Degenerácia genetického kódu: všeobecné informácie. Biosyntéza bielkovín a nukleových kyselín

Chemické zloženie a štruktúrna organizácia molekuly DNA.

Molekuly nukleových kyselín sú veľmi dlhé reťazce pozostávajúce z mnohých stoviek a dokonca miliónov nukleotidov. Každá nukleová kyselina obsahuje iba štyri typy nukleotidov. Funkcie molekúl nukleových kyselín závisia od ich štruktúry, nukleotidov, ktoré obsahujú, ich počtu v reťazci a sekvencie zlúčeniny v molekule.

Každý nukleotid pozostáva z troch zložiek: dusíkatej bázy, sacharidov a kyseliny fosforečnej. IN zlúčenina každý nukleotid DNA zahŕňa jednu zo štyroch typov dusíkatých zásad (adenín - A, tymín - T, guanín - G alebo cytozín - C), ako aj deoxyribózový uhlík a zvyšok kyseliny fosforečnej.

DNA nukleotidy sa teda líšia len typom dusíkatej bázy.
Molekula DNA pozostáva z obrovského množstva nukleotidov spojených do reťazca v určitej sekvencii. Každý typ molekuly DNA má svoj vlastný počet a sekvenciu nukleotidov.

Molekuly DNA sú veľmi dlhé. Napríklad na zapísanie sekvencie nukleotidov v molekulách DNA z jednej ľudskej bunky (46 chromozómov) písmenami by bola potrebná kniha s približne 820 000 stranami. Striedanie štyroch typov nukleotidov môže vytvárať nekonečné množstvo variantov molekúl DNA. Tieto štruktúrne vlastnosti molekúl DNA im umožňujú uchovávať obrovské množstvo informácií o všetkých charakteristikách organizmov.

V roku 1953 americký biológ J. Watson a anglický fyzik F. Crick vytvorili model štruktúry molekuly DNA. Vedci zistili, že každá molekula DNA pozostáva z dvoch reťazcov, vzájomne prepojených a špirálovito stočených. Vyzerá to ako dvojitá špirála. V každom reťazci sa v špecifickej sekvencii striedajú štyri typy nukleotidov.

Nukleotid zloženie DNA sa líši medzi rôznymi typmi baktérií, húb, rastlín a zvierat. Ale vekom sa nemení a málo závisí od zmien prostredia. Nukleotidy sú párované, to znamená, že počet adenínových nukleotidov v akejkoľvek molekule DNA sa rovná počtu tymidínových nukleotidov (A-T) a počet cytozínových nukleotidov sa rovná počtu guanínových nukleotidov (C-G). Je to spôsobené tým, že vzájomné spojenie dvoch reťazcov v molekule DNA podlieha určitému pravidlu, a to: adenín jedného reťazca je vždy spojený dvoma vodíkovými väzbami iba s tymínom druhého reťazca a guanínom - tromi vodíkovými väzbami s cytozínom, to znamená, že nukleotidové reťazce jednej molekuly DNA sú komplementárne, navzájom sa dopĺňajúce.

Molekuly nukleových kyselín – DNA a RNA – sú tvorené nukleotidmi. DNA nukleotidy zahŕňajú dusíkatú bázu (A, T, G, C), sacharidovú deoxyribózu a zvyšok molekuly kyseliny fosforečnej. Molekula DNA je dvojitá špirála pozostávajúca z dvoch reťazcov spojených vodíkovými väzbami podľa princípu komplementarity. Funkciou DNA je uchovávať dedičné informácie.

Vlastnosti a funkcie DNA.

DNA je nositeľom genetickej informácie zaznamenanej vo forme sekvencie nukleotidov pomocou genetického kódu. Molekuly DNA sú spojené s dvoma základnými vlastnosti živých vecí organizmy – dedičnosť a premenlivosť. Počas procesu nazývaného replikácia DNA sa vytvoria dve kópie pôvodného vlákna, ktoré pri delení zdedia dcérske bunky, takže výsledné bunky sú geneticky identické s pôvodnými.

Genetická informácia sa realizuje pri génovej expresii v procesoch transkripcie (syntéza molekúl RNA na templáte DNA) a translácie (syntéza proteínov na templáte RNA).

Sekvencia nukleotidov „kóduje“ informácie o rôznych typoch RNA: messenger alebo templát (mRNA), ribozomálna (rRNA) a transportná (tRNA). Všetky tieto typy RNA sa syntetizujú z DNA počas procesu transkripcie. Ich úloha v biosyntéze proteínov (translačný proces) je odlišná. Messenger RNA obsahuje informácie o sekvencii aminokyselín v proteíne, ribozomálna RNA slúži ako základ pre ribozómy (komplexné nukleoproteínové komplexy, ktorých hlavnou funkciou je zostavenie proteínov z jednotlivých aminokyselín na základe mRNA), transferové RNA dodávajú amino kyseliny do miesta zostavenia proteínov – do aktívneho centra ribozómu, „plaziaceho sa“ po mRNA.

Genetický kód, jeho vlastnosti.

Genetický kód- metóda charakteristická pre všetky živé organizmy kódovania aminokyselinovej sekvencie bielkovín pomocou sekvencie nukleotidov. VLASTNOSTI:

1. Triplety- zmysluplná jednotka kódu je kombináciou troch nukleotidov (triplet alebo kodón).
2. Kontinuita- medzi trojicami nie sú žiadne interpunkčné znamienka, to znamená, že informácie sa čítajú nepretržite.
3. Neprekrývajúce sa- ten istý nukleotid nemôže byť súčasne súčasťou dvoch alebo viacerých tripletov (nepozorované pre niektoré prekrývajúce sa gény vírusov, mitochondrií a baktérií, ktoré kódujú niekoľko proteínov s posunom rámca).
4. Jedinečnosť (špecifickosť)- špecifický kodón zodpovedá iba jednej aminokyseline (kodón UGA má však Euplotes crassus kóduje dve aminokyseliny - cysteín a selenocysteín)
5. Degenerácia (redundancia)- niekoľko kodónov môže zodpovedať tej istej aminokyseline.
6. Všestrannosť- genetický kód funguje rovnako v organizmoch rôznej úrovne zložitosti - od vírusov po ľudí (na tom sú založené metódy genetického inžinierstva; existuje niekoľko výnimiek, ktoré sú uvedené v tabuľke v časti „Variácie štandardného genetického kódu“ nižšie).
7. Imunita proti hluku- mutácie nukleotidových substitúcií, ktoré nevedú k zmene triedy kódovanej aminokyseliny, sú tzv. konzervatívny; nukleotidové substitučné mutácie, ktoré vedú k zmene triedy kódovanej aminokyseliny, sa nazývajú radikálny.

