질병 조기 노화의 이름은 무엇입니까? 조기 노화란 무엇이며 이를 방지하는 방법

2005년 10월 모스크바 진료소에서 의사들은 이 증후군을 앓고 있는 환자에게 첫 번째 수술을 시행했습니다. 조기 노화. 조로증은 매우 드문 질병입니다. 전 세계의 의학 전문가들은 이 질병이 신체에 "깨어난" 순간부터 사람들의 평균 수명은 13년에 불과하다고 주장합니다.

통계에 따르면 비슷한 유전적 결함대략 400만 명 중 1명이 태어납니다. 조로증은 허친슨-길포드 증후군이라고 불리는 소아 조로증과 워너 증후군이라고 불리는 성인 조로증으로 구분됩니다. 두 경우 모두 유전 메커니즘이 무너지고 모든 생명 유지 시스템의 부자연스러운 고갈이 시작됩니다. 허친슨-길포드 증후군이 있으면 어린이의 신체 발달이 지연되는 동시에 생후 첫 몇 달 동안 노인성 백발, 대머리 및 주름의 징후가 나타납니다.

5세가 되면 그러한 어린이는 청력 상실, 관절염, 죽상동맥경화증 등 노년의 모든 질병에 시달리고 13세까지 살지 못합니다. 베르너증후군의 경우 젊은이들은 16~20세에 급속히 늙기 시작하고, 30~40세가 되면 모든 증상을 갖고 사망하게 된다. 노년.

조로증에 대한 치료법은 없습니다. 모든 과학적 진보를 활용하면 되돌릴 수 없는 과정을 늦출 수만 있습니다.

갑작스런 노화의 경우는 매우 평범합니다. 정상적인 조건처음에 아이는 빠른 성장으로 주변 사람들을 놀라게 한다. 어린 나이에 그는 어른처럼 보였지만, 그 이후에는... 노년이 가까워지는 징후를 보이기 시작합니다.

1716년 영국 노팅엄에서 13세부터 늙어가기 시작한 셰필드 백작 윌리엄의 18세 아들이 사망했다. 젊은 셰필드는 백발, 반쯤 빠진 치아, 주름진 피부 등 아버지보다 훨씬 더 늙어 보였습니다. 불행한 청년은 삶에 지친 남자의 모습을 보였고 이로 인해 큰 고통을 겪었으며 죽음을 고통에서 구원받는 것으로 받아들였습니다.

왕실 대표들 사이에서도 이런 사례가 있다. 헝가리 왕 루트비히 2세는 아홉 살에 이미 사춘기를 맞이했고 궁녀들과 즐거운 시간을 보냈다. 열네 살 때 그는 두껍고 풍성한 수염을 갖게 되었고 적어도 35세는 되어 보이기 시작했습니다. 1년 후 그는 결혼했고, 그의 열여섯 번째 생일에 그의 아내는 그에게 아들을 낳았습니다. 그러나 18세의 나이에 루드비히는 완전히 백발이 되었고, 2년 후에 그는 노인성 노쇠의 모든 징후를 안고 죽었습니다.

왕의 아들이나 그의 후손 모두 그러한 질병을 물려받지 않았다는 것이 궁금합니다. 19세기의 사례 중에서 단순한 마을 소녀인 프랑스 여성 Louise Ravaillac의 이야기를 강조할 수 있습니다. 완전히 여성의 모습을 갖춘 루이즈는 여덟 살 때 현지 양치기에게 임신하여 완전히 아이를 낳았습니다. 건강한 아이. 열여섯 살이 되던 해에 그녀는 이미 세 명의 자녀를 낳았고 어머니보다 나이가 많아 보였고, 25세에 노파로 변해 26세가 되기 전에 노년으로 사망했습니다.

20세기에 살았던 사람들의 운명도 그다지 흥미롭지 않습니다. 그들 중 일부는 다른 사람들보다 조금 운이 좋았습니다. 예를 들어, 미국 샌버나디노 시 거주자인 마이클 소머스(Michael Sommers)는 1905년에 태어나 일찍 성숙하고 늙어 31세까지 살 수 있었다. 처음에는 초고속 진입이 가능합니다. 성인 생활그는 심지어 기뻐했다. 그러나 열일곱 살이 된 마이클은 자신이 늙어가기 시작했다는 사실을 공포에 질려 깨달았고, 이 파괴적인 과정을 멈추기 위해 필사적인 시도를 하기 시작했습니다.

그러나 의사들은 어깨만 으쓱할 뿐 아무런 도움도 줄 수 없었습니다. Sommers는 마을로 영구적으로 이사하고 많은 시간을 보내기 시작한 후 그의 쇠약함을 조금 늦추었습니다. 맑은 공기. 하지만 그래도 30세가 되자 그는 노인으로 변했고, 1년 후 그는 보통 독감으로 쓰러졌습니다. 다른 유사한 현상 중에서 1982년 26세의 나이로 사망한 영국 여성 바바라 달린(Barbara Dahlin)을 주목할 수 있습니다.

