Malformácie ženských pohlavných orgánov. Genetické abnormality

Dagestanská štátna lekárska akadémia

Federálna agentúra pre zdravotnú starostlivosť

a sociálny rozvoj

Pôrodnícka a gynekologická klinika DETSKÝCH STOMATOLOGICKÝCH A LIEČEBNO-PREVENTNÝCH FAKULT

Metodický vývoj pre praktickú lekciu na tému:

Machačkala 2011

doktor Dagestanu, doktor lekárskych vied, profesor

Z. M. Alikhanova

Recenzent: Kandidát lekárskych vied, docent Katedry pôrodníctva a

Gynekológia, Lekárska fakulta DSMA, B.R. Ibragimov.

1. Stručné zhrnutie témy.

Vývoj pohlavných orgánov prebieha v úzkom vzťahu s vývojom močových ciest a obličiek. Preto sa vývojové anomálie týchto dvoch systémov často vyskytujú súčasne. Obličky sa vyvíjajú v etapách: prebud (hlavová oblička), primárna oblička (Wolffovo telo) a konečná oblička. Všetky tieto formácie pochádzajú z nefrogénnych povrazcov umiestnených pozdĺž chrbtice.

3) nádor alebo hyperplázia hypofýzových kortikotrofov

4) enzymatický defekt v syntéze kortizolu s akumuláciou prekurzorov biosyntézy

a) správne 1,2,3

b) pravda 1.3

c) pravda 2, 4

d) pravda 4

d) všetky vyššie uvedené sú pravdivé.

a) atrézia panenskej blany;

b) vaginálna atrézia;

c) aplázia maternice;

d) atrézia cervikálneho kanála.
3. Falošná amenorea môže byť spôsobená:

a) atrézia cervikálneho kanála;

b) aplázia tela maternice;

c) gonadálna dysgenéza;

d) všetky choroby uvedené vyššie
4. Charakteristické znaky adrenogenitálneho syndrómu:

a) zvýšenie šírky ramien;

b) úzka panva;

c) skrátenie končatín;

d) všetky vyššie uvedené.
5. Atrézia je:

a) pravda 1, 2, 3

b) pravda 1, 2

c) všetky vyššie uvedené

d) pravda 4

e) nič z vyššie uvedeného
10. Fyzikálne znaky dievčat s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom:

a) úzke ramená;

b) široká panva;

c) dlhé končatiny;

d) vysoký;

e) nič z vyššie uvedeného.

1) atrézia panenskej blany

2) vaginálna atrézia

3) atrézia cervikálneho kanála

4) aplázia maternice

a) pravda 1, 2, 3

b) pravda 1, 2

c) všetky vyššie uvedené

d) pravda 4

e) nič z vyššie uvedeného

a) salpingostómia

b) salpingolýza

c) implantácia vajíčkovodov do maternice

d) metroplastika

e) transplantácia vaječníka do maternice

a) tehotenstvo

b) podozrenie na malígny proces v krčku maternice

c) akútny zápalový proces pohlavných orgánov

d) všetky vyššie uvedené

e) nič z vyššie uvedeného

c) z konečníka

d) z membrán

d) koža

a) zvyčajný potrat

b) neplodnosť

c) ťažká dysmenorea

d) všetky vyššie uvedené

e) nič z vyššie uvedeného

1) metroplastika

2) disekcia septa počas chirurgickej hysteroskopie

3) excízia septa počas chirurgickej laparoskopie

4) disekcia septa nožnicami cez cervikálny kanál

a) pravda 1, 2, 3

b) pravda 1, 2

c) všetky vyššie uvedené

d) pravda 4

e) nič z vyššie uvedeného

1) jeho úplné uzdravenie

2) jeho výrazná tuhosť, ktorá narúša sexuálnu aktivitu

3) potreba kyretáže maternice u žien,

nie je sexuálne aktívny

4) rozvoj vulvovaginitídy u dievčat

a) pravda 1, 2, 3

b) pravda 1, 2

c) všetky vyššie uvedené

d) pravda 4

e) nič z vyššie uvedeného
7. Situačné úlohy
Úloha č.1
Na gynekologické oddelenie bola sanitkou prevezená 24-ročná pacientka so sťažnosťami na krvavý výtok z pohlavného traktu na pozadí 2-týždňového meškania menštruácie, dotieravých bolestí v podbrušku počas 24 hodín. Hb 85 g/l. Menštruačná funkcia bez akýchkoľvek zvláštností. V anamnéze boli 2 predčasné pôrody cisárskym rezom. Nechráni pred tehotenstvom. Pri vyšetrení sa zistilo: vo vagíne je kompletná priehradka, dva krčka maternice bez viditeľnej patológie. Krvavý výtok so zrazeninami, hojný. Pravá maternica je o niečo väčšia ako normálne, s mäkkou konzistenciou. Ľavá maternica nie je zväčšená. Oblasť príveskov je hmatateľná bez akýchkoľvek funkcií.
otázky:

1. 
   Diagnóza?
2. 
   Plán manažmentu?
3. 
   Metóda antikoncepcie?

Úloha č.2

Pri palpácii brucha sa určí tesne elastická formácia, ktorej horný pól sú 2 priečne prsty nad pubisom. Pri prehliadke vonkajších genitálií: panenská blana vydutá a má modrofialovú farbu. Pri rektálnom vyšetrení: v panve sa zistí tesne elastická formácia.

