Penyakit Werdnig-Hoffman (Amyotrofi tulang belakang). Penyakit Werdnig-Hoffmann: bentuk dan gejala utama Amyotrofi Werdnig-Hoffmann tulang belakang tipe 1

Atrofi otot tulang belakang (SMA), atau amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann, adalah penyakit bawaan resesif autosomal yang ditandai dengan hipotensi progresif dan kelemahan otot.

Karakteristik melemahnya jaringan otot terjadi karena degenerasi progresif neuron motorik alfa di tanduk anterior sumsum tulang belakang. Dengan demikian, penyakit ini didasarkan pada patologi sumsum tulang belakang, yang dapat diturunkan.

Ciri penyakit ini adalah manifestasi kelemahan yang lebih aktif pada otot rangka yang terletak lebih dalam daripada yang terletak lebih dekat ke permukaan tubuh. Pada materi ini kita akan membahas tentang gejala dan pengobatan atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffmann.

Informasi ini akan berguna bagi siapa saja yang, karena berbagai alasan, harus menghadapi penyakit serius dan seringkali fatal ini.

Pada beberapa pasien, neuron motorik saraf kranial, terutama dari pasangan V hingga XII, mungkin juga terlibat dalam proses patologis. Dalam hal ini, penyakit ini berasal dari tanduk posterior sel sumsum tulang belakang, yang juga menyebabkan ketidakcukupan otot diafragma, saluran pencernaan, jantung, dan sfingter.

Pada tahun 1890, Werdnig pertama kali menggambarkan bentuk klasik SMA kekanak-kanakan, sebuah manifestasi dari sindrom ini pada anak kecil. Bertahun-tahun kemudian, pada tahun 1956, Kugelberg dan Welander mengklasifikasikan bentuk atrofi otot tulang belakang yang tidak terlalu parah pada pasien lanjut usia.

Berkat para ilmuwan ini, dokter saat ini dapat secara akurat membedakan SMA dari berbagai jenis penyakit dengan gejala serupa, misalnya distrofi otot Duchenne.

Amyotrofi tulang belakang adalah diagnosis paling umum pada anak perempuan, dengan kelemahan progresif yang parah. Ini adalah salah satu penyebab kematian genetik paling umum pada anak-anak.

Sindrom SMA dibagi menjadi empat jenis berdasarkan usia penderitanya sebagai berikut:

• Tipe I (amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann). Berkembang hingga usia 6 bulan.
• Tipe II – usia antara 6 dan 12 bulan.
• Tipe III (penyakit Kugelberg-Welander) – berusia 2 hingga 15 tahun
• Tipe IV pada pasien dewasa.

Menyebar

Angka kejadian penyakit ini kira-kira satu kasus per 15-20 ribu orang. Jika kita hanya berbicara tentang bayi baru lahir, maka angkanya sekitar 5-7 kasus per 100 ribu. Karena amyotrofi tulang belakang adalah penyakit resesif yang diturunkan, banyak orang tua yang mungkin mengidap penyakit ini dan tidak mengetahuinya.

Prevalensi pembawa penyakit SMA adalah 1 dari 80; dengan kata lain, setiap 80 keluarga mungkin memiliki anak yang menderita atrofi otot tulang belakang. Risiko ini meningkat beberapa kali lipat bila kedua orang tuanya adalah pembawa gen mutan.

Dengan demikian, sindrom SMA adalah penyakit degeneratif paling umum pada sistem saraf pada anak-anak setelah fibrosis kistik dan, seperti disebutkan di atas, merupakan penyebab utama kematian anak secara turun-temurun.

Kematian tersebut disebabkan oleh kegagalan pernapasan. Semakin muda pasien pada tahap awal penyakitnya, semakin buruk prognosisnya. Usia rata-rata kematian secara keseluruhan adalah sekitar 10 tahun. Keadaan kecerdasan dan indikator lain dari perkembangan psikosomatik anak tidak mempengaruhi perkembangan penyakit dengan cara apapun.

Berbeda dengan pasien muda, laki-laki dewasa lebih sering terkena penyakit ini dibandingkan perempuan dengan rasio sekitar 2:1, sedangkan perjalanan klinis pada pasien laki-laki lebih parah. Peningkatan kasus penyakit ini pada perempuan dimulai pada usia sekitar 8 tahun dan anak laki-laki “mengejar” anak perempuan pada usia 13 tahun.

