БАС диагноз – что это такое. Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта

Синдром БАС расшифровывается как . Заболевание поражает центральную нервную систему, медленно развивается, но наносит удар по спинному и головному мозгу, а также по ядрам черепно-мозговых нервов. Если не лечить болезнь, поражаются двигательные нейроны, из-за чего возникает паралич и атрофия мышц. Давайте рассмотрим, что такое миелопатия и , какие их симптомы, причины, а также каким образом проводится лечение.

Развитие заболевания

Миелопатия представляет собой патологию спинного мозга, которая может развиться при синдроме БАС. При нарушении работы спинного мозга, недостаточности функций и реакций человек сталкивается с печальными последствиями.

Почему возникает патология?

Причины, которые провоцируют появление миелопатии:

травмирование позвоночника;
развитие остеохондроза;
передавливание нервных волокон из-за развития и увеличения опухоли;
попадание в организм инфекции;
из-за сужения или пережима сосудов, развития тромбоза происходит плохое кровоснабжение;
если миелопатия развивается на фоне сахарного диабета, нарушается обмен веществ.

Болезнь может развиться из-за одного из перечисленных факторов, или же вследствие нескольких.

Признаки заболевания

Миелопатия имеет следующие симптомы проявления:

Перечисленные симптомы нуждаются в терапии. Но, прежде чем начинать лечение, важно поставить диагноз «миелопатия». Для постановки диагноза применяются современная аппаратура, дифференциальные тесты.

Терапия болезни

Миелопатия нуждается в лечении. Болезнь в остром периоде лечится путем устранения болезненности в пострадавшем месте. Лечение проводится с помощью блокады. Вокруг очага кожу обкалывают обезболивающими препаратами. Благодаря блокаде головной мозг не получает сигнала о наличии воспаления в суставах или мышцах. Вследствие этого боль блокируется на продолжительное время.

После этого лечение проводится с помощью:

медикаментов;
физиопроцедур;
мануальной терапии;
хирургического вмешательства.

Благодаря перечисленным мероприятиям улучшается самочувствие пациента.

Очень часто миелопатия переходит в хроническую форму. В таком случае, чтобы болезнь не прогрессировала и не обострялась важно поддерживать заболевание в состоянии ремиссии.

Профилактические меры

Чтобы болезнь беспокоила как можно реже, важно проводить её профилактику.

Профилактические меры направлены на предупреждение причин, которые вызывают снижение функций спинного мозга.

Необходимо правильно питаться, закаливаться, постараться избавиться от лишнего веса. Чтобы предупредить любую болезнь - всеми способами укрепляйте иммунитет.

Для детей чтобы предупредить болезнь составьте график труда и отдыха, а также распределите нагрузки.

Развитие синдрома БАС

Из-за мутации белков с развитием внутриклеточных агрегатов, начинает формироваться болезнь БАС. Обычно заболевание поражает людей возрастом 40 – 60 лет.

Почему возникает БАС?

Точные причины развития заболевания до конца не изучены. Но учёными было установлено, что болезнь развивается из-за появления в клетках человека четырех спиральной ДНК. Вследствие этого нарушается синтез белка, начинают проявляться симптомы синдрома.

Для постановки точного диагноза важно посетить нескольких специалистов.

5 процентов людей приобретают болезнь от своих родственников из-за наследственного фактора.

Причины появления синдрома могут быть такими, как попадание в организм инфекции, получение травмы, перенесение инфекционных заболеваний.

Симптоматика синдрома

Большинство людей на сегодняшний день имеют симптомы синдрома БАС. В каждом случае, болезнь имеет свои причины и симптомы развития. Важно следить за своим здоровьем, чтобы выявить патологию на ранних этапах проявления и начать её лечение.

Симптомы синдрома:

Человек становится слабым. Его движения становятся рассеянными, неуклюжими, происходит частичная . Наблюдается онемение мягких тканей.
Нарушается речь.
Часто появляются судороги в икроножной области.
Наблюдается лёгкое подёргивание мышц. Часто такое явление сравнивают с «мурашками по коже». Фастикуляция обычно проявляется на ладошках.
Частично атрофируются мышечные ткани верхних и нижних конечностей. Такая патология возникает в области ключицы, лопаток и плеч.

Болезнь БАС на ранних стадиях диагностировать очень тяжело. Но опытные специалисты изучают симптомы, рассматривают различные версии заболеваний, и только после этого ставят диагноз и назначают лечение.

Какие ещё могут возникнуть трудности?

Если же пациенту всё-таки поставили болезнь БАС, его родственникам нужно готовиться к трудностям.

Больной полностью теряет возможность самостоятельно передвигаться. Затем он не может нормально питаться. Также иногда возникает очень сильное слюнотечение. Некоторые пациенты нуждаются в специальном энтеральном питании.

Через некоторое время начинаются проблемы с органами дыхания, развивается дыхательная недостаточность.

