ग्रे मॅटर हेटरोटोपिया म्हणजे काय? मुलांमध्ये मेंदूची विकृती (स्थलांतर विकार): क्लिनिकल आणि रेडिओलॉजिकल अभिव्यक्ती

हेटरोटोपिया हे मेंदूच्या विविध भागात राखाडी पदार्थांचे असामान्य संचय आणि असामान्य व्यवस्था आहे. हे सेरेब्रल कॉर्टेक्समध्ये ग्लिअल फायबरसह टर्मिनल मॅट्रिक्सपासून न्यूरॉन्सच्या स्थलांतरणाच्या उल्लंघनामुळे होते. नैदानिक ​​अभिव्यक्ती बदलांच्या तीव्रतेद्वारे निर्धारित केली जातात: लक्षणे नसलेल्या ते जप्तीपर्यंत, ज्यामध्ये लक्षणीय मानसिक मंदता असू शकते.

हेटरोटोपिक क्षेत्राच्या न्यूरॉन्समध्ये, मायक्रोलोकेशनचा अपवाद वगळता सर्व काही सामान्य आहे. आण्विक अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की ग्लुकोज चयापचय सामान्य राखाडी पदार्थाशी संबंधित आहे.

या स्थितीमुळे विविध लक्षणे उद्भवतात परंतु सहसा काही प्रमाणात अपस्मार किंवा वारंवार होणारे दौरे यांचा समावेश होतो. लक्षणे सखोल ते क्षुल्लक अशी असतात, काहीवेळा पूर्णपणे वेगळ्या कारणास्तव केलेल्या मेंदूच्या इमेजिंगद्वारे आढळून येतात आणि रुग्णावर कोणताही स्पष्ट हानिकारक प्रभाव पडत नाही. दुसरीकडे, हेटरोटोपिया गंभीर मोटर कमजोरी आणि मानसिक मंदता होऊ शकते. हेटरोटोपियाशी संबंधित मृत्यू अज्ञात आहेत, विशिष्ट अनुवांशिक दोष असलेल्या न जन्मलेल्या पुरुष गर्भाच्या मृत्यूशिवाय.

हेटरोटोपियाचे प्रकार

हेटरोटोपियाचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात: पेरिव्हेंट्रिक्युलर नोड्युलर, पेरिव्हेंट्रिक्युलर आणि सबकॉर्टिकल, कॉर्टेक्सच्या संरचनेत बदलांसह आणि त्याशिवाय दोन्ही, राक्षस, कॉर्टिकल डिसप्लेसियासह एकत्रित आणि रिबनसारखे.

निर्मितीच्या जागेवर अवलंबून:

• उपमहामारी,
• उपकोर्टिकल,
• बँड हेटेरोटोपिया,
• फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया.

लिंग भिन्नता आहेत, पुरुषांना समान जखम असलेल्या स्त्रियांपेक्षा अधिक गंभीर लक्षणे दिसतात. स्ट्राइप हेटरोटोपिया केवळ स्त्रियांमध्येच पाळला जातो; लिंक्ड जीन म्युटेशन असलेले पुरुष (ज्याला XLIS किंवा DCX म्हणतात) सहसा गर्भाशयात मरतात किंवा त्यांच्या मेंदूची विकृती जास्त असते. प्रभावित महिलांमध्ये लक्षणे सामान्य ते गंभीर विकासातील विलंब किंवा मानसिक मंदता अशी असतात; सिंड्रोमची तीव्रता प्रभावित न्यूरॉन्सच्या बँडच्या जाडीशी संबंधित आहे. हेटरोटोपिया असलेल्या जवळजवळ सर्व रुग्णांना एपिलेप्सी असते, ज्यामध्ये सर्वात सामान्य सिंड्रोम आंशिक, जटिल आणि ॲटिपिकल एपिलेप्सी असतात. Subepidemic heterotopia विविध प्रकारांमध्ये आढळते. ते एक लहान नोड्यूल किंवा मोठ्या संख्येने नोड्यूल असू शकतात, जे मेंदूच्या दोन्ही बाजूंना किंवा वेंट्रिकलच्या समासावर कोणत्याही बिंदूवर अस्तित्वात असू शकतात, लहान किंवा मोठे, एकल किंवा एकाधिक असू शकतात आणि एक लहान नोड्यूल तयार करू शकतात. किंवा मोठा नागमोडी किंवा वक्र वस्तुमान.

अंजीर 1 सुबेपेंडिमल हेटरोटोपिया

फोकल कॉर्टिकल हेटरोटोपिया

सबकोर्टिकल हेटरोटोपिया पांढऱ्या पदार्थात विविध नोड्स तयार करतात, “फोकल” विशिष्ट क्षेत्र दर्शवतात. सर्वसाधारणपणे, रुग्णांमध्ये एक निश्चित न्यूरोलॉजिकल कमतरता असते आणि 6 ते 10 वर्षे वयोगटातील आंशिक अपस्मार विकसित होते. सबकोर्टिकल हेटरोटोपिया जितका अधिक विस्तृत असेल तितकी जास्त तूट; द्विपक्षीय हेटरोटोपिया जवळजवळ नेहमीच गंभीर विकासात्मक विलंब किंवा मानसिक मंदतेशी संबंधित असते. कॉर्टेक्स स्वतःच अनेकदा राखाडी पदार्थाच्या कमतरतेने ग्रस्त असतो आणि ते असामान्यपणे पातळ असू शकतात किंवा खोल खोबणी नसतात. कॉर्टिकल द्रव्यमानात सामान्य घट यासह, उप-एपिडेमिक हेटरोटोपिया सहसा इतर संरचनात्मक विकृतींसह असतो. फोकल सबकॉर्टिकल हेटरोटोपिया असलेल्या रुग्णांमध्ये जखमांच्या आकार आणि स्थानानुसार मोटर आणि बौद्धिक कमजोरी वेगवेगळ्या प्रमाणात असते.

फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया(FCD) - कॉर्टेक्सच्या आर्किटेक्टोनिक्स आणि संस्थेच्या उल्लंघनासह, कॉर्टिकल ग्रे मॅटरमधील बदलांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. पांढऱ्या पदार्थातील बदल न्यूरोनल हेटरोटोपियामुळे होतात. कॉर्टिकल डिसप्लेसीयाचे हिस्टोलॉजिकल अभिव्यक्ती कॉर्टेक्सच्या साइटोआर्किटेक्चरमधील किरकोळ बदलांपासून ते समीप पांढऱ्या पदार्थात एक्टोपियासह त्याच्या थरांच्या निर्मितीमध्ये पूर्ण व्यत्यय, फुग्यातील (एन) पेशींच्या उपस्थितीसह न्यूरॉन्सच्या अभिमुखतेमध्ये व्यत्यय मोठ्या प्रमाणात बदलतात. सबकॉर्टिकल प्रदेश.

कॉर्टिकल विकासाच्या या विकृतीचे वर्णन 1971 मध्ये डी.सी. टेलर आणि इतर. कारण "फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया" हा शब्द सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या विकासातील विविध स्थानिक बदलांचा संदर्भ देण्यासाठी वापरला जातो, सार्वत्रिक शब्दावलीच्या अभावामुळे अयोग्यता आणि गोंधळ निर्माण होतो. म्हणून, अनेक लेखक या विकृतीचा संदर्भ देण्यासाठी "फोकल कॉर्टिकल टेलर डिस्प्लेसिया" हा शब्द वापरतात.

फोकल कॉर्टिकल हेटरोटोपियाचे प्रकार:

प्रकार I हिस्टोलॉजिकलदृष्ट्या कॉर्टेक्सच्या आर्किटेक्चरमध्ये माफक प्रमाणात उच्चारित बदलांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे;

प्रकार II - गंभीर कॉर्टिकल अव्यवस्था, बलून पेशींची उपस्थिती, ॲस्ट्रोसाइटोसिस, पांढर्या पदार्थाचे एक्टोपिया. एफसीडी टेम्पोरलमध्ये आणि अधिक वेळा फ्रंटल लोबमध्ये स्थानिकीकरण केले जाते.

पहिला प्रकार टेम्पोरल लोबमध्ये अधिक सामान्य आहे आणि दुसरा प्रकार फ्रंटल लोबमध्ये अधिक सामान्य आहे.

एमआरआय प्रतिमांवर, आढळलेले बदल हिस्टोलॉजिकल विकृतींच्या डिग्रीवर अवलंबून असतात. एफसीडीचा पहिला प्रकार अनेकदा ठरवला जात नाही. काही प्रकरणांमध्ये, राखाडी आणि पांढऱ्या पदार्थाचे वास्तुशास्त्र राखाडी आणि पांढऱ्या पदार्थामधील अस्पष्ट सीमा आणि पांढऱ्या पदार्थाच्या संरचनेत अडथळा या स्वरूपात बदललेले दिसते. T2-वेटेड प्रतिमा कमीतकमी सिग्नल वाढ दर्शवू शकतात. कॉर्टेक्सची जाडी बदललेली नाही. दुसऱ्या प्रकारचा FCD शोधण्यासाठी MRI ची संवेदनशीलता 80-90% आहे. बदल फ्रंटल लोबमध्ये स्थानिकीकृत आहेत. एमआरआय सेमिओटिक्समध्ये कॉर्टेक्स जाड होणे, गायरीचे विकृतीकरण आणि लहान खोबणी दिसणे यांचा समावेश होतो. मेंदूच्या पांढऱ्या पदार्थामध्ये, पार्श्व वेंट्रिकलकडे निर्देशित केलेल्या शीर्षासह T2-वेटेड प्रतिमांवर हायपरइंटेन्स सिग्नलचा शंकूच्या आकाराचा झोन निर्धारित केला जातो.

हेटरोटोपियाचे स्ट्रीप फॉर्म

फोकल सबकॉर्टिकल हेटरोटोपियासप्रमाणे, "स्ट्रायटेड" हेटेरोटोपिया कॉर्टेक्सच्या खाली असलेल्या पांढऱ्या पदार्थात तयार होतात, परंतु राखाडी पदार्थ अधिक पसरलेला आणि सममितीय असतो. जेव्हा दृश्यमान केले जाते, तेव्हा बँड-सदृश हेटेरोटोपिया पार्श्व वेंट्रिकल आणि सेरेब्रल कॉर्टेक्स यांच्यामध्ये स्थित राखाडी पदार्थाच्या पट्ट्यांप्रमाणे दिसतात, सामान्य पांढऱ्या पदार्थाने थरापासून वेगळे केले जातात. बँड हेटरोटोपिया पूर्ण, साध्या पांढऱ्या पदार्थाने वेढलेले किंवा आंशिक असू शकते. फ्रंटल लोबमध्ये, हा फॉर्म अधिक वेळा साजरा केला जातो. अशा हेटरोटोपिया असलेले रुग्ण कोणत्याही वयात वेगवेगळ्या प्रमाणात विकासात्मक विलंब आणि जप्ती विकारांसह उपस्थित असू शकतात ज्याची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात भिन्न असते.

बँड सारखी सबकॉर्टिकल हेटरोटोपिया

बँड-समान सबकोर्टिकल हेटरोटोपिया, ज्याला "डबल कॉर्टेक्स" सिंड्रोम देखील म्हणतात, वेंट्रिकल्स आणि सेरेब्रल कॉर्टेक्स दरम्यान स्थित बँड-सदृश सबकोर्टिकल हेटरोटोपियास संदर्भित करते. हा विकार प्रामुख्याने स्त्रियांमध्ये आढळतो आणि सामान्यत: वेगवेगळ्या प्रमाणात मानसिक मंदतेचे कारण बनते, त्यांच्यापैकी जवळजवळ सर्वांना अपस्मार आहे. एपिलेप्सी असणा-या अंदाजे दोन-तृतीयांश रूग्णांना अखेरीस जप्ती विकार विकसित होतात. सबकोर्टिकल हेटरोटोपिया असलेल्या रुग्णांमध्ये मेंदूचा एमआरआय राखाडी पदार्थाचे दोन समांतर स्तर दर्शवितो: एक पातळ बाह्य पट्टी आणि एक जाड आतील पट्टी, ज्यामध्ये पांढऱ्या पदार्थाच्या अत्यंत पातळ थराने वेगळे केले जाते. एपिलेप्सीची तीव्रता आणि विकासात्मक विलंब थेट स्थलांतर अटकेच्या डिग्रीशी संबंधित आहे, हेटरोटोपिक सबकॉर्टिकल पट्ट्यांच्या जाडीने पुरावा आहे.

