낭포성 섬유증 장 형태. 어떤 증상을 두려워해야 합니까? 낭포성 섬유증 - 유전병의 증상 및 치료

낭포성 섬유증은 심각한 유전병으로 유전이 주요 원인입니다. 이 질병은 모든 분비샘, 호흡 기관 및 전체 소화 시스템에 영향을 미칩니다. 아픈 사람은 몸에서 돌이킬 수 없는 과정이 일어나기 때문에 이 질병을 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요하다. 올바른 치료법을 사용하면 성인의 낭포성 섬유증 증상이 점차 완화됩니다. 수십 년 전까지만 해도 이 질병은 치명적인 것으로 여겨졌으나, 현대 의학환자의 상태를 크게 완화시킬 수 있습니다.

질병의 발병 메커니즘

성인의 낭포성 섬유증은 병적 상태로 인해 발생하는 유전자 돌연변이. 이 경우 일곱 번째 염색체에 위치한 유전자가 변경됩니다. 질병은 두 부모 모두 그러한 유전자의 보균자인 경우에만 전염되며 병에 걸릴 위험은 25%입니다.

특정 조건에도 불구하고 이러한 질병은 다음에서 발생합니다. 의료 행위자주. 이것은 주민 20명 중 1명이 그러한 유전자를 보유하고 있기 때문입니다.

낭포성 섬유증은 유아기부터 나타나지만 쉬운 코스질병은 즉시 정확하게 진단되지 않습니다.

질병의 형태

질병의 형태는 가장 영향을 많이 받는 부위에 직접적으로 의존합니다. 예를 들어 더 많은 영향을 받는 경우 폐 조직, 그들은 폐의 낭포 성 섬유증에 대해 이야기하지만 이것이 다른 기관 이이 병리에 전혀 취약하지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 기억할 가치가 있습니다. 모든 형태의 질병에서 병리학 적 변화는 절대적으로 모든 중요한 기관에 영향을 미칩니다.

의료 행위에서 다음과 같은 형태의 낭성 섬유증이 구별됩니다.

폐;
장의;
혼합.

낭포성 섬유증의 각 형태에는 특정 증상과 치료 특징이 있습니다. 그러나 어떤 경우든 환자의 상태를 호전시키기 위해서는 조기진단과 치료가 매우 중요하다.

지속적인 치료와 합병증의 부재로 낭포성 섬유증 환자는 최대 40년까지만 살 수 있습니다.

폐 형태

이 형태의 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다. 심한 기침종종 구토로 끝납니다.. 질병이 시작되면 초기, 그리고 많은 사람들에게서 첫 번째 증상이 태어날 때부터 관찰되고 성인에서는 기침이 만성화됩니다.

질병의 폐 형태의 주요 징후는 다음과 같은 건강 장애입니다.

피부의 창백함과 피부 일부 부위의 칙칙한 색조;
약점과 무기력;
좋은 영양으로 뚜렷한 체중 감소;
백일해를 연상시키는 해킹 기침.

기침할 때 종종 점액과 고름 입자가 있는 점성 가래가 나옵니다. 화농 내용은 항상 액세스를 나타냅니다 박테리아 감염. 점성 가래는 기관지의 완전한 막힘뿐만 아니라 점액증을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 심각한 폐렴이 발생하여 치료가 어렵습니다. 이 경우 질병의 다른 증상이 추가될 수 있습니다.

피부 청색증;
흉골은 앞으로 부풀어 오르기 시작하고 배럴과 비슷합니다.
완전한 휴식 상태에서도 숨가쁨이 관찰됩니다.
식욕 부진 및 체중 감소;
손가락의 지골이 눈에 띄게 구부러져 있습니다.

낭포성 섬유증이 지속되면 비인두에 변화가 생깁니다.. 결과적으로 그들은 발전할 수 있습니다. 수반되는 질병- 아데노이드, 폴립, 만성 편도선염 및 부비동염.

낭포성 섬유증이 있는 여성은 아이를 가질 수 있지만 출산 중에 종종 폐부전이 발생합니다. 이 질병을 앓고 있는 남성은 불임이지만 기대 수명은 더 높습니다.

장 형태

이 형태의 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다. 분비 부전 위장관. 장에서는 과도한 가스 방출과 결과적으로 팽창을 동반하는 정체가 관찰됩니다. 장 형태에서는 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.

화장실에 가고 싶은 잦은 충동;
구강 점막의 건조함;
근긴장도 감소;
항상 체중 감소로 이어지는 위축;
다발비타민증;
복부, 오른쪽 갈비뼈 아래 및 근육에 빈번한 통증.

이러한 형태의 질병으로 인해 종종 이러한 병리로 인해 다양한 합병증이 나타납니다.

소화성 궤양;
만성 신우신염;
이당류 결핍;
요로결석증 질환;
전체 또는 부분 장 폐쇄.

때로는 낭성 섬유증의 배경에 대해 발전할 수 있습니다. 담즙성 간경변 , 그것이 관찰되는 곳 강한 느낌불타는 피부와 뚜렷한 황색.

낭포성 섬유증의 장 형태는 매우 심각하고 치료하기 어려운 것으로 간주됩니다.

혼합 형태

최악의 예후는 낭포성 섬유증이 혼합된 형태로 발생하는 경우입니다. 그런 다음 폐 및 장 형태의 모든 증상이 눈에.니다.. 이 형태의 질병에는 4단계가 있으며 각각의 경우 증상의 심각도가 다릅니다.

가래가 나오지 않는 비생산적이고 마른 기침. 숨가쁨은 강한 신체 활동 후에 만 발생합니다. 질병의 이 단계는 최대 10년까지 지속될 수 있습니다.
만성 기관지염이 발생하여 기침을 하게 됩니다. 많은 수의점성 가래. 전원이 들어오면 나타납니다 심한 호흡곤란. 손가락의 지골이 눈에 띄게 구부러져 있습니다. 질병의 이 단계는 2년에서 15년까지 지속될 수 있습니다.
이 단계에서 기관지 폐 과정이 진행되고 합병증이 발생하기 시작합니다. 동시에 호흡 및 심부전이 명확하게 보입니다. 이 단계는 3~5년 동안 지속됩니다.
마지막 단계는 심장 및 호흡 부전이 심한 형태. 이 상태는 몇 달 동안 지속되며 사망으로 끝납니다.

치료 시작이 빠를수록 예후가 좋다. 성인에게 발생하는 낭포성 섬유증은 종종 치료에 잘 반응합니다. 가장 중요한 것은 질병의 시작을 놓치지 않는 것입니다.

때때로 질병은 잠복 형태로 진행되며, 이 경우 X-레이를 통해 변화를 감지할 수 있습니다.

질병의 진단

이를 조기에 진단하는 것이 매우 중요합니다. 위험한 질병, 이 경우 시기 적절하지 않은 진단 및 치료가 시작된 경우보다 예후가 훨씬 유리합니다.. 시기 적절한 진단을 위해 다음 방법이 사용됩니다.

