren Umgebung ist eine Mutation. Dieser Faktor ist auch ein wichtiger Teil der natürlichen Selektion, da er eine Quelle natürlicher Variabilität darstellt.

Sehr oft greifen Züchter auf mutierende Organismen zurück. Die Wissenschaft unterteilt Mutationen in verschiedene Arten: genomische, chromosomale und genetische.

Die genetische Veranlagung kommt am häufigsten vor und ist auch diejenige, der wir am häufigsten begegnen. Es besteht darin, die Primärstruktur und damit die aus der mRNA abgelesenen Aminosäuren zu verändern. Letztere sind komplementär zu einer der DNA-Ketten angeordnet (Proteinbiosynthese: Transkription und Translation).

Der Name der Mutation hatte zunächst keine abrupten Änderungen. Moderne Vorstellungen zu diesem Phänomen entwickelten sich jedoch erst im 20. Jahrhundert. Der Begriff „Mutation“ selbst wurde 1901 von Hugo De Vries eingeführt, einem niederländischen Botaniker und Genetiker, einem Wissenschaftler, dessen Wissen und Beobachtungen Mendels Gesetze enthüllten. Er war es, der das moderne Konzept der Mutation formulierte und auch die Mutationstheorie entwickelte, aber etwa zur gleichen Zeit wurde sie 1899 von unserem Landsmann Sergei Korzhinsky formuliert.

Das Problem der Mutationen in der modernen Genetik

Aber moderne Wissenschaftler haben zu jedem Punkt der Theorie Klarstellungen vorgenommen.
Wie sich herausstellt, gibt es besondere Veränderungen, die sich im Laufe der Generationen häufen. Es wurde auch bekannt, dass es Gesichtsmutationen gibt, die in einer leichten Verzerrung des Originalprodukts bestehen. Die Regelung über das Wiederauftreten neuer biologischer Merkmale gilt ausschließlich für Genmutationen.

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Bestimmung, wie schädlich oder nützlich es ist, weitgehend von der genotypischen Umgebung abhängt. Viele Umweltfaktoren können die Ordnung der Gene, den streng festgelegten Prozess ihrer Selbstreproduktion, stören.

Im Prozess der natürlichen Selektion erwarb der Mensch nicht nur nützliche Eigenschaften, sondern auch nicht die günstigsten im Zusammenhang mit Krankheiten. Und die menschliche Spezies bezahlt für das, was sie von der Natur erhält, durch die Anhäufung pathologischer Symptome.

Ursachen von Genmutationen

Mutagene Faktoren. Die meisten Mutationen wirken sich nachteilig auf den Körper aus und zerstören Merkmale, die durch natürliche Selektion reguliert werden. Jeder Organismus ist für Mutationen prädisponiert, doch unter dem Einfluss mutagener Faktoren nimmt ihre Zahl stark zu. Zu diesen Faktoren gehören: ionisierende, ultraviolette Strahlung, erhöhte Temperatur, viele chemische Verbindungen sowie Viren.

Antimutagene Faktoren, also Faktoren, die den Erbapparat schützen, können sicher auf die Degeneration des genetischen Codes, die Entfernung unnötiger Abschnitte, die keine genetische Information tragen (Introns), sowie des Doppelstrangs des DNA-Moleküls zurückgeführt werden.

Klassifizierung von Mutationen

1. Vervielfältigung. In diesem Fall erfolgt das Kopieren von einem Nukleotid in der Kette zu einem Fragment der DNA-Kette und den Genen selbst.
2. Streichung. Dabei geht ein Teil des genetischen Materials verloren.
3. Umkehrung. Bei dieser Änderung dreht sich ein bestimmter Bereich um 180 Grad.
4. Einfügen. Es wird die Insertion eines Nukleotids in Teile der DNA und eines Gens beobachtet.

In der modernen Welt sind wir zunehmend mit Veränderungen verschiedener Zeichen sowohl bei Tieren als auch beim Menschen konfrontiert. Mutationen erregen oft erfahrene Wissenschaftler.