Lissencephaly, किंवा सामान्यीकृत agyria pachygyria, एक तथाकथित "गुळगुळीत मेंदू" आहे, तेथे कोणतेही खोबणी नाहीत किंवा अनेक लहान खोबणी परिभाषित आहेत. रेडियल न्यूरल माइग्रेशनमध्ये विलंब झाल्यामुळे राखाडी पदार्थाचा एक बँड तयार होतो, जो सबकॉर्टिकली स्थित असतो आणि बदललेल्या पातळ कॉर्टेक्सपासून पांढर्या पदार्थाच्या थराने विभक्त होतो. पांढऱ्या पदार्थाच्या विभक्त थराची रुंदी परिवर्तनशील असते. गंभीर लिसेन्सेफली असलेल्या रूग्णांमध्ये, कॉर्टेक्सला हेटरोटोपिक न्यूरॉन्सच्या बँडपासून विभक्त करणारा एक विस्तृत थर म्हणून परिभाषित केले जाते. लिसेन्सेफलीच्या कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये हेटरोटोपिक न्यूरॉन्सचा पातळ पट्टा आणि त्यांना कॉर्टेक्सपासून वेगळे करणारा पांढरा पदार्थाचा थर दिसून येतो. कंव्होल्यूशनची जाडी आणि दिशा झपाट्याने बदलली आहे.

एमआरआय प्रतिमांवर, अजिरियासह, मेंदूच्या पृष्ठभागावरील गायरी पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत, कॉर्टेक्स झपाट्याने घट्ट झाले आहेत आणि मेंदूचे वेंट्रिकल्स विस्तारलेले आहेत. बाजूकडील खोबणी (सिल्व्हियन फिशर) वरवरच्या, उभ्या दिशेने असतात. पॅचिगिरियासह, रुंद, सपाट कंव्होल्यूशन परिभाषित केले जातात, लहान लहान खोबणीने विभक्त केले जातात. कॉर्टेक्स घट्ट झाले आहे, परंतु त्याची रुंदी हेटरोटोपिक न्यूरॉन्सच्या बँडच्या एकत्रित जाडीपेक्षा आणि त्यांना कॉर्टेक्सपासून विभक्त करणार्या पांढर्या पदार्थाच्या थरापेक्षा कमी आहे. बदल संपूर्ण मेंदू आणि त्याच्या वैयक्तिक लोब दोन्ही प्रभावित करू शकतात. पॅचिगिरियाच्या लक्षणांशिवाय डिफ्यूज एजिरिया दुर्मिळ आहे. सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे पॅरिटो-ओसीपीटल ऍजिरिया आणि फ्रंटोटेम्पोरल पॅचीगिरिया यांचे संयोजन. कॉर्टिकोस्पिनल आणि कॉर्टिकोबुलबार ट्रॅक्टच्या अपरिपक्वतेमुळे कॉर्पस कॅलोसमच्या हायपोजेनेसिस, सेरेबेलर वर्मीसचे एजेनेसिस आणि ब्रेन स्टेमच्या हायपोप्लासियासह ॲजिरिया एकत्र केले जाऊ शकते. मधल्या सेरेब्रल धमनीला स्वतःची खोबणी नसते आणि ती कवटीच्या पायाजवळ असते.

Fig.2 सबकॉर्टिकल हेटरोटोपिया

निदान

हेटरोटोपियाचा शोध सामान्यतः मेंदूच्या इमेजिंग दरम्यान होतो - एमआरआय किंवा सीटी - उपचार-प्रतिरोधक अपस्माराचे निदान करण्यासाठी केले जाते.

उपचार

फेफरे आणि एपिलेप्सी सर्व प्रकारच्या कॉर्टिकल डिसप्लेसीयामध्ये असतात आणि ते औषध प्रतिरोधक असतात. फ्रंटल लोब रेसेक्शनमुळे कमी प्रमाणात उपपेंडिमल जखम असलेल्या रुग्णांना जप्तीपासून आराम मिळतो.

कारणे आणि अंदाज

ग्रे मॅटर हेटेरोटोपिया स्थिर आहे आणि प्रगती करत नाही. बाधित क्षेत्राच्या सर्जिकल रिसेक्शनचे परिणाम नोंदवले गेले आहेत. असे ऑपरेशन अपंगत्व मागे घेऊ शकत नाही हे तथ्य असूनही, ते एपिलेप्सीचे पूर्ण किंवा आंशिक गायब सुनिश्चित करू शकते.

हेटरोटोपिया बहुतेक वेळा वेगळ्या विकृती असतात, परंतु क्रोमोसोमल विकृती आणि गर्भाच्या विषाच्या संपर्कात (अल्कोहोलसह) अनेक सिंड्रोमचा भाग असू शकतात.

संबंधित विकृती

स्त्रोतावर सक्रिय हायपरलिंक स्थापित करून या लेखाचे पूर्ण किंवा आंशिक पुनर्मुद्रण करण्याची परवानगी आहे

मानवी मेंदूच्या संरचनेच्या जोडणीमध्ये दोन मूलभूत घटकांचा समावेश होतो - पांढरा आणि राखाडी पदार्थ. कॉर्टेक्सवरील राखाडी आणि अंतर्निहित गँग्लिया दरम्यानचा संपूर्ण अवकाशीय प्रदेश पांढरा पदार्थ भरतो. पृष्ठभाग बहु-अब्ज न्यूरॉन्ससह राखाडी घटकाच्या थराने झाकलेले आहे, लेयरची जाडी अंदाजे 4-5 मिमी आहे.

राखाडी म्हणजे काय आणि ते कशासाठी जबाबदार आहे याबद्दल बरेच भिन्न स्त्रोत आहेत, तथापि, बर्याच लोकांना अजूनही मानवी मेंदूच्या या महत्त्वपूर्ण घटकाची संपूर्ण माहिती नाही.

चला मुख्य घटकापासून सुरुवात करूया - राखाडी पदार्थ, जो आपल्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा एक मूलभूत घटक आहे. मेंदूतील राखाडी पदार्थ मज्जातंतूंच्या पेशींपासून, या पेशींच्या प्रक्रियांमधून तसेच पातळ वाहिन्यांमधून तयार होतो. हा घटक प्रामुख्याने पांढऱ्या घटकापेक्षा वेगळा आहे कारण नंतरच्यामध्ये न्यूरल बॉडी नसतात, परंतु त्यात मज्जातंतू तंतूंचा समूह असतो.

राखाडी पदार्थ तपकिरी रंगाने ओळखला जातो, हा रंग त्या पदार्थाचा भाग असलेल्या वाहिन्या आणि न्यूरोनल बॉडीद्वारे दिला जातो. हा घटक मुख्य गोलार्धांच्या कॉर्टेक्समध्ये आढळतो - सेरेबेलम आणि सेरेब्रमच्या अंतर्गत संरचनांमध्ये.

मुख्यतः स्नायूंच्या क्रियाकलाप आणि वस्तूंचे समग्र प्रतिबिंब (ऐकणे, दृष्टी), तसेच संज्ञानात्मक कार्ये आणि भावनिक समज यासाठी जबाबदार. राखाडी घटकाच्या व्हॉल्यूममध्ये लक्षणीय बदल वृद्ध लोकांमध्ये आणि अल्पकालीन स्मृती कमजोरीसह होतात.

मानसिक पॅथॉलॉजीज असलेल्या लोकांमध्ये काही सूचक ग्रे मॅटर विकृती आढळू शकतात. मेंदूच्या राखाडी पदार्थाच्या हेटरोटोपियासह, एपिलेप्टिक सिंड्रोमचा विकास दिसून येतो, विशेषत: बालरोग रूग्णांमध्ये.

द्विध्रुवीय विकार असलेल्या रूग्णांमध्ये तसेच पूर्णपणे निरोगी रूग्णांमध्ये राखाडी घटकाच्या एकूण प्रमाणामध्ये कोणतेही बदल झाले नाहीत.

पांढऱ्या पदार्थाची भूमिका

मानवी मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या मेंदूतील राखाडी पदार्थ आणि पांढरे पदार्थ वेगवेगळ्या रंगाच्या तीव्रतेचे असतात, जे मायलिनच्या पांढऱ्या रंगाद्वारे निर्धारित केले जातात आणि त्याची निर्मिती न्यूरोनल प्रक्रियेतून होते. हे मेंदूच्या आत स्थित आहे आणि धूसर पदार्थाने वेढलेले आहे आणि पाठीच्या कण्यामध्ये ते या घटकाच्या बाहेर स्थित आहे. पांढऱ्या पदार्थाच्या तंत्रिका प्रक्रियेमध्ये हे समाविष्ट आहे:

1. संवेदी मज्जातंतू ज्यामध्ये डेंड्राइट्स असतात ज्या रिसेप्टर्सपासून थेट मध्यवर्ती मज्जासंस्थेकडे आवेग घेऊन जातात
2. मोटर नसा ज्यामध्ये एक्सॉन्स असतात. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेपासून मोटर अवयवांना, प्रामुख्याने स्नायूंना आवश्यक आवेग चालवते
3. मिश्रित नसा ज्यामध्ये डेंड्राइट्स आणि ऍक्सॉन दोन्ही असतात. आवेग दोन्ही दिशांनी चालते

पांढरे पदार्थ हे मायलिनेटेड तंतूंच्या समूहाप्रमाणे दिसतात. चढत्या तंतू पाठीच्या कण्यातील चेतापेशींमधून वहन मार्ग पार पाडतात आणि पुढे सेरेब्रममध्ये जातात आणि उतरत्या तंतू माहितीचे प्रसारण करतात.

पाठीच्या कण्यातील दोन भागांमधील पांढरा पदार्थ जोडलेल्या ऊतींद्वारे जोडलेला असतो (कमिशर्स):

• बाह्य, जे चढत्या मार्गांच्या खाली स्थित आहे
• अंतर्गत, जवळ स्थित, राखाडी घटकाच्या स्तंभांच्या हालचालीसाठी जबाबदार

मज्जातंतू तंतू

हे तंतू न्यूरॉन्सच्या अब्जावधी-डॉलर प्रक्रिया आहेत जे मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीमध्ये तंत्रिका आवेगांचे संचालन करतात.

मज्जातंतू फायबरचा मुख्य भाग म्हणजे न्यूरॉन प्रक्रिया स्वतःच, जी नंतर फायबर अक्ष बनवते. मोठ्या प्रमाणात ते एक अक्षता आहे. मानवी न्यूरॉन फायबरची जाडी सरासरी 25 मायक्रोमीटर असते.

न्यूरॉन तंतूंमध्ये विभागलेले आहेत:

• मायलिन
• अमेयलिनेटेड

परिधीय आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था मायलिन तंतूंच्या प्राबल्य द्वारे निर्धारित केली जाते. मायलिन नसलेले न्यूरॉन तंतू सहसा स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या सहानुभूती भागामध्ये असतात.

तंत्रिका तंतूंचे मुख्य कार्य म्हणजे मज्जातंतूंच्या आवेगांचे प्रसारण. आजपर्यंत, शास्त्रज्ञांनी केवळ दोन प्रकारच्या प्रसारणाचा अभ्यास केला आहे:

• पल्स (इलेक्ट्रोलाइट्स आणि न्यूरोट्रांसमीटरद्वारे प्रदान केलेले)
• नाडीविहीन

मज्जा

क्रॅनिअमच्या पोकळीमध्ये, पाठीचा कणा सहजतेने मेडुला ओब्लोंगाटामध्ये वाहतो. आतील पृष्ठभागाची वरची सीमा पुलाच्या निकृष्ट काठावर वाहते आणि बाह्य पृष्ठभागावर ती 4 व्या वेंट्रिकलच्या मध्यवर्ती पट्ट्याजवळ स्थित आहे.

त्याच्या खालच्या भागांपेक्षा वरचे भाग काहीसे जाड असतात. आणि प्रौढ व्यक्तीमध्ये या विभागाची लांबी सरासरी 2.5 सेमी असते.

मेडुला ओब्लॉन्गाटा श्रवणविषयक अवयवांसह, तसेच श्वसन प्रणाली आणि रक्त परिसंचरणांवर थेट परिणाम करणारे उपकरणासह त्याचा विकास सुरू झाला. त्यात राखाडी घटकाचे केंद्रक देखील होते, जे संतुलन, मोटर समन्वयासाठी जबाबदार आहे आणि चयापचय कार्यांच्या कार्यप्रदर्शनासाठी देखील जबाबदार आहे आणि आपल्या श्वसन आणि रक्ताभिसरण प्रणालींच्या क्रियाकलापांवर नियंत्रण ठेवते.

या विभागाची कार्ये खालील कार्ये करतात:

• संरक्षणात्मक प्रतिक्रिया (खोकला, उलट्या)
• सामान्य श्वासोच्छ्वास राखणे
• संवहनी टोनचे कार्य आणि हृदयाच्या क्रियाकलापांचे नियमन
• श्वसन प्रणालीचे कार्य
• पाचक मुलूख च्या क्रियाकलाप नियमन
• स्नायू टोन राखणे

मागील मेंदू

या विभागात सेरेबेलम आणि पोन्स समाविष्ट आहेत. पुढच्या बाजूला, सेरेब्रल पेडनकल्स असलेल्या कुशनच्या रूपात पूल दिसतो आणि दुसऱ्या बाजूला, रोमबोइड फॉसाचा वरचा अर्धा भाग.

