Werdnig-Hoffmanova choroba (spinálna amyotrofia). Werdnigova-Hoffmannova choroba: formy a hlavné symptómy Spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia typu 1

Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna amyotrofia podľa Werdniga-Hoffmanna je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou hypotenziou a svalovou slabosťou.

K charakteristickému oslabeniu svalového tkaniva dochádza v dôsledku progresívnej degenerácie alfa motorických neurónov v prednom rohu miechy. Choroba je teda založená na patológii miechy, ktorá môže byť dedičná.

Charakteristickým znakom ochorenia je aktívnejší prejav slabosti v kostrových svaloch umiestnených hlbšie ako tie, ktoré sa nachádzajú bližšie k povrchu tela. V tomto materiáli budeme hovoriť o symptómoch a liečbe Werdnig-Hoffmannovej spinálnej svalovej atrofie.

Informácie budú užitočné pre každého, kto sa z viacerých dôvodov musel potýkať s týmto závažným a často smrteľným ochorením.

U niektorých pacientov sa na patologickom procese môžu podieľať aj motorické neuróny hlavových nervov, najmä z párov V až XII. V tomto prípade choroba pochádza zo zadného rohu buniek miechy, čo navyše spôsobuje nedostatočnosť svalov bránice, gastrointestinálneho traktu, srdca a zvieračov.

V roku 1890 Werdnig prvýkrát opísal klasickú infantilnú formu SMA, prejav syndrómu u malých detí. O mnoho rokov neskôr, v roku 1956, Kugelberg a Welander klasifikovali menej závažnú formu spinálnej svalovej atrofie u starších pacientov.

Vďaka týmto vedcom dnes lekári dokážu presne odlíšiť SMA od rôznych typov ochorení s podobnými príznakmi, napríklad od Duchennovej svalovej dystrofie.

Spinálna amyotrofia je najčastejšou diagnózou u dievčat s ťažko progresívnou slabosťou. Je to jedna z najčastejších genetických príčin smrti u detí.

Syndróm SMA je rozdelený do štyroch typov podľa veku pacienta:

• Typ I (spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann). Vyvíja sa do 6 mesiacov veku.
• Typ II - vo veku 6 až 12 mesiacov.
• Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) – vo veku 2 až 15 rokov
• Typ IV u dospelých pacientov.

Rozširovanie, šírenie

Výskyt ochorenia je približne jeden prípad na 15-20 tisíc ľudí. Ak hovoríme iba o novorodencoch, potom toto číslo bude približne 5-7 prípadov na 100 tisíc. Keďže spinálna amyotrofia je dedičné recesívne ochorenie, mnohí rodičia môžu byť jej nositeľmi a nevedia o tom.

Prevalencia nosičov SMA je 1 z 80, inými slovami, každá 80. rodina môže mať dieťa trpiace spinálnou svalovou atrofiou. Toto riziko sa niekoľkonásobne zvyšuje, keď sú obaja rodičia nositeľmi mutantného génu.

Syndróm SMA je teda najčastejším degeneratívnym ochorením nervového systému u detí po cystickej fibróze a ako bolo uvedené vyššie, je hlavnou dedičnou príčinou detskej úmrtnosti.

Príčinou smrti je zlyhanie dýchania. Čím mladší je pacient v počiatočných štádiách ochorenia, tým horšia je prognóza. Celkový priemerný vek pri úmrtí je približne 10 rokov. Stav inteligencie a ďalšie ukazovatele psychosomatického vývoja dieťaťa žiadnym spôsobom neovplyvňujú progresiu ochorenia.

Na rozdiel od mladých pacientov sú touto chorobou častejšie postihnutí dospelí muži ako ženy v pomere približne 2:1, pričom klinický priebeh u mužov je závažnejší. Nárast prípadov ochorenia u žien začína približne vo veku 8 rokov a chlapci „dobiehajú“ dievčatá vo veku 13 rokov.

Spinálna svalová atrofia - príznaky

Prvý typ spinálnej svalovej atrofie spôsobuje, že sa prvé príznaky objavia ešte pred narodením dieťaťa. Väčšina matiek uvádza abnormálnu nečinnosť plodu v neskorších štádiách tehotenstva. Príznaky SMA u novorodencov sú celkom zrejmé - dieťa sa nemôže samo prevrátiť a následne zaujať sed.