Bronchoscopy - 형성된 가래의 일관성을 연구하는 데 필요합니다.
완전한 혈액 및 소변 검사.
땀 테스트. 현재까지 이것은 낭포성 섬유증을 결정하는 가장 유익한 방법입니다.
Bronchography - 발생하는 기관지 확장증을 결정하는 데 필요합니다..
돌연변이 유전자를 결정하기 위한 DNA 분석.
나가는 가래의 미생물 검사.
폐 조직의 상태를 결정하기 위한 폐활량계.
기관지와 폐의 변화를 감지하기 위한 X-레이.
대변에 포함된 지방의 양을 연구하려면 공동 프로그램이 필요합니다.

의사의 증언에 따르면 진단을 명확히 할 다른 연구가 처방될 수 있지만 일반적으로 위의 조치는 병리를 진단하기에 충분합니다.

폐 및 혼합 형태의 낭포성 섬유증에서는 기관지경 검사가 주요 진단 방법으로 간주됩니다.

치료

낭포성 섬유증은 그렇지 않습니다. 풀 트리트먼트, 따라서 치료는 증상에만 적용되며 호흡 회복 및 기능 정상화를 목표로 합니다. 중요한 기관 . 그래서 다른 형태질병, 다음 치료가 표시될 수 있습니다:

폐 형태. 이 질병 과정에서 정상적인 호흡을 회복하고 수반되는 감염을 예방하는 것이 매우 중요합니다. 이 경우 점액 용해제 및 효소 제제가 처방됩니다. 그 밖에도 추천 물리치료부드러운 가슴 마사지.
장 형태. 이 경우 단백질이 많은 식단을 고수하면됩니다. 환자는 육류 제품, 생선, 코티지 치즈 및 계란을 많이 섭취해야 합니다. 동시에 지방과 탄수화물의 소비가 감소하고 소화를 개선하기 위해 효소와 비타민 제제를 처방 할 수 있습니다.
병리학이 악화 된 경우 급성 기관지염또는 폐렴인 경우 항생제가 치료에 포함됩니다. 중증 폐렴의 경우 호르몬제가 처방될 수 있습니다.
심장 근육의 활동을 지원하기 위해 대사 산물이 종종 처방됩니다.
처방 된 치료 후에도 효과가 없으면 특수 용액으로 기관지 세척이 필요합니다.

낭포성 섬유증은 완전히 치료할 수 없기 때문에 많은 의사들은 폐 이식이 유일한 방법이라는 데 동의합니다. 그러나이 경우 환자가 지속적으로 약물을 복용해야하고 아무도 이식 된 장기가 거부되지 않을 것이라고 보장하지 않기 때문에 예후도 그다지 좋지 않습니다.

모든 사람은 자신의 몸이 올바르게 기능할 때 행복하고 만족합니다. 통증웰빙은 아무 것도 남기지 않습니다.

그러나 유전적 소인에서 자연 환경의 부정적인 영향에 이르기까지 다양한 요인의 영향으로 많은 외부 징후의 형태로 나타나는 병리 현상이 발생합니다.

가장 많은 것 중 하나 심각한 질병, 유전되는 낭포 성 섬유증이 올바르게 고려되며 그 증상은 매우 다양합니다. 그것은 인간 세포의 유전적 장애와 관련이 있으며 치료할 수 없습니다. 호흡기, 소화관 및 일부 기타 시스템이 주로 영향을 받습니다. 낭포성 섬유증은 소아에서 비정상적으로 급성입니다.

문제를 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.

기본 개념

나중에 고려할 징후 인 낭포 성 섬유증에는 췌장의 낭포 성 섬유증이라는 또 다른 이름이 있습니다. 이 용어는 New World(미국, 캐나다) 및 호주의 의학에서 널리 사용됩니다. 우리나라와 마찬가지로 유럽에서는 설명된 병리를 일반적으로 낭포성 섬유증이라고 합니다. 물론 치료는 용어에 의존하지 않고 검사 중에 얻은 데이터를 기반으로 합니다.

이 질병이 드물다고 생각하지 마십시오. 소아의 낭포성 섬유증은 유아 10,000명당 최소 4건에서 진단됩니다. 그것은 남성과 여성 아기 모두에게 영향을 미칩니다.

이미 언급했듯이 병리학은 유전적입니다. 즉, 감염이 불가능합니다. 신생아가 낭포성 섬유증에 걸렸다는 것을 출생 직후에 확인하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 질병의 증상은 꽤 오랫동안 나타나지 않을 수 있습니다.

의학은 성인기에 도달한 환자에게서 장애가 진단된 사례를 알고 있습니다. 그러나 대부분의 경우 우리 대화하는 중이 야즉, 낭포성 섬유증은 신생아에서 가장 흔하게 발견됩니다.

질병 전염 메커니즘의 특징

자녀가 어머니와 아버지 모두로부터 변경된 유전자를 물려받은 경우에만 유전 질환에 걸릴 수 있습니다. 그렇지 않으면 환자는 질병의 보균자로만 간주됩니다. 낭포성 섬유증에 대한 검사는 양성 결과를 제공하지 않습니다.

사실 각 사람의 유전 구조는 쌍을 이룹니다. 즉, 아기는 각 부모로부터 하나의 유전자를받습니다. 결과 유전자 중 일부는 손상으로 인해 정상적으로 기능할 수 없습니다.

그러나 변형된 유전자를 받은 어린이에게서 낭포성 섬유증이 완전히 발달하려면 둘 다 필요합니다. 그런데 이 메커니즘은 대부분의 유전적 병리에 내재되어 있습니다.

따라서 부모가 모두 보균자인 경우 자녀가 병에 걸릴 확률은 25%입니다.

모든 형태의 낭포성 섬유증은 아기가 2세가 되기 전에 나타납니다. 경우의 30%에서만 외부 징후더 오랜 기간 동안 숨겨진 상태로 유지됩니다. 그러나 최근에는 신생아 선별 검사와 같은 최신 진단 방법이 널리 보급되고 있습니다. 조기에 질병의 징후를 식별할 수 있습니다.

병리학 과정

질병의 병인은 어떤 의료 전문가에 의해서도 완전히 결정되지 않았습니다. 성인과 어린이의 낭포성 섬유증은 밀도와 점도가 매우 높은 신체의 일부 내부 땀샘에서 특정 물질의 방출로 시작됩니다.

이것 내부 비밀그들 덕분에 물리적 특성, 내부 장기의 점막에있는 대부분의 덕트를 막습니다. 고려 중인 프로세스의 결과로 다음이 있습니다.

점액선 및 기타 유사한 기관의 낭성 섬유증.

질병의 발달은 폐, 간, 췌장 및 위장관에서 이차 과정의 출현으로 이어집니다. 이것은 주로 효소 분비 과정의 위반과 해당 기관의 적절한 기능에 부정적인 영향을 미치는 염증 병소의 발생 때문입니다.

이미 언급했듯이 신체의 많은 땀샘에서 증상이 나타날 수있는 낭포 성 섬유증은 신체의 인, 칼륨 및 나트륨 부족으로 이어집니다. 그건 그렇고, 많은 전문가들은 이것이 할당된 비밀이 증가된 점도.

내부 장기의 합병증

낭포성 섬유증 진단을 받은 사람의 몸에는 걸쭉한 분비액이 분비됩니다. 결과적으로 신체의 일부 기관 및 시스템에서 덕트가 막히면 작은 종양 (소위 낭종) 형성 과정이 시작됩니다.

사람 안에 남아있는 점액 고급 단계질병의 경과는 땀샘 조직의 위축을 유발합니다. 내분비및 섬유증 발생. 특히 후자는 정상 조직의 점진적인 교체로 이어집니다. 내분비 기관세포를 연결합니다.

