Intestinalni oblik cistične fibroze. Kojih se simptoma trebate bojati? Cistična fibroza - simptomi i liječenje genetske bolesti

Cistična fibroza je teška genetska bolest čiji je glavni uzrok nasljedstvo. Bolest zahvaća sve lučne žlijezde, dišne ​​organe i cijeli probavni sustav. Kod bolesne osobe u tijelu se javljaju nepovratni procesi, stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati i liječiti ovu bolest. Uz pravilno odabranu terapiju, simptomi cistične fibroze kod odraslih postupno se izglađuju. Prije samo nekoliko desetljeća ova se bolest smatrala smrtonosnom, moderna medicina ima sposobnost značajno olakšati stanje pacijenta.

Mehanizam bolesti

Cistična fibroza kod odraslih je patološko stanje, koji nastaje zbog mutacija gena. U ovom slučaju je promijenjen gen koji se nalazi na sedmom kromosomu. Bolest se prenosi samo ako su oba roditelja nositelji takvog gena, a rizik od obolijevanja je 25%.

Unatoč određenim uvjetima, ova bolest se javlja u medicinska praksačesto. To se objašnjava činjenicom da je svaki 20. stanovnik nositelj takvog gena.

Cistična fibroza manifestira se već u ranom djetinjstvu, ali blagi tok Ispravna dijagnoza bolesti ne postavlja se odmah.

Oblici bolesti

Oblik bolesti izravno ovisi o najzahvaćenijem području. Na primjer, ako je više pogođen plućno tkivo, onda govore o cističnoj fibrozi pluća, ali to ne znači da drugi organi uopće nisu osjetljivi na ovu patologiju. Vrijedi to zapamtiti u bilo kojem obliku bolesti, patološke promjene utječu na apsolutno sve važne organe.

U medicinskoj praksi razlikuju se sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućni;
• crijevni;
• mješoviti.

Svaki oblik cistične fibroze ima specifične simptome i značajke liječenja. Ali u svakom slučaju, rana dijagnoza i liječenje vrlo su važni za ublažavanje stanja bolesnika.

Uz stalno liječenje i odsutnost komplikacija, pacijenti s cističnom fibrozom žive samo do 40 godina.

Plućni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira izgled jak kašaljšto često završava povraćanjem. Ako bolest počinje s ranoj dobi, a za mnoge ljude prvi simptomi se promatraju od rođenja, a zatim u odrasloj osobi kašalj postaje kroničan.

Glavni znakovi plućnog oblika bolesti su sljedeći zdravstveni problemi:

• bljedilo kože i sivkasta nijansa na nekim dijelovima kože;
• slabost i apatija;
• izražen gubitak težine uz odgovarajuću prehranu;
• nadražajni kašalj koji donekle podsjeća na hripavac.

Kada kašljete, izlazi viskozni ispljuvak, često sa sluzi i česticama gnoja. Gnojni sadržaj uvijek ukazuje na pristupanje bakterijska infekcija. Viskozni ispljuvak može dovesti do mukostaze, kao i potpune blokade bronha. Kao rezultat toga, razvija se teška upala pluća, koju je teško liječiti. U ovom slučaju mogu se dodati i drugi simptomi bolesti:

• cijanoza kože;
• prsna kost počinje stršati naprijed i nalikuje bačvi;
• čak iu stanju potpunog odmora, opaža se kratkoća daha;
• nedostatak apetita i gubitak težine;
• falange na prstima su zamjetno zakrivljene.

Kod dugotrajne cistične fibroze dolazi do promjena u nazofarinksu. Zbog toga se mogu razviti popratne bolesti– adenoidi, polipi, kronični tonzilitis i sinusitis.

Žene s cističnom fibrozom mogu imati djecu, ali često tijekom poroda razviju zatajenje pluća. Muškarci s ovom bolešću su neplodni, ali im je životni vijek duži.

Intestinalni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira sekretorna insuficijencija gastrointestinalni trakt. Postoji stagnacija u crijevima, što je popraćeno prekomjernim oslobađanjem plinova i, kao rezultat, nadutost. U intestinalnom obliku uočavaju se sljedeći simptomi:

• česta želja za odlaskom na WC;
• suhoća usne sluznice;
• smanjen tonus mišića;
• pothranjenost, koja uvijek dovodi do gubitka težine;
• polihipovitaminoza;
• česte bolove u trbuhu, ispod desnog rebra iu mišićima.

S ovim oblikom bolesti česte su razne komplikacije koje se očituju sljedećim patologijama:

• peptički ulkusi;
• kronični pijelonefritis;
• nedostatak disaharidaze;
• bolest urolitijaze;
• potpuna ili djelomična crijevna opstrukcija.

Ponekad se može razviti u pozadini cistične fibroze bilijarna ciroza , kod kojih se promatra snažan osjećaj spaljivanje kože i njegova izražena žutost.

Crijevni oblik cistične fibroze smatra se vrlo teškim i teškim za liječenje.

Mješoviti oblik

Najlošija je prognoza ako se cistična fibroza javlja u mješovitom obliku. Tada su uočljivi svi simptomi plućnog i crijevnog oblika. Postoje 4 stadija bolesti ovog oblika, a težina simptoma u svakom slučaju je drugačija:

1. Neproduktivan i suh kašalj koji ne proizvodi ispljuvak. Kratkoća daha javlja se samo nakon intenzivnog fizičkog napora. Ovaj stadij bolesti može trajati i do 10 godina.
2. Kronični bronhitis se razvija, prolazi kada kašlje veliki broj viskozni ispljuvak. Kada je pod stresom, pojavljuje se teška zaduha. Falange prstiju su primjetno zakrivljene. Ovaj stadij bolesti može trajati od 2 do 15 godina.
3. U ovoj fazi, bronhopulmonalni proces počinje napredovati i izazvati komplikacije. U tom slučaju postaje jasno vidljivo zatajenje dišnog i srčanog sustava. Ova faza traje od 3 do 5 godina;
4. Posljednju fazu karakterizira činjenica da se razvija srčano i respiratorno zatajenje teški oblik. Ovo stanje kod ljudi traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Što se ranije počne s liječenjem, to je bolja prognoza. Cistična fibroza, koja se razvija u odraslih, često dobro reagira na liječenje. Glavna stvar je ne propustiti početak bolesti.

Ponekad se bolest javlja u latentnom obliku, au tom slučaju promjene se mogu otkriti radiografijom.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno to dijagnosticirati što je ranije moguće opasna bolest, u ovom slučaju prognoza je mnogo povoljnija nego da je dijagnoza postavljena kasno i liječenje započeto. Za pravovremenu dijagnozu koriste se sljedeće metode:

• Bronhoskopija je neophodna za proučavanje konzistencije proizvedenog sputuma.
• Detaljne pretrage krvi i urina.
• Test znojenja. Do danas je ovo najinformativnija metoda za određivanje cistične fibroze;
• Bronhografija – neophodna za utvrđivanje nastalih bronhiektazija.
• Analiza DNK za određivanje mutirajućeg gena.
• Mikrobiološka pretraga izlučenog sputuma.
• Spirometrija za određivanje stanja plućnog tkiva.
• X-zraka za otkrivanje promjena u bronhima i plućima.
• Koprogram je neophodan za proučavanje količine masti sadržane u izmetu.