Часто пациентов беспокоят головные боли, удушье, ночные кошмары.

Классификация заболевания

С учетом места расположения мышц специалисты выделяют такие формы синдрома БАС:

Половина случаев болезни приходится на шейно-грудной отдел. Чаще всего диагностируется шейная миелопатия, или же шейно-грудной синдром.
25 процентов случаев заболевания припадает на бульбарную форму.
20 процентов – на пояснично-крестцовую область.
Только два процента на высокую церебральную форму.

Для бульбарной формы заболевания характерны следующие нарушения: онемение языка, паралич неба, слабость жевательных мышц. Также нарушается речь и способность нормально глотать. В тяжелых случаях пациент может начать беспричинно смеяться или плакать, оживленно шевелить нижней челюстью. Через некоторое время поражаются руки и ноги. Чаще всего даже после правильно проведенного лечения пациенты умирают.

При шейно-грудной форме заболевания атрофируются мышцы рук и ног.

При пояснично-крестцовой форме происходит атрофический парез нижних конечностей. При запущенной форме парализуются и руки вместе с краниальной мускулатурой.

При церебральной форме парализуются конечности, поражаются периферические мотонейроны. Больной беспричинно смеется и плачет. Иногда начинает активно шевелить нижней челюстью.

Диагностика синдрома

Чтобы поставить диагноз проводится электромнограмма. Исследование показывает, что имеется ритм «частокола» в потенциалах фастикуляций, скорость проведения не изменяется. Чтобы поставить правильный диагноз важно следовать все области позвоночника:

Важно не перепутать синдром с другими видами заболевания, которые могут иметь похожие симптомы. Поэтому точный диагноз должны вынести опытные специалисты.

Терапия синдрома

Лечение для синдрома БАС направлено на то, чтобы снять признаки заболевания. Терапия проводится Рилузоном. Но, такой препарат доступен только в Европе и США. Лекарство не вылечивает болезнь. Но, оно помогает продлить и улучшить качество жизни больного человека.

Лечение синдрома БАС осуществляется такими препаратами:

Работа Рилузона. Когда передается нервный импульс, происходит высвобождение глутамата – химического медиатора в ЦНС. Ризулон понижает количество выделения такого вещества.

После проведенных исследований, учёными было выявлено, что избыток глутамата повреждает нейроны спинного и головного мозга. Согласно испытаниям люди, употребляющие Ризулон, живут дольше, чем остальные больные – на три месяца.

Учёными также было выявлено, что подавляют признаки синдрома антиоксиданты. Такие вещества помогают организму предупредить повреждения свободными радикалами. Антиоксиданты подбираются доктором с учётом состояния здоровья пациента.

Для облегчения жизни людям с синдромом проводится сопутствующее лечение. Так как недуг лечится очень долго, важно лечить не только главное заболевание, но и другие признаки. Согласно утверждениям специалистов, благодаря расслаблению снимается беспокойство, а также страх.

Для расслабления мышц применяется рефлексотерапия, ароматерапия и массаж. Благодаря таким процедурам нормализуется циркуляция лимфы и крови, убирается болезненность. Выполняя все процедуры, специалисты, стимулируют эндогенные болеутоляющие и эндорфины. Но, важно проводить мероприятия с нервной системой индивидуально. Поэтому перед началом лечения посетите доктора и пройдите все обследования.

Прогноз

Синдром постоянно прогрессирует и если не проводить лечение, может случиться летальный исход. Как только будут выявлены признаки проявления болезни, у пациента есть возможность пожить ещё пять лет. Но чтобы его жизнь протекала качественнно - проводите поддерживающую терапию.

Неблагоприятный признак – это возраст старше 50 лет, а также развитие отклонений в функционировании организма человека.

Теперь вы знаете, в чём суть синдрома БАС, а также миелопатии. Почему возникает болезнь, какие существуют формы и симптомы проявления, а также какими способами осуществляется терапия. Так как синдром является смертельно опасным важно пациента при первых признаках показать специалисту, чтобы провести необходимую терапию с целью продления и улучшения жизни больного человека.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что провоцирует атрофию мышц и паралич. Частота данной патологии составляет около 2-7 случаев заболевания на 100 тысяч человек. Чаще всего болезнь диагностируют у больных старше 50 лет.

Классификация бокового амиотрофического склероза

Единой комплексной классификации БАС ученые на сегодняшний день еще не создали. Существует несколько подходов к классификации болезни. Например, североамериканский подход предусматривает выделение следующих видов БАС: спорадический, семейный, спорадический эндемический. Классификация бокового амиотрофического склероза предусматривает следующие формы заболевания: бульбарную, пояснично-крестцовую, шейно-грудную и первично-генерализованную. Выделяют также несколько вариантов болезни: смешанный, пирамидный и сегментарно-ядерный.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии. Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием). Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного. План обследования обычно включает сбор анамнеза жизни и заболевания, неврологический и физикальный осмотр, МРТ спинного и головного мозга, ЭМГ, лабораторные анализы.