Atrofi otot tulang belakang - gejala

Atrofi otot tulang belakang jenis pertama menyebabkan gejala pertama muncul sebelum bayi lahir. Kebanyakan ibu melaporkan ketidakaktifan janin yang tidak normal pada tahap akhir kehamilan. Gejala SMA pada bayi baru lahir cukup jelas - anak tidak dapat berguling sendiri, kemudian mengambil posisi duduk.

Selain itu, kemunduran klinis progresif berkembang, yang pada sebagian besar kasus berakhir dengan kematian. Kematian biasanya terjadi akibat gagal napas dan komplikasinya pada pasien berusia 2 tahun.

Pasien dengan SMA tipe 2 berkembang secara normal selama 4-6 bulan pertama kehidupan. Mereka mungkin bisa duduk sendiri, tapi mereka tidak akan pernah bisa berjalan dan akan membutuhkan kursi roda untuk bergerak di kemudian hari. Biasanya, anak-anak tersebut hidup lebih lama dibandingkan pasien yang menderita atrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann. Umur rata-rata mencapai 40 tahun.

Penderita tipe 3 seringkali mengalami kesulitan menaiki tangga atau bangkit dari lantai, terutama karena kelemahan pada ekstensor pinggul. Harapan hidup mendekati normal.

Baca lebih lanjut tentang gejala SMA

Bayi baru lahir dengan atrofi otot tulang belakang tipe 1 tidak aktif. Mereka menggerakkan anggota tubuh mereka dengan susah payah, jika mereka mampu melakukannya. Pinggul hampir selalu ditekuk, melemah dan dapat dengan mudah diputar ke berbagai arah dengan tangan. Lututnya juga ditekuk.

Karena otot luar biasanya tidak terlalu terpengaruh, jari tangan dan kaki bergerak hampir normal. Bayi belum bisa mengendalikan atau mengangkat kepalanya. Areflexia (kurangnya refleks) diamati pada hampir semua pasien.

Anak-anak yang menderita SMA tipe kedua mampu menggerakkan kepalanya dan 75% dari pasien tersebut dapat duduk mandiri. Kelemahan otot lebih besar pada ekstremitas bawah dibandingkan pada ekstremitas atas. Refleks tempurung lutut tidak ada. Anak yang lebih besar mungkin menunjukkan refleks bisep dan trisep.

Skoliosis adalah gejala SMA yang paling umum, dan sebagian besar pasien juga mengalami dislokasi pinggul, baik unilateral maupun bilateral. Tanda-tanda ini berkembang sebelum usia 10 tahun.

Pasien dengan penyakit atrofi otot tulang belakang tipe 3 dapat berjalan di awal kehidupannya, dan kemampuan ini dapat dipertahankan saat rawat jalan sepanjang masa remaja. Kelemahan dapat menyebabkan, begitu pula dengan terbatasnya daya tahan tubuh. Sepertiga pasien harus menggunakan kursi roda pada usia 40 tahun.

Perlakuan

Saat ini belum ada pengobatan medis yang diketahui untuk atrofi otot tulang belakang, jadi perlu dicatat bahwa tingkat kelangsungan hidup di antara pasien usia dini dan paruh baya cukup rendah.

Bayi baru lahir dengan atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffmann memerlukan sedikit perawatan ortopedi karena harapan hidup mereka yang pendek. Belat digunakan dalam kasus-kasus yang sering diamati dengan melemahnya aktivitas otot.

Untuk pasien SMA tipe II dan III, terapi fisik dapat digunakan untuk mengatasi kontraktur sendi (gerakan sendi terbatas). Untuk pengobatan kontraktur yang lebih radikal, perawatan bedah diindikasikan.

Seperti disebutkan di atas, masalah ortopedi yang paling umum pada sindrom SMA adalah skoliosis, yang sering kali menjadi parah. Perkembangan kelengkungan tulang belakang adalah sekitar 8° per tahun, meskipun telah diobati dengan kawat gigi.

Fusi tulang belakang posterior tipe segmental sering direkomendasikan untuk pasien muda yang kelengkungan tulang belakangnya tidak dapat dikoreksi dengan kawat gigi, serta untuk pasien berusia lebih dari 10 tahun dengan kelengkungan lebih dari 40°.

Pembedahan harus ditunda sampai memungkinkan secara medis. Perlu diingat bahwa perkembangan kelengkungan terjadi lebih lambat pada pasien dengan SMA tipe ketiga dan lebih sering muncul pada usia lanjut.