Prema indikacijama liječnika, mogu se propisati i druge studije koje će razjasniti dijagnozu, ali obično su gore navedene mjere dovoljne za dijagnosticiranje patologije.

Za plućne i mješovite oblike cistične fibroze, bronhoskopija se smatra glavnom dijagnostičkom metodom.

Liječenje

Cistična fibroza se ne liječi puni tretman, stoga je terapija samo simptomatska i usmjerena je na ponovno uspostavljanje disanja i normalizaciju funkcija važni organi . Pa kad različite forme Sljedeća terapija može biti indicirana za bolest:

• Plućni oblik. Uz ovaj tijek bolesti, vrlo je važno vratiti normalno disanje, kao i spriječiti popratne infekcije. U tom slučaju propisuju se mukolitici i enzimski pripravci. Osim toga, preporučuje se fizioterapija i nježna masaža prsa.
• Intestinalni oblik. U ovom slučaju samo se trebate pridržavati dijete koja sadrži veliku količinu proteina. Bolesnici trebaju jesti puno mesnih proizvoda, ribe, svježeg sira i jaja. Istodobno se smanjuje potrošnja masti i ugljikohidrata, a za poboljšanje probave mogu se propisati enzimi i vitaminski pripravci.
• Ako je patologija komplicirana akutni bronhitis ili upale pluća, tada se u terapiju uključuju antibiotici. U teškim slučajevima upale pluća mogu se propisati hormonski lijekovi.
• Za podršku radu srčanog mišića često se propisuju metaboliti;
• Ako nakon propisanog liječenja nema učinka, indicirano je ispiranje bronha posebnim otopinama.

Cistična fibroza se ne može u potpunosti izliječiti, pa se mnogi liječnici slažu da jedino rješenje može biti transplantacija pluća. Međutim, u ovom slučaju, prognoza također nije vrlo povoljna, jer će pacijent morati stalno uzimati lijekove, a nitko ne može jamčiti da transplantirani organ neće biti odbačen.

Svaki je čovjek sretan i zadovoljan kada mu tijelo ispravno funkcionira, nema problema s unutarnjim organima. bolne senzacije, a zdravstveno stanje ne ostavlja mnogo željenog.

Međutim, utjecaj različitih čimbenika, od genetske predispozicije do negativnog utjecaja prirodnog okoliša, dovodi do pojave patologija koje se manifestiraju u obliku mnogih vanjskih znakova.

Jedan od naj ozbiljne bolesti Cistična fibroza, čiji su simptomi vrlo raznoliki, s pravom se smatra nasljednom. Povezan je s genetskim poremećajima u ljudskim stanicama i ne može se izliječiti. Uglavnom su zahvaćeni dišni organi, probavni trakt i neki drugi sustavi. Cistična fibroza u djece je neobično akutna.

Pogledajmo detaljnije pokrenuto pitanje.

Osnovni koncepti

Cistična fibroza, znakove koje ćemo pogledati malo kasnije, također ima drugo ime - cistična fibroza gušterače. Ovaj termin se široko koristi u medicinskoj znanosti u zemljama Novog svijeta (SAD, Kanada) i Australiji. U Europi, kao i kod nas, opisana patologija obično se naziva cistična fibroza. Liječenje, naravno, ne ovisi o terminologiji, već se temelji na podacima dobivenim tijekom pregleda.

Nemojte misliti da je ova bolest rijetka. Cistična fibroza u djece dijagnosticira se u najmanje četiri slučaja od svakih 10.000 dojenčadi. Pogađa i mušku i žensku bebu.

Patologija je, kao što je već spomenuto, nasljedna, odnosno nemoguće je zaraziti njome. Nije uvijek moguće odmah nakon rođenja utvrditi da novorođenče ima cističnu fibrozu. Simptomi bolesti se možda neće pojaviti dugo vremena.

Medicina poznaje slučajeve u kojima je poremećaj dijagnosticiran kod pacijenata koji su dosegli odraslu dob. Međutim, u velikoj većini slučajeva govorimo o o prvim mjesecima ili godinama života, odnosno cistična fibroza se najčešće otkriva u novorođenčadi.

Značajke mehanizma prijenosa bolesti

Genetski poremećaj možete dobiti samo ako dijete naslijedi izmijenjeni gen i od majke i od oca. U suprotnom, pacijent se smatra samo nositeljem bolesti. Testiranje na cističnu fibrozu neće dati pozitivne rezultate.

Činjenica je da je genetska struktura svake osobe uparena, odnosno beba dobiva po jedan gen od svakog roditelja. Neki od nastalih gena ne mogu normalno funkcionirati zbog bilo kakvog oštećenja.

Ali da bi se cistična fibroza u potpunosti razvila kod djece koja su primila izmijenjene gene, potrebno je oboje. Ovaj mehanizam, usput, svojstven je velikoj većini genetskih patologija.

Dakle, ako su oba roditelja kliconoše, dijete ima 25% šanse da oboli.

Svi oblici cistične fibroze javljaju se u djece prije navršene 2. godine života. Samo u 30% slučajeva vanjski znakovi ostaju skriveni dulje vrijeme. Međutim, u posljednje vrijeme nove dijagnostičke metode, koje, na primjer, uključuju neonatalni probir, postale su sve raširenije. Omogućuje vam prepoznavanje znakova bolesti u vrlo ranoj dobi.

Tijek patologije

Patogeneza bolesti nije u potpunosti utvrđena od strane niti jednog medicinskog stručnjaka. Cistična fibroza kod odraslih i djece počinje lučenjem određene tvari od strane nekih unutarnjih žlijezda u tijelu, koja je vrlo gusta i viskozna.

Ovaj unutarnja tajna, zahvaljujući njihovoj fizička svojstva, začepljuje većinu kanala u sluznicama unutarnjih organa. Kao rezultat procesa koji se razmatra proizlazi sljedeće:

• cistična fibroza žlijezda sluznice i drugih sličnih organa.

Razvoj bolesti dovodi do pojave sekundarnih procesa u plućima, jetri, gušterači i gastrointestinalnom traktu. To je uglavnom zbog poremećaja u procesu lučenja enzima, kao i pojave žarišta upale, što negativno utječe na pravilan rad dotičnih organa.

Cistična fibroza, čiji se simptomi mogu pojaviti, kao što je već spomenuto, u mnogim žlijezdama tijela, dovodi do nedostatka fosfora, kalija i natrija u tijelu. Usput, mnogi stručnjaci vjeruju da je to razlog zašto objavljene tajne imaju povećana viskoznost.

Komplikacije unutarnjih organa

Tijelo osobe s dijagnozom cistične fibroze proizvodi gustu sekretornu tekućinu. Kao rezultat začepljenja kanala u nekim organima i sustavima tijela, počinje proces stvaranja malih tumora (tzv. cista).

Sluz koja ostaje u čovjeku je uznapredovale faze tijek bolesti uzrokuje atrofiju žljezdanog tkiva unutarnje izlučivanje, kao i razvoj fibroze. Potonji, posebno, dovodi do postupne zamjene normalnih tkiva endokrinih organa vezivne stanice.

