Kako se zove bolest ranog starenja? Što je prerano starenje i kako ga izbjeći

U listopadu 2005. u moskovskoj klinici liječnici su izveli prvu operaciju na pacijentu koji je bolovao od sindroma prerano starenje. Progerija je vrlo rijetka bolest. Svjetska svjetska svjetla medicine tvrde da od trenutka kada se ova bolest “probudi” u tijelu, ljudi u prosjeku žive samo 13 godina.

Prema statistikama, sa sličnim genetski defekt Otprilike 1 od 4 milijuna ljudi se rađa. Progerija se dijeli na progeriju djetinjstva, nazvanu Hutchinson-Gilfordov sindrom, i progeriju odraslih, nazvanu Wernerov sindrom. U oba slučaja dolazi do kvara genetskog mehanizma i počinje neprirodno iscrpljivanje svih sustava za održavanje života. Kod Hutchinson-Gilfordovog sindroma tjelesni razvoj djece kasni, a istodobno se kod njih u prvim mjesecima života javljaju znakovi staračkog sijeda, ćelavosti i bora.

Do pete godine takvo dijete oboli od svih boljki starosti: gubitka sluha, artritisa, ateroskleroze, a ne doživi ni 13 godina. S Wernerovim sindromom mladi ljudi počinju brzo stariti u dobi od 16-20 godina, a do 30-40 godina takvi pacijenti umiru sa svim simptomima starost.

Ne postoji lijek za progeriju - koristeći sva znanstvena dostignuća, možete samo usporiti nepovratni proces.

Slučajevi naglog starenja vrlo su prozaični: živjeti u normalnim uvjetima U početku dijete iznenađuje one oko sebe svojim brzim razvojem. U mladosti izgleda kao odrasla osoba, a onda počinje pokazivati ​​sve znakove... približavanja starosti.

Godine 1716. u engleskom gradu Nottinghamu umro je osamnaestogodišnji sin grofa Williama od Sheffielda, koji je počeo stariti u dobi od trinaest godina. Mladi Sheffield izgledao je mnogo starije od svog oca: sijeda kosa, napola izgubljeni zubi, naborana koža. Nesretni mladić je izgledao kao čovjek kojeg je udario život, zbog toga je jako patio i prihvatio je smrt kao izbavljenje od muka.

Postoje takvi slučajevi među predstavnicima kraljevskih obitelji. Mađarski kralj Ludwig II s devet je godina već ušao u pubertet i uživao u zabavi s dvorskim djevojkama. S četrnaest je dobio gustu, punu bradu i počeo izgledati kao da ima najmanje 35 godina. Godinu dana kasnije oženio se, a na njegov šesnaesti rođendan žena mu je podarila sina. No u dobi od osamnaest godina Ludwig je potpuno osijedio, a dvije godine kasnije umro je sa svim znakovima staračke oronulosti.

Zanimljivo je da ni kraljev sin ni njegovi daljnji potomci nisu naslijedili takvu bolest. Među primjerima iz 19. stoljeća može se istaknuti priča o jednostavnoj seoskoj djevojci, Francuskinji Louise Ravaillac. U dobi od osam godina, Louise, potpuno formirana kao žena, zatrudnjela je od lokalnog pastira i potpuno rodila zdravo dijete. Do svog šesnaestog rođendana već je imala troje djece i izgledala je starije od svoje majke, s 25 godina pretvorila se u oronulu staricu i, prije nego što je napunila 26 godina, umrla je od starosti.

Ništa manje zanimljive nisu ni sudbine onih koji su živjeli u 20. stoljeću. Neki od njih su imali malo više sreće od drugih. Primjerice, Michael Sommers, stanovnik američkog grada San Bernardina, rođen 1905. godine, rano je sazrio i ostario te je doživio 31. godinu. Isprva, superbrzi ulazak u odrasli život bio je čak i zadovoljan. Ali kada je Michael sa sedamnaest godina s užasom shvatio da je počeo stariti, počeo je očajnički pokušavati zaustaviti ovaj destruktivni proces.

Ali liječnici su samo slegnuli ramenima, ne mogavši ​​ništa učiniti da pomognu. Sommers je uspio malo usporiti svoje oronulost nakon što je, trajno preselivši se na selo, počeo provoditi mnogo vremena na svježi zrak. No, ipak se do tridesete pretvorio u starca, a godinu dana kasnije dokrajčila ga je obična gripa. Među ostalim sličnim fenomenima može se istaknuti Engleskinja Barbara Dahlin, koja je umrla 1982. godine u dobi od 26 godina.