Diet

Pengobatan atrofi otot tulang belakang memerlukan pendekatan individual untuk menjatah menu pasien, yang sayangnya sering kali tidak diperhatikan oleh dokter yang merawat. Indikator antropometri, komposisi darah dan penanda biokimia kondisi otot merupakan elemen penting dalam penilaian pada pasien SMA.

Perjalanan penyakit tertentu pada pasien tertentu mungkin memerlukan intervensi dalam pola makannya untuk mempengaruhi indikator di atas, karena dengan bantuan makanan otot dapat diberikan nutrisi yang dibutuhkan pasien dalam kasusnya.

Tentu saja, pendekatan terhadap pengobatan amyotrofi otot tulang belakang ini hanya relevan ketika mendiagnosis bentuk penyakit yang kedua atau ketiga.

Terapi fisik

Dukungan tambahan bagi pasien yang menderita atrofi otot tulang belakang tipe kedua dan ketiga tidak kalah pentingnya dengan pola makan. Pertama-tama, dengan bantuan beban yang dinormalisasi, Anda dapat mencegah perkembangan kontraktur sendi, serta menjaga kekuatan, daya tahan, dan kemandirian dalam perawatan diri.

Latihan fisik memegang peranan yang cukup signifikan dalam aktivitas pendidikan, sosial, psikologis dan profesional pasien, karena ia akan mempunyai kesempatan untuk menjalani gaya hidup yang hampir normal, seperti orang sehat.

Atrofi otot tulang belakang Werdnig Hoffmann adalah penyakit langka yang terjadi pada sistem neuromuskular manusia. Penyakit ini muncul karena berbagai mutasi. Dokter percaya bahwa penyebab utama amyotrofi tulang belakang adalah faktor keturunan yang buruk.

Tanda-tanda penyakit akan sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Dokter secara konvensional membagi atrofi otot tulang belakang menjadi 4 derajat keparahan. Perhatikan bahwa keempat jenis tersebut memiliki ciri yang sama - pasien mengalami gangguan dalam perkembangan mental. pada tahap apapun tidak dapat menyebabkan disfungsi berbagai organ yang terletak di daerah panggul.

Tentang atrofi otot lengan, kaki dan tubuh.

Penyebab utama penyakit ini terletak pada genetika yang buruk. Sejumlah penelitian ilmiah telah membuktikan bahwa atrofi tulang belakang muncul karena adanya mutasi pada kromosom kelima manusia. Gen yang berubah bertanggung jawab atas sintesis protein khusus yang bertanggung jawab untuk perkembangan normal neuron motorik. Karena kenyataan bahwa neuron-neuron ini tidak dapat sepenuhnya menjalankan semua fungsinya, otot-otot tubuh seseorang mulai mengalami atrofi.

Dokter mengatakan bahwa penyakit ini dapat muncul pada seorang anak hanya jika gen yang salah terdapat pada ayah dan ibunya. Selain itu, dokter mengatakan bahwa setiap detik orang di bumi adalah pembawa gen yang salah.

Gejala bentuk penyakit pertama dan kedua

Amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann tipe 1 paling sering muncul pada 6 bulan pertama kehidupan seorang anak. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat dideteksi saat diagnosis saat melahirkan. Pada tahap 1, anak mengalami penurunan tonus serat otot, dan refleks tendon mungkin sama sekali tidak ada. Terkadang fungsi menelan terganggu. Lidah, pada umumnya, juga mengalami atrofi. Pada tahap 1, fungsi pencernaan anak mengalami gangguan. Karena itu, makanan bisa masuk ke saluran pernafasan. Pernapasan juga terganggu, yang dapat menyebabkan kegagalan paru. Selain itu, pada anak-anak dengan amiotrofi tulang belakang tingkat 1, perkembangan keterampilan motorik terganggu dan deformasi dada diamati. Menurut statistik, jika penyakit mulai berkembang segera setelah lahir, anak tersebut meninggal dalam 3-4 bulan pertama kehidupannya.