Okrem toho sa vyvíja progresívne klinické zhoršovanie, ktoré v drvivej väčšine prípadov končí smrťou. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku respiračného zlyhania a jeho komplikácií u pacientov vo veku 2 rokov.

Pacienti so SMA 2. typu sa normálne vyvíjajú počas prvých 4-6 mesiacov života. Môžu sa sami posadiť, ale nikdy nebudú môcť chodiť a v budúcnosti budú potrebovať invalidný vozík, aby sa mohli pohybovať. Takéto deti spravidla žijú oveľa dlhšie ako pacienti trpiaci Werdnig-Hoffmannovou spinálnou atrofiou. Priemerná životnosť je až 40 rokov.

Pacienti s typom 3 majú často ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo vstávaní z podlahy, predovšetkým kvôli slabosti extenzorov bedrového kĺbu. Priemerná dĺžka života sa blíži k normálu.

Prečítajte si viac o príznakoch SMA

Novorodenci so spinálnou svalovou atrofiou typu 1 sú neaktívni. Veľmi ťažko pohybujú končatinami, ak sú toho vôbec schopné. Boky sú takmer neustále ohnuté, ochabnuté a dajú sa ľahko ručne vykrútiť do rôznych smerov. Kolená sú tiež ohnuté.

Pretože vonkajšie svaly sú zvyčajne menej postihnuté, prsty na rukách a nohách sa pohybujú takmer normálne. Bábätká nemôžu ovládať ani zdvihnúť hlavu. Areflexia (nedostatok reflexov) sa pozoruje takmer u všetkých pacientov.

Deti trpiace druhým typom SMA sú schopné hýbať hlavou a 75 % týchto pacientov vie samostatne sedieť. Svalová slabosť je väčšia na dolných končatinách ako na horných. Chýba reflex kolenného kĺbu. U starších detí sa môžu prejaviť bicepsové a tricepsové reflexy.

Skolióza je najčastejším príznakom SMA a u väčšiny pacientov sa vyvinie aj dislokácia bedrového kĺbu, či už jednostranná alebo obojstranná. Tieto príznaky sa vyvíjajú pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Pacienti s ochorením spinálnej svalovej atrofie typu 3 môžu chodiť v ranom veku a táto schopnosť sa môže udržiavať ako ambulantný pacient počas dospievania. Slabosť môže viesť k, ako aj obmedzenej odolnosti tela. Tretina pacientov sa stane pripútaným na invalidný vozík do veku 40 rokov.

Liečba

V súčasnosti nie je známa žiadna medikamentózna liečba spinálnej svalovej atrofie, takže okamžite stojí za zmienku, že miera prežitia u pacientov v ranom a strednom veku je pomerne nízka.

Novorodenci s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou atrofiou vyžadujú len malú ortopedickú starostlivosť vzhľadom na ich krátku dĺžku života. Dlahovanie sa používa v prípadoch, ktoré sa často pozorujú pri oslabenej svalovej aktivite.

U pacientov so SMA typu II a III možno použiť fyzikálnu terapiu na liečbu kĺbovej kontraktúry (obmedzený pohyb kĺbov). Pre radikálnejšiu liečbu kontraktúry je indikovaná chirurgická liečba.

Ako je uvedené vyššie, najčastejším ortopedickým problémom pri syndróme SMA je skolióza, ktorá má často závažnú formu. Progresia zakrivenia chrbtice je približne 8° za rok, a to aj napriek liečbe strojčekmi.

Zadná fúzia chrbtice segmentového typu sa často odporúča u mladých pacientov, ktorých zakrivenie chrbtice nemožno korigovať pomocou strojčekov, ako aj u pacientov starších ako 10 rokov so zakrivením väčším ako 40°.

Chirurgický zákrok by sa mal odložiť, kým to nebude z lekárskeho hľadiska možné. Treba mať na pamäti, že u pacientov s tretím typom SMA dochádza k progresii zakrivenia pomalšie a objavuje sa častejšie v neskoršom veku.

Diéta

Liečba spinálnej svalovej atrofie si vyžaduje individuálny prístup k dávkovaniu jedálneho lístka pacienta, ktorý, žiaľ, ošetrujúci lekári veľmi často nedodržiavajú. Antropometrické ukazovatele, zloženie krvi a biochemické markery svalového stavu sú dôležitými prvkami hodnotenia u pacientov so SMA.