Rane sklerotične promjene na organima također često prate cističnu fibrozu. Dijagnostika takvih promjena komplicirana je činjenicom da proces prati pojava i rast gnojne upale.

Disfunkcije u plućima

Bolest dovodi do činjenice da bronhijalni sustav u plućima prestaje ispravno funkcionirati, ne zbog poteškoća u procesu ispuštanja mukoznog sputuma (zbog povećane viskoznosti sekreta), već zbog kroničnog upalni procesi, koji se javljaju u ovom organu.

Disfunkcija dišnih organa, posebice pluća, počinje pojavom začepljenja bronhiola u bronhima. Prisutnost mukopurulentne mase u ovim unutarnjim organima dovodi do njihovog povećanja veličine i, kao posljedica toga, začepljenja prostora između bronha. Na kraju, osoba s cističnom fibrozom počinje imati poteškoća s disanjem zbog toga što veliki dijelovi pluća postaju potpuno blokirani, što se naziva opstrukcijom.

Sputum koji se nakuplja u plućima, osim problema s disanjem, uzrokuje poremećaj opskrbe krvlju organa. Izvana se to očituje u obliku jakog i bolnog kašlja, koji uvijek prati cističnu fibrozu, čiji se simptomi sada razmatraju.

Pogoršanje performansi imunološki sustav dovodi do činjenice da je ljudski dišni sustav izložen infekciji nizom drugih mikroorganizama, na primjer, stafilokokom ili Pseudomonas aeruginosa. To je zbog:

• smanjena razina interferona;
• smanjenje broja antitijela;
• smanjena aktivnost fagocita.

Infektivni patogeni nastavljaju svoje destruktivno djelovanje u tijelu pacijenta, što uništava unutarnji epitelni sloj bronha.

Popratne bolesti dišnog sustava

Cistična fibroza kod djece i odraslih dovodi do mnogih patologija koje na prvi pogled nisu povezane s dotičnom genetskom bolešću.

Posebno se javljaju upala pluća i bronhitis. Štoviše, oni su po prirodi ponavljajući i pojavljuju se u bolesnika počevši od prvih tjedana života.

Razvoj infekcije u plućima dovodi do još većeg povećanja sadržaja sluznice u bronhima, kao i povećanja viskoznosti sputuma, što nosi značajan rizik za bolesnika, osobito u prvim godinama života. U posebno teškim slučajevima može se dijagnosticirati respiratorno zatajenje, što često dovodi do smrti.

Kako biste bolje razumjeli stanje koje doživljavaju ljudi s cističnom fibrozom, zamislite da cijelo vrijeme nosite plinsku masku. U isto vrijeme, ulazni filtar ovog uređaja postaje sve začepljeniji i postupno propušta manje kisika, potrebno za tijelo za disanje.

Ista stvar se događa s dotičnom genetskom bolešću. Kod većine bolesnika pluća ne obavljaju više od četvrtine svojih funkcija.

Oblici cistične fibroze

Izvana se bolest može manifestirati u obliku mnogih simptoma i znakova. To ovisi o prirodi i težini negativnih promjena koje su se dogodile u tijelu, prisutnosti ili odsutnosti bilo kakvih komplikacija, kao i dobi pacijenta.

Postoji nekoliko oblika patologije:

• plućni (respiratorni ili bronhijalni);
• crijevni;
• mješoviti (pogođeni su i pluća i gastrointestinalni trakt);
• mekonijska blokada rektuma;
• netipičan;
• izbrisani.

Treba napomenuti da je gornja klasifikacija samo približna i indikativna. To je zbog činjenice da cistična fibroza, dok utječe na neke organe, negativno utječe na pravilan rad drugih. Na primjer, začepljenje bronhijalnih kanala u plućima sluzi može biti popraćeno oštećenjem crijeva, a patologije u probavnim organima istodobno utječu na dišni sustav.

Svaki pojedinačni slučaj dijagnoze cistične fibroze može imati drugačiju kliničku sliku od drugih. Ali najčešće su pogođeni sljedeći organi:

• crijeva;
• pluća;
• gušterača;
• jetra.

No, ni u jednom slučaju to nije zabilježeno negativan utjecaj cistične fibroze na mentalne sposobnosti bolesnika.

Atipični ili indolentni oblik genetskog poremećaja obično se dijagnosticira slučajno tijekom rutine liječnički pregledi. Na primjer, u odrasloj dobi moguće je identificirati znakove mikoviscioze tijekom pregleda reproduktivnog sustava kako bi se utvrdili uzroci muška neplodnost. U ovom slučaju, nemogućnost imati djecu je upravo popratna povreda. A glavnim uzrokom treba smatrati cističnu fibrozu.

Ova genetska bolest kod muškaraca uzrokuje takozvanu azoospermiju, tj. potpuna odsutnost muške spolne stanice u izlučenoj sjemenoj tekućini. Cistična fibroza, kako se pokazalo tijekom medicinsko istraživanje, utječe na sjemenu vrpcu, smanjujući njenu veličinu i oštećujući okolno tkivo.

Inače, problemi sa spolnom funkcijom ponekad mogu biti prisutni i kod pacijenata koji su samo nositelji mutiranog gena.

Među ženama reproduktivna dob patologija uzrokuje smanjenje sposobnosti podnošenja djece, što je uzrokovano povećanjem viskoznosti sluzi u cervikalnom kanalu cerviksa. To sprječava spermu da uđe u šupljinu glavnog reproduktivnog organa žene i tamo oplodi jajašce.

Simptomi plućne cistične fibroze

Razmotrimo detaljnije respiratorni oblik patologije.

U početku, pacijent koji ima upareni gen za cističnu fibrozu doživljava opća slabost i apatija, a koža postaje blijeda. Pacijent počinje naglo gubiti težinu, unatoč velikoj količini konzumirane hrane.

U teškim oblicima bolesti, od prvih dana nakon rođenja, osoba počinje patiti blagi kašalj, čija se priroda s vremenom pojačava. Ovi simptomi su na svoj način vanjske manifestacije nalikuju hripavcu.

Zatim se pojavljuje ispljuvak, koji ima vrlo gustu konzistenciju. Ako se pojavi dodatna patogena mikroflora (na primjer, stafilokok, o čemu je bilo riječi u prethodnim odjeljcima), sluz postaje gnojna.

Intrapulmonalna sekrecija koju izlučuju bronhi, poprimajući konzistenciju koja je viskoznija nego što je potrebno, postaje uzrok začepljenja dišnih putova. U posebno teškim slučajevima moguć je kolaps bilo kojeg dijela pluća, odnosno pojava tzv. atelektaze.

Tijek plućne cistične fibroze u dojenčadi može se karakterizirati oštećenjem alveolarnih zračnih vrećica, koje osiguravaju izmjenu molekula kisika i ugljičnog dioksida između pluća i zraka.

Pneumonija u cističnoj fibrozi

Bolest često dovodi do teškog oblika upale pluća, tijekom koje se često javlja gnojna upala unutarnja plućna tkiva i formiranje gnojne šupljine u ovom tijelu. Pneumonija uzrokovana cističnom fibrozom je samo obostrana.

Određeni broj pacijenata ponekad pokazuje znakove toksikoze. Ovaj bolno stanje uzrokovane izlaganjem unutarnji organi ljudski razni toksini i drugo vanjski faktori. Klinička slika koja se razmatra u nekim slučajevima dovodi do stanje šoka pacijent.

