Mutacijska varijabilnost i vrste mutacija. Nasljednost i varijabilnost

Varijabilnost- sposobnost živih organizama da stječu nova obilježja i svojstva. Zahvaljujući varijabilnosti organizmi se mogu prilagoditi promjenjivim uvjetima okoliša.

Postoje dva glavni oblici varijabilnosti: nasljedni i nenasljedni.

Nasljedno, ili genotipski, varijabilnost- promjene u svojstvima organizma zbog promjena u genotipu. Ona je pak podijeljena na kombinativnu i mutacijsku. Kombinacijska varijabilnost nastaje zbog rekombinacije nasljednog materijala (gena i kromosoma) tijekom gametogeneze i spolnog razmnožavanja. Mutacijska varijabilnost nastaje kao posljedica promjena u strukturi nasljednog materijala.

Nenasljedno, ili fenotipski, ili izmjena, varijabilnost- promjene u svojstvima organizma koje nisu posljedica promjena u genotipu.

Mutacije

Mutacije- to su trajne, nagle promjene u strukturi nasljednog materijala na različitim razinama njegove organizacije, koje dovode do promjena pojedinih karakteristika organizma.

Pojam "mutacija" u znanost je uveo De Vries. Stvoren od njega teorija mutacije, čije glavne odredbe nisu izgubile na značaju do danas.

1. Mutacije nastaju iznenada, grčevito, bez ikakvih prijelaza.
2. Mutacije su nasljedne, tj. uporno se prenose s koljena na koljeno.
3. Mutacije ne tvore kontinuirane nizove, nisu grupirane oko prosječnog tipa (kao kod modifikacijske varijabilnosti), one su kvalitativne promjene.
4. Mutacije su nesmjerne - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova u bilo kojem smjeru.
5. Iste se mutacije mogu ponavljati.
6. Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinih jedinki.

Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza, a čimbenici okoliša koji uzrokuju mutacije su mutageni.

Prema vrsti stanica u kojima je došlo do mutacije, razlikuju se: generativne i somatske mutacije.

Generativne mutacije nastaju u zametnim stanicama, ne utječu na karakteristike određenog organizma i pojavljuju se tek u sljedećoj generaciji.

Somatske mutacije nastaju u somatskim stanicama, manifestiraju se u određenom organizmu i ne prenose se na potomstvo tijekom spolnog razmnožavanja. Somatske mutacije mogu se sačuvati samo nespolnim razmnožavanjem (prvenstveno vegetativnim).

Prema adaptivnoj vrijednosti dijele se na: korisne, štetne (letalne, poluletalne) i neutralne mutacije. Koristan- povećanje vitalnosti, smrtonosan- izazvati smrt polusmrtonosni- smanjenje vitalnosti, neutralan- ne utječu na vitalnost jedinki. Treba napomenuti da ista mutacija može biti korisna u nekim stanjima, a štetna u drugim.

Prema prirodi njihove manifestacije, mutacije mogu biti dominantan I recesivan. Ako je dominantna mutacija štetna, tada može uzrokovati smrt svog vlasnika u ranim fazama ontogeneze. Recesivne mutacije se ne pojavljuju u heterozigotima, stoga ostaju u populaciji dugo vremena u "skrivenom" stanju i čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uvjeti okoliša promijene, nositelji takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za opstanak.

Ovisno o tome je li mutagen koji je uzrokovao ovu mutaciju identificiran ili ne, razlikuju se induciran I spontano mutacije. Obično se spontane mutacije javljaju prirodno, dok su inducirane mutacije uzrokovane umjetno.

Ovisno o razini nasljednog materijala na kojem je mutacija nastala, razlikuju se genske, kromosomske i genomske mutacije.

Genske mutacije

Genske mutacije- promjene u strukturi gena. Budući da je gen dio molekule DNA, mutacija gena predstavlja promjene u sastavu nukleotida tog dijela. Genske mutacije mogu nastati kao rezultat: 1) zamjene jednog ili više nukleotida drugima; 2) umetanje nukleotida; 3) gubitak nukleotida; 4) udvostručenje nukleotida; 5) promjene u redoslijedu izmjene nukleotida. Te mutacije dovode do promjena u aminokiselinskom sastavu polipeptidnog lanca i, posljedično, do promjena u funkcionalnoj aktivnosti proteinske molekule. Genske mutacije rezultiraju višestrukim alelima istog gena.

Bolesti uzrokovane mutacijama gena nazivaju se genetske bolesti (fenilketonurija, anemija srpastih stanica, hemofilija itd.). Nasljeđivanje genskih bolesti pokorava se Mendelovim zakonima.