1. 
   Diagnóza?
2. 
   Taktika liečby?

8. Štandardy odpovedí na testy a situačné úlohy.
K testom:

1 - d 6 - c 11 - a 16 - b

2 - c 7 - b 12 - d 17 - a

3 - a 8 - a 13 - g

4 - g 9 - a 14 - b

5 - a 10 - d 15 - g

K úlohám

Úloha č.1

Diagnóza: Rozdvojená maternica. Tehotenstvo maternice v pravej maternici. Skorý krátkodobý potrat. Stredná anémia.

Taktika: kyretáž dutiny pravej maternice pod ultrazvukovou kontrolou, liečba anémie.

Antikoncepcia - kombinovaná perorálna antikoncepcia (s výhradou kontraindikácií).

Problém č.2

Diagnóza: Atrézia panenskej blany. Hematokolpos, hematometra.

Liečba spočíva v narezaní panenskej blany v tvare kríža a odstránení obsahu pohlavného traktu.

Anomálie vulvy a panenskej blany. Súvislú panenskú blanu možno zistiť najmä v období puberty. Keď sa objaví prvá menštruácia a nedochádza k prirodzenému odtoku, menštruačná krv sa hromadí v pošve, tvorí sa hematokolpos, hematometra a niekedy aj hematosalpinx. Patologický proces sa klinicky prejavuje výskytom bolesti na tých miestach, kde sa hromadí krv, ako aj absenciou menštruácie.

Anomálie vaginálneho vývoja.Úplná absencia (agenéza) - v mieste, kde by mal byť vchod do pošvy, je vidieť malú priehlbinu asi 2-3 cm. Absencia časti (aplázia) vagíny sa vyskytuje v prípadoch, keď je narušená tvorba vaginálnej trubice. Čiastočná alebo úplná oklúzia (atrézia) vagíny sa vyvíja v dôsledku zápalového procesu, ktorý sa vyskytuje in utero alebo bezprostredne po pôrode. Vagína v tejto patológii má priehradku umiestnenú priečne alebo pozdĺžne. To môže tvoriť prekážku pri prechode menštruačnej krvi von. Klinicky sa vaginálne malformácie môžu prejavovať absenciou menštruácie, ale aj bolesťami v podbrušku v dôsledku hromadenia krvi vo vnútri pohlavných orgánov, nemožnosťou pohlavného styku alebo ťažkosťami s ním.

Anomálie vývoja maternice. Sú pozorované u 1% žien. Z hľadiska klinických prejavov je veľmi zaujímavá duplikácia maternice a vagíny. Jeden a druhý reprodukčný aparát sú oddelené priečnym záhybom pobrušnice, pričom fungujú autonómne. S touto patológiou je na každej strane umiestnený jeden vaječník. V priebehu času nastáva puberta, menštruačný cyklus sa vyskytuje v reprodukčnom systéme vo všetkých jeho častiach. Sexuálna funkcia nie je narušená a tehotenstvo je možné striedavo v každej z maternic. Niekedy je možná duplikácia maternice a vagíny. Pri takýchto poruchách sú pohlavné orgány v užšom kontakte. Jedna maternica môže mať nižšiu funkčnosť a veľkosť ako iná. Často na strane nedostatočného rozvoja môže dôjsť k úplnému splynutiu vnútorného os maternice alebo panenskej blany, čo oneskoruje menštruačné krvácanie.

Neúplná fúzia embryonálnych genitálnych rudimentov môže spôsobiť vývojovú anomáliu, pri ktorej má dvojitá maternica spoločnú vagínu, dvojitý krčok maternice alebo telo. Často je možná vývojová anomália, pri ktorej sa vytvorí dvojrohá alebo sedlovitá maternica. Môže za to nesprávna poloha plodu (šikmá alebo priečna), ktorá narúša fyziologický priebeh tehotenstva, a následne aj pôrodu.

Anomálie vo vývoji vajcovodov. Niekedy sa u plodu môžu vyvinúť asymetrické vajíčkovody. V tomto prípade je dĺžka vajcovodu vpravo o 5 mm dlhšia ako vľavo. Ak je embryogenéza narušená, rozdiel v dĺžke vajíčkovodov môže byť 35-47 cm. Často kvôli tejto patológii môže dôjsť k mimomaternicovému tehotenstvu. Niekedy môžu vnútromaternicové infekčné procesy spôsobiť vrodenú obštrukciu vajíčkovodov. Niekedy môže mať plod nedostatočný vývoj alebo duplikáciu dvoch alebo jedného vajíčkovodu. Malformácie vajcovodov sa môžu často kombinovať s abnormálnym vývojom maternice. Takéto patologické procesy môžu spôsobiť neplodnosť a vajíčkovodové tehotenstvo.

Anomálie vývoja vaječníkov. U zdravých žien môže byť funkčná a anatomická prevaha vaječníka vpravo. S patológiou počas tehotenstva môže plod zaznamenať jednostrannú alebo obojstrannú agenézu. Takéto defekty sú možné pri úplnej absencii vaječníkov (Shereshevsky Turnerov syndróm), ako aj vrodený hypoganadizmus, ktoré sú sprevádzané hypofunkciou vaječníkov.

Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov. Patria sem: priehradka, sedlovitá, jednorohá a dvojrohá, dvojitá maternica a dvojitá vagína, dvojrohá maternica s jedným uzavretým rudimentárnym rohom, infantilizmus.