20세가 되자 결혼하여 두 자녀를 낳은 바바라는 급속도로 돌이킬 수 없을 정도로 늙었습니다. 그것이 바로 그녀의 젊은 남편이 그녀를 떠난 이유인데, 그녀는 “오래된 난파선”과 함께 살고 싶지 않았습니다. 22세에 건강이 악화되고 충격으로 인해 "노인"은 눈이 멀게 되었고, 죽을 때까지 그녀는 고향인 버밍엄 당국이 그녀에게 준 안내견과 함께 손을 대거나 동반하여 움직였습니다.

프랑스 마르세유 출신의 Paul Demongeau는 23세입니다. 동시에 그는 60세처럼 보이고 노인처럼 느껴진다. 그러나 그는 기적이 일어나 그의 급속한 노쇠를 막을 치료법이 발견될 것이라는 희망을 아직 잃지 않았습니다. 불운한 그의 형인 시라쿠사의 시칠리아인 마리오 테르미니(Mario Termini)는 아직 20살도 안 됐지만 30살보다 훨씬 늙어 보인다. 방탕한 생활방식.

우리는 무엇을 가지고 있습니까?

우리나라에도 '조숙한' 사람들이 살고 있었습니다. Ivan the Terrible 시대에도 Mikhailov boyars의 아들 Vasily는 19 세의 나이에 낡은 노인으로 사망했습니다. 1968년, 한 공장의 노동자였던 니콜라이 쇼리코프(Nikolai Shorikov)가 스베르들롭스크에서 22세의 나이로 사망했습니다. 그는 16세부터 나이가 들기 시작했는데, 이는 의사들을 크게 당황하게 했습니다. 의학계의 유명 인사들은 어깨를 으쓱했습니다. “이건 있을 수 없는 일이에요!”

모든 것이 막 시작된 ​​나이에 노인이 된 니콜라이는 삶에 대한 모든 관심을 잃고 약을 삼켜 자살했습니다... 그리고 13년 후, 28세의 "노인" 세르게이 에피모프가 레닌그라드에서 사망했습니다. 그의 젊음은 열한 살에 끝났고, 스무 살이 넘어서 눈에 띄게 늙기 시작했고, 죽기 1년 전에 분별력 있는 사고 능력을 거의 완전히 잃은 노쇠한 노인으로 죽었습니다.

모든 것은 유전자에 책임이 있다

많은 과학자들은 이 질병의 주요 원인이 유전적 돌연변이로 인해 축적된다고 믿고 있습니다. 많은 분량세포의 단백질. 심령술사와 마술사들은 사람을 늙게 만들기 위해 '손상'을 보내는 특별한 기술이 있다고 주장합니다.

그런데 이 질병은 인간뿐만 아니라 동물에서도 발생합니다. 그들은 또한 수명주기그리고 기간은 때때로 3년 또는 10년의 시나리오를 따릅니다. 아마도 문제에 대한 해결책은 우리의 작은 형제들에 대한 수년간의 실험 후에 발견될 것입니다.

캘리포니아 대학의 연구자들이 확립한 바와 같이, 파네실트랜스퍼라제 억제제라고 불리는 약물은 실험용 쥐의 조기 노화 증상 비율을 크게 감소시킵니다. 아마도 이 약은 사람을 치료하는 데 적합할 것입니다.

이것이 후보자가 어린이의 질병 증상을 특성화하는 방법입니다. 생명 과학 Igor Bykov: “조로증은 큰 질병의 출현과 함께 갑자기 나타납니다. 검버섯몸에. 그러면 사람들은 실제 노인성 질환에 시달리기 시작합니다. 심장병, 혈관병, 당뇨병이 생기고 머리카락과 치아가 빠지고 피하 지방이 사라집니다. 뼈가 약해지고, 피부가 주름지고, 몸이 굽어집니다. 이러한 환자의 노화 과정은 일반 환자보다 약 10배 빠르게 진행됩니다. 건강한 사람. 악은 유전자에 뿌리를 두고 있을 가능성이 높습니다. 갑자기 세포에 분열하라는 명령을 내리지 않는다는 가설이 있습니다. 그리고 그것들은 금방 사용할 수 없게 됩니다.”

유전자는 세포에 분열하라는 명령을 내리지 않습니다. 이는 염색체의 DNA 끝이 짧아지기 때문인 것 같습니다. 소위 텔로미어의 길이는 아마도 인간의 수명을 측정합니다. 비슷한 과정이 일어나고 있습니다 평범한 사람, 그러나 훨씬 느립니다. 그러나 어떤 장애로 인해 텔로미어가 단축되고 노화가 최소 10배 이상 가속화되기 시작하는지는 완전히 불분명합니다. 이제 과학자들은 텔로미어의 길이를 늘리기 위해 효소를 사용하고 있습니다. 미국 유전학자들이 이런 방식으로 파리의 수명을 연장했다는 보고도 있었습니다. 하지만 실제로 적용할 수 있는 결과는 아직 멀었습니다. 실험 수준에서도 사람들은 도움을 받을 수 없습니다. 다행히도 이 질병은 유전되지 않습니다.