Beispiele für Genmutationen beim Menschen

1. Progerie. Progerie gilt als einer der seltensten genetischen Defekte. Diese Mutation äußert sich in einer vorzeitigen Alterung des Körpers. Die meisten Patienten sterben, bevor sie das 13. Lebensjahr erreichen, und einigen gelingt es, bis zum 20. Lebensjahr Leben zu retten. Diese Krankheit führt zu Schlaganfällen und Herzerkrankungen, weshalb die Todesursache in den meisten Fällen ein Herzinfarkt oder Schlaganfall ist.
2. Yuner-Tan-Syndrom (YUT). Die Besonderheit dieses Syndroms besteht darin, dass sich die Betroffenen auf allen Vieren bewegen. Typischerweise verwenden SUT-Menschen die einfachste und primitivste Sprache und leiden an angeborenem Hirnversagen.
3. Hypertrichose. Es wird auch „Werwolf-Syndrom“ oder „Abrams-Syndrom“ genannt. Dieses Phänomen wurde seit dem Mittelalter verfolgt und dokumentiert. Menschen, die anfällig für Hypertrichose sind, zeichnen sich durch eine über der Norm liegende Menge aus, insbesondere im Gesicht, an den Ohren und an den Schultern.
4. Schwerer kombinierter Immundefekt. Diejenigen, die anfällig für diese Krankheit sind, verfügen bereits bei der Geburt nicht über das wirksame Immunsystem, über das der Durchschnittsmensch verfügt. David Vetter, der die Krankheit 1976 bekannt machte, starb im Alter von dreizehn Jahren nach einem erfolglosen Versuch einer Operation zur Stärkung des Immunsystems.
5. Marfan-Syndrom. Die Krankheit tritt recht häufig auf und geht mit einer unverhältnismäßigen Entwicklung der Gliedmaßen und einer übermäßigen Beweglichkeit der Gelenke einher. Viel seltener kommt es zu einer Abweichung, die sich durch eine Verschmelzung der Rippen äußert und entweder zu einer Vorwölbung oder einem Absinken der Brust führt. Ein häufiges Problem bei Personen, die zum Po-Syndrom neigen, ist die Krümmung der Wirbelsäule.

Mutationsvariabilität ist die Variabilität, die durch das Auftreten einer Mutation verursacht wird. Mutationen sind erbliche Veränderungen eines Merkmals, eines Organs oder einer Eigenschaft, die durch Veränderungen in der Chromosomenstruktur verursacht werden.

Mutationsklassifizierungen:

Nach Phänotyp:

1. Morphologisch – die Art des Wachstums und der Veränderungen in Organen ändern sich. Zu den morphologischen Mutationen zählen Mutationen, die zu sichtbaren Veränderungen im Phänotyp führen. Beispielsweise verursacht eine rezessive Mutation im weißen Gen bei Drosophila im homozygoten Zustand eine weiße Augenfarbe, während das dominante Allel des Wildtyp-Gens die rote Augenfarbe kontrolliert, die Fliegen aus natürlichen Populationen innewohnt.

2. Physiologisch – die Vitalität nimmt zu (ab). Zu den physiologischen Mutationen zählen Mutationen, die die lebenswichtigen Funktionen von Organismen und deren Entwicklung beeinträchtigen und zu Störungen von Prozessen wie Blutzirkulation, Atmung, geistiger Aktivität beim Menschen, Verhaltensreaktionen usw. führen. Hämophilie ist beispielsweise eine Erbkrankheit, die mit einer Störung der Blutgerinnung einhergeht.

3. Biochemisch – hemmt oder verändert die Synthese bestimmter Chemikalien im Körper. Biochemische Mutationen sind eine breite Gruppe, die alle Fälle von Veränderungen in der Aktivität von Enzymen von der vollständigen Abschaltung bis zur Einbeziehung normalerweise inaktiver Stoffwechselwege vereint. Ein Beispiel sind die zahlreichen Mutationen zur Auxotrophie bei Mikroorganismen, deren Träger im Gegensatz zu Wildtyp-Organismen – Prototrophen – nicht in der Lage sind, lebensnotwendige Stoffe – Aminosäuren, Vitamine, Nukleinsäurevorläufer usw. – selbstständig zu synthetisieren. Zu den biochemischen Mutationen zählen auch verschiedene Mutationen, die die Synthese von Enzymen stören, die an der DNA-Replikation, der Reparatur von DNA-Schäden sowie der Transkription und Übersetzung von genetischem Material beteiligt sind.

Nach Genotyp:

1. Genetisch – eine Veränderung der Struktur des DNA-Moleküls im Bereich eines bestimmten Gens, das für die Synthese des entsprechenden Proteinmoleküls kodiert. Die Folge einer Genmutation beim Menschen sind Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Farbenblindheit und Hämophilie. Durch Genmutationen entstehen neue Gen-Allele, was Auswirkungen auf den Evolutionsprozess hat.

2. Chromosomal – eine Veränderung der Chromosomenstruktur, die mit einem Chromosomenbruch einhergeht (wenn der Zellkern Strahlung oder Chemikalien ausgesetzt ist).

