ALS choroba: príčiny, symptómy a priebeh. Diagnostika a liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Jedna zo zriedkavých a mimoriadne nebezpečných chorôb pre ľudské zdravie a život je laterálna amyotrofická skleróza. Toto je patológia nervový systém, v ktorom motorické neuróny miecha, ako aj kôra a mozgový kmeň prechádzajú nezvratnými zmenami. Choroba je chronická a charakterizovaná neustálou progresiou. Patologický proces nie je veľmi častý: približne 4-6 prípadov ochorenia je zaznamenaných na 100 000 ľudí.

Údaje o všeobecných odchýlkach

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je porucha vo fungovaní nervového systému, ktorá vyvoláva neustále progresívnu svalovú slabosť, ku ktorej dochádza v podmienkach selektívneho poškodenia motorických neurónov. Patológia má niekoľko ďalších mien, napríklad Lou Gehrigova choroba, pomenovaná po majstrovi sveta v bejzbale, ktorý trpel touto poruchou. Ďalším názvom pre amyotrofickú laterálnu sklerózu je Charcotova choroba. Spája sa s menom francúzskeho psychiatra Jeana-Martina Charcota, ktorý v druhej polovici 19. storočia opísal patologickú svalovú slabosť.

Nakoniec, ALS je podľa ICD-10 známa ako choroba motorických neurónov.

Niekedy pri opise tohto patologický stav, sa slovo „laterálny“ nahrádza epitetonom „laterálny“. Zaradenie tohto prídavného mena do názvu choroby je spôsobené tým, že na zmeny sú najviac náchylné neuróny nachádzajúce sa v laterálnych výbežkoch miechy.

Patologické zmeny spojené s oslabením a atrofiou svalov sú spôsobené deštrukciou neurónov, ktoré sú zodpovedné za prenos signálov z mozgu do svalov. Pri tomto ochorení môžu byť postihnuté centrálne aj periférne motorické neuróny. Prvý z nich sa nachádza v kôre mozgových hemisfér mozog Keď je porazený, rozvíja sa svalová slabosť, pričom sa tón zvyšuje a reflexy sa zintenzívňujú. Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy. Ak prechádza patologickými zmenami, potom sa pozoruje vývoj svalovej slabosti, ale súčasne sa znižujú reflexy, ako aj svalový tonus, ako aj rozvoj svalovej atrofie.

V podmienkach poškodenia jedného z motorických neurónov (alebo oboch naraz) je zablokovaný prenos impulzov z neho do svalu.

Amyotrofická laterálna skleróza sa prejavuje narastajúcou svalovou slabosťou a ochabovaním svalov, čo má za následok, chronický priebeh, vedie k úplnej nehybnosti pacienta a zhoršeniu respiračných funkcií.

Zapnuté momentálne Na celom svete je približne 70 000 ľudí diagnostikovaných s ALS. Zvyčajne sa táto patológia prejavuje po 40-50 rokoch. Podľa klinických údajov zvyčajne vedie k smrteľný výsledok do 5 rokov od príslušnej diagnózy. Slávny fyzik Stephen Hawking však s týmto ochorením žije už 50 rokov.

Len 7 % všetkých pacientov žije viac ako 60 mesiacov.

Zistilo sa, že muži trpia Charcotovou chorobou častejšie ako ženy. Nedávno to vedci naznačili najväčší počet prípady patológie sú zaznamenané u ľudí s vysokou inteligenciou a športovcov, ktorí počas svojho života nemali vážne zdravotné problémy.

Dôvody vývoja patologického procesu

Amyotrofická laterálna skleróza sa dostala do povedomia medicíny prednedávnom a hlavná príčina tohto ochorenia stále nie je jasná. Vedci sa však zhodujú v tom, že je založená na akumulácii patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému. To vedie k ich smrti.

Existuje teória, podľa ktorej vedúcu úlohu vo vývoji nezvratných zmien zohrávajú zmeny vlastností špeciálneho enzýmu, ktorého funkciou je chrániť bunky tela pred zničením kyslíkovými radikálmi. Tento enzým sa nazýva superoxiddismutáza-1. Takéto zmeny sú spojené s génové mutácie, ktoré sa v 25 % prípadov dedia. Práve táto skutočnosť určuje hypotézu o genetickej povahe ALS.

Je možné, že deštrukcia motorických neurónov je spojená s mutáciami v iných štruktúrach, napríklad formáciách, ktoré dávajú nervovej bunke jej tvar a poskytujú jej kostru.

Pri popise povahy amyotrofickej laterálnej sklerózy uvádzajú nasledujúce dôvody jeho vývoj:

1. Génové mutácie, ktoré sú zdedené;
2. Autoimunitné reakcie, pri ktorých dochádza k záchvatu nervových buniek telo z imunitného systému;
3. Telo produkuje abnormálne proteíny, ktoré sa hromadia a spôsobujú smrť motorických neurónov;

Hostitelia programu „Žite zdravo!“ vám povie viac o nevyliečiteľnej chorobe:

1. Hromadenie kyseliny glutámovej v tele, ku ktorému dochádza pri narušení biochemických procesov v tele a podporuje prenikanie vápnika do neurónov. V dôsledku tohto procesu dochádza k tvorbe veľké množstvo voľné radikály, ktoré ničia motorické neuróny;
2. Vírusové poškodenie nervových buniek;
3. Negatívne účinky olova a poľnohospodárskych pesticídov na organizmus.

Lekári zahŕňajú nasledujúce rizikové faktory:

• Odborná činnosť osoby, ktorá zahŕňa kontakt s olovom alebo inými látkami, ktoré spôsobujú intoxikáciu;
• Dedičná predispozícia;
• Zmeny súvisiace s vekom vyskytujúce sa v tele;
• Fajčenie (zvlášť ohrození sú skúsení fajčiari);
• Mužské pohlavie.

Amyotrofická laterálna skleróza nie je infekčné ochorenie, nemôžu sa nakaziť od inej osoby.

Hlavné formy ochorenia

Ochorenie motorických neurónov je klasifikované do typov na základe závažnosti poškodenia nervových buniek. Prejavy každého z nich sú v zásade podobné, ale s vývojom patologického procesu sa rozdiel stáva zreteľnejším.

V neurológii sa rozlišujú tieto formy ochorenia:

1. Vlastne amyotrofická laterálna skleróza. Tento názov označuje súčasné poškodenie neurónov v mozgu a mieche. Ochorenie je charakterizované všeobecná slabosť, pocit zvýšená únava v končatinách, čo sa ešte viac zintenzívni pri chôdzi alebo pri pokuse držať nejaký predmet v ruke. Priemerná dĺžka trvaniaživotnosť pacientov s podobnou diagnózou sa pohybuje od 2 do 5 rokov;
2. Progresívna bulbárna obrna. Výrazná vlastnosť tejto formy je zapojenie do patologický proces sublingválne a glossofaryngeálny nerv, kvôli ktorému sú narušené procesy prehĺtania, ako aj reč. Odpoveď na otázku, ako dlho pacienti s progresívnym bulbárna obrna, odborníci poznamenávajú, že toto obdobie je krátke: od šiestich mesiacov do 3 rokov;

Na fotografii je progresívna bulbárna obrna

1. Primárna laterálna skleróza. Toto je veľmi vzácna forma patológia, pri ktorej sú ovplyvnené iba motorické neuróny mozgu. Vyjadruje sa v pocite slabosti v dolných končatín, niekedy – pri nemotorných pohyboch rúk alebo problémoch s rečou. Podobný stav neznižuje očakávanú dĺžku života, ale vždy existuje riziko prechodu ochorenia z formy primárnej laterálnej sklerózy na ALS;
2. Progresívne svalová atrofia. V tomto prípade dochádza k poškodeniu motorických neurónov miechy a ich postupnému odumieraniu. Svaly sú čoraz slabšie a zmenšujú sa ich objem, čo ovplyvňuje motoriku. Priemerná dĺžka života je od 5 do 10 rokov.

Progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy spôsobuje komplikácie, ktoré vedú k smrti pacienta. Mali by zahŕňať:

• Poruchy dýchania. Progresívna svalová slabosť nakoniec vedie k paralýze svalov, ktoré sa podieľajú na procese dýchania. Práve táto komplikácia vo väčšine prípadov vedie k smrti;
• Ťažkosti s jedením. Ak dôjde k ALS so zapojením svalov zapojených do procesu prehĺtania do patologického procesu, existuje riziko aspirácie, ktorá môže viesť k zápalu pľúc, ako aj k podvýžive a dehydratácii;
• Intelektuálne poruchy (problémy s pamäťou, schopnosťou rozhodovať sa). Demencia sa vyvíja veľmi zriedkavo.

Ochorenie začína poškodením končatín, ktoré sa následne rozšíri do zvyšku tela.

Klinický obraz

Včasné príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

1. svalové kŕče;
2. Trhanie horné končatiny, jazyk, ramená;
3. Pocit slabosti v dolných končatinách, chodidle alebo členku;

Vážení čitatelia, o hlavných príčinách a príznakoch ochorenia si pozrite video nižšie:

1. Ťažkosti pri zdvíhaní predkolenia alebo prstov dolnej končatiny;
2. Poruchy reči;
3. Ťažkosti s prehĺtaním.

S progresiou amyotrofickej laterálnej sklerózy si pacient všimne svalovú stuhnutosť, ktorá je spojená so zvýšením ich tonusu a ťažkosťami pri pokuse o ich uvoľnenie. Sú aj také charakteristické znaky, ako je nerovnováha, spontánne záchvaty smiechu alebo plaču, obmedzené pohyby jazyka, zmena hlasu.

Pre viac neskoré štádiá choroba spôsobuje prerušenie dýchania, depresiu a neschopnosť samostatného pohybu.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy si vyžaduje veľké množstvo špecifických opatrení. V prvom rade pacienta vyšetrí a vypočuje neurológ, ktorý má záujem o nasledujúce informácie:

• Intenzita reflexov;
• stav koordinácie;
• Funkčnosť zraku a dotyku;
• Stav svalového tonusu a svalovej sily.

Medzi ďalšie metódy, ktoré vám umožňujú urobiť správnu diagnózu, patria:

1. Krvné testy na vyvrátenie iných pravdepodobných príčin, ktoré vyvolali výskyt atypických symptómov;
2. MRI, ktorá vizualizuje nervové tkanivo a získať dostatočné informácie o jej stave. Táto technika tiež potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť organických lézií;

Postup pri vykonávaní lumbálnej punkcie zahŕňa prepichnutie arachnoidálnej membrány miechy medzi 3. a 4. alebo 2. a 3. bedrovým stavcom pomocou Beerovej ihly na odber mozgovomiechového moku.

1. Spinálny odpich . Štúdium cerebrospinálnej tekutiny nám umožňuje vylúčiť možnosť roztrúsenej sklerózy u pacienta;
2. Elektroneuromyografia. Pomocou tohto postupu sa merajú elektrické potenciály vo svaloch, a skúma sa vodivosť impulzu podľa nervové vlákna a svalov;
3. Svalová biopsia. Zbierka fragmentov svalového tkaniva vykonáva sa pri podozrení na svalové ochorenie.

Okrem uvedených metód je nevyhnutné vykonať diferenciálnu diagnostiku. Amyotrofickú laterálnu sklerózu treba odlíšiť od patológií, ako je nádor miechy, cervikálna myelopatia, malabsorpčný syndróm a diabetická amyotrofia.

Existuje liek na ALS?

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy má za cieľ spomaliť progresiu patologického procesu, pretože zmeny, ktoré sa vyskytujú, sú nezvratné. Choroba sa nedá vyliečiť.

Hlavným a jediným liekom, ktorý sa v súčasnosti odporúča na spomalenie progresie ochorenia, je Riluzol, alebo Rilutek. Jeho hlavné účinná látka zabraňuje ďalšiemu poškodeniu neurónov, čím spomaľuje progresiu ochorenia.

Iné lieky sa používajú výlučne na zmiernenie prevládajúcich symptómov, ktoré zhoršujú kvalitu života pacienta. Mali by zahŕňať:

• Antibakteriálne lieky (v prípade infekcie);
• Antidepresíva a prášky na spanie, potrebné pri ťažkej depresii a poruchách spánku;
• Anabolické steroidy, ktoré zvyšujú svalovú hmotu;

Rôzne typy pôsobenia svalových relaxancií

• Prostriedky na zníženie intenzity slinenia;
• Nesteroidné protizápalové lieky, ktoré môžu znížiť intenzitu bolesti;
• Svalové relaxanty na zmiernenie kŕčov.

Pacient s diagnostikovanou ALS potrebuje zariadenia, ktoré mu umožňujú pohybovať sa ( invalidný vozík, chodítka, postieľka s rôznymi funkciami, najmä vybavená výťahom). Aby mohol pacient dýchať, môže sa vykonať špeciálna operácia - tracheostómia. Počas manipulácie v priedušnici chirurgicky vytvorte dieru.

Pacientovi musí byť poskytnutá plná starostlivosť. Osobitná pozornosť treba prijať opatrenia na zabránenie vzniku preležanín. Posteľ by mala byť vždy suchá a čistá, rovnako ako telo pacienta.

Ďalšou integrálnou súčasťou udržiavacej liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy je spolupráca s psychológom. Pomoc špecialistu bude potrebovať nielen pacient, ale aj jeho rodinní príslušníci.

Z dôvodu invalidity v dôsledku ALS je pacient povinný používať invalidný vozík

Prognóza tohto špecifického ochorenia je zlá. Choroba neustále progreduje, čím viac zhoršuje kvalitu života pacienta a v konečnom dôsledku vedie k akút respiračné zlyhanie a smrť pacienta. V závislosti od formy, v ktorej sa patologický proces vyskytuje, môže pacient žiť od 2 do 12 rokov. Pri bulbárnej forme, ako aj v prípade, že je pacient starší, sa dĺžka života skracuje na 1-3 roky.

Amyotrofická laterálna skleróza - zriedkavé ochorenie, ktorá neustále postupuje a nevyhnutne vedie k smrti pacienta. Dôvody tohto javu neboli úplne preskúmané, existujú iba predpoklady týkajúce sa pravdepodobných rizikových faktorov. Liečba ALS spočíva v zmiernení stavu pacienta a poskytovaní mu maximum komfortné podmienky na celý život.

Spomaliť progresiu ochorenia a predĺžiť obdobie ochorenia, počas ktorého pacient nepotrebuje neustálu vonkajšiu starostlivosť.
Znížiť závažnosť jednotlivých symptómov ochorenia a udržať stabilnú úroveň kvality života.

Indikácie pre hospitalizáciu

Primárne vyšetrenie.
Vykonávanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie.