Dengan atrofi tulang belakang tingkat 2, anak mengalami gejala yang mengkhawatirkan hanya 6 bulan setelah lahir. Awalnya, pasien mengalami atrofi otot paha. Refleks tendon berangsur-angsur menjadi tumpul. Otot-otot wajah, pada umumnya, tidak mengalami atrofi. Dalam beberapa kasus, pasien mengalami tangan gemetar dan kesulitan bernapas. Otot leher juga menjadi lemah seiring berjalannya waktu. Seiring waktu, pasien mengalami skoliosis atau dislokasi sendi panggul. Anak dengan atrofi tulang belakang derajat 2 lebih rentan terkena infeksi patogen karena fungsi pernafasannya terganggu. Jika tidak segera ditangani, pasien bisa meninggal karena mati lemas.

: penyebab dan cara pengobatan penyakit.

Apa yang harus dilakukan jika punggung bagian bawah Anda tegang? Baca lebih lanjut tentang metode terapi.

Bagaimana cara melakukannya dengan benar dan efektif?

Gejala amyotrofi jenis ketiga dan keempat

Amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann stadium 3 biasanya muncul pada masa remaja. Gejala khas penyakit jenis ini adalah berjalan tidak stabil. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa tonus otot kaki menurun tajam. Hal ini terjadi karena serat otot menjadi lebih tipis. Pasien mungkin sering tersandung atau bahkan terjatuh. Seiring waktu, pasien mungkin berhenti berjalan sama sekali. Terkadang atrofi muncul di otot lengan. Ekspresi wajah pasien juga terganggu. Kerangka mengalami perubahan. Dada pasien berubah bentuk dan fungsi persendian terganggu. Dalam kasus yang jarang terjadi, pernapasan normal pasien terganggu.

Amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann stadium 4 biasanya muncul di masa dewasa. Gejala khas pada tahap penyakit ini adalah terjadinya kelemahan pada kaki. Pasien mungkin mengeluh nyeri otot yang parah. Seiring waktu, otot-otot kaki mulai mengalami atrofi dan refleks menjadi tumpul. Perkembangan atrofi otot tulang belakang menyebabkan pasien berhenti berjalan. Pada kelas 4, fungsi pernafasan tidak berubah. Otot lengan bekerja penuh. Dokter percaya bahwa penyakit tipe 4 ini tidak berbahaya.

Diagnosis dan pengobatan patologi

Jika seseorang memiliki gejala pertama atrofi tulang belakang, ia akan diberi diagnosis komprehensif. Pertama, pasien harus menjalani electroneuromyography. Dengan menggunakan prosedur ini, dokter dapat mendeteksi kelainan pada fungsi neuron. Setelah itu, pasien harus menjalani tes genetik. Selama prosedur ini, dokter mempelajari data yang diperoleh dari DNA pasien. Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi pada kromosom 5.

Jika seorang wanita memiliki kerabat dekat yang menderita penyakit ini, dia harus menjalani diagnosis prenatal khusus selama kehamilan. Jika patologi terdeteksi pada janin, penghentian kehamilan secara paksa mungkin diperlukan.

Atrofi tulang belakang tidak ada obatnya. Namun, kondisi pasien dapat diringankan dengan bantuan obat khusus yang meningkatkan proses metabolisme pada jaringan saraf. Terapi dilengkapi dengan vitamin B, steroid anabolik, terapi fisik dan fisioterapi.

Sumber tambahan:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. skrining untuk atrofi otot tulang belakang (SMA) // Perpustakaan Umum Sains
2. 2. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. Skrining pembawa pan-etnis dan diagnosis prenatal untuk atrofi otot tulang belakang: analisis laboratorium klinis Jurnal genetika manusia Eropa.
3. 3. Amiotrofi tulang belakang tipe I, II, III, IV... // Pusat Genetika Molekuler Pusat Penelitian Genetika Medis.

Penyakit Werdnig-Hoffmann adalah patologi yang sangat parah, yang disertai dengan amyotrofi, penghancuran bertahap serabut saraf utama sumsum tulang belakang, dan oleh karena itu, perlu segera dicatat bahwa penyakit ini ditularkan secara resesif autosomal.

Apa itu penyakit Werdnig-Hoffmann?

Ini adalah penyakit neurologis yang disertai dengan kerusakan bertahap pada struktur persarafan utama sistem saraf. Misalnya, demielinasi akar anterior sumsum tulang belakang sering diamati. Selain itu, penyakit ini juga menyerang beberapa saraf kranial.

Tentu saja kerusakan serabut saraf mempengaruhi kondisi otot. Namun, penyakit ini ditandai dengan apa yang disebut lesi otot bundel, di mana bagian jaringan otot tetap memiliki kemampuan untuk berkontraksi, sementara “bundel” individu mengalami atrofi.

Atrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Saat ini, merupakan kebiasaan untuk membedakan tiga bentuk utama penyakit ini.

Penyakit Werdnig-Hoffmann bawaan dan gejalanya

Biasanya, gejala pertama dari bentuk penyakit ini sudah terlihat pada hari-hari pertama setelah kelahiran anak. Tangisan bayi tersendat-sendat. Tangisan anak yang sakit lemah dan hampir tidak terdengar, selain itu proses makannya pun terganggu.

Seiring pertumbuhan anak, keterlambatan perkembangan fisik mungkin terlihat. Anak-anak yang sakit tidak dapat mengangkat kepala dan tidak dapat duduk atau berdiri. Jarang sekali bayi mampu menjaga tubuhnya tetap tegak, namun kemampuan ini juga hilang dengan cepat seiring dengan rusaknya serabut saraf.

Perjalanan penyakit yang dimaksud adalah ganas, dan degenerasi ujung saraf berlangsung cepat. Tidak hanya otot rangka, serat organ dalam juga rentan mengalami atrofi. Diafragma sering terpengaruh, menyebabkan gagal napas. Sayangnya, anak-anak dengan kondisi ini (rata-rata) hidup sampai mereka berusia sembilan tahun.

Penyakit Werdnig-Hoffmann awal

Tanda-tanda utama penyakit ini muncul pada paruh kedua kehidupan. Beberapa bulan pertama perkembangan fisik anak cukup normal - bayi belajar mengangkat kepala dan duduk, bahkan terkadang ia sudah bisa duduk sendiri. Namun semua keterampilan ini hilang setelah penyakit ini diaktifkan. Ngomong-ngomong, sindrom ini sering kali dipicu oleh infeksi.

Tremor jari dan kontraktur tendon adalah gejala pertama kerusakan serabut saraf. Selanjutnya, terjadi atrofi dan kelumpuhan otot. Harapan hidup rata-rata pasien adalah 14 hingga 16 tahun.

Bentuk akhir penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit ini lebih ringan. Biasanya, seorang anak berkembang secara normal hingga usia dua tahun. Bayi belajar duduk, berdiri dan berjalan. Hanya seiring berjalannya waktu orang tua mulai memperhatikan beberapa penyimpangan.

Pertama, gaya berjalan anak yang sakit berubah - ia berjalan dengan kaki ditekuk kuat di lutut, dan sering jatuh, tidak mampu menjaga keseimbangan. Ketika patologi berkembang, beberapa perubahan pada kerangka dapat diperhatikan, khususnya, sindrom Werdnig-Hoffmann ditandai dengan gemetar tangan yang parah, penurunan tonus otot, dan hilangnya otot utama.

Dalam kebanyakan kasus, pada usia 10-12 tahun, anak benar-benar kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Namun, dalam kasus ini, pasien dapat hidup hingga 20, dan terkadang hingga 30 tahun.

Ini adalah sekelompok penyakit keturunan, ciri utamanya adalah kerusakan pada neuron motorik kornu anterior sumsum tulang belakang, serta kerusakan pada akar saraf kranial IX, X, XII.

Amiotrofi tulang belakang ditandai dengan pelanggaran persarafan otot-otot ekstremitas bawah, leher, kepala, dan otot pernapasan. Kriteria penting untuk membuat diagnosis yang benar adalah terpeliharanya semua jenis kepekaan, perkembangan normal otot-otot ekstremitas atas dan tidak adanya gangguan jiwa pada anak. Insiden penyakit ini adalah 7 orang per 100.000 kelahiran.

Penyebab amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Gen amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann (SMN) terlokalisasi pada kromosom V dan diturunkan secara resesif autosomal. Orang tua yang kromosomnya membawa gen SMN memiliki peluang 25% untuk menghasilkan anak dengan amyotrofi tulang belakang.

Perubahan patomorfologi pada amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Selama penelitian, terjadi penurunan volume sumsum tulang belakang. Sel ganglion mengalami atrofi atau hilang sama sekali. Di akar anterior, degenerasi, demielinasi, perubahan sklerotik pada serabut saraf (peri-, epi-, endoneural) dengan timbunan lemak terdeteksi. Pada otot rangka, ditemukan kumpulan atrofi yang terjalin dengan serat utuh; hyalinosis dan proliferasi jaringan ikat dicatat.