राखाडी पदार्थ सेरेबेलर कॉर्टेक्सचा भाग आहे. या भागात मेंदूचा पांढरा पदार्थ सेरेबेलर कॉर्टेक्सच्या खाली असतो. हे सर्व गायरी आणि विविध तंतूंमध्ये आढळते जे लोब्यूल्स आणि गायरी यांना जोडण्याचे कार्य करतात किंवा न्यूक्लीकडे निर्देशित केले जातात.

सेरेबेलम आपल्या हालचाली आणि अवकाशातील अभिमुखता समन्वयित करतो. पोन्स मध्य मेंदूशी जोडण्याचे कार्य करतात, जे यामधून कंडक्टर म्हणून कार्य करतात.

मिडब्रेन

हा विभाग मध्य सेरेब्रल मूत्राशयापासून त्याचा विकास सुरू करतो. या विभागाची पोकळी ही एक प्रकारची सेरेब्रल एक्वाडक्ट असल्याचे दिसते. बाह्य पृष्ठभागावर ते मिडब्रेनच्या छताने मर्यादित आहे आणि आतील पृष्ठभागावर सेरेब्रल पेडनकल्सच्या आवरणाने मर्यादित आहे. मिडब्रेनची कार्ये:

• स्टिरियोस्कोपिक दृष्टी
• उत्तेजकतेला विद्यार्थ्यांचा प्रतिसाद
• डोके आणि डोळ्यांच्या हालचालींचे सिंक्रोनाइझेशन
• प्राथमिक डेटाची प्रक्रिया (ऐकणे, वास, दृष्टी)

बहुतेकदा, मध्य मेंदूचा प्रदेश मेडुला ओब्लॉन्गाटासह कार्य करतो, ज्यामुळे मानवी शरीराच्या प्रत्येक प्रतिक्षेप क्रिया नियंत्रित होते. या विभागांचे कार्य आपल्याला अंतराळात नेव्हिगेट करण्यास, बाह्य उत्तेजनांना त्वरित प्रतिसाद देण्यास आणि टक लावून पाहण्याच्या दिशेने शरीराच्या फिरण्यावर नियंत्रण ठेवण्यास अनुमती देते.

डायनसेफॅलॉन

हा विभाग कॉर्पस कॅलोसम आणि फोर्निक्स अंतर्गत घातला आहे, जो टेलेन्सेफेलॉनच्या गोलार्धांच्या दोन्ही बाजूंना जोडलेला आहे. इंटरमीडिएट विभागातील राखाडी पदार्थ थेट न्यूक्ली बनवतो, जो थेट सबकॉर्टिकल केंद्रांशी संबंधित असतो.

मेंदूचा हा प्रदेश विभागलेला आहे:

• थॅलेमस
• हायपोथालेमस
• तिसरा वेंट्रिकल

मेडुला ओब्लॉन्गाटाच्या मुख्य क्रियाकलापाचे उद्दीष्ट आहे:

• शरीराच्या प्रतिक्षिप्त क्रियांचे नियमन
• अंतर्गत अवयवांच्या क्रियाकलापांचे समन्वय
• चयापचय पार पाडणे
• शरीराचे तापमान राखणे

स्वाभाविकच, हा विभाग स्वतः कार्य करू शकत नाही, विविध कार्ये करू शकत नाही, इ. म्हणून, त्याच्या क्रियाकलापामध्ये मेंदूसह परस्परसंबंधित कार्य समाविष्ट आहे, ज्यामुळे प्रणालीचे संपूर्ण नियमन तसेच शरीरातील अंतर्गत प्रक्रियांचे समन्वय साधणे शक्य होते.

मर्यादित मेंदू

हे सर्वात विकसित विभाग असल्याचे दिसते, जे मेंदूच्या इतर सर्व भागांना व्यापते.

आम्ही लक्षात घेतल्याप्रमाणे, सेरेब्रम दोन गोलार्धांनी दर्शविले जाते. प्रत्येक गोलार्ध एक प्रकारचा झगा, गंध आणि गँग्लिया द्वारे दर्शविला जातो. गोलार्धांमध्ये स्थित पार्श्व वेंट्रिकल्स पोकळी म्हणून दर्शविले जातात. गोलार्ध रेखांशाच्या फिशरने एकमेकांपासून वेगळे केले जातात आणि कॉर्पस कॅलोसमद्वारे त्यांचे कनेक्शन.

आच्छादित कॉर्टेक्स राखाडी पदार्थाची एक लहान प्लेट असल्याचे दिसते, अंदाजे 2-4 मिमी जाड. पांढरा पदार्थ न्यूरोनल तंतूंच्या प्रणालीद्वारे दर्शविला जातो, म्हणजे:

• Commissural, hemispheres निर्मिती त्याच वेळी उद्भवू
• प्रोजेक्शन (चढत्या आणि उतरत्या), जटिल रिफ्लेक्स आर्क्सच्या निर्मितीमध्ये भाग घ्या
• असोसिएटिव्ह (इंटरकॅलरी) कॉर्टेक्सच्या वैयक्तिक न्यूरल स्तरांमधील कार्यात्मक संबंध प्रदान करते

टर्मिनल मेडुलामध्ये खालील केंद्रे आहेत:

1. मोटर नियमन
2. कंडिशन रिफ्लेक्सेस आणि उच्च मानसिक कार्यांचे नियंत्रण जे खालील कार्ये करतात:

• भाषण निर्मिती (फ्रंटल लोब)
• स्नायू आणि त्वचेची संवेदनशीलता (पॅरिएटल लोब)
• व्हिज्युअल कार्यक्षमता (ओसीपीटल लोब)
• वास, ऐकणे आणि चव (टेम्पोरल लोब)

मेंदूच्या जखमा

आज, नाविन्यपूर्ण शोध आणि नवीन वैज्ञानिक यशांच्या युगात, अत्यंत अचूक आणि तांत्रिकदृष्ट्या प्रगत मेंदूचे निदान करणे शक्य झाले आहे. म्हणून, जर पांढर्या पदार्थाची पॅथॉलॉजिकल असामान्यता असेल तर त्याचे लवकर निदान होण्याची शक्यता असते, ज्यामुळे रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर थेरपी सुरू करता येते.

पांढऱ्या पदार्थाच्या नुकसानीशी संबंधित असलेल्या पॅथॉलॉजीजपैकी, मेंदूच्या विविध भागांमध्ये काही पॅथॉलॉजिकल असामान्यता आहेत. उदाहरणार्थ, जर मागील पाय प्रभावित झाला असेल तर रुग्णाला एका बाजूला अर्धांगवायू होऊ शकतो.

ही समस्या दृष्टीदोष कार्यक्षमतेशी देखील संबंधित असू शकते. कॉर्पस कॅलोसमचे बिघडलेले कार्य मानसिक विकारांच्या विकासास हातभार लावू शकते. या प्रकरणात, बहुतेकदा एखादी व्यक्ती आजूबाजूच्या वस्तू आणि घटना ओळखत नाही आणि हेतूपूर्ण कृतींचे स्पष्ट बिघडलेले कार्य आहे. द्विपक्षीय पॅथॉलॉजीसह, एखाद्या व्यक्तीला बोलणे आणि गिळणे कठीण होऊ शकते.

धुम्रपानाचा दीर्घ इतिहास असलेल्या लोकांमध्ये राखाडी घटक आणि संज्ञानात्मक कार्ये हळूहळू नष्ट होतात आणि ही वाईट सवय नसलेल्या रूग्णांपेक्षा लक्षणीयरीत्या वेगाने होते. अभ्यासाच्या वेळी धूम्रपान न करणाऱ्या दीर्घकालीन धूम्रपान करणाऱ्यांनी कमी पेशी गमावल्या आणि ज्यांनी धूम्रपान सुरू केले त्यांच्यापेक्षा चांगली मानसिक कार्यक्षमता टिकवून ठेवली.

तसेच अतिशय मनोरंजक गोष्ट अशी आहे की ज्या किशोरवयीन मुलांना हिंसक शिक्षेला सामोरे जावे लागले होते किंवा लक्ष वेधण्याच्या विकाराने ग्रासले होते त्यांच्या प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्समध्ये राखाडी सामग्री लक्षणीयरीत्या कमी होती.

मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील बहुतेक जन्मजात विकृती विकासाच्या भ्रूण कालावधीचे मल्टीफॅक्टोरियल पॅथॉलॉजी आहेत. मेंदूच्या विकासातील विकृतींची न्यूरोलॉजिकल लक्षणे त्यांच्या स्थानावर आणि नुकसानीच्या प्रमाणात अवलंबून असतात. याव्यतिरिक्त, मेंदूच्या ऊतींच्या पॅथॉलॉजिकल आर्किटेक्चरची विशिष्टता आणि त्यांचे एकमेकांशी नातेसंबंध न्यूरोलॉजिकल विकारांच्या डिग्रीवर परिणाम करू शकतात. या विसंगतींची क्लिनिकल लक्षणे फारशी विशिष्ट नसतात. सर्वात सामान्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणांमध्ये मध्यवर्ती पॅरेसिस, एपिलेप्टिक दौरे, तसेच विलंबित मानसिक आणि तीव्रतेच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात मोटर विकास यांचा समावेश होतो. मेंदूच्या विकासातील सर्वात सामान्य विकृतींपैकी कॉर्टिकल डिसप्लेसीया आहेत, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश होतो: फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया, प्रादेशिक आणि पसरलेला पॅचिगिरिया, एकतर्फी हेमिमेगॅलेन्सफली, होलोप्रोसेन्सफली, स्किझेन्सफली आणि न्यूरल हेटरोटोपिया.

फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया हा न्यूरल माइग्रेशन आणि डिफरेंशनचा फोकल डिसऑर्डर आहे. फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसियाचे अनेक प्रकार आहेत: प्रकार 1, ज्यामध्ये कॉर्टेक्सचा पिरॅमिडल पॅटर्न संरक्षित असताना कॉर्टिकल न्यूरोनल संस्था विस्कळीत होते आणि प्रकार 2, ज्यामध्ये पिरॅमिडल पॅटर्नच्या नुकसानासह गंभीर अव्यवस्था असते, आणि विशाल ( बलून) पेशींचे निरीक्षण केले जाते. फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसियाचे मुख्य स्थानिकीकरण म्हणजे टेम्पोरल लोब, मेंदूची सर्वात एपिलेप्टोजेनिक संरचना. एजिरिया (लिसेन्सेफली) हे गुळगुळीत मेंदूपर्यंतच्या संकुचिततेच्या संख्येत घट सह न्यूरोनल भेदभावाचे उल्लंघन आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्स वैशिष्ट्यपूर्ण आहे: मायक्रोसेफली, डिफ्यूज स्नायू हायपोटोनिया, एपिलेप्टिक स्पॅसम. प्रादेशिक कॉर्टिकल डिसप्लेसिया बहुतेकदा जन्मजात पेरिसिल्व्हियन सिंड्रोम द्वारे दर्शविले जाते. न्यूरोमॉर्फोलॉजिकल बदलांचे सार द्विपक्षीय ऑपरकुलर डिस्जिरियामध्ये आहे. क्लिनिकल चित्रात एपिलेप्टिक दौरे, स्यूडोबुलबार आणि पिरामिडल सिंड्रोमचे वर्चस्व आहे. न्यूरॉन्सच्या अतिप्रसारामुळे एका लोबच्या किंवा त्याच्या काही भागाच्या आकारात वाढ होणे म्हणजे एकतर्फी हेमिमेगॅलेन्सफली. एपिलेप्टिक सीझर, कॉन्ट्रालेटरल हेमिपेरेसिस द्वारे प्रकट होते. होलोप्रोसेन्सफली हा एक विकासात्मक दोष आहे ज्यामध्ये मेंदू अविभाजित राहतो, बहुतेक वेळा चेहऱ्याच्या सांगाड्याच्या विकृतींसह एकत्रित होतो आणि जन्मानंतरच्या सुरुवातीच्या काळात मृत्यू होतो. स्किझेन्सफली मेंदूच्या "फाटे" द्वारे प्रकट होते, मुख्यतः टेम्पोरल लोबमध्ये. न्यूरोलॉजिकल स्थितीत, प्रतिरोधक एपिलेप्टिक सिंड्रोम आणि हालचाल विकार अधिक वेळा पाळले जातात. न्यूरोनल हेटरोटोपिया हे गर्भावस्थेच्या 35 व्या आठवड्यात नोड्युलर किंवा लॅमिनर आकाराच्या एक्टोपिक क्षेत्रांच्या निर्मितीसह न्यूरोनल स्थलांतराचा त्रास आहे.

साहित्यानुसार, मुलांमध्ये एपिलेप्सीच्या 5-25% प्रकरणांसाठी न्यूरल हेटरोटोपिया जबाबदार असतात.