장기의 초기 경화성 변화는 또한 종종 낭포성 섬유증을 동반합니다. 그러한 변화의 진단은 그 과정이 화농성 염증의 출현과 성장을 동반한다는 사실에 의해 방해를 받습니다.

폐의 기능 장애

이 질병은 점액 가래 배출 과정의 어려움 (비밀의 점도 증가로 인해)이 아니라 만성으로 인해 폐의 기관지 시스템이 제대로 기능하지 않는다는 사실로 이어집니다 염증 과정이 기관에 흐르고 있습니다.

호흡 기관, 특히 폐의 기능 장애는 기관지의 세기관지가 막히는 것으로 시작됩니다. 이 내부 장기에 점액 화농성 덩어리가 있으면 크기가 커지고 결과적으로 기관지 사이의 틈이 막힙니다. 결국 낭포성 섬유증 환자는 폐의 넓은 영역, 즉 폐색이 완전히 막혀 호흡 곤란을 겪기 시작합니다.

호흡 문제 외에도 폐에 축적되는 가래는 장기에 혈액 공급을 방해합니다. 외부 적으로 이것은 항상 낭포 성 섬유증을 동반하는 강하고 고통스러운 기침의 형태로 나타나며 그 증상은 현재 고려되고 있습니다.

성능 저하 면역 체계인간의 호흡기는 예를 들어 황색포도상구균 또는 녹농균과 같은 여러 다른 미생물에 의한 감염에 노출된다는 사실로 이어집니다. 이것은 ~ 때문이다:

인터페론 수준의 감소;
항체 수의 감소;
식세포의 활동 감소.

감염성 병원체는 기관지의 내부 상피층을 파괴하는 환자의 신체에서 파괴적인 행동을 계속합니다.

호흡기 관련 질환

어린이와 성인의 낭포성 섬유증은 언뜻 보기에 문제의 유전병과 관련이 없는 많은 병리를 유발합니다.

특히 폐렴과 기관지염이 발생한다. 더욱이, 그들은 본질적으로 재발하며 생후 첫 주부터 환자에게 나타납니다.

폐에 감염이 발생하면 기관지의 점액 함량이 훨씬 더 증가하고 가래의 점도가 증가하여 특히 생후 첫해에 환자에게 상당한 위험이 있습니다. 특히 어려운 경우 호흡 부전을 진단할 수 있으며 이는 종종 치명적입니다.

낭포성 섬유증 환자가 경험하는 상태를 더 잘 이해하기 위해 방독면을 항상 착용하고 있다고 상상해 보십시오. 동시에, 이 장치의 입구 필터는 점점 더 막히고 점차적으로 적은 산소를 통과합니다. 몸에 필요한호흡을 위해.

고려되는 유전병에서도 같은 일이 발생합니다. 대부분의 환자에서 폐는 기능을 1/4 이상 수행하지 않습니다.

낭포성 섬유증의 형태

겉으로는 질병이 많은 증상과 징후의 형태로 나타날 수 있습니다. 그것은 신체에서 발생한 부정적인 변화의 성격과 심각성, 합병증의 유무, 환자의 나이에 달려 있습니다.

전체적으로 여러 형태의 병리학이 있습니다.

폐(호흡기 또는 기관지);
장의;
혼합 (폐와 위장관 모두 영향을 받음);
직장의 태변 막힘;
전형적인 아닌;
문질러 지우는.

위의 분류는 대략적이고 암시적일 뿐입니다. 이것은 일부 장기에 영향을 미치는 낭포성 섬유증이 다른 장기의 적절한 기능에 부정적인 영향을 미치기 때문입니다. 예를 들어 점액으로 폐의 기관지 막힘은 장 손상을 동반 할 수 있으며 소화 기관의 병리는 동시에 반영됩니다 호흡기 체계.

낭포성 섬유증을 진단하는 개별 사례마다 임상상이 다를 수 있습니다. 그러나 다음 기관이 가장 자주 영향을 받습니다.

장;
폐;
콩팥;
간.

그러나 어느 경우에도 그렇지 않았다. 부정적인 영향환자의 정신 능력에 대한 낭성 섬유증.

비정형 또는 나태한 형태의 유전 질환은 일반적으로 일상적인 검사 중에 우연히 진단됩니다. 건강 검진. 예를 들어, 성인기에 원인을 확인하기 위해 생식 기관을 검사할 때 진균증의 징후를 확립할 수 있습니다. 남성 불임. 이 경우 자녀를 가질 수 없다는 것은 부수적 인 위반 일뿐입니다. 주된 이유는 정확하게 낭포 성 섬유증으로 간주되어야합니다.

이 유전병은 남성에게 이른바 무정자증을 유발합니다. 완전한 부재분비된 정액의 남성 생식 세포. 낭포성 섬유증 의학 연구, 정관에 영향을 주어 크기를 줄이고 주변 조직을 손상시킵니다.

그건 그렇고, 성기능 문제는 돌연변이 유전자의 운반자일 뿐인 환자에게 때때로 나타날 수 있습니다.

여성들 사이에서 재생산 연령병리학은 자궁 경부의 자궁 경관에서 점액의 점도 증가로 인해 자녀를 가질 수있는 능력을 감소시킵니다. 이것은 정자가 여성의 주요 생식 기관의 구멍에 들어가 거기에 존재하는 난자를 수정시키는 것을 허용하지 않습니다.

폐 낭성 섬유증의 증상

병리학의 호흡기 형태를 더 자세히 살펴 보겠습니다.

처음에는 한 쌍의 낭포성 섬유증 유전자를 가진 환자가 경험하는 일반적인 약점무관심, 피부가 창백해진다. 많은 양의 음식 섭취에도 불구하고 환자는 극적으로 체중이 감소하기 시작합니다.

심한 형태의 질병에서는 출생 후 첫날부터 사람이 고통 받기 시작합니다. 가벼운 기침시간이 지남에 따라 심화됩니다. 이러한 증상은 그들의 외부 표현백일해를 연상시킵니다.

또한 일관성이 매우 두꺼운 가래가 나타납니다. 추가 병원성 미생물 (예 : 이전 섹션에서 언급 한 포도상 구균)이 나타나는 경우 점액이 화농됩니다.

기관지에서 분비되는 폐내 분비물은 필요한 농도보다 더 점성이 높아져 호흡기 막힘의 원인이 됩니다. 특히 심한 경우에는 폐의 모든 부분이 무너질 수 있습니다. 즉, 소위 무기폐가 발생할 수 있습니다.

영아의 폐 낭성 섬유증 과정은 폐와 공기 사이에서 산소와 이산화탄소 분자의 교환을 보장하는 폐포 공기 주머니의 손상을 특징으로 할 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 폐렴

이 질병은 종종 심한 형태의 폐렴으로 이어지며 그 동안 화농성 염증내부 폐 조직 및 형성 화농성 충치이 기관에서. 낭포성 섬유증으로 인한 폐렴은 양측성입니다.

특정 수의 환자가 때때로 독성 징후를 보입니다. 이것 질병 상태에 미치는 영향으로 인한 내장인간의 다양한 독소 및 기타 외부 요인. 경우에 따라 고려되는 임상상은 충격 상태인내심 있는.