3. Genomische Mutationen sind Mutationen, die zur Hinzufügung oder zum Verlust eines, mehrerer oder eines vollständigen haploiden Chromosomensatzes führen. Verschiedene Arten genomischer Mutationen werden Heteroploidie und Polyploidie genannt.

Genommutationen gehen mit Veränderungen der Chromosomenzahl einher. Beispielsweise wird bei Pflanzen häufig das Phänomen der Polyploidie festgestellt – eine mehrfache Veränderung der Chromosomenzahl. In polyploiden Organismen wiederholt sich der haploide Chromosomensatz n in Zellen nicht zwei (2n) wie bei diploiden, sondern deutlich häufiger (3n, 4n, 5n und bis zu 12n). Polyploidie ist eine Folge einer Störung im Ablauf der Mitose oder Meiose: Bei der Zerstörung der Spindel trennen sich die verdoppelten Chromosomen nicht, sondern verbleiben in der ungeteilten Zelle. Dadurch entstehen Gameten mit der Chromosomenzahl 2n. Wenn ein solcher Gamet mit einem normalen (n) verschmilzt, wird der Nachkomme einen dreifachen Chromosomensatz haben. Tritt eine genomische Mutation nicht in Keimzellen, sondern in Körperzellen auf, entstehen im Körper Klone (Linien) polyploider Zellen. Oft ist die Teilungsrate dieser Zellen schneller als die Teilungsrate normaler diploider Zellen (2n). In diesem Fall bildet eine sich schnell teilende Linie polyploider Zellen einen bösartigen Tumor. Wenn es nicht entfernt oder zerstört wird, werden aufgrund der schnellen Teilung normale Zellen durch polyploide Zellen verdrängt. So entstehen viele Krebsarten. Die Zerstörung der mitotischen Spindel kann durch Strahlung oder die Einwirkung einer Reihe chemischer Substanzen – Mutagene – verursacht werden.

Eine Erhöhung der Chromosomen um ein oder zwei bei Tieren führt zu Entwicklungsstörungen oder zum Tod des Organismus. Beispiel: Beim Down-Syndrom beim Menschen handelt es sich um Trisomie 21 mit insgesamt 47 Chromosomen in einer Zelle. Mutationen können künstlich durch Strahlung, Röntgenstrahlen, ultraviolette Strahlung, chemische Wirkstoffe und Hitze erzeugt werden.

Zur Möglichkeit einer Vererbung:

1. Generativ – kommen in Keimzellen vor und werden vererbt.

2. Somatisch – kommen in somatischen Zellen vor und werden nicht vererbt.

Durch Lokalisierung in der Zelle:

1. Kern – eine Mutation im genetischen Material der Zelle – dem Zellkern, Nukleotid (im Fall von Prokaryoten);

2. Zytoplasmatisch – die Mutation entstand im Zytoplasma und sie erscheinen als Teil zytoplasmatischer DNA-haltiger Strukturen: Chloroplasten, Mitochondrien, Plasmide.

35. Spontaner und induzierter Mutationsprozess. Das Konzept der Mutationen und Wirkmechanismen. Mutationstheorie von Korpinsky und H. De Vries.

Mutagenese ist der Prozess des Auftretens von Mutationen.

Spontan (natürlich) – Mutationen, die unter natürlichen Bedingungen aufgrund des Einflusses mutagener Umweltfaktoren auf das genetische Material lebender Organismen wie ultraviolette Strahlung, Strahlung und chemische Mutagene auftreten (hängt nicht vom Menschen ab).

Induziert (künstlich) – das Auftreten erblicher Veränderungen unter dem Einfluss des besonderen Einflusses mutagener Faktoren der äußeren und inneren Umgebung (insbesondere durch den Menschen verursacht).

Mutagene sind Faktoren, die Mutationen verursachen:

1. Physikalisch (Strahlung, Strahlung, Temperatur);

2. Chemisch (Alkohole, Phenole);

3. Biologisch (Viren).

Die Abfolge der Ereignisse, die zur Mutation (innerhalb eines Chromosoms) führen, ist wie folgt. Es kommt zu DNA-Schäden. Wenn DNA-Schäden nicht ordnungsgemäß repariert wurden, führt dies zu einer Mutation. Wenn der Schaden in einem unbedeutenden DNA-Fragment (Intron) aufgetreten ist oder wenn der Schaden in einem signifikanten Fragment (Exon) aufgetreten ist und aufgrund der Degeneration des genetischen Codes keine Verletzung aufgetreten ist, bilden sich zwar Mutationen, jedoch deren biologische Folgen unbedeutend sein oder möglicherweise nicht erscheinen.