자궁 내 발달 기간 동안 게놈의 오작동이 발생한다고 가정합니다. 지금까지 과학은 이러한 실패를 모니터링하고 관리할 수 없습니다. 과학은 단지 사실을 진술할 수 있을 뿐이지만 아마도 가까운 미래에는 노인학이 이 질문에 대한 답을 세상에 제시하게 될 것입니다.

조로증은 드물다 유전병, Guilford가 처음 설명한 것으로, 이는 저개발과 관련된 신체의 조기 노화로 나타납니다. 조로증은 허친슨(Hutchinson)-길포드 증후군이라고 불리는 소아기 조로증과 워너 증후군이라고 불리는 성인 조로증으로 분류됩니다.

이 질환은 어릴 때부터 심한 성장지연, 피부 구조의 변화, 악액질, 2차 성징 및 모발의 결여, 발육부진 등의 증상이 나타납니다. 내부 장기그리고 노인의 모습. 여기서 정신 상태환자의 연령은 적절하고 골단 연골판은 일찍 닫히며 신체는 어린이와 같은 비율을 갖고 있습니다.

조로증은 난치병이며 심각한 죽상동맥경화증의 원인이며, 그 결과 뇌졸중과 다양한 유형이 발생합니다. 그리고 결국 이 유전병리학~으로 이끌다 치명적인 결과, 즉. 그것은 치명적이다. 일반적으로 어린이는 평균 13년을 살 수 있지만, 기대 수명이 20년을 넘는 경우도 있습니다.

허친슨-길포드 영아 조로증

이 질병은 네덜란드에서는 신생아 1:4000000, 미국에서는 1:8000000의 비율로 볼 때 극히 드뭅니다. 더욱이 이 질병은 여자아이보다 남자아이에게 더 많이 영향을 미칩니다(1.2:1).

허친슨-길포드 조로증의 두 가지 형태, 즉 고전적 조로증과 비고전적 조로증이 고려됩니다.

현재, 소아 조로증 사례가 100건 이상 보고되었습니다. 또한 이 질병은 주로 백인 어린이에게 영향을 미칩니다. 허친슨-길포드 조로증은 다형성 병변이 특징입니다. 이 증후군이 있는 어린이는 태어날 때 매우 정상적으로 보입니다. 그러나 1~2년이 지나면 성장에 심각한 지연이 발생합니다. 일반적으로 이러한 어린이는 키가 너무 짧고 키에 비해 체중이 더 낮은 것이 특징입니다.

조로증이 있는 어린이는 두피의 완전한 대머리뿐만 아니라 속눈썹과 눈썹이 없는 것이 특징입니다. 초기. 절대 손실로 인해 피부가 약해지고 주름이 많아 보입니다. 피하 지방, 피부에 존재합니다. 머리는 두개 안면 뼈의 불균형이 특징이며 매부리코를 가진 새의 얼굴과 유사하며 비정상적으로 작습니다. 아래턱부푼 눈알그리고 튀어나온 귀. 아이에게 노인의 모습을 주는 것은 큰 대머리와 작은 턱의 특징입니다.

다른 임상 증상조로증에는 불규칙하고 늦은 이가 나고, 가늘고 높은 목소리, 이상형이 있습니다. 갈비뼈그리고 쇄골의 크기도 줄어듭니다. 팔다리는 대개 가늘고, 팔꿈치와 무릎 관절아픈 아이에게 "라이더 자세"를 취해주세요.

1세 미만 어린이의 경우 선천적이든 후천적이든 공막과 같은 압박이 엉덩이, 허벅지 및 하복부에서 관찰됩니다. 조로증이 있는 어린이의 특징은 피부의 과다 색소침착(수년에 걸쳐 더욱 심해짐)과 손톱의 저형성증(손톱이 노랗고 얇고 볼록해지며 시계 안경을 연상케 함)이 특징입니다. 그러나 5세부터 대동맥과 동맥, 특히 장간막과 관상 동맥에 광범위한 손상을 가져오는 광범위한 형태의 죽상경화증이 발생합니다. 그리고 훨씬 후에 좌심실에 심장 잡음과 심장 비대가 나타납니다. 어린이에게 죽상동맥경화증이 조기에 발병하면 수명이 짧아집니다. 그러나 이것이 사망의 주요 원인으로 간주됩니다.

조로증의 알려진 사례가 있습니다 허혈성 뇌졸중. 정신 발달에서 그러한 아이들은 건강한 아이들과 전혀 다르지 않으며 때로는 심지어 그들보다 앞서 있습니다. 이 진단을 받은 어린이의 평균 수명은 약 14년입니다.

비고전적 형태의 유년기 조로증의 경우, 신체 길이가 체중보다 약간 늦고, 모발이 오랫동안 보존되며, 지방이영양증이 훨씬 더 느리게 진행됩니다. 열성 유형의 상속이 가능합니다.

아기 조로증 사진

조로증의 원인

지금까지 조로증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 이 질병의 발병 원인으로 추정되는 것은 대사 장애입니다. 결합 조직, 섬유아세포의 증식으로 인해 세포 분열감소된 글리코사미노글리칸 합성으로 콜라겐 형성이 증가합니다. 섬유아세포의 느린 형성은 세포간 물질의 장애로 설명됩니다.

