Erbliche Fettleibigkeit: Prader-Willi-Syndrom. Prader-Willi-Syndrom: Beschreibung, Diagnose, Fotos, Behandlung Verbesserung des Allgemeinzustands des Prader-Willi-Syndroms

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine relativ seltene pathologische Erkrankung, die vererbt wird. Sie zeichnet sich dadurch aus, dass sieben Gene auf dem fünfzehnten väterlichen Chromosom nicht (oder nicht vollständig) funktionieren.

Die Diagnose wird bei einem von 15.000 bis 25.000 Babys gestellt. Das Geschlecht hat keinen Einfluss, da der pathologische Prozess sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Neugeborenen beobachtet wird. Rasse und Nationalität haben keinen Einfluss auf die Häufigkeit der Diagnose des Problems.

Ein spezifisches Zeichen für einen pathologischen Prozess bei Kindern unter einem Jahr ist. Ein ähnliches anomales Phänomen wurde im Zusammenhang mit dem Prader-Willi-Syndrom – dem Angelman-Syndrom – festgestellt. Wenn diese Art von Pathologie auftritt, sind nicht die väterlichen, sondern die mütterlichen Chromosomen des Fötus betroffen. Der Verlauf und die Symptome von Krankheiten haben nichts gemeinsam.

Ätiologie

Der pathologische Zustand äußert sich in einer Funktionsstörung der q11-13-Region des 15. Chromosomenpaares. Das Prader-Willi-Syndrom ist nie mit mütterlichen Chromosomen verbunden.

Faktoren, die das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen:

• Verlust des väterlichen Chromosoms q11-13 (deckt 70 % der Fälle ab);
• die väterliche Kopie des 15. Chromosoms wird nicht beobachtet, sie wird durch eine duplizierte mütterliche Kopie ersetzt (tritt bei 20 % der Patienten auf);
• Moleküle werden ohne Reaktion der DNA-Nukleotidsequenz umgewandelt, was zu einer funktionellen Deaktivierung beim Fötus führt (beobachtet bei 5 % aller Patienten).

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, eine erhebliche Anzahl identifizierter Fälle tritt jedoch sporadisch auf.

Die selektive Genexpression von Vater und Mutter wird überwacht, bisher gingen Forscher jedoch davon aus, dass die Umwandlung von Erbinformationen in Protein oder RNA gleichermaßen erfolgt. Bis heute ist die Pathogenese der Anomalie noch unvollständig untersucht.

Wissenschaftler vermuten, dass langsame Prozesse des Fettabbaus bei Kindern Fettleibigkeit hervorrufen. Tyronisase ist ein Enzym, das die Oxidation von Phenolen katalysiert und aufgrund seiner passiven Arbeit zur Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Iris beiträgt.

Eine Funktionsstörung des Hypothalamus steht in direktem Zusammenhang mit einem manifesten Hypogonadismus.

Einstufung

Folgende Phänotypen des Prader-Willi-Syndroms werden unterschieden:

• typischer Phänotyp (Fortschritte aufgrund der Löschung einer Kopie des väterlichen Chromosoms);
• milder Phänotyp (tritt aufgrund einer uniparentalen mütterlichen Disomie auf);
• ausgeprägter Phänotyp (erscheint aufgrund einer uniparentalen mütterlichen Disomie und einer 15. Mosaik-Trisomie).

Das Prader-Willi-Syndrom nach ICD-10 hat einen eindeutigen Code – Q87.1

Symptome

Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms sind unterschiedlich und variieren je nach Alterskategorie des Patienten.

In utero weist der pathologische Zustand folgende Symptome auf:

• verminderte Aktivität der fetalen Bewegungen;
• ungewöhnlicher Ort;

Unmittelbar nach der Geburt treten folgende Symptome auf:

• Beckenendlage des Fötus;
• niedriger Druck;
• verminderter Saugreflex;
• erschwertes Atmen.