5. Autoreprodukcia DNA. Replikón a jeho fungovanie .

Proces samoreprodukcie molekúl nukleových kyselín sprevádzaný dedením (z bunky do bunky) presných kópií genetickej informácie; R. uskutočňované za účasti súboru špecifických enzýmov (helikáza<helicase>riadenie odvíjania molekuly DNA, DNA-polymeráza<DNA polymeráza> I a III, DNA-ligáza<DNA ligáza>), prebieha polokonzervatívnym spôsobom s tvorbou replikačnej vidlice<replikačná vidlica>; na jednom z okruhov<vedúci prameň> syntéza komplementárneho reťazca je kontinuálna a na druhej strane<zaostávajúce vlákno> dochádza v dôsledku tvorby fragmentov Dkazaki<Okazakiho fragmenty>; R. - vysoko presný proces, ktorého chybovosť nepresahuje 10 -9; v eukaryotoch R. sa môže vyskytovať v niekoľkých bodoch jednej molekuly naraz DNA; rýchlosť R. eukaryoty majú asi 100 a baktérie asi 1000 nukleotidov za sekundu.

6. Úrovne organizácie eukaryotického genómu .

V eukaryotických organizmoch je mechanizmus regulácie transkripcie oveľa zložitejší. V dôsledku klonovania a sekvenovania eukaryotických génov boli objavené špecifické sekvencie zapojené do transkripcie a translácie.
Eukaryotická bunka sa vyznačuje:
1. Prítomnosť intrónov a exónov v molekule DNA.
2. Zrenie mRNA - excízia intrónov a zošívanie exónov.
3. Prítomnosť regulačných prvkov, ktoré regulujú transkripciu, ako sú: a) promótory – 3 typy, z ktorých každý je obsadený špecifickou polymerázou. Pol I replikuje ribozomálne gény, Pol II replikuje proteínové štrukturálne gény, Pol III replikuje gény kódujúce malé RNA. Promótory Pol I a Pol II sú umiestnené pred miestom iniciácie transkripcie, promótor Pol III je v štruktúrnom géne; b) modulátory - sekvencie DNA, ktoré zvyšujú úroveň transkripcie; c) zosilňovače - sekvencie, ktoré zvyšujú úroveň transkripcie a pôsobia bez ohľadu na ich polohu vzhľadom ku kódujúcej časti génu a na stav východiskového bodu syntézy RNA; d) terminátory - špecifické sekvencie, ktoré zastavujú transláciu aj transkripciu.
Tieto sekvencie sa líšia od prokaryotických sekvencií svojou primárnou štruktúrou a umiestnením vzhľadom na štartovací kodón a bakteriálna RNA polymeráza ich „nerozpoznáva“. Na expresiu eukaryotických génov v prokaryotických bunkách teda musia byť gény pod kontrolou prokaryotických regulačných prvkov. Táto okolnosť musí byť braná do úvahy pri konštrukcii expresných vektorov.

7. Chemické a štruktúrne zloženie chromozómov .

Chemický chromozómové zloženie - DNA - 40%, histónové proteíny - 40%. Nehistónové – 20 % nejakej RNA. Lipidy, polysacharidy, ióny kovov.

Chemické zloženie chromozómu je komplex nukleových kyselín s proteínmi, sacharidmi, lipidmi a kovmi. Chromozóm reguluje aktivitu génu a obnovuje ju v prípade chemického alebo radiačného poškodenia.

ŠTRUKTURÁLNE????

Chromozómy- nukleoproteínové štruktúrne prvky bunkového jadra, obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu, sú schopné sebareprodukcie, majú štrukturálnu a funkčnú individualitu a zachovávajú si ju počas niekoľkých generácií.

v mitotickom cykle sa pozorujú tieto znaky štruktúrnej organizácie chromozómov:

Existujú mitotické a interfázové formy štruktúrnej organizácie chromozómov, ktoré sa navzájom transformujú v mitotickom cykle - sú to funkčné a fyziologické transformácie

8. Úrovne balenia dedičného materiálu v eukaryotoch .

Štrukturálne a funkčné úrovne organizácie dedičného materiálu eukaryotov

Dedičnosť a variabilita poskytujú:

1) individuálne (diskrétne) dedičstvo a zmena individuálnych vlastností;

2) reprodukcia celého komplexu morfofunkčných charakteristík organizmov konkrétneho biologického druhu u jedincov každej generácie;

3) redistribúcia u druhov so sexuálnou reprodukciou v procese reprodukcie dedičných sklonov, v dôsledku čoho má potomok kombináciu vlastností, ktorá sa líši od ich kombinácie u rodičov. Vzory dedičnosti a variability znakov a ich súborov vyplývajú z princípov štrukturálnej a funkčnej organizácie genetického materiálu.

Existujú tri úrovne organizácie dedičného materiálu eukaryotických organizmov: génová, chromozomálna a genomická (úroveň genotypu).

Základnou štruktúrou génovej úrovne je gén. Prenos génov z rodičov na potomkov je nevyhnutný pre rozvoj určitých vlastností. Aj keď je známych viacero foriem biologickej variability, len porušením štruktúry génov sa mení význam dedičnej informácie, v súlade s ktorou sa vytvárajú špecifické vlastnosti a vlastnosti. Vďaka prítomnosti génovej úrovne je možná individuálna, samostatná (diskrétna) a nezávislá dedičnosť a zmeny individuálnych charakteristík.

Gény v eukaryotických bunkách sú distribuované v skupinách pozdĺž chromozómov. Ide o štruktúry bunkového jadra, ktoré sa vyznačujú individualitou a schopnosťou reprodukovať sa so zachovaním jednotlivých štruktúrnych znakov v priebehu generácií. Prítomnosť chromozómov určuje identifikáciu chromozomálnej úrovne organizácie dedičného materiálu. Umiestnenie génov na chromozómoch ovplyvňuje relatívnu dedičnosť vlastností a umožňuje ovplyvňovať funkciu génu jeho bezprostredným genetickým prostredím – susednými génmi. Chromozomálna organizácia dedičného materiálu slúži ako nevyhnutná podmienka pre redistribúciu dedičných sklonov rodičov u potomstva počas sexuálneho rozmnožovania.

Napriek distribúcii na rôznych chromozómoch sa celý súbor génov funkčne správa ako celok a tvorí jeden systém reprezentujúci genómovú (genotypovú) úroveň organizácie dedičného materiálu. Na tejto úrovni dochádza k rozsiahlej interakcii a vzájomnému ovplyvňovaniu dedičných sklonov, lokalizovaných tak v jednom, ako aj v rôznych chromozómoch. Výsledkom je vzájomná korešpondencia genetickej informácie rôznych dedičných sklonov a následne vývoj vlastností vyvážených v čase, mieste a intenzite v procese ontogenézy. Funkčná aktivita génov, spôsob replikácie a mutačné zmeny v dedičnom materiáli závisia aj od charakteristík genotypu organizmu alebo bunky ako celku. Svedčí o tom napríklad relatívnosť vlastnosti dominancie.

Eu - a heterochromatín.

Niektoré chromozómy sa javia počas delenia buniek kondenzované a intenzívne sfarbené. Takéto rozdiely sa nazývali heteropyknóza. Termín " heterochromatín" Existuje euchromatín - hlavná časť mitotických chromozómov, ktorá počas mitózy prechádza zvyčajným cyklom zhutňovania a dekompakcie, a heterochromatín- oblasti chromozómov, ktoré sú neustále v kompaktnom stave.