Сбор анамнеза и осмотр

Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом - нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

Инструментальные методы исследования

Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
сирингомиелия;
опухоли;
семейная спастическая параплегия;
хронический лимфолейкоз;
дефицит гексозаминидазы;
лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного. Следует помнить, что БАС - серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека. Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС. Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

ксалипроден;
метаболические средства;
антиконвульсанты;
противопаркинсонические средства;
антибиотики;
антиоксиданты;
блокаторы кальциевых каналов;
иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

спастичность - назначают баклофен и тизанидин;
фаскуляции (подергивание мышц) - помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
депрессия и эмоциональная лабильность - флуоксетин и амитриптилин;
нарушение ходьбы - для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
деформация стоп - больному стоит носить ортопедическую обувь;
парез шеи - показан жесткий или полужесткий головодержатель;
тромбозы вен нижних конечностей - назначается эластичное бинтование ног;
быстрое утомление - выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
плечелопаточный периартроз - назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
синдром оральной гиперсекреции - для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
синдром апноэ во время сна - флуоксетин;
дыхательные нарушения - назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
дисфагия - соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
дизартрия - прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
слюнотечение - регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции. Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография. Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Прогноз для больных БАС во многом зависит от течения болезни. Доказано, что около 80-90% пациентов, у которых наблюдаются тяжелые дыхательные осложнения, умирают в течение 3-5 лет после проявления первых признаков болезни. У остальных 10% пациентов наблюдается доброкачественное течение болезни. Длительность заболевания значительно сокращается при наличии следующих факторов: возраст пациента меньше 45 лет, бульбарный дебют БАС, быстрое прогрессирование болезни.

Загадочное неврологическое заболевание боковой или латеральный амиотрофический склероз, принятая аббревиатура которого БАС – это мотонейронанная денегенеративная болезнь. В отечественной литературе ее можно встретить под название болезнь Шарко (Шарко-Кожевникова), англоязычные источники пестрят другим наименованием – болезнь Лу Геринга. Другие синонимы для определения этого недуга:

Мышечная атрофия (постоянно прогрессирующая).
Наследственная болезнь двигательного нейрона.
Бульбарный паралич.

Загадочной считают эту болезнь не из-за обилия названий, а потому, что ни причины ее до конца неясны, ни методы лечения не найдены.

Болезнь Шарко встречается в любом возрасте, чаще страдают мальчики и мужчины.

Краткое описание

БАС – это болезнь ЦНС, которая прогрессирует медленно, и развивается из-за поражения мотонейронов. Нейроны моторные (иначе двигательные) – это большие нервные клетки, отвечающие за доставку нервного импульса к мышцам, мышечный тонус и координацию двигательных действий. Выделяют:

α-нейроны, которые ответственны за сокращение скелетной мускулатуры.
Ɣ-нейроны, иннервирующие рецепторы растяжения.

Находятся эти нейроны как в коре головного мозга (верхние или центральные нейроны), так и в спинном мозге, а именно его передних рогах и ядрах черепных нервов. И называются они нижними или периферическими мотонейронами.

Поражение нейронов становится причиной параличей, а затем приводит к атрофии мышечных волокон и гибели пациента. Чаще всего пациент умирает от отказа дыхательных мышц и нарушения работы сердца. Реже – от резвившейся в органах дыхания бактериальной инфекции.

Можно сказать, что боковой амиотрофический склероз – это заболевание, превращающее тело человека в его тюрьму, а затем и в убийцу. В тюрьму – потому что с потерей способности себя обслуживать, передвигаться и говорить, человек не теряет ясность рассудка. Слабоумие регистрируется лишь в 1–2% случаев. В убийцу – потому что тело теряет способность совершать дыхательные движения, сознание угасает от отсутствия кислорода. Человек просто задыхается.

В зависимости от того, какие нейроны начинают гибнуть первыми, немного отличается и начальная картина заболевание.

Причины

БАС – это финальный аккорд целого ряда общепатологический реакций, связанных с известными и неизвестными факторами. В пяти случаях из ста прослеживаются наследственные тенденции в развитии болезни Шарко. В этой ситуации развитие патологического процесса связано с мутацией определенного гена, находящегося в 21 хромосоме.

В остальных случаях причины развития этого заболевания неизвестны (они названы спорадическими, то есть единичными). В этом случае неизвестные факторы приводят к работе нейронов в усиленном режиме, их истощению и гибели.

Значительную роль в развитии болезни играет система, ответственная за выработку глутаминовой кислоты.