S 20 godina, nakon udaje i rođenja dvoje djece, Barbara je brzo i nepovratno ostarjela. Zbog toga ju je napustio mladi muž, koji nije želio živjeti sa “starom olupinom”. U dobi od 22 godine, zbog narušenog zdravlja i pretrpljenih šokova, “starica” je oslijepila i do smrti se kretala dodirom ili u pratnji psa vodiča kojeg su joj dale vlasti rodnog Birminghama.

Paul Demongeau iz francuskog grada Marseillea ima dvadeset tri godine. U isto vrijeme izgleda kao da mu je 60, a osjeća se kao starac. No, još nije izgubio nadu da će se dogoditi čudo i pronaći lijek koji će zaustaviti njegovo brzo oronulo. Njegov nesretni brat, Sicilijanac iz grada Sirakuze, Mario Termini, nema ni 20 godina, ali izgleda puno starije od 30. Sin bogatih roditelja, Termini si ništa ne uskraćuje, sastaje se s lokalnim ljepoticama i vodi razuzdanog načina života.

Što imamo?

I kod nas su živjeli “prezreli” ljudi. Još za vrijeme Ivana Groznog, sin bojara Mihajlova, Vasilij, umro je u dobi od 19 godina kao oronuli starac. Godine 1968. u Sverdlovsku je u dobi od 22 godine umro Nikolaj Šorikov, radnik jedne od tvornica. Počeo je stariti sa šesnaest godina, što je jako zbunilo liječnike. Svetlosti medicine samo su slegnule ramenima: "Ne može!"

Postavši starac u godinama kada sve tek počinje, Nikolaj je izgubio svaki interes za život i počinio samoubojstvo gutanjem tableta... A trinaest godina kasnije u Lenjingradu je umro 28-godišnji “starac” Sergej Efimov. Njegovo mladenačko razdoblje završilo je u jedanaestoj godini, a nakon dvadesete počeo je primjetno stariti i umro kao oronuli starac, gotovo potpuno izgubivši sposobnost razumnog razmišljanja godinu dana prije smrti.

Za sve su krivi geni

Mnogi znanstvenici vjeruju da je glavni uzrok ove bolesti genetska mutacija koja dovodi do nakupljanja velika količina proteina u stanicama. Vidovnjaci i mađioničari tvrde da postoje posebne tehnike za slanje “štete” kako bi čovjek ostario.

Usput, ova bolest se javlja ne samo kod ljudi, već i kod životinja. Također imaju životni ciklusi a razdoblja ponekad slijede scenarij godine u tri, pa čak i deset godina. Možda će se rješenje problema pronaći nakon mnogo godina pokusa na našoj manjoj braći.

Kako su ustanovili istraživači sa Sveučilišta u Kaliforniji, lijek nazvan inhibitor farneziltransferaze značajno smanjuje stopu simptoma preranog starenja kod laboratorijskih miševa. Možda će ovaj lijek biti prikladan za liječenje ljudi.

Ovako kandidat karakterizira simptome bolesti kod djece biološke znanosti Igor Bykov: “Progerija se pojavljuje iznenada s pojavom velikih staračke pjege na tijelu. Tada ljudi počinju patiti od pravih senilnih bolesti. Razvijaju se bolesti srca, krvožilnog sustava, dijabetes, kosa i zubi ispadaju, a potkožno masno tkivo nestaje. Kosti postaju krte, koža naborana, a tijela pogrbljena. Proces starenja kod takvih bolesnika odvija se otprilike deset puta brže nego kod zdrava osoba. Zlo je najvjerojatnije ukorijenjeno u genima. Postoji hipoteza da iznenada prestaju davati naredbu stanicama da se dijele. I brzo postaju neupotrebljivi.”