소아 조로증의 원인은 라민 A를 암호화하는 역할을 하는 LMNA 유전자의 돌연변이로 간주됩니다. 이는 세포막 핵의 한 층을 구성하는 단백질입니다.

많은 경우, 조로증은 산발적으로 나타나며 일부 가족에서는 형제자매, 특히 혈연 결혼에서 발생하며 이는 상염색체 열성 유전 가능성을 나타냅니다. 환자의 피부에 대한 연구에서 DNA의 파손 및 손상을 복구하는 능력이 손상된 세포는 물론 유전적으로 균질한 섬유아세포를 재생산하고 위축성 진피와 표피를 변화시켜 실종에 기여하는 능력이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 피하 조직.

성인 조로증은 ATP 의존성 헬리카제 유전자(WRN) 결함이 있는 상염색체 열성 유전을 특징으로 합니다. DNA 복구와 결합 조직 교체 사이에 일련의 장애가 연결되어 있다는 제안이 있습니다.

또한 허친슨-길포드 조로증은 화학 물질로 인한 DNA 교차 결합을 완전히 제거할 수 없는 운반체 세포의 장애를 갖고 있다는 사실도 입증되었습니다. 이 증후군이 있는 세포를 진단할 때, 분열 과정을 완전히 겪지 못하는 것으로 밝혀졌습니다.

1971년 올로브니코프(Olovnikov)는 세포 형성 과정에서 텔로미어가 짧아진다는 사실을 제안했습니다. 그리고 이는 1992년에 성인 조로증 증후군 환자에게서 이미 입증되었습니다. Hayflick 한계, 텔로미어 길이 및 텔로머라제 효소 활성을 연결하는 분석을 통해 자연적인 과정형성과 함께 노화 임상 증상허친슨-길포드 영아 조로증. 이러한 형태의 조로증은 극히 드물기 때문에 코케인 증후군과 유사하고 조기 노화의 특정 특징으로 나타나는 유전 유형에 대해서만 가설을 세울 수 있습니다.

허친슨-길포드 조로증이 새롭게 발생한 상염색체 우성 돌연변이라는 진술도 있습니다. 상속없이. 이는 질병 보균자, 부모 및 기증자의 텔로미어 측정을 기반으로 한 증후군의 간접적인 확인이 되었습니다.

조로증 증상

소아 조로증의 임상 양상은 특징적인 조기 죽상경화증, 심근 섬유증, 대뇌 순환, 지단백질 및 콜레스테롤 수치 증가, 검사 중 프로트롬빈 시간, 초기 심장 마비, 골격 이상. 이 경우 얼굴과 두개골의 불균형, 턱과 치아의 발달 부족, 엉덩이의 변위가 뚜렷하게 나타납니다. 정상적인 피질 구조와 말초 탈회가 진행되는 긴 뼈는 재발성 병리학적 골절이 발생하기 쉽습니다.

관절은 단단한 가동성을 특징으로 하며, 특히 무릎은 엉덩이, 발목, 팔꿈치 및 손목 관절의 구축 가능성이 있습니다. ~에 엑스레이 연구골다공증, 내반 및 내반이 있는 관절 근처에서 탈회가 감지됩니다. 외반 모지 기형하지. 종양과 콜라겐 섬유의 비후 또한 매우 흔합니다.

베르너 증후군 또는 성인 조로증은 14세에서 18세 사이에 나타나며 발육 부진, 전반적인 백발화 및 병행 진행이 특징입니다.

일반적으로 조로증 증후군은 20년 후에 발생하며 초기 대머리, 얼굴과 사지의 피부가 얇아지고 특징적인 창백함이 특징입니다. 너무 팽팽한 피부 아래, 표면적 혈관, 피하 지방 조직과 그 아래에 위치한 근육이 완전히 위축되어 팔다리가 불균형하게 가늘어 보입니다.

그러면 뼈 돌출부 위의 피부가 점차 두꺼워지고 궤양이 생깁니다. 30세가 지나면 조로증 환자는 양쪽 눈에 백내장이 생기고 목소리가 약해지고 높고 쉰 목소리가 나며 눈에 띄게 영향을 받습니다. 피부. 이는 사지와 얼굴의 경화증과 같은 변화, 다리의 궤양, 발의 굳은살 및 모세혈관 확장증의 형태로 나타납니다. 이러한 환자들은 일반적으로 키가 작고, 달 모양의 얼굴, 새의 부리 같은 코, 좁아진 입과 날카롭게 튀어나온 턱, 몸 전체가 가늘고 팔다리가 가늘습니다.

조로증 환자의 경우 땀의 기능과 피지선. 뼈의 돌출부에 전반적인 과다 색소 침착이 나타나고 손발톱 판의 모양이 변합니다. 그런 다음 다양한 부상다리와 발에 나타나다 영양성 궤양. 얇아지는 것 외에도 환자는 근육과 뼈의 상당한 변화, 석회화, 전신화, 침식을 동반한 골관절염을 경험합니다. 이러한 환자는 손가락 움직임이 제한적이고 굴곡 구축이 있습니다. 조로증 환자는 류마티스 e와 같은 뼈 변형, 사지 통증, 평발 및 골수염이 특징입니다.