Während der Kindheit erlebt das Kind die folgenden Bedingungen:

• gehemmte Entwicklung der Sprachfähigkeiten;
• Zahnschäden;
• verminderte Bewegungskoordination;
• große Mengen an Nahrung zu sich nehmen;
• schnelle Gewichtszunahme;
• Schlafstörung;
• die Pubertät erfolgt später als gewöhnlich;
• Kleinwuchs;
• verzögerte intellektuelle Entwicklung;
• verzögerte psychomotorische Entwicklung;
• übermäßige Flexibilität.

Anzeichen im Erwachsenenalter:

• Unfruchtbarkeit;
• eine kleine Menge Haare im Schambereich;
• Fettleibigkeit;
• Neigung zu Diabetes.

Zu den allgemeinen Symptomen äußerer Unterschiede bei Erwachsenen gehören:

• große, breite Nase;
• schmale Finger;
• kleine Gliedmaßen;
• es besteht eine Überempfindlichkeit der Haut;
• eine große Menge Übergewicht;
• Stirn hoch und schmal;
• Haut und Haare haben im Vergleich zu Verwandten eine hellere Farbe.

Es kommt zu einer Verzögerung der motorischen und sexuellen Entwicklung.

Patienten mit diesem pathologischen Prozess haben einen erhöhten Spiegel des Hungerhormons Ghrelin. Es fließt vom Magen zur Hypophyse und aktiviert die Synthese von Somatotropin, was ein Essverhalten hervorruft, weshalb Patienten immer fettleibig sind.

Diagnose

Das Prader-Willi-Syndrom kommt bei Kindern recht häufig vor – weltweit leben mehr als 400.000 Menschen mit dieser Diagnose.

Bei rechtzeitiger Diagnose der Erkrankung ist die Prognose günstig. Auch der Krankheitsverlauf, der von einer milden zu einer komplexen Form übergehen kann, spielt eine wesentliche Rolle – er hängt vom menschlichen Körper ab. Das Syndrom wirkt sich negativ auf die Organe und Systeme des Kindes aus.

Um die Krankheit zu diagnostizieren, muss sich ein qualifizierter Spezialist mit dem Krankheitsbild vertraut machen. Darüber hinaus werden Gentests eingesetzt, die es ermöglichen, das Vorhandensein einer Pathologie auf dem Chromosom 15q11-q13 festzustellen, deren Unterentwicklung das Prader-Willi-Syndrom provoziert.

Die Diagnose durch einen Gentest wird bei fast jedem Patienten bestätigt und ist am effektivsten bei Neugeborenen, da Säuglinge nicht über Symptome klagen können.

Die Geburt von Kindern mit einer Pathologie verläuft möglicherweise nicht optimal; es ist wichtig zu wissen, dass Sauerstoffmangel und Verletzungen bei der Geburt zur Komplikation der Krankheit beitragen können.

Mangelndes Wissen über das Syndrom führt dazu, dass die Krankheit falsch diagnostiziert wird. Eine Differentialdiagnose wird mit durchgeführt, da sie in den meisten Fällen anstelle des Prader-Willi-Syndroms angegeben wird.

Behandlung

Da es sich bei der Krankheit um eine angeborene Anomalie handelt, ist eine Behandlung des Prader-Willi-Syndroms nicht vorgesehen. Eine Therapie wird verordnet, um Stoffwechselprozesse zu normalisieren und Symptome zu beseitigen.

Bei der Therapie von Patienten kommt Folgendes zum Einsatz:

• diätetische Ernährung, zu der kalorienarme Lebensmittel gehören, die reich an Vitaminen und Mikroelementen sind;
• erhöhte körperliche Aktivität;
• orale Präparate für;
• Clomifen, das die Sekretion von Gonadotropinen und Sexualsteroiden regenerieren soll;
• tägliche Verabreichung von rekombinantem Wachstumshormon.

Bei Muskelhypotonie wird frühzeitig eine Massage verordnet.

Bei folgenden Ärzten ist eine rechtzeitige Untersuchung erforderlich:

• Neurologe;
• Augenarzt;
• Endokrinologe;
• Psychotherapeut.

Die medikamentöse Behandlung kann von einer Beobachtung durch einen Logopäden und Logopäden begleitet werden.

Angesichts des enormen Risikos, an Blutkrebs zu erkranken, wird eine rechtzeitige Konsultation mit dem Arzt empfohlen.