Geni prestaju davati naredbe stanicama za diobu, čini se zbog činjenice da su krajevi DNK u kromosomima skraćeni - takozvane telomere, čija duljina vjerojatno mjeri duljinu ljudskog života. Slični se procesi odvijaju i u normalni ljudi, ali puno sporije. No potpuno je nejasno zbog kakvog se poremećaja telomeri skraćuju i starenje se počinje ubrzavati za najmanje 10 puta. Sada znanstvenici koriste enzime za produljenje telomera. Bilo je čak izvješća da su američki genetičari uspjeli produžiti život muha na ovaj način. Ali još smo daleko od rezultata koji se mogu primijeniti u praksi. Ljudima se ne može pomoći ni na razini eksperimenata. Srećom, bolest nije naslijeđena.

Pretpostavlja se da se kvar u genomu javlja tijekom razdoblja intrauterinog razvoja. Zasad znanost ne može pratiti i upravljati ovim neuspjehom: može samo konstatirati činjenicu, ali možda će u bliskoj budućnosti gerontologija odgovoriti svijetu na to pitanje.

Progerija je rijetka genetska bolest, prvi opisao Guilford, koji se očituje kao prerano starenje tijela povezano s njegovom nerazvijenošću. Progerija se dijeli na dječju, nazvanu Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom, i progeriju odraslih, nazvanu Wernerov sindrom.

Uz ovu bolest postoji ozbiljan zastoj u rastu od djetinjstva, promjene u strukturi kože, kaheksija, odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika i kose, nerazvijenost unutarnji organi i izgled starca. pri čemu psihičko stanje Pacijent je primjeren dobi, epifizna hrskavična ploča rano se zatvara, a tijelo ima dječje proporcije.

Progerija je neizlječiva bolest i uzročnik je ozbiljne ateroskleroze, koja kao posljedicu ima moždane udare i razne vrste. I na kraju ovo genetska patologija vodi do smrtni ishod, tj. to je kobno. U pravilu, dijete može živjeti u prosjeku trinaest godina, iako ima slučajeva da životni vijek traje i više od dvadeset godina.

Hutchinson-Gilfordova infantilna progerija

Ova bolest je izuzetno rijetka u omjeru 1:4000000 novorođenčadi u Nizozemskoj i 1:8000000 u SAD-u. Štoviše, bolest više pogađa dječake nego djevojčice (1,2:1).

Razmatraju se dva oblika Hutchinson-Gilford progerije: klasična i neklasična.

Trenutno je opisano više od stotinu slučajeva dječje progerije. Štoviše, ova bolest uglavnom pogađa djecu bijele rase. Hutchinson-Gilford progeriju karakteriziraju polimorfne lezije. Djeca s ovim sindromom izgledaju sasvim normalno pri rođenju. Ali za godinu ili dvije dolazi do ozbiljnog zaostajanja u rastu. Takvu djecu obično karakterizira prenizak rast i čak manja tjelesna težina u skladu s njihovom dužinom.

Djecu s progerijom karakterizira potpuna ćelavost ne samo vlasišta, već i odsutnost trepavica i obrva. ranoj dobi. Koža izgleda slabo i naborano kao rezultat potpunog gubitka potkožnog masnog tkiva, prisutan je na koži. Glavu karakterizira disproporcija kraniofacijalnih kostiju, koje podsjećaju na lice ptice s kukastim nosom, abnormalno malim Donja čeljust ispupčen očne jabučice i stršećih ušiju. Upravo te osobine, velika ćelava točka i mala čeljust, daju djetetu izgled starca.

ostalo kliničke manifestacije progerija uključuje: nepravilno i kasno nicanje zubića, tanak i visok glas, piriforman prsni koš i smanjene ključne kosti. Udovi su obično mršavi, a promijenjeni laktovi i zglobovi koljena Zauzmite bolesnom djetetu "pozu jahača".

U djece mlađe od godinu dana na stražnjici, bedrima i donjem dijelu trbuha uočavaju se zbijenja nalik bjeloočnicama, urođena ili stečena. Za djecu s progerijom karakteristična je hiperpigmentacija kože koja se s godinama samo pojačava i hipoplazija noktiju kod kojih oni postaju žuti, tanki i ispupčeni, podsjećajući na satna stakla. No, već od pete godine života razvija se raširen oblik ateroskleroze s opsežnim oštećenjem aorte i arterija, osobito mezenterijskih i koronarnih. A mnogo kasnije u lijevoj klijetki pojavljuju se srčani šumovi i srčana hipertrofija. Rana pojava ateroskleroze kod djece uvjetuje njihov kratak životni vijek. Ali to se smatra glavnim uzrokom smrti.