X 선 검사 중에 뼈의 골다공증, 피부 및 피하 조직의 이소성 석회화, 인대 및 힘줄이 감지됩니다. 또한 백내장은 천천히 진행되고 발생하여 심혈관계 활동을 방해합니다. 대부분의 환자에서는 지능이 저하됩니다.

백그라운드에서 조로증에 40년 후 진성 당뇨병, 부갑상선 기능 장애 및 기타 질병, 거의 10%의 환자에서 다음과 같은 형태의 종양 병리가 발생합니다. 골육종, 성상 세포종, 갑상선 선암종 및 피부.

사망은 대개 심혈관 질환 및 악성 종양의 결과입니다.

조로증 증후군의 조직학적 분석은 에크린샘이 보존되어 있는 피부 부속기의 위축을 나타냅니다. 진피층이 두꺼워지고, 콜라겐 섬유가 유리화되며, 신경 섬유파괴됩니다.

환자의 경우 근육이 완전히 위축되고 피하 지방이 없습니다.

이 질병은 조로증의 임상 증상을 토대로 진단됩니다. 진단이 의심스러운 경우, 배양에서 섬유아세포의 증식 능력이 결정됩니다(베르너 증후군에 대한 감소된 지표). 을 위한 감별 진단 Progeria는 Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson 증후군 및 전신 경피증을 고려합니다.

조로증 치료

현재까지 조로증에 대한 구체적인 치료법은 없으며 아직 개발되지 않았습니다. 기본적으로 치료는 죽상경화증 후 합병증을 예방하고 영양성 궤양을 치료하는 증상을 나타냅니다.

동화작용 효과를 위해 성장 호르몬이 처방되는데, 일부 환자에서는 체중과 길이가 증가합니다. 전체 치료 과정은 일반적인 증상에 따라 내분비 전문의, 치료사, 심장 전문의, 종양 전문의 등 여러 전문가가 수행합니다.

그러나 2006년에 미국 연구자들은 조로증 치료의 진전을 다음과 같이 언급했습니다. 말질. 그들은 이전에 암 환자를 대상으로 테스트한 손상된 섬유아세포 배양에 파네실트랜스퍼라제 억제제를 도입했습니다. 그리고 이 과정은 노화된 세포를 정상적인 형태로 되돌렸습니다. 이 약은 내약성이 좋았으므로 앞으로는 소아 조로증을 예방하는 데 이 약을 사용할 수 있을 것이라는 희망이 생겼습니다.

로나파르닙(파네실 트랜스퍼라제 억제제)의 효과는 피하 지방량, 체중, 뼈의 무기질화를 증가시켜 궁극적으로 골절을 줄이는 것입니다.

그러나 그럼에도 불구하고 이 질병은 여전히 ​​예후가 좋지 않은 것이 특징입니다. 평균적으로 조로증 환자는 13세까지 살며 출혈과 심장마비로 사망합니다.

이는 노화 과정을 약 8~10배 가속화시키는 극히 드문 유전병입니다. 간단히 말해서, 1년에 10~15세의 어린이가 됩니다. 조로증이 있는 소아는 출생 후 6~12개월 동안 정상적으로 보입니다. 그 후에는 주름진 피부, 대머리, 부서지기 쉬운 뼈, 죽상동맥경화증 등 노년기의 특징적인 증상이 나타납니다. 8세 아이는 80세처럼 보입니다 - 건조하고 주름진 피부, 대머리...

이러한 환자의 특징으로는 왜소한 키, 낮은 체중(보통 15-20kg을 초과하지 않음), 지나치게 얇은 피부, 열악한 관절 가동성, 덜 발달된 턱, 머리 크기에 비해 작은 얼굴 등이 있어 새와 같은 특징을 갖습니다. 피하 지방의 손실로 인해 모든 혈관이 보입니다. 목소리는 대개 높습니다. 정신 발달나이에 적합합니다. 그리고 이 아픈 아이들은 모두 서로 놀랍도록 유사합니다.

조로증은 또한 다른 문제를 야기합니다. 예를 들어 어린이의 경우 두 번째 줄의 치아가 입에 나타나고 피부가 매우 창백해지고 거의 투명해집니다.

이 어린이들은 대개 13~14세에 단순히 "노령"으로 사망합니다. 보다 정확하게는 극심한 노년기의 특징인 질병입니다. 예를 들어, 단순한 심장마비로 사망할 수 있습니다. 그리고 일반적으로 진행성 죽상 동맥 경화증, 백내장, 녹내장을 배경으로 여러 차례의 심장 마비 및 뇌졸중이 발생한 후, 총 손실치아 등 20년 이상 사는 사람은 소수에 불과합니다. 사람들은 이 질병을 “개 노령”이라고 부릅니다.

현재 전 세계적으로 약 60건의 조로증 사례가 알려져 있습니다. 이 중 14명은 미국에, 5명은 러시아에, 나머지는 유럽에 살고 있습니다.