Klasifikasi penyakit amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Menurut waktu terjadinya dan derajat perubahan distrofik pada amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann:

• Bawaan (munculnya gejala penyakit pada 6 bulan pertama kehidupan);

• Anak usia dini (dari 6 bulan hingga 1,5 tahun);

• Masa kanak-kanak akhir (lebih dari 1,5 tahun).

Gejala amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Yang paling parah adalah bentuk bawaannya Amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann. Pada anak-anak, paresis lembek sudah terlihat pada menit-menit pertama kehidupan. Kelemahan otot, berkurangnya refleks pada periode bayi baru lahir atau ketidakhadirannya terungkap. Bayi baru lahir menghisap payudara dengan lemah, lidahnya berkedut, dan sulit menelan.
Bentuk penyakit ini disertai dengan pembentukan kelainan muskuloskeletal, khususnya skoliosis; berbentuk corong atau dada “ayam”; kontraktur sendi. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, anak mampu mengangkat kepalanya dan duduk. Namun, kemampuan ini berkembang terlambat dan kemudian mengalami kemunduran. Penyakit ini sering disertai dengan kelainan bawaan, seperti hidrosefalus, displasia sendi panggul, kelainan bentuk kaki planovalgus atau planovarus, testis tidak turun ke dalam skrotum, hemangioma, dll. Anak meninggal sebelum 9 bulan (lebih jarang sampai 2 tahun) dari penyakit jantung. kegagalan pembuluh darah atau pernapasan, yang disebabkan oleh hipotensi otot dada dan otot diafragma.

Bentuk anak usia dinidan amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann ditandai dengan manifestasi pada paruh kedua tahun ini. Seorang anak yang sakit segera mulai mengangkat kepalanya, duduk, dan kadang-kadang dia bahkan bisa berdiri atau berjalan. Selanjutnya, setelah menderita enterokolitis pencernaan, kondisinya berkembang: paresis lembek muncul pertama kali di kaki, kemudian naik ke tubuh dan tungkai atas. Karena atrofi otot difus, kedutan fasikular pada lidah, kontraktur, dan tremor halus pada tangan dicatat. Sindrom bulbar berkembang jauh kemudian. Bentuk amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann pada anak usia dini tidak seganas varian penyakit pertama, namun kematian terjadi pada usia 12-15 tahun.
Bentuk akhir penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak-anak prasekolah. Dengan latar belakang kesejahteraan imajiner, ketika anak bergerak secara mandiri, melompat, berlari, muncul kekakuan, gerakan menjadi canggung (cara berjalan “boneka angin”), anak sering tersandung. Atrofi otot rangka terjadi secara bertahap dan perlahan: pertama, paresis lembek diamati di bagian bawah ekstremitas bawah, kemudian otot-otot bagian bawah ekstremitas atas dan batang tubuh terlibat dalam proses tersebut. Atrofi otot mungkin tetap tidak terlihat, karena pada usia ini jaringan lemak subkutan sudah berkembang dengan baik. Secara bertahap, refleks seperti faring dan palatine melemah, dan refleks tanpa syarat menurun. Penyakit ini disertai dengan deformasi alat pendukung, paling sering “dada ayam”.
Prognosis dengan terapi yang memadai dan tepat waktu lebih baik dibandingkan dengan dua pilihan pertama. Pasien bisa hidup hingga 30-40 tahun. Namun, kemampuan bergerak mandiri menghilang pada usia 10-12 tahun.

Dalam literatur, kadang-kadang Anda dapat menemukan bentuk penyakit keempat - bentuk dewasa, yang memanifestasikan dirinya pada usia di atas 35 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang sangat langka dan paling menguntungkan, di mana hanya persarafan kelompok otot ekstremitas bawah yang terganggu. Pada pasien seperti itu, kemampuan untuk bergerak secara mandiri hilang, namun tidak ada masalah pernapasan atau menelan. Bentuk amyotrofi dewasa tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

Diagnosis IKLAN Werdnig-Hoffmann

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis (awal perubahan atrofi, timbulnya perubahan degeneratif pada kelompok otot proksimal, hipotonia otot, kedutan otot lidah, tidak adanya pseudohipertrofi), data ENMG (electroneuromyography), hasilnya dari biopsi serat otot, MRI, analisis silsilah (mencari mutasi genetik orang tua dan anak). Penyakit ini memiliki perjalanan penyakit yang progresif cepat.