Niektoré anatomické anomálie po plastickej chirurgii nevylučujú možnosť otehotnenia. Niekedy je diagnóza (vaginálna priehradka, sedlovitá alebo dvojrohá maternica) stanovená počas tehotenstva, čo vedie k ťažkému pôrodu a chirurgickému zákroku.

Sexuálny infantilizmus sa prejavuje: oneskorenou tvorbou vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov, nevyvinutými alebo slabo vyvinutými mliečnymi žľazami a inými poruchami, možným dysfunkčným krvácaním z maternice, amenoreou alebo spontánnym krvácaním.

Príčiny abnormálneho vývoja pohlavných orgánov

Dedičné, exogénne a multifaktoriálne faktory vedú k výskytu vývojových anomálií ženských pohlavných orgánov. Výskyt genitálnych malformácií sa pripisuje kritickému obdobiu vnútromaternicového vývoja. Je založená na absencii fúzie kaudálnych úsekov paramesonfrických Müllerových vývodov, odchýlkach v premenách urogenitálneho sínusu, ako aj patologickom priebehu gonadálnej organogenézy, ktorá závisí od vývoja primárnej obličky. Tieto odchýlky predstavujú 16 % všetkých anomálií.

Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov sa častejšie vyskytujú počas patologického priebehu tehotenstva u matky v rôznych štádiách tehotenstva. Ide o skorú a neskorú gestózu, infekčné choroby, intoxikáciu, endokrinné poruchy v tele matky.

Okrem toho sa abnormality vo vývoji ženských pohlavných orgánov môžu vyskytnúť pod vplyvom škodlivých environmentálnych faktorov, pracovných expozícií u matky a otravy toxickými látkami.

Spolu s genitálnymi anomáliami sa v 40% prípadov vyskytujú anomálie močového systému (jednostranná agenéza obličiek), čriev (análna atrézia), kostí (vrodená skolióza), ako aj vrodené srdcové chyby.

Existujú nasledujúce typy abnormálny vývoj pohlavných orgánov

Tehotenstvo v rudimentárnom rohu prebieha podľa typu a podlieha chirurgickej liečbe.

4. Uterus bicornis - dvojrohá maternica vzniká splynutím paramezonefrických vývodov. V dôsledku toho existuje spoločná vagína a ďalšie orgány sú rozdvojené. Orgány na jednej strane sú spravidla menej výrazné ako na druhej.

Pri dvojrohej maternici môžu byť dva krčka maternice - uterus bicollis. V tomto prípade má vagína normálnu štruktúru alebo môže mať čiastočnú priehradku.

Niekedy pri dvojrohej maternici môže byť jeden krčok maternice, ktorý vzniká úplným splynutím oboch polovíc - uterus bicornis uncollis. Je možné takmer úplné splynutie oboch rohov, s výnimkou dna, kde vzniká sedlovitá priehlbina - sedlovitá maternica (uterus arcuatus). Sedlová maternica môže mať priehradku, ktorá sa rozprestiera cez celú dutinu, alebo čiastočnú membránu vo funduse alebo krčku maternice.

S uspokojivým vývojom jedného rohu maternice a výrazným rudimentárnym stavom druhého sa vytvorí maternica jednorožca - uterus unicornus.

Klinický obraz. Duplikácia maternice a vagíny môže byť asymptomatická. Pri dostatočne uspokojivom vývoji oboch alebo dokonca jednej maternice nie sú narušené menštruačné a sexuálne funkcie.

Tehotenstvo sa môže vyskytnúť v jednej alebo druhej dutine maternice a je možný normálny priebeh pôrodu a popôrodné obdobie. Ak sa rôzne stupne zdvojenia kombinujú s nedostatočným vývojom vaječníkov a maternice, vznikajú symptómy charakteristické pre vývojové oneskorenie (zhoršené menštruačné, sexuálne a reprodukčné funkcie). Bežné sú spontánne potraty, slabosť pri pôrode a krvácanie v popôrodnom období. Hematokolpos a hematometra sú sprevádzané bolesťou a horúčkou. Palpácia brucha odhalí bezbolestný, posúvajúci sa nádor.

Diagnostika. Vo väčšine prípadov nie je ťažké rozpoznať zdvojenie maternice a vagíny, robí sa to klasickými vyšetrovacími metódami (bimanuálne, vyšetrenie zrkadlom, sondovanie, ultrazvuk). V prípade potreby sa používa metrosalpingografia a laparoskopia.

Liečba. Duplikácia maternice a vagíny je asymptomatická a nevyžaduje liečbu.

Ak je v pošve prepážka, ktorá bráni pôrodu plodu, vypreparuje sa.

Ak existujú príznaky oneskoreného vývoja genitálií, je predpísaná cyklická hormonálna terapia.

Ak sa krv nahromadí v atretickej vagíne alebo v rudimentárnom rohu, je potrebná chirurgická liečba. Ak existujú abnormality maternice, vykoná sa chirurgická korekcia - operácia metroplastiky.

: využiť vedomosti pre zdravie

Definícia pojmu. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov ženského tela sa zvyčajne klasifikujú ako vrodené poruchy anatomickej štruktúry pohlavných orgánov (CDNAS) v dôsledku neúplnej organogenézy. SNASH sa prejavuje porušením veľkosti, tvaru, proporcií, symetrie, topografie a niekedy aj absenciou (čiastočnou alebo úplnou) pohlavných orgánov.