최근까지 의사들은 질병의 원인을 파악할 수 없었습니다. 그리고 최근에야 미국 연구자들은 '어린 시절의 노년기'의 원인이 단일 돌연변이라는 사실을 발견했습니다. 조로증은 LMNA 유전자의 돌연변이 형태로 인해 발생합니다. 이번 연구를 주도한 국립게놈연구소(National Genome Research Institute) 소장 프랜시스 콜린스(Francis Collins)에 따르면 이 질병은 유전성이 아니다. 점 돌연변이(DNA 분자에서 단 하나의 뉴클레오티드만 변경되는 경우)는 모든 환자에게 새로 발생합니다. 유전적 돌연변이라민 A라는 단백질은 신체의 노화를 가속화시킵니다. 그리고 크게 튀어나온 귀, 튀어나온 눈, 대머리 두개골에 부은 정맥을 가진 청년은 116세의 남성으로 변합니다.

안에 최근에이 환자 중 일부는 회복에 대한 유령 같은 희망을 가지고 있었습니다. 미국 과학자들이 시작했다 임상 시험허친슨길포드증후군 치료법. 테스트가 성공적인 결론을 내릴 수 있다면 조로증에 대한 승리는 임박한 피할 수 없는 죽음으로부터 자녀를 구하기 위해 모든 일을 하는 사람들의 승리가 될 것입니다.

연구자들은 파니실트랜스퍼라제 억제제라는 약물을 발견했는데, 이 약물은 이 단백질의 생성을 차단하고 적어도 발달을 멈출 수 있는 것으로 밝혀졌습니다. 병리학적 과정, 심지어 그 중 일부를 뒤집을 수도 있습니다.

그러나 이러한 환자를 식별하는 데에는 문제가 있습니다. 그 수가 적고 전 세계에 흩어져 있습니다. 이니셔티브 그룹은 그들을 찾기 위해 엄청난 양의 작업을 수행했습니다. 환자는 다음 지역에 살고 있습니다. 다른 나라, 귀하는 그들의 동의, 즉 그들의 부모의 동의를 얻어야 합니다. 그러한 동의를 얻으면 마침내 이들을 보스턴으로 데려가야 합니다.(보스턴 아동 병원에서 검사가 진행 중입니다.) 그리고 그러한 아이들의 수명은 짧습니다. 조로증 환자가 최대 연령에 도달할 수 있다고 믿어집니다. 27세까지 살 수 있지만 이마저도 드문 경우다.

후세인 칸과 그의 가족은 그들만의 방식으로 독특합니다. 이것은 한 명 이상의 가족 구성원이 조로증을 앓고 있는 경우 과학에 알려진 유일한 사례입니다. 그리고 이 가족 덕분에 과학자들은 질병의 본질을 이해하는 데 진정한 돌파구를 만들 수 있었습니다. 하나의 남편과 아내는 사촌간이다. 두 사람 모두 조로증이 없으며 두 자녀인 14세 Sangeeta와 2세 Gulavsa도 없습니다. 이들의 19세 딸 레헤나(Rehena)와 두 아들인 7세 알리 후세인(Ali Hussein)과 17세 이크라물(Ikramul)이 이 질병을 앓고 있습니다. 그들 중 누구도 25세까지 살 가능성이 거의 없습니다.

성인의 조로증은 다음과 같은 증상으로 나타납니다. 천천히 발달하는 청소년 백내장. 발, 다리, 약간은 손, 팔뚝, 얼굴의 피부가 점차 얇아지고, 이 부위의 피하 조직과 근육이 위축됩니다. ~에 하지환자의 90%는 영양성 궤양, 각화증, 손발톱 이영양증으로 발전합니다. 얼굴 피부의 위축은 부리 모양의 코(“새 코”)의 형성, 입의 좁아짐, 턱의 날카로움으로 끝나는데, 이는 “피부경화증 마스크”를 연상시킵니다. 내분비 장애에는 생식기 저하증, 2차 성징의 늦은 출현 또는 부재, 상하부 기능 장애 등이 있습니다. 부갑상선(칼슘 대사 장애), 갑상선(안구돌출증) 및 뇌하수체(달 모양의 얼굴, 고음의 목소리). 골다공증이 자주 관찰됩니다. 손가락의 변화는 경화증에서 나타나는 변화와 유사합니다. 베르너증후군 환자의 대부분은 40세 이전에 사망합니다. 현재 줄기세포를 이용해 질병을 치료하려는 시도가 진행 중이다.

영아 조로증은 두 명의 의사인 J. Hutchinson(1886)과 H. Guilford(1904)에 의해 독립적으로 기술되었습니다. 이 질병은 그 이름을 따서 허친슨-길포드 증후군이라고 불립니다. 125년 동안 의료 행위 100개 이상의 아동기 질병 사례가 설명되었습니다.

질병의 징후는 아이의 생애 첫 2~3년에 나타납니다. 조로증은 예기치 않게 시작됩니다. 아기의 뱃속에 여러 개의 큰 색소 반점이 나타납니다. 이 순간부터 그의 성장은 둔화되고 체중은 매우 천천히 증가합니다. 혈관이 보일 정도로 피부가 얇아집니다. 몸에 비해 머리는 매우 커 보이지만, 반대로 얼굴은 매우 작으며 작은 '새 같은 특징'과 덜 발달된 턱을 가지고 있습니다.