Kromosomske mutacije

To su promjene u strukturi kromosoma. Preraspodjele se mogu dogoditi kako unutar jednog kromosoma - intrakromosomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, umetanje), tako i između kromosoma - interkromosomske mutacije (translokacija).

Brisanje— gubitak dijela kromosoma (2); inverzija— rotacija presjeka kromosoma za 180° (4, 5); dupliciranje- udvostručenje istog dijela kromosoma (3); umetanje— preuređenje područja (6).

Kromosomske mutacije: 1 - parakromosomi; 2 - brisanje; 3 - dupliciranje; 4, 5 — inverzija; 6 - umetanje.

Translokacija- prijenos dijela jednog kromosoma ili cijelog kromosoma na drugi kromosom.

Bolesti uzrokovane kromosomskim mutacijama klasificiraju se kao kromosomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom "krika mačke" (46, 5p -), translokacijsku varijantu Downovog sindroma (46, 21 t21 21), itd.

Genomska mutacija naziva se promjena broja kromosoma. Genomske mutacije nastaju kao posljedica poremećaja normalnog tijeka mitoze ili mejoze.

Haploidija- smanjenje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma.

Poliploidija- povećanje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma: triploidi (3 n), tetraploidi (4 n) itd.

Heteroploidija (aneuploidija) - višestruko povećanje ili smanjenje broja kromosoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više).

Najvjerojatniji uzrok heteroploidije je nedisjunkcija bilo kojeg para homolognih kromosoma tijekom mejoze kod jednog od roditelja. U tom slučaju jedna od dobivenih gameta sadrži jedan kromosom manje, a druga jedan više. Spajanje takvih gameta s normalnom haploidnom gametom tijekom oplodnje dovodi do stvaranja zigote s manjim ili većim brojem kromosoma u usporedbi s diploidnim skupom karakterističnim za određenu vrstu: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) itd.

Genetski dijagrami ispod pokazuju da se rođenje djeteta s Klinefelterovim sindromom ili Turner-Shereshevskyjevim sindromom može objasniti nerazdvajanjem spolnih kromosoma tijekom anafaze 1 mejoze kod majke ili oca.

1) Nerazdvajanje spolnih kromosoma tijekom mejoze u majke

2) Nedisjunkcija spolnih kromosoma tijekom mejoze kod oca

Bolesti uzrokovane genomskim mutacijama također spadaju u kromosomsku kategoriju. Njihovo nasljeđe ne poštuje Mendelove zakone. Osim gore spomenutih Klinefelterovog ili Turner-Shereshevskog sindroma, takve bolesti uključuju Downov sindrom (47, +21), Edwardsov sindrom (+18), Patauov sindrom (47, +15).

Poliploidija svojstvena biljkama. Proizvodnja poliploida naširoko se koristi u oplemenjivanju biljaka.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti N.I. Vavilova

„Vrste i rodovi koji su genetski bliski karakteriziraju slični nizovi nasljedne varijabilnosti s takvom pravilnošću da se, poznavajući nizove oblika unutar jedne vrste, može predvidjeti prisutnost paralelnih oblika u drugim vrstama i rodovima. Što su rodovi i vrste genetski bliže smješteni u općem sustavu, to je potpunija sličnost u nizu njihove varijabilnosti. Cijele obitelji biljaka općenito karakteriziraju određeni ciklusi varijacija koji prolaze kroz sve rodove i vrste koje čine obitelj.”

Ovaj se zakon može ilustrirati primjerom porodice Poa, koja uključuje pšenicu, raž, ječam, zob, proso itd. Tako se crna boja kariopse nalazi u raži, pšenici, ječmu, kukuruzu i drugim biljkama, a izduženi oblik kariopse nalazi se u svim proučavanim vrstama obitelji. Zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti dopustio je da sam N.I. Vavilov pronaći niz oblika raži, dosad nepoznatih, na temelju prisutnosti ovih karakteristika u pšenici. Tu spadaju: klasovi s ostima i bez njih, zrna crvene, bijele, crne i ljubičaste boje, brašnasta i staklasta zrna itd.

* Bilješka. Znak "+" označava prisutnost nasljednih oblika koji imaju navedeno svojstvo.

Otvoreno N.I. Vavilovljev zakon vrijedi ne samo za biljke, već i za životinje. Dakle, albinizam se ne pojavljuje samo u različitim skupinama sisavaca, već iu pticama i drugim životinjama. Kratki prsti uočeni su kod ljudi, goveda, ovaca, pasa, ptica, odsutnost perja kod ptica, krljušti kod riba, vune kod sisavaca itd.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti od velike je važnosti za selekciju, jer nam omogućuje predviđanje prisutnosti oblika koji se ne nalaze u određenoj vrsti, ali su karakteristični za blisko povezane vrste. Štoviše, željeni oblik može se naći u divljini ili dobiti umjetnom mutagenezom.