Die Lebenserwartung eines Patienten mit Prader-Willi-Syndrom hängt ganz davon ab, wie sich die Krankheit entwickelt und ob sie mit einer Funktionsstörung des Herz-Kreislauf-Systems oder eines anderen Körpersystems einhergeht. Im Allgemeinen ist die Prognose positiv, viele Patienten leben mehr als 60 Jahre.

Verhütung

Als vorbeugende Maßnahme wird Paaren empfohlen, bei der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker zu konsultieren, da das Risiko, ein zweites Kind mit einem ähnlichen Syndrom zu bekommen, extrem hoch ist.

Im Verlauf der intrauterinen Entwicklung kommt es zu Störungen im Chromosomensatz des Kindes. Sie beziehen sich insbesondere auf die Funktionsweise von Abschnitt q11-13 des fünfzehnten Paars. Bei der Beantwortung der Frage, was die Ursache sein könnte und wie sich die Erkrankung in Zukunft manifestiert, assoziieren Experten stets Störungen auf der Ebene der väterlichen Chromosomen.

Sehr oft geht das Prader-Willi-Syndrom mit Folgendem einher:

• Deletion, d. h. vollständiger Verlust der Q 11-13-Region des väterlichen Gameten mit einer Häufigkeit von 70 von 100 Fällen.
• Das Fehlen einer Kopie des fünfzehnten Chromosoms väterlichen Ursprungs und der anschließende Ersatz dieser Kopie durch die mütterliche mit einer Häufigkeit von 20 von 100 Fällen.
• Deaktivierung im Stadium der Embryonalentwicklung aufgrund der Mutation des Moleküls und der Erhaltung der DNA-Nukleotidsequenz mit einer Häufigkeit von 5 von 100 Fällen.

Normalerweise sollte die vom Vater erhaltene Kopie des Gens funktionieren, während dies bei der Mutter nicht der Fall ist. Daher kann die Unfähigkeit, natürliche Probleme aufgrund des Fehlens dieser Arbeitskopie zu lösen, zur Entwicklung der Krankheit führen.

Symptome

Die ersten Anzeichen der Krankheit treten bei der Geburt auf. Die absolute Mehrheit der mit dem Prader-Willi-Syndrom diagnostizierten Babys werden zu früh mit offensichtlicher intrauteriner Hypotrophie, d. h. atypisch geringer Mobilität, geboren. Je nach Phase ist die Krankheit gekennzeichnet durch:

• Hypotonie der Muskeln. Darüber hinaus ist das Syndrom mit dem Moro-Reflex, einer Insuffizienz der Sehnenreflexe und einer Neigung zur Unterkühlung verbunden.
• Polyphagie. Lebhafte Manifestationen der Krankheit in Form eines ständigen Gefühls unstillbaren Hungers beginnen bereits im Alter von 6 bis 12 Monaten. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom sind immer fettleibig. Die Ablagerung von Unterhautfett erfolgt im Bereich der proximalen Teile der Gliedmaßen, am Rumpf. Hände und Füße des Kindes bleiben klein und entsprechen nicht den Proportionen des Körpers. Die Hypotonie wird in dieser Phase minimiert.

Minderjährige Patienten bleiben in der körperlichen Entwicklung hinter ihren Altersgenossen zurück. Es kommt zu einer Hypoplasie im Bereich der äußeren Genitalien – bei Mädchen intern – und zu Kryptorchismus.

Die psychomotorische Entwicklung von Kindern mit diagnostiziertem Prader-Willi-Syndrom ist etwas abnormal. Das Kind verfügt über ein ausgezeichnetes visuelles Gedächtnis und lernt schnell lesen, die Sprachentwicklung ist jedoch langsam und sein Wortschatz ist begrenzt. Der minderjährige Patient hat Schwierigkeiten, Mathematik und Schreiben zu beherrschen. Es fällt ihm schwer, sich Informationen nach Gehör zu merken.