मेंदूच्या विकासातील विसंगतीचा सर्वात प्रातिनिधिक प्रकार म्हणजे लॅमिनर हेटरोटोपियाचा प्रकार, जेव्हा हेटरोटाइप न्यूरॉन्सचे स्तर मेंदूच्या खोल आणि सबकॉर्टिकल भागात स्थित असतात, ज्याला "डबल कॉर्टेक्स" सिंड्रोम म्हणतात.

डबल कॉर्टेक्स सिंड्रोम ही मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची एक दुर्मिळ, अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित विकासात्मक असामान्यता आहे. त्याची घटना डबलकोर्टिन जीनमधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे, जी क्रोमोसोम Xg22 वर स्थानिकीकृत आहे, ज्यामुळे न्यूरॉन्सच्या लॅमिनार (रिबन) सबकोर्टिकल हेटरोटोपियाची निर्मिती होते. स्थलांतर प्रक्रियेच्या या व्यत्ययाच्या परिणामी, कॉर्टेक्सच्या डुप्लिकेशनचा भ्रम तयार होतो - "डबल कॉर्टेक्स". सिंड्रोमचे वर्णन एच. जेकोब यांनी 1936 मध्ये केले होते आणि त्यानंतर एस. रिक्की आणि ए पाल्मिनी यांनी एपिलेप्टिक सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये ओळखले होते. सिंड्रोमच्या क्लिनिकल चित्रात बहुतेक वेळा विलंब झालेला सायकोमोटर विकास, उपचार-प्रतिरोधक अपस्मार आणि आंशिक/अस्टॅटिक फेफरे आणि मुख्यतः 5 वर्षांनंतर सीझरची सुरुवात, इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (ईईजी) मध्ये स्पष्ट फोकल बदल आणि अर्भकाचा इतिहास समाविष्ट असतो. उबळ देखील येऊ शकते. या सिंड्रोमचा उपचार लक्षणात्मक आहे, ज्याचा आधार अँटीपिलेप्टिक थेरपी आहे.

खाली एक केस आहे जो डबल कॉर्टेक्स सिंड्रोमसाठी मूलभूत निदान निकष पूर्ण करतो.

क्लिनिकल केस

जीवन आणि आजाराचा इतिहास

1995 मध्ये जन्मलेल्या पेशंट जी.चा जन्म तिच्या चौथ्या गर्भधारणेपासून झाला (1 – लवकर उत्स्फूर्त गर्भपात, 2 – बाळंतपण, निरोगी मुलगी, 20 वर्षांची, 3 – वैद्यकीय गर्भपात). सुरुवातीच्या टप्प्यात गर्भधारणा संपुष्टात येण्याच्या धमकीसह पुढे गेली. जन्म तातडीचा ​​आणि शारीरिक होता. जन्माचे वजन 3200 किलो, अपगर स्कोअर 8/8 गुण होते. प्रारंभिक मोटर आणि भाषण विकास काही विलंबाने झाला. वयाच्या 5 व्या वर्षी, तिला गोठवण्याबरोबर टक लावून पाहण्याचे "फ्रीझिंग" चे सीरियल अटॅक विकसित केले गेले, त्यानंतर डोळ्यांच्या डाव्या बाजूला टॉनिक विचलनासह फोकल घटक आणि डाव्या हातात टॉनिक-क्लोनिक ट्विचिंग जोडले गेले, त्यानंतर दुय्यम सामान्यीकृत पॅरोक्सिझम आले. फेनोबार्बिटल आणि व्हॅल्प्रोइक ऍसिडसह थेरपी केली गेली. वयाच्या 10 व्या वर्षी, रुग्णाला एटोनिक आणि नंतर ऑटोमोटर जप्ती विकसित झाली आणि थेरपीमध्ये लॅमोट्रिजिन जोडले गेले. टेट्रापेरेसीस आणि संज्ञानात्मक कमजोरीसह मोटर विकारांमध्ये वाढ नोंदवली गेली.

न्यूरोलॉजिकल विभागात (ऑक्टोबर 16, 2012) दाखल होताना, रुग्णाला आकडी न पडता बेशुद्ध पडणे, डोक्याला मायोक्लोनिक झटका येणे आणि 3 ते 5 मिनिटांपर्यंत परत फेकणे, तसेच 3 ते 5 मिनिटांपर्यंत चेतना गमावण्याचे हल्ले होत राहिले. शरीर पुढे दुमडून "लंगडे जाण्याचे" हल्ले. पॅरोक्सिझमची एकूण वारंवारता दररोज 8-10 पर्यंत होती. याशिवाय शरीराचे जास्त वजन, स्ट्रॅबिस्मस, बुद्धीमत्ता कमी होण्याच्या तक्रारी होत्या.

प्रवेशाची अट

रुग्णालयात दाखल केल्यावर, रुग्णाची स्थिती अंतर्निहित रोगाच्या आधारावर गंभीर म्हणून वर्गीकृत केली गेली. न्यूरोलॉजिकल स्थितीत: उजवा पॅल्पेब्रल फिशर डाव्या बाजूपेक्षा मोठा होता, विद्यार्थी समान होते, डाव्या बाजूला उभ्या स्ट्रॅबिस्मसची नोंद केली गेली होती, उजवा नासोलॅबियल फोल्ड गुळगुळीत होता, जीभ आणि डाव्या बाजूला यूव्हुलाचे विचलन दिसून आले. अंगांमधील स्नायूंचा टोन डायस्टोनिक आहे, बाजूंमध्ये कोणताही फरक न करता, अंगांमधील हालचाली मर्यादित आहेत, अंगांच्या जवळच्या भागांमध्ये स्नायूंची ताकद कमी झाली आहे, कंडरा प्रतिक्षेप समान रीतीने सजीव आणि समान आहेत, पॅथॉलॉजिकल पाऊल चिन्हे दोन्ही बाजूंनी नोंदली जातात, रॉम्बर्ग चाचणीमध्ये मागे आणि बाजूंचे विचलन आहे. बोट-नाक चाचणी चुकलेल्या हिटसह केली जाते. रुग्णाचे वजन जास्त आहे. शब्दसंग्रह आणि बुद्धिमत्ता कमी होते.

सर्वेक्षण परिणाम

न्यूरोसायकोलॉजिकल अभ्यासानुसार, रुग्णाची बुद्धिमत्ता भाग (IQ) 62 गुण होते.

रुग्णाचे 24 तास ईईजी निरीक्षण करण्यात आले (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफ-रेकॉर्डर उपकरण "एन्सेफलान-ईईजीआर-19/86", "मेडिकॉम-एमटीडी", टॅगानरोग, रशिया द्वारा निर्मित): जागरण आणि रात्रीच्या झोपेच्या दरम्यान, समोरच्या लीड्समध्ये एपिलेप्टिफॉर्मची लक्षणे नोंदवली गेली. तीव्र लहरी स्वरूपातील क्रियाकलाप-सामान्यीकरणाच्या प्रवृत्तीसह स्लो वेव्ह कॉम्प्लेक्स (चित्र 1).

याव्यतिरिक्त, मेंदूचे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग केले गेले (हिटाची एअरिस मेट 0.2 टेस्ला), ज्यानुसार मेंदूच्या राखाडी पदार्थाशी संबंधित द्विपक्षीय रिबन-सारखे झोन, प्रामुख्याने सबकोर्टिकली स्थित, अक्षीय विभागांवर ओळखले गेले. हेटरोटोपिक लेयर्सच्या बेंडने कॉर्टिकल पृष्ठभागाच्या मूलभूत फोल्डिंगची पुनरावृत्ती केली. कोरोनल विभागांनी हेटरोटोपिक झोनच्या सबकॉर्टिकल स्थानाची पुष्टी केली. कॉर्टेक्समध्ये कोणतेही दृश्यमान डिस्प्लास्टिक बदल नोंदवले गेले नाहीत. अशा प्रकारे, असे म्हटले जाऊ शकते की रुग्णाला राखाडी पदार्थाच्या द्विपक्षीय लॅमिनार हेटरोटोपियाची एमआरआय चिन्हे आहेत, जी "डबल कॉर्टेक्स" सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे (चित्र 2).

निदान आणि उपचारांसाठी तर्क

अशाप्रकारे, रुग्णाला विशिष्ट गतिशीलता आणि पॅरोक्सिझमच्या लेयरिंगसह एपिपॅरोक्सिझमचे प्रारंभिक पदार्पण होते: फोकल - दुय्यम सामान्यीकरण - स्थिर - ऑटोमोटर पॅरोक्सिझम, वाढती संज्ञानात्मक आणि न्यूरोलॉजिकल कमतरता, ईईजीवर फोकल एपिलेप्टिक क्रियाकलापांचे प्राबल्य आणि शेवटी, सर्वात लक्षणीय. निदान निकष - एमआरआय ग्रे मॅटरच्या लॅमिनर हेटरोटोपियाची चिन्हे आहेत. तपासणी दरम्यान, निदान केले गेले: "मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या विकासाची विसंगती: मेंदूच्या राखाडी पदार्थाचे द्विपक्षीय लॅमिनेर हेटरोटोपिया - "डबल कॉर्टेक्स" सिंड्रोम, लेनोक्स-गॅस्टॉट एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथी."

रुग्णाला दोन औषधांसह अँटीपिलेप्टिक थेरपी लिहून दिली होती: 2000 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसमध्ये लेव्हेटिरासिटाम आणि 200 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसमध्ये लॅमोट्रिजिन.

6 महिन्यांच्या पाठपुराव्यामुळे ॲटोनिक दौऱ्यापासून आराम मिळाला, परंतु फोकल आणि ऑटोमोटरचे संरक्षण झाले. भविष्यात, अँटीपिलेप्टिक थेरपीमध्ये बदल करणे शक्य आहे: झोनिसामाइड, इथोक्सिमाइड, लॅकोसामाइड. पॅरोक्सिझमची संख्या कमी करण्यासाठी न्यूरोसर्जिकल सुधारणेचा मुद्दा देखील चर्चिला जातो.

निष्कर्ष

विचाराधीन प्रकरण अग्रगण्य एपिलेप्टोलॉजी केंद्रांमध्ये एपिलेप्टोलॉजिस्टच्या दैनंदिन व्यवहारात नित्यनियम बनलेल्या अनेक अनिवार्य तत्त्वांचे पालन करण्याच्या गरजेवर जोर देते. यामध्ये पॅरोक्सिझमचे योग्य सिंड्रोमॉलॉजिकल निदान, दीर्घकाळ EEG व्हिडिओ मॉनिटरिंग, एपिलेप्टोलॉजिकल स्कॅनिंग प्रोटोकॉलनुसार उच्च-रिझोल्यूशन चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अनुवांशिक टायपिंग यासारख्या तत्त्वांचा समावेश आहे, ज्यामुळे इच्छित पॅथॉलॉजीचे वेळेवर आणि अचूक निदान होऊ शकते.

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंगचा वापर हे एपिलेप्सीच्या इटिओपॅथोजेनेसिसच्या स्पष्टीकरणासाठी मूलभूतपणे महत्वाचे निदान साधन आहे, अगदी त्याच्या इडिओपॅथिक स्वरूपाच्या उपस्थितीत. तर्कशुद्ध थेरपी निवडण्यासाठी, रोगनिदान निश्चित करण्यासाठी आणि कौटुंबिक समुपदेशनासाठी वेळेवर एटिओलॉजिकल निदानाचे संपूर्ण महत्त्व मोजणे कठीण आहे.

साहित्य

1. अलीखानोव ए.ए. न्यूरोनल मायग्रेशन डिसऑर्डरच्या विविध प्रकारांचे न्यूरोरॅडियोलॉजिकल मॉडेल // जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार. - 2004. - क्रमांक 10. - पृष्ठ 81-85.
2. शेस्टोवा ई.पी., इव्हटुशेन्को एस.के., सोलोव्होवा ई.एम., दुशात्स्काया ए.व्ही. मुलांमध्ये मेंदूची विकृती (स्थलांतर विकार): क्लिनिकल आणि रेडिओलॉजिकल अभिव्यक्ती // आंतरराष्ट्रीय न्यूरोलॉजिकल जर्नल. - 2005. - क्रमांक 4 (4). - पृष्ठ 30-36.
3. कोनोवालोव्ह ए.एन., कोर्निएन्को व्ही.एन., ओझेरोवा व्ही.आय., प्रोनिन आय.एन. बालपणातील न्यूरोरॅडियोलॉजी. - एम.: अंडोर, 2001. - 456 पी.
4. कोहेन एम.एम., जूनियर एकाधिक जन्म दोष असलेले मूल / दुसरी आवृत्ती. - न्यू यॉर्क: ऑक्सफर्ड युनिव्हर्सिटी प्रेस, 1997. - 267 p.
5. नील जी. एपिलेप्सी आणि न्यूरोनल मायग्रेशनचे विकार. I परिचय // विकासात्मक औषध आणि बाल न्यूरोलॉजी. – 1996. – व्ही. 38. – आर. 1053-1057.
6. पाल्मिनी ए., रिम ई-एच., डा कोस्टा जे.सी. "डबल कॉर्टेक्स" सिंड्रोम // एपिलेप्सीमध्ये कॉर्टिकल डिसफंक्शन/उत्तेजितता असल्यास फोकल ॲक्सेंट्युएशनचा पुरावा. – V. 38 (Suppl 3). - पृष्ठ ६.