Umjetne mutacije

Spontana mutageneza stalno se javlja u prirodi, ali spontane mutacije su prilično rijetka pojava, na primjer, kod Drosophila, mutacija bijelog oka nastaje s učestalošću od 1: 100 000 gameta.

Čimbenici čiji utjecaj na tijelo dovodi do pojave mutacija nazivaju se mutageni. Mutageni se obično dijele u tri skupine. Fizikalni i kemijski mutageni koriste se za umjetno stvaranje mutacija.

Inducirana mutageneza je od velike važnosti jer omogućuje stvaranje vrijednog polaznog materijala za uzgoj, a također otkriva načine za stvaranje sredstava za zaštitu čovjeka od djelovanja mutagenih čimbenika.

Varijabilnost modifikacije

Varijabilnost modifikacije- to su promjene u svojstvima organizama koje nisu uzrokovane promjenama u genotipu i nastaju pod utjecajem čimbenika okoliša. Stanište ima veliku ulogu u formiranju svojstava organizama. Svaki organizam se razvija i živi u određenom okolišu, doživljavajući djelovanje njegovih čimbenika koji mogu promijeniti morfološka i fiziološka svojstva organizama, tj. njihov fenotip.

Primjer varijabilnosti svojstava pod utjecajem okolišnih čimbenika je različit oblik listova strijele: listovi uronjeni u vodu imaju oblik vrpce, listovi koji plutaju na površini vode su okrugli, a oni u vodi. zraka su u obliku strelice. Pod utjecajem ultraljubičastih zraka kod ljudi (ako nisu albinosi) dolazi do preplanulosti kao posljedica nakupljanja melanina u koži, a intenzitet boje kože varira od osobe do osobe.

Varijabilnost modifikacije karakteriziraju sljedeća glavna svojstva: 1) nenasljednost; 2) grupna priroda promjena (jedinke iste vrste smještene u iste uvjete poprimaju slična svojstva); 3) usklađenost promjena s utjecajem čimbenika okoliša; 4) ovisnost granica varijabilnosti o genotipu.

Unatoč činjenici da se znakovi mogu mijenjati pod utjecajem uvjeta okoline, ova varijabilnost nije neograničena. To se objašnjava činjenicom da genotip određuje specifične granice unutar kojih se mogu pojaviti promjene svojstva. Naziva se stupanj varijabilnosti svojstva, odnosno granice modifikacijske varijabilnosti norma reakcije. Norma reakcije izražava se u ukupnosti fenotipova organizama nastalih na temelju određenog genotipa pod utjecajem različitih čimbenika okoliša. Kvantitativna svojstva (visina biljke, prinos, veličina lista, mliječnost krava, proizvodnja jaja kod kokoši) u pravilu imaju širu brzinu reakcije, odnosno mogu znatno varirati od kvalitativnih svojstava (boja dlake, sadržaj mliječne masti, cvijet). struktura, krvna grupa). Poznavanje normi reakcije od velike je važnosti za poljoprivrednu praksu.

Modifikacijska varijabilnost mnogih svojstava biljaka, životinja i ljudi pokorava se općim zakonima. Ti se obrasci identificiraju na temelju analize manifestacije svojstva u skupini pojedinaca ( n). Stupanj izraženosti proučavanog svojstva među članovima uzorka populacije je različit. Svaka specifična vrijednost karakteristike koja se proučava naziva se opcija a označava se slovom v. Učestalost pojavljivanja pojedinih varijanti označena je slovom str. Pri proučavanju varijabilnosti svojstva u uzorku populacije sastavlja se niz varijacija u kojem su jedinke poredane uzlaznim redoslijedom pokazatelja svojstva koje se proučava.

Na primjer, ako uzmete 100 klasova pšenice ( n= 100), izbrojite klasiće u klasu ( v) i broj klasova sa zadanim brojem klasića, tada će niz varijacija izgledati ovako.

Na temelju varijacijske serije konstruira se varijacijska krivulja— grafički prikaz učestalosti pojavljivanja svake opcije.

Češća je prosječna vrijednost obilježja, a rjeđe su varijacije bitno drugačije od nje. To se zove "normalna distribucija". Krivulja na grafikonu je obično simetrična.

Prosječna vrijednost karakteristike izračunava se pomoću formule:

Gdje M— prosječna vrijednost obilježja; ∑( v

Varijacija se naziva mutacijska uzrokovane pojavom mutacije. Mutacije- to su nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901.-1903. i svode se na sljedeće:

Mutacije se javljaju iznenada kao diskretne promjene u osobinama; Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti korisne ili štetne;

Mutacije nisu usmjerene (spontane), tj. bilo koji dio kromosoma može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova.