폐 낭성 섬유증은 장애를 동반합니다. 다음 시스템몸:

불안한;
호흡기;
혈액 순환;
신진 대사 과정.

설명된 유전적 장애로 인한 폐렴은 만성화되어 소위 폐렴으로 전환됩니다. 이 용어는 비정상적인 성장이 발생하는 병리학적 과정을 의미합니다. 결합 조직폐에서 상피층의 탄력성 상실과 가스 교환 과정의 위반을 유발합니다.

폐렴 외에도 기관지 확장증, 즉 기관지 크기의 증가와 세포 구조의 변화 및 벽의 비후를 진단할 수 있습니다.

간혹 폐심장 증후군, 즉 우심실의 증가로 인해 혈압장기간의 폐렴과이 과정에 수반되는 병리로 인해 발생한 폐 순환계에서.

낭포성 섬유증 폐렴의 외부 증상은 다음과 같습니다. 피부환자가 갈색으로 변합니다. 신체의 눈에 보이는 점막과 상지와 하지의 손끝이 파랗게 변합니다.

환자는 휴식 중에도 숨이 가쁘고, 갈비뼈통처럼 됩니다. 손가락의 마지막 지골은 낭성 섬유증을 명확하게 나타내는 특징적인 방식으로 확장됩니다. 소위 "히포크라테스의 손가락"의 사진을 찾을 수 있습니다. 의학 참고서. 많은 양의 음식을 섭취함에도 불구하고 체중이 빠르게 떨어지는 동안 사람은 거의 움직이지 않습니다.

장 낭성 섬유증의 증상

이 질병은 내분비선의 부적절한 기능으로 인해 인체 위장관의 적절한 기능에 장애를 일으 킵니다.

종종 이러한 형태의 낭포성 섬유증은 신생아가 부분 또는 완전으로 옮겨질 때 진단됩니다. 인공 수유. 위와 장의 기능 장애는 신체에 들어가는 음식이 구성 부분 (단백질, 지방, 탄수화물)으로 분해되지 않아 순환계에 흡수되지 않는다는 사실로 이어집니다.

장에 소화되지 않은 많은 양의 음식이 존재하면 부패 과정에 기여합니다. 이것은 차례로 독소의 형성을 유발합니다.

황화수소;
암모니아;
1차 및 2차 아민.

또한 위장관에 다량의 내부 가스가 축적되어 많은 낭포성 섬유증 환자들이 더부룩함을 호소한다.

설명된 부정적인 과정은 더 자주 화장실을 방문해야 합니다. 때때로 우리는 심지어 다분변 문제에 대해서도 이야기할 수 있습니다. 자주 방문배변을 위한 화장실. 때때로 이러한 필요성은 평범한 건강한 사람보다 4배 또는 8배 더 자주 발생합니다.

고려중인 병리학은 또한 직장 탈출로 이어질 수 있습니다. 이 장애는 장 낭포성 섬유증 환자의 약 20%에서 발생합니다.

치료

현재 낭포성 섬유증 증상에 대한 치료법은 없습니다. 일반적으로 의사는 소위 증상 치료를 사용합니다.

예를 들어 다음과 같이 사용할 수 있습니다. 약물위장관 또는 호흡기의 적절한 기능을 회복합니다. 특히 어려운 경우에는 더 심각한 치료 조치가 적용됩니다.

소화 기관의 장애로 인해 환자는 직장 탈출을 예방하는 데 도움이되는식이 요법을 따라야합니다. 또한 단백질, 지방 및 탄수화물 식품의 올바른 균형을 주의 깊게 모니터링해야 합니다.

유의할 점은 서약서 성공적인 치료낭포성 섬유증의 증상은 적시 진단. 그렇지 않으면 치명적인 결과가 발생할 수 있습니다. 특히 연령이 1세 미만인 환자의 경우.

결론

낭포성 섬유증은 신생아가 부모로부터 두 개의 돌연변이 유전자를 받았을 때만 발생하는 유전 질환입니다.

이 병리학은 많은 기관에서 부정적인 과정을 일으키고 발생하는 증상을 치료하기 위한 지속적인 관심과 다양한 조치가 필요합니다. 예를 들어, 폐 형태낭포성 섬유증은 필요합니다 약물 요법폐렴 퇴치를 목표로합니다. 그리고 위장관 - 영구 미생물의식이 요법과 통제.

그렇지 않으면 매우 심각한 합병증이 시작되고 때로는 사망할 수도 있습니다.

건강을 소홀히 해서는 안됩니다.

낭포성 섬유증(cystic fibrosis) - 흔함 유전병, 잠재적으로 치명적입니다. 진단은 20세기 후반에야 가능해졌습니다. 그 전에는 대부분의 낭포성 섬유증 환자가 수반되는 질병으로 유아기에 사망했습니다.

낭포성 섬유증(cystic fibrosis)은 세포의 염분 대사에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 전신성 유전병입니다. 그 결과 생산 증가된 양덕트를 막히는 두꺼운 점성 점액. 낭포성 섬유증의 경우 폐, 기관지, 간, 장 땀샘, 췌장, 땀샘, 성선 및 침샘과 같은 모든 점액 형성 기관이 영향을 받습니다.

접촉

낭포성 섬유증이 있는 사람

낭포성 섬유증은 전 세계적으로 주로 백인에서 발생하지만 개별 케이스모든 인종의 대표자 사이에서 질병이 기록되었습니다.

질병의 빈도는 남녀 모두 동일합니다. 유전자, 질병을 일으키는, 유전의 열성 성질을 가지고 있기 때문에 어머니와 아버지가 모두 돌연변이 유전자의 보인자 일 때만 아픈 아이가 태어납니다. 이 경우 낭포성 섬유증이 있는 아이의 출생률은 25 % . 이동통신사용 유전적 돌연변이(그리고 그들의 수는 지구 전체 인구의 5%를 초과합니다) 질병의 징후가 나타나지 않습니다.

이제 러시아에서는 1500명 이상의 낭포성 섬유증 환자가 기록되었습니다. 기록되지 않은 사례의 수는 15,000 명을 초과합니다.

질병의 진행 방식

기관지에서 생성되는 낭포성 섬유증에서 점성 점액축적되어 작은 기관지를 막아 폐로의 환기 및 혈액 공급 장애를 유발합니다. 그로 인한 호흡 부전은 가장 일반적인 원인낭포성 섬유증으로 인한 사망.

점액 축적물은 쉽게 감염됩니다. 병원성 미생물, 심각하고 돌이킬 수없는 폐의 변화와 파괴로 이어집니다.

영향을 받은 췌장(사례의 80%)은 소화 효소. 덕트가 막히면 낭종이 형성됩니다. 담즙의 정체는 간경화, 돌 쓸개. 당뇨병이 자주 발생합니다. 영향을 받은 땀샘은 땀과 함께 신체에서 증가된 양의 염분을 제거합니다.

현재 낭포성 섬유증 사례의 96%가 2세 미만의 소아에서 진단됩니다. 다른 사람들은 노년기에 진단됩니다.

소아 낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증의 유일한 원인은 수정 당시 양쪽 부모로부터 돌연변이된 CFTR 유전자를 받은 아이입니다.

이 유전자는 세포막을 가로지르는 나트륨 및 염소 이온의 수송을 조절하는 단백질 생산을 담당합니다.