Die Liste der Symptome kann ergänzt werden:

• das Vorhandensein eines hohen Gaumens in Form eines Bogens;
• Trockenheit der Schleimhäute der Mundhöhle;
• Mikrozephalie;
• Schäden am Zahnschmelz und Karies;
• Hypoplasie des Knorpelgewebes der Ohren;
• häufige Krämpfe und Strabismus;
• Krümmung der Wirbelsäule;
• Koordinationsstörungen;
• das Vorhandensein einer transversalen Palmarfalte.

Alle Patienten mit Prader-Willi-Syndrom haben:

• breite Nase von großer Größe;
• Übergewicht mit Fettansammlungen im Bauchbereich;
• erhöhte Hautempfindlichkeit mit sofortiger Entstehung von Blutergüssen;
• unverhältnismäßig kleine Hände und Füße mit schmalen Fingern.

Diagnose des Prader-Willi-Syndroms bei einem Kind

Grundlage der Diagnose sind die durch Gentests bestätigten Krankheitssymptome. Zur Erkennung der Erkrankung kommt die Methode der molekulargenetischen Analyse bzw. zytogenetischen Untersuchung zum Einsatz. Darüber hinaus arbeiten Ärzte mit DNA-Markern bestimmter Zonen des 15. und anderer Chromosomen. Aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit anderen, beispielsweise dem Down-Syndrom, ist es unmöglich, die Krankheit ohne den Rückgriff auf diese Methoden zu diagnostizieren.

Komplikationen

Warum ist das Prader-Willi-Syndrom gefährlich? Sie ist in der Regel nicht lebensbedrohlich und die Prognose bei Behandlung ist günstig. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt 60 Jahre und mehr. Mögliche Gefahren für Gesundheit und Leben sind:

• Diabetes mellitus;
• Leukämie.

Behandlung

Unter Berücksichtigung der Diagnoseergebnisse entscheiden Ärzte, was zu tun ist, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern und zu seiner erfolgreichen Anpassung an die Gesellschaft beizutragen. Es ist unmöglich, die Krankheit vollständig zu heilen. Und um Folgen vorzubeugen und aktuelle Symptome zu minimieren, umfasst der Behandlungsverlauf hauptsächlich Physiotherapie – Massage, Bewegungstherapie etc.

Was kannst du tun

Eltern müssen das Kind gemeinsam mit Ärzten behandeln. Nur unter solchen Bedingungen kann man mit wirklich erfolgreichen Ergebnissen rechnen. Daher ist es notwendig, dem Patienten regelmäßige Kurse bei einem Logopäden und Defektologen sowie Schulungen in Gruppen oder einzeln anzubieten. Bei der Verschreibung von Medikamenten müssen Sie die Anweisungen Ihres Arztes befolgen.

Was macht ein Arzt?

Eine gängige Praxis ist die Verschreibung einer Hormontherapie. Die Behandlung mit Hormonen besteht aus regelmäßigen Injektionen von „Wachstumshormonen“. Auch die Gabe von Gonadotropinen kann dazu dienen, die fehlende natürliche Produktion auszugleichen. Wenn die Krankheit bei Jungen mit Mikropenie und Hodenhochstand einhergeht, reicht eine Hormontherapie möglicherweise nicht aus und nur eine Operation kann das Symptom heilen. Um Übergewicht zu korrigieren, verordnet der Arzt dem Kind eine strenge kohlenhydratarme Diät.

Verhütung

Angeborene Krankheiten können nicht verhindert werden. Den Eltern bleibt nur noch, Komplikationen vorzubeugen. Je früher ein Kind behandelt wird, desto besser wird seine zukünftige Lebensqualität sein. Das Kind ist in der Lage, sich an die Gesellschaft anzupassen, zu lernen und mit anderen zu interagieren.

Und fürsorgliche Eltern finden auf den Serviceseiten umfassende Informationen zu den Symptomen des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern. Wie unterscheiden sich die Krankheitszeichen bei Kindern im Alter von 1, 2 und 3 Jahren von den Krankheitssymptomen bei Kindern im Alter von 4, 5, 6 und 7 Jahren? Wie lässt sich das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern am besten behandeln?