Na temelju prirode promjena u genomu razlikuje se nekoliko vrsta mutacija - genomske, kromosomske i genske.

Genomske mutacije(aneuploidija i poliploidija) je promjena broja kromosoma u staničnom genomu.

Kromosomske mutacije, ili kromosomske pregradnje, izražavaju se u promjenama u strukturi kromosoma.

nedostatak, ili prkos,- ovo je gubitak terminalnih dijelova kromosoma;

brisanja- gubitak dijela kromosoma u njegovom srednjem dijelu (ABEFG);

dupliciranja- dvostruko ili višestruko ponavljanje skupa gena lokaliziranih u specifičnoj regiji kromosoma (ABCDECDEFG);

inverzije- rotacija presjeka kromosoma za 180° (ABEDCFG);

translokacije- prijenos dijela na drugi kraj istog kromosoma ili na drugi, nehomologni kromosom (ABFGCDE).

Na nedostatke, podjele i umnožavanja mijenja se količina genetskog materijala na kromosomima. Stupanj fenotipske promjene ovisi o tome koliko su velike odgovarajuće regije kromosoma i sadrže li važne gene. Primjeri kromosomskih preraspodjela poznati su u mnogim organizmima, uključujući i ljude. Teška nasljedna bolest sindrom "plaka mačke" (nazvana po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe) uzrokovana je heterozigotnošću zbog nedostatka 5. kromosoma. Ovaj sindrom prati mentalna retardacija.

Umnožavanja igraju značajnu ulogu u evoluciji genoma, budući da mogu poslužiti kao materijal za nastanak novih gena, budući da se različiti procesi mutacije mogu dogoditi u svakom od dva prethodno identična dijela.

Na inverzije i translokacije ukupna količina genetskog materijala ostaje ista, mijenja se samo njegovo mjesto.

Genske ili točkaste mutacije- rezultat promjene slijeda nukleotida u molekuli DNA. Rezultirajuća promjena sekvence nukleotida u ovom genu reproducira se tijekom transkripcije u strukturi mRNA i dovodi do promjene sekvence aminokiselina u polipeptidnom lancu nastalom kao rezultat translacije na ribosomima.

Učinci genskih mutacija vrlo su različiti. Većina njih se ne očituje fenotipski (jer su recesivni), ali postoji niz slučajeva gdje promjena samo jedne baze u određenom genu ima dubok učinak na fenotip. Jedan primjer je anemija srpastih stanica, bolest koju kod ljudi uzrokuje zamjena nukleotida u jednom od gena odgovornih za sintezu hemoglobina. To dovodi do činjenice da su u krvi crvene krvne stanice s takvim hemoglobinom deformirane (od okruglog do srpastog) i brzo uništene. U tom se slučaju razvija akutna anemija i smanjuje se količina kisika koju prenosi krv.

(Mutacije gena nastaju pod utjecajem ultraljubičastih zraka, ionizirajućeg zračenja, kemijskih mutagena i drugih čimbenika. Pozadinsko ionizirajuće zračenje našeg planeta ima posebno negativan učinak. Čak i blagi porast prirodnog pozadinskog zračenja (za 1/3), za Na primjer, kao rezultat testiranja nuklearnog oružja, može dovesti do pojave u svakoj generaciji dodatnih 20 milijuna ljudi s teškim nasljednim poremećajima. Nije teško zamisliti kakvu opasnost predstavljaju događaji poput nesreće u nuklearnoj elektrani Černobil predstavljaju ne samo stanovništvu Ukrajine, Bjelorusije i Rusije, već i cijelom čovječanstvu.)

Čovječanstvo se suočava s ogromnim brojem pitanja, od kojih mnoga još uvijek ostaju bez odgovora. A oni koji su najbliži osobi povezani su s njegovom fiziologijom. Stalna promjena nasljednih svojstava organizma pod utjecajem vanjskog i unutarnjeg okruženja je mutacija. Ovaj faktor također je važan dio prirodne selekcije, jer je izvor prirodne varijabilnosti.

Vrlo često uzgajivači pribjegavaju mutirajućim organizmima. Znanost mutacije dijeli na nekoliko vrsta: genomske, kromosomske i genetske.

Genetska je najčešća i s njom se najčešće susrećemo. Sastoji se u promjeni primarne strukture, a time i aminokiselina koje se čitaju s mRNA. Potonji su raspoređeni komplementarno jednom od lanaca DNA (biosinteza proteina: transkripcija i translacija).