Špecifický priebeh ochorenia u konkrétneho pacienta môže vyžadovať zásah do jeho stravy, aby sa ovplyvnili vyššie uvedené ukazovatele, pretože práve pomocou jedla môžu svaly dostať živiny, ktoré pacient v jeho prípade potrebuje.

Samozrejme, tento prístup k liečbe spinálnej svalovej amyotrofie je relevantný iba pri diagnostikovaní druhej alebo tretej formy ochorenia.

Fyzická terapia

Dodatočná podpora pre pacienta, ktorý trpí spinálnou svalovou atrofiou druhého a tretieho typu, nie je menej dôležitá ako diéta. Po prvé, pomocou normalizovaného zaťaženia môžete zabrániť progresii kĺbovej kontraktúry, ako aj zachovať silu, vytrvalosť a nezávislosť v starostlivosti o seba.

Fyzické cvičenie zohráva pomerne významnú úlohu vo vzdelávacích, sociálnych, psychologických a profesionálnych aktivitách pacienta, pretože bude mať možnosť viesť takmer normálny životný štýl ako zdraví ľudia.

Spinálna svalová atrofia Werdniga Hoffmanna je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v nervovosvalovom systéme človeka. Toto ochorenie sa objavuje v dôsledku rôznych mutácií. Lekári sa domnievajú, že hlavnou príčinou spinálnej amyotrofie je slabá dedičnosť.

Príznaky ochorenia sa budú dramaticky líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia. Lekári bežne delia spinálnu svalovú atrofiu na 4 stupne závažnosti. Všimnite si, že všetky 4 typy majú spoločnú črtu - pacient pociťuje poruchy duševného vývoja. v žiadnom štádiu nemôže spôsobiť dysfunkciu rôznych orgánov nachádzajúcich sa v panvovej oblasti.

O atrofii svalov rúk, nôh a tela.

Hlavná príčina ochorenia spočíva v zlej genetike. Početné vedecké štúdie dokázali, že spinálna atrofia sa objavuje v dôsledku mutácie na piatom ľudskom chromozóme. Gén, ktorý sa mení, je zodpovedný za syntézu špeciálneho proteínu zodpovedného za normálny vývoj motorických neurónov. Vzhľadom na to, že tieto neuróny nemôžu plne vykonávať všetky svoje funkcie, svaly tela človeka začnú atrofovať.

Lekári tvrdia, že ochorenie sa môže u dieťaťa objaviť len vtedy, ak je u otca aj matky prítomný nesprávny gén. Okrem toho lekári tvrdia, že každý druhý človek na zemi je nositeľom nesprávneho génu.

Symptómy prvej a druhej formy ochorenia

Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmannov typ 1 sa najčastejšie objavuje v prvých 6 mesiacoch života dieťaťa. V niektorých prípadoch môže byť ochorenie zistené počas diagnostiky počas pôrodu. V štádiu 1 má dieťa znížený tonus svalových vlákien a reflexy šliach môžu úplne chýbať. Niekedy trpí funkcia prehĺtania. Jazyk spravidla tiež atrofuje. V štádiu 1 je tráviaca funkcia dieťaťa narušená. Z tohto dôvodu sa jedlo môže dostať do dýchacieho traktu. Dýchanie je tiež narušené, čo môže viesť k pľúcnemu zlyhaniu. U detí s amyotrofiou chrbtice 1. stupňa je narušený vývoj motorických schopností a pozoruje sa deformácia hrudníka. Podľa štatistík, ak choroba začne postupovať ihneď po narodení, dieťa zomrie v prvých 3-4 mesiacoch života.

Pri spinálnej atrofii 2. stupňa sa u dieťaťa objavia alarmujúce príznaky len 6 mesiacov po narodení. Spočiatku pacient pociťuje atrofiu stehenných svalov. Reflexy šliach sa postupne stávajú tupými. Svaly tváre spravidla nepodliehajú atrofii. V niektorých prípadoch má pacient chvenie v rukách a ťažkosti s dýchaním. Krčné svaly tiež časom ochabnú. V priebehu času sa u pacienta vyvinie skolióza alebo dislokácia bedrového kĺbu. Deti s atrofiou chrbtice 2. stupňa sú náchylnejšie na patogénne infekcie, pretože je narušená ich respiračná funkcia. Ak sa nelieči okamžite, pacient môže zomrieť na udusenie.