Mutagenese auf Genomebene kann auch mit Inversionen, Deletionen, Translokationen, Polyploidie und Aneuploidie, Verdoppelung, Verdreifachung (mehrfache Duplikation) usw. einiger Chromosomen einhergehen.

Derzeit gibt es mehrere Ansätze, um die Art und Mechanismen der Entstehung von Punktmutationen zu erklären. Innerhalb des allgemein anerkannten Polymerasemodells wird angenommen, dass der einzige Grund für die Bildung von Basensubstitutionsmutationen sporadische Fehler in DNA-Polymerasen sind. Derzeit ist dieser Standpunkt allgemein akzeptiert.

Watson und Crick schlugen ein tautomeres Modell der spontanen Mutagenese vor. Sie erklärten das Auftreten spontaner Basensubstitutionsmutationen damit, dass sich die tautomeren Zustände der DNA-Basen ändern können, wenn ein DNA-Molekül mit Wassermolekülen in Kontakt kommt.

Die Mutationstheorie ist eine der Grundlagen der Genetik. Es entstand kurz nach der Entdeckung der Gesetze von G. Mendel in den Werken von G. De Vries (1901-1903). Noch früher kam der russische Botaniker S.I. auf die Idee abrupter Veränderungen der Erbeigenschaften. Korzhinsky (1899) in seinem Werk „Heterogenesis and Evolution“. Man kann durchaus über die Mutationstheorie von Korzhinsky-De Vries sprechen, der den größten Teil seines Lebens der Untersuchung des Problems der Mutationsvariabilität in Pflanzen gewidmet hat. Zunächst konzentrierte sich die Mutationstheorie ausschließlich auf die phänotypische Manifestation erblicher Veränderungen, ohne den Mechanismus ihrer Manifestation zu berücksichtigen. Gemäß der Definition von G. De Vries ist eine Mutation das Phänomen krampfartiger, intermittierender Veränderungen eines erblichen Merkmals. Bisher gibt es trotz zahlreicher Versuche keine prägnante Definition der Mutation, die besser ist als die von G. De Vries, auch wenn sie nicht frei von Mängeln ist. Beide glaubten fälschlicherweise, dass Mutationen unter Umgehung der natürlichen Selektion neue Arten hervorbringen könnten.

Die wichtigsten Bestimmungen der Mutationstheorie von Korzhinsky - H. De Vries:

1. Mutationen treten plötzlich auf

2. Neue Formen sind stabil

3. Mutationen sind qualitative Veränderungen

4. Kann nützlich oder schädlich sein

5. Der Nachweis von Mutationen hängt von der Anzahl der analysierten Personen ab

6. Dieselben Mutationen treten wiederholt auf

Mutational Dies wird als Variabilität bezeichnet, die durch das Auftreten einer Mutation verursacht wird. Mutationen- Hierbei handelt es sich um vererbte Veränderungen im Erbgut, die zu Veränderungen bestimmter Körpermerkmale führen.

Die wichtigsten Bestimmungen der Mutationstheorie wurden 1901-1903 von G. De Vries entwickelt. und es kommt auf Folgendes hinaus:

• Mutationen treten plötzlich als diskrete Veränderungen in Merkmalen auf;
• neue Formen sind stabil;
• Im Gegensatz zu nicht erblichen Veränderungen bilden Mutationen keine kontinuierlichen Serien. Sie stellen qualitative Veränderungen dar;
• Mutationen manifestieren sich auf unterschiedliche Weise und können entweder nützlich oder schädlich sein;
• die Wahrscheinlichkeit, Mutationen zu erkennen, hängt von der Anzahl der untersuchten Personen ab;
• ähnliche Mutationen können wiederholt auftreten;
• Mutationen sind ungerichtet (spontan), d. h. jeder Teil des Chromosoms kann mutieren, was zu Veränderungen sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen führen kann.

Aufgrund der Natur von Genomveränderungen Es gibt verschiedene Arten von Mutationen – genomische, chromosomale und genetische.

Genomische Mutationen (Aneuploidie und Polyploidie)- Hierbei handelt es sich um eine Veränderung der Chromosomenzahl im Zellgenom (mehr Details).

Chromosomenmutationen, oder Chromosomenumlagerungen, äußern sich in Veränderungen in der Struktur der Chromosomen, die unter einem Lichtmikroskop identifiziert und untersucht werden können. Es sind verschiedene Arten von Umlagerungen bekannt (normales Chromosom – ABCDEFG):

• Mangel, oder Trotz ist der Verlust der Endabschnitte des Chromosoms;
• Löschungen- Verlust eines Chromosomenabschnitts in seinem mittleren Teil (ABEFG);
• Vervielfältigungen- doppelte oder mehrfache Wiederholung eines Satzes von Genen, die in einer bestimmten Region des Chromosoms lokalisiert sind (ABCDECDEFG);
• Inversionen- Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° (ABEDCFG);
• Translokationen- Übertragung eines Abschnitts auf das andere Ende desselben Chromosoms oder auf ein anderes, nicht homologes Chromosom (ABFGCDE).