Она называется глутамотергической, и ее повышенная активность приводит к переизбытку кислоты или ее соли (глутамата). Избыток глутамата заставляет нейроны перевозбуждаться и погибать. Пациент при этом ощущает фибриллярные подергивания (быстрые сокращения отдельных волокон мышц). Каждое такое подергивание – это признак гибели одного двигательного нейрона в спинном мозге.

Мышечные волокна, которые активно сокращались, после прекращения подергиваний лишились иннервации. То есть они уже никогда не будут нормально сокращаться и со временем погибнут. В результате человек теряет способность двигаться, а со временем и дышать.

Поскольку этиология болезни Лу Геринга не изучена до конца, стартовыми факторами для запуска механизма дегенерации сегодня принято считать:

Стрессы (длительные или сильные).
Травмы.
Заболевания (инфекционные, гиповитаминозы).
Чрезмерные нагрузки (психофизические).
Работа с токсическими объектами, в первую очередь со свинцом.
Экологические факторы.
Вредные привычки (особенно курение).
Поражения током.
Резекция желудка.
Беременность.
Иные факторы (например, ученые находят корреляции между пестицидами и развитием БАС).

Ученые выявили молекулярно-генетический механизм, запускающий боковой амиотрофический склероз. Он связан с мутацией некоторых белков. Но каким образом эти мутации влияют на патологический процесс пока непонятно.

Классификация

Классификационным признаком для выделения разных форм патологии, служит локализация первичного очага. На данный момент принято выделять 4 типа:

Церебральная форма или высокая (первыми поражаются нейроны коры головного мозга).
Бульбарная форма (поражение начинается с черепных нервов).
Форма, начинающаяся в шейном или грудном отделе.
Форма с дебютом в пояснично-крестцовой зоне.

Если заболевание дебютирует с шейной зоны, пациента беспокоит слабость верхних конечностей, кисти рук перестают слушаться, застывая в позе, называемой «лапа обезьяны». Практически половина всех случаев заболевания протекает именно в такой форме.

Если развивается классический с нижних отделов позвоночника, страдают ноги. Порядка 20% случаев приходится на пояснично-крестцовый амиотрофический боковой склероз.

При бульбарной форме первыми появляются симптомы нарушения речи - «гнусавость». Также возникает проблема с глотанием, атрофируются мышцы языка. Порядка четверти случаев недуга дебютируют с поражения языкоглоточного нерва. И всего около 2% случаев «начинает с головы», то есть протекает в церебральной форме. Первые признаки этой формы – это непроизвольный смех либо необоснованный плач.

Некоторыми специалистами выделяется еще одна форма – диффузная, или полиневротическая. Это наиболее тяжелая форма, ее симптомы отражают все поражения всех предыдущих групп.

В источниках информации можно встретить такое определение, как синдром БАС. К поражению мотонейронов это заболевание не относится. Клинически похожие проявления могут быть вызваны клещевым энцефалитом (), рядом протеинемий или другими недугами.

Клинические проявления

Болезнь Шарко богата симптомами, затрагивающими конечности, мимические мышцы лица, аппарат артикуляции и пирамидными знаками. Характерным признаком БАС считается асимметричность поражения конечностей.

Первые симптомы этой патологии можно разбить на три большие группы:

Слабость мышц конечностей (рук или ног с отвисанием стопы), повышение сухожильных рефлексов.
Мышечные подергивания: фибриллярные (отдельных волокон), фасциальные (пучков волокон).
Нарушения артикуляции, глотания, обеднение мимики лица (бульбарные симптомы).

Постановка диагноза на раннем этапе течения заболевания проводится далеко не всегда, поскольку судороги и мышечные подергивания, незначительные нарушения речи характерны для многих других недугов. Но с течением времени состояние больного ухудшается:

Развиваются выраженные амиотрофии (нарушения питания мышечной ткани, вызванные поражением двигательного нейрона).
Преобладают такие нарушения в мышцах-разгибателях.
Присоединяются парезы конечностей.

В таких случаях все сомнения рассеиваются, и врач практически на все 100% уверен в диагнозе.

В начальной стадии:

Человек быстро устает.
Заметно снижается масса тела.
Западает небо.
Больные жалуются на трудности при дыхании.
Развивается инспираторная одышка (трудности при вдохе).
Появляются симптомы депрессии.

Наиболее яркие симптомы патологии двигательных нейронов следующие:

Слабость (общая и мышечная).
Атрофия.
Усиления рефлексов, развитие патологических рефлексов.
Мышечные спазмы и спастические состояния.
Висячая стопа.
Нарушение равновесия.
Дизартрия, дисфагия.
Расстройства дыхания.
Неконтролируемый смех и плач.
Депрессивные расстройства.

Несмотря на то что интеллект у большинства пациентов не страдает, «заключение» в собственном теле не может не сказаться на психике больного.

Четкое осознание происходящего, неизбежности конца и отсутствия хоть сколько-нибудь эффективной терапии приводит к депрессии, в некоторых случаях ярко выраженной и требующей медикаментозной коррекции.