주요 증상

질병의 특성에 따라 낭포성 섬유증의 징후는 출생 직후와 이후에 모두 나타날 수 있습니다. 노년. 가장 흔한 증상:

피부 - 약간 짜다;
체중 - 식욕이 뛰어난 경우에도 감소, 정상 이하의 얇음;
장 기능 장애 만성 설사(종종 공격적) 훌륭한 콘텐츠대변의 지방;
호흡 - 천명음, 휘파람;
기침 - 많은 양의 가래가 분리되어 발작적이고 고통 스럽습니다.
빈번한 폐렴;
"드럼 스틱"- 종종 변형 된 손톱으로 손가락 끝이 두꺼워집니다.
코의 폴립 - 공동의 점막과 코의 부비동이 성장한 결과;
직장 탈출증 - 직장의 주기적 탈출증.

질병의 종류와 형태

주로 영향을 받는 기관에 따라 질병의 형태가 구분됩니다.

폐 - 사례의 약 20%. 농양이있는 심한 양측 성 폐렴이 동반되면 폐 및 심부전이 발생합니다.
장 - 환자의 5%에서 발생합니다. 장궤양 형성, 장폐색, 당뇨병, 요로결석증, 간 확대 및 간경화;
혼합 - 가장 흔한 폐-장 형태(약 80%의 경우). 폐 및 장 형태의 징후를 결합합니다.

평소 콧물이 갑자기 얼굴과 두통을 동반하기 시작했다? 시술에 착오 없으시도록 스스로 다듬어보세요!
동안 작업 유해한 생산유육종증의 발병으로 이어졌습니까? 이 질병이 그렇게 위험한가요?

진단 방법

진단을 내리기 위해서는 병력이 필요하며, 임상 검사특수 실험실 테스트:

땀 검사와 DNA 연구는 낭포성 섬유증을 다음 질병과 확실하게 구분할 수 있습니다.

백일해;
기관지 확장증;
요붕증;
글리코겐병;
유전성 외배엽 이형성증.

낭포성 섬유증의 치료 방법

현재까지 낭포성 섬유증은 치료가 불가능합니다. 치료는 이제 환자의 웰빙을 개선하고 임상 증상을 완화하는 것을 목표로 하는 대증적 치료입니다.

치료는 평생 동안 지속적으로 수행됩니다. 조기진단질병, 즉시 시작된 치료는 환자의 삶을 크게 완화하고 연장합니다.

다이어트

낭포성 섬유증 환자는 적절하게 선택된 식단이 절실히 필요합니다.

음식의 칼로리 함량 증가 - 더 높아야 함 연령 기준 20 - 30%(단백질 양 증가);
지방 제한;
특히 더운 날씨에는 소금이 필수입니다.
액체 - 지속적으로 충분한 양;
매일 비타민이 함유된 식품(과일, 채소, 천연 주스, 버터).

약물 치료

점액 용해제 - 점액을 묽게 만들고 제거하는 데 도움을 줍니다(Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). 주로 흡입 형태로 사용됩니다.
항생제 - 호흡기 감염 (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). 그들은 주사, 정제, 흡입의 형태로 사용됩니다.
효소 - 췌장 기능 부전을 보상하기 위해 (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
비타민 - 흡수가 잘 안되고 필요성이 증가하여 지속적으로 처방되며, 특히 지용성 비타민(비타민 A, D, E의 이중 용량 용액);
간 보호제 - 간 손상 (ursofalk, ursosan);
운동 요법 - 매일 특별 운동그리고 호흡 운동;
산소 농축기 - 질병이 심각하게 악화되는 경우;
장기 이식 - 폐, 간, 심장에 심각한 손상을 주어 수명을 연장합니다. 생명을 연장하지만 질병을 치료하지는 않는 복잡하고 비용이 많이 드는 수술.

물리치료

물리 치료는 기관지 기능 개선을 목표로 매일 실시됩니다.

체위 배액 - 특정 부위의 갈비뼈 위 배에 접힌 손바닥으로 능동적으로 리드미컬하게 두드림. 모든 연령에서 사용;
자가 배액 - 독립적인 특수 호흡을 기반으로 합니다. 느린 호흡코를 통해 - 숨을 참기 - 가능한 최대 활성 호기;
PEP 마스크 - 생성 가능 다른 압력특수 노즐을 사용할 때 숨을 내쉴 때;
flutter는 호기 저항과 함께 기관지로 전달되고 가래 분리에 기여하는 진동을 생성할 수 있는 시뮬레이터입니다.

예방 조치

질병의 유전적 특성으로 인해 예방이 어렵습니다.

주요한

질병에 대한 정보의 대량 보급;
돌연변이 유전자의 존재에 대한 아기를 갖기 직전의 부부의 DNA 검사;
주 산기 진단 - 아픈 아이의 출생을 예방할 수 있습니다.

중고등 학년

환자의 상태를 지속적으로 모니터링합니다.
월별 건강검진;
질병 경과에 맞는 지속적인 치료

예측

현재로서는 여전히 예후가 좋지 않다. 죽음경우의 절반 이상에서 관찰됩니다. 유럽에서 낭포성 섬유증의 기대 수명은 약 40년, 미국과 캐나다에서는 약 50년, 러시아에서는 약 30년 미만입니다.

현재 이 질병을 치료할 수 있는 확실한 방법은 없으며 환자의 평균 수명은 40년을 넘지 않습니다.

낭포성 섬유증 진단을 받은 사람들은 신체적으로만 고통을 받습니다. 정신적으로 그들은 절대적으로 완전하며 그들 중에는 재능 있고 지적으로 발달하고 재능있는 사람들이 많이 있습니다. 성인이 될 때까지 살았던 그들은 배우자에게 손상된 유전자가 없으면 가족을 만들 수 있으며 임상 적으로 건강한 자녀의 부모가 될 수도 있습니다.

낭포성 섬유증이 있다면 절망하지 마십시오. 폐병 전문의와 위장병 전문의의 도움을 받으십시오. 필요한 경우 영양사, 물리 치료사, 내분비 학자, 심장 전문의, 심리학자 및 기타 전문가가 치료에 참여합니다.

유전병은 진단하기가 매우 어렵습니다. 증상 및 발달 단계에 관한 모든 것 유전병- 낭포성 섬유증.

낭포성 섬유증(CF)은 잠재적으로 치명적인 일반적인 유전병입니다. 진단은 20세기 후반에야 가능해졌습니다. 그 전에는 대부분의 낭포성 섬유증 환자가 수반되는 질병으로 유아기에 사망했습니다.

낭포성 섬유증(cystic fibrosis)은 세포의 염분 대사에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 전신성 유전병입니다. 그 결과 덕트를 막는 두껍고 점성이 있는 점액의 양이 증가합니다. 낭포성 섬유증의 경우 폐, 기관지, 간, 장 땀샘, 췌장, 땀샘, 성선 및 침샘과 같은 모든 점액 형성 기관이 영향을 받습니다.

접촉

낭포성 섬유증이 있는 사람

낭포성 섬유증은 주로 백인 인종을 대표하는 전 세계적으로 발생하지만 모든 인종의 대표자 사이에서 질병의 개별 사례가 기록되었습니다.