Naziv mutacije u početku je imao nagle promjene. Ali moderne ideje o ovom fenomenu razvile su se tek u 20. stoljeću. Sam pojam "mutacija" uveo je 1901. godine Hugo De Vries, nizozemski botaničar i genetičar, znanstvenik čije je znanje i opažanja otkrilo Mendelove zakone. On je bio taj koji je formulirao moderni koncept mutacije, a također je razvio teoriju mutacije, ali otprilike u istom razdoblju formulirao ju je naš sunarodnjak Sergej Koržinski 1899. godine.

Problem mutacija u modernoj genetici

Ali moderni znanstvenici dali su pojašnjenja u vezi sa svakom točkom teorije.
Kako se pokazalo, postoje posebne promjene koje se nakupljaju tijekom generacija. Također je postalo poznato da postoje mutacije lica, koje se sastoje u blagom izobličenju izvornog proizvoda. Odredba o ponovnoj pojavi novih bioloških svojstava odnosi se isključivo na mutacije gena.

Važno je razumjeti da određivanje toga koliko je štetan ili koristan uvelike ovisi o genotipskom okruženju. Mnogi čimbenici okoliša mogu poremetiti poredak gena, strogo uspostavljen proces njihove samoreprodukcije.

U procesu prirodne selekcije čovjek je stekao ne samo korisna svojstva, nego i ne najpovoljnija vezana uz bolesti. A ljudska vrsta ono što dobiva od prirode plaća gomilanjem patoloških simptoma.

Uzroci genskih mutacija

Mutageni čimbenici. Većina mutacija ima štetan učinak na tijelo, narušavajući osobine regulirane prirodnom selekcijom. Svaki organizam je predisponiran za mutacije, ali pod utjecajem mutagenih čimbenika njihov broj naglo raste. Ti čimbenici uključuju: ionizirajuće, ultraljubičasto zračenje, povišenu temperaturu, mnoge kemijske spojeve, kao i viruse.

Antimutageni čimbenici, odnosno čimbenici zaštite nasljednog aparata, mogu sigurno uključiti degeneraciju genetskog koda, uklanjanje nepotrebnih dijelova koji ne nose genetsku informaciju (introna), kao i dvostruki lanac molekule DNA.

Klasifikacija mutacija

1. Dupliciranje. U ovom slučaju, kopiranje se događa od jednog nukleotida u lancu do fragmenta lanca DNK i samih gena.
2. Brisanje. U tom slučaju gubi se dio genetskog materijala.
3. Inverzija. Ovom se promjenom određeno područje rotira za 180 stupnjeva.
4. Umetanje. Opaža se umetanje jednog nukleotida u dijelove DNK i gen.

U suvremenom svijetu sve se više susrećemo s pojavom promjena u različitim znakovima kako kod životinja tako i kod ljudi. Mutacije često uzbuđuju iskusne znanstvenike.

Primjeri genskih mutacija kod ljudi

1. progerija. Progerija se smatra jednom od najrjeđih genetskih defekata. Ova se mutacija očituje preranim starenjem tijela. Većina pacijenata umire prije navršene trinaeste godine, a rijetki uspiju spasiti život do dvadesete godine. Ova bolest razvija moždane udare i bolesti srca, pa je zato najčešće uzrok smrti srčani ili moždani udar.
2. Yuner Tan sindrom (YUT). Ovaj sindrom je specifičan po tome što se oboljeli kreću četveronoške. Tipično, SUT ljudi koriste najjednostavniji, najprimitivniji govor i pate od urođenog zatajenja mozga.
3. Hipertrihoza. Također se naziva "sindrom vukodlaka" ili "Abramsov sindrom". Ovaj fenomen je praćen i dokumentiran od srednjeg vijeka. Osobe sklone hipertrihozi karakterizira količina koja prelazi normu, osobito na licu, ušima i ramenima.
4. Teška kombinirana imunodeficijencija. Oni koji su osjetljivi na ovu bolest već su pri rođenju lišeni učinkovitog imunološkog sustava kakav ima prosječna osoba. David Vetter, koji je ovu bolest doveo do izražaja 1976. godine, preminuo je u dobi od trinaest godina nakon neuspješnog pokušaja operacije za jačanje imunološkog sustava.
5. Marfanov sindrom. Bolest se javlja prilično često i prati je nerazmjeran razvoj udova i pretjerana pokretljivost zglobova. Mnogo rjeđe je odstupanje izraženo spajanjem rebara, što rezultira ispupčenjem ili utonućem prsnog koša. Čest problem za one koji su osjetljivi na sindrom dna je zakrivljenost kralježnice.