Poznati su slučajevi progerije moždani udar. U mentalnom razvoju takva se djeca apsolutno ne razlikuju od zdrave djece, ponekad čak i ispred njih. Djeca s ovom dijagnozom u prosjeku žive oko četrnaest godina.

Uz dječju progeriju neklasičnog oblika, duljina tijela malo zaostaje za težinom, kosa je dugo očuvana, a lipodistrofija napreduje mnogo sporije; moguć je recesivni tip nasljeđivanja.

fotografija dječje progerije

Uzroci progerije

Do sada točni uzroci progerije nisu razjašnjeni. Pretpostavljena etiologija razvoja ove bolesti je metabolički poremećaj u vezivno tkivo, kao rezultat proliferacije fibroblasta od strane dijeljenje stanica i povećano stvaranje kolagena sa smanjenom sintezom glikozaminoglikana. Sporo stvaranje fibroblasta objašnjava se poremećajima u međustaničnoj tvari.

Uzrocima sindroma progerije u djetinjstvu smatraju se mutacije u genu LMNA, koji je odgovoran za kodiranje lamina A. To je protein koji čini jedan od slojeva jezgre stanične membrane.

U velikom broju slučajeva progerija se pojavljuje sporadično, au nekim obiteljima javlja se kod braće i sestara, osobito u krvnom srodstvu, što ukazuje na mogući autosomno recesivni tip nasljeđivanja. U ispitivanjima kože pacijenata pronađene su stanice koje su imale oslabljenu sposobnost popravljanja pukotina i oštećenja u DNK, kao i reprodukcije genetski homogenih fibroblasta, mijenjanja atrofičnog dermisa i epidermisa, pridonoseći nestanku potkožno tkivo.

Progeriju odraslih karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s defektnim ATP-ovisnim helikaza genom ili WRN. Postoji sugestija o povezujućem lancu poremećaja između popravka DNK i izmjene vezivnog tkiva.

Također je utvrđeno da Hutchinson-Gilford progerija ima poremećaje u stanicama nositeljima koje se ne mogu u potpunosti osloboditi DNA križnih veza uzrokovanih kemijskim agensima. Prilikom dijagnosticiranja ovih stanica s ovim sindromom, utvrđeno je da one nisu u stanju u potpunosti proći kroz proces diobe.

Godine 1971. Olovnikov je predložio da se telomeri skraćuju u procesu formiranja stanica. A 1992. to je već dokazano kod pacijenata sa sindromom progerije u odrasloj dobi. Analiza koja povezuje Hayflickovu granicu, duljinu telomera i aktivnost enzima telomeraze omogućuje integraciju prirodni proces starenje s formiranjem klinički simptomi Infantilna progerija Hutchinson-Gilford. Budući da je ovaj oblik progerije izuzetno rijedak, može se samo pretpostaviti o tipu nasljeđa, koji je sličan Cockayneovom sindromu i manifestira se određenim obilježjima preranog starenja.

Također postoje izjave da je Hutchinson-Gilfordova progerija autosomno dominantna mutacija koja je nastala de novo, tj. bez nasljedstva. To je postala neizravna potvrda sindroma, koja se temeljila na mjerenju telomera kod nositelja bolesti, njihovih roditelja i donatora.

Simptomi progerije

Klinička slika dječje progerije karakterizirana je karakterističnom preuranjenom aterosklerozom, fibrozom miokarda i cerebralna cirkulacija, povišene razine lipoproteina i kolesterola, protrombinsko vrijeme u testovima, rani srčani udar, abnormalnosti kostura. U tom slučaju dolazi do izraženih disproporcija lica i lubanje, nerazvijenosti čeljusti i zuba te pomaka kukova. Duge kosti normalne kortikalne strukture i progresije periferne demineralizacije podložne su rekurentnim patološkim prijelomima.

Zglobove karakterizira uska pokretljivost, osobito koljena, uz moguće kontrakture kuka, skočnog zgloba, lakta i šake. Na X-zrake studije demineralizacija se otkriva u blizini zglobova s ​​osteoporozom, varusom i hallux valgus deformacije donjih ekstremiteta. Vrlo su česti i tumori i zadebljanja kolagenih vlakana.

