Werdnig-Hoffmanova bolest (spinalna amiotrofija). Werdnig-Hoffmannova bolest: oblici i glavni simptomi Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija tipa 1

Spinalna mišićna atrofija (SMA), ili spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, je autosomno recesivna nasljedna bolest koju karakterizira progresivna hipotenzija i slabost mišića.

Karakteristično slabljenje mišićnog tkiva nastaje zbog progresivne degeneracije alfa motornih neurona u prednjem rogu leđne moždine. Dakle, bolest se temelji na patologiji leđne moždine, koja se može naslijediti.

Značajka bolesti je aktivnija manifestacija slabosti u skeletnim mišićima koji se nalaze dublje od onih koji se nalaze bliže površini tijela. U ovom materijalu ćemo govoriti o simptomima i liječenju Werdnig-Hoffmannove spinalne mišićne atrofije.

Informacije će biti korisne svima koji su se iz više razloga suočili s ovom ozbiljnom i često smrtonosnom bolešću.

U nekih bolesnika u patološki proces mogu biti uključeni i motorički neuroni kranijalnih živaca, osobito od para V do XII. U ovom slučaju bolest potječe iz stanica stražnjeg roga leđne moždine, što dodatno uzrokuje insuficijenciju mišića dijafragme, probavnog trakta, srca i sfinktera.

Godine 1890. Werdnig je prvi opisao klasični infantilni oblik SMA, manifestaciju sindroma u male djece. Mnogo godina kasnije, 1956., Kugelberg i Welander klasificirali su lakši oblik spinalne mišićne atrofije kod starijih pacijenata.

Zahvaljujući ovim znanstvenicima, danas liječnici mogu točno razlikovati SMA od različitih vrsta bolesti sa sličnim simptomima, na primjer, Duchenneove mišićne distrofije.

Spinalna amiotrofija je najčešća dijagnoza kod djevojčica, s izrazito progresivnom slabošću. To je jedan od najčešćih genetskih uzroka smrti djece.

Sindrom SMA podijeljen je u četiri tipa ovisno o dobi bolesnika kako slijedi:

• Tip I (spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna). Razvija se do 6 mjeseci starosti.
• Tip II – između 6 i 12 mjeseci starosti.
• Tip III (Kugelberg-Welanderova bolest) – od 2 do 15 godina
• Tip IV kod odraslih bolesnika.

Širenje

Učestalost bolesti je otprilike jedan slučaj na 15-20 tisuća ljudi. Ako govorimo samo o novorođenčadi, tada će ta brojka biti otprilike 5-7 slučajeva na 100 tisuća. Budući da je spinalna amiotrofija nasljedna recesivna bolest, mnogi roditelji mogu biti njezini nositelji, a da to ne znaju.

Prevalencija nositelja SMA je 1 u 80, drugim riječima, svaka 80. obitelj može imati dijete koje boluje od spinalne mišićne atrofije. Ovaj rizik se povećava nekoliko puta kada su oba roditelja nositelji mutiranog gena.

Dakle, SMA sindrom je najčešća degenerativna bolest živčanog sustava u djece nakon cistične fibroze i, kao što je gore navedeno, vodeći je nasljedni uzrok smrtnosti djece.

Smrt je posljedica zatajenja disanja. Što je mlađi pacijent u ranoj fazi bolesti, to je lošija prognoza. Ukupna prosječna dob u trenutku smrti je oko 10 godina. Stanje inteligencije i drugi pokazatelji psihosomatskog razvoja djeteta ni na koji način ne utječu na progresiju bolesti.

Za razliku od mladih bolesnika, odrasli muškarci češće obolijevaju nego žene u omjeru otprilike 2:1, dok je klinički tijek u muških bolesnika teži. Porast oboljelih kod žena počinje s oko 8 godina, a dječaci “sustižu” djevojčice u dobi od 13 godina.

Spinalna mišićna atrofija - simptomi

Prvi tip spinalne mišićne atrofije uzrokuje pojavu prvih simptoma prije rođenja djeteta. Većina majki prijavljuje abnormalnu neaktivnost fetusa tijekom kasnijih faza trudnoće. Simptomi SMA u novorođenčadi su prilično očiti - dijete se ne može samostalno prevrnuti, a zatim zauzeti sjedeći položaj.