Диагностика

БАС – это болезнь, которая диагностируется методом исключения. Это значит, что нет методов, которые бы позволили определить эту патологию.

Для установления диагноза проводят ряд исследований (лабораторных и инструментальных), которые позволяют исключить иные патологии с похожей симптоматикой. И только когда все заболевания исключены, выставляется диагноз «Боковой амиотрофический склероз». Иногда с приставкой «вялотекущий» или с указанием формы патологии (шейная, бульбарная и т. п.).

Основные методы диагностики, которые применимы в случае БАС:

Сбор анамнеза.
Осмотр пациента с выделением ведущих симптомов, патологических рефлексов и проведением координаторных проб (и статических, и динамических).
Лабораторные методы.
Нейропсихологическое тестирование.
Игольчатая ЭМГ (миография), МРТ, КТ.

Лабораторные методы диагностики БАС включают:

Анализ крови (общий и биохимия крови).
Постановка серологических реакций Вассермана.
Определение антител к ВИЧ и других.
Анализ ликвора.
Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации определённых генов.

Инструментальные методы и осмотр специалиста позволяют исключить патологии с похожей симптоматикой и определить, присутствуют ли бульбарные симптомы, оценить тонус и силу мышц, качество бульбарных функций.

Согласно утверждённым международной ассоциацией неврологов правилам для того, чтобы такой диагноз выставить, нужно обнаружить несколько групп признаков. Во-первых, клинические проявления повреждения центрального двигательного нейрона. Во-вторых, подобные проявления поражения нижних нейронов, в том числе с учетом электрофизиологических данных. И в-третьих, наличие прогрессирования поражения в ограниченной зоне либо в нескольких областях иннервации.

Обычно решение о подтверждении подобного диагноза принимается коллегиально.

Лечение

Адекватной терапии БАС на сегодняшний день нет. Основная цель, которую преследуют сегодня врачи, это замедление течения патологического процесса, воздействие на симптомы патологии и сохранение способности пациентов к минимальной двигательной активности и обслуживанию самого себя. В случае поражения поясничной зоны, возможно даже поддержание стабильного качества жизни. В остальном терапия носит симптоматический характер.

Единственное средство, которое достоверно способно затормозит болезнь Лу Геринга – препарат Рилузол. Он снижает высвобождение глутамата, и этим увеличивает срок жизни нейронов, но ненадолго. Продлить жизнь пациента этот медикамент может на 1–3 месяца. Назначают его пожизненно, но лишь в случае, если достоверно подтверждено, что развивается именно амиотрофический боковой склероз.

Прием препарата Рилузол проводится под контролем врача. Каждую декаду года сдается биохимический анализ крови для контроля работы печени.

Пытались лечить эту патологию и другими методами:

С помощью миорелаксантов.
Иммунномодуляторов.
Средств, борющихся с конвульсиями.
Антиоксидантов.
Лекарств, предназначенных для лечения паркинсонизма.

Но к сожалению, убедительных позитивных результатов такое лечение не имеет.

Облегчение состояния

Паллиативная терапия, то есть лечение, которое облегчает состояние пациента и улучшает качество жизни, но не помогает исцелить недуг, направлена на поддержание метаболизма в атрофирующихся мышцах. И в первую очередь прописывают препараты левокарнитина. Могут назначаться антидепрессанты, транквилизаторы и другие средства, призванные облегчить состояние пациента.

За рубежом применяют метод ХАЛ-терапии (HAL-терапии). Это специальный роботизированный костюм, который управляется импульсами головного мозга. С его помощью:

Восстанавливаются до определенной степени некоторые моторные функции.
Уменьшаются невропатические боли.
Улучшается качество жизни человека.

Но даже данная методика не дает шансы на исцеление человека. Правда, она замедляет процесс развития болезни, что уже неплохо.

Перспективным методом в лечении такого страшного недуга, как боковой амиотрофический склероз считается терапия посредством стволовых клеток. Но данная методика спорна по этическим соображениям, и на сегодняшний день находится лишь на стадии исследования этих клеток. Так что терапевтическая значимость применения стволовых клеток для лечения данной патологии на сегодняшний день неизвестна.

Как только начал развиваться амиотрофический боковой склероз, пациентам рекомендуют переходить на ношение ортопедической обуви, обзавестись тростью.

Это необходимо чтобы облегчить передвижение и снизить риск травматизации, лишающей возможности свободного перемещения.

Прогноз

Прогноз при болезни Шарко неблагоприятный. Если пациент нуждается в искусственной вентиляции легких и трахеостомии – это признак скорого летального исхода. Подключение аппарата ИВЛ специалисты не рекомендуют из-за технических сложностей и возможных осложнений, первейшим из которых является пневмония.