1 चिल्ड्रन्स क्लिनिकल टेरिटोरियल मेडिकल असोसिएशन, मेकेव्का.
2 2 मेडिकल रेडिएशन डायग्नोस्टिक्स एलएलसी, मेकेव्का.

तांदूळ. 9. उजव्या बाजूच्या टेम्पोरल हेटरोटोपियासह 8 वर्षांच्या रुग्णाच्या मेंदूचा एमआरआय. अक्षीय विभाग (A - T2, B - फ्लेअर मोड): डाव्या बाजूच्या वेंट्रिकलच्या मागील शिंगाचा विस्तार आणि लांबी.

^ केव्हाला क्लिनिकल तपासणीमेंदूतील हेटरोटोपिया असलेल्या केवळ 6 महिन्यांच्या रुग्णाला वेस्ट सिंड्रोमचे निदान झाले, वृद्ध वयोगटातील 5 रुग्णांना लक्षणात्मक फोकल एपिलेप्सी (टेम्पोरल, फ्रंटोटेम्पोरोसेंट्रल आणि अभेद्य) असल्याचे निदान झाले. एका रुग्णामध्ये मोटार कमजोरी सिंड्रोम (स्पॅस्टिक टेट्रापेरेसिस) आढळून आला. सेरेब्रल पाल्सी (स्पॅस्टिक डिप्लेजिया) - वृद्ध उपसमूहांच्या 2 रुग्णांमध्ये. वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या संज्ञानात्मक कमजोरी 6 पैकी 4 मुलांमध्ये मेंदूच्या पदार्थाच्या हेटेरोटोपिया (गंभीर - 1, मध्यम - 3) आढळल्या. येथेईईजीमेंदूच्या पदार्थाच्या हेटरोटोपिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, भिन्न लांबी आणि स्थानिकीकरणाच्या पार्श्वभूमी रेकॉर्डिंगच्या मुख्य क्रियाकलापातील मंदी, व्हीबीएससह फ्रंटो-सेंट्रल-टेम्पोरल प्रदेशात प्रादेशिक एपिलेप्टिफॉर्म क्रियाकलाप, स्थानिकीकरणाच्या स्पष्ट फोकसशिवाय व्हीबीएससह मल्टीफोकल एपिलेप्टिफॉर्म क्रियाकलाप निश्चित केले होते.

^ 2 रुग्णांमध्ये क्लासिक ऑप्टिक मज्जातंतूचा हायपोप्लासिया, 2 मध्ये - ऑप्टिक डिस्कचे उत्खनन. फंडसमध्ये बदल असलेल्या 6 रुग्णांमध्ये VEP नोंदवताना, मोठेपणामध्ये घट आणि मुख्य सकारात्मक घटक P100 च्या विलंबात वाढ आढळली.

होलोप्रोसेन्सफलीसीडी असलेल्या 5 (5.3%) रुग्णांमध्ये निदान झाले. 4 रूग्णांमध्ये होलोप्रोसेन्सफॅलीचे लोबर फॉर्म सत्यापित केले गेले, 1 मध्ये - सेमीलोबार (चित्र 10). होलोप्रोसेन्सफॅलीची सर्व प्रकरणे वेंट्रिक्युलोमेगाली आणि सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या डिफ्यूज एट्रोफीसह एकत्रित केली गेली. NSG दरम्यान, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात sgoloprosencephaly असलेल्या 5 रुग्णांमध्ये वेंट्रिक्युलोमेगाली आढळून आली.

अंजीर 10. एनएसजी रुग्ण ए., होलोप्रोसेन्सफलीसह 1 महिन्याचा, सेमीलोबार फॉर्म.

A – पार्श्व वेंट्रिकल्स आधीच्या भागात एकमेकांशी जोडलेले असतात. मनरो आणि तिसऱ्या वेंट्रिकलच्या फोरेमेनच्या स्तरावर कोरोनरी स्कॅनिंग.

बी - व्हिज्युअल टेकड्यांना एकमेकांपासून आंशिक वेगळे करणे. मेंदूचा पदार्थ पार्श्व वेंट्रिकल्सच्या परिघाच्या बाजूने आवरणासारख्या झोनच्या स्वरूपात असतो.

^ केव्हाला क्लिनिकल तपासणी 1 ते 12 महिने वयोगटातील 2 रुग्ण. जीवन, एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथी ओळखली गेली (प्रारंभिक मायोक्लोनिक एन्सेफॅलोपॅथी - 1, वेस्ट सिंड्रोम - 1). 3 रुग्णांना लक्षणात्मक फोकल एपिलेप्सी होते: टेम्पोरल, फ्रंटोटेम्पोरल. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात 2 रुग्णांमध्ये हालचाल विकार सिंड्रोम (स्पॅस्टिक टेट्रापेरेसिस) ओळखले गेले. सेरेब्रल पाल्सी (डबल हेमिप्लेजिया) - वृद्ध उपसमूहांच्या 2 रुग्णांमध्ये. गंभीर संज्ञानात्मक कमजोरी 100% प्रकरणांमध्ये नोंदवली गेली (गंभीर - 4, मध्यम - 1). येथे ईईजीसह रुग्णांमध्ये होलोप्रोसेन्सफॅली निर्धारित केले होते : VBS सह मध्यवर्ती आणि टेम्पोरो-ओसीपीटल क्षेत्रांमध्ये प्रादेशिक एपिलेप्टिफॉर्म क्रियाकलाप, भिन्न लांबी आणि स्थानिकीकरणाच्या पार्श्वभूमी रेकॉर्डिंगची मुख्य क्रियाकलाप मंदावणे.

^ नेत्ररोग तपासणी दरम्यान येथे 5 पैकी 4 रुग्णांमध्ये, ऑप्टिक मज्जातंतूचा हायपोप्लासिया आणि P100 B-VEP च्या मोठेपणा-वेळ वैशिष्ट्यांमध्ये अडथळा आढळून आला.

पोरेन्सफली KD असलेल्या 4 (4.2%) रुग्णांमध्ये निदान झाले. रेडिओलॉजिकल संशोधन पद्धतींवरील डेटा, मेंदूचा एमआरआयसर्व रुग्णांमध्ये पोरेन्सफलीची पुष्टी झाली. एका रुग्णामध्ये, पोरेन्सफॅलिक सिस्ट FCD (Fig. 11) सह एकत्रित केले गेले होते, इतर 3 प्रकरणांमध्ये - पॉलीमिक्रोजिरिया, वेंट्रिक्युलोमेगली आणि/किंवा वेंट्रिक्युलोडायलेशनसह. NSG दरम्यान, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात पोरेन्सफली असलेल्या 4 रुग्णांमध्ये वेंट्रिक्युलोमेगाली आढळून आली.

ए बी

अंजीर. 11 पोरेन्सफॅलिक सिस्ट असलेल्या 7 वर्षांच्या रुग्ण एम.च्या मेंदूचा एमआरआय. अक्षीय विभाग (A - T2 मोड, B - T1 मोड): डाव्या पॅरिटो-ओसीपीटल क्षेत्राचे पोरेन्सफॅलिक सिस्ट, वेंट्रिक्युलोमेगली.

^ केव्हाला क्लिनिकल तपासणीपोरेन्सफॅली असलेल्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षातील एकमेव रुग्णाला एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथी (वेस्ट सिंड्रोम) चे निदान झाले, 3 रुग्णांमध्ये - फोकल एपिलेप्सीचे लक्षणात्मक प्रकार (फ्रंटोटेम्पोरो-ओसीपीटल लोकॅलायझेशन). स्पास्टिक हेमिपेरेसिसच्या स्वरूपात मोटर विकारांचे सिंड्रोम - 3 महिन्यांच्या वयाच्या एका रुग्णामध्ये. सेरेब्रल पाल्सी (हेमिपेरेटिक फॉर्म, स्पास्टिक टेट्रापेरेसीस) वृद्ध वयाच्या उपसमूहांच्या 3 रुग्णांमध्ये निदान झाले. सर्व रुग्णांमध्ये मध्यम संज्ञानात्मक कमजोरी दिसून आली. ईईजी सहपोरेन्सफॅली असलेल्या रूग्णांमध्ये, VBS शिवाय प्रादेशिक एपिलेप्टिफॉर्म क्रियाकलाप, वैयक्तिक आणि गट उच्च-विपुलता डेल्टा लहरींच्या नियतकालिक समावेशासह सतत स्लो-वेव्ह थीटा-डेल्टा क्रियाकलाप नोंदवले गेले.

^ नेत्ररोग तपासणी दरम्यान 4 रुग्णांना ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियाचे विविध प्रकार होते. पोरेन्सफॅली असलेल्या 4 रुग्णांमध्ये बी-व्हीईपी रेकॉर्ड करताना, प्रमाणाच्या तुलनेत मोठेपणा कमी होणे आणि मुख्य सकारात्मक घटक P100 च्या विलंबतेमध्ये वाढ आढळून आली.

हेमिमेगॅलेन्सफलीसीडी असलेल्या 4 (4.2%) रुग्णांमध्ये निदान झाले. एलशैक्षणिक संशोधन पद्धती, मेंदू एमआरआयआम्ही व्हेंट्रिक्युलोमेगाली, हिप्पोकॅम्पल ऍट्रोफी आणि/किंवा कॉर्पस कॅलोसम आणि पॉलीमायक्रोगिरिया (चित्र 12) च्या संयोजनात हेमिमेगॅलेन्सफॅली सत्यापित केले (एनएसजी दरम्यान, जीवनाच्या पहिल्या वर्षात हेमिमेगॅलेन्सफली असलेल्या सर्व रुग्णांमध्ये वेंट्रिक्युलोमेगाली आढळून आली.

आर आहे. 12. मेंदूच्या MRI चे परिणाम (A-B) आणि VEP (D) ची नोंदणी X. रूग्ण, 6 महिने वयाच्या, डाव्या बाजूच्या हेमिमेगॅलेन्सफलीसह.

ए-बी - अक्षीय विभाग (ए - टी 2 मोड, बी - टी 1 मोड, सी - फ्लेअर मोड): पॉलीमायक्रोजिरिया, असममित वेंट्रिक्युलोमेगाली, कॉर्पस कॅलोसमचे हायपोप्लासिया, सबराक्नोइड स्पेसचा विस्तार.

G - प्रति फ्लॅश VEP ची क्रॉस-सेक्शनल असममितता.

^ केव्हाला क्लिनिकल तपासणीहेमिमेगॅलेन्सफॅली असलेल्या एकमेव अर्भक रुग्णाला एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथी (वेस्ट सिंड्रोम) चे निदान झाले, वृद्ध वयोगटातील 3 रुग्णांना फोकल एपिलेप्सी (फ्रंटल आणि टेम्पोरोसेंट्रल लोकॅलायझेशन) च्या लक्षणात्मक प्रकारांचे निदान झाले. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात एका रुग्णामध्ये हालचाल विकार सिंड्रोम (स्पॅस्टिक हेमिपेरेसिस) आढळून आला. सेरेब्रल पाल्सी (हेमिपेरेटिक फॉर्म) वृद्ध वयाच्या उपसमूहांच्या 3 रुग्णांमध्ये ओळखले गेले. सर्व रुग्णांना मध्यम संज्ञानात्मक कमजोरी होती. येथे ईईजीहेमिमेगॅलेन्सफॅली असलेल्या रूग्णांमध्ये खालील गोष्टी निर्धारित केल्या गेल्या: सुधारित हायपरसॅरिथमिया, व्हीबीएससह/विना प्रादेशिक एपिलेप्टिफॉर्म क्रियाकलाप.

^ नेत्ररोग तपासणी दरम्यान ४ वाजता हेमिमेगॅलेन्सफली असलेल्या रूग्णांमध्ये, ऑप्टिक मज्जातंतूचा हेमियानोप्टिक हायपोप्लासिया प्रकट झाला, ज्याचे वैशिष्ट्य ipsilateral ऑप्टिक डिस्कचा व्यास 0.8 RD पर्यंत कमी होणे, उत्खननाचा विस्तार किंवा कॉन्ट्रालेटरल ऑप्टिक डिस्कचे सेगमेंटल ब्लँचिंग. तीन सक्रिय इलेक्ट्रोड (चित्र 12 डी) वरून रेकॉर्डिंग करताना सर्व रुग्णांनी VEPs ची क्रॉस असममितता दर्शविली, तसेच बिंदूवर 1 ला सक्रिय इलेक्ट्रोडच्या स्थानासह मानक VEP रेकॉर्डिंग दरम्यान विलंब न करता P100 मोठेपणामध्ये लक्षणीय घट झाली. inion.