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Prader-Willi-Syndrom(SPV) ist ein medizinischer Begriff, der das Konzept einer seltenen genetischen Erkrankung umfasst, die mit dem Fehlen von Genen, Pathologien in der Funktion von Genen oder ihren Teilen des fünfzehnten Chromosoms, die vom Vater vererbt werden, verbunden ist.

Dieses Phänomen wurde erstmals Mitte der 50er Jahre von den Schweizer Ärzten A. Prader und H. Willi beschrieben, weshalb das Syndrom ihnen zu Ehren benannt wurde.

Das Erkrankungsrisiko liegt bei 1 von 15.000 Neugeborenen.
Der Krankheitsverlauf und die Symptome äußern sich unterschiedlich und hängen von der konkreten Situation ab.

Ursachen des Prader-Willi-Syndroms

Die Ursache der Krankheit ist der Prozess der Deletion und Mutation der Elternkopie des Gens. Die Trägerkopie ist das 15. Chromosom. Durch Mutationen und andere genetische Prozesse kann es in der Regel dazu kommen, dass ein Teil davon verloren geht. Andere genetische Prozesse umfassen: Chromosomentranslokationen und Gendeletionen, zufällige Mutationen, unipaternale Disomie.

Die Prägung beeinflusst die oben genannten Gene, indem sie die Aktivität der mütterlichen Kopien verringert oder entfernt, sodass nur die elterlichen Kopien exprimiert werden. Die betreffende Pathologie ist das Ergebnis des Verlusts einer Kopie des Elterngens.

Der Prozess der Deletion des mütterlichen Chromosoms derselben Region ist der Vorläufer des Erscheinungsbildes, das zusammen mit der Prader-Willi-Krankheit das erste in der medizinischen Wissenschaft ist, das durch menschliche Prägungspathologien beschrieben wird.

Die Wahrscheinlichkeit, dass sich bei einem Neugeborenen in einer Familie, in der es bereits einen Träger dieser Krankheit gibt, schmerzhafte Prozesse manifestieren, hängt mit dem genetischen Mechanismus zusammen, der die Störung verursacht hat. Das Risiko, dass das Syndrom bei einem Neugeborenen auftritt, beträgt weniger als ein Prozent, wenn das Kind einen normalen Prozess der Gendeletion und unipaternalen Disomie aufweist. Bei einer Mutation in der Prägungsregion steigt die Erkrankungswahrscheinlichkeit auf fünfzig Prozent.

Chromosomentranslokationen führen in 25 Prozent der Fälle zur Manifestation des Syndroms beim nächsten Kind. Die Diagnose der oben genannten Prozesse und Mechanismen erfolgt durch pränatale Tests.
Beobachtungen bei Menschen und Tieren deuten darauf hin, dass das Auftreten von PWS in direktem Zusammenhang mit der Deletion von 29 Genkopien steht.

Symptome

Wissenschaftler haben eine Reihe von Manifestationen der Krankheit beschrieben, die einen vorläufigen Rückschluss auf die Möglichkeit der Krankheit ermöglichen, auch wenn nicht alle davon zum Ausdruck kommen.

Intrauterine Anzeichen:

• verminderte intrauterine Bewegung des Fötus;
• falsche intrauterine Position;
• hoher Gehalt an intrauteriner Flüssigkeit.

Anzeichen bei der Geburt:

• Geburt durch chirurgischen Eingriff aufgrund einer Steißlage des Fötus;
• Lethargie;
• niedriger Druck;
• schlecht entwickelter Saugreflex, der zu Schwierigkeiten beim Füttern führt;
• Atemreflexstörungen.
• Hypogonadismus

Anzeichen in der frühen Kindheit:

• Probleme in der körperlichen Entwicklung;
• Schwierigkeiten beim Füttern des Kindes;
• Schwierigkeiten der geistigen Entwicklung;
• Schläfrigkeit und Müdigkeit;
• Strabismus;
• Manifestation einer Skoliose.

Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms in der frühen Kindheit

Anzeichen in der Kindheit:

• Probleme bei der Entwicklung des Sprachapparates;
• motorische Fähigkeiten und Koordinationsstörungen;
• Gewichtszunahme;
• Schlafstörung;
• Anzeichen einer Skoliose.