Etické a deontologické aspekty liečby pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou

Diagnózu ALS je možné pacientovi oznámiť až po dôkladnom vyšetrení, ktoré nie je vždy jednorazové. Niekedy je potrebné opakované EMG. Podľa Helsinského dohovoru o bioetike (1997) musia lekári upovedomiť pacientov s nevyliečiteľné choroby o diagnóze, ktorá si vyžaduje rozhodnutia súvisiace s blížiacou sa smrťou. Diagnóza ALS by sa mala oznamovať citlivým spôsobom s dôrazom na variabilitu progresie ochorenia. Sú známe prípady extrémne pomalej progresie (s homozygotným nosičom mutácie D90A) a v ojedinelých sporadických prípadoch. Malo by sa pamätať na to, že 7% pacientov žije dlhšie ako 60 mesiacov. Neurológ potrebuje nadviazať úzky kontakt s pacientom a jeho rodinou a oznámiť diagnózu v prítomnosti rodiny a priateľov, v pokojnom, pre pacienta príjemnom prostredí, bez náhlenia. Na otázky pacienta by sa malo odpovedať s očakávaním jeho emocionálnej reakcie. Nemôžete povedať pacientovi, že mu nemožno pomôcť. Naopak, treba ho presvedčiť na pozorovanie u neurológa alebo v špecializovanom centre každých 3-6 mesiacov. To je potrebné zdôrazniť jednotlivé príznaky dobre reagujú na liečbu.

Medikamentózna terapia

Patogenetická terapia

Jediným liekom, ktorý výrazne spomaľuje progresiu ALS, je riluzol, presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu. Použitie lieku umožňuje predĺžiť život pacientov v priemere o 3 mesiace. Riluzol je indikovaný u pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou ALS, po vylúčení iných pravdepodobné príčiny lézie periférnych a centrálnych motorických neurónov s trvaním ochorenia menej ako 5 rokov sa zrýchlili vitálna kapacita pľúc (FVC) viac ako 60 %, bez tracheostómie. U pacientov s možnou ALS trvajúcou menej ako 5 rokov, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Uskutočnili sa pokusy o patogenetickú terapiu ALS inými liekmi, ale všetky, vrátane neutrotrofických faktorov, xaliproden (nízkomolekulárny ligand receptorov neurotrofických faktorov), antikonvulzíva (lamotrigín, gabapentín, topiramát atď.), metabolické činidlá ( neúčinné boli gangliozidy, vetvené aminokyseliny, kreatín), antiparkinsoniká (selegilín), antibiotiká (cyklosporín), antioxidanty (acetylcysteín, vitamín E), blokátory kalciových kanálov (nimodipín, verapamil), imunomodulátory (interferón beta, imunoglobulín) a iné.

Neexistujú žiadne presvedčivé údaje o účinnosti vysokých dávok Cerebrolysinu, hoci jeho použitie viedlo k všeobecnej aktivácii pacientov.

Paliatívna starostlivosť

Metódy na korekciu hlavných symptómov ALS sú uvedené v tabuľke. 34-5.

Tabuľka 34-5. Paliatívna starostlivosť o ALS

Zlepšenie emocionálneho stavu podľa škály kvality života pre ALS ALSAQ-40 a v dôsledku toho všeobecná aktivácia pacientov bola odhalená, keď boli pacienti liečení 1% roztokom Semaxu (metionyl-glutamyl-histidyl-fenylalanyl- prolyl-glycyl-prolín) intranazálne v dávke 12 mg/deň (dve 10-dňové kúry s prestávkou 2 týždne). Tento liek zo skupiny nootropík nemá vplyv na progresiu ochorenia.

Metabolické myotropiká, ktoré možno predpísať na ALS, zahŕňajú karnitínové kapsuly, levokarnitín (perorálny roztok) alebo trimetylhydrazíniumpropionát (intravenózne kvapkanie), ako aj kreatín, v závislosti od variantu ochorenia. Nedávna klinická štúdia kreatínu však nepotvrdila jeho pozitívny vplyv na pokles svalovej sily identifikovaný v pôvodnej štúdii_ V segmentovo-nukleárnom variante ALS s lumbálnym začiatkom dochádza k výraznej myolýze a zvyšuje sa hladina CPK v sére, preto Predpokladá sa, že použitie karnitínových prípravkov je v takýchto prípadoch bezpečnejšie z -kvôli riziku vzniku akútneho zlyhania obličiek počas liečby kreatínom. Ak dôjde k výraznému zníženiu motorickej aktivity, myotropické lieky sa vysadia, pretože inak zvýšia katabolizmus svalov. Z rovnakého dôvodu sa neodporúča predpisovať nandrolon, ktorý okrem indikovaného negatívneho účinku vedie k rozvoju impotencie. Pri ALS je tiež zvykom predpisovať multivitamínové prípravky alebo kombinácie vitamínov B s prípravkami kyseliny tioktovej. Akýkoľvek pozitívny vplyv myotropných a vitamínových prípravkov na priebeh ochorenia nebol preukázaný.

Komplex motorických porúch u pacientov s ochorením motorických neurónov si vyžaduje použitie ortopedických korekčných metód. Okrem toho v špecializovaných centrách v zahraničí existujú sady riadu a iných domácich spotrebičov vhodných pre pacientov. Pacientom treba vysvetliť, že používanie týchto pomôcok „nezlepí“ » ich označenie „zdravotne postihnuté“, ale naopak im umožňuje znižovať ťažkosti spojené s ochorením, udržiavať pacientov v kruhu spoločenského života a tiež zlepšovať kvalitu života ich príbuzných a priateľov.

Ukázalo sa, že gymnastika 15 minút dvakrát denne spomaľuje úbytok svalovej sily a pomáha korigovať periférnu únavu pri ALS. Niektorí autori uvažujú aj o liečebných metódach používaných pri skleróze multiplex, ktoré umožňujú korigovať únavu centrálneho pôvodu pri ALS (pozri tabuľku 34-5).

Jednou z najdôležitejších oblastí paliatívnej starostlivosti je liečba bulbárnych a pseudobulbárnych porúch. Vyskytujú sa na začiatku ochorenia s progresívnou bulbárnou obrnou (bulbárna forma ALS) a sú spojené v 67 % prípadov so spinálnym nástupom ALS.

Produkcia slín pri ALS je nižšia v porovnaní so zdravými jedincami. Zároveň s progresiou dysfágie vzniká slintanie v dôsledku neschopnosti prehĺtať a vypľuť prebytočné sliny. Paliatívna liečba slintania je dôležitá, pretože tento symptóm prispieva k rozvoju oportúnnych infekcií v ústnej dutine, čo následne zvyšuje prejavy dysfágie a dysartrie, zvyšuje riziko vzniku aspiračnej pneumónie a v konečnom dôsledku vytvára emocionálny diskomfort a zvyšuje depresiu, keďže obraz človeka, ktorému z úst tečú sliny, sa medzi bežnými ľuďmi spája s demenciou, ktorou pacienti s ochorením motorických neurónov netrpia.

Okrem amitriptylínu (pozri tabuľku 34-5) metódy boja proti salivácii zahŕňajú použitie prenosného odsávania, subkutánne injekcie botulotoxínu v dávke do 120 jednotiek na príušnú žľazu a do 20 jednotiek na podčeľustnú žľazu, ožarovanie príušné slinné žľazy, aplikácia fluorouracilu do slinných žliaz, tympanotómia. Všetky tieto liečby sa považujú za menej účinné ako liečba amitriptylínom, hoci sa neuskutočnili porovnávacie klinické štúdie. Slinenie je len súčasťou takého symptómu, akým je orálna hypersekrécia, ktorá je spôsobená zhoršenou sanitáciou tracheobronchiálneho stromu. Korekcia dehydratácie u pacientov s dysfágiou a nutričným deficitom sa vykonáva pomocou infúzií 5% glukózy, ale nie chloridu sodného, ​​aby sa zabránilo centrálnej pontínovej myelinolýze, ktorá sa prejavuje akútnym vestibulárnym syndrómom v prítomnosti už existujúcich bulbárnych porúch.

Najskorším príznakom tejto skupiny je dyzartria. Môže byť spastická a sprevádzaná nazofóniou pri klasickom a pyramídovom variante ALS, alebo ochabnutá a sprevádzaná chrapotom pri segmentálnom jadrovom variante. Dyzartria, na rozdiel od dysfágie, nie je život ohrozujúcim príznakom, ale výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta a obmedzuje jeho schopnosť zapojiť sa do spoločenského života. Dyzartria pri ALS s prítomnosťou hlbokej tetraparézy výrazne zhoršuje kvalitu života ľudí, ktorí sa o pacienta starajú, vzhľadom na ťažkosti, ktoré v tomto prípade vznikajú pri vzájomnom porozumení medzi pacientom a príbuzným. Najťažšie sa však lieči dyzartria.

Dysfágia je smrteľným príznakom ochorenia motorických neurónov, pretože vedie k rozvoju nutričného deficitu (kachexia), sekundárnej imunodeficiencie, čo súčasne zvyšuje riziko vzniku aspiračnej pneumónie a oportúnnych infekcií. V počiatočných štádiách sa vykonáva častá sanitácia ústnej dutiny a neskôr sa mení konzistencia jedla.

Pacientovi treba vysvetliť, že jedlo treba vždy prijímať v sede so vzpriamenou hlavou, aby sa zabezpečil čo najfyziologickejší akt prehĺtania a zabránilo sa rozvoju aspiračnej pneumónie. Od najskorších štádií dysfágie sa s pacientom diskutuje o potrebe vykonania perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Ukázalo sa, že zlepšuje stav pacientov s ALS a predlžuje ich život.

Táto operácia je indikovaná na zníženie telesnej hmotnosti o viac ako 2% za mesiac v prítomnosti dysfágie; výrazné spomalenie prehĺtania (jedenie misky kaše dlhšie ako 20 minút); výrazné obmedzenie príjmu tekutín s hrozbou dehydratácie (menej ako 1 liter tekutín denne); prítomnosť hypoglykemického mdloby; FVC > 50 %.

Kontraindikáciou endoskopickej gastrostómie je zníženie FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Hlavným fatálnym príznakom ALS je respiračné zlyhanie, ku ktorému dochádza v dôsledku parézy a atrofie bránice a pomocných dýchacích svalov alebo degenerácie dýchacieho centra predĺženej miechy. V prvom rade sa spájajú s progresívnou bulbárnou obrnou, difúznym a hrudným nástupom ALS. V druhom prípade sa vyskytujú rýchlejšie ako s cervikálnym nástupom v dôsledku počiatočného poškodenia pomocných a potom hlavných dýchacích svalov. S nástupom cervikálnej ALS je slabosť hlavných dýchacích svalov spravidla dlhodobo kompenzovaná funkciou pomocných svalov. U pacientov s ALS sa vyvinie reštrikčné respiračné zlyhanie spojené so znížením ventilovaného povrchu pľúc, ktoré sa následne zmení na reštriktívno-obštrukčné v dôsledku narušenia priechodu tracheobronchiálnych sekrétov. Pri bulbárnom nástupe ALS nastáva opačná situácia, keď sa obštrukčné zlyhanie dýchania zmiešava v dôsledku pridania reštrikčnej zložky.

Včasné príznaky problémov s dýchaním zahŕňajú príznaky, ako sú živé sny, ranná únava, nespokojnosť so spánkom a ospalosť počas dňa. Na zistenie skorých porúch dýchania sa vykonáva spirografia a polysomnografia. Ak je prítomné spánkové apnoe, predpisuje sa fluoxetín 20 mg na noc počas 3 mesiacov. V budúcnosti sa odporúča používať periodické neinvazívne ventilačné prístroje (BiPAP). Bohužiaľ, tieto zariadenia sú drahé, a preto nedostupné. Trvanie sedení sa pohybuje od 2 hodín pri miernych poruchách až po 20 hodín vrátane nočného pri ťažkých. Vykonáva sa vrcholová fluometria, stanovenie krvných plynov a oxygenoterapia. Ukázalo sa, že neinvazívna ventilácia pľúc začala pred poklesom FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom blížiacej sa smrti. Argumenty proti vykonávaniu mechanickej ventilácie pri chorobe motorických neurónov zahŕňajú pravdepodobnosť, že pacient bude odstránený zo zariadenia, technické ťažkosti a vysoké náklady na starostlivosť o pacienta odkázaného na mechanickú ventiláciu, rozvoj extramotorických porúch u pacientov podstupujúcich mechanickú ventiláciu (demencia, cerebelárne, extrapyramídové, senzorické, panvové poruchy), ako aj poresuscitačné komplikácie (posthypoxická encefalopatia, pneumónia, hlboká žilová trombóza dolných končatín, preležaniny). V Spojených štátoch sú náklady na domácu starostlivosť o ventilovaného pacienta 200 000 dolárov ročne. Argumentom pre vykonávanie mechanickej ventilácie je túžba jednotlivých pacientov predĺžiť si život, ako aj ojedinelé prípady zachovania kognitívnych funkcií a dokonca čiastočného výkonu u množstva pacientov s ALS po ich prevedení na mechanickú ventiláciu. V Japonsku je 80% pacientov s ALS prevedených na mechanickú ventiláciu, v USA - 10%, vo Veľkej Británii - 1%. V žiadnej krajine na svete nie je ventilácia zahrnutá v zdravotnom poistení, poskytuje sa len na náklady rodiny pacienta doma alebo v hospici. Presun na mechanickú ventiláciu pre ALS sa navyše vykonáva len vtedy, ak pacient v prítomnosti právnika a právneho zástupcu odsúhlasil podmienky odpojenia od prístroja.

Klinickými indikáciami pre prechod na mechanickú ventiláciu sú izolovaný bulbárny syndróm s poruchami dýchania alebo izolované spinálne respiračné zlyhanie s tetraparézou, ale bez bulbárnych porúch. V prítomnosti tetraparézy a bulbárnych porúch, t.j. „locked-in syndrome“, prechod na mechanickú ventiláciu nie je indikovaný. Núdzový prechod na mechanickú ventiláciu, ak nie je možné získať od pacienta pokyny týkajúce sa ďalšej taktiky, sa nevykonáva.

Nedrogová terapia

Neexistujú žiadne špecifické odporúčania pre režim pre ALS. Predpokladá sa, že nadmerná fyzická aktivita vrátane športu nie je indikovaná, pretože takýto životný štýl pred rozvojom ochorenia je spojený s rizikom jeho vývoja. Strava by mala byť dostatočná, kalorická, mechanicky a tepelne šetrná a pestrá.