Wernerov sindrom ili adultna progerija pojavljuje se između 14. i 18. godine života i karakterizira ga zaostajanje u rastu, univerzalno sijeđenje s paralelnom progresijom.

Sindrom progerije se u pravilu razvija nakon dvadeset godina, a karakterizira ga rana ćelavost, stanjivanje kože na licu i udovima te karakteristično bljedilo. Ispod pretijesne kože, površno krvne žile, a potkožno masno tkivo i mišići ispod njega potpuno atrofiraju, pa udovi izgledaju neproporcionalno mršavi.

Zatim koža iznad koštanih izbočina postupno postaje deblja i ulcerira. Nakon tridesete godine života oboljelima od progerije javlja se mrena na oba oka, glas postaje slab, visok i promukao te vidljivo pogođen koža. To se očituje u obliku promjena sličnih sklerocermi na udovima i licu, čirevima na nogama, žuljevima na stopalima i teleangiektazijama. Takvi pacijenti obično su niskog rasta, mjesečastog lica, kljunastog nosa, poput ptičjeg, suženih usta i oštro izbočene brade, punog tijela i tankih udova.

U bolesnika s progerijom funkcije znoja i lojne žlijezde. Na izbočinama kostiju pojavljuje se opća hiperpigmentacija, mijenja se oblik ploča nokta. I onda razne ozljede pojavljuju se na nogama i stopalima trofični ulkusi. Osim stanjivanja, pacijenti doživljavaju značajne promjene u mišićima i kostima, kalcifikaciju, generalizirani, osteoartritis s erozijama. Takvi pacijenti imaju ograničene pokrete prstiju i kontrakture fleksije. Bolesnike s progerijom karakterizira deformacija kostiju, kao kod reumatoidnog e, bolovi u udovima, ravna stopala i osteomijelitis.

Tijekom rendgenskih pretraga otkriva se osteoporoza kostiju, heterotopne kalcifikacije kože i potkožnog tkiva, ligamenata i tetiva. Također, katarakta polako napreduje i razvija se, remeteći rad kardiovaskularnog sustava. Kod većine bolesnika inteligencija se smanjuje.

Nakon četrdeset godina do progerije u pozadini šećerna bolest, disfunkcija paratireoidnih žlijezda i druge bolesti, gotovo 10% pacijenata razvija tumorske patologije u obliku osteosarkom, astrocitom, adenokarcinom štitnjače i koža.

Smrt je obično posljedica kardiovaskularnih patologija i malignih tumora.

Histološka analiza sindroma progerije otkriva atrofiju kožnih dodataka, gdje su očuvane ekrine žlijezde; dermis je zadebljan, kolagena vlakna su hijalinizirana i živčana vlakna su uništeni.

Kod bolesnika mišići potpuno atrofiraju i nema potkožnog masnog tkiva.

Bolest se dijagnosticira na temelju kliničkih simptoma progerije. Ako je dijagnoza dvojbena, utvrđuje se sposobnost fibroblasta da se razmnožavaju u kulturi (smanjeni pokazatelj za Wernerov sindrom). Za diferencijalna dijagnoza Progerija uzima u obzir Hutchinson-Gilfordov, Rothmund-Thomsonov sindrom i sistemsku sklerodermiju.

Liječenje progerije

Do danas ne postoji specifično liječenje progerije; još nije razvijeno. U osnovi, terapija je simptomatske prirode s prevencijom komplikacija nakon ateroskleroze i liječenjem trofičnih ulkusa.

Za anabolički učinak propisuje se hormon rasta koji kod nekih pacijenata povećava tjelesnu težinu i duljinu. Cjelokupni terapijski proces provodi više stručnjaka, kao što su endokrinolog, terapeut, kardiolog, onkolog i drugi, ovisno o prevladavajućim simptomima.

Ali 2006. godine američki su znanstvenici primijetili napredak u liječenju progerije, kao što je neizlječiva bolest. Oni su u kulturu oštećenih fibroblasta unijeli inhibitor farneziltransferaze, koji je prethodno testiran na pacijentima s rakom. I ovaj je proces vratio stare stanice u njihov normalan oblik. Ovaj lijek se dobro podnosio, pa postoji nada da će u budućnosti biti moguće koristiti ga za prevenciju progerije u dječjoj dobi.