Plućna cistična fibroza praćena je poremećajima sljedeće sustave tijelo:

• živčani;
• respiratorni;
• krvotok;
• metabolički procesi.

Pneumonija, koja je posljedica opisanog genetskog poremećaja, postaje kronična i prelazi u tzv. pneumosklerozu. Ovaj se pojam odnosi na patološki proces tijekom kojeg dolazi do abnormalnog rasta vezivno tkivo u plućima, što uzrokuje gubitak elastičnosti epitelnog sloja i poremećaj procesa izmjene plinova.

Osim pneumoskleroze, mogu se dijagnosticirati bronhiektazije, odnosno povećanje veličine bronha, praćeno promjenom njihove stanične strukture i zadebljanjem stijenki.

Povremeno se javlja sindrom “plućnog srca”, odnosno povećanje desne strane srca zbog povećane krvni tlak u plućnoj cirkulaciji, što je uzrokovano dugotrajnom upalom pluća i patologijama koje prate ovaj proces.

Vanjski simptomi upale pluća cistične fibroze su sljedeći. Koža pacijent dobiva smeđu nijansu. Vidljive sluznice tijela i vrhovi prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima postaju plavkasti.

Pacijent pati od nedostatka zraka, čak i kada miruje, prsni koš postaje kao bačva. Zadnje falange prstiju se šire na karakterističan način, što jasno ukazuje na cističnu fibrozu. Fotografije takozvanih “Hipokratovih prstiju” mogu se pronaći u medicinske priručne knjige. Osoba se počinje malo kretati, dok njegova tjelesna težina brzo pada, unatoč velikoj količini konzumirane hrane.

Simptomi intestinalne cistične fibroze

Bolest uzrokuje poremećaj pravilnog rada gastrointestinalnog trakta ljudskog tijela zbog nepravilnog rada endokrinih žlijezda.

Vrlo često se ovaj oblik cistične fibroze dijagnosticira kada se novorođenče prenese na djelomičnu ili potpunu umjetno hranjenje. Disfunkcija želuca i crijeva dovodi do činjenice da se prehrambeni proizvodi koji ulaze u tijelo ne razgrađuju na svoje sastavne dijelove (proteine, masti, ugljikohidrate) i, shodno tome, ne apsorbiraju se u krvožilni sustav.

Prisutnost velike količine neprobavljene hrane u crijevima doprinosi pojavi procesa truljenja. To zauzvrat uzrokuje stvaranje toksina:

• vodikov sulfid;
• amonijak;
• primarni i sekundarni amini.

Osim toga, zbog nakupljanja velike količine unutarnjih plinova u probavnom traktu, mnogi se bolesnici s cističnom fibrozom žale na nadutost.

Opisani negativni procesi zahtijevaju češće odlaske na WC. Ponekad se čak može govoriti o polifekalnoj materiji – odnosno abnormalnoj česte posjete toalet za defekaciju. Ponekad se ta potreba javlja 4 ili čak 8 puta češće nego kod običnog zdravog čovjeka.

Dotična patologija također može dovesti do rektalnog prolapsa. Ovaj se poremećaj javlja u otprilike 20% bolesnika s intestinalnom cističnom fibrozom.

Liječenje

Trenutno ne postoji lijek za simptome cistične fibroze. Liječnici obično koriste tzv. simptomatsku terapiju.

Na primjer, mogu se koristiti lijekovi za ponovno uspostavljanje ispravnog rada gastrointestinalnog trakta ili dišnog sustava. U posebno teškim slučajevima koriste se ozbiljnije terapijske mjere.

Poremećaji u radu probavnih organa zahtijevaju da pacijent slijedi dijetu, što pomaže u sprječavanju rektalnog prolapsa. Osim toga, trebali biste pažljivo pratiti ispravnu ravnotežu proteina, masti i ugljikohidrata u hrani.

Treba napomenuti da je zalog uspješno liječenje simptomi cistične fibroze je njezin pravovremenu dijagnozu. U protivnom može doći do smrti. Posebno za pacijente čija dob nije dosegla 1 godinu.

Zaključak

Cistična fibroza je genetska bolest koja se javlja kod novorođenčeta tek kada ono od roditelja dobije dva mutirana gena.

Ova patologija uzrokuje negativne procese u mnogim organima i zahtijeva stalnu pozornost i različite mjere usmjerene na liječenje simptoma koji se pojavljuju. Na primjer, plućni oblik cistična fibroza zahtijeva terapija lijekovima usmjeren na suzbijanje novonastale upale pluća. I otkrivanje gastrointestinalnog trakta - prehrana i kontrola stalne mikroflore.

U protivnom može doći do vrlo teških komplikacija, a ponekad i smrti.

Ne smijete zanemariti svoje zdravlje.

Cistična fibroza (cistična fibroza) – česta nasljedna bolest, potencijalno smrtonosan. Postalo ga je moguće dijagnosticirati tek u drugoj polovici 20. stoljeća. Ranije je većina bolesnika s cističnom fibrozom umrla u djetinjstvu od popratnih bolesti.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest sistemske prirode uzrokovana mutacijom gena koji utječe na stanični metabolizam soli. Kao rezultat toga proizvodi povećan iznos gusta viskozna sluz koja začepljuje kanale. Kod cistične fibroze zahvaćeni su svi organi koji stvaraju sluz - pluća, bronhi, jetra, crijevne žlijezde, gušterača, znoj, spolne i slinovnice.

U kontaktu s

Tko ima cističnu fibrozu

Cistična fibroza javlja se u cijelom svijetu, uglavnom u bijelaca, ali pojedinačni slučajevi bolesti su zabilježene među predstavnicima svih rasa.

Učestalost bolesti je ista za oba spola. Gen, izazivač bolesti, ima recesivni obrazac nasljeđivanja, pa se bolesno dijete rađa samo ako su i majka i otac nositelji mutiranog gena. Učestalost rođenja djeteta s cističnom fibrozom u ovom slučaju je 25 % . Od prijevoznika genetska mutacija(a njihov broj prelazi 5% ukupne populacije Zemlje) ne pojavljuju se znakovi bolesti.

Sada u Rusiji ima više od 1500 pacijenata s cističnom fibrozom. Broj nezabilježenih slučajeva premašuje 15 tisuća ljudi.

Kako se bolest razvija

Kod cistične fibroze, koju proizvode bronhi ljepljiva sluz nakuplja se i začepljuje male bronhije, što dovodi do poremećaja ventilacije i opskrbe pluća krvlju. Najviše se javlja zatajenje disanja uobičajeni razlog smrt zbog cistične fibroze.

Nakupljanja sluzi lako se inficiraju patogeni mikrobi, što dovodi do teških, nepovratnih promjena u plućima i njihovog uništenja.

Trenutno se 96% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira kod djece mlađe od dvije godine. Za druge se dijagnoza postavlja u starijoj dobi.

Uzrok cistične fibroze u djece

Jedini uzrok cistične fibroze je kada dijete primi mutirani CFTR gen od oba roditelja u vrijeme začeća.

Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira transport iona natrija i klora kroz staničnu membranu.