Anzeichen des Syndroms im Kindesalter

Anzeichen im Jugendalter:

• Störungen der Pubertät;
• Kleinwuchs;
• Zunahme des Fettgewebes;
• Flexibilität

Prader-William-Syndrom im Jugendalter

Anzeichen beim Erreichen des Erwachsenenalters:

Allgemeine äußere Anzeichen (für Erwachsene):

• große Nase;
• kurze Gliedmaßen, schmale Finger;
• Empfindlichkeit der Haut gegenüber mechanischen und klimatischen Einflüssen;
• übermäßige Ansammlung von Fettgewebe;
• Stirn hoch und schmal;
• die Augen sind mandelförmig, die Augenlider sind dünn und hängen herab;
• Haar- und Hautfarbe sind heller als die der Familienmitglieder;
• Verzögerungen in der sexuellen Entwicklung;
• Motilitätsstörungen.

Neurokognitive Anomalien

Das Prader-Willi-Syndrom führt zu Schwierigkeiten im Prozess der pädagogischen Erziehung und des Lernmaterials. Wissenschaftler in den frühen 90ern. führte Beobachtungen zu Lernprozessen und Schwierigkeiten bei der Beherrschung des Stoffes durch.

Kinder, die anfällig für Pathologien sind, verfügen über besondere kognitive Eigenschaften. Sie haben eine gut entwickelte visuelle Wahrnehmung, einen guten Wortschatz und zeigen Lesefähigkeiten, aber die Sprachentwicklung ist der visuellen Wahrnehmung deutlich unterlegen.

Die auditive Wahrnehmung und das Verständnis von Informationen sind schlecht entwickelt, das Erlernen des Schreibens und die Beherrschung der Mathematik werden problematisch. Das auditive und visuelle Gedächtnis ist beeinträchtigt, die Konzentration der Klangwahrnehmung ist gering. In einigen Fällen verbessern sich die intellektuellen Fähigkeiten und Fertigkeiten mit der Zeit, die oben genannten Symptome zeigen jedoch weiterhin Probleme.

Verhaltensstörungen

Das Prader-Willi-Syndrom geht mit einem gesteigerten Appetit einher, der zu einer übermäßigen Ablagerung von Fettgewebe führt. Bisher gibt es unter Wissenschaftlern keine einheitliche Meinung über das Auftreten dieser Krankheit; sie ist häufig mit einer Funktionsstörung des Hypothalamus verbunden, der von Pathologien des 15. Chromosoms betroffen ist.

Da der Hypothalamus viele physiologische Prozesse im Körper reguliert, einschließlich des Nahrungsbedarfs, ist es durchaus logisch zu sagen, dass Schwierigkeiten in seiner Physiologie zu Fettleibigkeit führen. Gleichzeitig bestätigen die Ergebnisse pathologischer Untersuchungen keine Verletzungen der Morphologie des Hypothalamus.

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben einen erhöhten Ghrelinspiegel im Körper, was zu einem erhöhten Nahrungsbedarf und in der Folge zum Auftreten von überschüssigem Fettgewebe führt.

Psychische Störungen äußern sich in zwanghaftem Verhalten, Depressionen, Paranoia und Halluzinationen, von denen viele junge Menschen betroffen sind. Psychische Störungen und Verhaltensstörungen führen häufig zu einem Krankenhausaufenthalt.

Endokrine Störungen

Es gibt mehrere Faktoren, die das Konzept einer Wachstumsstörung bei Personen, die für das Syndrom anfällig sind, stützen.

1. Betroffene Personen sind klein und übergewichtig, was bedeutet, dass sie eine geringe freie Fettmasse, eine geringe Knochendichte und einen geringen Energieverbrauch haben.
2. Diese Krankheit ist durch Störungen im Urogenitalsystem gekennzeichnet. Bei Männern treten Probleme mit dem Hodenhochstand auf (im Laufe der Zeit können die Hoden auf ein normales Niveau sinken), und bei Frauen treten Probleme mit dem Auftreten einer Adrenarche auf. In beiden Fällen ist eine chirurgische Lösung des Problems möglich.