Učinkovitost Lonafarniba (inhibitor farnezil transferaze) je povećanje količine masnog tkiva ispod kože, tjelesne težine, mineralizacije kostiju, što će u konačnici smanjiti prijelome.

No, ipak, ova bolest još uvijek karakterizira nepovoljna prognoza. U prosjeku, pacijenti s progerijom dožive trinaest godina, umiru od krvarenja i srčanog udara.

Riječ je o iznimno rijetkoj genetskoj bolesti koja ubrzava proces starenja za otprilike 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Djeca s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naboranu kožu, ćelavost, krhke kosti i aterosklerozu. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom...

Značajke takvih pacijenata uključuju patuljasti stas, malu težinu (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanku kožu, slabu pokretljivost zglobova, nerazvijenu bradu, malo lice u usporedbi s veličinom glave, što osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve krvne žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primjeren dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

Progerija uzrokuje i druge probleme: kod djece se, primjerice, pojavljuje drugi red zuba u ustima, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Ta djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina jednostavno “od starosti”. Točnije, od onih bolesti koje su karakteristične za duboku starost. Na primjer, mogu umrijeti od običnog srčanog udara. I, u pravilu, nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpuni gubitak zubi, itd. Samo rijetki dožive 20 ili više godina. Ljudi ovu bolest nazivaju "pseća starost".

Trenutno je poznato oko 60 slučajeva progerije u ljudi diljem svijeta. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi.

Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu Lamin A uzrokuje ubrzano starenje organizma. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim venama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.

U U zadnje vrijeme neki od tih pacijenata imali su sablasnu nadu u oporavak. Američki znanstvenici su započeli Kliničko ispitivanje lijekovi za Hudchinson Guilfordov sindrom. Ako se testovi uspješno završe, pobjeda nad progerijom bit će pobjeda ljudi koji čine sve kako bi spasili svoju djecu od neposredne neizbježne smrti.

Istraživači su u svom radu naišli na lijek - inhibitor farniziltransferaze; pokazalo se da može blokirati proizvodnju ovog proteina i barem zaustaviti razvoj patoloških procesa, pa čak i preokrenuti neke od njih.

Međutim, postoji problem identificiranja takvih pacijenata. Malo ih je i raštrkani su po cijelom svijetu. Inicijativna skupina preuzela je ogroman posao da ih pronađe. Pacijenti žive u različite zemlje, trebate dobiti njihov pristanak, pristanak njihovih roditelja. Konačno ih je potrebno dovesti, ako se takav pristanak dobije, u Boston (ispitivanja se provode u Dječjoj bolnici Boston).A život takve djece je kratak.Vjeruje se da je maksimalna dob do koje pacijent s progerijom može živjeti je 27 godina Ali čak i ovo je rijedak slučaj.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su na svoj način: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanini muž i žena su rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnji Gulavsa. Njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul boluju od ove bolesti. Nitko od njih nema praktički nikakve šanse doživjeti 25.

Progerija kod odraslih očituje se sljedećim simptomima. Polako se razvija juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, u manjoj mjeri šaka i podlaktica, kao i lica, postupno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi U 90% bolesnika razvijaju se trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju. Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičji nos"), sužavanjem usta i izoštravanjem brade, što podsjeća na "masku sklerodermije". Endokrini poremećaji uključuju hipogenitalizam, kasnu pojavu ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, disfunkciju gornjeg i donjeg paratiroidne žlijezde(poremećaj metabolizma kalcija), Štitnjača(egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često se opaža osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima koje se vide kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.

Infantilnu progeriju opisala su neovisno dva liječnika, J. Hutchinson (1886.) i H. Guilford (1904.). Bolest se njima u čast naziva Hutchinson-Gilfordov sindrom. Već 125 godina u medicinska praksa Opisano je više od stotinu slučajeva dječje bolesti.

Znakovi bolesti javljaju se u prve dvije do tri godine djetetova života. Progerija počinje neočekivano: na bebinom trbuhu pojavljuje se nekoliko velikih pigmentnih mrlja. Od tog trenutka njegov rast se usporava, a težina se povećava vrlo sporo. Koža postaje tanja do te mjere da se kroz nju vide krvne žile. U usporedbi s tijelom, glava izgleda vrlo veliko; lice je, naprotiv, vrlo malo s malim "ptičjim crtama" i nerazvijenom bradom.