Glavni simptomi

Ovisno o prirodi bolesti, znakovi cistične fibroze mogu se pojaviti odmah nakon rođenja ili kasnije. pozno doba. Najčešći simptomi:

• Koža - malo slana;
• tjelesna težina - smanjena, mršavost ispod normale čak i uz odličan apetit;
• crijevna funkcija je poremećena - kronični proljev(često smrdljivo) odličan sadržaj masti u stolici;
• disanje - zviždanje, zviždanje;
• kašalj - paroksizmalan, bolan, s oslobađanjem velikih količina sputuma;
• česta upala pluća;
• "bubnjaci" - zadebljanje vrhova prstiju, često s deformiranim noktima;
• polipi u nosu - kao rezultat proliferacije sluznice nosne šupljine i sinusa;
• Rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o tome koji su organi uglavnom zahvaćeni, razlikuju se oblici bolesti:

• Plućni - oko 20% slučajeva. Popraćena teškom obostranom upalom pluća s apscesima, zatim se razvija zatajenje pluća i srca;
• intestinalni – javlja se u 5% bolesnika. Dovodi do stvaranja crijevnih ulkusa, crijevne opstrukcije, šećerna bolest, urolitijaza, povećanje i ciroza jetre;
• mješoviti – najčešći plućno-crijevni oblik (oko 80% slučajeva). Kombinira znakove plućnih i crijevnih oblika.

Je li redovito curenje nosa iznenada postalo popraćeno bolom u licu i glavoboljom? Saznajte sami kako ne biste pogriješili s liječenjem!
Rad u opasna proizvodnja dovela do razvoja sarkoidoze? Je li ova bolest doista toliko opasna, reći će vam ovaj.

Dijagnostičke metode

Za postavljanje dijagnoze potrebna je anamneza, klinički pregled i posebne laboratorijske pretrage:

Test znojenja i istraživanje DNK mogu pouzdano razlikovati cističnu fibrozu od sljedećih bolesti:

• hripavac;
• bronhiektazije;
• bubrežni dijabetes insipidus;
• bolest skladištenja glikogena;
• nasljedna ektodermalna displazija.

Metode liječenja cistične fibroze

Trenutno je cistična fibroza neizlječiva. Liječenje je sada samo simptomatsko, usmjereno na poboljšanje dobrobiti pacijenta i ublažavanje kliničkih manifestacija.

Liječenje se provodi kontinuirano, tijekom cijelog života. Rana dijagnoza bolesti, hitno liječenje znatno će olakšati i produžiti život bolesnika.

Dijeta

Bolesnicima s cističnom fibrozom hitno je potrebna pravilna prehrana:

• Povećani kalorijski sadržaj hrane - trebao bi biti veći dobna norma za 20 - 30% (povećati količinu proteina);
• ograničavanje masti;
• sol je obavezna, osobito u vrućem vremenu;
• tekućina - stalno, u dovoljnim količinama;
• Namirnice koje sadrže vitamine su neophodne svaki dan (voće, povrće, prirodni sokovi, maslac).

Liječenje lijekovima

• Mukolitici – razrjeđuju sluz i pomažu u njenom uklanjanju (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Koristi se uglavnom u obliku inhalacija;
• antibiotici - za infekcije dišnog sustava (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Koristi se u obliku injekcija, tableta, inhalacija;
• enzimi - za nadoknadu insuficijencije gušterače (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitamini – stalno se propisuju zbog slabe apsorpcije i povećane potrebe, posebno vitamini topivi u mastima(otopine vitamina A, D, E u dvostrukoj dozi);
• hepatoprotektori - za oštećenje jetre (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – dnevno posebne vježbe i vježbe disanja;
• koncentrator kisika - za ozbiljne egzacerbacije bolesti;
• Transplantacija organa - za produljenje života u slučaju teških oštećenja pluća, jetre i srca. Složene i skupe operacije koje produljuju život, ali ne liječe bolest.

Fizioterapija

Fizioterapija je usmjerena na poboljšanje funkcioniranja bronha i provodi se svakodnevno:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmičko lupkanje spuštenim dlanom po rebrima u određenim područjima. Može se koristiti u bilo kojoj dobi;
• autogena drenaža – temelji se na samostalnom posebnom disanju. Usporen dah kroz nos - zadržavajući dah - izdahnite što aktivnije;
• PEP maska ​​– omogućuje stvaranje različit pritisak dok izdišete kada koristite posebne mlaznice;
• lepršanje je simulator koji vam omogućuje stvaranje, zajedno s otporom pri izdisaju, vibracija koje prolaze do bronha i potiču odvajanje sputuma.

Preventivne radnje

Genetska priroda bolesti otežava njezinu prevenciju.

Primarni

• Masovno širenje informacija o bolesti;
• DNK testiranje parova koji planiraju roditi dijete na prisutnost mutiranog gena;
• perinatalna dijagnoza - omogućuje sprječavanje rođenja bolesnog djeteta.

Sekundarna

• Praćenje stanja pacijenta je stalno;
• mjesečni liječnički pregled;
• kontinuirano liječenje primjereno tijeku bolesti

Prognoza

Trenutno je prognoza još uvijek loša. Smrt uočeno u više od polovine slučajeva. Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom u Europi je oko 40 godina, u SAD-u i Kanadi - oko 50, u Rusiji - manje od 30.

Trenutno ne postoje pouzdane metode liječenja ove bolesti, prosječni životni vijek bolesnika nije dulji od 40 godina.

Osobe s dijagnozom cistične fibroze pate samo fizički. Mentalno su potpuno kompletni, među njima ima mnogo talentiranih, intelektualno razvijenih, darovitih ljudi. U odrasloj dobi mogu stvarati obitelji, pa čak i biti roditelji klinički zdrave djece - u nedostatku oštećenog gena kod supružnika.

Ako vam je dijagnosticirana cistična fibroza, nemojte očajavati. Potražite pomoć pulmologa i gastroenterologa. Po potrebi u liječenje su uključeni nutricionist, fizioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psiholog i drugi stručnjaci.

Nasljedne bolesti vrlo je teško dijagnosticirati. Sve o simptomima i fazama razvoja genetska bolest- cistična fibroza.

Cistična fibroza (cistična fibroza) česta je nasljedna bolest koja je potencijalno smrtonosna. Postalo ga je moguće dijagnosticirati tek u drugoj polovici 20. stoljeća. Ranije je većina bolesnika s cističnom fibrozom umrla u djetinjstvu od popratnih bolesti.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest sistemske prirode uzrokovana mutacijom gena koji utječe na stanični metabolizam soli. Kao rezultat toga, stvara se povećana količina guste, viskozne sluzi koja začepljuje kanale. Kod cistične fibroze zahvaćeni su svi organi koji stvaraju sluz - pluća, bronhi, jetra, crijevne žlijezde, gušterača, znoj, spolne i slinovnice.

U kontaktu s

Tko ima cističnu fibrozu

Cistična fibroza javlja se diljem svijeta, uglavnom među bijelcima, ali izolirani slučajevi bolesti zabilježeni su među predstavnicima svih rasa.