Vo väčšine druhov eukaryotov obsahujú chromozómy oboje jj- a heterochromatické oblasti, ktoré tvoria významnú časť genómu. Heterochromatín lokalizované v pericentromérnych, niekedy v peritelomerických oblastiach. Heterochromatické oblasti boli objavené v euchromatických ramenách chromozómov. Vyzerajú ako inklúzie (interkalácie) heterochromatínu do euchromatínu. Takéto heterochromatín nazývané interkalárne. Zhutnenie chromatínu. Euchromatín a heterochromatín sa líšia v cykloch zhutňovania. Euhr. prechádza celým cyklom zhutňovania-rozkladu z interfázy do interfázy, hetero. udržiava stav relatívnej kompaktnosti. Diferenciálna farebnosť. Rôzne oblasti heterochromatínu sú zafarbené rôznymi farbivami, niektoré oblasti jedným, iné niekoľkými. Použitím rôznych farbív a použitím chromozomálnych preskupení, ktoré rozbijú heterochromatické oblasti, bolo možné charakterizovať mnoho malých oblastí v Drosophila, kde je afinita k škvrnám odlišná od susedných oblastí.

10. Morfologické znaky metafázového chromozómu .

Metafázový chromozóm pozostáva z dvoch pozdĺžnych reťazcov deoxyribonukleoproteínu - chromatíd, navzájom spojených v oblasti primárnej konstrikcie - centroméry. Centroméra je špeciálne organizovaná oblasť chromozómu, ktorá je spoločná pre obe sesterské chromatidy. Centroméra rozdeľuje telo chromozómu na dve ramená. V závislosti od lokalizácie primárnej konstrikcie sa rozlišujú tieto typy chromozómov: rovnoramenné (metacentrické), keď je centroméra umiestnená v strede a ramená majú približne rovnakú dĺžku; nerovnaké ramená (submetacentrické), keď centroméra je posunutá zo stredu chromozómu a ramená nemajú rovnakú dĺžku; tyčinkovité (akrocentrické), kedy je centroméra posunutá na jeden koniec chromozómu a jedno rameno je veľmi krátke. Existujú aj bodové (telocentrické) chromozómy, ktorým chýba jedno rameno, ale nie sú prítomné v ľudskom karyotype (súbore chromozómov). Niektoré chromozómy môžu mať sekundárne zúženia, ktoré oddeľujú oblasť nazývanú satelit od tela chromozómu.

GENETICKÝ KÓD, systém na zaznamenávanie dedičnej informácie vo forme sekvencie nukleotidových báz v molekulách DNA (u niektorých vírusov - RNA), ktorý určuje primárnu štruktúru (umiestnenie aminokyselinových zvyškov) v molekulách proteínov (polypeptidov). Problém genetického kódu bol formulovaný po preukázaní genetickej úlohy DNA (americkí mikrobiológovia O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) a rozlúštení jej štruktúry (J. Watson, F. Crick, 1953), po zistení že gény určujú štruktúru a funkcie enzýmov (princíp „jeden gén – jeden enzým“ od J. Beadle a E. Tatem, 1941) a že existuje závislosť priestorovej štruktúry a aktivity proteínu od jeho primárnej štruktúry (F. Sanger, 1955). Otázku, ako kombinácie 4 báz nukleových kyselín určujú striedanie 20 bežných aminokyselinových zvyškov v polypeptidoch, prvýkrát položil G. Gamow v roku 1954.

Na základe experimentu, v ktorom študovali interakcie inzercií a delécií páru nukleotidov v jednom z génov bakteriofága T4, F. Crick a ďalší vedci v roku 1961 určili všeobecné vlastnosti genetického kódu: tripletitu, t.j. každý aminokyselinový zvyšok v polypeptidovom reťazci zodpovedá súboru troch báz (triplet alebo kodón) v DNA génu; kodóny v géne sa čítajú z pevného bodu, v jednom smere a „bez čiarok“, to znamená, že kodóny nie sú od seba oddelené žiadnymi znakmi; degenerácia, alebo redundancia – ten istý aminokyselinový zvyšok môže byť kódovaný niekoľkými kodónmi (synonymnými kodónmi). Autori predpokladali, že kodóny sa neprekrývajú (každá báza patrí len jednému kodónu). Priame štúdium kódovacej kapacity tripletov pokračovalo pomocou systému bezbunkovej syntézy proteínov pod kontrolou syntetickej mediátorovej RNA (mRNA). Do roku 1965 bol genetický kód úplne rozlúštený v prácach S. Ochoa, M. Nirenberga a H. G. Korana. Odhalenie tajomstiev genetického kódu bolo jedným z vynikajúcich úspechov biológie 20. storočia.

Implementácia genetického kódu v bunke prebieha počas dvoch matricových procesov – transkripcie a translácie. Mediátorom medzi génom a proteínom je mRNA, ktorá vzniká pri transkripcii na jednom z reťazcov DNA. V tomto prípade je sekvencia báz DNA, ktorá nesie informácie o primárnej štruktúre proteínu, „prepísaná“ do podoby sekvencie báz mRNA. Potom, počas translácie na ribozómoch, je nukleotidová sekvencia mRNA čítaná transferovými RNA (tRNA). Tieto majú akceptorový koniec, ku ktorému je pripojený aminokyselinový zvyšok, a adaptorový koniec alebo antikodónový triplet, ktorý rozpoznáva zodpovedajúci mRNA kodón. K interakcii kodónu a antikodónu dochádza na základe komplementárneho párovania báz: adenín (A) - uracil (U), guanín (G) - cytozín (C); v tomto prípade je sekvencia báz mRNA translatovaná do sekvencie aminokyselín syntetizovaného proteínu. Rôzne organizmy používajú rôzne synonymné kodóny s rôznymi frekvenciami pre rovnakú aminokyselinu. Čítanie mRNA kódujúcej polypeptidový reťazec začína (iniciuje) kodónom AUG zodpovedajúcim aminokyseline metionínu. Menej často sú u prokaryotov iniciačnými kodónmi GUG (valín), UUG (leucín), AUU (izoleucín) a u eukaryotov - UUG (leucín), AUA (izoleucín), ACG (treonín), CUG (leucín). Toto nastaví takzvaný rámec alebo fázu čítania počas translácie, to znamená, že potom sa celá nukleotidová sekvencia mRNA prečíta triplet po triplete tRNA, až kým sa nenarazí na niektorý z troch terminačných kodónov, často nazývaných stop kodóny. mRNA: UAA, UAG, UGA (tabuľka). Čítanie týchto tripletov vedie k dokončeniu syntézy polypeptidového reťazca.

AUG a stop kodóny sa objavujú na začiatku a na konci oblastí mRNA kódujúcich polypeptidy.

Genetický kód je kvázi univerzálny. To znamená, že existujú malé rozdiely vo význame niektorých kodónov medzi objektmi, a to platí predovšetkým pre terminátorové kodóny, ktoré môžu byť významné; napríklad v mitochondriách niektorých eukaryotov a mykoplazmov kóduje UGA tryptofán. Okrem toho v niektorých mRNA baktérií a eukaryotov kóduje UGA nezvyčajnú aminokyselinu - selenocysteín a UAG v jednej z archebaktérií - pyrolyzín.