ĎALŠÍ MANAŽMENT PACIENTA

Po úvodnom alebo opakovanom záverečnom vyšetrení, ktoré stanoví diagnózu ALS, by pacienti mali zostať ambulantne sledovaní (raz za 3-6 mesiacov) a mali by im byť poskytnuté poradenstvo postupne, ako sa objavia nové príznaky. Liečba myotropnými metabolickými liekmi a vitamínovou terapiou sa uskutočňuje v kurzoch, ďalšie lieky sa užívajú nepretržite. Na stanovenie aktivity ALT, AST a LDH sa odporúča vykonať spirografiu každé 3 mesiace a ak pacient užíva riluzol, po 3 mesiacoch a potom každých 6 mesiacov. V prípade dysfágie a nutričného deficitu je potrebné posúdiť trofický stav a hladinu glukózy v krvi. Na vykonanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie je pacient krátkodobo hospitalizovaný v nemocnici, kde sa po operácii zvolí optimálny objem a frekvencia enterálnej výživy. Ak pacient túto operáciu odmietne, môže byť krátkodobo hospitalizovaný, aby podstúpil infúznu terapiu na úpravu dehydratácie alebo pravidelného kŕmenia sondou. Ak pacient nemá k dispozícii periodickú neinvazívnu mechanickú ventiláciu a tracheostómiu s prevedením na mechanickú ventiláciu nemožno vykonať z právnych alebo medicínskych dôvodov, je indikovaná oxygenoterapia. Ak kyslíková terapia v objeme 2-4 l/min neodstráni dýchavičnosť v ľahu alebo v sede, je indikované predpisovanie narkotických analgetík (morfín v dávke 5 mg/deň v tabletách, resp. formou rektálneho čapíka, alebo subkutánne 1 ml 0,1 % roztoku chlórpromazínu v dávke 25 mg/deň v tabletách alebo lorazepamu v dávke 2 mg/deň v tabletách; perorálny roztok alebo rektálny čapík). Pacient môže byť doma alebo umiestnený v hospicovej starostlivosti.

PREDPOVEĎ

Prognóza ALS je vždy nepriaznivá, s výnimkou zriedkavých dedičných prípadov spojených s určitými mutáciami v géne superoxiddismutázy -1 (D90A a niektoré ďalšie). Trvanie ochorenia s bulbárnym začiatkom je v priemere 2,5 roka a so spinálnym nástupom - 3,5 roka.

Len 7 % pacientov žije dlhšie ako 5 rokov. Užívanie riluzolu môže predĺžiť život pacienta v priemere o 3 mesiace. Trvanie ochorenia je kratšie pri bulbárnom nástupe ALS (progresívna bulbárna paralýza), s vekom nástupu mladším ako 45 rokov, ako aj pri rýchlom type progresie na škále ALS-FRS-R (strata viac ako 12 bodov za rok).

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nevyliečiteľné, progresívne ochorenie centrálneho nervového systému, pri ktorom u pacienta dochádza k poškodeniu horných a dolných motorických neurónov, čo spôsobuje svalovú atrofiu a paralýzu. Frekvencia tejto patológie je asi 2-7 prípadov na 100 tisíc ľudí. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u pacientov nad 50 rokov.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

Vedci zatiaľ nevytvorili jednotnú komplexnú klasifikáciu ALS. Existuje niekoľko prístupov ku klasifikácii choroby. Napríklad severoamerický prístup zahŕňa identifikáciu nasledujúcich typov ALS: sporadická, familiárna, sporadická endemická. Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy poskytuje nasledujúce formy ochorenia: bulbárna, lumbosakrálna, cervikotorakálna a primárne generalizovaná. Existuje aj niekoľko variantov ochorenia: zmiešané, pyramídové a segmentovo-jadrové.

Klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy

Medzi najčastejšie počiatočné príznaky ochorenia patria kŕče (bolestivé svalové kŕče), letargia a slabosť v distálnych rukách, bulbárne poruchy, atrofia svalov nôh a slabosť ramenného pletenca. Okrem toho sa rôzne varianty ochorenia vyznačujú rôznymi klinickými prejavmi.

• Klasický variant ALS (s cervikálnym začiatkom). Prvým znakom ochorenia je vznik asymetrickej paraparézy s pyramídovými znakmi. Okrem toho sa objavuje spastická paraparéza, ktorá je sprevádzaná hyperreflexiou. V priebehu času sa u pacienta začínajú prejavovať príznaky bulbárneho syndrómu.
• Segmentovaný variant ALS (s cervikálnym začiatkom). Tento typ ochorenia sa prejavuje tvorbou asymetrickej ochabnutej paraparézy, ktorá je sprevádzaná hyporeflexiou. Pacienti si zároveň po určitú dobu zachovávajú schopnosť samostatného pohybu.
• Klasický variant ALS (s difúznym nástupom). Tento variant patológie sa zvyčajne začína prejavovať ako ochabnutá asymetrická tetraparéza. Okrem nej je u pacientov diagnostikovaný aj bulbárny syndróm, ktorý sa prejavuje vo forme dysfágie a dysfónie. Pacient často zažíva prudký pokles telesnej hmotnosti, dýchavičnosť a únavu.
• Klasický variant ALS (s bedrovým začiatkom). Tento variant patológie začína nižšou ochabnutou paraparézou. Neskôr sa pridávajú príznaky ako svalová hypertonicita a hyperreflexia. Na začiatku ochorenia sa pacienti môžu stále pohybovať samostatne.
• Pyramídový variant ALS (s bedrovým začiatkom). Tento typ ochorenia začína výskytom dolnej asymetrickej paraparézy, ku ktorej sa následne pripája horná spastická paraparéza.
• Klasický variant ALS (bulbárna obrna sa pozoruje na začiatku ochorenia). Toto ochorenie je charakterizované dysfágiou, dysfóniou, dysartriou, hornou a dolnou asymetrickou paraparézou. Pacient rýchlo stráca váhu a má problémy s dýchaním.
• Segmentovaný variant ALS (s bulbárnou obrnou). Nazofónia, dysfágia a dysartria sa považujú za charakteristické pre tento variant ochorenia. Rovnako ako v predchádzajúcom prípade pacient stráca telesnú hmotnosť a rozvíja dýchacie patológie.

Etiológia a patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Presné príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy vedci stále skúmajú. Možno však vymenovať niekoľko faktorov, ktoré chorobu provokujú. Napríklad asi 5 % chorôb má dedičnú etiológiu. Najmenej 20 % prípadov je spojených s mutáciami v géne superoxiddismutázy-1. Vedci dokázali, že pri vzniku ochorenia hrá dôležitú úlohu vysoká aktivita glutamátergického systému. Faktom je, že nadbytok kyseliny glutámovej vyvoláva nadmernú excitáciu a náhlu smrť neurónov. Bol dokázaný aj molekulárne genetický mechanizmus patológie. Je to spôsobené zvýšením hladiny DNA a RNA v bunkách, čo v konečnom dôsledku vedie k narušeniu syntézy bielkovín.

Vedci tiež identifikujú niekoľko predisponujúcich faktorov, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu pri výskyte ALS. V prvom rade medzi takéto faktory patrí vek. Faktom je, že ochorenie sa zvyčajne vyvíja u pacientov vo veku 30-50 rokov. Je potrebné pripomenúť, že len asi 5 % pacientov má dedičnú predispozíciu na ALS. V prevažnej väčšine prípadov ALS nie je možné určiť príčinu patológie.

Včasný priebeh ochorenia je charakterizovaný príznakmi, ako sú kŕče, zášklby, svalová necitlivosť, ťažkosti s rozprávaním a slabosť končatín. Keďže takéto symptómy sú charakteristické pre mnohé neurologické ochorenia, diagnostika ALS v počiatočnom štádiu je ťažká. Vo väčšine prípadov je možné ochorenie diagnostikovať v štádiu svalovej atrofie.

V závislosti od ochorenia postihujúceho rôzne časti tela sa rozlišuje ALS končatín a bulbárna ALS. V prvom prípade pacienti pociťujú zhoršenie ohybnosti členkov, nemotornosť pri chôdzi a začínajú sa potkýnať. Bulbárna ALS sa prejavuje ťažkosťami pri hovorení (zvuk z nosa, ťažkosti s prehĺtaním). Čoskoro sa pacient ťažko pohybuje alebo sa už nemôže pohybovať samostatne. Choroba zvyčajne nemá škodlivý vplyv na duševné schopnosti pacienta, ale vedie k ťažkej depresii. Vo väčšine prípadov uplynie od objavenia sa prvých príznakov po smrť približne tri až päť rokov.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Keďže ALS je nevyliečiteľná choroba, ktorá rýchlo skracuje život človeka, vyšetrenie pacienta musí byť komplexné a presné. Je mimoriadne dôležité stanoviť správnu diagnózu pacienta, aby sa okamžite začali zmierňovať jeho hlavné príznaky, pretože to môže predĺžiť život pacienta. Plán vyšetrenia zvyčajne zahŕňa anamnézu života a choroby, neurologické a fyzikálne vyšetrenie, MRI miechy a mozgu, EMG a laboratórne testy.

1. Anamnéza a vyšetrenie

Diagnóza ochorenia začína podrobným rozhovorom s pacientom. Lekár potrebuje objasniť, či sa pacient sťažuje na svalové kŕče a zášklby, slabosť a stuhnutosť, zhoršenú pohyblivosť rúk, reč, chôdzu, prehĺtanie, slinenie, častý nedostatok vzduchu, chudnutie, únavu, dýchavičnosť pri cvičení . Okrem toho by sa mal lekár opýtať, či si pacient všimol dvojité videnie, stratu pamäti, pocity plazenia po tele alebo problémy s močením. Je bezpodmienečne nutné opýtať sa pacienta na jeho rodinnú anamnézu – či nemá príbuzných s chronickými pohybovými poruchami.

Hlavným účelom fyzikálneho vyšetrenia je posúdiť konštitúciu pacienta, odvážiť ho, zmerať jeho výšku a vypočítať index telesnej hmotnosti. Neurologické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa neuropsychologické vyšetrenie. Pri hodnotení bulbárnych funkcií lekár venuje pozornosť zafarbeniu hlasu, rýchlosti reči, faryngeálnemu reflexu, prítomnosti jazykových atrofií a paréze mäkkého podnebia. Okrem toho sa pri vyšetrení kontroluje sila trapézových svalov.

2. Inštrumentálne metódy výskumu

Hlavnou inštrumentálnou metódou na diagnostiku ochorenia je ihlová EMG. Táto technika vám umožňuje identifikovať príznaky ochorenia, ako je akútna alebo chronická denervácia. V počiatočných štádiách ochorenia je stimulačná EMG neúčinná, pretože neodhalí viditeľné známky ALS.

V procese diagnostiky ochorenia lekári využívajú aj neurozobrazovacie metódy. MRI miechy a mozgu hrá veľkú úlohu v diferenciálnej diagnostike ALS. Počas MRI je možné u 17-67% pacientov identifikovať príznaky degenerácie pyramídových dráh a atrofiu motorickej kôry mozgu. Je však potrebné poznamenať, že táto technika je neúčinná pri diagnostikovaní ochorenia u pacientov s bulbárnym syndrómom.

Počas diagnostiky ALS sa vykonáva veľa laboratórnych testov. Lekári môžu predpísať najmä klinické a biochemické krvné testy, vyšetrenie mozgovomiechového moku a sérologické testy. Za jedinú účinnú a spoľahlivú metódu analýzy sa však stále považuje molekulárna genetická analýza. Prítomnosť mutácií v géne superoxiddismutázy-1 sa považuje za podozrenie na ALS.

Diferenciálna diagnostika

Keďže príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú v mnohých ohľadoch podobné prejavom iných neurologických patológií, lekári musia vykonať diferenciálnu diagnostiku. Najpresnejšiu diagnózu možno urobiť pomocou MRI mozgu a chrbtice. V prvom rade treba ALS odlíšiť od svalových ochorení, medzi ktoré patrí Rossolimo-Steinert-Kurshmanova dystrofická myotónia, myozitída s bunkovými abnormalitami a okulofaryngeálna myodystrofia.

Je tiež potrebné odlíšiť ALS od patológií miechy:

• chronická vertebrogénna ischemická myelopatia;
• Kennedyho bulbospinálna amyotrofia;
• syringomyelia;
• nádory;
• familiárna spastická paraplégia;
• chronická lymfocytová leukémia;
• nedostatok hexosaminidázy;
• lymfóm.

Diferenciálna diagnostika je tiež potrebná na odlíšenie choroby od systémových patológií, lézií neuromuskulárnej synapsie a patológií mozgu, ako je mnohopočetná systémová atrofia, dyscirkulačná encefalopatia a syringobulbia.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Za hlavné ciele liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy sa považuje spomalenie progresie ochorenia, ako aj eliminácia jeho príznakov, ktoré výrazne zhoršujú kvalitu života pacienta. Malo by sa pamätať na to, že ALS je závažné nevyliečiteľné ochorenie, ktoré skracuje dĺžku života človeka. Práve preto má lekár právo informovať pacienta o diagnóze až po komplexnom a dôkladnom vyšetrení.

Liečba choroby zahŕňa liekovú a neliekovú terapiu. To posledné znamená bezpečnostné opatrenia. Pacient by mal obmedziť fyzickú aktivitu, čo môže urýchliť progresiu ALS. Okrem toho je veľmi dôležité jesť správne a výživne. Lieková terapia je rozdelená do dvoch typov: patogenetická a paliatívna.

Patogenetická terapia

K dnešnému dňu je jediným liekom, ktorý môže spomaliť progresiu ALS, riluzol. Je dokázané, že jeho užívanie môže pacientovi predĺžiť život v priemere o tri mesiace. Tento liek je indikovaný pacientom, ktorých trvanie ochorenia je kratšie ako 5 rokov. Pacient má dostať 100 mg lieku denne. Aby sa predišlo riziku hepatitídy vyvolanej liekmi, je potrebné každé tri mesiace kontrolovať hladiny AST, ALT a LDH. Keďže muži a fajčiari majú nižšie koncentrácie riluzolu v krvi, mali by sa buď obmedziť na fajčenie, alebo sa tohto zlozvyku úplne zbaviť. Drogu budete musieť užívať celý život.

Vedci sa opakovane pokúšali použiť iné lieky na patogenetickú terapiu. Takéto experimenty sa však neukázali ako účinné. Medzi nimi boli:

• xaliporodén;
• metabolické činidlá;
• antikonvulzíva;
• antiparkinsoniká;
• antibiotiká;
• antioxidanty;
• blokátory vápnikových kanálov;
• imunomodulátory.

Účinnosť užívania vysokých dávok Cerebrolysinu tiež nebola preukázaná, napriek tomu, že tento liek môže mierne zlepšiť stav pacientov.