Сколько приблизительно отводится времени больному:

Срок жизни пациента с церебральным типом течения патологии порядка 2–3 лет.
Немногим больше живут больные бульбарной формой – около 3–4 лет.
Несколько больше времени дает шейно-грудной боковой склероз – более 5 лет.
Продолжительность болезни при дебюте патологии в зоне поясницы около 2–3 лет.

Данные сроки приведены приблизительные – они могут быть больше или меньше. Это зависит от особенностей организма больного и ухода за ним. Можно даже найти данные о больных долгожителях, проживших с этой патологией порядка дюжины лет.

Боковой амиотрофический склероз (БАС; Amyotrophic Lateral Sclerosis) – это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью центральных и/или периферических мотонейронов, неуклонным прогрессированием и летальным исходом (исходя из того, что в основе заболевания лежит избирательное поражение мотонейронов БАС также называют «болезнь двигательного нейрона»; в литературе БАС также обозначается как болезнь Шарко, болезнь Лу Герига). Гибель указанных выше мотонейронов проявляется атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений.

Обычно проходит около 14 месяцев от момента появления первых симптомов заболевания до постановки окончательного диагноза у пациентов с БАС. Наиболее частыми причинами длительного периода постановки диагноза являются необычные клинические проявления заболевания, отсутствие у врача мысли о возможности развития БАС в конкретном случае, неправильная интерпретация результатов нейрофизиологических и нейровизуализационных обследований. К сожалению, задержка в диагностике заболевания приводит к назначению таким пациентам неадекватной терапии и возникновению психосоциальных проблем в дальнейшем.

БАС наблюдается во всем мире повсеместно. Анализ результатов популяционных исследований показывает, что частота встречаемости БАС в странах Европы составляет 2 - 16 больных на 100 тысяч человек в год. В 90% это спорадические случаи. Лишь 5 - 10% приходиться на наследственные (семейные) формы. Попытки выявить четкий генетический паттерн, характерный для спорадических вариантов БАС до настоящего времени не увенчались успехом. В отношении семейных форм БАС в настоящее время идентифицировано 13 генов и локусов, имеющих достоверную связь с БАС. Типичный клинический фенотип БАС возникает при мутации следующих генов: SOD1 (ответственный за Cu/Zn ион-связывающую супероксиддисмутазу), TARDBP (также известный как TDP-43; TAR ДНК-связывающий протеин), FUS, ANG (кодирует ангиогенин, рибонуклеазу) и OPTN (кодирует оптиневрин). Мутация SOD1 ассоциирована со стремительным прогрессированием заболевания (БАС), патофизиологический паттерн которого до конца не известен.

читайте также статью «Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции» Н.Ю. Абрамычева, Е.В. Лысогорская, Ю.С. Шпилюкова, А.С. Ветчинова, М.Н. Захарова, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Россия, Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2016) [читать ]

Предполагают, что основной патогенетический фактор при мутациях в гене SOD1 - цитотоксическое действие дефектного фермента, а не снижение его антиоксидантной активности. Мутантная SOD1 способна накапливаться между слоями митохондриальной мембраны, нарушать аксональный транспорт, взаимодействовать с другими белками, вызывая их агрегацию и нарушая деградацию. Спорадические случаи заболевания, вероятно, связаны с воздействием неизвестных триггеров, которые (как и мутантная SOD1) реализуют свои эффекты в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что приводит к их селективной уязвимости, связанной с повышенными энергозатратами, высокой потребностью во внутриклеточном кальции, с низкой экспрессией кальций-связывающих белков, глутаматных рецепторов типа АМРА, некоторых антиоксидантов и антиапоптотических факторов. Усиление функций мотонейронов обусловливает повышенный выброс глутамата, глутаматную эксайтотоксичность, накопление избытка внутриклеточного кальция, активацию внутриклеточных протеолитических ферментов, выделение избытка свободных радикалов из митохондрий, повреждение ими микроглии и астроглии, а также самих мотонейронов с последующей дегенерацией.

У мужчин БАС наблюдается чаще. В то же время частота встречаемости заболевания при семейных формах БАС не имеет достоверного различия между мужчинами и женщинами. Наиболее часто БАС дебютирует в возрасте 47 - 52 года при его семейных вариантах и в 58 - 63 лет при спорадических формах заболевания. По данным зарубежных авторов, значимыми факторами риска развития БАС являются мужской пол, возраст старше 50 лет, курение, механическая травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни, занятия спортом и интенсивный физический труд. Болезнь практически не наблюдается после 80 лет. Средняя продолжительность жизни больных БАС составляет 32 месяца (однако продолжительность жизни некоторых больных БАС может достигать 5 - 10 лет после начала заболевания).

Выделяют следующие клинические формы заболевания: [1 ] классическая спинномозговая форма БАС с признаками поражения центрального (ЦМН) и периферического мотонейрона (ПМН) на руках или ногах (шейно-грудная или пояснично-крестцовая локализация); [2 ] бульбарная форма БАС, манифестирующая нарушением речи и глотания, с последующим присоединением расстройств движения в конечностях; [3 ] первичный латеральный склероз, проявляющийся признаками поражения исключительно ЦМН, и [4 ] прогрессирующая мышечная атрофия, когда наблюдаются симптомы поражения только ПМН.