Bei Mängeln, Teilungen und Duplikationen verändert sich die Menge des genetischen Materials auf den Chromosomen. Der Grad der phänotypischen Veränderung hängt davon ab, wie groß die entsprechenden Chromosomenbereiche sind und ob sie wichtige Gene enthalten. Beispiele für chromosomale Umlagerungen sind bei vielen Organismen bekannt, auch beim Menschen. Die schwere Erbkrankheit „Katzenschrei“-Syndrom (benannt nach der Art der Geräusche kranker Babys) wird durch Heterozygotie aufgrund eines Mangels im 5. Chromosom verursacht. Dieses Syndrom geht mit geistiger Behinderung einher. Kinder mit diesem Syndrom sterben normalerweise früh.

Duplikationen spielen eine bedeutende Rolle in der Evolution des Genoms, da sie als Material für die Entstehung neuer Gene dienen können, da in zwei zuvor identischen Abschnitten jeweils unterschiedliche Mutationsprozesse ablaufen können.

Bei Inversionen und Translokationen bleibt die Gesamtmenge des genetischen Materials gleich, lediglich der Standort ändert sich. Solche Mutationen spielen auch in der Evolution eine bedeutende Rolle, da die Kreuzung von Mutanten mit den ursprünglichen Formen schwierig ist und ihre F1-Hybride meist steril sind. Daher ist hier nur eine Kreuzung der Urformen untereinander möglich. Wenn solche Mutanten einen günstigen Phänotyp aufweisen, können sie die Ausgangsformen für die Entstehung neuer Arten sein. Beim Menschen führen alle diese Mutationen zu pathologischen Zuständen.

Gen- oder Punktmutationen- das Ergebnis einer Änderung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül. Die resultierende Änderung der Nukleotidsequenz in diesem Gen wird während der Transkription in der Struktur der mRNA reproduziert und führt zu einer Änderung der Aminosäuresequenz in der Polypeptidkette, die durch die Translation auf Ribosomen entsteht. Es gibt verschiedene Arten von Genmutationen, bei denen Nukleotide in einem Gen hinzugefügt, gelöscht oder neu angeordnet werden. Dies sind Duplikationen, Insertionen eines zusätzlichen Nukleotidpaars, Deletionen (Verlust eines Nukleotidpaars), Inversion oder Ersatz von Nukleotidpaaren (AT ↔ GC; AT ↔ CG oder AT ↔ TA).

Die Auswirkungen von Genmutationen sind äußerst vielfältig. Die meisten von ihnen manifestieren sich nicht phänotypisch (da sie rezessiv sind), aber es gibt eine Reihe von Fällen, in denen eine Veränderung nur einer Base in einem bestimmten Gen tiefgreifende Auswirkungen auf den Phänotyp hat. Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie, eine Krankheit, die beim Menschen durch den Austausch von Nukleotiden in einem der für die Hämoglobinsynthese verantwortlichen Gene verursacht wird. Dies führt dazu, dass im Blut rote Blutkörperchen mit einem solchen Hämoglobin deformiert werden (von rund bis sichelförmig) und schnell zerstört werden. In diesem Fall entwickelt sich eine akute Anämie und die vom Blut transportierte Sauerstoffmenge nimmt ab. Anämie führt zu körperlicher Schwäche und kann bei Menschen, die homozygot für das mutierte Allel sind, zu Herz- und Nierenproblemen sowie zum frühen Tod führen.

Genmutationen treten unter dem Einfluss von ultravioletten Strahlen, ionisierender Strahlung, chemischen Mutagenen und anderen Faktoren auf. Besonders negativ wirkt sich die ionisierende Hintergrundstrahlung unseres Planeten aus. Bereits eine geringfügige Erhöhung der natürlichen Hintergrundstrahlung (um 1/3), beispielsweise durch Atomwaffentests, kann dazu führen, dass in jeder Generation zusätzlich 20 Millionen Menschen mit schweren Erbkrankheiten auftreten. Es ist nicht schwer, sich vorzustellen, welche Gefahr solche Ereignisse wie der Unfall im Kernkraftwerk Tschernobyl nicht nur für die Bevölkerung der Ukraine, Weißrusslands und Russlands, sondern für die gesamte Menschheit darstellen.