Paliatívna starostlivosť

Paliatívna terapia je zameraná na odstránenie komplexu symptómov ochorenia a tým na zlepšenie kvality života pacienta. Na odstránenie určitých príznakov ALS sa používajú nasledujúce techniky:

• spasticita - predpisuje sa baklofén a tizanidín;
• fascikulácie (svalové zášklby) - okrem baklofénu a tizanidínu je predpísaný aj karbamazepín;
• depresia a emočná labilita - fluoxetín a amitriptylín;
• narušenie chôdze - na odstránenie tohto príznaku sú indikované chodúľky, palice a kočíky;
• deformácia chodidiel - pacient by mal nosiť ortopedickú obuv;
• paréza krku - je indikovaný tuhý alebo polotuhý držiak hlavy;
• trombóza žíl dolných končatín - je predpísané elastické obväzovanie nôh;
• rýchla únava - vykonávanie gymnastických cvičení, ako aj užívanie amantadínu a etosuximidu;
• humeroskapulárna periartróza - predpísané sú obklady s prokaínom, roztok dimetylsulfoxidu, hyaluronidáza;
• syndróm orálnej hypersekrécie - na odstránenie tohto príznaku je indikovaná korekcia dehydratácie, prenosné odsávanie, mukolytiká a bronchodilatanciá;
• syndróm spánkového apnoe - fluoxetín;
• poruchy dýchania - je predpísaná periodická neinvazívna ventilácia;
• dysfágia - dodržiavanie špeciálnej stravy (vylúčenie jedál s tvrdými a hustými prísadami, uprednostňovanie pyré, suflé, kaše, pyré);
• dysartria - užívanie svalových relaxancií, aplikácia ľadu na jazyk, používanie elektronických písacích strojov, špeciálneho počítačového systému písania, dodržiavanie odporúčaní pre reč zostavených Britskou asociáciou ALS;
• slinenie - pravidelná sanitácia ústnej dutiny (je potrebné čistiť si zuby trikrát denne, často vyplachovať dutinu antiseptickými roztokmi), obmedziť spotrebu fermentovaných mliečnych výrobkov, užívať atropín a amitriptylín.

Na zlepšenie svalového metabolizmu možno pacientovi s ALS predpísať tieto lieky: kreatín, karnitín, roztok levokarnitínu, trimetylhydrazíniumpropionát. Pacientom je indikovaná aj multivitamínová terapia, ktorá zahŕňa užívanie multivitamínov (neuromultivit, milgamma) a kyseliny tioktovej.

U väčšiny pacientov s ALS je ochorenie sprevádzané závažnými motorickými poruchami vrátane obmedzenej pohyblivosti. To samozrejme spôsobuje veľké nepohodlie pacientovi, ktorý neustále potrebuje pomoc od iných ľudí. Ortopedické korekčné techniky pomáhajú eliminovať niektoré pohybové poruchy. Lekár musí pacientovi vysvetliť, že používanie pomocných pomôcok nesvedčí o jeho postihnutí, ale len znižuje ťažkosti spôsobené chorobou.

Za najviac život ohrozujúci príznak ochorenia sa považuje respiračné zlyhanie. Jeho najskoršími príznakmi budú ranná únava, živé sny, denná ospalosť a nespokojnosť so spánkom. Na zistenie respiračného zlyhania v počiatočnom štádiu sa vykonáva polysomnografia a spirografia. Na odstránenie apnoe sú indikované lieky a neinvazívna ventilácia. Je dokázané, že tieto techniky môžu predĺžiť život pacienta o jeden rok. Ak pacient potrebuje asistované dýchanie dlhšie ako 20 hodín, lekár nastoľuje otázku úplného prechodu na invazívnu ventiláciu.

Pacienti, ktorí podstúpili vstupné vyšetrenie alebo opakovanú diagnózu ochorenia, musia zostať ambulantne sledovaní. Keď sa objavia akékoľvek nové príznaky, mali by dostať kvalifikovanú radu. Väčšinu liekov musia pacienti užívať pravidelne. Iba vitamíny a myotropické lieky sa užívajú v kurzoch v etapách.

Každé tri mesiace musí pacient podstúpiť spirografiu. Ak berie riluzol pravidelne, musí mu každých šesť mesiacov kontrolovať LDH, AST a ALT. Ak má pacient dysfágiu, majú sa pravidelne merať hladiny glukózy v krvi a trofický stav. Pacienti majú na výber liečebný režim: buď môžu zostať doma, alebo zostať v hospici.

Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Prognóza pacientov s ALS do značnej miery závisí od priebehu ochorenia. Je dokázané, že asi 80-90% pacientov, u ktorých sa vyskytnú závažné respiračné komplikácie, zomiera do 3-5 rokov po objavení sa prvých príznakov ochorenia. Zvyšných 10% pacientov má benígny priebeh ochorenia. Trvanie ochorenia sa výrazne skracuje v prítomnosti nasledujúcich faktorov: vek pacienta je menej ako 45 rokov, bulbárny nástup ALS, rýchla progresia ochorenia.

Napriek viac ako 100 rokom štúdia zostáva amyotrofická laterálna skleróza (ALS) smrteľným ochorením centrálneho nervového systému. Ochorenie je charakterizované stabilne progresívnym priebehom so selektívnym poškodením horných a dolných motorických neurónov, čo vedie k rozvoju amyotrofie, paralýzy a spasticity. K dnešnému dňu zostávajú otázky etiológie a patogenézy nejasné, a preto neboli vyvinuté špecifické metódy diagnostiky a liečby tohto ochorenia. Viacerí autori zaznamenali nárast výskytu ochorenia u mladých ľudí (do 40 rokov).

ICD-10 G12.2 Ochorenie motorických neurónov

EPIDEMIOLÓGIA

Amyotrofická laterálna skleróza debutuje vo veku 40 až 60 rokov. Priemerný vek nástupu ochorenia je 56 rokov. ALS je choroba dospelých a nie je pozorovaný u osôb mladších ako 16 rokov. Muži sú o niečo častejšie chorí(pomer mužov a žien 1,6-3,0:1).

ALS je sporadické ochorenie a vyskytuje sa s frekvenciou 1,5 – 5 prípadov na 100 000 obyvateľov.
IN 90% prípadov ALS je sporadických, a v 10% - rodinná alebo dedičná povaha ako s autozomálne dominantné(väčšinou) a s autozomálne recesívne typy dedičstva. Klinické a patologické charakteristiky familiárnej a sporadickej ALS sú takmer totožné.

V súčasnosti vek je hlavným rizikovým faktorom s ALS, čo potvrdzuje nárast výskytu po 55 rokoch a v tejto vekovej skupine už nie sú rozdiely medzi mužmi a ženami. Napriek spoľahlivému spojeniu ALS s vekom je starnutie len jedným z predisponujúcich faktorov rozvoja patologického procesu. Variabilita ochorenia v rôznych vekových skupinách a medzi ľuďmi rovnakého veku naznačuje existenciu určitých rizikových faktorov: nedostatok alebo naopak prítomnosť určitých neuroprotektívnych faktorov, medzi ktoré v súčasnosti patria: neurosteroidy alebo pohlavné hormóny; neurotrofické faktory; antioxidanty.

Niektorí vedci zaznamenávajú obzvlášť priaznivý priebeh ochorenia u mladých žien, čo potvrdzuje nepochybnú úlohu pohlavných hormónov, najmä estradiolu a progestínu, v patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy. Potvrdzuje to: vysoký výskyt ALS u mužov do 55 rokov (majú skorší nástup a rýchlu progresiu ochorenia v porovnaní so ženami); s nástupom menopauzy ženy ochorejú rovnako často ako muži; ojedinelé prípady amyotrofickej laterálnej sklerózy počas tehotenstva. K dnešnému dňu existuje len niekoľko štúdií o hormonálnom stave pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a ani jedna sa nevenuje určovaniu koncentrácií hormónov u mladých pacientov.

ETIOLÓGIA

Etiológia ochorenia nie je jasná. Diskutuje sa o úlohe vírusov, imunologických a metabolických poruchách.

Úloha mutácie v géne bola preukázaná vo vývoji familiárnej ALS superoxiddismutáza-1(Cu/Zn-superoxiddismutáza, SOD1), bol detegovaný aj chromozóm 21q22-1, ALS asociovaná s chromozómom 2q33-q35.

Syndrómy, ktoré sú klinicky nerozoznateľné od klasickej ALS, môžu vyplynúť z:
Štrukturálne lézie:
parasagitálne nádory
nádory foramen magnum
spondylóza krčnej chrbtice
Arnold-Chiariho syndróm
hydromyélia
arteriovenózna anomália miechy
Infekcie:
bakteriálne - tetanus, lymská borelióza
vírusová - detská obrna, herpes zoster
retrovírusová myelopatia
Intoxikácie, fyzikálne látky:
toxíny - olovo, hliník, iné kovy.
lieky - strychnín, fenytoín
zásah elektrickým prúdom
röntgenového žiarenia
Imunologické mechanizmy:
dyskrázia plazmatických buniek
autoimunitná polyradikuloneuropatia
Paraneoplastické procesy:
parakarcinomatózne
paralymfomatózne
Metabolické poruchy:
hypoglykémia
hyperparatyreóza
tyreotoxikóza
nedostatok kyseliny listovej,
vitamíny B12, E
malabsorpcia
Dedičné biochemické poruchy:
defekt androgénneho receptora – Kennedyho choroba
nedostatok hexosaminidázy
nedostatok a-glukozidázy - Pompeho choroba
hyperlipidémia
hyperglycinúria
metylkrotonylglycinúria

Všetky tieto stavy môžu spôsobiť symptómy zistené pri ALS a mali by byť zohľadnené pri diferenciálnej diagnóze.

PATOGENÉZA

Dnes neexistuje všeobecne akceptovaná hypotéza o patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy. Podľa moderných predstáv, rozvoj ALS je spôsobený interakciou dedičných a exogénnych provokujúcich faktorov. Mnohé patologické zmeny v neurónoch vedú k predpokladu mnohorozmerného etiologického faktora.

Poruchy na bunkovej úrovni pri chorobách motorických neurónov sú rozsiahle a zahŕňajú:
zmeny v cytoskelete: štrukturálna dezorganizácia neurofilament, čo vedie k narušeniu axonálneho transportu
toxický účinok intracelulárnych proteínových agregátov ovplyvňujúcich fungovanie mitochondriálneho aparátu a narušenie sekundárnej zostavy cytoplazmatických proteínov
aktivácia mikroglií a zmeny metabolizmu voľných radikálov a glutamátu.

Normálne SOD-1 inhibuje IL-1b-konvertujúci enzým. Pod vplyvom posledného sa tvorí IL-1b, ktorý po naviazaní na svoj membránový receptor iniciuje smrť neurónov. Produkt defektného génu SOD-1 nie je schopný inhibovať IL-lb-konvertujúci enzým, výsledný IL-b indukuje smrť motorických neurónov na rôznych úrovniach nervového systému.

Súčasné názory na patogenézu amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňajú pochopenie hlavnej úlohy oxidačného stresu pri rozvoji tejto patológie.

Údajneže peroxid vodíka môže slúžiť ako anomálny substrát pre konformnú molekulu SOD1. V dôsledku toho sa peroxidačné reakcie zintenzívňujú a zvyšuje sa produkcia toxických hydroxylových radikálov. Významnú úlohu oxidačného stresu v patogenéze ALS potvrdzujú biochemické štúdie, ktoré odhalili u pacientov prítomnosť množstva antioxidačných obranných systémov, mitochondriálnej dysfunkcie, dysmetabolizmu glutatiónu, glutamátového excitotoxínu a glutamátových transportných mechanizmov. Možno, že oxidačné poškodenie proteínových cieľov (SOD1, proteíny neurofilamentov, alfa-synuklén atď.) môže uľahčiť a urýchliť ich kĺbovú agregáciu a tvorbu cytoplazmatických inklúzií, ktoré slúžia ako substrát pre ďalšie patochemické oxidačné reakcie.

KLASIFIKÁCIA

Na základe prevládajúcej lokalizácie poškodenia rôznych svalových skupín sa rozlišujú tieto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:
cervikotorakálna forma(50 % prípadov)
bulbárna forma(25 % prípadov)
lumbosakrálna forma(20 – 25 % prípadov)
vysoká (cerebrálna) forma(1 – 2%)

Samostatný variant ALS zahŕňa syndrómy „ALS-plus“, ktoré zahŕňajú:
ALS kombinovaná s frontotemporálnou demenciou. Najčastejšie má familiárny charakter a predstavuje 5-10% prípadov ochorenia.
ALS, kombinovaná s frontálnou demenciou a parkinsonizmom a spojená s mutáciou 17. chromozómu.

Severoamerická klasifikácia ALS (Hudson A.J. 1990)
Sporadická ALS
1. Klasická ALS
Debut:
bulbárna
cervikálny
hrudník
bedrový
difúzne
dýchacie
2. Progresívna bulbárna obrna
3. Progresívna svalová atrofia
4. Primárna laterálna skleróza
Rodinná ALS
1. Autozomálne dominantné

bez mutácie SOD-1 (mutácie iných génov, genetický defekt neznámy)
2. Autozomálne recesívne
spojené s mutáciami SOD-1
iné formy (celkom je známych 10 väzbových lokusov)
3. Západný Pacifik ALS-parkinsonizmus-komplex demencie

Klasifikácia ALS O.A. Khondkariana (1978)
Formy ALS:
bulbárna
cervikotorakálny
lumbosakrálny
primárne generalizované
vysoká
Možnosti:
zmiešané (klasické)- rovnomerné poškodenie centrálneho nervového systému a centrálneho nervového systému
segmentovo-jadrový– prevládajúca lézia PMN
pyramídová (vysoká forma ALS)– prevládajúca lézia CMN

PATOMORFOLÓGIA

Počas patomorfologického vyšetrenia zistia:
selektívna atrofia predných motorických koreňov a buniek predných rohov miechy, najvýraznejšie zmeny sa vyskytujú v krčných a driekových segmentoch
zadné senzorické korene zostávajú normálne
v nervových vláknach laterálnych kortikospinálnych dráh miechy sa pozoruje demyelinizácia, nerovnomerný opuch, po ktorom nasleduje rozpad a odumretie axiálnych valcov, ktoré zvyčajne siahajú až k periférnym nervom
v niektorých prípadoch sa pozoruje atrofia precerebrálneho gyru veľkého mozgu, niekedy atrofia postihuje páry hlavových nervov VIII, X a XII, najvýraznejšie zmeny sa vyskytujú v jadre hypoglossálneho nervu
atrofia alebo absencia motorických neurónov, sprevádzaná stredne ťažkou gliózou bez známok zápalu
strata obrovských pyramídových buniek (Betzove bunky) motorickej kôry
degenerácia laterálneho pyramídového traktu miechy
atrofia skupín svalových vlákien (ako súčasť motorických jednotiek)

POLIKLINIKA

Počiatočné prejavy choroby:
slabosť v distálnych častiach rúk, nemotornosť pri vykonávaní jemných pohybov prstov, rednutie rúk a fascikulácie (zášklby svalov)
zriedkavejšie ochorenie začína slabosťou proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
Je tiež možné, že ochorenie začína bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)
kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia

Charakteristické klinické prejavy ALS
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná kombinovaným poškodením dolného motorického neurónu (periférneho) a poškodením horného motorického neurónu (pyramídový trakt a/alebo pyramídové bunky motorickej kôry mozgu.
Príznaky poškodenia dolných motorických neurónov:
svalová slabosť (paréza)
hyporeflexia (znížené reflexy)
svalová atrofia
fascikulácie (spontánne, rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien)
Príznaky poškodenia horných motorických neurónov:
svalová slabosť (paréza).
spasticita (zvýšený svalový tonus)
hyperreflexia (zvýšené reflexy)
patologické znaky nôh a rúk

Vo väčšine prípadov pre ALS charakterizované asymetriou symptómov.