Mutacijska varijabilnost je varijabilnost uzrokovana pojavom mutacije. Mutacije su nasljedne promjene neke osobine, organa ili svojstva uzrokovane promjenama u strukturi kromosoma.

Klasifikacije mutacija:

Po fenotipu:

1. Morfološki - mijenja se priroda rasta i promjena organa. Morfološke mutacije uključuju mutacije koje dovode do vidljivih promjena fenotipa. Na primjer, recesivna mutacija u genu bijele kod Drosophile u homozigotnom stanju uzrokuje bijelu boju očiju, dok dominantni alel divljeg tipa gena kontrolira crvenu boju očiju svojstvenu muhama iz prirodnih populacija.

2. Fiziološki – povećava se (smanjuje) vitalnost. Fiziološke mutacije uključuju mutacije koje utječu na vitalne funkcije organizama, njihov razvoj, dovodeći do poremećaja procesa kao što su cirkulacija krvi, disanje, mentalna aktivnost kod ljudi, reakcije ponašanja itd. Na primjer, hemofilija je nasljedna bolest povezana s kršenjem procesa zgrušavanja krvi.

3. Biokemijski – inhibiraju ili mijenjaju sintezu određenih kemikalija u tijelu. Biokemijske mutacije su široka skupina koja objedinjuje sve slučajeve promjena aktivnosti enzima od njihovog potpunog gašenja do uključivanja normalno neaktivnih metaboličkih putova. Primjer su brojne mutacije auksotrofije kod mikroorganizama, čiji nositelji, za razliku od organizama divljeg tipa - prototrofa - nisu u stanju samostalno sintetizirati tvari potrebne za život - aminokiseline, vitamine, prekursore nukleinskih kiselina itd. Biokemijske mutacije također uključuju različite mutacije koje ometaju sintezu enzima uključenih u replikaciju DNA, popravak oštećenja DNA, transkripciju i translaciju genetskog materijala.

Po genotipu:

1. Genetski - promjena u strukturi molekule DNA u području specifičnog gena koji kodira sintezu odgovarajuće proteinske molekule. Rezultat mutacije gena kod ljudi su bolesti kao što su anemija srpastih stanica, daltonizam i hemofilija. Uslijed mutacije gena nastaju novi aleli gena, što ima implikacije na evolucijski proces.

2. Kromosomska - promjena u strukturi kromosoma povezana s lomom kromosoma (kada je jezgra izložena zračenju ili kemikalijama).

3. Genomske su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, više ili cijelog haploidnog skupa kromosoma. Različite vrste genomskih mutacija nazivaju se heteroploidija i poliploidija.

Genomske mutacije povezane su s promjenama u broju kromosoma. Na primjer, kod biljaka se često otkriva fenomen poliploidije - višestruka promjena broja kromosoma. U poliploidnim organizmima, haploidni set kromosoma n u stanicama ponavlja se ne dva (2n), kao u diploidima, već puno veći broj puta (3n, 4n, 5n i do 12n). Poliploidija je posljedica poremećaja u tijeku mitoze ili mejoze: kada je vreteno uništeno, duplicirani kromosomi se ne odvajaju, već ostaju unutar nepodijeljene stanice. Kao rezultat toga, pojavljuju se gamete s brojem kromosoma 2n. Kada se takva spolna stanica spoji s normalnom (n), potomak će imati trostruki set kromosoma. Ako se genomska mutacija ne dogodi u zametnim stanicama, već u somatskim stanicama, tada se u tijelu pojavljuju klonovi (linije) poliploidnih stanica. Često je brzina diobe ovih stanica brža od stope diobe normalnih diploidnih stanica (2n). U ovom slučaju, linija poliploidnih stanica koja se brzo dijeli stvara maligni tumor. Ako se ne ukloni ili uništi, tada će zbog brze diobe poliploidne stanice istisnuti normalne. Tako se razvijaju mnogi oblici raka. Razaranje mitotskog vretena može biti uzrokovano zračenjem ili djelovanjem niza kemijskih tvari – mutagena.

Povećanje kromosoma za jedan ili dva kod životinja dovodi do razvojnih abnormalnosti ili smrti organizma. Primjer: Downov sindrom kod ljudi je trisomija 21, s ukupno 47 kromosoma u stanici. Mutacije se mogu dobiti umjetnim putem zračenjem, x-zrakama, ultraljubičastim zračenjem, kemijskim sredstvima i toplinom.