질병의 빈도는 남녀 모두 동일합니다. 질병을 일으키는 유전자는 열성 유전 패턴을 가지고 있기 때문에 어머니와 아버지가 모두 돌연변이 유전자의 보인자일 때만 아픈 아이가 태어납니다. 이 경우 낭포성 섬유증이 있는 아이의 출생률은 25 % . 유전적 돌연변이 보유자(그리고 그 수는 지구 전체 인구의 5%를 초과함)는 질병의 징후를 보이지 않습니다.

이제 러시아에서는 1500명 이상의 낭포성 섬유증 환자가 기록되었습니다. 기록되지 않은 사례의 수는 15,000 명을 초과합니다.

질병의 진행 방식

낭포성 섬유증에서는 기관지에서 생성된 점성 점액이 축적되어 작은 기관지를 막아 폐로의 환기 및 혈액 공급 장애를 초래합니다. 결과적인 호흡 부전은 낭포성 섬유증의 가장 흔한 사망 원인입니다.

점액 축적은 병원성 미생물에 쉽게 감염되어 폐에 심각하고 돌이킬 수 없는 변화를 일으키고 폐를 파괴합니다.

영향을 받은 췌장(경우의 80%)은 소화 효소 부족으로 인해 소화관을 파괴합니다. 덕트가 막히면 낭종이 형성됩니다. 담즙의 정체는 간경화, 담석으로 이어집니다. 당뇨병이 자주 발생합니다. 영향을 받은 땀샘은 땀과 함께 신체에서 증가된 양의 염분을 제거합니다.

현재 낭포성 섬유증 사례의 96%가 2세 미만의 소아에서 진단됩니다. 다른 사람들은 노년기에 진단됩니다.

소아 낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증의 유일한 원인은 수정 당시 양쪽 부모로부터 돌연변이된 CFTR 유전자를 받은 아이입니다.

이 유전자는 세포막을 가로지르는 나트륨 및 염소 이온의 수송을 조절하는 단백질 생산을 담당합니다.

주요 증상

질병의 특성에 따라 낭포성 섬유증의 징후는 출생 직후와 나중에 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 증상:

피부 - 약간 짜다;
체중 - 식욕이 뛰어난 경우에도 감소, 정상 이하의 얇음;
장 기능 장애 - 만성 설사 (종종 악취가 나는), 대변의 고지방 함량;
호흡 - 천명음, 휘파람;
기침 - 많은 양의 가래가 분리되어 발작적이고 고통 스럽습니다.
빈번한 폐렴;
"드럼 스틱"- 종종 변형 된 손톱으로 손가락 끝이 두꺼워집니다.
코의 폴립 - 공동의 점막과 코의 부비동이 성장한 결과;
직장 탈출증 - 직장의 주기적 탈출증.

질병의 종류와 형태

주로 영향을 받는 기관에 따라 질병의 형태가 구분됩니다.

폐 - 사례의 약 20%. 농양이있는 심한 양측 성 폐렴이 동반되면 폐 및 심부전이 발생합니다.
장 - 환자의 5%에서 발생합니다. 장 궤양, 장 폐쇄, 진성 당뇨병, 요로 결석증, 간 비대 및 간경화를 유발합니다.
혼합 - 가장 흔한 폐-장 형태(약 80%의 경우). 폐 및 장 형태의 징후를 결합합니다.

평소 콧물이 갑자기 얼굴과 두통을 동반하기 시작했다? 시술에 착오 없으시도록 스스로 다듬어보세요!
위험한 산업에서 일하면 유육종증이 발생합니까? 이 질병이 그렇게 위험한가요?

진단 방법

진단을 내리려면 병력, 임상 검사 및 특수 실험실 검사가 필요합니다.

땀 검사와 DNA 연구는 낭포성 섬유증을 다음 질병과 확실하게 구분할 수 있습니다.

백일해;
기관지 확장증;
요붕증;
글리코겐병;
유전성 외배엽 이형성증.

낭포성 섬유증의 치료 방법

현재까지 낭포성 섬유증은 치료가 불가능합니다. 치료는 이제 환자의 웰빙을 개선하고 임상 증상을 완화하는 것을 목표로 하는 대증적 치료입니다.

치료는 평생 동안 지속적으로 수행됩니다. 질병의 조기 진단, 즉시 시작된 치료는 환자의 삶을 크게 촉진하고 연장합니다.

다이어트

낭포성 섬유증 환자는 적절하게 선택된 식단이 절실히 필요합니다.

음식의 칼로리 함량 증가 - 연령 기준보다 20 - 30% 높아야 합니다(단백질 양 증가).
지방 제한;
특히 더운 날씨에는 소금이 필수입니다.
액체 - 지속적으로 충분한 양;
비타민 함유 식품은 매일 필수입니다(과일, 야채, 천연 주스, 버터).

약물 치료

점액 용해제 - 점액을 묽게 만들고 제거하는 데 도움을 줍니다(Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). 주로 흡입 형태로 사용됩니다.
항생제 - 호흡기 감염 (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). 그들은 주사, 정제, 흡입의 형태로 사용됩니다.
효소 - 췌장 기능 부전을 보상하기 위해 (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
비타민 - 흡수율이 낮고 필요성이 증가하여 지속적으로 처방되며, 특히 지용성 비타민 (비타민 A, D, E의 두 배 용량의 용액);
간 보호제 - 간 손상 (ursofalk, ursosan);
kinesitherapy - 일일 특별 운동 및 호흡 운동;
산소 농축기 - 질병이 심각하게 악화되는 경우;
장기 이식 - 폐, 간, 심장에 심각한 손상을 주어 수명을 연장합니다. 생명을 연장하지만 질병을 치료하지는 않는 복잡하고 비용이 많이 드는 수술.

물리치료

물리 치료는 기관지 기능 개선을 목표로 매일 실시됩니다.

체위 배액 - 특정 부위의 갈비뼈 위 배에 접힌 손바닥으로 능동적으로 리드미컬하게 두드림. 모든 연령에서 사용;
자가 배액 - 독립적인 특수 호흡을 기반으로 합니다. 코를 통한 느린 호흡 - 숨을 참기 - 가능한 최대 활성 호기;
PEP 마스크 - 특수 노즐을 사용할 때 다양한 호기 압력을 생성할 수 있습니다.
flutter는 호기 저항과 함께 기관지로 전달되고 가래 분리에 기여하는 진동을 생성할 수 있는 시뮬레이터입니다.

예방 조치

질병의 유전적 특성으로 인해 예방이 어렵습니다.

주요한

질병에 대한 정보의 대량 보급;
돌연변이 유전자의 존재에 대한 아기를 갖기 직전의 부부의 DNA 검사;
주 산기 진단 - 아픈 아이의 출생을 예방할 수 있습니다.

중고등 학년

환자의 상태를 지속적으로 모니터링합니다.
월별 건강검진;
질병 경과에 맞는 지속적인 치료

예측

현재로서는 여전히 예후가 좋지 않다. 사례의 절반 이상에서 사망이 관찰됩니다. 유럽에서 낭포성 섬유증의 기대 수명은 약 40년, 미국과 캐나다에서는 약 50년, 러시아에서는 약 30년 미만입니다.

현재 이 질병을 치료할 수 있는 확실한 방법은 없으며 환자의 평균 수명은 40년을 넘지 않습니다.