Osim toga, razvija se progresivno kliničko pogoršanje, koje u velikoj većini slučajeva završava smrću. Smrt obično nastupa od respiratornog zatajenja i njegovih komplikacija u bolesnika u dobi od 2 godine.

Bolesnici s tipom 2 SMA razvijaju se normalno tijekom prvih 4-6 mjeseci života. Možda će moći samostalno sjediti, ali nikada neće moći hodati i u budućnosti će trebati invalidska kolica za kretanje. Takva djeca u pravilu žive mnogo dulje od pacijenata koji boluju od Werdnig-Hoffmannove spinalne atrofije. Prosječni životni vijek je do 40 godina.

Bolesnici s tipom 3 često imaju poteškoća pri penjanju stepenicama ili ustajanju s poda, prvenstveno zbog slabosti ekstenzora kuka. Očekivano trajanje života je blizu normalnog.

Pročitajte više o simptomima SMA

Novorođenčad sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa 1 je neaktivna. Teško pokreću udove, ako to uopće mogu. Kukovi su gotovo stalno savijeni, oslabljeni i lako se mogu rukom zakrenuti u različitim smjerovima. Koljena su također savijena.

Budući da su vanjski mišići obično manje pogođeni, prsti na rukama i nogama kreću se gotovo normalno. Bebe ne mogu kontrolirati niti podići glavu. Arefleksija (nedostatak refleksa) opaža se u gotovo svih bolesnika.

Djeca koja boluju od drugog tipa SMA mogu pomicati glavu, a 75% ovih pacijenata može samostalno sjediti. Slabost mišića je veća u donjim ekstremitetima nego u gornjim ekstremitetima. Refleks čašice koljena je odsutan. Starija djeca mogu pokazati biceps i triceps reflekse.

Skolioza je najčešći simptom SMA, a većina pacijenata također razvije dislokaciju kuka, bilo jednostranu ili obostranu. Ovi se znakovi razvijaju prije dobi od 10 godina.

Bolesnici s bolešću spinalne mišićne atrofije tipa 3 mogu hodati rano u životu, a tu sposobnost mogu održavati ambulantno tijekom cijele adolescencije. Slabost može dovesti do, kao i ograničenu izdržljivost tijela. Trećina pacijenata postane vezan za invalidska kolica do 40. godine.

Liječenje

Trenutačno ne postoji poznato medicinsko liječenje spinalne mišićne atrofije, stoga je vrijedno napomenuti da je stopa preživljenja među pacijentima rane i srednje dobi prilično niska.

Novorođenčad s Werdnig-Hoffmannovom spinalnom mišićnom atrofijom zahtijeva malo ortopedske skrbi zbog kratkog životnog vijeka. Udlaga se koristi u slučajevima koji se često opažaju s oslabljenom mišićnom aktivnošću.

Za bolesnike s tipom II i III SMA, fizikalna terapija može se koristiti za liječenje kontrakture zgloba (ograničena pokretljivost zgloba). Za radikalnije liječenje kontrakture indicirano je kirurško liječenje.

Kao što je gore navedeno, najčešći ortopedski problem u SMA sindromu je skolioza, koja često poprima teški oblik. Progresija zakrivljenosti kralježnice je oko 8° godišnje, unatoč liječenju protezama.

Stražnja spinalna fuzija segmentalnog tipa često se preporučuje mladim pacijentima čija se zakrivljenost kralježnice ne može korigirati protezama, kao i pacijentima starijim od 10 godina s zakrivljenošću većom od 40°.

Operaciju treba odgoditi dok to nije medicinski moguće. Treba imati na umu da se progresija zakrivljenosti javlja sporije u bolesnika s trećim tipom SMA i češće se pojavljuje u kasnijoj dobi.

Dijeta

Liječenje spinalne mišićne atrofije zahtijeva individualni pristup racioniranju pacijentovog jelovnika, koji, nažalost, liječnici često ne poštuju. Antropometrijski pokazatelji, sastav krvi i biokemijski markeri stanja mišića važni su elementi procjene u bolesnika sa SMA.