Existuje názor, podľa ktorého genetický kód vznikol náhodou (hypotéza „zamrznutej náhody“). Je pravdepodobnejšie, že sa to vyvinulo. Tento predpoklad podporuje existencia jednoduchšej a zjavne staršej verzie kódu, ktorý sa číta v mitochondriách podľa pravidla „dva z troch“, keď aminokyselinu určujú iba dve z troch báz. v trojke.

Lit.: Crick F. N. a. O. Všeobecná povaha genetického kódu pre proteíny // Príroda. 1961. Zv. 192; Genetický kód. N.Y., 1966; Ichas M. Biologický kód. M., 1971; Inge-Vechtomov S.G. Ako sa číta genetický kód: pravidlá a výnimky // Moderná prírodná veda. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Genetický kód ako systém // Sorosov vzdelávací časopis. 2000. T. 6. č. 3.

S. G. Inge-Vechtomov.

Genetický kód sa zvyčajne chápe ako systém znakov označujúcich sekvenčné usporiadanie nukleotidových zlúčenín v DNA a RNA, čo zodpovedá inému znakovému systému zobrazujúcemu sekvenciu zlúčenín aminokyselín v molekule proteínu.

To je dôležité!

Keď sa vedcom podarilo študovať vlastnosti genetického kódu, univerzálnosť bola uznaná za jednu z hlavných. Áno, nech to znie akokoľvek zvláštne, všetko spája jeden, univerzálny, spoločný genetický kód. Vznikol počas dlhého časového obdobia a proces sa skončil asi pred 3,5 miliardami rokov. Následne možno v štruktúre kódu vysledovať stopy jeho vývoja, od jeho vzniku až po súčasnosť.

Keď hovoríme o postupnosti usporiadania prvkov v genetickom kóde, myslíme tým, že zďaleka nie je chaotická, ale má presne stanovený poriadok. A to do značnej miery určuje aj vlastnosti genetického kódu. To je ekvivalentné usporiadaniu písmen a slabík v slovách. Akonáhle porušíme zaužívaný poriadok, väčšina z toho, čo čítame na stránkach kníh alebo novín, sa zmení na smiešny žart.

Základné vlastnosti genetického kódu

Zvyčajne kód obsahuje niektoré informácie zašifrované špeciálnym spôsobom. Aby ste kód rozlúštili, musíte poznať charakteristické črty.

Takže hlavné vlastnosti genetického kódu sú:

• trojnásobnosť;
• degenerácia alebo nadbytočnosť;
• jednoznačnosť;
• kontinuita;
• už spomenutá všestrannosť.

Poďme sa na jednotlivé nehnuteľnosti pozrieť bližšie.

1. Trojnásobok

To je, keď tri nukleotidové zlúčeniny tvoria sekvenčný reťazec v molekule (t. j. DNA alebo RNA). V dôsledku toho sa vytvorí tripletová zlúčenina alebo kóduje jednu z aminokyselín, jej umiestnenie v peptidovom reťazci.

Kodóny (to sú tiež kódové slová!) sa rozlišujú podľa poradia spojení a podľa typu tých dusíkatých zlúčenín (nukleotidov), ktoré sú ich súčasťou.

V genetike je zvykom rozlišovať 64 typov kodónov. Môžu tvoriť kombinácie štyroch typov nukleotidov, 3 v každom. To je ekvivalentné zvýšeniu čísla 4 na tretiu mocninu. Je teda možná tvorba 64 nukleotidových kombinácií.

2. Redundancia genetického kódu

Táto vlastnosť sa pozoruje, keď je potrebných niekoľko kodónov na zakódovanie jednej aminokyseliny, zvyčajne v rozsahu 2-6. A iba tryptofán môže byť zakódovaný pomocou jedného tripletu.

3. Jednoznačnosť

Je súčasťou vlastností genetického kódu ako indikátor zdravej genetickej dedičnosti. Napríklad triplet GAA, ktorý je v reťazci na šiestom mieste, môže lekárom povedať o dobrom stave krvi, o normálnom hemoglobíne. Práve on nesie informáciu o hemoglobíne a je ním aj zakódovaná A ak má človek anémiu, jeden z nukleotidov je nahradený iným písmenom kódu – U, čo je signál choroby.

4. Kontinuita

Pri zaznamenávaní tejto vlastnosti genetického kódu treba pamätať na to, že kodóny, podobne ako články v reťazci, nie sú umiestnené vo vzdialenosti, ale v priamej blízkosti, jeden po druhom v reťazci nukleovej kyseliny a tento reťazec nie je prerušený - nemá začiatok ani koniec.

5. Všestrannosť

Nikdy by sme nemali zabúdať, že všetko na Zemi spája spoločný genetický kód. A preto u primátov a ľudí, u hmyzu a vtákov, v storočnom baobabe a steblo trávy, ktoré sa sotva vynorilo zo zeme, sú podobné triplety zakódované podobnými aminokyselinami.

Práve v génoch sú obsiahnuté základné informácie o vlastnostiach konkrétneho organizmu, akýsi program, ktorý organizmus preberá od tých, ktorí žili skôr a ktorý existuje ako genetický kód.

Klasifikácia génov

1) Podľa povahy interakcie v alelickom páre:

Dominantný (gén schopný potlačiť prejav recesívneho génu, alelického k nemu); - recesívny (gén, ktorého expresia je potlačená jeho alelickým dominantným génom).

2) Funkčná klasifikácia:

2) Genetický kód- sú to určité kombinácie nukleotidov a sekvencia ich umiestnenia v molekule DNA. Toto je metóda charakteristická pre všetky živé organizmy kódovania aminokyselinovej sekvencie proteínov pomocou sekvencie nukleotidov.

DNA využíva štyri nukleotidy - adenín (A), guanín (G), cytozín (C), tymín (T), ktoré sa v ruskej literatúre označujú písmenami A, G, T a C. Tieto písmená tvoria abecedu tzv. genetický kód. RNA používa rovnaké nukleotidy, s výnimkou tymínu, ktorý je nahradený podobným nukleotidom - uracilom, ktorý je označený písmenom U (v ruskej literatúre U). V molekulách DNA a RNA sú nukleotidy usporiadané do reťazcov a tak sa získajú sekvencie genetických písmen.

Genetický kód

Na vytvorenie bielkovín v prírode sa používa 20 rôznych aminokyselín. Každý proteín je reťazec alebo niekoľko reťazcov aminokyselín v presne definovanom poradí. Táto sekvencia určuje štruktúru proteínu, a tým aj všetky jeho biologické vlastnosti. Súbor aminokyselín je tiež univerzálny pre takmer všetky živé organizmy.

Implementácia genetickej informácie v živých bunkách (t. j. syntéza proteínu kódovaného génom) sa uskutočňuje pomocou dvoch matricových procesov: transkripcia (tj syntéza mRNA na matrici DNA) a translácia genetického kódu. do aminokyselinovej sekvencie (syntéza polypeptidového reťazca na matrici mRNA). Tri po sebe idúce nukleotidy sú dostatočné na kódovanie 20 aminokyselín, ako aj stop signál označujúci koniec proteínovej sekvencie. Súbor troch nukleotidov sa nazýva triplet. Akceptované skratky zodpovedajúce aminokyselinám a kodónom sú znázornené na obrázku.