Frekvencia. Podľa údajov WHO za rok 1967 bol výskyt SNASH 1 z 10 000 novorodencov. Spomedzi všetkých vývojových chýb tvorí VNASH 4 %. Rôzne formy SNASH sa vyskytujú s rôznymi frekvenciami. Vaginálna agenéza je teda 1 prípad na 5000 žien, Rokitansky-Küsterov syndróm je 1 prípad na 4000-5000 žien, úplná absencia hadičiek nie je v literatúre popísaná. Informácie o frekvencii SNASH u dospievajúcich, zaznamenané na klinikách, kde sú sústredení pacienti s komplexnými patológiami, sú protichodné - od 0,3 do 12,4%. Podľa nášho Centra predstavuje NASH 2,7 % medzi operovanými pacientmi; z 24 815 pacientok na oddelení operatívnej gynekológie za obdobie 1958 až 1967 malo SNASH 730, z toho 174 vo veku 6 mesiacov a viac. do 15 rokov. Podľa A.G. Kurbanovej tvorí aplázia maternice a vagíny 1,8% v štruktúre VNASH, defekty s úplnou retenciou menštruačnej krvi - 0,55%, s jednostrannou retenciou - 0,27%, bez oneskorenia odtoku menštruačnej krvi - 0,1% , zriedkavé formy - 0,05 % z celkového množstva VNASH.

Etiológia a patogenéza. Pod vplyvom rôznych exo- a endogénnych faktorov môže byť genitálna embryogenéza narušená v ktorejkoľvek fáze od 3 do 20 týždňov. tehotenstva Výskyt genitálnych malformácií je založený na chýbajúcej fúzii kaudálnych úsekov Müllerových kanálikov, odchýlkach v transformáciách urogenitálneho sínusu a patologickom priebehu gonadálnej organogenézy.

Nie je vždy možné určiť povahu škodlivého faktora pri rozvoji SNASH. Zhrnutím literárnych údajov môžeme rozlíšiť tri skupiny príčin podieľajúcich sa na výskyte SNASH: dedičné, exogénne a multifaktoriálne.

Pokusy identifikovať dedičnú príčinu tejto alebo tej genitálnej malformácie neposkytli nespochybniteľný dôkaz v prospech tohto mechanizmu. Niektorí vedci sa domnievajú, že poruchy sa dedia autozomálne dominantným spôsobom a mutantný gén nesú muži bez toho, aby sami mali akékoľvek klinické prejavy defektov v reprodukčnom systéme. E. A. Kirillova verí, že multigénové mutácie sú základom Rokitanského-Küsterovho syndrómu – atrézie dolnej tretiny vagíny. D. W. Cramer nevylučuje možnosť dedičnej príčinnosti Rokitanského-Küsterovho syndrómu na základe toho, čo zistil u pacientov s týmto ochorením a ich matiek, poruchu metabolizmu galaktózy. Experiment potvrdil závislosť výskytu vaginálnych malformácií od metabolizmu galaktózy. Ukázalo sa, že potomstvo hlodavcov kŕmených stravou s vysokým obsahom galaktózy malo nielen vaginálne malformácie, ale aj nízku produkciu oocytov.

Väčšina výskumníkov verí, že multifaktoriálna dedičnosť pravdepodobnejšie spôsobí SNASH. SNASH sa vyskytuje najmä za patologických stavov vnútromaternicového prostredia, ktoré znižujú odolnosť genómu voči patologickým faktorom alebo urýchľujú prejav existujúcich defektov genotypu. Matky dievčat so SNASH majú často patologický priebeh tehotenstva: včasná a neskorá toxikóza tehotenstva (25%), podvýživa (18%), infekcie v ranom štádiu tehotenstva (od 5 do 25%). Profesionálne riziká, farmakologické otravy a otravy v domácnostiach, extragenitálne ochorenia boli zaznamenané u 20 % matiek, ktorých dcéry trpeli SNASH. Počas posledných desaťročí sa objavili abnormality vo vývoji genitálneho epitelu (adenóza a pseudopolypy) a abnormality vo vývoji maternice spojené s užívaním dietylstil-bestrolu počas tehotenstva (najmä počas tehotenstva od 7. do 12. týždňa). boli opísané.

Zistilo sa, že povaha škodlivého činidla a čas jeho pôsobenia sú dôležité pri tvorbe SNASH. Expozícia počas kritických období je obzvlášť nebezpečná.

Dys vnútromaternicového vývoja pohlavných orgánov. A.I. Brusilovsky verí, že teratogénne látky neustále prenikajú cez placentu, ale plod na ne reaguje iba v kritickom období. Malo by sa pamätať na to, že škodlivé faktory môžu pôsobiť nielen na genitálie, ale aj na iné ochorenia, a preto súčasne so SNASH možno pozorovať anomálie, najčastejšie močového systému, menej často - čriev, kostí, ako aj vrodené srdcové chyby a iné abnormality vo vývoji.