Specifičan tijek bolesti kod pojedinog bolesnika može zahtijevati intervenciju u njegovoj prehrani kako bi se utjecalo na navedene pokazatelje, budući da se upravo uz pomoć hrane mišićima mogu dati nutrijenti koji su pacijentu u njegovom slučaju potrebni.

Naravno, ovaj pristup liječenju spinalne mišićne amiotrofije relevantan je samo kada se dijagnosticira drugi ili treći oblik bolesti.

Fizikalna terapija

Dodatna podrška pacijentu koji boluje od spinalne mišićne atrofije drugog i trećeg tipa nije ništa manje važna od prehrane. Prije svega, uz pomoć normaliziranog opterećenja, možete spriječiti progresiju kontrakture zgloba, kao i održati snagu, izdržljivost i samostalnost u brizi o sebi.

Tjelesne vježbe igraju prilično značajnu ulogu u obrazovnim, društvenim, psihološkim i profesionalnim aktivnostima pacijenta, budući da će imati priliku voditi gotovo normalan način života, poput zdravih ljudi.

Werdnig Hoffmannova spinalna mišićna atrofija je rijetka bolest koja se javlja u ljudskom neuromuskularnom sustavu. Ova bolest se javlja zbog raznih mutacija. Liječnici vjeruju da je glavni uzrok spinalne amiotrofije loša nasljednost.

Znakovi bolesti dramatično će varirati ovisno o težini bolesti. Liječnici konvencionalno dijele spinalnu mišićnu atrofiju u 4 stupnja ozbiljnosti. Imajte na umu da sve 4 vrste imaju zajedničku značajku - pacijent doživljava smetnje u mentalnom razvoju. u bilo kojoj fazi ne može uzrokovati disfunkciju različitih organa koji se nalaze u području zdjelice.

O atrofiji mišića ruku, nogu i tijela.

Glavni uzrok bolesti leži u lošoj genetici. Brojna znanstvena istraživanja dokazala su da spinalna atrofija nastaje zbog mutacije petog ljudskog kromosoma. Gen koji se mijenja odgovoran je za sintezu posebnog proteina odgovornog za normalan razvoj motornih neurona. Zbog činjenice da ti neuroni ne mogu u potpunosti obavljati sve svoje funkcije, mišići tijela osobe počinju atrofirati.

Liječnici kažu da se bolest kod djeteta može pojaviti samo ako je pogrešan gen prisutan i kod oca i kod majke. Osim toga, liječnici kažu da je svaka druga osoba na zemlji nositelj pogrešnog gena.

Simptomi prvog i drugog oblika bolesti

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann tip 1 najčešće se javlja u prvih 6 mjeseci djetetova života. U nekim slučajevima, bolest se može otkriti tijekom dijagnoze tijekom poroda. U fazi 1, dijete ima smanjen tonus mišićnih vlakana, a tetivni refleksi mogu biti potpuno odsutni. Ponekad pati funkcija gutanja. Jezik, u pravilu, također atrofira. U fazi 1 probavna funkcija djeteta je oštećena. Zbog toga hrana može ući u respiratorni trakt. Također je poremećeno disanje, što može rezultirati zatajenjem pluća.Također, kod djece sa spinalnom amiotrofijom 1. stupnja, poremećen je razvoj motoričkih sposobnosti i uočena je deformacija prsnog koša. Prema statistikama, ako bolest počne napredovati odmah nakon rođenja, dijete umire u prva 3-4 mjeseca života.

Uz spinalnu atrofiju 2. stupnja, dijete razvija alarmantne simptome tek 6 mjeseci nakon rođenja. U početku, pacijent doživljava atrofiju bedrenih mišića. Tetivni refleksi postupno postaju tupi. Mišići lica, u pravilu, nisu podložni atrofiji. U nekim slučajevima pacijent osjeća drhtanje ruku i otežano disanje. Mišići vrata također postaju slabi s vremenom. Tijekom vremena, pacijent razvija skoliozu ili dislokaciju zgloba kuka. Djeca sa spinalnom atrofijom 2. stupnja osjetljivija su na patogene infekcije jer im je respiratorna funkcija oslabljena. Ako se ne liječi odmah, pacijent može umrijeti od gušenja.