: príčiny a spôsoby liečenia choroby.

Čo robiť, ak sú vaše kríže namáhané? Prečítajte si viac o metódach terapie.

Ako to urobiť správne a efektívne?

Príznaky tretieho a štvrtého typu amyotrofie

Štádium 3 Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia sa zvyčajne objavuje v dospievaní. Charakteristickým príznakom tohto typu ochorenia je neistá chôdza. Vysvetľuje to skutočnosť, že tón svalov nôh prudko klesá. K tomu dochádza, pretože svalové vlákna sa stenčujú. Pacient môže často zakopnúť alebo dokonca spadnúť. V priebehu času môže pacient úplne prestať chodiť. Niekedy sa objavuje atrofia svalov paží. Mimika pacienta je tiež narušená. Kostra prechádza zmenami. Hrudník pacienta je deformovaný a fungovanie kĺbov je narušené. V zriedkavých prípadoch je normálne dýchanie pacienta narušené.

Štádium 4 Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia sa zvyčajne objavuje v dospelosti. Charakteristickým príznakom v tomto štádiu ochorenia je výskyt slabosti v nohách. Pacient sa môže sťažovať na silnú bolesť svalov. Postupom času začnú svaly nôh atrofovať a reflexy sa stanú tupými. Progresia spinálnej svalovej atrofie vedie k tomu, že pacient prestane chodiť. Pri 4. stupni sa funkcia dýchania nemení. Svaly rúk pracujú naplno. Lekári sa domnievajú, že 4. typ ochorenia je benígny.

Diagnostika a liečba patológie

Ak má človek prvé príznaky atrofie chrbtice, je mu predpísaná komplexná diagnóza. Po prvé, pacient musí podstúpiť elektroneuromyografiu. Pomocou tohto postupu môžu lekári odhaliť abnormality vo fungovaní neurónov. Potom musí pacient podstúpiť genetické vyšetrenie. Počas tohto postupu lekári študujú údaje získané z DNA pacienta. Genetické testovanie môže identifikovať mutácie na chromozóme 5.

Ak má žena blízkych príbuzných, ktorí trpeli týmto ochorením, mala by počas tehotenstva absolvovať špeciálnu prenatálnu diagnostiku. Ak sa u plodu zistí patológia, môže byť potrebné nútené prerušenie tehotenstva.

Spinálna atrofia sa nedá vyliečiť. Je však možné zmierniť stav pacienta pomocou špeciálnych liekov, ktoré zlepšujú metabolické procesy v nervových tkanivách. Terapia je doplnená o vitamíny skupiny B, kúru anabolických steroidov, fyzikálnu terapiu a fyzioterapiu.

Ďalšie zdroje:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. skríning spinálnej svalovej atrofie (SMA) // Public Library of Science
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Skríning panetnických nosičov a prenatálna diagnostika spinálnej svalovej atrofie: klinická laboratórna analýza Európsky časopis ľudskej genetiky.
3. 3. Spinálna amyotrofia typy I, II, III, IV... // Centrum molekulárnej genetiky Výskumného centra lekárskej genetiky.

Werdnig-Hoffmannova choroba je mimoriadne závažná patológia, ktorá je sprevádzaná amyotrofiou, postupnou deštrukciou hlavných nervových vlákien miechy, a preto okamžite stojí za zmienku, že sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom.

Čo je Werdnig-Hoffmannova choroba?

Ide o neurologické ochorenie sprevádzané postupnou deštrukciou hlavných inervačných štruktúr nervového systému. Často sa napríklad pozoruje demyelinizácia predných koreňov miechy. Okrem toho choroba postihuje aj niektoré hlavové nervy.

Poškodenie nervových vlákien samozrejme ovplyvňuje stav svalov. Toto ochorenie je však charakterizované takzvanou léziou zväzkovitých svalov, pri ktorej si časť svalového tkaniva zachováva schopnosť kontrakcie, pričom jednotlivé „zväzky“ atrofujú.

Werdnig-Hoffmannova spinálna atrofia sa prejavuje v detstve. Dnes je zvykom rozlišovať tri hlavné formy ochorenia.

Vrodená Werdnig-Hoffmannova choroba a jej príznaky

Prvé príznaky tejto formy ochorenia sú spravidla viditeľné už v prvých dňoch po narodení dieťaťa. Bábätko má pomalé plače, plač chorých detí je slabý a sotva počuteľný, navyše je narušený proces ich kŕmenia.