V atrofovaných alebo dokonca zjavne neporušených svaloch sa nachádzajú fascikulácie(svalové zášklby), ktoré sa môžu objaviť v lokálnej svalovej skupine alebo byť rozšírené.

V typickom prípade je začiatok ochorenia stratou svalov thenaru jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca, (zvyčajne asymetricky), čo sťažuje úchop palcom a ukazovákom a vedie k poruchám kontroly jemnej motoriky vo svaloch hl. ruka. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov, zapínaním gombíkov a písaním.

Potom, ako choroba postupuje, svaly predlaktia sú zapojené do procesu a ruka nadobúda vzhľad „labky s pazúrmi“. O niekoľko mesiacov neskôr sa podobná lézia vyvinie na druhej ruke. Atrofia, ktorá sa postupne šíri, postihuje svaly ramena a ramenného pletenca.

V rovnakom čase alebo neskôrČasto dochádza k poškodeniu bulbárnych svalov: fascikulácie a atrofia jazyka, paréza mäkkého podnebia, atrofia svalov hrtana a hltana, ktorá sa prejavuje vo forme dysartrie (poruchy reči), dysfágie (poruchy prehĺtania), a slintanie.

Svaly mimiky a žuvanie sú zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny. Ako choroba postupuje, je nemožné vyplaziť jazyk, nafúknuť líca alebo stiahnuť pery do hadičky.

Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy, kvôli ktorému pacient nemôže držať hlavu rovno.

Keď je membrána zapojená do procesu Pozoruje sa paradoxné dýchanie (žalúdok sa pri nádychu ponorí a pri výdychu vyčnieva).

Nohy sú zvyčajne prvé, ktoré atrofujú predné a bočné svalové skupiny, čo sa prejavuje „klesaním chodidla“ a krokovým krokom (pacient zdvihne nohu vysoko a hodí ju dopredu, prudko zníži).

!!!
Je charakteristické, že svalová atrofia je selektívna.
Atrofia sa pozoruje na rukách:
tenara
hypothenar
medzikostné svaly
deltové svaly Zapojené sú svaly na nohách
vykonávanie dorzálnej flexie chodidla. V bulbárnych svaloch

Postihnuté sú svaly jazyka a mäkkého podnebia. Pyramídový syndróm

sa vyvíja spravidla v ranom štádiu ALS a prejavuje sa oživením šľachových reflexov. Následne sa často vyvinie dolná spastická paraparéza. V rukách sa zvýšené reflexy spájajú so svalovou atrofiou, t.j. kombinované, pozoruje sa súčasné poškodenie centrálnych (pyramídových) dráh a periférnych motorických neurónov, čo je charakteristické pre ALS. Povrchové brušné reflexy zmiznú s postupom procesu. Babinského symptóm (keď je chodidlo podráždené pruhmi, palec na nohe sa vysunie, ostatné prsty sa vejári a roztiahnu) sa pozoruje v polovici prípadov ochorenia. Môžu sa vyskytnúť zmyslové poruchy

. U 10% pacientov sa parestézia pozoruje v distálnych častiach rúk a nôh. Bolesť, niekedy silná, zvyčajne v noci, môže byť spojená so stuhnutosťou kĺbov, dlhotrvajúcou nehybnosťou, kŕčmi v dôsledku vysokej spasticity, kŕčmi (bolestivé svalové kŕče) a depresiou. Strata citlivosti nie je typická. Okulomotorické poruchy

nie sú typické a vyskytujú sa v terminálnych štádiách ochorenia.!!!

Poruchy panvových orgánov nie sú typické, ale v pokročilom štádiu môže dôjsť k zadržiavaniu moču alebo inkontinencii.

Stredná kognitívna porucha

(zníženie pamäti a mentálnej výkonnosti) sa vyskytujú u polovice pacientov. U 5 % pacientov sa vyvinie demencia frontálneho typu, ktorá sa môže kombinovať s parkinsonským syndrómom.
!!! Charakteristickým znakom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko. Klinika hlavných foriem ochorenia
Cervikotorakálna forma
(50 % prípadov)::
charakterizované atrofickou a spasticko-atrofickou parézou rúk a spastickou parézou nôh
dominujú bulbárne poruchy (ochrnutie mäkkého podnebia, jazyka, slabosť žuvacích svalov, poruchy reči, prehĺtania, plynulé prúdenie slín, poruchy dýchania v neskorších štádiách), pridávanie pseudobulbárnych prejavov v podobe núteného smiechu a plaču, je možné oživenie mandibulárneho reflexu
neskôr sa objavia známky poškodenia končatín
táto forma má najkratšiu očakávanú dĺžku života: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy (v dôsledku aspiračnej pneumónie, respiračného zlyhania), pričom často zostávajú schopní samostatného pohybu
Lumbosakrálna forma(20 – 25 % prípadov):
atrofická paréza nôh sa vyvíja s miernymi pyramídovými príznakmi
v neskorších štádiách sa zapájajú svaly paží a lebečné svaly
Vysoká (cerebrálna) forma(1 – 2%):
prejavuje sa spastickou tetraparézou (alebo dolnou paraparézou), pseudobulbárnym syndrómom (násilný smiech a plač, revitalizácia mandibulárneho reflexu) s minimálnymi známkami poškodenia periférnych motorických neurónov

Komplikácie ALS
paréza a paralýza končatín, krčných svalov (neschopnosť držať hlavu hore)
poruchy prehĺtania
poruchy dýchania, respiračné zlyhanie
aspiračná pneumónia
kontraktúry končatín
urosepsa
depresie
viacnásobné kŕče (bolestivé svalové kŕče)
kachexia

Progresia pohybových porúch končí smrťou za pár (2-6) rokov. Niekedy má choroba akútny priebeh.

DIAGNOSTIKA

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy predovšetkým na základe dôkladná analýza klinického obrazu choroby. Štúdia EMG (elektromyografia) potvrdzuje diagnózu ochorenia motorických neurónov.

Je potrebné mať podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu:
s rozvojom slabosti a atrofie, prípadne fascikulácií (svalových zášklbov) v svaloch ruky
so stratou hmotnosti v thenarových svaloch jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca (zvyčajne asymetrické)
v tomto prípade sú ťažkosti s uchopením palcom a ukazovákom, ťažkosti pri zdvíhaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní
s rozvojom slabosti proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
ak sa u pacienta rozvinie dyzartria (problémy s rečou) a dysfágia (problémy s prehĺtaním)
keď pacient pociťuje kŕče (bolestivé svalové kontrakcie)

Diagnostické kritériá pre ALS Svetovej organizácie neurológov (1998):
poškodenie (degenerácia) dolného motorického neurónu preukázané klinicky, elektrofyziologicky alebo morfologicky
poškodenie (degenerácia) horného motorického neurónu podľa klinického obrazu
progresívny rozvoj subjektívnych a objektívnych príznakov ochorenia na jednej úrovni poškodenia centrálneho nervového systému alebo ich rozšírenie do ďalších úrovní, zistených anamnézou alebo vyšetrením

!!!

V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné možné príčiny degenerácie dolných a horných motorických neurónov.
Diagnostické kritériá pre ALS:
Klinicky jednoznačná ALS je diagnostikovaná:
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu (napríklad spastická paraparéza) a dolného motorického neurónu na bulbárnom a najmenej dvoch úrovniach chrbtice (poškodenie rúk, nôh)
alebo
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu na dvoch úrovniach chrbtice a poškodenia dolného motorického neurónu na troch úrovniach chrbtice
Klinicky pravdepodobná ALS je diagnostikovaná:
s poškodením horných a dolných motorických neurónov aspoň na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému
A
v prítomnosti symptómov poškodenia horného motorického neurónu nad úrovňou poškodenia dolného motorického neurónu
Klinicky možná ALS:
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu (napríklad spastická paraparéza) a dolného motorického neurónu na bulbárnom a najmenej dvoch úrovniach chrbtice (poškodenie rúk, nôh)
symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela
symptómy horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako je monomelická ALS (prejavy ALS na jednej končatine), progresívna bulbárna obrna
Podozrenie na ALS:

ak máte príznaky nižšieho motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické príznaky
NB!!! Oblasti tela sú rozdelené na:
ústne-tvárové
brachiálny
krural
hrudný

kmeň
Kritériá na potvrdenie ALS:
fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach
kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárnej obrny
rýchla progresia k smrti v priebehu niekoľkých rokov
absencia okulomotorických, panvových, zrakových porúch, strata citlivosti
nemyotomická distribúcia svalovej slabosti (napr. súčasný rozvoj slabosti v biceps brachii a deltových svaloch; obe sú inervované rovnakým segmentom chrbtice, hoci rôznymi motorickými nervami)
neregionálna distribúcia svalovej slabosti (napríklad, ak sa paréza najprv rozvinie v pravej ruke, zvyčajne je ďalej postihnutá pravá noha alebo ľavá ruka, ale nie ľavá noha)
nezvyčajný priebeh ochorenia v čase (ALS nie je charakterizovaný nástupom pred 35. rokom života, trvaním viac ako 5 rokov, absenciou bulbárnych porúch po roku choroby, indikáciami remisie)

Kritériá vylúčenia ALS
Ak chcete diagnostikovať amyotrofickú laterálnu sklerózu, absencia:
zmyslové poruchy, predovšetkým strata citlivosti (možná parestézia a bolesť)
poruchy panvy - poruchy močenia a defekácie (ich pridanie je možné v konečnom štádiu ochorenia)
zrakové postihnutie
autonómne poruchy
Parkinsonova choroba
demencia Alzheimerovho typu
syndrómy podobné ALS

EMG(elektromyografia) pomáha pri potvrdení klinických údajov a nálezov.
Charakteristické zmeny a nálezy na EMG pri ALS:
fibrilácia a fascikulácie vo svaloch horných a dolných končatín alebo v oblasti končatín a hlavy
zníženie počtu motorických jednotiek a zvýšenie amplitúdy a trvania akčného potenciálu motorickej jednotky
normálna rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich mierne postihnuté svaly a znížená rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich vážne postihnuté svaly (rýchlosť by mala byť aspoň 70 % normálnej hodnoty)
normálna elektrická excitabilita a rýchlosť vedenia impulzov pozdĺž vlákien senzorických nervov

Diferenciálna diagnostika ALS (syndrómy podobné ALS):
Spondylogénna cervikálna myelopatia.
Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
Kraniovertebrálne anomálie.
Syringomyelia.
Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
Strumpelova familiárna spastická paraparéza.
Progresívne spinálne amyotrofie.
Post-polio syndróm.
Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých s GM2 gangliozidózou.
Diabetická amyotrofia.
Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
Creutztfeldt-Jakobova choroba.
Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
ALS syndróm s paraproteinémiou.
Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze (lymská borelióza).
Radiačná myopatia.
Guillain-Barreov syndróm.
Myasténia.
Roztrúsená skleróza.
ONMK.
Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
Malabsorpčný syndróm.
Benígne fascikulácie, t.j. fascikulácie, ktoré trvajú roky bez známok poškodenia motorického systému.
Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
Primárna laterálna skleróza.

LIEČBA

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Základom liečby je symptomatická liečba:
Terapeutická gymnastika.
Fyzická aktivita. Pacient by si mal udržiavať fyzickú aktivitu podľa svojich možností, ako choroba postupuje, vzniká potreba invalidného vozíka a iných špeciálnych zariadení.
Diéta. Dysfágia predstavuje riziko vniknutia potravy do dýchacích ciest Niekedy je potrebné kŕmenie cez hadičku alebo gastrostómiu.
Používanie ortopedických pomôcok: krčný golier, rôzne dlahy, pomôcky na uchopenie predmetov.
Na kŕče (bolestivé svalové kŕče): chinín sulfát 200 mg dvakrát denne alebo fenytoín (Difenin) 200 – 300 mg/deň alebo karbamazepín (Finlepsin, Tegretol,) 200 – 400 mg/deň a/alebo vitamín E 400 mg dvakrát denne, ako aj magnéziové prípravky, verapamil (Isoptin).
Pre spasticitu: baklofén (Baclosan) 10 – 80 mg/deň, alebo tizanidín (Sirdalud) 6 – 24 mg/deň, ako aj klonazepam 1 – 4 mg/deň, alebo memantín 10 – 60 mg/deň.
Pri slintaní atropín 0,25 - 0,75 mg trikrát denne, alebo hyoscín (Buscopan) 10 mg trikrát denne.
Ak nie je možné jesť z dôvodu zhoršeného prehĺtania je zavedená gastrostomická sonda alebo zavedená nazogastrická sonda. Včasná perkutánna endoskopická gastrostómia predlžuje život pacientov v priemere o 6 mesiacov.
Pri bolestivých syndrómoch použiť celý arzenál analgetík. Vrátane narkotických analgetík v záverečných fázach.
Občas nejaké dočasné zlepšenie priniesť anticholínesterázové lieky (neostigmín metylsulfát - prozerín).
Cerebrolyzín vo vysokých dávkach(10-30 ml IV kvapkanie počas 10 dní v opakovaných kúrach). Existuje množstvo malých štúdií preukazujúcich neuroprotektívnu účinnosť Cerebrolysinu pri ALS.
Antidepresíva: Sertalín 50 mg/deň alebo Paxil 20 mg/deň alebo Amitriptylín 75-150 mg/deň (liek je lacnejší, ale má výraznejšie vedľajšie účinky; niektorí pacienti s ALS ho preferujú práve kvôli vedľajším účinkom - spôsobuje sucho v ústach, v dôsledku toho znižuje hypersaliváciu (saliváciu), ktorá často trápi pacientov s ALS).
Keď sa objavia problémy s dýchaním: umelá ventilácia v nemocniciach sa spravidla nevykonáva, ale niektorí pacienti si kupujú prenosné ventilátory a vykonávajú mechanickú ventiláciu doma.
Prebieha vývoj v oblasti použitia rastového hormónu neurotrofické faktory pri ALS.
Nedávno došlo k aktívnemu rozvoju liečby kmeňovými bunkami.. Táto metóda sľubuje, že bude sľubná, ale stále je v štádiu vedeckých experimentov.