Učestalost bolesti je ista za oba spola. Gen koji uzrokuje bolest ima recesivni obrazac nasljeđivanja, pa se bolesno dijete rađa tek kada su i majka i otac nositelji mutiranog gena. Učestalost rođenja djeteta s cističnom fibrozom u ovom slučaju je 25 % . Nositelji genetske mutacije (a njihov broj prelazi 5% ukupne populacije Zemlje) ne pokazuju nikakve znakove bolesti.

Sada u Rusiji ima više od 1500 pacijenata s cističnom fibrozom. Broj nezabilježenih slučajeva premašuje 15 tisuća ljudi.

Kako se bolest razvija

Kod cistične fibroze, viskozna sluz koju proizvode bronhi nakuplja se i začepljuje male bronhe, što dovodi do poremećaja ventilacije i opskrbe pluća krvlju. Zatajenje disanja je najčešći uzrok smrti kod cistične fibroze.

Nakupine sluzi lako se inficiraju patogenim mikrobima, što dovodi do teških, nepovratnih promjena u plućima i njihovog uništenja.

Trenutno se 96% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira kod djece mlađe od dvije godine. Za druge se dijagnoza postavlja u starijoj dobi.

Uzrok cistične fibroze u djece

Jedini uzrok cistične fibroze je kada dijete primi mutirani CFTR gen od oba roditelja u vrijeme začeća.

Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira transport iona natrija i klora kroz staničnu membranu.

Glavni simptomi

Ovisno o prirodi bolesti, znakovi cistične fibroze mogu se pojaviti ili odmah nakon rođenja ili u kasnijoj dobi. Najčešći simptomi:

• Koža - malo slana;
• tjelesna težina - smanjena, mršavost ispod normale čak i uz odličan apetit;
• crijevna funkcija je poremećena - kronični proljev (često neugodnog mirisa), visok sadržaj masti u stolici;
• disanje - zviždanje, zviždanje;
• kašalj - paroksizmalan, bolan, s oslobađanjem velikih količina sputuma;
• česta upala pluća;
• "bubnjaci" - zadebljanje vrhova prstiju, često s deformiranim noktima;
• polipi u nosu - kao rezultat proliferacije sluznice nosne šupljine i sinusa;
• Rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o tome koji su organi uglavnom zahvaćeni, razlikuju se oblici bolesti:

• Plućni - oko 20% slučajeva. Popraćena teškom obostranom upalom pluća s apscesima, zatim se razvija zatajenje pluća i srca;
• intestinalni – javlja se u 5% bolesnika. Dovodi do stvaranja crijevnih ulkusa, crijevne opstrukcije, dijabetes melitusa, urolitijaze, povećanja jetre i ciroze;
• mješoviti – najčešći plućno-crijevni oblik (oko 80% slučajeva). Kombinira znakove plućnih i crijevnih oblika.

Je li redovito curenje nosa iznenada postalo popraćeno bolom u licu i glavoboljom? Saznajte sami kako ne biste pogriješili s liječenjem!
Je li rad na opasnim poslovima doveo do razvoja sarkoidoze? Je li ova bolest doista toliko opasna, reći će vam ovaj.

Dijagnostičke metode

Za postavljanje dijagnoze potrebna je anamneza, klinički pregled i posebne laboratorijske pretrage:

Test znojenja i istraživanje DNK mogu pouzdano razlikovati cističnu fibrozu od sljedećih bolesti:

• hripavac;
• bronhiektazije;
• bubrežni dijabetes insipidus;
• bolest skladištenja glikogena;
• nasljedna ektodermalna displazija.

Metode liječenja cistične fibroze

Trenutno je cistična fibroza neizlječiva. Liječenje je sada samo simptomatsko, usmjereno na poboljšanje dobrobiti pacijenta i ublažavanje kliničkih manifestacija.

Liječenje se provodi kontinuirano, tijekom cijelog života. Rano otkrivanje bolesti i hitno liječenje uvelike će olakšati i produžiti život bolesnika.

Dijeta

Bolesnicima s cističnom fibrozom hitno je potrebna pravilna prehrana:

• Povećan sadržaj kalorija u hrani - trebao bi biti 20 - 30% veći od dobne norme (povećati količinu proteina);
• ograničavanje masti;
• sol je obavezna, osobito u vrućem vremenu;
• tekućina - stalno, u dovoljnim količinama;
• Namirnice koje sadrže vitamine su neophodne svaki dan (voće, povrće, prirodni sokovi, maslac).

Liječenje lijekovima

• Mukolitici – razrjeđuju sluz i pomažu u njenom uklanjanju (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Koristi se uglavnom u obliku inhalacija;
• antibiotici - za infekcije dišnog sustava (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Koristi se u obliku injekcija, tableta, inhalacija;
• enzimi - za nadoknadu insuficijencije gušterače (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitamini - propisuju se stalno zbog slabe apsorpcije i povećane potrebe, osobito vitamini topivi u mastima (otopine vitamina A, D, E u duplim dozama);
• hepatoprotektori - za oštećenje jetre (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – dnevne posebne vježbe i vježbe disanja;
• koncentrator kisika - za ozbiljne egzacerbacije bolesti;
• Transplantacija organa - za produljenje života u slučaju teških oštećenja pluća, jetre i srca. Složene i skupe operacije koje produljuju život, ali ne liječe bolest.

Fizioterapija

Fizioterapija je usmjerena na poboljšanje funkcioniranja bronha i provodi se svakodnevno:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmičko lupkanje spuštenim dlanom po rebrima u određenim područjima. Može se koristiti u bilo kojoj dobi;
• autogena drenaža – temelji se na samostalnom posebnom disanju. Polako udahnite kroz nos - zadržite dah - izdahnite što aktivnije;
• PEP maska ​​- omogućuje vam stvaranje različitih pritisaka izdisaja pri korištenju posebnih mlaznica;
• lepršanje je simulator koji vam omogućuje stvaranje, zajedno s otporom pri izdisaju, vibracija koje prolaze do bronha i potiču odvajanje sputuma.

Preventivne radnje

Genetska priroda bolesti otežava njezinu prevenciju.

Primarni

• Masovno širenje informacija o bolesti;
• DNK testiranje parova koji planiraju roditi dijete na prisutnost mutiranog gena;
• perinatalna dijagnoza - omogućuje sprječavanje rođenja bolesnog djeteta.

Sekundarna

• Praćenje stanja pacijenta je stalno;
• mjesečni liječnički pregled;
• kontinuirano liječenje primjereno tijeku bolesti

Prognoza

Trenutno je prognoza još uvijek loša. Smrt nastupa u više od polovine slučajeva. Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom u Europi je oko 40 godina, u SAD-u i Kanadi - oko 50, u Rusiji - manje od 30.

Trenutno ne postoje pouzdane metode liječenja ove bolesti, prosječni životni vijek bolesnika nije dulji od 40 godina.

Osobe s dijagnozom cistične fibroze pate samo fizički. Mentalno su potpuno kompletni, među njima ima mnogo talentiranih, intelektualno razvijenih, darovitih ljudi. U odrasloj dobi mogu stvarati obitelji, pa čak i biti roditelji klinički zdrave djece - u nedostatku oštećenog gena kod supružnika.

Ako vam je dijagnosticirana cistična fibroza, nemojte očajavati. Potražite pomoć pulmologa i gastroenterologa. Po potrebi u liječenje su uključeni nutricionist, fizioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psiholog i drugi stručnjaci.