Ako dieťa rastie, môže sa zaznamenať oneskorenie vo fyzickom vývoji. Choré deti nemôžu držať hlavu hore a nemôžu ani sedieť, ani stáť. Len v ojedinelých prípadoch je dieťa schopné udržať telo vo vzpriamenej polohe, ale aj táto schopnosť pomerne rýchlo zmizne, pretože sú zničené nervové vlákna.

Priebeh predmetného ochorenia je malígny a degenerácia nervových zakončení rýchlo postupuje. Nielen kostrové svaly, ale aj vlákna vnútorných orgánov sú náchylné na atrofiu. Často je postihnutá bránica, čo vedie k rozvoju respiračného zlyhania. Žiaľ, deti s týmto ochorením žijú (v priemere) do deviatich rokov.

Včasná Werdnig-Hoffmannova choroba

Hlavné príznaky ochorenia sa objavujú v druhej polovici života. Prvých pár mesiacov je fyzický vývoj dieťaťa celkom normálny - dieťa sa učí držať hlavu hore a sedieť, niekedy sa dokonca dokáže posadiť samo. Ale všetky tieto zručnosti sa po aktivácii choroby stratia. Mimochodom, syndróm je často vyvolaný infekciou.

Chvenie prstov a kontraktúry šliach sú prvými príznakmi deštrukcie nervových vlákien. Následne sa vyvinie svalová atrofia a paralýza. Priemerná dĺžka života pacientov je od 14 do 16 rokov.

Neskorá forma Werdnig-Hoffmannovej choroby

Toto ochorenie je miernejšie. Spravidla sa dieťa do dvoch rokov vyvíja celkom normálne. Bábätko sa učí sedieť, stáť a chodiť. Až časom si rodičia začnú všímať nejaké odchýlky.

Po prvé, chôdza chorého dieťaťa sa mení - chodí s nohami silne pokrčenými v kolenách a často padá, nedokáže udržať rovnováhu. Ako sa patológia vyvíja, je možné zaznamenať niektoré zmeny v kostre, najmä Werdnig-Hoffmannov syndróm sa vyznačuje silným chvením rúk, zníženým svalovým tonusom a vymiznutím hlavných

Vo väčšine prípadov vo veku 10-12 rokov dieťa úplne stráca schopnosť samostatného pohybu. V tomto prípade však pacienti žijú až 20 a niekedy až 30 rokov.

Ide o skupinu dedičných ochorení, ktorých hlavným znakom je poškodenie motorických neurónov predných rohov miechy, ako aj poškodenie koreňov hlavových nervov IX, X, XII.

Spinálna amyotrofia je charakterizovaná porušením inervácie svalov dolných končatín, krku, hlavy a dýchacích svalov. Dôležitými kritériami pre stanovenie správnej diagnózy je zachovanie všetkých typov citlivosti, normálny vývoj svalov horných končatín a absencia duševných porúch u dieťaťa. Výskyt ochorenia je 7 osôb na 100 000 pôrodov.

Príčiny Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Werdnig-Hoffmannov gén spinálnej amyotrofie (SMN) je lokalizovaný na chromozóme V a je dedený autozomálne recesívnym spôsobom. Rodičia, ktorých chromozómy sú nositeľmi génu SMN, majú 25 % šancu, že sa im narodí dieťa so spinálnou amyotrofiou.

Patomorfologické zmeny vo Werdnig-Hoffmannovej amyotrofii

Počas štúdie sa zaznamená zníženie objemu miechy. Gangliové bunky atrofujú alebo úplne zmiznú. V predných koreňoch sa zisťuje degenerácia, demyelinizácia, sklerotické zmeny nervových vlákien (peri-, epi-, endoneurálne) s ukladaním tuku. V kostrových svaloch sú zistené atrofované zväzky, ktoré sú prepletené s neporušenými vláknami a je zaznamenaná proliferácia spojivového tkaniva;

Klasifikácia choroby Werdnig-Hoffmann amyotrofia

Podľa času výskytu a stupňa dystrofických zmien pri Werdnig-Hoffmannovej spinálnej amyotrofii:

• Vrodené (výskyt príznakov ochorenia v prvých 6 mesiacoch života);

• Rané detstvo (od 6 mesiacov do 1,5 roka);

• Neskoré detstvo (nad 1,5 roka).