PREDPOVEĎ

Amyotrofická laterálna skleróza je smrteľná choroba. Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je 3–5 rokov, avšak 30 % pacientov žije 5 rokov a asi 10–20 % žije viac ako 10 rokov od začiatku ochorenia.

Zlé prognostické príznaky- staroba a bulbárne poruchy (po ich nástupe pacienti žijú nie viac ako 1–3 roky).

PREVENCIA

Špecifická prevencia neexistuje.

Slovo má Marina Aleksandrovna Anikina, zástupkyňa vedúceho Centra pre extrapyramídové choroby Federálnej lekárskej a biologickej agentúry Ruska. Porozpráva o tom, s čím sa vo svojej práci stretáva každý deň.

MRI pacienta s ALS

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré primárne postihuje horné a dolné motorické neuróny. Poškodenie dolného motorického neurónu má za následok svalovú atrofiu (stratu funkcie) a fascikulácie (zášklby), zatiaľ čo poškodenie horného motorického neurónu má za následok spasticitu (stuhnutosť) a zvýšenie pyramídových (abnormálnych) reflexov. Súčasná kombinácia príznakov lézií horných aj dolných motorických neurónov zostáva základným kameňom diagnostického procesu.

Hoci sa „ochorenie motorických neurónov“ a „ALS“ často používajú zameniteľne, „ochorenie motorických neurónov“ zahŕňa širokú kategóriu chorôb motorických neurónov a zahŕňa progresívnu svalovú atrofiu, primárnu laterálnu sklerózu a syndróm chvenia rúk (Vulpian-Bernardtov syndróm). ), syndróm flapping leg (pseudopolyneuritická forma), progresívna bulbárna obrna a ALS plus frontotemporálna demencia.

Amyotrofická laterálna skleróza v kategórii ochorení motorických neurónov je najčastejším ochorením a tvorí jedno percento všetkých prípadov.

Celoživotné riziko rozvoja ALS je 1:350 u mužov a 1:400 u žien a je vyššie u vojenského personálu. Choroba sa vyvíja častejšie u mužov; Pomer medzi pohlaviami je 1,5:1. Incidencia je približne 1,5-2,7/100 000 ročne. Prevalencia 3-5/100 000. Najvyšší výskyt ALS sa vyskytuje vo veku 55 až 65 rokov, existujú však rôzne vekové varianty. Boli opísané prípady symptómov vyskytujúcich sa od neskorej adolescencie do deviatej dekády života.

Medzi ľudí so zvýšeným rizikom ALS patria veteráni bez ohľadu na hodnosť alebo dĺžku služby, dlhodobí fajčiari a elitní futbalisti a hráči amerického futbalu. Fyzický a emocionálny stres zároveň nie je rizikovým faktorom pre rozvoj ALS. Rôzne poranenia hlavy tiež priamo nesúvisia so vznikom ALS. Naopak, nízky index telesnej hmotnosti priamo súvisí s ALS.

Väčšina prípadov ALS, až 90 percent, je sporadická. Príčiny jej výskytu, ako takmer pri všetkých neurodegeneráciách, zostávajú neznáme. Existuje hypotéza o pôvode priónov a šírení ALS od lokálneho symptómu až po generalizované poškodenie motorických neurónov.

Rodinné prípady ALS tvoria nie viac ako 10 percent a majú prevažne dominantné znaky dedičnosti. Väčšina familiárnych foriem ALS je spojená s mutáciami v jednom alebo viacerých génoch zodpovedných za rozvoj ochorenia. V percentách prípadov je ochorenie spojené s génom C9orf72. U nosičov tohto génu sa intrónová hexanukleotidová repetícia prvého intrónu rozširuje, zvyčajne až stokrát alebo tisíckrát. Táto expanzia C9orf72 môže spôsobiť rozvoj ALS aj frontotemporálnej demencie (FTD). Ďalších 20 percent prípadov je spôsobených mutáciou v géne kódujúcom cytosolickú superoxiddismutázu (SOD1).

Rôzne mutácie sú tiež spojené s rôznym trvaním ochorenia. Mutácia A4V je najbežnejšia v Severnej Amerike a je zodpovedná za agresívny fenotyp dolného motorického neurónu. Priemerná miera prežitia sa pohybuje od 1 do 1,5 roka. Naproti tomu variant D90A, zodpovedný za fenotyp horného motorického neurónu, je relatívne mierny. ALS s týmto genotypom sa vyvíja iba v prípade homozygotného stavu.

Po C9orf72 a SOD1 sú ďalšími dvoma bežnými príčinami ALS gény kódujúce proteíny viažuce RNA TDP43 a FUS. Mutácie v každom z nich predstavujú 5 percent familiárnych prípadov ALS a sú zriedkavejšie vo fenotype FTD.

Vo všeobecnosti, genetici už napočítali viac ako tucet genetických mutácií a ich produktov, ktoré zohrávajú úlohu pri vzniku ALS.

Klinickými prejavmi ALS sú nebolestivá progresívna svalová slabosť a atrofia, ktorá vedie k paralýze a smrti pacienta v dôsledku rozvoja respiračného zlyhania. Priemerná miera prežitia je od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov: pacienti žijú približne 19 mesiacov po diagnóze a 30 mesiacov po zistení prvých príznakov. Je dôležité poznamenať, že medzi pacientmi existujú významné rozdiely a schopnosť predpovedať správnu rýchlosť progresie ochorenia v čase pri diagnóze je obmedzená.

Smrť horných motorických neurónov vedie k očakávaným neurologickým prejavom: spasticita, hyperreflexia, Hoffmanove príznaky. Príležitostne (menej často ako pri iných typoch lézií horných motorických neurónov) môže byť prítomný Babinského príznak. Príčiny nie sú zatiaľ jasné, ale pseudobulbárny afekt (emocionálna labilita) je spojený s degeneráciou horného motorického neurónu a často sa vyskytuje s inými neurologickými príznakmi poškodenia horného motorického neurónu.

Odumieranie dolných motorických neurónov sa prejavuje fascikuláciami, svalovými kŕčmi a svalovou atrofiou. Pretože tieto znaky sú zreteľnejšie, je pravdepodobnejšie, že znaky horného motorického neurónu ukazujú správnym smerom diagnózy. Napríklad dysfunkcia dolného motorického neurónu pri vyšetrení často maskuje príznaky poškodenia horného motorického neurónu.

Približne u 2/3 pacientov sa prvé príznaky ALS začínajú na končatinách. Typickým prejavom sú lokalizované symptómy ako „nemotorná ruka“ alebo „plácnutie nohou“. Axiálna slabosť má za následok neschopnosť držať hlavu hore a kyfózu. Ak ALS začína bulbárnymi príznakmi, pacient čelí horšej prognóze, čo sa častejšie pozoruje u starších žien. U týchto pacientov sa rozvinie dyzartria (porucha reči), po ktorej nasleduje dysfágia (zhoršené prehĺtanie). Je prekvapujúce, že pri ALS nedochádza k poruchám extraokulárnych pohybov, funkcie zvierača ani funkcie všetkých zmyslových modalít (zmyslových orgánov).

Klinická diagnóza zostáva náročná a diagnóza sa zvyčajne oneskoruje. Diagnóza trvá v priemere mesiace. Percento pacientov zároveň dostane na začiatku nesprávnu diagnózu a pred stanovením diagnózy ALS vymení troch rôznych špecialistov. Snahy o skrátenie diagnostického času sú založené na najväčšej aktivite riluzolu (liek, ktorý interferuje so syntézou glutamátu) v počiatočných štádiách ochorenia, kedy môže liek poskytnúť najväčší prínos. Použitie výrazov „nadmerná únava“, „nadmerné svalové kŕče“, „progresívne fascikulácie jazyka“ alebo „progresívna slabosť“ naznačuje, že pacienta treba poslať k špecialistovi na ALS.

Včasná ALS môže vykazovať len známky dysfunkcie horného alebo dolného motorického neurónu a symptómy môžu byť obmedzené na malú oblasť tela. Diferenciálna diagnostika v tomto štádiu je zdĺhavá a je založená na vylúčení všetkých stavov spojených s poškodením motorických neurónov alebo simulujúcim generalizované poškodenie motorických neurónov, vrátane motorických neuropatií, akútnych myopatií, svalových dystrofií, paraneoplastických neuropatií, nedostatku vitamínu B12, primárnych lézií mozgu a miechy. Iné ochorenia s poškodením motorických neurónov môžu napodobňovať ALS na začiatku. Od ALS treba odlíšiť spinomuskulárnu atrofiu dospelých, spinobulbárnu svalovú atrofiu (Kennedyho choroba), post-polio syndróm. Napríklad syndróm benígnych fascikulácií spôsobuje fascikulácie, ktoré nevedú k slabosti alebo iným príznakom denervácie na elektroneuromyografii (ENMG). Dedičná spastická paraplégia môže zahŕňať príznaky poškodenia horných motorických neurónov na dolných končatinách.

Jedinou inštrumentálnou diagnostickou metódou zatiaľ zostáva ENMG, ktorá dokáže rozlíšiť známky difúzneho poškodenia motorických neurónov.

Na základe prevládajúcej distribúcie symptómov sa rozlišujú anatomické formy ALS: bulbárna, krčná, hrudná, lumbosakrálna.

Kombinácia klinických a inštrumentálnych údajov určuje závažnosť diagnózy ALS: klinicky stanovená, pravdepodobná alebo len možná.

V súčasnosti neexistuje účinná liečba ALS. Riluzol je jediným liekom modifikujúcim chorobu schváleným FDA od roku 1995, ale jeho použitie len zvyšuje dĺžku života o 2-3 mesiace, ale nemení priebeh hlavných klinických príznakov ochorenia. Ale aj to je niekedy nemožné použiť kvôli silnej nevoľnosti vyvinutej u pacientov.

Symptomatická liečba zahŕňa použitie dextrometerfán-chinidínu na pseudobulbárne afektívne poruchy, mexiletínu na kŕče závislé od ALS, anticholinergiká na úpravu slintania v dôsledku porúch prehĺtania, antidepresíva ako SSRI (selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu) na úpravu situačnej nálady poruchy, NSAID na korekciu bolesti spojenej s poruchou pohyblivosti.

Potreba multidisciplinárneho prístupu vyplýva z mnohých závažných symptómov pokročilého štádia. Medzi ne patrí výrazný úbytok hmotnosti a nutričné ​​nedostatky, ktoré naznačujú negatívnu prognózu.

1. Poruchy prehĺtania sa môžu zlepšiť aktívnou logopédiou, ale v niektorých prípadoch pri ťažkej dysfágii vyžadujú výživu cez gastrostomickú sondu.

2. Progresívna dyzartria narúša normálnu komunikáciu a vyžaduje logopedické aj neuropsychologické sedenia.

3. Riziko pádov, ktoré nevyhnutne vzniká pri progresívnej svalovej slabosti, sa zmierňuje pohybom na invalidnom vozíku.

4. Dôležitou úlohou symptomatickej terapie je včasné udržanie normálneho dýchania. Skôr či neskôr sa u pacienta s ALS rozvinie respiračné zlyhanie, ktoré vedie k jeho smrti. Použitie neinvazívnej ventilácie môže zvýšiť očakávanú dĺžku života a kvalitu života u pacientov s ALS. Zvlášť dôležité je vykonávať neinvazívnu ventiláciu v noci, keď je respiračné zlyhanie na vrchole. Ak nie je možná neinvazívna podpora dýchania, pacienti podstúpia tracheostómiu na zabezpečenie mechanickej ventilácie.

Dochádza k mechanickej úľave od kašľa, ktorá sa vykonáva špeciálnym zariadením a zabraňuje uduseniu sekrétmi alebo rozvoju zápalu pľúc.

Za posledných 20 rokov bola ALS jedným z najzaujímavejších problémov pre neurovedcov. Výskum prebieha na celom svete, vrátane testovania terapií kmeňovými bunkami, génových terapií a vývoja rôznych činidiel s malými molekulami v rôznych štádiách klinického a predklinického vývoja.

Rýchlosť progresie ochorenia sa značne líši. Vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života po stanovení diagnózy približne 3 roky, pričom niektorí pacienti zomrú pred 1 rokom a iní žijú viac ako 10 rokov. Prežívanie je najlepšie u pacientov s najväčším oneskorením v diagnostike v dôsledku pomalej progresie, ako aj u mladších pacientov s primárnym postihnutím končatín. Napríklad patologické stavy, ako je syndróm klopania končatín alebo amyotrofická brachiálna diplegia postupujú pomalšie ako ALS. Naopak, vyšší vek, skoré postihnutie dýchacích svalov a nástup ochorenia v podobe bulbárnych symptómov naznačuje rýchlejšiu progresiu.

Maria Anikina, Centrum pre extrapyramídové choroby, FMBA Ruska

Vážení čitatelia! Ak na našej stránke nájdete chybu, jednoducho ju zvýraznite a stlačte ctrl + enter, ďakujeme!

© "Neurotechnologies.RF" Úplné alebo čiastočné kopírovanie materiálov je možné len vtedy, ak existuje aktívny hypertextový odkaz na materiál na internete alebo odkaz na hlavnú stránku portálu v tlačených materiáloch. Všetky práva patria redaktorom stránky, nezákonné kopírovanie materiálov je stíhané v súlade s platnou legislatívou.

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie nervového systému, ktoré postihuje motorické (motorické) neuróny. Tieto nervové bunky sa nachádzajú v mieche a mozgu a riadia úmyselné pohyby, ako je chôdza.

Amyotrofická laterálna skleróza - história a popis ochorenia

Laterálnu (laterálnu) amyotrofickú sklerózu opísal v roku 1869 francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot, ktorý dal tejto chorobe iný názov - „Charcotova choroba“.

Zahrnutie epiteta „laterálny“ („laterálny“) do názvu choroby je spôsobené umiestnením neutrónov, ktoré sú najviac náchylné na poškodenie (v špeciálnych bočných projekciách miechy).