Što se tiče mogućnosti nasljeđivanja:

1. Generativne – nastaju u spolnim stanicama i nasljeđuju se.

2. Somatski – nastaju u somatskim stanicama, ne nasljeđuju se.

Prema lokalizaciji u ćeliji:

1. Nuklearna - mutacija se dogodila u genetskom materijalu stanice - jezgri, nukleotidu (kod prokariota);

2. Citoplazmatske - mutacija je nastala u citoplazmi, a pojavljuju se u sklopu citoplazmatskih struktura koje sadrže DNA: kloroplasti, mitohondriji, plazmidi.

35. Spontani i inducirani mutacijski procesi. Pojam mutacija i mehanizmi djelovanja. Teorija mutacije Korpinskog i H. De Vriesa.

Mutageneza je proces nastanka mutacija.

Spontane (prirodne) - mutacije koje nastaju u prirodnim uvjetima zbog utjecaja mutagenih čimbenika okoliša na genetski materijal živih organizama, kao što su ultraljubičasto zračenje, zračenje, kemijski mutageni (ne ovisi o čovjeku).

Inducirani (umjetni) - pojava nasljednih promjena pod utjecajem posebnog utjecaja mutagenih čimbenika vanjskog i unutarnjeg okoliša (posebno uzrokovanih ljudima).

Mutageni su čimbenici koji uzrokuju mutaciju:

1. Fizičke (zračenje, zračenje, temperatura);

2. Kemijski (alkoholi, fenoli);

3. Biološki (virusi).

Slijed događaja koji dovode do mutacije (unutar kromosoma) je sljedeći. Dolazi do oštećenja DNK. Ako oštećenje DNK nije ispravno popravljeno, to će dovesti do mutacije. Ako se oštećenje dogodi u beznačajnom (intronu) fragmentu DNA ili ako se oštećenje dogodi u značajnom fragmentu (egzonu), a zbog degeneracije genetskog koda ne dođe do poremećaja, tada će nastati mutacije, ali će njihove biološke posljedice biti beznačajne. ili se možda neće pojaviti.

Mutageneza na razini genoma također može biti povezana s inverzijama, delecijama, translokacijama, poliploidijom i aneuploidijom, udvostručenjem, utrostručenjem (višestruko udvostručenje) itd. nekih kromosoma.

Trenutno postoji nekoliko pristupa koji se koriste za objašnjenje prirode i mehanizama nastanka točkastih mutacija. Unutar općeprihvaćenog modela polimeraze, smatra se da su jedini razlog za nastanak baznih supstitucijskih mutacija sporadične pogreške u DNA polimerazama. Trenutno je ovo gledište općenito prihvaćeno.

Watson i Crick predložili su tautomerni model spontane mutageneze. Objasnili su pojavu mutacija spontane supstitucije baza činjenicom da kada molekula DNA dođe u kontakt s molekulama vode, tautomerna stanja baza DNA mogu se promijeniti.

Teorija mutacije jedan je od temelja genetike. Nastao je ubrzo nakon otkrića G. Mendelovih zakona u djelima G. De Vriesa (1901.-1903.). Još ranije je ruski botaničar S.I. došao na ideju o naglim promjenama nasljednih svojstava. Korzhinsky (1899) u svom djelu “Heterogeneza i evolucija”. Pošteno je govoriti o teoriji mutacije Koržinskog - De Vriesa, koji je većinu svog života posvetio proučavanju problema mutacijske varijabilnosti u biljkama. U početku se teorija mutacije u potpunosti usredotočila na fenotipsku manifestaciju nasljednih promjena, bez gotovo ikakve pozornosti na mehanizam njihove manifestacije. U skladu s definicijom G. De Vriesa, mutacija je pojava grčevitih, povremenih promjena nasljedne osobine. Do sada, unatoč brojnim pokušajima, ne postoji sažeta definicija mutacije bolja od one koju je dao G. De Vries, iako nije lišena nedostataka. Obojica su pogrešno vjerovali da mutacije mogu proizvesti nove vrste, zaobilazeći prirodnu selekciju.

Glavne odredbe teorije mutacije Koržinskog - H. De Vries:

1. Mutacije nastaju iznenada

2. Novi oblici su stabilni

3. Mutacije su kvalitativne promjene

4. Može biti korisno ili štetno

5. Otkrivanje mutacija ovisi o broju analiziranih jedinki

6. Iste se mutacije ponavljaju

Mutacijski naziva se varijabilnost uzrokovana pojavom mutacije. Mutacije- to su nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901.-1903. i svode se na sljedeće:

• mutacije nastaju iznenada kao diskretne promjene svojstava;
• novi oblici su stabilni;
• Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije ne tvore kontinuirane nizove. Predstavljaju kvalitativne promjene;
• mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti korisne ili štetne;
• vjerojatnost otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih jedinki;
• slične se mutacije mogu ponavljati;
• mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio kromosoma može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova.