Hlavné typy NASH sú: agenéza - absencia orgánu alebo dokonca jeho rudimentu; aplázia - absencia časti orgánu; atrézia je nedostatočný rozvoj, ktorý sa vyskytuje sekundárne, často v dôsledku zápalového procesu utrpeného in utero. Pojem gyno-atrézia sa vzťahuje na rôzne časti reprodukčného traktu. Tento typ nedostatočného rozvoja sa zvyčajne vyskytuje v miestach anatomického zúženia: vulva, otvor panenskej blany, vonkajší a vnútorný os maternice, ústie vajíčkovodov. Heterotropia je prítomnosť buniek, skupín buniek alebo tkanív v inom orgáne alebo v tých oblastiach orgánu, kde normálne chýbajú. Hyperplázia – orgán narastá do nadmernej veľkosti v dôsledku zvýšenia počtu a objemu buniek, pričom hyperfunkcia môže chýbať. Hypoplázia - nedostatočný rozvoj orgánu; Existujú jednoduché a dysplastické (s porušením štruktúry orgánu) formy hypoplázie. Animácia je násobenie (zvyčajne zdvojnásobenie) častí alebo počtu orgánov. Neoddelenie (fúzia) - absencia oddelenia orgánov alebo ich častí, ktoré bežne existujú oddelene. Perzistencia je zachovanie rudimentárnych štruktúr, ktoré by mali v postnatálnom období zmiznúť (redukovať). Stenóza je zúženie kanálika alebo otvoru. Ektópia je posunutie orgánov alebo ich vývoj na miestach, kde by nemali byť.

Jednotná klasifikácia SNASH stále neexistuje, ale na Západe sa najčastejšie používa klasifikácia Müllerových anomálií, ktorú v roku 1979 navrhli Buttman a Gibbons. Zistilo sa, že určitý typ malformácie maternice a vagíny je v 100% prípadov sprevádzaný rovnakou malformáciou močového systému. Najbežnejšie kombinácie SNASH a anomálií močového systému sú uvedené v tabuľke. 3.5.

Tabuľka 3.5

Ako je uvedené vyššie, všetky varianty SNASH sú spôsobené jedným z troch dôvodov: nedostatočným rozvojom Müllerových kanálikov, zhoršenou rekanalizáciou a neúplnou fúziou.

Anomálie vajíčkovodov sú zriedkavé. Bola popísaná duplikácia (na jednej alebo oboch stranách) vajíčkovodov, ale častejšie sa vyskytuje nevyvinutie alebo absencia jedného vajíčkovodu, čo je zvyčajne spojené s abnormálnym vývojom maternice. Tubálna atrézia ako nezávislý defekt prakticky chýba.

Anomálie maternice sa najčastejšie vyskytujú pri nasledujúcich typoch (obr. 3.10).

Uterus didelfus - duplikácia maternice a vagíny, keď sú umiestnené oddelene. Oba reprodukčné orgány sú oddelené priečnym záhybom pobrušnice. Táto anomália je spôsobená absenciou fúzie Müllerových kanálikov, na každej strane je len jeden vaječník. Obe maternice zvyčajne fungujú dobre.

3.3. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov

Kapitola 3. Patológia reprodukčného systému počas jeho formovania

Uterus duplex et vagina duplex - vznikajú rovnako ako predchádzajúci defekt, ale v určitej oblasti sa orgány dotýkajú alebo sú spojené fibromuskulárnou vrstvou. Jedna z materníc je zvyčajne menšia a jej funkčná aktivita je znížená. Na strane zmenšenej veľkosti maternice možno pozorovať atréziu panenskej blany alebo vnútorného osi maternice.

Uterus bicornis bicollis - pri tejto anomálii je dôsledok nesplynutia Müllerových vývodov menej výrazný. Existuje spoločná vagína, zvyšné časti sú rozdvojené. Zvyčajne sú orgány na jednej strane menej vyvinuté ako na druhej.

Uterus bicornis unicollis – zdvojenie je ešte menej výrazné. Müllerove vývody sa spájajú len v proximálnych oblastiach. Dvojrohá maternica sa takmer neobjavuje s uterus introrsum acruatus simplex.

Uterus bicornis s rudimentárnym rohom - defekt je spôsobený výrazným oneskorením vo vývoji jedného z Müllerových vývodov. Ak má rudimentárny roh dutinu, potom sú možné dve možnosti: dutina komunikuje alebo nekomunikuje s hlavnou maternicou.

Uterus unicornis je jednorohá maternica, tento defekt je zriedkavý a závisí od hlbokej lézie jedného z Müllerových vývodov. Takáto maternica môže byť funkčne úplná.

Uterus bipartitus solidus rudimentarius vagina solida (známy ako Rokitansky-Küsterov syndróm). Vagínu a maternicu predstavujú tenké šnúry spojivového tkaniva.

Pri vnútromaternicovej expozícii dietylstilbestrolu bola identifikovaná špeciálna patológia maternice. Rh. Kaufman a kol. opísal niekoľko typov patologickej štruktúry maternice: v tvare T; maternica v tvare T s malou dutinou; V tvare T s malým zúžením a v tvare T so zúžením (pozri tiež).

Anomálie vaginálneho vývoja. Vaginálna agenéza je primárna absencia vagíny v dôsledku straty proximálnych častí Müllerových kanálikov embryom. Keďže spodná tretina pošvy je vytvorená z urogenitálneho sínusu, aj pri vaginálnej agenéze zostáva mierna priehlbina medzi veľkými pyskami (nepresahujúca 2-3 cm).

Vaginálna aplázia je primárna absencia časti vagíny spôsobená zastavením kanalizácie vyvíjajúcej sa vlhkosti.

3.3. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov

Žlčníková trubica, ktorá sa bežne končí v 18. týždni vnútromaternicového vývoja.

Vaginálna atrézia je úplné alebo čiastočné uzavretie vagíny v dôsledku zápalového procesu počas vývoja plodu. Niekedy sa v pošve za panenskou blanou vytvorí prepážka rôznej dĺžky (vaginálne subsepta, pošvové septa) a smeru (priečna alebo pozdĺžna).