Основным клиническим критерием постановки диагноза БАС является наличие признаков поражения ЦМН и ПНМ на бульбарном и спинальном уровнях. Возможен дебют заболевания с развития стволовых расстройств (около 25%), нарушений функции движения в конечностях (около 70%) или же с первичного поражения мышц туловища (в том числе дыхательных) - 5%, с последующим распространением патологического процесса на другие уровни.

Поражение ЦМН проявляется спастичностью и слабостью в конечностях, оживлением глубоких рефлексов и появлением патологических знаков. Патологический процесс, вовлекающий ПНМ, манифестирует фасцикуляциями, мышечной атрофией и слабостью. К признакам псевдобульбарного паралича, наблюдающегося при БАС, относится спастическая дизартрия, характеризующаяся медленной, затрудненной речью, часто с оттенком гнусавости, повышение подбородочного и глоточного рефлексов, появление симптомов орального автоматизма. Бульбарный паралич проявляется атрофией и фасцикуляциями на языке, дисфагией. Дизартрия в этом случае сопровождается выраженной назолалией, дисфонией и ослаблением кашлевого рефлекса.

Типичным клиническим признаком БАС являются фасцикуляции - видимые непроизвольные сокращения отдельных мышечных групп. Они возникают вследствие спонтанной биоэлектрической активности сохранных двигательных единиц (т.е. мотонейронов). Обнаружение фасцикуляций языка служит высокоспецифичным признаком БАС. Мышечные атрофии и снижение двигательной активности также являются наиболее частыми симптомами БАС. На определенном этапе заболевания степень выраженности этих нарушений требует посторонней помощи в повседневной жизни. Дисфагия развивается у большинства пациентов с БАС и сопровождается потерей массы тела, что ассоциировано с плохим прогнозом заболевания. Дыхательные расстройства формируются у большинства пациентов с БАС, что приводит к одышке при физической нагрузке, ортопное, гиповентиляции, гиперкапнии, утренним головным болям. Появление одышки в покое служит признаком неизбежного летального исхода.

Атипичный паттерн инициальных признаков БАС включает потерю веса (прогностически неблагоприятный признак), наличие крампи, фасцикуляций при отсутствии мышечной слабости, эмоциональные расстройства, а также когнитивные расстройства лобного типа.

У большинства пациентов сенсорные нервы и вегетативная нервная система, контролирующая функции внутренних органов (в т.ч. тазовых), как правило, не повреждаются, однако единичные случаи нарушений все же встречаются. Заболевание также не влияет на способность человека видеть, чувствовать запах, вкус, слышать или ощущать прикосновение. Возможность контролировать глазные мышцы почти всегда сохраняется, кроме исключительных случаев, что бывает очень редко.

Пожилой возраст, раннее развитие нарушения дыхания и дебют заболевания с бульбарных расстройств достоверно ассоциированы с низкой выживаемостью пациентов, в то время как классическая спинномозговая форма БАС, молодой возраст и длительный период диагностического поиска при данной патологии являются независимыми предикторами более высокой выживаемости больных. Причем клиническая форма БАС с «разболтанными суставами» и прогрессирующая мышечная атрофия характеризуются более медленным нарастанием симптоматики, чем другие клинические варианты болезни. При бульбарной форме БАС, чаще всего наблюдающейся у женщин старше 65 лет, в случаях, когда происходит поражение орофарингеальной мускулатуры с клинической картиной преимущественно псевдобульбарного паралича, прогноз жизни составляет 2 - 4 года. Кроме того, прогрессирование заболевания у пациентов первичным латеральным склерозом происходит медленнее, чем у больных с классической формой БАС.

Существование некоторых заболеваний, имеющих сходный клинический паттерн с БАС, требует тщательной диагностики всех пациентов с подозрением на эту патологию. Стандартом в диагностике являются нейро-физиологическое, нейро-визуализационое обследование, а также ряд лабораторных тестов. В случаях изолированного поражения ПМН необходимо выполнение генетического исследования на болезнь Кеннеди, Х- сцепленную бульбоспинальную атрофию и спинальную мышечную атрофию. Кроме того, возможно проведение биопсии мышц для исключения некоторых миопатий, например, заболевания полиглюкозановых телец. В то же время выявление при биопсии мышц волокон смешанного типа атрофии является патогномоничным признаком БАС.

о клинике БАС и дифференциальной диагностике БАС читайте также в статье: Клиника и дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза (на сайт)

В настоящее время единственной целью проведения нейровизуализационных исследований (как правило, МРТ) у пациентов с БАС является исключение (дифференциальная диагностика альтернативного патологического процесса). При МРТ головного и спинного мозга у больных БАС примерно в половине случаев выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАС. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации не существенна.