유전병은 진단하기가 매우 어렵습니다. 유전병 - 낭포 성 섬유증의 증상 및 발달 단계에 관한 모든 것.

신생아의 낭포성 섬유증은 1905년 Landsteiner에 의해 처음 기술되었습니다. 인용 상세 사양췌장 질환을 앓고 태변 장폐색(태변 장폐색증)을 앓고 있는 소아의 임상 상태.

"낭포성 섬유증"이라는 이름은 1944년에 Farber에 의해서만 주어졌습니다. 그 이후로 뿌리를 내렸습니다. 국제분류질병이며 오늘날에도 여전히 사용되고 있습니다.

신생아 중 유럽 국가의 병리 유병률은 평균 0.05%입니다. 러시아에서는 0.01%로 더 낮습니다. 최대 금액보고된 질병은 덴마크와 영국에서 보고되었습니다. 남아와 여아 사이의 빈도는 동일합니다.

가장 긴 기대 수명은 덴마크의 의사들이 달성했습니다. 이 나라에서는 40년 이상입니다. 러시아에서 평균 기간수명은 25년이다.

낭포성 섬유증은 하나의 유전자에서만 발생하는 돌연변이에 의해 발생하는 유전병입니다. 병리학은 상염색체 열성 메커니즘, 즉 병리학 적 유전자의 모든 운반자에게 나타나지는 않습니다.

동시에 누군가 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 위험이 25%입니다.

와 함께 임상 포인트비전, 보균자와 아픈 사람을 골라내는 것이 관례입니다. 질병의 주요 증상은 외부 분비샘의 패배와 호흡 기능 장애입니다.

낭포성 섬유증은 다기관(병변의 다양성)을 특징으로 하며, 점액 형성 땀샘과 비점액 형성 땀샘 모두 병리학적 과정에 관여할 수 있습니다. 그러나 후자는 중요한 예후 역할을 하지 않습니다. 그들의 관여는 염화물과 나트륨 이온의 증가된 방출을 특징으로 합니다.

이 질병은 초기에 심각한 과정을 특징으로 합니다. 효과적인 방법현재 치료법이 없어 삶의 예후가 좋지 않습니다.

하지만 조기 발견생후 첫날부터 산부인과 병원에서 수행되는 아픈 어린이의 경우 적시에 증상 및 병리학 치료를 시작하는 데 도움이됩니다. 이것은 삶의 질과 기간을 현저하게 향상시킵니다..

낭포성 섬유증 발병의 원인과 기전

낭포성 섬유증의 원인은 1979년 질병의 발병과 관련된 비정상 유전자가 확인되면서 마침내 규명되었습니다. 그것은 7 번째 염색체에 있습니다.

이 유전자는 상피 세포막에 위치한 단백질 형성을 담당합니다. 이 단백질의 주요 기능은 다른 이온 플럭스의 조절뿐만 아니라 염화물 이온의 막 횡단 수송을 보장하는 것입니다.

낭포 성 섬유증의 발병 메커니즘은 서로 링크를 순차적으로 교체하는 것으로 축소됩니다.

결함이 있는 단백질은 염화물 채널로 기능하지 않습니다.
상피 세포 (상피 세포)에는 많은 양의 염화물 이온이 축적되어 세포 내 환경에서 전하의 변화를 일으 킵니다.
전기 반전은 상피 세포로의 나트륨 섭취를 증가시킵니다.
나트륨은 틈새 공간에서 물을 끌어들입니다.
땀샘의 분비물은 다음으로 인해 더욱 집중됩니다. 급격한 하락세포주위 환경의 물;
선 분비의 배설이 방해 받고 배설관의 막힘이 발생합니다.

이것은 다양한 기능 장애장기.

작은 세기관지의 내강이 완전히 막혔습니다. 이러한 변화는 발전의 배경이 됩니다. 만성 염증호흡계에서 기관지의 탄성 구조를 만드는 결합 조직 구조의 파괴로 이어집니다.

결과적으로 기관지 확장증이 나타납니다 (감염이 자주 발생하는 기관지 나무의 주머니 확장). 이러한 배경에서 폐는 기본 기능을 수행할 수 없으며 저산소증이 발생합니다.

이 형태의 낭포성 섬유증의 최종 결과는 심장 및 폐부전, 삶의 예후가 좌우되는 수정에.

췌장 손상자궁 내 기간에 발생합니다. 이 형태로 췌장 효소의 형성은 일반적인 방식으로 발생하지만 십이지장그들은 할 수 없어. 이것은 낭종 형성과 결합 조직의 증식으로 췌장의 자가 분해(자가 소화)를 활성화합니다.

신생아의 20%에서 낭포성 섬유증의 징후는 태변 장폐색증입니다. 이 상태는 소장의 마지막 부분이 막힌 점성 태변의 형성을 특징으로 합니다.

중심에서 주어진 상태- 이온 수송(나트륨, 염소 및 물)을 위반하여 원래 대변이 두꺼워집니다.

질병의 형태

낭포성 섬유증의 임상 형태는 진단에 약간의 어려움을 야기합니다.

3가지 주요 항목이 가장 일반적입니다.

폐(15-20%);
장(10%);
혼합 - 폐와 장의 복합 병변이 있습니다(모든 진단 사례의 최대 70%).

성인의 낭포성 섬유증 증상은 경미할 수 있습니다. 따라서 "마스크"아래에서 발생하는 균일하게 지워진 형태의 질병이 격리됩니다. 다양한 병리.

창자 형태는 어린 시절, 원칙적으로 아이를 인공 수유로 옮긴 후. 접수중지 후 모유어린이 췌장 효소가 부족합니다.

이로 인해 여러 가지 임상 증상이 나타납니다.

부패성 과정의 활성화로 인한 팽만감;
반복적인 배변. 옅은 색의 변에는 지방이 많이 함유되어 있어 악취(이 증상을 지방변이라고 함);
변기에 아이를 심기 시작한 후;
타액의 점도 증가로 인한 구강 건조;
건조한 음식을 씹는 데 어려움이 있고 (같은 이유로) 먹는 동안 지속적인 음주가 필요합니다.
장의 흡수 장애로 인한 영양 실조 (성장 지연) 및 저 비타민 증의 조기 발병.

폐 질환으로서의 낭포성 섬유증에는 여러 가지 임상 증후군이 포함됩니다.

폐쇄성(기도 개통성 손상);
2차 감염의 접근;
기관지확장증(기관지의 국소 확장);
폐기종 (폐의 통풍성 증가);
pneumosclerotic (폐에서 결합 조직의 증식);
심폐 기능 부전.

일반적으로 다른 사람들은 아이의 비정상적인 상태를 알아차립니다. 그들의 주의는 다음과 같은 징후에 쏠립니다.

흙빛을 띤 피부의 창백함;
손끝과 코의 청색증;
휴식 중에도 관찰되는 숨가쁨;
폐의 기종성 확장과 관련된 배럴 흉부;
손가락의 말단 지골은 "의 형태를 취합니다. 나지만» 만성 저산소증의 배경;
식욕 부진과 심한 얇음.

태어날 때부터 낭포성 섬유증 환자의 땀에는 고농도의 염소와 나트륨이 포함되어 있습니다. 이 지표는 5배 이상 증가합니다.