Vlastnosti genetického kódu

1. Triplety- zmysluplná jednotka kódu je kombináciou troch nukleotidov (triplet alebo kodón).

2. Kontinuita- medzi trojicami nie sú žiadne interpunkčné znamienka, to znamená, že informácie sa čítajú nepretržite.

3. Diskrétnosť- ten istý nukleotid nemôže byť súčasťou dvoch alebo viacerých tripletov súčasne.

4. Špecifickosť- špecifický kodón zodpovedá len jednej aminokyseline.

5. Degenerácia (redundancia)- niekoľko kodónov môže zodpovedať tej istej aminokyseline.

6. Všestrannosť - genetický kód funguje rovnako v organizmoch rôznej úrovne zložitosti – od vírusov až po ľudí. (na tomto sú založené metódy genetického inžinierstva)

3) prepis - proces syntézy RNA pomocou DNA ako templátu, ktorý sa vyskytuje vo všetkých živých bunkách. Inými slovami, ide o prenos genetickej informácie z DNA do RNA.

Transkripciu katalyzuje enzým DNA-dependentná RNA polymeráza. Proces syntézy RNA prebieha v smere od 5" do 3" konca, to znamená, že pozdĺž vlákna templátu DNA sa RNA polymeráza pohybuje v smere 3"->5"

Transkripcia pozostáva z fáz iniciácie, predĺženia a ukončenia.

Iniciácia transkripcie- zložitý proces, ktorý závisí od sekvencie DNA v blízkosti transkribovanej sekvencie (a u eukaryotov aj od vzdialenejších častí genómu - zosilňovačov a tlmičov) a od prítomnosti alebo neprítomnosti rôznych proteínových faktorov.

Predĺženie- pokračuje ďalšie odvíjanie DNA a syntéza RNA pozdĺž kódovacieho reťazca. rovnako ako syntéza DNA prebieha v smere 5-3

Ukončenie- akonáhle polymeráza dosiahne terminátor, okamžite sa odštiepi od DNA, lokálny hybrid DNA-RNA je zničený a novosyntetizovaná RNA je transportovaná z jadra do cytoplazmy a transkripcia je dokončená.

Spracovanie- súbor reakcií vedúcich k premene primárnych produktov transkripcie a translácie na funkčné molekuly. Funkčne neaktívne prekurzorové molekuly sú vystavené P. ribonukleové kyseliny (tRNA, rRNA, mRNA) a mnohé ďalšie. bielkoviny.

V procese syntézy katabolických enzýmov (rozklad substrátov) dochádza v prokaryotoch k indukovateľnej syntéze enzýmov. To dáva bunke príležitosť prispôsobiť sa podmienkam prostredia a šetriť energiu zastavením syntézy zodpovedajúceho enzýmu, ak jeho potreba zmizne.
Na vyvolanie syntézy katabolických enzýmov sú potrebné nasledujúce podmienky:

1. Enzým sa syntetizuje len vtedy, keď je rozpad zodpovedajúceho substrátu pre bunku nevyhnutný.
2. Pred vytvorením zodpovedajúceho enzýmu musí koncentrácia substrátu v médiu prekročiť určitú úroveň.
Mechanizmus regulácie génovej expresie v Escherichia coli je najlepšie študovať na príklade lac operónu, ktorý riadi syntézu troch katabolických enzýmov štiepiacich laktózu. Ak je v bunke veľa glukózy a málo laktózy, promótor zostáva neaktívny a represorový proteín sa nachádza na operátorovi - transkripcia lac operónu je blokovaná. Keď množstvo glukózy v prostredí, a teda v bunke, klesá a laktóza stúpa, dochádza k nasledujúcim udalostiam: zvyšuje sa množstvo cyklického adenozínmonofosfátu, ten sa viaže na proteín CAP – tento komplex aktivuje promótor, na ktorý sa RNA polymeráza viaže; zároveň sa nadbytočná laktóza naviaže na represorový proteín a uvoľní z neho operátor – uvoľní sa cesta pre RNA polymerázu, začína sa prepis štruktúrnych génov lac operónu. Laktóza pôsobí ako induktor syntézy tých enzýmov, ktoré ju rozkladajú.

5) Regulácia génovej expresie v eukaryotoch je oveľa zložitejšia. Rôzne typy buniek mnohobunkového eukaryotického organizmu syntetizujú množstvo identických proteínov a zároveň sa navzájom líšia súborom proteínov špecifických pre bunky daného typu. Úroveň produkcie závisí od typu bunky, ako aj od štádia vývoja organizmu. Regulácia génovej expresie sa uskutočňuje na bunkovej a organizačnej úrovni. Gény eukaryotických buniek sa delia na dva hlavné typy: prvý určuje univerzálnosť bunkových funkcií, druhý určuje (určuje) špecializované bunkové funkcie. Génové funkcie prvá skupina objaviť vo všetkých bunkách. Aby mohli vykonávať diferencované funkcie, musia špecializované bunky exprimovať špecifický súbor génov.
Chromozómy, gény a operóny eukaryotických buniek majú množstvo štrukturálnych a funkčných znakov, čo vysvetľuje zložitosť génovej expresie.
1. Operóny eukaryotických buniek majú viacero génov – regulátorov, ktoré sa môžu nachádzať na rôznych chromozómoch.
2. Štrukturálne gény, ktoré riadia syntézu enzýmov jedného biochemického procesu, môžu byť sústredené vo viacerých operónoch, nachádzajúcich sa nielen v jednej molekule DNA, ale aj vo viacerých.
3. Komplexná sekvencia molekuly DNA. Existujú informatívne a neinformatívne časti, jedinečné a opakovane sa opakujúce informatívne nukleotidové sekvencie.
4. Eukaryotické gény pozostávajú z exónov a intrónov a dozrievanie mRNA je sprevádzané excíziou intrónov zo zodpovedajúcich primárnych transkriptov RNA (pro-RNA), t.j. spájanie.
5. Proces transkripcie génu závisí od stavu chromatínu. Lokálne zhutnenie DNA úplne blokuje syntézu RNA.
6. Transkripcia v eukaryotických bunkách nie je vždy spojená s transláciou. Syntetizovaná mRNA môže dlho uložené vo forme informačno-zómov. Transkripcia a translácia sa vyskytujú v rôznych kompartmentoch.
7. Niektoré eukaryotické gény majú nekonzistentnú lokalizáciu (labilné gény alebo transpozóny).
8. Metódy molekulárnej biológie odhalili inhibičný účinok histónových proteínov na syntézu mRNA.
9. Počas vývoja a diferenciácie orgánov závisí aktivita génov od hormónov, ktoré cirkulujú v tele a spôsobujú špecifické reakcie v určitých bunkách. U cicavcov je dôležité pôsobenie pohlavných hormónov.
10. V eukaryotoch je v každom štádiu ontogenézy exprimovaných 5-10% génov, zvyšok musí byť zablokovaný.