아이의 체중은 20kg을 넘지 않고 110-120cm에서 성장이 멈추고 "나이가 들수록" 근육 위축, 치아 이영양증이 나타나 점차 사라집니다. 헤어라인머리에서. 또한 골격과 관절의 병리학적 변화도 관찰됩니다. 뼈가 약해지고, 피부가 심하게 주름지고, 몸이 굽고 뒤틀리게 됩니다. 다음과 같은 문제가 있습니다. 심혈관계. 위반이 발생했습니다. 지방 대사, 죽상 동맥 경화증이 발생합니다. 시력 문제가 시작되고 수정체가 흐려지는 현상이 자주 관찰됩니다. 아이의 정신 발달은 육체적 나이에 비례합니다.

소아 조로증은 신생아 500만~700만 명 중 한 명의 어린이에게 영향을 미칩니다. 1년 안에 아기는 6~8년을 “살게” 됩니다. 평범한 사람. 어린이가 18~20세까지 사는 경우는 거의 없습니다.

질병의 원인

21세기 초까지 조로증의 원인에 대한 특별한 연구는 이루어지지 않았습니다. 의료계에서는 어떤 약으로도 이 이해할 수 없고 끔찍한 질병을 치료할 수 없다는 의견이 있었습니다.

그러나 과학은 가만히 있지 않습니다. 의학자들은 조로증이 있는 어린이의 급속한 노화가 노인들이 사망하는 것과 동일한 질병의 발병으로 이어진다는 사실에 관심이 있었습니다. 노화의 메커니즘을 이해하기 위해 연구자들은 조로증을 유발하는 원인을 면밀히 연구하고 있습니다.

2004년에 브루넬 대학(런던)의 과학자들은 조로증을 유발하는 돌연변이인 LNMA 유전자를 발견했습니다. 이 유전자는 세포핵 외피 단백질의 일부인 라민 A 단백질을 암호화합니다. 손상된 라민 A로 인해 변형 발생 세포핵. 이것은 신체의 결합 조직을 만드는 데 필요한 단백질이 신체에 부족하다는 사실로 가득 차 있습니다.

정상적인 노화 과정은 세포 분열의 법칙으로 설명됩니다. 이 법칙이 발견되었습니다. 미국의 생물학자 1961년 L. 헤이플릭. 이 법칙의 주요 의미는 우리 몸의 세포가 특정 지점까지만 분열할 수 있다는 것인데, 이를 헤이플릭 한계라고 합니다. 아픈 어린이의 병리학적 세포 분열로 인해 Hayflick 한계가 크게 감소합니다. 이는 어린 유기체의 조기 급속 노화를 의미합니다.

현재 과학자들이 직면한 문제는 다음과 같다. 새로운 문제— 돌연변이 유전자가 어떻게 작동하는지 완전히 이해하는 것이 필요합니다. 만약 그들이 이 수수께끼를 풀 수 있다면 의학은 인체의 노화 과정을 늦추는 강력한 도구를 손에 쥐게 될 것입니다.

조로증의 분포

현재 5개 대륙에서 약 80건의 소아 조로증 사례가 보고되었습니다. 흥미롭게도 아픈 아이들의 대부분은 백인종에 속합니다. 남아프리카공화국 출신의 12세 온탈라메세 팔라체(Onthalametse Phalatse)만이 이 끔찍한 질병으로 사망한 최초의 흑인 어린이입니다.

소녀의 어머니는 딸이 정상적인 아기로 태어났다고 말했습니다. 그녀는 집안의 맏이였고, 그녀의 부모는 그녀가 태어났을 때 기뻐했습니다. 그러나 행복은 오래 가지 못했습니다. 3 개월 만에 아이는 이해할 수없는 발진이 생겼고 1 년 후에 경험하기 시작했습니다. 연령 관련 변화피부와 손톱, 머리카락이 빠지기 시작했습니다. 그러나 예상대로 소녀는 6살이 되던 해 학교에 갔다. 이제 그녀는 80세 할머니처럼 보입니다. 그녀는 또래의 절반 크기입니다.

2년 전 온탈라메체와 그녀의 어머니는 시험을 위해 미국으로 초청되었습니다. 그 후, 소녀는 매년 미국으로 여행을 떠나 계속 모니터링을 받고 실험적인 치료를 받고 있습니다. 천성적으로 낙관주의자인 Ontalametse 자신은 다음과 같이 말합니다. "나는 이 질병에 걸린 최초의 흑인 어린이이기 때문에 나 자신을 영부인이라고 부릅니다. 이 질병에 걸린 다른 흑인 어린이를 알고 계십니까?" 불행하게도 의사들은 엄마와 딸에게 어떤 위로의 말도 할 수 없습니다.