Symptómy Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Najťažšia je vrodená forma Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia. U detí sa ochabnutá paréza pozoruje už v prvých minútach života. Odhaľuje sa svalová slabosť, znížené reflexy novorodeneckého obdobia alebo ich absencia. Novorodenci slabo sajú prsník, majú fascikulárne zášklby jazyka, sťažené prehĺtanie.
Táto forma ochorenia je sprevádzaná tvorbou muskuloskeletálnych deformít, najmä skoliotických; lievikovité alebo „kuracie“ prsia; kĺbové kontraktúry. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je dieťa schopné držať hlavu hore a posadiť sa. Tieto schopnosti sa však vyvíjajú neskoro a potom ustupujú. Toto ochorenie je často sprevádzané vrodenými anomáliami, ako sú hydrocefalus, dysplázia bedrových kĺbov, planovalgus alebo planovarusové deformity chodidiel, nezostúpené semenníky do mieška, hemangiómy a pod. Deti umierajú do 9. mesiaca (menej často do 2 rokov) z ochorenia srdca alebo dýchania, ktorého príčinou je hypotenzia prsných svalov a svalov bránice.

Formy v ranom detstvea Werdnig-Hoffmannovu spinálnu amyotrofiu charakterizuje manifestácia v druhej polovici roka. Choré dieťa okamžite začne držať hlavu hore, sedí a niekedy môže dokonca stáť alebo chodiť. Ďalej, po prekonaní alimentárnej enterokolitídy, stav progreduje: ochabnutá paréza sa objavuje najskôr na nohách, potom stúpa na telo a horné končatiny. V dôsledku difúznej svalovej atrofie sú zaznamenané fascikulárne zášklby jazyka, kontraktúry a jemné chvenie rúk. Bulbarov syndróm sa vyvíja oveľa neskôr. Forma Werdnig-Hoffmannovej spinálnej amyotrofie v ranom detstve nie je taká malígna ako prvý variant ochorenia, avšak smrť nastáva o 12-15 rokov.
Neskorá forma ochorenia sa prejavuje u detí predškolského veku. Na pozadí imaginárnej pohody, keď sa dieťa pohybuje samostatne, skáče, behá, objavuje sa stuhnutosť, pohyby sa stávajú nepríjemnými (chôdza „navíjacej bábiky“), deti často klopýtajú. Atrofia kostrových svalov sa vyskytuje postupne a pomaly: najprv sa pozoruje ochabnutá paréza v dolných častiach dolných končatín, potom sa do procesu zapájajú svaly dolných častí horných končatín a trupu. Svalová atrofia môže zostať neviditeľná, pretože v tomto veku je podkožné tukové tkanivo dobre vyvinuté. Postupne sa oslabujú reflexy ako hltanový a palatinový a nepodmienené reflexy klesajú. Ochorenie je sprevádzané deformáciami nosného aparátu, najčastejšie „kuracích“ prsníkov.
Prognóza pri adekvátnej a včasnej terapii je v porovnaní s prvými dvoma možnosťami priaznivejšia. Pacienti môžu žiť až 30-40 rokov. Schopnosť samostatného pohybu však zmizne o 10-12 rokov.

V literatúre možno niekedy nájsť aj štvrtú formu ochorenia – dospelú formu, ktorá sa prejavuje vo veku nad 35 rokov. Ide o mimoriadne zriedkavú a najpriaznivejšiu formu ochorenia, pri ktorej dochádza k narušeniu inervácie iba svalových skupín dolných končatín. U takýchto pacientov sa stráca schopnosť samostatného pohybu, ale nie sú žiadne problémy s dýchaním alebo prehĺtaním. Dospelá forma amyotrofie neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

Diagnóza Werdnig-Hoffmann ADS

Diagnóza je potvrdená na základe klinického obrazu (včasný nástup atrofických zmien, nástup degeneratívnych zmien na proximálnych svalových skupinách, svalová hypotónia, zášklby svalov jazyka, absencia pseudohypertrofie), ENMG údajov (elektroneuromyografia), výsledok biopsia svalového vlákna, MRI, genealogická analýza (hľadanie genetických mutácií rodičov a dieťaťa). Ochorenie má rýchlo progresívny priebeh.