: uzroci i metode liječenja bolesti.

Što učiniti ako vam je donji dio leđa napet? Pročitajte više o metodama terapije.

Kako to učiniti ispravno i učinkovito?

Simptomi treće i četvrte vrste amiotrofije

Stadij 3 Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije obično se pojavljuje u adolescenciji. Karakterističan simptom ove vrste bolesti je nesiguran hod. To se objašnjava činjenicom da se tonus mišića nogu naglo smanjuje. To se događa jer mišićna vlakna postaju tanja. Pacijent se često može spotaknuti ili čak pasti. Tijekom vremena, pacijent može potpuno prestati hodati. Ponekad se pojavljuje atrofija u mišićima ruku. Bolesnikova mimika također je poremećena. Kostur prolazi kroz promjene. Prsa pacijenta su deformirana, a funkcioniranje zglobova je poremećeno. U rijetkim slučajevima dolazi do poremećaja normalnog disanja bolesnika.

Stadij 4 Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije obično se pojavljuje u odrasloj dobi. Karakterističan simptom u ovoj fazi bolesti je pojava slabosti u nogama. Pacijent se može žaliti na jaku bol u mišićima. S vremenom, mišići nogu počinju atrofirati, a refleksi postaju tupi. Progresija spinalne mišićne atrofije dovodi do činjenice da pacijent prestaje hodati. U stupnju 4, respiratorna funkcija se ne mijenja. Mišići ruku rade u potpunosti. Liječnici vjeruju da je tip 4 bolesti benigni.

Dijagnostika i liječenje patologije

Ako osoba ima prve simptome spinalne atrofije, propisana mu je sveobuhvatna dijagnoza. Prvo, pacijent mora biti podvrgnut elektroneuromiografiji. Ovim postupkom liječnici mogu otkriti abnormalnosti u funkcioniranju neurona. Nakon toga, pacijent mora biti podvrgnut genetskom testiranju. Tijekom ovog postupka liječnici proučavaju podatke dobivene iz DNK pacijenta. Genetskim testiranjem mogu se identificirati mutacije na kromosomu 5.

Ako žena ima bliske rođake koji su patili od ove bolesti, trebala bi proći posebnu prenatalnu dijagnostiku tijekom trudnoće. Ako se otkrije patologija u fetusu, može biti potreban prisilni prekid trudnoće.

Spinalna atrofija nema lijeka. Međutim, moguće je ublažiti stanje bolesnika uz pomoć posebnih lijekova koji poboljšavaju metaboličke procese u živčanim tkivima. Terapija se nadopunjuje vitaminima B, tečajem anaboličkih steroida, fizikalnom terapijom i fizioterapijom.

Dodatni izvori:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. probir za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) // Public Library of Science
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pan-etnički probir nositelja i prenatalna dijagnoza za spinalnu mišićnu atrofiju: klinička laboratorijska analiza European journal of human genetics.
3. 3. Spinalna amiotrofija tipa I, II, III, IV... // Centar za molekularnu genetiku Centra za medicinsko genetička istraživanja.

Werdnig-Hoffmannova bolest je izuzetno teška patologija, koja je popraćena amiotrofijom, postupnim uništavanjem glavnih živčanih vlakana leđne moždine, pa je stoga odmah vrijedno napomenuti da se prenosi na autosomno recesivan način.

Što je Werdnig-Hoffmannova bolest?

Ovo je neurološka bolest praćena postupnim uništavanjem glavnih inervirajućih struktura živčanog sustava. Na primjer, često se opaža demijelinizacija prednjih korijena leđne moždine. Osim toga, bolest zahvaća i neke kranijalne živce.

Naravno, oštećenje živčanih vlakana utječe na stanje mišića. Međutim, ovu bolest karakterizira takozvana lezija snopova mišića, u kojoj dio mišićnog tkiva zadržava sposobnost kontrakcije, dok pojedini "snopovi" atrofiraju.

Werdnig-Hoffmannova spinalna atrofija manifestira se u djetinjstvu. Danas je uobičajeno razlikovati tri glavna oblika bolesti.