Nasljedne bolesti vrlo je teško dijagnosticirati. Sve o simptomima i stadijima razvoja genetske bolesti - cistične fibroze.

Cističnu fibrozu u novorođenčadi prvi je opisao Landsteiner 1905. godine. S obzirom detaljne karakteristike klinički status djece s oštećenjem gušterače i mekonijevom opstrukcijom (mekonijski ileus).

Naziv "cistična fibroza" dao je tek 1944. Farber. Od tada se ukorijenio međunarodna klasifikacija bolesti i koristi se i danas.

Prevalencija patologije u europskim zemljama među novorođenčadi je u prosjeku 0,05%. U Rusiji je niža - 0,01%. Maksimalni iznos registrirane bolesti uočene su u Danskoj i Velikoj Britaniji. Učestalost je ista među dječacima i djevojčicama.

Danski liječnici uspjeli su postići najduži životni vijek. U ovoj zemlji to je 40 ili više godina. U Rusiji prosječno trajanježivot - 25 godina.

Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom koja se javlja isključivo u jednom genu. Patologija se prenosi autosomno recesivnim mehanizmom, tj. ne očituje se kod svakog nositelja patološkog gena.

Štoviše, rizik od bolesnog djeteta je 25% u svakoj trudnoći ako netko ima mutaciju u ovom genu.

S klinička točka Uobičajeno je razlikovati kliconoše i bolesne osobe. Glavna manifestacija bolesti je oštećenje egzokrinih žlijezda i poremećaj respiratornih funkcija.

Cističnu fibrozu karakterizira više organa (višestrukost lezija), u patološki proces mogu biti uključene i žlijezde koje stvaraju i koje ne stvaraju sluz. Međutim, potonji nemaju značajnu prognostičku ulogu. Njihovo uključivanje karakterizira pojačano oslobađanje iona klora i natrija.

Bolest je u početku karakterizirana teškim tijekom. Učinkovite metode Trenutačno nema liječenja, što rezultira lošom prognozom za život.

Međutim rano otkrivanje za bolesnu djecu, koja se provodi u rodilištu od prvog dana života, pomaže da se pravodobno započne simptomatska i patogenetska terapija. Time se značajno poboljšava kvaliteta i duljina života.

Uzroci i mehanizmi razvoja cistične fibroze

Uzrok cistične fibroze konačno je utvrđen 1979. godine, kada je identificiran patološki gen povezan s razvojem bolesti. Lokaliziran je na 7. kromosomu.

Gen je odgovoran za stvaranje proteina koji se nalazi na membrani epitelnih stanica. Glavna funkcija ovog proteina je osigurati transmembranski transport iona klora, kao i regulirati protok drugih iona.

Mehanizam razvoja cistične fibroze svodi se na uzastopnu zamjenu jedne druge:

• defektni protein ne funkcionira kao kloridni kanal;
• velika količina iona klora nakuplja se u epitelnim stanicama (epitelnim stanicama), što dovodi do promjene električnog naboja u unutarstaničnom okruženju;
• električna inverzija dovodi do povećanog ulaska natrija u epitelnu stanicu;
• natrij privlači vodu iz intersticijalnog prostora;
• sekret žlijezda postaje koncentriraniji zbog nagli pad voda u pericelularnom okruženju;
• poremećeno je izlučivanje sekreta žlijezda i razvija se začepljenje izvodnih kanala.

To dovodi do raznih funkcionalni poremećaji organa.

Postoji potpuna blokada lumena malih bronhiola. Ove promjene stvaraju pozadinu za razvoj kronične upale u dišnom sustavu, što dovodi do razaranja struktura vezivnog tkiva koje stvaraju elastični okvir bronha.

Posljedica toga su bronhiektazije (vrećasta proširenja bronhalnog stabla, u kojima se često razvija infekcija). Protiv te pozadine, pluća ne mogu obavljati osnovne funkcije, a hipoksija se razvija.

Krajnji rezultat ovog oblika cistične fibroze je razvoj srčanog i plućna insuficijencija, čija korekcija određuje prognozu za život.

Oštećenje gušterače razvija se tijekom prenatalnog razdoblja. U ovom obliku, stvaranje enzima gušterače događa se kao i obično, ali duodenum Oni ne mogu. Time se aktivira autoliza (samoprobava) gušterače uz stvaranje cista i proliferaciju vezivnog tkiva.

U 20% novorođenčadi mekonijski ileus je manifestacija cistične fibroze. Ovo stanje karakterizira stvaranje viskoznog mekonija s blokadom završnih dijelova tankog crijeva.

U srži ovo stanje– poremećaj transporta iona (natrija, klora i vode), što dovodi do zgušnjavanja izvornog izmeta.

Oblici bolesti

Klinički oblici cistične fibroze uzrokuju određene poteškoće u dijagnozi.

Najčešća 3 glavna:

• plućni (15-20%);
• crijevni (10%);
• mješoviti - opaža se kombinirano oštećenje pluća i crijeva (do 70% svih dijagnosticiranih slučajeva).

Simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti blagi. Stoga je izoliran više izbrisani oblik bolesti, koji se javlja pod "maskama" razne patologije.

Crijevni oblik prvi put debitira u djetinjstvo, u pravilu, nakon prijenosa djeteta na umjetno hranjenje. Nakon prestanka prijema majčino mlijeko Kod djece postoji manjak enzima gušterače.

To dovodi do pojave niza kliničkih simptoma:

• nadutost crijeva zbog aktivacije procesa truljenja;
• česte ponovljene defekacije. Svijetla stolica sadrži velike količine masti, što ga čini neugodan miris(ovaj simptom se naziva steatoreja);
• nakon početka stavljanja djeteta na kahlicu;
• suha usta zbog povećane viskoznosti sline;
• poteškoće sa žvakanjem suhe hrane (iz istog razloga) i potreba za stalnim pijenjem vode tijekom jela;
• rani razvoj pothranjenosti (zaostajanje u rastu) i hipovitaminoza zbog poremećenih procesa apsorpcije u crijevu.

Cistična fibroza kao bolest pluća uključuje niz kliničkih sindroma:

• opstruktivni (poremećena prohodnost dišnih putova);
• dodatak sekundarne infekcije;
• bronhiektazije (lokalna dilatacija bronha);
• emfizematozni (povećana prozračnost pluća);
• pneumosklerotičan (prekomjerni rast vezivnog tkiva u plućima);
• kardiopulmonalno zatajenje.

U pravilu, drugi primjećuju abnormalno stanje djeteta. Njihovu pozornost privlače znakovi kao što su:

1. blijeda koža sa zemljanom nijansom;
2. cijanoza vrhova prstiju i nosa;
3. kratkoća daha, promatrana čak iu mirovanju;
4. bačvasti prsni koš povezan s emfizematoznim širenjem pluća;
5. završne falange prstiju poprimaju izgled " batake» u pozadini kronične hipoksije;
6. slab apetit i jaka mršavost.

Od rođenja, znoj pacijenata s cističnom fibrozom sadrži visoke koncentracije klora i natrija. Ove brojke su se povećale 5 ili više puta.