लिसेन्सफलीसीडी असलेल्या 2 (2.1%) मुलांमध्ये निदान झाले. लिसेन्सफॅली हे सेरेब्रल कॉर्टेक्सचे एक पसरलेले घाव आहे, जे रेडिओलॉजिकल रीतीने सल्सी आणि गायरीच्या अनुपस्थितीद्वारे प्रकट होते. आमच्या अभ्यासात, लिसेसेफली 1 रुग्णामध्ये कॉर्पस कॅलोसमच्या हायपोप्लासियासह आणि 1 निरीक्षणामध्ये वेंट्रिक्युलोमेगालीसह एकत्र केले गेले. एनएसजी दरम्यान, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात लिसेसेफली असलेल्या 2 रुग्णांमध्ये वेंट्रिक्युलोमेगाली आढळून आली.

^ येथे kक्लिनिकल तपासणी 1 ते 12 महिने वयोगटातील लिसेन्सेफली असलेल्या 2 रुग्णांना एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथी - वेस्ट सिंड्रोमचे निदान झाले. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या 2 मुलांमध्ये मोटर विकारांचे सिंड्रोम (स्पॅस्टिक टेट्रापेरेसिस) ओळखले गेले. लिसेसेफली असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये गंभीर संज्ञानात्मक कमजोरी दिसून आली. येथेईईजीलिसेन्सेफली असलेल्या रूग्णांमध्ये, सुधारित हायपरसॅरिथमिया निर्धारित केले गेले.

^ नेत्ररोग तपासणी दरम्यान लिसेन्सेफली असलेल्या एका रुग्णाला ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया होता आणि दुसऱ्याला एक्सकॅव्हेशन सिंड्रोम होता. 2 रुग्णांमध्ये VEP रेकॉर्ड करताना, मुख्य सकारात्मक घटक P100 चे मोठेपणा 6-14 μV पर्यंत कमी केले गेले, विलंबता सामान्य होती.

अशा प्रकारे, अभ्यासातील पॅरोक्सिस्मल न्यूरोलॉजिकल इव्हेंट्सच्या परिणामांच्या विश्लेषणातून असे दिसून आले आहे की 1 ते 12 महिन्यांच्या सीडी असलेल्या मुलांच्या उपसमूहात, अर्भक अंगाचा (23.2%) आणि मायोक्लोनिक दौरे (10.5%), दुय्यम सामान्यीकृत दौरे प्रचलित होते ( 10.5%), लहान मुलांमध्ये केडीचे मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ती आणि खालील अपस्माराच्या सिंड्रोमचा आधार बनते: 23.2% रुग्णांमध्ये वेस्ट सिंड्रोम; लवकर मायोक्लोनिक एन्सेफॅलोपॅथी - 4.2%, ओहटाहारा सिंड्रोम - 3.2% (आकृती 2.3).

आकृती 2

कॉर्टिकल डायजेनेसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये जप्तीचे सेमिऑटिक्स

वयानुसार, सर्व हयात असलेल्या मुलांमध्ये 69.5% रूग्णांमध्ये दुय्यम सामान्यीकरणासह/विना मोटर घटनांसह साध्या आणि/किंवा जटिल फोकल फेफरेसह लक्षणात्मक फोकल एपिलेप्सी विकसित झाली, प्रामुख्याने फ्रंटोटेम्पोरल (24.1%), फ्रंटल (21.1%) आणि टेम्पोरल स्थानिकीकरण. (17.9%).

आकृती 3

कॉर्टिकल डायजेनेसिससह एपिलेप्सी

आकृती 3 मध्ये दर्शविल्याप्रमाणे, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या मुलांमध्ये एकूण 47.3% प्रकरणांमध्ये, वेस्ट सिंड्रोम आणि लक्षणात्मक फ्रंटोटेम्पोरल एपिलेप्सी सर्व प्रकारच्या सीडीसाठी वृद्ध वयोगटातील उपसमूहांमध्ये वर्चस्व गाजवते. अपस्माराची तीव्रता एपिलेप्टिक दौरे सुरू होण्याच्या वयानुसार निर्धारित केली जाते (आकृती 4).

आकृती 4

कॉर्टिकल डायजेनेसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये

एपिलेप्टिक दौरे सुरू होण्याच्या वयाची तुलना करण्याच्या परिणामांमध्ये I आणि III (p>0.05) गटांमध्ये लक्षणीय फरक दिसून आला नाही.

टेबल 2

रुग्णांमध्ये एपिलेप्टिक सीझरची रचना

कॉर्टिकल डायजेनेसिससह

सीडी असलेल्या 69.5% मुलांमध्ये हालचाल विकार आढळतात. त्यापैकी, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापेक्षा जास्त वयाच्या 37.9% मुलांना सेरेब्रल पाल्सी होते, मुख्यतः हेमिपेरेटिक फॉर्म किंवा स्पास्टिक टेट्रापेरेसीसच्या स्वरूपात. "सेरेब्रल पाल्सी होण्याचा धोका" या गटामध्ये जीवनाच्या पहिल्या वर्षातील सर्व रुग्णांचा समावेश होता ज्यात बिनशर्त प्रतिक्षेप (टेबल 3) च्या चिकाटीसह स्पास्टिक टेट्रापेरेसीसच्या स्वरुपात मोटर विकारांचा प्रादुर्भाव होता.

तक्ता 3

सीडी असलेल्या मुलांमध्ये वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या (गंभीर - 42.1%, मध्यम - 39%, सौम्य - 13%) संज्ञानात्मक दोष एकूण 94.7% प्रकरणांमध्ये ओळखले गेले.

KD च्या विकासासाठी पूर्व-, आंतर- आणि जन्मानंतरच्या जोखीम घटकांच्या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की त्यांच्यामध्ये गर्भपात आणि लवकर गर्भधारणेचा धोका आहे (p
सीडीचे रोगनिदान भिन्न असू शकते. सीडीच्या सर्वात प्रतिकूल प्रकारांमध्ये होलोप्रोसेन्सफली, लिसेन्सेफली, स्किझेन्सेफली, मेगालेन्सेफली यांचा समावेश आहे, ज्यामध्ये एपिलेप्टिक सीझरचा स्टेटस-सीरियल कोर्स आहे, जे औषध-प्रतिरोधक एपिलेप्टिक सिंड्रोम आणि लक्षणात्मक एपिलेप्सीच्या संरचनेचा भाग आहेत. फोकल पॅचिजिरिया असलेल्या रूग्णांमध्ये तुलनेने अनुकूल कोर्स दिसून आला.

कॉर्टिकल डायजेनेसिसचे मॉर्फोलॉजी

सीडीची रचना, मृत मुलांच्या मेंदूच्या हिस्टोलॉजिकल तपासणीच्या परिणामांवर आधारित, आकृती 5 मध्ये सादर केली आहे.

आकृती 5.

परिणामांनुसार कॉर्टिकल डायजेनेसिसची रचना

मॉर्फोलॉजिकल तपासणी (n=50)

40 प्रकरणांमध्ये मायक्रोसेफलीची पुष्टी झाली (एकूण 80%, n = 50). 62.5% प्रकरणांमध्ये, विविध सेरेब्रल विकृतीसह मायक्रोसेफलीचे संयोजन ओळखले गेले; बहुतेकदा हे वेंट्रिक्युलोमेगाली, मायक्रोगॅरिया, गोलार्धांच्या वैयक्तिक भागांचे हायपोप्लासिया आणि सबकोर्टिकल स्ट्रक्चर्स, फोकल ग्लिओसिस आणि कमी वेळा - पोरेन्सफॅली होते.

वरवर पाहता, मायक्रोसेफली ही सेरेब्रल कॉर्टेक्सची एक वेगळी विकृती नाही. या संदर्भात, सामान्य न्यूरोब्लास्टिक स्थलांतर दरम्यान न्यूरोनल ऍपोप्टोसिस उत्तेजित करण्याची संकल्पना अधिक खात्रीशीर दिसते. सक्रिय ऍपोप्टोसिस दोन टप्प्यांत होते: प्रोग्राम केलेल्या मृत्यूच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, अपूर्ण भिन्नता असलेल्या न्यूरोब्लास्ट्स होत नाहीत (गर्भधारणेच्या I आणि II तिमाही); दुस-या टप्प्यात, गर्भाच्या मेंदूच्या आधीच विभेदित न्यूरॉन्स अतिरिक्त ऍपोप्टोसिस (III तिमाही आणि प्रसवोत्तर कालावधी) (हार्वे बी. सरनाट एल. फ्लोरेस - सरनाट 2005) घेतात. ही संकल्पना मुलांमध्ये पृथक मायक्रोसेफलीची उपस्थिती स्पष्ट करते (आमच्या सामग्रीमध्ये - 37.5%) ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्ससह, म्हणजे. अपोप्टोसिसचे नियमन करणाऱ्या किंवा अपोप्टोटिक जनुकांच्या अभिव्यक्तीला प्रतिबंध करणाऱ्या जनुकांमधील दोष (स्टीव्हन्सन आर.ई., हॉल जे.जी. 2006). तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, न्यूरोब्लास्टिक स्थलांतरामध्ये व्यत्ययांसह मायक्रोसेफली असते, ज्यामुळे मेंदूतील विकृती किंवा अनेक विकृतींसह मायक्रोसेफली होतो. डोक्याचा घेर (HC) निर्देशक आणि मेंदूच्या वस्तुमानाची कमतरता (सहसंबंध गुणांक r = - 0.67) यांच्यात सांख्यिकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण सहसंबंध प्रकट झाला. वयोमानानुसार मेंदूच्या एकूण वस्तुमानात 19 ते 70% कमी होणे हे मायक्रोसेफलीचे प्रमुख लक्षण आहे (चित्र 13).

तांदूळ. 13. 1 वर्ष 7 महिन्यांच्या मुलाच्या मेंदूचा मॅक्रोस्कोपिक नमुना - मायक्रोसेफली आणि पॅचिगिरिया, मेंदूच्या वस्तुमानाची कमतरता - 71.7%.

तांदूळ. 13 मायक्रोसेफलीचे निदान करण्यासाठी, विशेषत: बाह्य हायड्रोसेफलसच्या उपस्थितीत, मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जाणाऱ्या वैद्यकीयदृष्ट्या वापरल्या जाणाऱ्या ओएच मापनाची क्षुल्लक माहिती स्पष्ट करते. क्ष-किरण तपासणी दरम्यान, तसेच प्रसूतीपूर्व NSG च्या परिणामांचे विश्लेषण करताना मेंदूचे प्रमाण आणि कपालाचा व्यास यांच्यातील संबंधित विषमता लक्षात आल्या. अंजीर मध्ये. आकृती 14 मायक्रोसेफली असलेल्या रुग्णामध्ये सायटोआर्किटेक्चरचे उल्लंघन दर्शविणारी मेंदूची मायक्रोस्लाइड दर्शविते.

तांदूळ. 14. मायक्रोसेफली असलेल्या 1 वर्ष 2 महिन्यांच्या मुलीच्या मेंदूचा सूक्ष्म नमुना. कॉर्टिकल स्तरांच्या सीमांत, बाहेरील ग्रॅन्युलर, लहान पिरामिडल पेशींचा थर आणि आतील दाणेदार थर यांच्यातील फरकाचा अभाव. हेमॅटोक्सिलिन-इओसिन स्टेनिंग, x 100.

6 मृत रुग्णांच्या हिस्टोलॉजिकल तपासणीत (एकूण 12%, n = 50) व्हेंट्रिक्युलोमेगाली - 83.3%, सबकॉर्टिकल न्यूक्ली आणि सेरेबेलर गोलार्धांचे शोष - 33.3%, पॅचीगिरिया, तथापि - 16% स्टॅटिस्टिकल - 83.3% च्या संयोजनात पॉलीमायक्रोजिरियाच्या उपस्थितीची पुष्टी झाली. महत्त्व प्राप्त परिणामांबद्दल बोलणे खूप लवकर आहे. अंजीर मध्ये. आकृती 15 पॉलीमायक्रोजिरिया दर्शविणारा मेंदूचा स्थूल नमुना दर्शवितो.

आर
आहे. 15. पॉलीमायक्रोजिरिया, पॅचिजिरिया, मायक्रोसेफलीसह, 6 महिन्यांच्या मुलीच्या मेंदूचा मॅक्रोस्कोपिक नमुना.