고온 환경더 많은 염분 손실을 초래합니다. 전해질 및 대사 장애(혈액의 알칼리화)가 발생하면 열사병이 자주 발생합니다.

성인의 증상 및 발현

지워진 형태의 질병일반적으로 무작위 검사 중에 성인에게서 발견됩니다. 그들은 상피 세포에 경미한 손상을 초래하는 병리학 유전자의 특정 돌연변이 변이와 관련이 있습니다.

질병은 타인의 "마스크" 아래에서 진행됩니다. 병리학 적 과정철저한 검사가 시작되는 항목:

부비동염의 염증;
재발성 기관지염;
간경화;
남성 불임 - 정자 막힘 또는 그 위축과 관련하여 결과적으로 정자가 정액에 들어갈 수 없습니다.
- 정자가 자궁으로 이동하는 것을 방해하여 질 내에서 지연시키는 자궁 경부 비밀의 점도 증가와 관련이 있습니다.

따라서 불임으로 고통받는 모든 환자들은 그 원인이 표준 방법검사를 확인할 수 없으므로 유전학을 참조해야합니다. 유전 물질 분석 및 추가 생화학 분석지워진 형태의 낭포성 섬유증을 드러낼 수 있습니다.

영아의 낭포성 섬유증의 증상 및 경과

생후 첫 달 어린이의 낭포 성 섬유증 증상은 장기간의 신생아 황달로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 신생아 황달은 출생 후 한 달 이내에 해결되어야 하지만 낭포성 섬유증에서는 몇 달 동안 지속됩니다.

그것의 발달은 담즙의 농축과 관련이 있습니다. 이 상태는 간에서 섬유화의 활성화를 동반합니다. 5~10%의 빈도로 이 아이들은 담즙성 간경변증이 발생하는데, 이는 매우 불리한 경과를 보이며 간 이식이 필요합니다.

낭포 성 섬유증의 징후 인 meocnial ileus의 징후는 태아기에도 두 번째 또는 세 번째 초음파 검사 중에 감지 될 수 있습니다. 그러나 탐지 빈도는 낮습니다. 10%에 불과합니다.

일반적으로 첫 번째 임상 징후낭포성 섬유증은 출생 직후에 나타나며 생후 1년 동안 꾸준히 진행됩니다. 그들은 장 폐쇄 증후군에 투자됩니다. 아픈 어린이에게는 생리적 대변이 없습니다.

2 일째에 아이는 담즙이있는 안절부절하고 팽만감, 빈번한 역류 및 구토를 보입니다. 2일 이내에 상태가 점진적으로 악화됩니다.

피부가 건조해지고 창백해집니다.
불안은 혼수 상태와 아디나미아로 바뀝니다.
탈수 및 중독 증가.

진단 및 테스트

낭포성 섬유증의 검사실 진단은 특징적인 임상 및 기왕증 징후가 있을 때 수행되어야 합니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

부담스러운 가족력 (특히 생후 첫해 아동 사망의 징후, 친척의 낭포 성 섬유증 진단 확인);
어린 시절 질병의 조기 발병;
꾸준히 진보하는 과정;
기관지 폐의 우세한 병변 및 소화 시스템(후자의 패배는 자궁에서도 시작됩니다);
불임 또는 성인의 생식력 감소.

낭포성 섬유증 진단을 위한 검사실 방법은 다음과 같습니다.

1) 면역반응성 트립신 검사, 생후 첫 달의 어린이만을 대상으로 실시합니다. 진단 기준은 표준 지표를 5-10배 이상 초과하는 것입니다.

하지만 위양성 결과출산 중 저산소증이 옮겨지면 얻을 수 있습니다. 낭포성 섬유증에 대한 이 검사는 산부인과 병원생후 4~5일째(발뒤꿈치에서 연구용 혈액 채취).

2) "땀" 테스트- 가장 일반적인. 그것은 낭포 성 섬유증의 표준보다 높은 땀의 나트륨과 염소 농도 결정을 기반으로합니다.

물질은 인체의 모든 세포가 될 수 있으므로 태아기에도 사용할 수 있습니다.

연구 재료는 탯줄에서 채취한 혈액(cordocentesis)입니다. 이 분석은 위험에 처한 부부에 대한 유전자 검사를 권장합니다.

낭포성 섬유증이 의심되는 경우에 수행되는 기기 연구는 다음을 확인하는 것을 목표로 합니다. 간접 징후이 질병.

폐 방사선 촬영;
기관지조영술;
스피로그래피;
복부 초음파 검사.

낭포 성 섬유증의 치료는 생활 방식을 바꾸면서 약리학 및 물리 치료 방법을 사용하여 종합적으로 수행됩니다.

주요 목표는 다음과 같습니다.

호흡기 감염 예방.
적절한 영양 공급.

낭포성 섬유증에 대한 필수 치료 영역은 다음과 같습니다.

장내 흡수 장애를 제거하는 효소 췌장 제제의 사용;
묽은 점성 가래에 대한 점액 용해제 및 효과적인 클렌징기관지 나무;
분무기를 통한 약물 투여의 주요 흡입 경로를 사용한 항균 요법(예방 및 치료);
항염증제 복용;
비타민 복용;
다이어트 식품;
힐링피트니스.

낭포성 섬유증으로 고통받는 어린이와 성인, 의약 목적특정 스포츠를 연습하도록 권장:

배드민턴;
테니스;
말 타기;
골프;
배구;
사이클링;
요가;
수영;
스키.

금지된 스포츠는 다음과 같습니다.

권투 및 기타 유형의 레슬링;
농구;
홍어;
오토바이 타기;
다이빙;
역도;
하키;
축구.

다이어트 식품소화를 정상화하고 어린이의 체중 증가를 개선하는 데 도움이 되는 특정 원칙을 기반으로 합니다.

식단에 많은 양의 단백질;
지방 부족;
칼로리 수는 연령 기준의 130-150%로 증가합니다.
음식에 매일 지용성 비타민 추가(일일 요구량의 두 배 권장).

낭포성 섬유증의 합병증

낭포성 섬유증의 합병증은 초기에 형성되기 때문입니다. 이방성 치료 실시 이 질병이 의학 발전 단계에서는 불가능합니다. 증상 치료병리학 적 과정의 발달 메커니즘에 영향을 줄 수 없습니다.

따라서 다음과 같은 합병증이 발생합니다.

기관지확장증 증후군;
심부전(처음에는 우심실형, 그 다음에는 좌심실형이 합류함);
호흡 부전;
담즙성 간경변증;
열사병에 걸리기 쉬운;
복막염의 발달과 함께 장 천공;
어린 시절의 영양 실조.

아픈 사람의 예후는 주로 기관지폐 시스템의 기능적 안전성에 의해 결정됩니다.

낭포성 섬유증 - 미생물 코드 10

낭포성 섬유증 질환의 국제 분류는 다음과 같습니다.

ICD-10: 클래스 IV

E00-E90 - 질병 내분비 계, 섭식 장애 및 대사 장애

E70-E90 - 대사 장애

E84 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)
E84.0 : 폐 증상을 동반한 낭포성 섬유증
E84.1 : 장 발현을 동반한 낭포성 섬유증 태변 장폐색증(P75)
E84.8 : 기타 증상을 동반한 낭포성 섬유증 증상이 복합된 낭포성 섬유증
E84.9 : 상세불명의 낭포성 섬유증