Težina djeteta ne prelazi 20 kg, rast se zaustavlja na 110-120 cm.Kako "stari", razvija atrofiju mišića, distrofiju zuba i postupno nestaje linija kose iz glave. Osim toga, opažaju se patološke promjene u kosturu i zglobovima. Kosti postaju krhke, koža jako naborana, tijelo pogrbljeno i iskrivljeno. Postoje problemi sa kardiovaskularni sustav. Događa se kršenje metabolizam masti, razvija se ateroskleroza. Počinju problemi s vidom, a često se opaža i zamućenje leće. Psihički razvoj djeteta odgovara njegovoj fizičkoj dobi.

Dječja progerija pogađa jedno dijete od 5-7 milijuna novorođenčadi. U jednoj godini beba "živi" 6-8 godina života obična osoba. Vrlo rijetko djeca dožive 18-20 godina.

Uzroci bolesti

Sve do početka 21. stoljeća nisu provođena posebna istraživanja o uzrocima progerije. U medicinskoj zajednici vladalo je mišljenje da nijedan lijek ne može izliječiti ovu neshvatljivu i strašnu bolest.

Međutim, znanost ne stoji mirno. Medicinske znanstvenike zanimala je činjenica da brzo starenje djece s progerijom dovodi do razvoja istih bolesti od kojih umiru stari ljudi. Kako bi razumjeli mehanizam starenja, istraživači pomno proučavaju uzroke koji uzrokuju progeriju.

Godine 2004. znanstvenici sa Sveučilišta Brunel (London) otkrili su gen LNMA, čija mutacija uzrokuje progeriju. Ovaj gen kodira protein lamin A, koji je dio proteina ovojnice stanične jezgre. Oštećena lamina A uzrokuje deformaciju stanične jezgre. To je prepuno činjenice da u tijelu postoji nedostatak proteina potrebnih za izgradnju vezivnog tkiva tijela.

Normalan proces starenja objašnjava se zakonom diobe stanica. Ovaj zakon je otkriven američki biolog L. Hayflick 1961. godine. Glavno značenje zakona je da se stanice našeg tijela mogu dijeliti samo do određene točke, koja se naziva Hayflickova granica. Zbog patološke diobe stanica kod bolesne djece, Hayflickova granica je značajno smanjena, što znači prerano brzo starenje mladog organizma.

Trenutno se znanstvenici suočavaju s novi problem— potrebno je u potpunosti razumjeti kako funkcionira mutirani gen. Ako uspiju riješiti ovu zagonetku, onda će medicina u svojim rukama imati moćan alat za usporavanje procesa starenja ljudskog tijela.

Distribucija progerije

Trenutno je na pet kontinenata zabilježeno oko 80 slučajeva dječje progerije. Zanimljivo je da većina bolesne djece pripada bijeloj rasi. Samo 12-godišnja Onthalametse Phalatse iz Južne Afrike prvo je crno dijete koje je pogodila ova strašna bolest.

Majka djevojčice kaže da je njena kćer rođena kao normalna beba. Bila je prvorođena u obitelji, a roditelji su joj bili sretni kad je došla na svijet. Ali sreća nije dugo trajala: u tri mjeseca dijete je dobilo neshvatljiv osip, nakon godinu dana počeli su doživljavati promjene vezane uz dob koža i nokti, kosa počela ispadati. Međutim, u dobi od 6 godina, kao što se i očekivalo, djevojčica je otišla u školu. Sada izgleda kao 80-godišnjakinja, upola je manja od svojih vršnjakinja.

Prije dvije godine Ontalametse i njezina majka pozvane su u Sjedinjene Države na pregled. Nakon toga djevojčica svake godine putuje u Sjedinjene Države, gdje je i dalje pod nadzorom i podvrgava se eksperimentalnom liječenju. Sama Ontalametse, po prirodi optimist, kaže: “Ja sebe zovem Prva dama jer sam prvo crno dijete s ovom bolešću... Poznajete li još neko crno dijete s ovom bolešću?” Nažalost, liječnici majci i kćeri ne mogu reći nijednu utješnu riječ.