Abnormality panenskej blany, vulvy a vonkajších genitálií. Atrézia (hymen occlusus) je úplná absencia otvoru. Deformácia vulvy môže nastať, ak sa konečník otvára do vagíny alebo predsiene.

Vrodená hyperplázia alebo hypertrofia vonkajších genitálií je zriedkavá. Hypertrofia malých pyskov môže byť výsledkom masturbácie; Je tiež možná dedičná hypertrofia.

POLIKLINIKA. Klinické prejavy SNASH počas puberty závisia od formy defektu.

Všetky dievčatá a mladé ženy s rôznymi formami SNASH majú ženský fenotyp s dobre vyvinutými sekundárnymi sexuálnymi charakteristikami a normálnou funkciou vaječníkov.

Malformácie, ako je aplázia maternice a vagíny, môžu byť podozrivé pri absencii menštruácie vo veku 15 rokov alebo viac alebo pri neúspešnom pokuse o sexuálnu aktivitu. Vývojové chyby bez zadržiavania menštruačnej krvi nemusia byť počas puberty diagnostikované.

Z početných malformácií pohlavných orgánov majú počas puberty výrazné klinické prejavy iba tie formy, ktoré sú sprevádzané oneskorením odtoku menštruačnej krvi. Tieto VNASH zahŕňajú:

1) atrézia panenskej blany;

2) aplázia časti alebo celej vagíny s funkčnou maternicou (aplázia dolnej, strednej, dvoch tretín, aplázia celej vagíny);

3) zdvojnásobenie vagíny a maternice s čiastočnou apláziou jednej z vagín;

4) dodatočný uzavretý funkčný roh maternice.

Tieto formy SNASH sa prvýkrát klinicky objavia s nástupom menštruačnej funkcie. Prvé dve formy sú charakterizované kombináciou falošnej amenorey a bolesti. Pre tretiu a štvrtú formu, sprevádzanú jednostranným oneskorením v

Kapitola 3. Patológia reprodukčného systému počas jeho formovania

Prúd menštruačnej krvi, najtypickejší je výrazná oligo-menorea.

Takže pre všetky vyššie uvedené SNASH je hlavným príznakom bolesť, ktorá sa objavuje v puberte. Povaha bolesti má svoje vlastné charakteristiky v rôznych formách SNASH. V prípadoch hymenálnej atrézie, keď je vagína relatívne veľká a schopná natiahnutia, sa zvyčajne objaví bolesť, keď je hematokolpos značnej veľkosti. Veľkosť hematokolposu môže zodpovedať 6-7 mesačnému tehotenstvu. Bolesť má bolestivú povahu a zvyšuje intenzitu; s veľkým hematokolposom môže byť močenie a defekácia ťažké. Často s touto anomáliou sa vyskytuje hematometra a hematosalpinx.

Pri aplázii časti pošvy sa bolesť dostavuje tým skôr a čím silnejšia, čím menšia je existujúca časť pošvy. Bolesť má kŕčovitý charakter a jej intenzita sa zvyšuje. Spočiatku sa bolesť opakuje prísne periodicky a časom sa stáva konštantnou. Veľkosť hematokolposu u týchto pacientov je menšia ako pri hymenálnej atrézii a často sa tvorí hematometra a hematosalpinx. Neexistujú žiadne ťažkosti s močením a defekáciou.

U pacientok s duplikáciou maternice a vagíny s čiastočnou apláziou jednej z vagín sprevádza bolesť každú menštruáciu a algomenorea sa často objavuje niekoľko mesiacov po menarche (po vytvorení hematokolposu určitej veľkosti). Charakter bolesti je rovnaký ako pri aplázii dolnej tretiny vagíny, lokalizácia je zvyčajne z hematokolposu.

Bolestivý syndróm je najvýraznejší s dodatočným uzavretým maternicovým rohom. Bolesť je kŕčovitá a objavuje sa po 4-6 mesiacoch. po menarché a sprevádza každú menštruáciu.

Na základe povahy bolesti možno predpokladať určitú patológiu: bolestivá bolesť je charakteristická pre hematokolpos, kŕčovitá bolesť je charakteristická pre hematometru.

Bolestivý syndróm je často spôsobený nielen zhoršeným odtokom menštruačnej krvi, ale aj tým, že podľa Goldsteina má 70 % dievčat so SNASH endometriózu.

Niekedy sa pozoruje hypertermia (37,0 - 37,8 ° C) v dôsledku absorpcie pyrogénnych látok z miest akumulácie krvi alebo (menej často) počas hnisania (hematocolpos, hematometra, hematosalpinx).

3.3. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov

Ryža. 3.11. Vaginálna punkcia v oblasti uzavretej panenskej blany (podľa)

Diagnóza. Stanovenie diagnózy nespôsobuje ťažkosti (ak si to lekár pamätá), len atrézia panenskej blany a aplázia časti pošvy s funkčnou maternicou. Pri hymenálnej atrézii má vyšetrenie vonkajších genitálií kritický diagnostický význam. Priesvitný cyanotický nádorovitý útvar spôsobuje opuch neperforovanej panenskej blany a niekedy aj vydutie celého perinea (obr. 3.11). V prípadoch hymenálnej atrézie a aplázie časti vagíny gynekologické vyšetrenie odhalí nádorovitý útvar tesne elastickej konzistencie (hematocolpos) v panve alebo mimo nej. Pri atrézii panenskej blany na hornom póle nádorovitého útvaru je možné palpovať maternicu. Definícia

Maternica a prívesky s apláziou vaginálnej časti sú často ťažké v prítomnosti hematometra. K objasneniu diagnózy a určeniu rozsahu aplázie pomáha meranie dĺžky vagíny za panenskou blanou pomocou sondy a určenie vzdialenosti od dolného pólu hematocolposu po sínus po dĺžke vyšetrovacieho prsta.