Diagnose

Das Prader-Willi-Syndrom manifestiert sich im Stadium der intrauterinen Entwicklung. Nach der Ultraschalluntersuchung wird Frauen empfohlen, sich gegebenenfalls einer pränatalen Untersuchung unter Einführung einer invasiven Technik zu unterziehen. Nach der Geburt eines Kindes kann ein erfahrener Arzt aufgrund der Ähnlichkeit erkrankter Kinder untereinander sofort eine Diagnose stellen.

Dennoch ist es notwendig, sich einem speziellen Gentest zu unterziehen, der ein genaues Ergebnis für die Diagnose liefert. Durch den Abschluss des Blutspendeverfahrens auf das Vorhandensein von menschlichem Choriongonadotropin wird das Vorliegen des Syndroms beseitigt.

Die moderne Genetik nutzt DNA-Marker und molekularbiologische Technologien. Die Diagnose wird anhand folgender Indikatoren gestellt:

• wenn das Baby ausgewachsen ist, nehmen Gewicht und Größe ab;
• falsche intrauterine Position und Beckenendlage;
• Mikroanomalien der Entwicklung;
• Hypotonie des Muskelgewebes;
• geringer Pigmentierungsgrad der Haut, Haare und Iris;
• schnelle Fettleibigkeit;
• Störungen der Sprachentwicklung, der geistigen und motorischen Funktionen.

Kinder haben einen ausgeprägten Verfolgungswahn, sie verstecken Nahrung und fordern Nahrung. Sie können im Schlaf an Schlafapnoe (einer Folge von Fettleibigkeit) sterben.

Behandlung

Für das Prader-Willi-Syndrom, das bei Kindern auftritt, gibt es bislang keine spezielle Behandlung. Werden Atemreflexstörungen festgestellt, werden Neugeborene an ein Beatmungsgerät angeschlossen. Störungen des Schluckreflexes und der Ernährung werden zunächst mit einer Sonde beseitigt. Reduzierter Muskeltonus erfordert Massage und physiotherapeutische Eingriffe.

Kindern wird Wachstumshormon verabreicht, das den Prozess der Zunahme der Muskelmasse und der Verringerung des Appetits begleitet. Bei Erkrankungen des Urogenitalsystems kommt es zur Verabreichung eines speziellen Hormons an kranke Kinder, dessen Einsatz auf eine rechtzeitige Pubertät abzielt. Bei Hodenhochstand wird das Kind bei einem Kinderandrologen registriert. Dieses Problem kann auch chirurgisch gelöst werden, wenn sich die Hoden mit der Zeit nicht wieder normalisiert haben.

In manchen Fällen ist auch die Konsultation eines Psychiaters notwendig. Eine verzögerte Entwicklung des Sprachapparates und der psychische Zustand erfordern die Hilfe eines Psychologen. Eltern sollten die Ernährung ihres Kindes ernst nehmen, es vor übermäßigem Essen schützen und die von einem Ernährungsberater empfohlenen Lebensmittel einführen. Der Sozialisation des Kindes sollte große Aufmerksamkeit gewidmet werden, ihm die Möglichkeit geben, Sport zu treiben und mit Gleichaltrigen zu kommunizieren. Die Geburt eines zweiten Kindes in der Familie sollte geplant und einer genetischen Untersuchung unterzogen werden, da das Risiko, ein weiteres Kind mit einer Pathologie zu bekommen, recht hoch ist. Kinder benötigen eine ständige Beratung durch einen Endokrinologen und Neurologen.

Verbesserung des Allgemeinzustandes


Das Prader-Willi-Syndrom geht mit somatischen Komplikationen und Kommunikationsschwierigkeiten einher, weshalb eine besondere medizinische Versorgung und ein Umgang mit Trägern dieser Krankheit erforderlich sind.

Sie haben in der Regel keine Ahnung von der Sicherheit ihrer Gesundheit, was ihren Allgemeinzustand und ihre somatischen Pathologien verschlimmert. Für solche Menschen sollte die Gesundheit die wichtigste Antriebskraft sein.

Sie zeigen wenig Lernfähigkeit und ändern oft ihre Prioritäten im Leben. Das Umfeld und die Sozialisation darin sind für solche Menschen sehr wichtig, damit sie zu Mitgliedern der Gesellschaft werden.