Po prirodi promjena genoma Postoji nekoliko vrsta mutacija – genomske, kromosomske i genske.

Genomske mutacije (aneuploidija i poliploidija)- ovo je promjena broja kromosoma u genomu stanice (više detalja).

Kromosomske mutacije, ili kromosomske pregradnje, izražavaju se u promjenama u strukturi kromosoma, koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom. Poznati su različiti tipovi preraspodjele (normalan kromosom - ABCDEFG):

• nedostatak, ili prkos, je gubitak terminalnih dijelova kromosoma;
• brisanja- gubitak dijela kromosoma u njegovom srednjem dijelu (ABEFG);
• dupliciranja- dvostruko ili višestruko ponavljanje skupa gena lokaliziranih u specifičnoj regiji kromosoma (ABCDECDEFG);
• inverzije- rotacija presjeka kromosoma za 180° (ABEDCFG);
• translokacije- prijenos dijela na drugi kraj istog kromosoma ili na drugi, nehomologni kromosom (ABFGCDE).

Tijekom nedostataka, dioba i umnožavanja mijenja se količina genetskog materijala na kromosomima. Stupanj fenotipske promjene ovisi o tome koliko su velike odgovarajuće regije kromosoma i sadrže li važne gene. Primjeri kromosomskih preraspodjela poznati su u mnogim organizmima, uključujući i ljude. Teška nasljedna bolest sindrom "plaka mačke" (nazvana po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe) uzrokovana je heterozigotnošću zbog nedostatka 5. kromosoma. Ovaj sindrom prati mentalna retardacija. Djeca s ovim sindromom obično rano umiru.

Duplikacije igraju značajnu ulogu u evoluciji genoma, jer mogu poslužiti kao materijal za nastanak novih gena, budući da se u svakom od dva prethodno identična dijela mogu dogoditi različiti mutacijski procesi.

Tijekom inverzija i translokacija ukupna količina genetskog materijala ostaje ista, mijenja se samo njegova lokacija. Takve mutacije također igraju značajnu ulogu u evoluciji, jer je križanje mutanata s izvornim oblicima teško, a njihovi F1 hibridi su najčešće sterilni. Stoga je ovdje moguće samo međusobno križanje izvornih oblika. Ako takvi mutanti imaju povoljan fenotip, mogu postati početni oblici za nastanak novih vrsta. Kod ljudi sve te mutacije dovode do patoloških stanja.

Genske ili točkaste mutacije- rezultat promjene slijeda nukleotida u molekuli DNA. Rezultirajuća promjena sekvence nukleotida u ovom genu reproducira se tijekom transkripcije u strukturi mRNA i dovodi do promjene sekvence aminokiselina u polipeptidnom lancu nastalom kao rezultat translacije na ribosomima. Postoje različite vrste genskih mutacija koje uključuju dodavanje, brisanje ili preuređivanje nukleotida u genu. To su duplikacije, umetanja dodatnog para nukleotida, delecije (gubitak para nukleotida), inverzija ili zamjena parova nukleotida (AT ↔ GC; AT ↔ CG ili AT ↔ TA).

Učinci genskih mutacija vrlo su različiti. Većina njih se ne očituje fenotipski (jer su recesivni), ali postoji niz slučajeva gdje promjena samo jedne baze u određenom genu ima dubok učinak na fenotip. Jedan primjer je anemija srpastih stanica, bolest koju kod ljudi uzrokuje zamjena nukleotida u jednom od gena odgovornih za sintezu hemoglobina. To dovodi do činjenice da su u krvi crvene krvne stanice s takvim hemoglobinom deformirane (od okruglog do srpastog) i brzo uništene. U tom se slučaju razvija akutna anemija i smanjuje se količina kisika koju prenosi krv. Anemija uzrokuje fizičku slabost i može dovesti do problema sa srcem i bubrezima te rane smrti kod ljudi homozigotnih za mutirani alel.

Genske mutacije nastaju pod utjecajem ultraljubičastih zraka, ionizirajućeg zračenja, kemijskih mutagena i drugih čimbenika. Pozadinsko ionizirajuće zračenje našeg planeta ima posebno negativan učinak. Čak i neznatno povećanje prirodnog pozadinskog zračenja (za 1/3), na primjer kao rezultat testiranja nuklearnog oružja, može dovesti do pojave u svakoj generaciji dodatnih 20 milijuna ljudi s teškim nasljednim poremećajima. Nije teško zamisliti kakvu opasnost takvi događaji kao što je nesreća u nuklearnoj elektrani Černobil predstavljaju ne samo za stanovništvo Ukrajine, Bjelorusije i Rusije, već i za cijelo čovječanstvo.