Pri aplázii celej pošvy a funkčnej maternice sa v mieste vagíny prehmatá povraz a v malej panve sa zistí zväčšená, hustá, bolestivá maternica (hematometra). Niekedy sa hematosalpinx prehmatáva na strane maternice.

Keď sa vagína a maternica zdvojnásobia s čiastočnou apláziou jednej z vagín, určí sa maternica a útvar podobný nádoru, trochu posunutý na jednu stranu panvy (hematocolpos). Druhá maternica zvyčajne nie je identifikovaná. Počas vaginoskopie sa pozoruje vydutie jednej z vaginálnych stien v dôsledku hematokolposu čiastočne aplastickej druhej vagíny.

Po pridaní uzavretého funkčného rohu maternice je na jeho strane (tesne priliehajúcej k maternici, ktorej veľkosť zodpovedá veku) prehmataný ako malý, hustý, prudko bolestivý

Kapitola 3. Patológia reprodukčného systému počas jeho formovania

Vzdelávanie. Vaginoskopia v tomto prípade neodhalí žiadne odchýlky od normy. V prípadoch aplázie vagíny a maternice sa táto pri gynekologickom vyšetrení nezistí alebo sa na jej mieste prehmatá šnúra. Malo by sa pamätať na to, že pri aplázii maternice sa často vyskytuje bodová dystopika do malej panvy, ktorá sa počas vyšetrenia môže zameniť za formáciu podobnú nádoru.

Konečná diagnóza, s výnimkou prípadov hymenálnej atrézie a aplázie vaginálnej časti, vždy vyžaduje použitie ďalších výskumných metód. V predultrazvukovej ére sa informácie získavali pomocou rádiografie panvy pri stavoch pneumoperitonea, vylučovacej urografie (na určenie stavu močového systému) a HSG. Ten je indikovaný, ak existuje podozrenie na dvojrohú maternicu, prítomnosť septa v nej alebo rudimentárneho rohu, ak jeho lúmen komunikuje s dutinou maternice. Pri podozrení na apláziu vagíny a maternice, kompletnej aplázii vagíny a funkčnej maternice a pri podozrení na hematosalpinx bola použitá plynová gynekografia.

V poslednom desaťročí bola diagnóza SNASH v adolescencii stanovená pomocou ultrazvuku panvy. Presnosť diagnostiky pomocou ultrazvuku sa líši v závislosti od typu defektu, ale s vhodnými skúsenosťami lekára dosahuje 90-95%. Ultrazvuk môže slúžiť ako alternatíva k laparoskopii (obr. 3.12). Vysoká

Ryža. 3.12. Hematometra a hematokolpos pacienta G., 14 rokov (pozdĺžne skenovanie):

1 - hematometer; 2 - hematocolpos; 3 - močový mechúr; 4 - predná brušná stena

3.3. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov

Takéto moderné diagnostické metódy ako počítačová tomografia a nukleárna magnetická rezonancia majú rozlišovaciu schopnosť. Posledná uvedená je najpokročilejšou metódou diagnostiky SNASH, pretože umožňuje neinvazívne vyšetrenie orgánov a tkanív bez použitia ionizujúceho žiarenia alebo plnenia močového mechúra; Môžete získať obraz tkanív maternice, krčka maternice a vagíny v akejkoľvek projekcii, ako aj posúdiť stav endometria a lymfatických uzlín. Žiaľ, metóda zatiaľ nie je dostupná pre širšiu zdravotnícku sieť 1107, 109].

Na objasnenie diagnózy sa niekedy uchýlia k laparoskopii a dokonca k diagnostickej transekcii, ktorá sa v prípade potreby môže zmeniť na terapeutickú: plastickú chirurgiu, excíziu základných útvarov atď.

Metódy genetického výskumu majú stále obmedzenú hodnotu. Napriek tomu by ste mali vždy venovať pozornosť stavu reprodukčného systému u príbuzných 1.-2. stupňa príbuzenstva. Pozorované zmeny v dermatoglyfických parametroch (zvýšenie celkového počtu hrebeňov, počet kučier, výrazné pruhovanie dlaní a iné charakteristiky) vyvolávajú podozrenie na poruchu na úrovni génov, hoci karyotypizácia spravidla neodhaľuje patológiu.

Na uľahčenie diagnostiky formy ARH u dievčat môžeme odporučiť znaky uvedené v tabuľke. 3.6.

Liečba závisí od formy SNASH. Pri sedlovej, jednorohej maternici, duplikácii maternice a vagíny nie je potrebná žiadna liečba. Na správne zvládnutie tehotenstva a pôrodu počas reprodukčného obdobia stačí vedieť o povahe anomálie.

V prípade atrézie hymenálnej blany je chirurgický zákrok veľmi jednoduchý: panenská blana sa prereže rezom v tvare kríža (2x2 cm) a po odstránení hlavnej časti nahromadenej krvi sa okraje otvoru vytvarujú jednoduchými katgutovými stehmi.