Lebensqualität von Patienten mit Prader-Willi-Syndrom

Ein wesentlicher Faktor für den Lebensstandard ist die gesundheitliche Ungleichheit. Das daraus resultierende Konzept kann die Aufmerksamkeit der Außenwelt auf solche Menschen lenken.

Erstens äußert sich Ungleichheit in unterschiedlichem Ausmaß der Ausprägung und Progression der Krankheit auf mentaler, hormoneller, emotionaler und anderer Ebene, sodass es schwierig ist, den Grad der Leistungsfähigkeit bei solchen Menschen zu bestimmen. Studien sollten in Gruppen durchgeführt werden, bei denen die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung ähnlich sind.

Daten aus Studien deuten darauf hin, dass eine ähnliche Situation bei Patienten besteht:

• sie werden häufiger krank als der Rest der Bevölkerung;
• ihre Sehschärfe ist vermindert;
• häufig den Rat eines Arztes einholen;
• sind übergewichtig und neigen zu Fettleibigkeit.

Patientenbedürfnisse

Das Prader-Willi-Syndrom verursacht eine Reihe von Bedürfnissen. Solche Menschen brauchen ständige medizinische Versorgung, die Behandlung schwerer chronischer Krankheiten und den richtigen Ansatz zur Hilfeleistung.

Diese Pathologie, die sich in einer sehr geringen Lernfähigkeit äußert, ist mit dem Auftreten anderer Krankheiten verbunden. Unkontrollierte Eingriffe in die eigene Gesundheit reduzieren die Vitalfunktionen und die Lebenserwartung um bis zu 60 Jahre. Im Allgemeinen ist die Prognose für die Genesung dieser Menschen ungünstig.

Menschen, die an dem Syndrom leiden, müssen eine Reihe von Einschränkungen und Hürden überwinden, um qualifizierte Hilfe zu erhalten:

• geringe Mobilität aufgrund von Fettleibigkeit;
• Schwierigkeiten bei der Kommunikation und Interaktion mit anderen Menschen;
• Mangel an sonderpädagogischen Einrichtungen;
• Verhaltensstörungen;
• unzureichendes Studium der Pathologie;
• geringes öffentliches Bewusstsein für dieses Problem.

Durch den Zusammenschluss können Menschen diese Probleme lösen und Patienten die Chance geben, Teil der Gesellschaft zu werden.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die beim Fehlen einer väterlichen Kopie von Chromosom 15 (Region q11-13) oder bei Disomie auftritt. Diese Krankheit hat ein breites Spektrum an Symptomen, aber die Hauptsymptome sind Fettleibigkeit in Kombination mit Kleinwuchs, verminderter Intelligenz und verminderter Funktion der Keimdrüsen.

allgemeine Informationen

Das Prader-Willi-Syndrom wurde erstmals 1887 von Langdon Down erwähnt, als er eine 14-jährige Patientin beschrieb, die an Wachstumsverzögerung, Fettleibigkeit, verminderter geistiger Aktivität und verminderter Eierstockfunktion (Hypogonadismus) litt. Langdom Down nannte diese Krankheit Polysartria.

Die klassische Beschreibung des Syndroms erschien 1956 dank Studien an Patienten mit einem ähnlichen Phänotyp, die von den Schweizern Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi und Alexis Labhart durchgeführt wurden.

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom werden ständig überwacht.

Vorhersage

Die Prognose wird durch den Schweregrad des Diabetes mellitus und das Vorliegen kardiorespiratorischer Komplikationen bei schwerer Adipositas bestimmt. Im Allgemeinen ist die Lebensprognose günstig – die Patienten werden in den meisten Fällen 60 Jahre oder älter.

Aufgrund des erhöhten Risikos einer Leukämie aufgrund einer verminderten DNA-Reparatur ist eine ärztliche Überwachung erforderlich.

Verhütung

Die Prävention der Krankheit umfasst die medizinische und genetische Beratung von Familien, in denen es einen Probanden mit Prader-Willi-Syndrom gibt, sowie einen Komplex molekularzytogenetischer Studien.

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