Kongenitalna Werdnig-Hoffmannova bolest i njezini simptomi

U pravilu, prvi simptomi ovog oblika bolesti vidljivi su već u prvim danima nakon rođenja djeteta. Beba ima trom plač.Plač bolesne djece je slab i jedva čujan, osim toga, njihov proces hranjenja je poremećen.

Kako dijete raste, može se primijetiti zaostajanje u tjelesnom razvoju. Bolesna djeca ne mogu držati glavu i ne mogu sjediti ni stajati. Samo u rijetkim slučajevima beba može držati tijelo u uspravnom položaju, ali i ta sposobnost vrlo brzo nestaje jer se živčana vlakna uništavaju.

Tijek dotične bolesti je maligni, a degeneracija živčanih završetaka brzo napreduje. Ne samo skeletni mišići, već i vlakna unutarnjih organa osjetljiva su na atrofiju. Često je pogođena dijafragma, što dovodi do razvoja respiratornog zatajenja. Nažalost, djeca s ovim stanjem žive (u prosjeku) do svoje devete godine.

Rana Werdnig-Hoffmannova bolest

Glavni znakovi bolesti javljaju se u drugoj polovici života. Prvih nekoliko mjeseci djetetov fizički razvoj je sasvim normalan - beba uči držati glavu podignutu i sjesti, ponekad čak može i sama sjesti. Ali sve te vještine se gube nakon aktivacije bolesti. Usput, sindrom je često izazvan infekcijom.

Drhtanje prstiju i kontrakture tetiva prvi su simptomi razaranja živčanih vlakana. Nakon toga se razvija atrofija mišića i paraliza. Prosječna životna dob pacijenata je od 14 do 16 godina.

Kasni oblik Werdnig-Hoffmannove bolesti

Ova bolest je lakša. Dijete se u pravilu razvija sasvim normalno do druge godine. Beba uči sjediti, stajati i hodati. Tek s vremenom roditelji počinju primjećivati ​​neka odstupanja.

Prvo se mijenja hod bolesnog djeteta - hoda s nogama jako savijenim u koljenima, često pada, ne može održati ravnotežu. Kako se patologija razvija, mogu se primijetiti neke promjene u kosturu, osobito Werdnig-Hoffmannov sindrom karakteriziran jakim drhtanjem ruku, smanjenim tonusom mišića i nestankom glavnog

U većini slučajeva, do dobi od 10-12 godina, dijete potpuno gubi sposobnost samostalnog kretanja. Međutim, u ovom slučaju pacijenti žive do 20, a ponekad i do 30 godina.

Ovo je skupina nasljednih bolesti, čija je glavna značajka oštećenje motornih neurona prednjih rogova leđne moždine, kao i oštećenje korijena IX, X, XII kranijalnih živaca.

Spinalna amiotrofija karakterizirana je kršenjem inervacije mišića donjih ekstremiteta, vrata, glave i dišnih mišića. Važni kriteriji za postavljanje ispravne dijagnoze su očuvanje svih vrsta osjetljivosti, normalan razvoj mišića gornjih ekstremiteta i odsutnost mentalnih poremećaja u djeteta. Učestalost bolesti je 7 osoba na 100.000 rođenih.

Uzroci Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Gen Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije (SMN) lokaliziran je na kromosomu V i nasljeđuje se autosomno recesivno. Roditelji čiji kromosomi nose SMN gen imaju 25% šanse da će roditi dijete sa spinalnom amiotrofijom.

Patomorfološke promjene kod Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Tijekom studije primjećuje se smanjenje volumena leđne moždine. Ganglijske stanice atrofiraju ili potpuno nestaju. U prednjim korijenima otkrivaju se degeneracija, demijelinizacija, sklerotične promjene u živčanim vlaknima (peri-, epi-, endoneuralni) s taloženjem masti. U skeletnim mišićima nalaze se atrofirani snopovi koji su isprepleteni s netaknutim vlaknima; primjećuje se hialinoza i proliferacija vezivnog tkiva.

Klasifikacija bolesti Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

Prema vremenu nastanka i stupnju distrofičnih promjena kod Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije:

• Kongenitalna (pojava simptoma bolesti u prvih 6 mjeseci života);

• Rano djetinjstvo (od 6 mjeseci do 1,5 godina);

• Kasno djetinjstvo (preko 1,5 godina).