V prípade čiastočnej vaginálnej aplázie poskytuje chirurgická intervencia dobré výsledky. Ako predoperačná príprava sa odporúča vykonať trakciu tkaniva podľa metódy B. F. Sherstneva pomocou kolpoelongátora. V dôsledku takejto prípravy sa zlepšuje výsledok chirurgickej intervencie. Keď sa steny natiahnutej hornej časti vagíny stiahnu, v oblasti chirurgických stehov nie je žiadne napätie. Podobný postup možno odporučiť aj pri malých hematómoch.

Tabuľka 3.6 Diferenciálne diagnostické príznaky SNASH u dievčat

Anomálie mužských pohlavných orgánov sa líšia v závažnosti. Môže to byť absencia akéhokoľvek orgánu reprodukčného systému, niekedy orgán odumiera alebo nie je úplne vytvorený, niekedy sa párové orgány spájajú do jedného. Existuje tiež viac orgánov ako normálne (zvyčajne sú nedostatočne vyvinuté). Zriedkavo sa môžu vytvoriť mužské aj ženské pohlavné orgány naraz.

Aké abnormality pohlavných orgánov existujú?

Lekári ich zvyčajne delia na abnormality semenníkov a abnormality penisu. Približne 7 % detí na svete sa rodí s abnormalitami semenníkov. Medzi kvantitatívne anomálie sa rozlišujú: anorchizmus, monorchizmus a polyorchizmus.

Anorchizmus je vrodená absencia semenníkov (oboch). Takáto anomália je extrémne zriedkavá.

Monorchizmus je vrodená absencia jedného zo semenníkov. Diagnózu stanoví lekár po vyšetrení celého inguinálneho kanála.

Polyorchizmus je prítomnosť viac ako dvoch semenníkov (zvyčajne troch). Prídavný semenník sa nachádza vedľa hlavného a je zvyčajne nedostatočne vyvinutý. Epididymis a vas deferens chýbajú. Takýto „extra“ semenník sa musí odstrániť kvôli riziku zhubného bujnenia.

Kryptorchizmus je najčastejšou testikulárnou malformáciou. V tomto prípade sa jeden alebo oba semenníky počas prenatálneho obdobia neposunuli do mieška, ale zostali v dolnom segmente primárnej obličky, v inguinálnom kanáli alebo v brušnej dutine.

Pseudokryptorchizmus – môže nastať v dôsledku kontrakcie svalov, ktoré dvíhajú semenník.

Ektopický semenník je určený jeho umiestnením na prednej brušnej stene pred šikmým brušným svalom, na perineu alebo stehne, v oblasti koreňa penisu alebo pubisu.

Testikulárna hypoplázia je jeho nedostatočný rozvoj (testikulárne žľazy majú veľkosť niekoľkých milimetrov). Niekedy dochádza k vrodenej absencii semenníkov, vyslovuje sa eunuchoidizmus a hypogenitalizmus.

Je veľmi zriedkavé, že lekári zaznamenajú iné anomálie pohlavných orgánov. Najmä abnormality penisu. Ide o vrodenú absenciu celého penisu alebo len jeho hlavy, prítomnosť skrytého penisu, jeho ektópiu, ako aj dvojitého a pavučinového penisu.

Ektopia penisu je extrémne zriedkavá anomália, pri ktorej sa penis nachádza za mieškom a má malú veľkosť.

Rozštiepený penis - v tomto prípade sa zistí čiastočné alebo úplné zdvojnásobenie penisu s prítomnosťou dvoch hláv. Často v kombinácii s inými anomáliami: epispadias, hypospadias atď.

Hermafroditizmus (bisexualita) je tiež extrémne zriedkavá odchýlka, pri ktorej sa vyskytuje mužský a ženský pohlavný orgán. Určenie pohlavia je ťažké. Často sú orgány druhého pohlavia zle vytvorené. Pravý hermafroditizmus je, keď mužské pohlavné orgány nie sú dostatočne formované. Na presné určenie pohlavia sa vykonávajú genetické štúdie: analyzujú sa hormóny a typy chromozómov.

Príčiny vývoja anomálií mužských pohlavných orgánov

Takéto anomálie sa môžu vyskytnúť, keď je vývoj plodu počas tehotenstva narušený alebo sú výsledkom nesprávneho rozloženia chromozómov. Niekedy sú anomálie spôsobené účinkami liekov, ako aj rádioaktívneho žiarenia. Niekedy môžu byť dôsledkom vrodených chorôb embrya.

Liečba genitálnych abnormalít

V prítomnosti niektorých anomálií sa používa liečba liekom, zatiaľ čo hermafroditizmus vyžaduje chirurgickú intervenciu. Ak je retencia semenníkov v oblasti slabín alebo v brušnej dutine, potom sa používajú lieky. Niekedy je potrebná operácia a musí sa vykonať čo najskôr. Vrodené anomálie penisu sa dajú korigovať od dvoch rokov. Ak je prítomná fimóza, vykoná sa operácia obriezky. Vrodený nádor krvných ciev penisu sa odstráni chirurgicky. Ak sa miešok nachádza nad penisom, vykoná sa aj operácia.

Ak dieťa nemá semenníky v miešku, bolesť v penise alebo poruchy sexuálneho správania počas puberty, je nevyhnutné poradiť sa s lekárom. Ak sa takéto poruchy neliečia, negatívne ovplyvňujú sexuálny život budúceho muža.