Ďalším „nominálnym“ termínom, ktorý sa používa v Kanade a USA, je „Lou Gehrigova choroba“. Louis Gehrig je vynikajúci hráč baseballu, ktorého tragický koniec športovej kariéry vo veku 36 rokov spôsobila ALS (amyotrofická laterálna skleróza).

Podľa ICD-10 sa ALS označuje ako ochorenie motorických neurónov (kód G 12.2).

Pri ALS sa v dôsledku deštrukcie motorických neurónov prestáva prenášať signál do svalov z mozgu, ktoré oslabujú a atrofujú. ALS je chronické ochorenie s neustálou progresiou.

Pacienti môžu pociťovať prvé prejavy ochorenia asi po 40 rokoch v 8-10 % epizód má familiárny charakter. Prevalencia - 4-6 prípadov na 100 tisíc obyvateľov.

Je veľmi dôležité rozlíšiť amyotrofickú laterálnu sklerózu od prudkého zúženia mozgových ciev, pretože od toho závisí výber správnej metódy liečby a jej výsledok.

Zistite z článku, či je masáž účinná pri liečbe tenzných bolestí hlavy.

Dôvody

Prečo sa patológia vyvíja, nebolo spoľahlivo stanovené.

Existuje niekoľko podozrivých príčinných faktorov:

• génová mutácia, ktorá je zdedená;
• produkcia a akumulácia abnormálnych proteínov v tele, ktoré spôsobujú smrť neurónov;
• autoimunitné reakcie (keď imunitný systém napadne nervové bunky vlastného tela);
• narušenie biochemických procesov v tele, v dôsledku čoho sa v ňom hromadí kyselina glutámová, čo má škodlivý účinok na neuróny;
• poškodenie nervových buniek vírusom.

• dedičná predispozícia;
• starnutie;
• mužské pohlavie (po 70 rokoch je tento faktor vyrovnaný);
• fajčenie (najmä s dlhou históriou);
• vojenská služba;
• práce zahŕňajúce použitie olova.

Fotografie hlavných lézií pri amyotrofickej laterálnej skleróze

Symptómy a sťažnosti pacientov

ALS začína poškodením končatín, ktoré sa neskôr rozšíri do iných častí tela. Počiatočné oslabenie svalov sa rýchlo zvyšuje, čo nakoniec vedie k paralýze. Sfinkter močového mechúra a očné svaly nie sú ovplyvnené.

• slabosť a atrofia rúk, zhoršená motorika;
• svalová slabosť na chodidlách a členkoch;
• pokles nohy;
• svalové zášklby, kŕče ramien, paží, jazyka;
• porucha reči a ťažkosti s prehĺtaním.

Ako choroba postupuje, pacienti pociťujú záchvaty spontánneho plaču alebo smiechu, nerovnováhu a atrofiu jazyka.

V neskorších fázach sa objavia:

• depresie;
• strata schopnosti pohybu;
• prerušenia dýchania.

Ochorenie je charakterizované asymetriou symptómov.

Formy ochorenia

Existuje mnoho prístupov k definovaniu typov a foriem ALS.

Jeden takýto prístup je založený na tom, kde sa postihnuté svaly nachádzajú, pričom:

• asi polovica epizód ochorenia sa vyskytuje v cervikotorakálnej forme;
• štvrtina - do bulbárnej formy (spôsobená poškodením hypoglossálneho nervu, glossofaryngeálneho atď.);
• 20 – 25 % prípadov - na lumbosakrálnej;
• do 2% - pre cerebrálne.

Diagnostika

Amyotrofická laterálna skleróza je diagnózou vylúčenia.

Na vylúčenie iných chorôb použite:

Diferenciálna diagnostika

Amyotrofickú laterálnu sklerózu treba odlíšiť od:

• Guillain-Barreov syndróm;
• cervikálna myelopatia;
• nádory miechy;
• postpolio syndróm;
• omamné účinky ortuti, olova, mangánu;
• endokrinopatie;
• malabsorpčný syndróm;
• diabetická amyotrofia atď.

Čo je akustický neuróm a prečo je nebezpečný? Má to vplyv na stratu sluchu?

Mnohé ochorenia nervového systému môžu v závažných prípadoch vyvolať záchvat absencie. Zistite, ako sa tomu vyhnúť tu.

Liečba

ALS nie je liečiteľná. Riluzol (Rilutek) sa používa na spomalenie jeho progresie.

Aktívna zložka liečiva blokuje uvoľňovanie glutamínu, zabraňuje poškodeniu neurónov a tým spomaľuje rozvoj samotného ochorenia. Riluzol sa užíva denne dvakrát denne, 0,05 g.

Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov a zahŕňa:

• trankvilizéry a antidepresíva na depresiu;
• svalové relaxanciá na svalové kŕče;
• úľavu od bolesti nesteroidnými protizápalovými liekmi a v neskoršom štádiu opiátmi;
• benzodiazepínové lieky na poruchy spánku;
• antibiotická liečba na rozvoj bakteriálnych komplikácií (bronchopulmonálne ochorenia pri ALS často nemajú žiadne príznaky);
• zníženie slinenia pomocou odsávača slín a niektorých liekov (amitriptylín atď.);
• používanie zariadení, ktoré uľahčujú pohyb pacienta (lôžka s rôznymi funkciami, stoličky, palice), upevňovacie obojky;
• logopédia;
• diéta, zabezpečenie dostatočného príjmu tekutín, kŕmenie sondou;
• umelé vetranie;
• tracheostómia (v priedušnici sa chirurgicky vytvorí otvor, ktorý umožní pacientovi dýchať).

Alternatívna medicína (bylinná medicína, akupunktúra, homeopatia atď.) je pre skutočnú formu ALS neúčinná, ale ak sú symptómy spôsobené syndrómom ALS, je možné zlepšenie stavu v závislosti od základnej patológie.

Predpoveď a dôsledky

Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je sklamaním. V závislosti od typu ochorenia nastáva smrť v priebehu 2–12 rokov v dôsledku rozvoja respiračného zlyhania, ťažkého zápalu pľúc atď.

V prípade bulbárnej formy ALS, ako aj u starších pacientov sa toto obdobie skracuje na jeden až tri roky.

Preventívne opatrenia

Nie sú známe žiadne opatrenia na prevenciu amyotrofickej laterálnej sklerózy.

ALS, rýchlo postupujúce ochorenie spôsobené poškodením nervových buniek zodpovedných za motorickú funkciu tela, nemá žiadne príklady úspešného uzdravenia. Postupný nárast svalovej slabosti výrazne komplikuje život pacienta a jeho blízkych.

Napriek potešujúcej prognóze ochorenia musia rodinní príslušníci i samotný pacient prevziať plnú zodpovednosť za včasné a adekvátne prijatie opatrení na zmiernenie jeho priebehu.

Vzhľadom na vedecký záujem o uvažovaný problém možno v relatívne blízkej budúcnosti dúfať v vytvorenie účinnejších terapeutických činidiel.

Je potrebné starostlivo odlíšiť skutočnú ALS od zodpovedajúceho syndrómu, pre ktorý je prognóza zotavenia oveľa lepšia.

Vo videu MUDr. Alexey Sergeevich Kotov hovorí o amyotrofickej laterálnej skleróze:

Príčiny, príznaky a liečba ALS a symptómov myelopatie

ALS syndróm znamená amyotrofickú laterálnu sklerózu. Ochorenie postihuje centrálny nervový systém, vyvíja sa pomaly, ale napáda miechu a mozog, ako aj jadrá hlavových nervov. Ak sa ochorenie nelieči, môže poškodiť motorické neuróny a spôsobiť paralýzu a svalovú atrofiu. Pozrime sa, čo je to myelopatia a ALS choroba, aké sú ich príznaky, príčiny a ako sa liečia.

Vývoj choroby

Myelopatia je patológia miechy, ktorá sa môže vyvinúť pri syndróme ALS. Ak je fungovanie miechy narušené, funkcie a reakcie sú nedostatočné, čelia človeku hrozné následky.

Prečo dochádza k patológii?

Dôvody, ktoré vyvolávajú výskyt myelopatie:

• poranenie chrbtice;
• rozvoj osteochondrózy;
• kompresia nervových vlákien v dôsledku vývoja a zväčšenia nádoru;
• infekcia vstupujúca do tela;
• v dôsledku zúženia alebo zúženia krvných ciev, rozvoja trombózy, zlého zásobovania krvou;
• ak sa myelopatia vyvinie na pozadí diabetes mellitus, metabolizmus je narušený.

Choroba sa môže vyvinúť v dôsledku jedného z týchto faktorov alebo v dôsledku niekoľkých.

Príznaky choroby

Myelopatia má nasledujúce príznaky:

• bolesť v mieste lézie rôzneho stupňa - akútna alebo netolerovateľná;
• pohyby sú obmedzené kvôli bolesti;
• slabosť svalov sa vyskytuje mierne pod zapáleným zameraním;
• citlivosť klesá;
• výskyt kŕčov v nohách alebo iných svaloch;
• rozvoj paralýzy;
• fungovanie vnútorných orgánov je narušené;
• reflexy vyblednú.

Uvedené príznaky vyžadujú terapiu. Pred začatím liečby je však dôležité diagnostikovať myelopatiu. Na stanovenie diagnózy sa používa moderné vybavenie a diferenciálne testy.

Liečba choroby

Myelopatia vyžaduje liečbu. Choroba v akútnom období sa lieči odstránením bolesti v postihnutej oblasti. Liečba sa vykonáva pomocou blokády. Koža okolo lézie sa injikuje liekmi proti bolesti. Vďaka blokáde mozog nedostáva signál o prítomnosti zápalu v kĺboch ​​alebo svaloch. Výsledkom je, že bolesť je zablokovaná na dlhú dobu.

Potom sa liečba vykonáva pomocou:

• lieky;
• fyzioterapia;
• manuálna terapia;
• chirurgická intervencia.

Vďaka týmto opatreniam sa zlepšuje pohoda pacienta.

Veľmi často sa myelopatia stáva chronickou. V tomto prípade, aby sa zabránilo progresii a exacerbácii ochorenia, je dôležité udržiavať ochorenie v stave remisie.

Preventívne opatrenia

Aby vás choroba obťažovala čo najmenej, je dôležité vykonávať jej prevenciu.

Preventívne opatrenia sú zamerané na prevenciu príčin, ktoré spôsobujú zníženie funkcií miechy.

Musíte správne jesť, cvičiť a snažiť sa schudnúť. Aby ste predišli akémukoľvek ochoreniu, posilňujte svoj imunitný systém všetkými spôsobmi.

Pre deti, aby ste predišli chorobám, vytvorte rozvrh práce a odpočinku a rozložte záťaž.

Vývoj syndrómu ALS

V dôsledku mutácie proteínov s vývojom intracelulárnych agregátov sa začína formovať choroba ALS. Ochorenie zvyčajne postihuje ľudí vo veku 40 až 60 rokov.

Prečo vzniká ALS?

Presné príčiny vývoja ochorenia nie sú úplne pochopené. Vedci však zistili, že choroba sa vyvíja v dôsledku objavenia sa štvorvláknovej DNA v ľudských bunkách. V dôsledku toho je syntéza bielkovín narušená a začínajú sa objavovať príznaky syndrómu.

Na stanovenie presnej diagnózy je dôležité navštíviť niekoľko odborníkov.

5 percent ľudí získa chorobu od svojich príbuzných v dôsledku dedičného faktora.

Príčiny syndrómu môžu byť napríklad infekcia, poranenie alebo infekčné ochorenia.

Symptómy syndrómu

Väčšina ľudí má dnes príznaky syndrómu ALS. V každom prípade má choroba svoje vlastné príčiny a symptómy vývoja. Je dôležité sledovať vaše zdravie s cieľom identifikovať patológiu v počiatočných štádiách prejavu a začať s jej liečbou.

1. Človek sa stáva slabým. Jeho pohyby sa stávajú neprítomnými, nemotornými a dochádza k čiastočnej svalovej atrofii. Existuje necitlivosť mäkkých tkanív.
2. Reč je narušená.
3. Často sa objavujú kŕče v oblasti lýtok.
4. Vyskytuje sa mierne svalové zášklby. Tento jav sa často prirovnáva k „husej koži“. Fastikulácia sa zvyčajne objavuje na dlaniach.
5. Svalové tkanivo horných a dolných končatín čiastočne atrofuje. Táto patológia sa vyskytuje v oblasti kľúčnej kosti, lopatiek a ramien.

Ochorenie ALS je veľmi ťažké diagnostikovať v počiatočných štádiách. Skúsení špecialisti však študujú príznaky, zvažujú rôzne verzie choroby a až potom diagnostikujú a predpíšu liečbu.

Aké ďalšie ťažkosti môžu nastať?

Ak je pacientovi napriek tomu diagnostikovaná ALS, jeho príbuzní sa musia pripraviť na ťažkosti.

Pacient úplne stráca schopnosť samostatného pohybu. Potom nemôže normálne jesť. Niekedy je tiež veľmi silné slintanie. Niektorí pacienti vyžadujú špeciálnu enterálnu výživu.

Po určitom čase začnú problémy s dýchacím systémom a rozvinie sa respiračné zlyhanie.

Pacientov často trápia bolesti hlavy, dusenie, nočné mory.

Klasifikácia choroby

S prihliadnutím na umiestnenie svalov odborníci identifikujú nasledujúce formy syndrómu ALS:

1. Polovica prípadov ochorenia sa vyskytuje v cervikotorakálnej oblasti. Najčastejšou diagnózou je cervikálna myelopatia, čiže cervikotorakálny syndróm.
2. 25 percent prípadov ochorenia sa vyskytuje v bulbárnej forme.
3. 20 percent - do lumbosakrálnej oblasti.
4. Len dve percentá na vysokú mozgovú formu.

Bulbárna forma ochorenia je charakterizovaná nasledujúcimi poruchami: znecitlivenie jazyka, paralýza podnebia, slabosť žuvacích svalov. Zhoršená je aj reč a schopnosť normálneho prehĺtania. V závažných prípadoch sa pacient môže začať smiať alebo plakať bez dôvodu alebo animovane pohybovať spodnou čeľusťou. Po určitom čase sú postihnuté ruky a nohy. Najčastejšie aj po správnej liečbe pacienti zomierajú.

Pri cervikotorakálnej forme ochorenia svaly rúk a nôh atrofujú.

Pri lumbosakrálnej forme dochádza k atrofickej paréze dolných končatín. Keď je forma pokročilá, paže a lebečné svaly sú tiež paralyzované.