Simptomi Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Najteži je kongenitalni oblik Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija. U djece se flakcidna pareza opaža već u prvim minutama života. Otkrivaju se slabost mišića, smanjeni refleksi novorođenčadi ili njihova odsutnost. Novorođenčad slabo siše dojku, ima fascikularno trzanje jezika, otežano gutanje.
Ovaj oblik bolesti popraćen je stvaranjem mišićno-koštanih deformacija, osobito skoliotičkih; prsa u obliku lijevka ili "pileća"; kontrakture zglobova. U vrlo rijetkim slučajevima, dijete može držati glavu gore i sjesti. Međutim, te se sposobnosti razvijaju kasno, a zatim nazaduju. Ovu bolest često prate kongenitalne anomalije, kao što su hidrocefalus, displazija zglobova kuka, planovalgusni ili planovarusni deformiteti stopala, nespušteni testisi u skrotum, hemangiomi itd. Djeca umiru prije 9 mjeseci (rjeđe do 2 godine) od bolesti srca.vaskularno ili respiratorno zatajenje, čiji je uzrok hipotenzija prsnih mišića i mišića dijafragme.

Oblici ranog djetinjstvaa Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija karakterizirana je manifestacijom u drugoj polovici godine. Bolesno dijete odmah počinje podignuti glavu, sjedi, a ponekad može i stajati ili hodati. Nadalje, nakon preležanog alimentarnog enterokolitisa, stanje napreduje: mlohava pareza se prvo pojavljuje na nogama, zatim se diže na tijelo i gornje udove. Zbog difuzne mišićne atrofije bilježe se fascikularno trzanje jezika, kontrakture i fini tremor ruku. Bulbarni sindrom se razvija mnogo kasnije. Oblik Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije u ranom djetinjstvu nije tako zloćudan kao prva varijanta bolesti, ali smrt nastupa za 12-15 godina.
Kasni oblik bolesti očituje se kod djece predškolske dobi. Na pozadini zamišljenog blagostanja, kada se dijete samostalno kreće, skače, trči, pojavljuje se ukočenost, pokreti postaju nespretni (hod "lutke na navijanje"), djeca se često spotiču. Atrofija skeletnih mišića javlja se postupno i polako: prvo se uočava mlohava pareza u donjim dijelovima donjih ekstremiteta, zatim su u proces uključeni mišići donjih dijelova gornjih ekstremiteta i trupa. Atrofija mišića može ostati nevidljiva, jer je u ovoj dobi potkožno masno tkivo dobro razvijeno. Postupno refleksi poput faringealnog i palatinskog slabe, a bezuvjetni refleksi se smanjuju. Bolest je praćena deformacijama potpornog aparata, najčešće „kokošjih“ prsa.
Prognoza s adekvatnom i pravodobnom terapijom je povoljnija u usporedbi s prve dvije mogućnosti. Oboljeli mogu živjeti i do 30-40 godina. Međutim, sposobnost samostalnog kretanja nestaje za 10-12 godina.

U literaturi se ponekad može pronaći četvrti oblik bolesti - odrasli oblik, koji se manifestira u dobi od 35 godina. Ovo je izuzetno rijedak i najpovoljniji oblik bolesti, u kojem je poremećena samo inervacija mišićnih skupina donjih ekstremiteta. U takvih bolesnika izgubljena je sposobnost samostalnog kretanja, ali nema problema s disanjem i gutanjem. Odrasli oblik amiotrofije ne utječe na životni vijek bolesnika.

Dijagnoza Werdnig-Hoffmann ADS

Dijagnoza se potvrđuje na temelju kliničke slike (rani početak atrofičnih promjena, početak degenerativnih promjena proksimalnih mišićnih skupina, hipotonija mišića, trzanje mišića jezika, odsutnost pseudohipertrofije), podataka ENMG-a (elektroneuromiografija), nalaza biopsija mišićnih vlakana, MRI, genealoška analiza (potraga za genetskim mutacijama roditelja i djeteta). Bolest ima brzi progresivni tijek.