मेंदूच्या क्ष-किरण स्कॅनमध्ये "सुल्कीची विकृती, पुढच्या लोबचा अविकसितपणा" दिसून आला. जास्तीत जास्त माहिती सामग्री केवळ हिस्टोलॉजिकल चित्राच्या विश्लेषणाद्वारे प्राप्त केली गेली आहे ज्यामध्ये पुढील भागांमध्ये पॅचीगिरिया आणि सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या ओसीपीटल क्षेत्रांमध्ये पॉलीमायक्रोजिरियाची ओळख आहे.

अशाप्रकारे, या प्रकरणात, अंतिम क्लिनिकल आणि पॅथोएनाटोमिकल निदानांमध्ये विसंगती आहे, जी रेडिओलॉजिकल निदान पद्धतींच्या तुलनेत हिस्टोलॉजिकल तपासणीच्या जास्तीत जास्त माहितीपूर्णतेची पुष्टी करते.

पॉलीमायक्रोजिरियासह शवविच्छेदनाचे विश्लेषण करताना, कॉर्टिकल स्तरांची अव्यवस्थितता आढळून आली, मुख्यतः उथळ गायरीच्या झोनमध्ये (चित्र 16) बाह्य ग्रॅन्युलर लेयर (II) कडे संक्रमणाची स्पष्ट सीमा नसलेली केवळ आच्छादित सीमांत थर (I) सह. . त्याच वेळी, पॉलीमिक्रोजिरियासह, मेंदूचे वजन सामान्यतः वयाच्या मानकांशी जुळते.

तांदूळ. 16. पॉलीमायक्रोजिरिया असलेल्या 6 महिन्यांच्या आजारी मुलीच्या मेंदूचा मायक्रोस्कोपिक नमुना K.. किरकोळ आणि दाणेदार थरांमध्ये फरक न करता उथळ आणि रुंद गायरस. हेमॅटॉक्सिलिन-इओसिन स्टेनिंग x 100.

होलोप्रोसेन्सफॅली 4 मृत रुग्णांच्या मॉर्फोलॉजिकल तपासणीद्वारे पुष्टी झाली (एकूण 12%, n = 50). होलोप्रोसेन्सफलीचे दोन प्रकार मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या सत्यापित केले गेले आहेत: अलोबार फॉर्म (n=2); सेमीलोबार फॉर्म (n=2). होलोप्रोसेन्सफली मायक्रोसेफली - 50%, वेंट्रिक्युलोमेगाली - 25% सह एकत्रित केली गेली. अंजीर मध्ये. आकृती 17 मध्ये रूग्णाचा फेनोटाइप, मेंदूच्या सीटी स्कॅनचे इंट्राव्हिटल परिणाम, होलोप्रोसेन्सफली असलेल्या 2 महिन्यांच्या आजारी मुलीच्या मेंदूचे फंडस आणि पोस्ट-मॉर्टम मॅक्रो- आणि सूक्ष्म नमुने दर्शविते.

अंजीर. 17. रुग्ण Ch., 2 महिन्यांचा, होलोप्रोसेन्सफलीसह, सेमीलोबार फॉर्म.

ए - रुग्णाचे स्वरूप.

B - मेंदूचा RCT. होलोप्रोसेन्सफली, सेमीलोबार फॉर्म. टेम्पोरल हॉर्न, मेंदूच्या पार्श्व वेंट्रिकल्सच्या मागील शिंगांचा भाग, दृश्यमान आहेत. इंटरहेमिस्फेरिक फिशर मेंदूला दोन गोलार्धांमध्ये विभाजित करते.

सी, डी - त्याच रुग्णाच्या उजव्या आणि डाव्या डोळ्यांचा फंडस (मजकूरातील स्पष्टीकरण).

^ जेव्हा ओphthalmological परीक्षारुग्ण Ch. मध्ये, 2 महिने. ऑप्टिक मज्जातंतूचा हायपोप्लाझिया (चित्र 17 सी, डी) दोन्ही डोळ्यांमध्ये आढळून आला, फोव्हल आणि मॅक्युलर रिफ्लेक्सेसची अनुपस्थिती आणि रेटिना वाहिन्यांचे कॉर्कस्क्रू-आकाराचे टॉर्टुओसिटी.

आर
आहे. 18. रुग्ण Ch. च्या मेंदूचा मॅक्रोस्कोपिक नमुना, 2 महिने. होलोप्रोसेन्सफली (सेमिलोबार फॉर्म) सह. गोलार्ध उथळ खोबणीने वेगळे केले जातात; जेव्हा एक लोब वेगळे केले गेले तेव्हा बाजूकडील शाखा नसलेले एक सामान्य मोठे वेंट्रिकल प्रकट झाले.

अंजीर मध्ये. आकृती 19 होलोप्रोसेन्सफली असलेल्या त्याच रुग्णाच्या मेंदूची मायक्रोस्लाइड दर्शविते, निओकॉर्टेक्सच्या थरांच्या साइटोआर्किटेक्टॉनिक्सच्या उल्लंघनाचे चित्र दर्शविते.

आर
आहे. 19. होलोप्रोसेन्सफली असलेल्या त्याच रुग्णाच्या मेंदूचा सूक्ष्म नमुना. कॉर्टेक्सच्या व्ही लेयरमधील मोठे डिसमॉर्फिक न्यूरॉन्स, त्यांचे व्हॅक्यूलर डीजनरेशन.

अशाप्रकारे, हिस्टोलॉजिकल तपासणीने हे सिद्ध केले आहे की सीडी सहसा एकत्रित केल्या जातात आणि सामान्य सायटोलॉजिकल चिन्हे असतात: न्यूरॉन्सची संख्या आणि घनता कमी होणे, प्रामुख्याने पिरॅमिडल पेशी, निओकॉर्टेक्सच्या थरांच्या साइटोआर्किटेक्चरमध्ये अडथळा आणि मोठ्या डिसमॉर्फिक न्यूरॉन्सची उपस्थिती. प्राप्त न्यूरोहिस्टोलॉजिकल डेटा वरील-सूचीबद्ध सीडीसाठी प्रतिकूल रोगनिदान सूचित करतो. काही प्रकरणांमध्ये गर्भाच्या एमआरआय निदानामुळे सीडीसह अव्यवहार्य मुलाचा जन्म रोखणे शक्य होते.

अंतर्गत अवयवांच्या संबंधित विसंगती

(शवविच्छेदनानुसार)

असे दिसून आले की मायक्रोसेफलीची बहुतेक प्रकरणे, पॉलिमायक्रोजिरिया आणि होलोप्रोसेन्सफलीची सर्व प्रकरणे अंतर्गत अवयवांच्या इतर विसंगतींसह एकत्र केली गेली होती. हृदय आणि महान वाहिन्यांचे विकृत रूप अधिक सामान्य होते (32 प्रकरणांमध्ये - 64%), ज्यापैकी हृदयाचे जन्मजात दोष आणि महान वाहिन्या - 18.7% मध्ये, हृदयाच्या किरकोळ विसंगती (MADC) - 43.7%, ह्रदयाचा डिसप्लेसिया, यासह एट्रिओव्हेंट्रिक्युलर वाल्व्हचे फायब्रोमेटोसिस पत्रक (28.5%). त्यापैकी, पेटंट डक्टस आर्टेरिओसस, मायक्रोकार्डिया, ओटीपोटातील महाधमनी आणि महाधमनी स्टेनोसिस हे सर्वात गंभीर प्रकार होते.

आकृती 7

अंतर्गत अवयवांच्या सहवर्ती विसंगतींची रचना

(शवविच्छेदनानुसार)

सीडी असलेल्या मुलांमध्ये हृदय आणि महान वाहिन्यांच्या सहवर्ती विकृतींची उपस्थिती दोन महत्त्वाची वैशिष्ट्ये दर्शवते. प्रथम, ते आम्हाला त्यांच्या सामान्य घटनेचा समाप्ती कालावधी स्पष्ट करण्यास अनुमती देते; गर्भधारणेच्या 4-8 आठवड्यांत वरील हृदयाची विकृती तयार होते हे ज्ञात असल्याने, ते न्यूरोब्लास्ट स्थलांतर (G.I. Lazyuk, 1991) सह पुढील मेंदूच्या विकासासाठी अनुकूल परिस्थितीचे उल्लंघन करतात. अंतर्गत अवयवांचे इतर दोष आकृती 7 मध्ये सादर केले आहेत. दुसरे म्हणजे, मुलाच्या स्थितीचे निदानात्मक मूल्यांकन करताना अशा संयोजनांचा विचार केला पाहिजे आणि त्याची हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, उदरचे अवयव आणि रेट्रोपेरिटोनियल स्पेसची अतिरिक्त तपासणी केली पाहिजे.

अशा प्रकारे, हे निष्कर्ष काढणे वाजवी आहे की सीडी इतर सेरेब्रल विसंगतींसह एकत्र केली गेली आहे आणि वेगळ्या स्वरूपाचे निदान प्रबळ मॅक्रोस्कोपिक चिन्हांवर आधारित आहे, ज्याची 50 शवविच्छेदनांच्या विश्लेषणात पुष्टी झाली आहे.

तर, अंजीर मध्ये. आकृती 20 गोलार्धांच्या आवर्तनांचे आकारमान आणि संरचनेत दोन भिन्न असलेले मॅक्रो चित्र दाखवते; डाव्या गोलार्धात मोठ्या प्रमाणात फ्यूज्ड कंव्होल्यूशन प्रबल होते (पॅचिगिरिया); उजवा गोलार्ध हायपोप्लास्टिक आहे आणि त्यात स्पष्ट आंतरक्रिया (गुळगुळीत कॉर्टेक्स) नाही, जे लिसेन्सेफलीच्या क्लासिक प्रकाराशी संबंधित आहे.

आर
आहे.२०. 1 वर्ष 4 महिन्यांच्या मुलाच्या मेंदूचा मॅक्रोस्कोपिक नमुना - डाव्या गोलार्धातील डिफ्यूज पॅचिगिरिया आणि उजव्या गोलार्धातील क्लासिक लिसेन्सेफली यांचे संयोजन.

मृत रुग्णांमध्ये न्यूरोलॉजिकल विकारांचे स्पेक्ट्रम

कॉर्टिकल डायजेनेसिससह

अभ्यासातील पॅरोक्सिस्मल न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरच्या परिणामांच्या विश्लेषणातून असे दिसून आले आहे की 1 ते 12 महिन्यांच्या सीडी असलेल्या मृत मुलांच्या उपसमूहात सीडीचे मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ती दुय्यम सामान्यीकृत दौरे (20%), मोटर घटनांसह जटिल फोकल दौरे (20%) होते. 20%), सामान्यीकृत आक्षेपार्ह झटके (15%), अर्भकाची उबळ (10%), कमी सामान्यतः - सायनोसिस (6%) आणि मायोक्लोनिक दौरे (5%) (आकृती 8) सह श्वसनक्रिया बंद होणे.

आकृती 8

एपिलेप्टिक सीझरचे सेमियोटिक्स

कॉर्टिकल डायजेनेसिस असलेल्या मृत रुग्णांमध्ये

मोठ्या वयाच्या उपसमूहांच्या मृत मुलांमध्ये, मोटार घटनांसह जटिल फोकल दौरे आणि दुय्यम सामान्यीकरण (19%), सामान्यीकृत आक्षेपार्ह झटके (10%), दुय्यम सामान्यीकरण नसलेले जटिल फोकल दौरे (8%), मायोक्लोनिक दौरे (5%), समाविष्ट आहेत. संरचनेत लक्षणात्मक फोकल किंवा मल्टीफोकल एपिलेप्सी, प्रामुख्याने फ्रंटोटेम्पोरल (24%), टेम्पोरल (20%) आणि फ्रंटल (16%) स्थानिकीकरण (आकृती 9).

आकृती 9

एपिलेप्टिक सिंड्रोम आणि लक्षणात्मक स्पेक्ट्रम

मृत रुग्णांमध्ये कॉर्टिकल डायजेनेसिससह एपिलेप्सी

तर, 32% प्रकरणांमध्ये, वेस्ट सिंड्रोम आणि लक्षणात्मक फोकल एपिलेप्सी आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या मृत मुलांमध्ये, कमी वेळा - बाल्यावस्थेतील गंभीर मायोक्लोनिक एपिलेप्सी - 4%, ओहटाहारा सिंड्रोम - 4%. वृद्ध उपसमूहांच्या मृत रूग्णांमध्ये, लक्षणात्मक एपिलेप्सीचे विविध प्रकार ओळखले गेले (फ्रंटोटेम्पोरल - 24%, टेम्पोरल - 20%, फ्रंटल - 16%). अपस्माराची तीव्रता सुरू होण्याच्या वयानुसार आणि एपिलेप्टिक सीझरची रचना (आकृती 10, तक्ता 2) द्वारे निर्धारित केली गेली.