6) oprava genetického materiálu

Genetická reparácia- proces odstraňovania genetického poškodenia a obnovy dedičného aparátu, vyskytujúci sa v bunkách živých organizmov pod vplyvom špeciálnych enzýmov. Schopnosť buniek opravovať genetické poškodenia prvýkrát objavil v roku 1949 americký genetik A. Kellner. Oprava- špeciálna funkcia buniek, ktorá spočíva v schopnosti korigovať chemické poškodenia a zlomy v molekulách DNA poškodených pri normálnej biosyntéze DNA v bunke alebo v dôsledku pôsobenia fyzikálnych alebo chemických látok. Vykonáva sa špeciálnymi enzýmovými systémami bunky. Množstvo dedičných chorôb (napr. xeroderma pigmentosum) je spojených s poruchami reparačných systémov.

druhy opráv:

Priama oprava je najjednoduchší spôsob eliminácie poškodenia v DNA, ktorý zvyčajne zahŕňa špecifické enzýmy, ktoré dokážu rýchlo (zvyčajne v jednom štádiu) eliminovať zodpovedajúce poškodenie a obnoviť tak pôvodnú štruktúru nukleotidov. To je prípad napríklad O6-metylguanín DNA metyltransferázy, ktorá odstraňuje metylovú skupinu z dusíkatej bázy na jeden z vlastných cysteínových zvyškov.

Predtým sme zdôrazňovali, že nukleotidy majú dôležitú vlastnosť pre vznik života na Zemi – v prítomnosti jedného polynukleotidového reťazca v roztoku spontánne nastáva proces tvorby druhého (paralelného) reťazca na základe komplementárneho spojenia príbuzných nukleotidov. . Rovnaký počet nukleotidov v oboch reťazcoch a ich chemická afinita sú nevyhnutnou podmienkou pre realizáciu tohto typu reakcie. Pri syntéze proteínov, keď sa do proteínovej štruktúry implementujú informácie z mRNA, však nemôže byť ani reči o dodržiavaní princípu komplementarity. Je to spôsobené tým, že v mRNA a v syntetizovanom proteíne je rozdielny nielen počet monomérov, ale čo je obzvlášť dôležité, neexistuje medzi nimi štrukturálna podobnosť (na jednej strane nukleotidy, na druhej aminokyseliny ). Je jasné, že v tomto prípade je potrebné vytvoriť nový princíp na presný preklad informácie z polynukleotidu do štruktúry polypeptidu. V evolúcii vznikol takýto princíp a jeho základom bol genetický kód.

Genetický kód je systém na zaznamenávanie dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín, založený na určitom striedaní nukleotidových sekvencií v DNA alebo RNA, tvoriacich kodóny zodpovedajúce aminokyselinám v proteíne.

Genetický kód má niekoľko vlastností.

Trojnásobnosť.

Degenerácia alebo nadbytočnosť.

Jednoznačnosť.

Polarita.

Neprekrývajúce sa.

Kompaktnosť.

Všestrannosť.

Je potrebné poznamenať, že niektorí autori navrhujú aj iné vlastnosti kódu súvisiace s chemickými charakteristikami nukleotidov zahrnutých v kóde alebo frekvenciou výskytu jednotlivých aminokyselín v bielkovinách tela atď. Tieto vlastnosti však vyplývajú z vyššie uvedených vlastností, preto ich tam budeme brať do úvahy.

A. Trojnásobnosť. Genetický kód, podobne ako mnohé komplexne organizované systémy, má najmenšiu štrukturálnu a najmenšiu funkčnú jednotku. Triplet je najmenšia štruktúrna jednotka genetického kódu. Pozostáva z troch nukleotidov. Kodón je najmenšia funkčná jednotka genetického kódu. Typicky sa triplety mRNA nazývajú kodóny. V genetickom kóde plní kodón niekoľko funkcií. Po prvé, jeho hlavnou funkciou je, že kóduje jednu aminokyselinu. Po druhé, kodón nemusí kódovať aminokyselinu, ale v tomto prípade plní inú funkciu (pozri nižšie). Ako je zrejmé z definície, triplet je pojem, ktorý charakterizuje elementárne konštrukčná jednotka genetický kód (tri nukleotidy). Kodón – charakterizuje elementárna sémantická jednotka genóm – tri nukleotidy určujú pripojenie jednej aminokyseliny k polypeptidovému reťazcu.

Elementárna štruktúrna jednotka bola najskôr teoreticky dešifrovaná a potom bola jej existencia potvrdená experimentálne. V skutočnosti 20 aminokyselín nemôže byť kódovaných jedným alebo dvoma nukleotidmi, pretože z týchto sú len 4 Tri zo štyroch nukleotidov dávajú 4 3 = 64 variantov, čo viac ako pokrýva počet aminokyselín dostupných v živých organizmoch (pozri tabuľku 1).

64 nukleotidových kombinácií uvedených v tabuľke má dva znaky. Po prvé, zo 64 tripletových variantov je len 61 kodónov a kóduje akúkoľvek aminokyselinu, ktorú nazývajú zmyselné kodóny. Tri triplety nekódujú

Stôl 1.

Messenger RNA kodóny a zodpovedajúce aminokyseliny

aminokyseliny a sú stop signály označujúce koniec translácie. Existujú tri takéto trojčatá - UAA, UAG, UGA nazývajú sa aj „bezvýznamné“ (nezmyselné kodóny). V dôsledku mutácie, ktorá je spojená s nahradením jedného nukleotidu v triplete iným, môže zo sense kodónu vzniknúť nezmyselný kodón. Tento typ mutácie sa nazýva nezmyselná mutácia. Ak sa takýto stop signál vytvorí vo vnútri génu (v jeho informačnej časti), tak pri proteínovej syntéze v tomto mieste bude proces neustále prerušovaný – syntetizuje sa len prvá (pred stop signálom) časť proteínu. Osoba s touto patológiou bude mať nedostatok bielkovín a bude mať príznaky spojené s týmto nedostatkom. Tento druh mutácie bol napríklad identifikovaný v géne kódujúcom reťazec beta hemoglobínu. Syntetizuje sa skrátený neaktívny reťazec hemoglobínu, ktorý sa rýchlo zničí. V dôsledku toho sa vytvorí molekula hemoglobínu bez beta reťazca. Je zrejmé, že takáto molekula pravdepodobne nebude plne plniť svoje povinnosti. Vyskytuje sa závažné ochorenie, ktoré sa vyvíja ako hemolytická anémia (beta-nulová talasémia, z gréckeho slova „Thalas“ - Stredozemné more, kde bola táto choroba prvýkrát objavená).

Mechanizmus účinku stop kodónov sa líši od mechanizmu účinku sense kodónov. Vyplýva to zo skutočnosti, že pre všetky kodóny kódujúce aminokyseliny boli nájdené zodpovedajúce tRNA. Pre nezmyselné kodóny sa nenašli žiadne tRNA. V dôsledku toho sa tRNA nezúčastňuje procesu zastavenia syntézy proteínov.

CodonAUG (niekedy GUG v baktériách) nielen kódujú aminokyseliny metionín a valín, ale sú tiežiniciátor vysielania .

b. Degenerácia alebo nadbytočnosť.

61 zo 64 tripletov kóduje 20 aminokyselín. Tento trojnásobný prebytok počtu tripletov nad počtom aminokyselín naznačuje, že pri prenose informácií možno použiť dve možnosti kódovania. Po prvé, nie všetkých 64 kodónov môže byť zapojených do kódovania 20 aminokyselín, ale iba 20 a po druhé, aminokyseliny môžu byť kódované niekoľkými kodónmi. Výskum ukázal, že príroda využila druhú možnosť.