Diferencijalna dijagnoza Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

1. S drugim bolestima koje karakterizira "sindrom floppy djeteta";
2. Genetske metaboličke bolesti;
3. Oppenheimova amiotrofija (trenutačno je neki stručnjaci smatraju varijantom Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije);
4. Cerebralna paraliza;
5. Progresivne mišićne distrofije (Duchenne i Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welanderova amiotrofija;
7. Otrovanje olovom.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija trenutno je neizlječiva, stalno progresivna bolest. Postoji samo simptomatska terapija: lijekovi koji djeluju na metaboličke procese živčanog tkiva (Cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootropici (lucetam, nootropil); vitamini skupina B; masaža i terapija vježbanjem, posebna dijeta itd.

Genetske mutacije u spinalnoj amiotrofiji povezane su sa smanjenjem proizvodnje SMN proteina, što dovodi do gubitka motornih neurona. Zadatak broj jedan suvremene farmakologije u ovoj bolesti je pronaći lijek koji može povećati razinu SMN proteina.

Prevencija Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

Sastoji se od pravovremene dijagnostike genetskih poremećaja roditelja, prenatalne DNK dijagnostike. Kada se otkrije patologija u fetusu, pitanje

Obiteljska spinalna mišićna atrofija: nasljedna bolest, teški oblik mišićne atrofije koju karakteriziraju degenerativne promjene u neuronima prednjeg roga leđne moždine. Bolest se može razviti od rođenja do šestog mjeseca života djeteta, a karakterizirana je simetričnim slabljenjem mišića koje inerviraju zahvaćeni neuroni. Često su zahvaćeni dišni mišići i mišići lica. Oboljela djeca obično umiru prije nego navrše dvije godine zbog zatajenja disanja; Trenutačno ne postoji liječenje ove bolesti. Roditelji bolesnog djeteta svakako bi trebali potražiti genetsko savjetovalište, jer postoji 25% šanse da će i sva njihova djeca razviti ovu bolest.

Izvor: "Medicinski rječnik"

• - svako pogoršanje zdravstvenog stanja koje ima svoj uzrok, kao i prepoznatljive objektivne i subjektivne znakove...

  Medicinski pojmovi

• - vidi Osteopetroze...

  Medicinski pojmovi

• - jedna od bolesti za koju se trenutno vjeruje da je povezana s upalom i razaranjem tkiva vlastitim antitijelima ljudskog tijela)...

  Medicinski pojmovi

• - vidi panikulitis...

  Medicinski pojmovi

• - vidi Spolno prenosive bolesti...

  Medicinski pojmovi

• - sindrom koji se razvija kod ljudi koji rade pod visokim tlakom u podvodnom zvonu ili na znatnoj dubini s aparatima za disanje...

  Medicinski pojmovi

• - bolest koja se prenosi s jedne osobe na drugu.Do zaraze dolazi izravnim kontaktom...

  Medicinski pojmovi

• - pogledajte Bolest za Izvor: "Medicinska...

  Medicinski pojmovi

• - NPC, karakteriziran progresivnom makularnom degeneracijom, atrofijom pigmentnog sloja retine i drugim poremećajima...

  Molekularna biologija i genetika. Rječnik

• - vidi Nasljedna spinalna amiotrofija...

  Veliki medicinski rječnik

• - zastarjeli naziv za bilo koju zaraznu bolest. Ranije se vjerovalo da se razvoj takve bolesti kao posljedica ljudske infekcije odvija slično procesima fermentacije i rasta kvasca...

  Medicinski pojmovi

• - kongenitalna singioblastična malformacija...

  Medicinski pojmovi

• - rijetka nasljedna mana povezana s poremećenom apsorpcijom aminokiseline triptofana...

  Medicinski pojmovi

• - bolest krvnih žila mozga i membrana koje ih prekrivaju...

  Medicinski pojmovi

• - vidi grm tifusa...

  Medicinski pojmovi

• - bolest o kojoj je potrebno obavijestiti zdravstvene vlasti radi kontrole njezina širenja i poduzimanja potrebnih mjera u slučaju epidemije...

  Medicinski pojmovi

"Werdnig-Hoffmannova bolest" u knjigama

BOLEST