आकृती 10

एपिलेप्टिक दौरे प्रकट होण्याचे वय कालावधी

कॉर्टिकल डायजेनेसिस असलेल्या मृत मुलांमध्ये

हे नोंद घ्यावे की 94% निरीक्षणांमध्ये सीडी असलेल्या मृत मुलांच्या गटात अपस्माराचे दौरे दिसून येतात. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षी होता. सर्व अभ्यास गटांमध्ये, हल्ले सुरू होण्याच्या वारंवारतेमध्ये सांख्यिकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण फरक होता (पी
टेबल 2

मृत मुलांमध्ये एपिलेप्टिक सीझरची रचना

कॉर्टिकल डायजेनेसिससह

तक्ता 3

हालचालींच्या विकारांच्या तीव्रतेचे वितरण

(GMFCS स्केल, R. Palisano et al., 1997)

सीडी असलेल्या सर्व मृत रुग्णांच्या विश्लेषणामध्ये गंभीर संज्ञानात्मक कमजोरी ओळखली गेली.

कॉर्टिकल डायजेनेसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यूची कारणे

एपिलेप्टिक सिंड्रोम आणि सिम्प्टोमेटिक एपिलेप्सी असलेल्या मुलांमध्ये मेंदूच्या सीडीच्या समस्येतील एक महत्त्वाचा क्लिनिकल आणि मॉर्फोलॉजिकल पैलू म्हणजे त्यांचे आयुर्मान आणि वयानुसार मृत्यूचे वितरण (आकृती 11).

आकृती 11

कॉर्टिकल डायजेनेसिस असलेल्या मृत रुग्णांचे वितरण

सीडी असलेल्या मुलांचा मृत्यू दर 3 कालावधीत झाला: कमाल - पहिली तीन वर्षे, सरासरी 6-7 वर्षे आणि उच्च 12-14 वर्षे आयुष्य; त्याची थेट कारणे ब्रॉन्कोप्न्यूमोनिया (64.0%), तीव्र विषाणूजन्य श्वसन रोग, सेप्सिस आणि एकाधिक अवयव निकामी (10.0%), इतर कारणे (6.0%) होती.

सीडी (होलोप्रोसेन्सफॅली) आणि सहवर्ती सोमॅटिक पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांमध्ये किमान आयुर्मान आढळले, जे लवकर निदान आणि लवकर सुधारण्याच्या प्रयत्नांच्या महत्त्वावर जोर देते.

दुर्दैवाने, आधुनिक इंट्राव्हिटल न्यूरोइमेजिंग अभ्यास देखील मेंदूच्या ऊतींमधील संरचनात्मक दोषाचे खरे प्रमाण नेहमी सत्यापित करू शकत नाहीत.

सीडी असलेल्या 40% मृत रूग्णांमध्ये, अंतिम क्लिनिकल आणि पॅथोएनाटोमिकल निदानांमध्ये तफावत आढळून आली.

कॉर्टिकल डिसजेनेसिससाठी अँटीपिलेप्टिक थेरपी

केडी असलेल्या सर्व रुग्णांमध्ये valproates(VPA) ही एपिलेप्सीच्या उपचारातील पहिली औषधे होती. VPA 1 महिना ते 17 वर्षे वयोगटातील केडी असलेल्या 90 रूग्णांच्या उपचारात मोनोथेरपी लिहून दिली गेली: 29 (32.3%) रूग्ण; पॉलिथेरपीमध्ये: (VPA+TPM) - 27 (30.0%) रुग्ण, (VPA+LTG) – 3 (3.4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12.3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11.2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11.2%). मोनो- आणि पॉलिथेरपीमध्ये VPA चे डोस 20 ते 70 mg/kg/day पर्यंत बदलतात, सरासरी 30 - 50 mg/kg/day. आमच्या अभ्यासात, व्हॅल्प्रोइक ऍसिड लवण अधिक वेळा वापरले गेले. टोपिरामेट (TPM) 4 ते 17 वर्षे वयोगटातील KD असलेल्या 29 रूग्णांच्या उपचारात 38 (42.3%) रूग्णांमध्ये पॉलिथेरपीमध्ये, मोनोथेरपीमध्ये - 2. TPM डोस 2.8 ते 17 mg/kg/day, सरासरी 6, 6 मिग्रॅ/किलो/दिवस. लॅमोट्रिजिन (LTG) 6 ते 17 वर्षे वयोगटातील KD असलेल्या 27 रूग्णांच्या उपचारांमध्ये 24 (26.7%) रूग्णांमध्ये पॉलिथेरपीमध्ये, मोनोथेरपीमध्ये - 3. मोनोथेरपीमध्ये LTG चे डोस - 4.5 ते 8.5 mg/kg/day पर्यंत, सरासरी 7. mg/kg/day, polytherapy मध्ये - 0.5 ते 6 mg/kg/day, सरासरी 4.5 - 5.5 mg/kg/day. फेनोबार्बिटल (पी.बी.) सह पॉलिथेरपी मध्ये valproateआणि p बेंझोडायझेपाइन डेरिव्हेटिव्ह्ज (CZP) 1.5 ते 10 mg/kg/day, सरासरी 5.4 mg/kg/day, CZP - 0.5 - 1.0 mg/kg/day या डोसमध्ये 1 महिना ते 17 वर्षे वयोगटातील 10 रुग्णांना लिहून दिले होते. लेव्हेटिरासेटम (LEV) पॉलीथेरपीमध्ये (VPA+LTG+LEV) 4 ते 17 वर्षे वयोगटातील 10 रुग्णांना 30 - 50 mg/kg/day प्रति किलोग्रॅम रुग्णाच्या वजनाच्या दराने लिहून दिले होते.

अँटीपिलेप्टिक थेरपीच्या प्रभावीतेसाठी एक महत्त्वाचा क्लिनिकल निकष म्हणजे हल्ले थांबवणे किंवा उपचारादरम्यान त्यांची वारंवारता कमी करणे.

व्हॅल्प्रोएट मोनोथेरपी (n=29) च्या गटात आणि पॉलीथेरपीचा भाग म्हणून व्हॅल्प्रोएट प्राप्त करणाऱ्या रुग्णांच्या गटातील उपचारांच्या परिणामांचे विश्लेषण (n=61) χ2 चाचणी वापरून मूल्यांकन केले गेले, ज्याने जप्तीच्या वारंवारतेमध्ये सांख्यिकीय फरक प्रकट केला नाही. घट (p
VPA ने उपचार केलेल्या अर्भकांना दौरे सुरू होण्यापासून ते औषध सुरू होईपर्यंत आजाराचा किमान कालावधी असतो - सरासरी, सुमारे 1 महिना 14 दिवस. जीवनाच्या पहिल्या वर्षात 2 रुग्णांमध्ये व्हॅल्प्रोएटद्वारे मायोक्लोनिक दौरे वाढणे हे लक्षात घेण्यासारखे आहे, जे स्पष्टपणे न्यूरोनल रिसेप्टर उपकरण किंवा चयापचय विकारांशी संबंधित आहे.

सर्वात प्रभावी ड्युओथेरपी टोपिरामेटच्या संयोजनात व्हॅल्प्रोएटचे संयोजन होते, ज्यामुळे मायक्रोसेफली, एफसीडी असलेल्या 10.4% रुग्णांमध्ये अपस्माराचे दौरे पूर्णपणे थांबले. 9.2% रुग्णांमध्ये, हल्ल्यांच्या वारंवारतेत 50% पेक्षा जास्त घट नोंदवली गेली.

TPM घेणाऱ्या रूग्णांच्या गटात, उपचार प्रोटोकॉलमध्ये औषधाचा समावेश करण्यापूर्वी रोगाचा सरासरी कालावधी सुमारे 3 वर्षे 8 महिने होता आणि जवळजवळ सर्व रूग्णांना इतर AEDs सह आधीची थेरपी मिळाली होती.

औषध सुरू करण्यापूर्वी LTG घेणाऱ्या रुग्णांना इतर AEDs सोबत आधीची थेरपी होती. आमच्या निरीक्षणात, मोनोथेरपीमधील LTG ने फोकल पॅचिगिरिया असलेल्या 2 रूग्णांमध्ये अपस्माराचे दौरे 50-100% थांबवले.

जेव्हा पॉलिथेरपीमध्ये नवीन पिढीतील अँटीकॉनव्हलसंट्स (टोपिरामेट, लॅमिक्टल) वापरली जातात, तेव्हा हल्ल्यांची वारंवारता कमी करणे शक्य आहे, जरी कमी टक्केवारीत माफी मिळते. असे गृहीत धरले जाऊ शकते की दोन AED चे संयोजन कृतीच्या भिन्न पद्धतींसह संभाव्यत: माफी मिळविण्याच्या दृष्टीने अधिक आशादायक आहे, तथापि, KD असलेल्या मुलांमध्ये विविध उपचार पद्धतींच्या प्रभावीतेसाठी पुढील अभ्यासाची आवश्यकता आहे.

अशाप्रकारे, सीडीच्या प्रकाराकडे दुर्लक्ष करून, 82.1% रुग्णांमध्ये फार्माकोरेसिस्टंट एपिलेप्सी ओळखली गेली. 17.9% रुग्णांमध्ये एपिलेप्टिक दौरे थांबवले गेले, 21.1% रुग्णांमध्ये 50% किंवा त्याहून अधिक घट झाली, 61.1% रुग्णांमध्ये उपचार अप्रभावी ठरले. पॉलीथेरपीचा भाग म्हणून विविध प्रकारच्या सीडी असलेल्या रूग्णांच्या उपचारात पसंतीचे औषध व्हॅल्प्रोएट हे व्हॅल्प्रोइक ऍसिड डेरिव्हेटिव्ह आणि टोपिरामेटचे संयोजन आहे.

कीवर्ड:एपिलेप्सी, फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया, ग्रे मॅटर हेटरोटोपिया, कॉर्टिकोग्राफी

लक्ष्य: सेरेब्रल कॉर्टेक्समधील न्यूरॉन्सच्या स्थलांतराचा विकार असलेल्या रुग्णांमध्ये एपिलेप्सीच्या सर्जिकल उपचारांच्या परिणामांचे मूल्यांकन.

साहित्य आणि पद्धती: 20 ते 37 वर्षे वयोगटातील 4 रुग्णांवर (2 पुरुष आणि 2 महिला) सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या विकासाच्या विविध विकारांमुळे झालेल्या अपस्माराचे ऑपरेशन करण्यात आले.

परिणाम: सर्व रुग्णांना रुग्णालयात दाखल करण्यापूर्वी 6 ते 22 वर्षे त्यांच्या क्लिनिकल चित्रात दुय्यम सामान्यीकरणासह आंशिक दौरे होते. मेंदूच्या एमआरआयने तीन रुग्णांमध्ये फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसीया आणि एका रुग्णामध्ये मेंदूच्या ग्रे मॅटरचे पेरिव्हेंट्रिक्युलर हेटेरोटोपिया प्रकट केले. FCD असलेल्या तीन रूग्णांनी कॉर्टिकोग्राफिक इलेक्ट्रोड्सचे रोपण केले, ज्यामुळे सीझरच्या विकासास जबाबदार कॉर्टिकल क्षेत्र निश्चित केले गेले. FCD असलेल्या रूग्णांनी इंट्राऑपरेटिव्ह कॉर्टिकोग्राफीसह जखमांची टॉपेक्टॉमी केली आणि पेरिव्हेंट्रिक्युलर हेटरोटोपिया असलेल्या रूग्णांनी उजव्या फ्रंटल लोबची लोबेक्टॉमी केली. हस्तक्षेपानंतर कोणतीही संसर्गजन्य किंवा न्यूरोलॉजिकल गुंतागुंत लक्षात आली नाही. नमुन्यांच्या मॉर्फोलॉजिकल अभ्यासातून 2 रूग्णांमध्ये टेलर प्रकारचा FCD, एका रूग्णात FCD चा नॉन-टेलर प्रकार आणि एका रूग्णात ग्रे मॅटरचा डिफ्यूज पेरिव्हेंट्रिक्युलर हेटेरोटोपिया दिसून आला. पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधीच्या 12 महिन्यांनंतर, एफसीडी असलेल्या तीन रुग्णांमध्ये, एंजेल स्केलवर शल्यचिकित्सा उपचारांच्या परिणामाचे वर्ग IA म्हणून मूल्यांकन केले गेले (जप्तीपासून पूर्ण स्वातंत्र्य), ग्रे मॅटर हेटरोटोपिया - II असलेल्या रुग्णामध्ये एंजेल स्केलवर (कपात) हल्ल्यांच्या वारंवारतेमध्ये 50%)

निष्कर्ष. औषध-प्रतिरोधक एपिलेप्सी असलेल्या रूग्णांमध्ये, कॉर्टिकल न्यूरॉन्सच्या स्थलांतरणातील व्यत्ययाची संभाव्य इटिओपॅथोजेनेटिक भूमिका विचारात घेणे आवश्यक आहे. स्थिर क्लिनिकल माफी आणि रूग्णांचे सामाजिक रुपांतर साध्य करण्यासाठी सर्जिकल उपचार हा एक पर्याय असू शकतो.