Pri cerebrálnej forme sú končatiny paralyzované a periférne motorické neuróny sú postihnuté. Pacient sa bezdôvodne smeje a plače. Niekedy začne aktívne pohybovať spodnou čeľusťou.

Diagnóza syndrómu

Na stanovenie diagnózy sa vykoná elektromonogram. Štúdia ukazuje, že v potenciáloch zrýchlenia existuje rytmus „ohrady“, rýchlosť vedenia sa nemení. Na stanovenie správnej diagnózy je dôležité sledovať všetky oblasti chrbtice:

• ak je postihnutá iba jedna časť chrbtice, lekár diagnostikuje „možný vývoj syndrómu ALS“;
• ak sú ovplyvnené dva úseky, urobí sa diagnóza „pravdepodobný vývoj“;
• ak sú postihnuté všetky časti, lekár presne uvádza, že prítomnosť syndrómu v tele pacienta je spoľahlivá.

Je dôležité nezamieňať syndróm s inými typmi ochorení, ktoré môžu mať podobné príznaky. Preto presnú diagnózu musia urobiť skúsení odborníci.

Terapia syndrómu

Liečba ALS je zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia. Terapia sa vykonáva pomocou Riluzone. Tento liek je však dostupný iba v Európe a USA. Medicína chorobu nelieči. Pomáha však predĺžiť a zlepšiť kvalitu života chorého človeka.

Liečba syndrómu ALS sa vykonáva pomocou nasledujúcich liekov:

Riluzonova práca. Pri prenose nervového impulzu sa uvoľňuje glutamát, chemický prenášač v centrálnom nervovom systéme. Rizulon znižuje množstvo vylučovania takejto látky.

Vedci po výskume zistili, že nadbytok glutamátu poškodzuje neuróny v mieche a mozgu. Podľa testov ľudia užívajúci Rizulon žijú dlhšie ako ostatní pacienti – o tri mesiace.

Vedci tiež zistili, že antioxidanty potláčajú príznaky syndrómu. Tieto látky pomáhajú telu predchádzať poškodeniu voľnými radikálmi. Antioxidanty vyberá lekár s prihliadnutím na zdravotný stav pacienta.

Na uľahčenie života ľuďom so syndrómom sa poskytuje súbežná liečba. Keďže liečba ochorenia trvá veľmi dlho, je dôležité liečiť nielen hlavné ochorenie, ale aj iné príznaky. Relaxácia podľa odborníkov zbavuje úzkosti a strachu.

Na uvoľnenie svalov sa využíva reflexná terapia, aromaterapia a masáže. Vďaka takýmto postupom sa lymfa a krvný obeh normalizujú a bolesť sa eliminuje. Vykonávaním všetkých procedúr špecialisti stimulujú endogénne lieky proti bolesti a endorfíny. Je však dôležité vykonávať činnosti s nervovým systémom individuálne. Pred začatím liečby preto navštívte lekára a absolvujte všetky vyšetrenia.

Predpoveď

Syndróm neustále progreduje a ak sa nelieči, môže byť smrteľný. Po zistení príznakov ochorenia má pacient možnosť žiť ďalších päť rokov. Aby však jeho život prebiehal dobre, poskytnite mu podpornú terapiu.

Nepriaznivým znakom je vek nad 50 rokov, ako aj vývoj abnormalít vo fungovaní ľudského tela.

Teraz viete, čo je podstatou syndrómu ALS, ako aj myelopatie. Prečo sa choroba vyskytuje, aké sú formy a symptómy prejavu a tiež aké metódy terapie sa vykonávajú. Keďže syndróm je smrteľný, je dôležité pri prvých príznakoch ukázať pacienta špecialistovi, aby vykonal potrebnú terapiu na predĺženie a zlepšenie života chorého človeka.

Prosím, povedzte mi, že táto choroba sa nedá vyliečiť. Mám príbuznú, ktorá je na umelej ventilácii a má 29 rokov. Liek, ktorý sme užívali, Riluzone, nepomáha.

ALS choroba. Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, diagnostika a liečba

Ochorenie amyotrofická laterálna skleróza (ALS) sa vyskytuje u troch zo stotisíc ľudí. Napriek dnešnému pokroku v medicíne je úmrtnosť na túto patológiu 100%. Sú však prípady, že pacienti po čase nezomreli, ich stav sa stabilizoval. Vzorovým príkladom je slávny gitarista Jason Becker. S touto chorobou aktívne bojuje už viac ako 20 rokov.

Čo je ALS?

Pri tejto chorobe dochádza k dôslednej smrti motorických neurónov v mieche a jednotlivých oblastiach mozgu, ktoré sú zodpovedné za dobrovoľné pohyby. Časom svaly ľudí s touto diagnózou atrofujú, keďže sú neustále neaktívne. Ochorenie sa prejavuje vo forme ochrnutia končatín, svalov tela a tváre.

Amyotrofická laterálna skleróza sa nazýva len preto, že neuróny, ktoré vedú impulzy do všetkých svalov, sú umiestnené na oboch stranách miechy. Posledná fáza ochorenia je diagnostikovaná, keď sa patologický proces dostane do dýchacieho traktu. Smrť nastáva v dôsledku svalovej atrofie alebo infekcie. V niektorých prípadoch sú dýchacie svaly postihnuté skôr ako končatiny. Človek zomiera veľmi rýchlo bez toho, aby zažil všetky útrapy života s paralýzou.

V mnohých európskych krajinách je amyotrofická laterálna skleróza známa ako Lou Gehrigova choroba. Tento slávny hráč baseballu z Ameriky bol diagnostikovaný už v roku 1939. Len za pár rokov úplne stratil kontrolu nad svojím telom, jeho svaly boli vyčerpané a samotný športovec sa stal invalidom. Lou Gehrig zomrel v roku 1941.

Rizikové faktory

V roku 1865 Charcot (francúzsky neurológ) prvýkrát opísal túto chorobu. Dnes ňou na celom svete netrpí viac ako päť zo stotisíc ľudí. Vek pacientov s touto diagnózou sa pohybuje od 20 do 80 rokov. Zástupcovia silnejšieho pohlavia sú náchylnejší na túto chorobu.

V 10% prípadov je ALS zdedená. Vedci identifikovali asi 15 génov, ktorých mutácia sa u ľudí s touto patológiou prejavuje v rôznej miere.

Zvyšných 90 % prípadov má sporadický charakter, to znamená, že nesúvisí s dedičnosťou. Odborníci nevedia pomenovať konkrétne dôvody vedúce k rozvoju ochorenia. Predpokladá sa, že niektoré faktory môžu stále zvyšovať riziko ochorenia, a to:

• Fajčenie.
• Práca v nebezpečnej výrobe.
• Vojenská služba (vedci ťažko vysvetľujú tento jav).
• Jesť potraviny, ktoré boli vypestované pomocou pesticídov.

Hlavné príčiny choroby

Ťažký patologický proces môžu spustiť úplne iné faktory, s ktorými sa stretávame každý deň v reálnom živote. Prečo vzniká ALS? Dôvody môžu byť nasledovné:

• Intoxikácia tela ťažkými kovmi.
• Infekčné choroby.
• Nedostatok niektorých vitamínov.
• Poranenia elektrickým prúdom.
• Tehotenstvo.
• Zhubné novotvary.
• Chirurgické zákroky (odstránenie časti žalúdka).

Formy ochorenia

Cervikotorakálna forma je charakterizovaná rozšírením patologického procesu do oblasti lopatiek, paží a celého ramenného pletenca. Pre človeka je postupne ťažké vykonávať zaužívané pohyby (napríklad zapínanie gombíkov), na ktoré sa pred chorobou nemusel sústrediť. Keď ruky prestanú „poslúchať“, dôjde k úplnej svalovej atrofii.

Lumbosakrálna forma je charakterizovaná poškodením dolných končatín, ako sú paže. Postupne sa rozvíja svalová slabosť v tejto oblasti, objavujú sa zášklby a kŕče. Pacienti začínajú pociťovať ťažkosti s chôdzou a neustále sa potkýnajú.

Bulbárna forma je jedným z najzávažnejších prejavov ochorenia. Je veľmi zriedkavé, že pacienti prežijú viac ako štyri roky od nástupu počiatočných symptómov. Príznaky ochorenia ALS začínajú problémami s rečou a nekontrolovanou mimikou. Pacienti majú ťažkosti s prehĺtaním, ktoré prechádza do úplnej neschopnosti samostatne jesť. Patologický proces, ktorý postihuje celé ľudské telo, negatívne ovplyvňuje fungovanie dýchacieho a kardiovaskulárneho systému. Preto pacienti s touto formou zomierajú skôr, ako sa rozvinie paralýza.

Pre cerebrálnu formu je charakteristické súčasné zapojenie horných aj dolných končatín do patologického procesu. Okrem toho môžu pacienti bez dôvodu plakať alebo sa smiať. Cerebrálna forma nie je nižšia v závažnosti ako bulbárna forma, takže smrť z nej nastáva rovnako rýchlo.

Klinický obraz

Podľa niektorých údajov približne 80 % motorických neurónov odumiera už v predklinickom štádiu. Všetku ich prácu preberajú blízke bunky. Postupne v nich pribúda koncových vetiev a do veľkého množstva svalov sa začína prenášať takzvaný iónový kód. V dôsledku vytvoreného preťaženia tieto neuróny odumierajú. Takto začína amyotrofická laterálna skleróza. Symptómy ochorenia sa neprejavia bezprostredne po smrti motorických neurónov.

Môže trvať 5-7 mesiacov, kým človek začne venovať pozornosť vonkajším zmenám vo svojom tele. Pacienti zvyčajne pociťujú stratu hmotnosti, svalovú slabosť a ťažkosti s vykonávaním každodenných činností. Je ťažké normálne sa pohybovať, nosiť predmety v rukách, dýchať, prehĺtať a hovoriť. Objavujú sa kŕče a zášklby. Takéto príznaky sú charakteristické pre mnohé ochorenia, čo výrazne komplikuje diagnostiku ALS v počiatočných štádiách vývoja.

Pri tejto patológii nie sú nikdy ovplyvnené systémy vnútorných orgánov (obličky, pečeň, srdce) a svaly zodpovedné za črevnú motilitu.

Ochorenie ALS je progresívne a časom postihuje čoraz väčšie oblasti tela. Človek postupne stráca schopnosť pohybovať sa bez ťažkostí kvôli zhoršeným prehĺtacím reflexom, jedlo neustále vstupuje do dýchacieho traktu, čo spôsobuje prerušenia dýchania; V konečnom štádiu sú vitálne funkcie podporované len umelou výživou a ventilátorom.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia je mimoriadne náročná. Ide o to, že v počiatočných štádiách má choroba ALS podobné príznaky ako iné neurologické poruchy. Až po dôkladnom vyšetrení pacienta môže lekár stanoviť konečnú diagnózu.

Diagnostika zahŕňa mnohostranné štúdium zdravia pacienta, počnúc anamnézou a končiac molekulárnou genetickou analýzou. Okrem toho je potrebné neurologické vyšetrenie, MRI a sérologické a biochemické krvné testy.

Aká by mala byť liečba?

V súčasnosti špecialisti nemôžu ponúknuť účinné metódy liečby. Všetka pomoc lekárov spočíva v čo najväčšej minimalizácii prejavov ochorenia.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňa užívanie anticholínesterázových liekov (Galantamine, Proserin) na zlepšenie kvality reči a prehĺtania, myorelaxancií (Diazepam), antidepresíva a trankvilizéry. Pri infekčných léziách je predpísaná antibakteriálna terapia. V prípade silnej bolesti lekári odporúčajú užívať nesteroidné protizápalové lieky, ktoré sú následne nahradené omamnými látkami.

Jediným účinným cieleným liekom je Rilutek. Nielenže predlžuje život pacienta, ale umožňuje aj predĺženie oneskorenia prenosu na ventilátor.

Dobrá starostlivosť výrazne zlepšuje kvalitu života

Samozrejme, každý človek, ktorému bola diagnostikovaná ALS, potrebuje náležitú starostlivosť. Pacient kriticky skúma svoj stav, pretože každý deň jeho telo doslova chradne. V konečnom dôsledku sa takíto ľudia prestávajú o seba starať, komunikovať s rodinou a priateľmi a upadajú do depresie.

Všetci pacienti s ALS bez výnimky potrebujú:

• Vo funkčnej posteli so špeciálnym zdvíhacím mechanizmom.
• V toaletnej stoličke.
• Na automatickom invalidnom vozíku.
• V komunikačných nástrojoch napríklad v notebooku.

Osobitnú pozornosť si vyžaduje aj výživa pacientov. Je lepšie podávať dobre prehltnuté jedlo bohaté na vitamíny a bielkoviny. Následne výživa bez pomoci špeciálnej sondy nie je možná.

Amyotrofická laterálna skleróza sa u niektorých ľudí rýchlo rozvíja. Pre rodinu a priateľov je to veľmi ťažké, pretože človek nám doslova mizne pred očami. Ľudia, ktorí sa starajú o pacienta, často vyžadujú dodatočnú pomoc psychológa, ako aj užívanie sedatív.

Predpoveď

Ak lekár potvrdil amyotrofickú laterálnu sklerózu, symptómy sa zo dňa na deň len zvyšujú, celkový stav pacienta sa zhoršuje, prognóza je v tomto prípade sklamaním. V celej histórii modernej medicíny boli zaznamenané len dva prípady, kedy sa pacientom podarilo prežiť. O prvom sme už hovorili v tomto článku. A druhým je slávny fyzik Stephen Hawking, ktorý posledných 50 rokov svojho života naďalej úspešne žije s touto chorobou. Vedec aktívne pracuje a teší sa z každého nového dňa, hoci sa pohybuje na špeciálne vybavenej stoličke, a s ostatnými komunikuje cez počítačový syntetizátor reči.

Preventívne opatrenia

Nie je potrebné hovoriť o primárnej prevencii patológie, pretože presné dôvody jej výskytu stále nie sú jasné. Sekundárna prevencia by mala byť zameraná na spomalenie progresie ochorenia a predĺženie života pacienta. Zahŕňa:

1. Pravidelné konzultácie s neurológom a užívanie liekov.
2. Úplné opustenie všetkých zlých návykov, pretože len zhoršujú chorobu ALS.
3. Liečba musí byť adekvátna a kompetentná.
4. Vyvážená a racionálna výživa.

Záver

V tomto článku sme hovorili o tom, čo je choroba ALS. Príznaky a liečba takéhoto patologického stavu by sa nemali ignorovať. Bohužiaľ, moderná medicína nemôže ponúknuť účinnú terapiu proti tejto chorobe. Blízki by však mali vynaložiť maximálne úsilie na zlepšenie každodenného života človeka s takouto diagnózou.