Najdugovječniji među djecom “progerijom” je mladić po imenu Denny. Roditelji su ga se odrekli u ranom djetinjstvu, ali su ga pronašli dobri ljudi koji je usvojio dječaka. Ove godine Denny je proslavio 20 godina. Izgleda kao mali stari patuljak: usahlo tijelo, grbava leđa, tromi, nesigurni pokreti, ispali zubi, ćelava glava. Denny zna da mu je ostalo nekoliko dana na ovom svijetu. Roditelji ga vode invalidska kolica. Denny je uspio živjeti "relativno". dug život“Samo zato što ima veliku snagu volje, a njegovi divni roditelji su svog sina okružili brigom i ljubavlju.

Kako preživjeti i što se poduzima da se prevlada ova strašna bolest?

Prerano starenje je bolest koja se javlja vrlo oštro i brzo.Zove se i progerija, naziv dolazi od grčke riječi progeros.

O problemu brzog starenja neke djece prvi put se otvoreno govorilo 1886. godine u Americi. Dobra vijest je da je ova bolest vrlo rijetka, ovaj trenutak U svijetu postoje 53 osobe koje pate od preranog starenja kože. Nije identificirana privrženost određenom spolu, odnosno takva se nesreća može dogoditi i dječaku i djevojčici.

Prepoznajte prerano starenje rani stadiji To može biti vrlo teško, jer je beba pri rođenju naizgled potpuno zdrava. Prvi znakovi mogu se prepoznati tek nakon godinu ili dvije djetetova života. U ovom slučaju karakterističan je razvoj osnovnih znakova. To uključuje nagli i prestanak rasta, kosa počinje ispadati, a koža se bora. Kao komplikacija, može doći do dislokacije bedrene kosti jer kosti postaju slabije. U praksi je bilo ozbiljnih slučajeva kardiovaskularne bolesti, na primjer, moždani udar ili srčani udar.

Prerano starenje trenutno se smatra jednim od najvažnijih problema koji znanstvenici još uvijek proučavaju, budući da nije pronađen pouzdan tretman. Očekivano trajanje života pacijenata je vrlo kratko, au prosjeku jedva doseže 14 godina. Maksimalno razdoblje boravka je 21 godina, a napominje se da smrt, kao i kod starijih osoba, najčešće nastupa zbog razvoja kardiovaskularnih patologija.

Znanstvenici su dokazali da je u 90% slučajeva ove bolesti prerano starenje posljedica mutacije određenog gena. Poremećaji se javljaju u genotipu. Ova se bolest ne može prenijeti nasljedno, odnosno ako jedno dijete doživi prerano starenje, tada se ne treba brinuti za zdravlje buduće djece i bojati se sljedećeg začeća. Naravno, postoje situacije kada se u jednoj obitelji razbole dva rođaka. Ali znanstvenici to klasificiraju kao nesreću, ali ne kao obrazac ili nasljeđe. Vjerojatnost ovog incidenta je samo 1 posto od 100 mogućih.

Prisutnost glavnih simptoma, npr. iznenadni gubitak gubitak kose, mršavljenje i zastoj u rastu mogu samo navesti na određene misli. Specijalist može točno dijagnosticirati prerano starenje djece samo genetskim istraživanjem. Kao što je gore navedeno, ne postoji jasan način za liječenje ovoga strašna bolest ne, zbog čega se aktivno radi na ovom području. S progerijom dolazi do uništenja.Vjeruje se da je lijek farneziltransferaza, koji je namijenjen za liječenje raka, sposoban obnoviti staničnu strukturu, uključujući i uništenu jezgru. Dok su eksperimenti provedeni na miševima, pokazali su da postoje manja poboljšanja. Ispitivanje je uključivalo 13 miševa kojima je lijek ubrizgavan tri mjeseca, a dogodio se samo jedan incident.

Ali nada za bolesnu djecu nikada ne jenjava, jer medicina se svakim danom razvija i krupnim koracima ide prema rješavanju mnogih najvažnijih problema. Na primjer, u Americi su stručnjaci iznijeli verziju prema kojoj antibiotik rapamicin može postati stvarna prepreka aktivnom uništavanju stanica. U uobicajen život propisuje se osobama koje planiraju operaciju jer rapamicin smanjuje rad imunološki sustav. Brojnim eksperimentima i studijama dokazano je da antibiotski pripravci mogu postupno zaustaviti brzo napredujuću bolest. Ali prije nego što se u potpunosti potvrdi, mora proći još mnogo provjera.