"조로증" 어린이 중 가장 오래 간 수 있는 사람은 데니라는 청년입니다. 그의 부모는 어린 시절 그를 버렸으나, 좋은 사람들그 소년을 입양한 사람. 올해 Denny는 그의 20주년을 기념했습니다. 그는 작은 늙은 노움처럼 보입니다. 시든 몸, 꼽추, 느리고 불확실한 움직임, 빠진 이빨, 대머리. 데니는 이 세상에서 자신의 삶이 며칠 남지 않았다는 것을 알고 있습니다. 그의 부모는 그를 데리고 바퀴 달린 의자. 데니는 "상대적으로 살았습니다" 장수“그의 의지력이 대단하고 그의 훌륭한 부모가 아들을 보살핌과 사랑으로 둘러쌌기 때문입니다.

어떻게 살아남을 수 있으며, 이 끔찍한 질병을 극복하기 위해 어떤 조치를 취하고 있습니까?

조기 노화는 매우 급격하고 빠르게 발생하는 질병으로 조로증(progeria)이라고도 불리며, 그 이름은 그리스어 프로게로스(progeros)에서 유래되었습니다.

일부 어린이의 급속한 노화 문제는 1886년 미국에서 처음으로 공개적으로 발표되었습니다. 좋은 소식은 이 질병이 매우 드물다는 것입니다. 이 순간조기 피부 노화로 고통받는 사람은 전 세계적으로 53명입니다. 특정 성별에 대한 헌신은 확인되지 않았습니다. 즉, 그러한 불행은 소년과 소녀 모두에게 발생할 수 있습니다.

조기 노화를 인식 초기 단계아기가 태어날 때 완전히 건강해 보이기 때문에 매우 어려울 수 있습니다. 첫 번째 징후는 아이가 태어난 지 1~2년 후에야 확인할 수 있습니다. 이 경우 기본 기호의 발달이 특징적입니다. 여기에는 갑작스러운 성장 중단, 머리카락이 빠지기 시작하는 현상, 피부 주름이 포함됩니다. 합병증으로는 뼈가 약해지면서 대퇴골의 탈구가 발생할 수 있습니다. 실제로 심각한 사례가 발생했습니다. 심혈관 질환, 예를 들어 뇌졸중이나 심장 마비.

조기 노화는 신뢰할 수 있는 치료법이 발견되지 않았기 때문에 현재 과학자들이 여전히 연구하고 있는 가장 중요한 문제 중 하나로 간주됩니다. 환자의 기대 수명은 매우 짧으며 평균적으로 14세에 불과합니다. 최대 거주 기간은 21년이며, 노인과 마찬가지로 사망은 심혈관 질환의 발병으로 인해 가장 자주 발생하는 것으로 나타났습니다.

과학자들은 이 질병의 90%에서 조기 노화가 특정 유전자의 돌연변이로 인한 결과임을 입증했습니다. 유전자형에 장애가 발생합니다. 이 질병은 유전적으로 전염될 수 없습니다. 즉, 한 어린이가 조기 노화를 경험하면 미래 어린이의 건강에 대해 걱정할 필요가 없으며 다음 임신을 두려워할 필요가 없습니다. 물론 한 가족에서 두 명의 친척이 병에 걸리는 상황이 있습니다. 그러나 과학자들은 이것을 우연이 아니라 패턴이나 유전으로 분류하지 않습니다. 이 사건이 일어날 확률은 100분의 1에 불과합니다.

주요 증상의 존재. 갑작스런 상실탈모, 체중 감소 및 성장 지연은 특정 생각으로만 이어질 수 있습니다. 전문가는 유전적 연구를 통해서만 어린이의 조기 노화를 정확하게 진단할 수 있습니다. 위에서 언급한 바와 같이, 이를 치료할 수 있는 명확한 방법은 없습니다. 끔찍한 질병아니요, 이것이 바로 이 분야에서 활발한 작업이 진행되고 있는 이유입니다. 조로증의 경우 파괴가 발생하며, 암 치료용 약물인 파네실트랜스퍼라제는 파괴된 핵을 포함하여 세포 구조를 복원할 수 있다고 믿어집니다. 쥐를 대상으로 실험을 진행한 결과 약간의 개선이 있는 것으로 나타났습니다. 해당 실험에는 3개월 동안 약을 주사한 13마리의 쥐가 포함되었으며 단 한 건의 사건만 발생했습니다.

그러나 아픈 아이들에 대한 희망은 결코 사라지지 않습니다. 왜냐하면 의학은 나날이 발전하고 있으며 가장 중요한 문제들을 해결하기 위해 비약적으로 움직이고 있기 때문입니다. 예를 들어, 미국에서는 전문가들이 항생제 라파마이신이 세포의 적극적인 파괴에 실질적인 장애물이 될 수 있는 버전을 제시했습니다. 안에 평범한 인생라파마이신이 작업량을 감소시키기 때문에 수술을 계획 중인 사람들에게 처방됩니다. 면역 체계. 수많은 실험과 연구를 통해 항생제 조성물이 빠르게 진행되는 질병을 점차적으로 멈출 수 있다는 것이 입증되었습니다. 그러나 완전히 확인되기 전에 더 많은 확인을 거쳐야 합니다.