Vrućica okoliš izaziva još veći gubitak soli. Razvijanje poremećaja elektrolita i metabolizma (alkalinizacija krvi) uzrokuje česti razvoj toplinskog udara.

Simptomi i manifestacije kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkriva u odraslih tijekom nasumičnog pregleda. Oni su povezani s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, što dovodi do manjeg oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, o čemu počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s začepljenjem sjemene vrpce ili njezinom atrofijom, zbog čega spermija ne može ući u sjeme;
• - povezan s povećanom viskoznošću cervikalne sekrecije, što ometa transport spermija do maternice, zadržavajući ih u vagini.

Stoga, svi pacijenti koji pate od neplodnosti, čiji je uzrok standardne metode pregledi ne uspiju identificirati, potrebno je uputiti genetičaru. Analiza genetskog materijala i dop biokemijske pretrage omogućuju nam prepoznavanje izbrisanog oblika cistične fibroze.

Simptomi i tijek cistične fibroze u dojenčadi

Simptomi cistične fibroze kod djece u prvom mjesecu života mogu se manifestirati kao dugotrajna neonatalna žutica. Normalno, novorođenačka žutica trebala bi nestati unutar mjesec dana nakon rođenja, ali kod cistične fibroze traje nekoliko mjeseci.

Njegov razvoj povezan je sa zadebljanjem žuči. Ovo stanje prati aktivacija fibroformacije u jetri. S učestalošću od 5 do 10% takva djeca razvijaju bilijarnu cirozu, koja ima izrazito nepovoljan tijek i zahtijeva transplantaciju jetre.

Znakovi meoknijalnog ileusa kao manifestacije cistične fibroze mogu se otkriti u prenatalnom razdoblju - tijekom drugog ili trećeg ultrazvučnog pregleda. Međutim, učestalost njihove detekcije je niska - samo 10%.

Obično prvi Klinički znakovi Cistična fibroza javlja se odmah nakon rođenja, postojano napredujući tijekom prve godine života. Ulažu se u sindrom crijevne opstrukcije. Bolesna djeca nemaju fiziološku stolicu.

Do 2. dana dijete se pojavljuje nemirno, nadutost, česta regurgitacija i povraćanje, koje sadrži žuč. Tijekom 2 dana stanje se progresivno pogoršava:

1. Koža postaje suha i blijeda.
2. Anksioznost se pretvara u letargiju i slabost.
3. Dehidracija i intoksikacija se povećavaju.

Dijagnostika i testovi

Laboratorijska dijagnoza cistične fibroze mora se provesti uz prisutnost karakterističnih kliničkih i anamnestičkih znakova.

To uključuje:

• opterećena obiteljska anamneza (osobito naznaka smrti djeteta u prvoj godini života, potvrđena dijagnoza cistične fibroze kod srodnika);
• rani početak bolesti u djetinjstvu;
• stalno napredujući tečaj;
• pretežno oštećenje bronhopulmonalnih i probavni sustavi(poraz potonjeg počinje u maternici);
• neplodnost ili smanjena plodnost u odraslih.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su:

1) Test na imunoreaktivni tripsin, provodi se samo za djecu u prvom mjesecu života. Dijagnostički kriterij je višak standardnih pokazatelja za 5-10 puta ili više.

Međutim lažno pozitivan rezultat može se dobiti od hipoksije pretrpljene tijekom poroda. Ovaj test za cističnu fibrozu izvodi se u rodilište na 4-5 dan života (krv za istraživanje dobiva se iz pete).

2) Test "znojenja".- najčešće. Temelji se na određivanju koncentracije natrija i klora u znoju, koje su više od standarda za cističnu fibrozu.

Materijal može biti bilo koja stanica ljudskog tijela, tako da se metoda može koristiti čak iu prenatalnom razdoblju.

Materijal za studiju je krv dobivena iz pupkovine (kordocenteza). Ovaj test preporučuje genetsko testiranje za visokorizične parove.

Instrumentalne studije koje se provode u slučajevima sumnje na cističnu fibrozu imaju za cilj identificirati neizravni znakovi ove bolesti.

• X-zraka pluća;
• bronhografija;
• spirografija;
• Ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Liječenje cistične fibroze provodi se sveobuhvatno farmakološkim i fizioterapijskim metodama, uz istovremenu promjenu načina života.

Njegovi glavni ciljevi su:

1. Prevencija infekcija respiratornog trakta.
2. Osiguravanje odgovarajuće prehrane.

Obavezna terapijska područja za cističnu fibrozu su:

• uporaba enzimskih pripravaka gušterače koji uklanjaju poremećenu apsorpciju u crijevima;
• mukolitici za razrjeđivanje viskoznog sputuma i učinkovito čišćenje bronhijalno stablo;
• antibakterijska terapija (preventivna i terapijska) s prevladavajućim inhalacijskim putem davanja lijekova kroz nebulizator;
• uzimanje protuupalnih lijekova;
• uzimanje vitamina;
• dijetalna hrana;
• Ljekoviti fitness.

Za djecu i odrasle s cističnom fibrozom, ljekovite svrhe Preporuča se bavljenje određenim sportovima:

• badminton;
• tenis;
• jahanje konja;
• golf;
• odbojka;
• biciklizam;
• yoga;
• plivanje;
• skije.

Zabranjeni sportovi su:

• boks i druge vrste hrvanja;
• košarka;
• klizaljke;
• vožnja motocikla;
• ronjenje;
• Dizanje utega;
• hokej;
• nogomet.

Dijetalna hrana temelji se na određenim načelima koja pomažu normalizirati probavu i poboljšati dobivanje na težini djeteta:

1. velika količina proteina u prehrani;
2. bez masti;
3. broj kalorija se povećava na 130-150% dobne norme;
4. svakodnevno dodavanje vitamina topivih u masti hrani (preporuča se dvostruka dnevna potreba).

Komplikacije cistične fibroze

Komplikacije cistične fibroze razvijaju se rano, jer provođenje etiotropnog liječenja ove bolesti nemoguće u ovoj fazi razvoja medicine. Simptomatska terapija ne može utjecati na mehanizme razvoja patološkog procesa.

Stoga nastaju komplikacije kao što su:

• sindrom bronhiektazije;
• zatajenje srca (u početku desni ventrikularni tip, a zatim se pridruži lijevi ventrikularni tip);
• zatajenje disanja;
• bilijarna ciroza;
• sklon toplinskom udaru;
• perforacija crijeva s razvojem peritonitisa;
• pothranjenost u djetinjstvu.

Prognoza za bolesnu osobu prvenstveno je određena funkcionalnom sigurnošću bronhopulmonalnog sustava.

Cistična fibroza - ICD kod 10

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti, cistična fibroza je:

ICD-10: Klasa IV

E00-E90 - Bolesti endokrilni sustav, poremećaji prehrane i metabolički poremećaji

E70-E90 - Metabolički poremećaji

• E84 Cistična fibroza (uključuje: cističnu fibrozu)
• E84.0 Cistična fibroza s plućnim manifestacijama
• E84.1 Cistična fibroza s intestinalnim manifestacijama Mekonijski ileus (P75)
• E84.8 Cistična fibroza s drugim manifestacijama. Cistična fibroza s kombiniranim manifestacijama
• E84.9 Cistična fibroza, nespecificirana