Jeho preferencia je zrejmá. Ak by zo 64 variantných tripletov bolo len 20 zapojených do kódovania aminokyselín, potom by 44 tripletov (zo 64) zostalo nekódujúcich, t.j. nezmyselné (nezmyselné kodóny). Už predtým sme poukázali na to, aké nebezpečné je pre život bunky premeniť kódujúci triplet v dôsledku mutácie na nezmyselný kodón – to výrazne narúša normálne fungovanie RNA polymerázy, čo v konečnom dôsledku vedie k rozvoju chorôb. V súčasnosti sú tri kodóny v našom genóme nezmysly, ale teraz si predstavte, čo by sa stalo, keby sa počet nezmyselných kodónov zvýšil asi 15-krát. Je jasné, že v takejto situácii bude prechod normálnych kodónov na nezmyselné kodóny nemerateľne vyšší.

Kód, v ktorom je jedna aminokyselina kódovaná niekoľkými tripletmi, sa nazýva degenerovaný alebo redundantný. Takmer každá aminokyselina má niekoľko kodónov. Aminokyselina leucín teda môže byť kódovaná šiestimi tripletmi – UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valín je kódovaný štyrmi tripletmi, fenylalanín dvoma a len tryptofán a metionín kódované jedným kodónom. Vlastnosť, ktorá je spojená so zaznamenávaním rovnakých informácií s rôznymi symbolmi, sa nazýva degenerácia.

Počet kodónov určených pre jednu aminokyselinu dobre koreluje s frekvenciou výskytu aminokyseliny v proteínoch.

A to s najväčšou pravdepodobnosťou nie je náhodné. Čím vyššia je frekvencia výskytu aminokyseliny v proteíne, čím častejšie je kodón tejto aminokyseliny zastúpený v genóme, tým vyššia je pravdepodobnosť jeho poškodenia mutagénnymi faktormi. Preto je jasné, že mutovaný kodón má väčšiu šancu kódovať rovnakú aminokyselinu, ak je vysoko degenerovaný. Z tohto pohľadu je degenerácia genetického kódu mechanizmom, ktorý chráni ľudský genóm pred poškodením.

Treba si uvedomiť, že pojem degenerácia sa v molekulárnej genetike používa v inom zmysle. Ukazuje sa teda, že väčšina informácií v kodóne je obsiahnutá v prvých dvoch nukleotidoch v tretej pozícii kodónu. Tento jav sa nazýva „degenerácia tretej základne“. Posledná uvedená vlastnosť minimalizuje účinok mutácií. Napríklad je známe, že hlavnou funkciou červených krviniek je transport kyslíka z pľúc do tkanív a oxidu uhličitého z tkanív do pľúc. Túto funkciu plní respiračný pigment – ​​hemoglobín, ktorý vypĺňa celú cytoplazmu erytrocytu. Skladá sa z proteínovej časti – globínu, ktorý je kódovaný zodpovedajúcim génom. Okrem bielkovín obsahuje molekula hemoglobínu hém, ktorý obsahuje železo. Mutácie v globínových génoch vedú k objaveniu sa rôznych variantov hemoglobínov. Najčastejšie sú mutácie spojené s nahradenie jedného nukleotidu iným a objavenie sa nového kodónu v géne, ktorý môže kódovať novú aminokyselinu v polypeptidovom reťazci hemoglobínu. V triplete môže byť v dôsledku mutácie nahradený akýkoľvek nukleotid - prvý, druhý alebo tretí. Je známych niekoľko stoviek mutácií, ktoré ovplyvňujú integritu globínových génov. Blízko 400 z ktorých sú spojené s náhradou jednotlivých nukleotidov v géne a zodpovedajúcou náhradou aminokyselín v polypeptide. Iba z týchto 100 náhrady vedú k nestabilite hemoglobínu a rôznym druhom ochorení od miernych až po veľmi ťažké. 300 (približne 64 %) substitučných mutácií neovplyvňuje funkciu hemoglobínu a nevedie k patológii. Jedným z dôvodov je vyššie spomínaná „degenerácia tretej bázy“, keď nahradenie tretieho nukleotidu v triplete kódujúcom serín, leucín, prolín, arginín a niektoré ďalšie aminokyseliny vedie k objaveniu sa synonymického kodónu. kódujúce rovnakú aminokyselinu. Takáto mutácia sa neprejaví fenotypovo. Naproti tomu akékoľvek nahradenie prvého alebo druhého nukleotidu v triplete v 100 % prípadov vedie k objaveniu sa nového variantu hemoglobínu. Ale ani v tomto prípade nemusí ísť o závažné fenotypové poruchy. Dôvodom je nahradenie aminokyseliny v hemoglobíne inou aminokyselinou podobnou prvej vo fyzikálno-chemických vlastnostiach. Napríklad, ak je aminokyselina s hydrofilnými vlastnosťami nahradená inou aminokyselinou, ale s rovnakými vlastnosťami.

Hemoglobín sa skladá zo železnej porfyrínovej skupiny hemu (na ňu sú naviazané molekuly kyslíka a oxidu uhličitého) a proteínu – globínu. Dospelý hemoglobín (HbA) obsahuje dva identické - reťaze a dva - reťaze. Molekula - reťazec obsahuje 141 aminokyselinových zvyškov, - reťaz - 146, - A -reťazce sa líšia v mnohých aminokyselinových zvyškoch. Aminokyselinová sekvencia každého globínového reťazca je kódovaná vlastným génom. Génové kódovanie - reťazec sa nachádza v krátkom ramene chromozómu 16, -gén - v krátkom ramene 11. chromozómu. Substitúcia v kódovaní génu -reťazec hemoglobínu prvého alebo druhého nukleotidu takmer vždy vedie k objaveniu sa nových aminokyselín v proteíne, narušeniu funkcií hemoglobínu a vážnym následkom pre pacienta. Napríklad nahradenie „C“ v jednom z tripletov CAU (histidín) za „Y“ povedie k vzniku nového tripletu UAU, kódujúceho inú aminokyselinu – tyrozín, fenotypicky sa to prejaví v ťažkej chorobe podobné nahradenie v pozícii 63 -reťazec histidínového polypeptidu na tyrozín povedie k destabilizácii hemoglobínu. Vyvíja sa methemoglobinémia choroby. Náhrada, ako výsledok mutácie, kyseliny glutámovej za valín na 6. pozícii -reťazec je príčinou najťažšieho ochorenia – kosáčikovitej anémie. Nepokračujme v smutnom zozname. Poznamenajme len, že pri nahradení prvých dvoch nukleotidov sa môže objaviť aminokyselina s fyzikálno-chemickými vlastnosťami podobnými predchádzajúcej. Teda nahradenie 2. nukleotidu v jednom z tripletov kódujúcich kyselinu glutámovú (GAA) v -reťazec s „U“ vedie k objaveniu sa nového tripletu (GUA), kódujúceho valín, a nahradením prvého nukleotidu za „A“ vzniká triplet AAA, kódujúci aminokyselinu lyzín. Kyselina glutámová a lyzín majú podobné fyzikálno-chemické vlastnosti – obe sú hydrofilné. Valín je hydrofóbna aminokyselina. Preto nahradenie hydrofilnej kyseliny glutámovej hydrofóbnym valínom výrazne mení vlastnosti hemoglobínu, čo v konečnom dôsledku vedie k rozvoju kosáčikovitej anémie, zatiaľ čo nahradenie hydrofilnej kyseliny glutámovej hydrofilným lyzínom mení funkciu hemoglobínu v menšej miere – u pacientov vzniká mierna forma anémie. V dôsledku nahradenia tretej bázy môže nový triplet kódovať rovnaké aminokyseliny ako predchádzajúci. Napríklad, ak v triplete CAC bol uracil nahradený cytozínom a objavil sa triplet CAC, potom sa u ľudí prakticky nezistia žiadne fenotypové zmeny. Je to pochopiteľné, pretože oba triplety kódujú rovnakú aminokyselinu – histidín.