Perbedaan diagnosa Amiotrofi Werdnig-Hoffmann

1. Dengan penyakit lain yang ditandai dengan “sindrom anak floppy”;
2. Penyakit metabolik genetik;
3. Amiotrofi Oppenheim (saat ini dianggap oleh beberapa ahli sebagai varian dari amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann);
4. Kelumpuhan otak;
5. Distrofi otot progresif (Duchenne dan Erb-Roth);
6. amiotrofi Kugelberg-Welander;
7. Keracunan timbal.

Pengobatan amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann saat ini merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan terus berkembang. Hanya ada terapi simtomatik: obat yang bekerja pada proses metabolisme jaringan saraf (Cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootropik (lucetam, nootropil); vitamin kelompok B; pijat dan terapi olahraga, diet khusus, dll.

Mutasi genetik pada amyotrofi tulang belakang berhubungan dengan penurunan produksi protein SMN, yang menyebabkan hilangnya neuron motorik. Tugas nomor satu farmakologi modern dalam penyakit ini adalah menemukan obat yang dapat meningkatkan kadar protein SMN.

Pencegahan Amiotrofi Werdnig-Hoffmann

Ini terdiri dari diagnosis tepat waktu kelainan genetik pada orang tua, diagnosis DNA prenatal. Ketika patologi terdeteksi pada janin, masalahnya adalah

Atrofi otot tulang belakang familial: Penyakit bawaan, suatu bentuk atrofi otot parah yang ditandai dengan perubahan degeneratif pada neuron di tanduk anterior sumsum tulang belakang. Penyakit ini dapat berkembang sejak lahir hingga anak mencapai usia enam bulan dan ditandai dengan melemahnya otot-otot yang dipersarafi oleh neuron yang terkena secara simetris. Otot pernafasan dan otot wajah sering terkena. Anak-anak yang terkena dampak biasanya meninggal sebelum mencapai usia dua tahun karena gagal napas; Saat ini tidak ada pengobatan untuk penyakit ini. Orang tua dari anak yang sakit harus mencari konseling genetik, karena ada kemungkinan 25% bahwa semua anak mereka yang lain juga terkena penyakit ini.

Sumber: "Kamus Kedokteran"

• - setiap penurunan kesehatan yang mempunyai penyebabnya sendiri, serta tanda-tanda obyektif dan subyektif yang dapat dikenali...

  Istilah medis

• - lihat Osteopetrosis...

  Istilah medis

• - salah satu penyakit yang saat ini diyakini berhubungan dengan peradangan dan kerusakan jaringan oleh antibodi tubuh manusia sendiri)...

  Istilah medis

• - lihat Panniculitis...

  Istilah medis

• - lihat Penyakit menular seksual...

  Istilah medis

• - sindrom yang berkembang pada orang yang bekerja di bawah tekanan tinggi di bel bawah air atau di kedalaman yang cukup dengan alat bantu pernapasan...

  Istilah medis

• - penyakit yang dapat menular dari satu orang ke orang lain. Penularan terjadi melalui kontak langsung...

  Istilah medis

• - lihat Penyakit untuk Sumber: "Medis...

  Istilah medis

• - NPC, ditandai dengan degenerasi makula progresif, atrofi lapisan pigmen retina dan kelainan lainnya...

  Biologi molekuler dan genetika. Kamus

• - lihat Amyotrofi tulang belakang herediter...

  Kamus kedokteran besar

• - nama usang untuk penyakit menular apa pun. Sebelumnya, diyakini bahwa perkembangan penyakit akibat infeksi pada manusia berlangsung serupa dengan proses fermentasi dan pertumbuhan jamur...

  Istilah medis

• - malformasi singioblastik kongenital...

  Istilah medis

• - cacat herediter langka yang berhubungan dengan gangguan penyerapan asam amino triptofan...

  Istilah medis

• - penyakit pembuluh darah otak dan selaput yang menutupinya...

  Istilah medis

• - lihat tifus Bush...

  Istilah medis

• - penyakit yang informasinya harus dilaporkan kepada otoritas kesehatan untuk mengendalikan penyebarannya dan mengambil tindakan yang diperlukan jika terjadi epidemi...

  Istilah medis

"Penyakit Werdnig-Hoffmann" dalam buku

PENYAKIT