Odlišná diagnóza Werdnig-Hoffmann amyotrofia

1. s inými chorobami charakterizovanými „syndrómom poddajného dieťaťa“;
2. Genetické metabolické ochorenia;
3. Oppenheimova amyotrofia (v súčasnosti ju niektorí odborníci považujú za variant Werdnig-Hoffmannovej spinálnej amyotrofie);
4. Detská mozgová obrna;
5. progresívne svalové dystrofie (Duchenne a Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welanderova amyotrofia;
7. Intoxikácia olovom.

Liečba Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Spinálna amyotrofia podľa Werdniga-Hoffmanna je v súčasnosti nevyliečiteľná, neustále progresívna choroba. Existuje len symptomatická terapia: lieky, ktoré pôsobia na metabolické procesy nervového tkaniva (Cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootropiká (lucetam, nootropil); vitamíny skupina B; masáž a cvičebná terapia, špeciálna strava atď.

Genetické mutácie v spinálnej amyotrofii sú spojené s poklesom produkcie SMN proteínu, čo vedie k strate motorických neurónov. Úlohou číslo jeden modernej farmakológie pri tomto ochorení je nájsť liek, ktorý dokáže zvýšiť hladinu SMN proteínu.

Prevencia Werdnig-Hoffmann amyotrofia

Pozostáva z včasnej diagnostiky genetických porúch u rodičov, prenatálnej DNA diagnostiky. Keď sa zistí patológia u plodu, problém

Familiárna spinálna svalová atrofia: Dedičné ochorenie, ťažká forma svalovej atrofie charakterizovaná degeneratívnymi zmenami v neurónoch predného rohu miechy. Ochorenie sa môže rozvíjať od narodenia až do šiestich mesiacov veku dieťaťa a je charakterizované symetrickým oslabením svalov inervovaných postihnutými neurónmi. Často sú postihnuté dýchacie svaly a svaly tváre. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím dvoch rokov veku na zlyhanie dýchania; V súčasnosti neexistuje žiadna liečba tohto ochorenia. Rodičia chorého dieťaťa by určite mali vyhľadať genetické poradenstvo, pretože existuje 25% šanca, že sa u všetkých ich ostatných detí toto ochorenie rozvinie.

Zdroj: "Lekársky slovník"

• - každé zhoršenie zdravotného stavu, ktoré má svoju príčinu, ako aj rozpoznateľné objektívne a subjektívne znaky...

  Lekárske termíny

• - pozri Osteopetróza...

  Lekárske termíny

• - jedna z chorôb, o ktorej sa v súčasnosti predpokladá, že je spojená so zápalom a deštrukciou tkaniva vlastnými protilátkami ľudského tela)...

  Lekárske termíny

• - pozri Panikulitída...

  Lekárske termíny

• - pozri Pohlavne prenosne choroby...

  Lekárske termíny

• - syndróm, ktorý vzniká u ľudí pracujúcich pod vysokým tlakom v podvodnom zvone alebo v značnej hĺbke s dýchacím prístrojom...

  Lekárske termíny

• - choroba, ktorá sa môže preniesť z jednej osoby na druhú Pri priamom kontakte...

  Lekárske termíny

• - pozri Choroba pre Zdroj: "Lekárske...

  Lekárske termíny

• - NPC, charakterizované progresívnou makulárnou degeneráciou, atrofiou pigmentovej vrstvy sietnice a ďalšími poruchami...

  Molekulárna biológia a genetika. Slovník

• - pozri Dedičná spinálna amyotrofia...

  Veľký lekársky slovník

• - zastaraný názov pre akúkoľvek infekčnú chorobu. Predtým sa verilo, že vývoj takéhoto ochorenia v dôsledku infekcie človeka prebieha podobne ako procesy fermentácie a rastu kvasiniek...

  Lekárske termíny

• - vrodená syngioblastická malformácia...

  Lekárske termíny

• - zriedkavý dedičný defekt spojený s poruchou vstrebávania aminokyseliny tryptofán...

  Lekárske termíny

• - ochorenie krvných ciev mozgu a membrán, ktoré ho pokrývajú...

  Lekárske termíny

• - pozri Bush týfus...

  Lekárske termíny

• - choroba, o ktorej je potrebné informovať zdravotnícke orgány, aby bolo možné kontrolovať jej šírenie a prijať potrebné opatrenia v prípade epidémie...

  Lekárske termíny

"Werdnig-Hoffmannova choroba" v knihách

CHOROBA