Na záver je vhodné zdôrazniť, že degenerácia genetického kódu a degenerácia tretej bázy zo všeobecného biologického hľadiska sú ochranné mechanizmy, ktoré sú vlastné evolúcii v jedinečnej štruktúre DNA a RNA.

V. Jednoznačnosť.

Každý triplet (okrem nezmyslu) kóduje iba jednu aminokyselinu. Teda v smere kodón - aminokyselina je genetický kód jednoznačný, v smere aminokyselina - kodón je nejednoznačný (degenerovaný).

Jednoznačne

Aminokyselinový kodón

Degenerovať

A v tomto prípade je potreba jednoznačnosti v genetickom kóde zrejmá. V inej možnosti by sa pri translácii toho istého kodónu do proteínového reťazca vložili rôzne aminokyseliny a v dôsledku toho by sa vytvorili proteíny s rôznymi primárnymi štruktúrami a rôznymi funkciami. Bunkový metabolizmus by prešiel na spôsob fungovania „jeden gén – niekoľko polypeptidov“. Je jasné, že v takejto situácii by sa regulačná funkcia génov úplne stratila.

g. Polarita

Čítanie informácií z DNA a mRNA prebieha iba jedným smerom. Polarita je dôležitá pre definovanie štruktúr vyššieho rádu (sekundárne, terciárne atď.). Predtým sme hovorili o tom, ako štruktúry nižšieho rádu určujú štruktúry vyššieho rádu. Terciárna štruktúra a štruktúry vyššieho rádu v proteínoch sa vytvárajú hneď, ako syntetizovaný reťazec RNA opustí molekulu DNA alebo polypeptidový reťazec opustí ribozóm. Zatiaľ čo voľný koniec RNA alebo polypeptidu získa terciárnu štruktúru, druhý koniec reťazca pokračuje v syntéze na DNA (ak je RNA transkribovaná) alebo ribozóme (ak je polypeptid transkribovaný).

Jednosmerný proces čítania informácií (pri syntéze RNA a proteínu) je preto nevyhnutný nielen pre určenie sekvencie nukleotidov alebo aminokyselín v syntetizovanej látke, ale pre striktné určenie sekundárnych, terciárnych atď. štruktúry.

d.

Kód sa môže prekrývať alebo sa neprekrývať. Väčšina organizmov má neprekrývajúci sa kód. Prekrývajúci sa kód sa nachádza v niektorých fágoch.

Podstatou neprekrývajúceho sa kódu je, že nukleotid jedného kodónu nemôže byť súčasne nukleotidom iného kodónu. Ak by sa kód prekrýval, potom sekvencia siedmich nukleotidov (GCUGCUG) by mohla kódovať nie dve aminokyseliny (alanín-alanín) (obr. 33, A) ako v prípade neprekrývajúceho sa kódu, ale tri (ak existuje jeden spoločný nukleotid) (obr. 33, B) alebo päť (ak sú spoločné dva nukleotidy) (pozri obr. 33, C). V posledných dvoch prípadoch by mutácia ktoréhokoľvek nukleotidu viedla k porušeniu sekvencie dvoch, troch atď. aminokyseliny.

Zistilo sa však, že mutácia jedného nukleotidu vždy naruší zahrnutie jednej aminokyseliny do polypeptidu. Toto je významný argument, že kód sa neprekrýva.

Vysvetlime si to na obrázku 34. Hrubé čiary znázorňujú triplety kódujúce aminokyseliny v prípade neprekrývajúceho sa a prekrývajúceho sa kódu. Experimenty jasne ukázali, že genetický kód sa neprekrýva. Bez toho, aby sme zachádzali do podrobností experimentu, poznamenávame, že ak nahradíte tretí nukleotid v sekvencii nukleotidov (pozri obr. 34)U (označené hviezdičkou) na inú vec:

1. S neprekrývajúcim sa kódom by proteín riadený touto sekvenciou mal substitúciu jednej (prvej) aminokyseliny (označenej hviezdičkami).

2. S prekrývajúcim sa kódom v možnosti A by došlo k substitúcii v dvoch (prvých a druhých) aminokyselinách (označených hviezdičkami). Podľa možnosti B by nahradenie ovplyvnilo tri aminokyseliny (označené hviezdičkami).

Početné experimenty však ukázali, že pri narušení jedného nukleotidu v DNA sa narušenie v proteíne týka vždy len jednej aminokyseliny, čo je typické pre neprekrývajúci sa kód.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Neprekrývajúci sa kód Prekrývajúci sa kód

Ryža. 34. Diagram vysvetľujúci prítomnosť neprekrývajúceho sa kódu v genóme (vysvetlenie v texte).

Neprekrytie genetického kódu je spojené s ďalšou vlastnosťou – čítanie informácie začína od určitého bodu – iniciačným signálom. Takýmto iniciačným signálom v mRNA je kodón kódujúci metionín AUG.

Treba poznamenať, že človek má stále malý počet génov, ktoré sa odchyľujú od všeobecného pravidla a prekrývajú sa.

e.

Medzi kodónmi nie je žiadna interpunkcia. Inými slovami, triplety nie sú od seba oddelené napríklad jedným nezmyselným nukleotidom. Neprítomnosť „interpunkčných znamienok“ v genetickom kóde bola dokázaná v experimentoch.

a. Všestrannosť.

Kód je rovnaký pre všetky organizmy žijúce na Zemi. Priamy dôkaz univerzálnosti genetického kódu bol získaný porovnaním sekvencií DNA so zodpovedajúcimi proteínovými sekvenciami. Ukázalo sa, že všetky bakteriálne a eukaryotické genómy používajú rovnaké súbory kódových hodnôt. Existujú výnimky, ale nie je ich veľa.

Prvé výnimky z univerzálnosti genetického kódu sa našli v mitochondriách niektorých živočíšnych druhov. Týkalo sa to terminátorového kodónu UGA, ktorý sa číta rovnako ako kodón UGG, kódujúci aminokyselinu tryptofán. Našli sa aj ďalšie zriedkavejšie odchýlky od univerzálnosti.

MZ. Genetický kód je systém na zaznamenávanie dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín, založený na určitom striedaní nukleotidových sekvencií v DNA alebo RNA, ktoré tvoria kodóny,

zodpovedajúce aminokyselinám v bielkovinách.Genetický kód má niekoľko vlastností.