Стандартное нейрофизиологическое обследование пациентов с подозрением на БАС включает исследование скорости проведение импульса по нервным волокнам, электромиографию (ЭМГ), а иногда и транскраниальную магнитную стимуляцию (которая может выявить снижение времени центрального моторного проведения по кортиколюмбальным и/или кортикоцервикальным пирамидным трактам, а также снижение возбудимости моторной коры). Исследование периферических нервов крайне важно, поскольку позволяет исключить некоторые болезни, схожие с БАС, в особенности демиелинизирующие моторные невропатии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, молекулярно- генетический анализ гена SOD1. Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС».

Биопсия скелетной мышцы, периферического нерва и других тканей не обязательна при диагностике болезни двигательного нейрона, [!!! ] за исключением тех случаев, когда имеются клинические, нейро-физиологические и нейро-рентгенологические данные, не характерные для заболевания.

Обратите внимание ! Респираторный статус должен оцениваться у пациентов с БАС с момента постановки диагноза каждые 3 - 6 месяца (Lechtzin N. et al., 2002). Согласно американским и европейским рекомендациям, все пациенты с БАС должны регулярно проходить спирометрию. Другие рекомендации включают ночную пульсоксиметрию, определение газового состава артериальной крови, полисомнографию, максимальное давление на вдохе (MIP) и выдохе (MEP) и их соотношение, транс- диафрагмальное давление, носовое давление (SNP) (при наличии слабости круговой мышцы рта). Включение данных исследований в оценку дыхательных нарушений в сочетании с определением форсированной жизненной емкости легких (FVC) может помочь в раннем выявлении изменений функции дыхания и проведении неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) на начальных этапах респираторной недостаточности (подробнее в статье №12 - см. ниже).

Проблема лечения БАС состоит в том, что 80% мотонейронов погибает до клинических проявлений болезни. На сегодняшний день в мире отсутствует эффективный способ лечения БАС. Золотым стандартом лечения БАС является препарат рилузол (также препарат выпускают под названием Рилутек). Данный препарат (который не зарегистрирован в России) обладает патогенетическим действием, поскольку уменьшает глутаматную эксайтотоксичность. Но в связи с тем, что он замедляет прогрессирование болезни лишь на 2 - 3 месяца, по сути, его действие можно отнести к паллиативному. Препарат рекомендуется принимать, пока больной БАС участвует в самообслуживании по 50 мг 2 раза в день до еды, при этом сохранность речи и глотания при тетрапарезе тоже считается участием в самообслуживании. Препарат отменяют или не назначают: при выраженном тетрапарезе и бульбарных нарушениях, больным БАС, которым диагноз был поставлен более чем через 5 лет после начала БАС, при крайне быстром прогрессировании, при наличии трахеостомии и ИВЛ, при печеночной и почечной недостаточности. Еще одним золотым стандартом паллиативной терапии БАС является неинвазивная вентиляция легких (НВЛ). НВЛ уменьшает утомление дыхательных мышц и напряжение дыхательных нейронов, которые являются самыми устойчивыми к БАС. Это приводит к продлению жизни больных БАС на год и более при условии, что пациент регулярно консультируется с врачом, делает спирографию, повышает давления вдоха и выдоха с разницей 6 см. водн. столба в приборе. Обратите внимание: патогенетического лечения БАС нет - рилузол и НВЛ позволяют продлить жизнь пациента на несколько месяцев.

Подробнее о БАС в следующих источниках :

1 . глава «Боковой амиотрофический склероз» В.И. Скворцова, Г.Н. Левицкий. М.Н. Захарова; Неврология. Национальное руководство; ГЭОТАР-Медицина, 2009 [читать ];

2 . статья «Боковой амиотрофический склероз (современные представления, прогнозирование исходов, эволюция медицинской стратегии)» Живолупов С.А., Рашидов Н.А., Самарцев И.Н., Галицкий С.А., Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, Санкт-Петербург (журнал «Вестник Российской военно-медицинской академии» № 3, 2011) [читать ];

3 . статья «Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и фармакотерапии (литературный обзор)» Склярова Е. А., Шевченко П.П., Карпов С.М., Ставропольский государственный медицинский университет, Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, г. Ставрополь [читать ];

4 . лекция «К патогенезу и диагностике болезни двигательного нейрона (лекция)» В.Я. Латышева, Ю.В. Табанькова, Гомельский государственный медицинский университет (журнал «Проблемы здоровья и экологии» №1, 2014) ;

5 . статья «Рекомендации по оказанию паллиативной помощи при боковом амиотрофическом склерозе» М.Н. Захарова, И.А. Авдюнина, Е.В. Лысогорская, А.А. Воробьева, М.В. Иванова, А.В. Червяков, А.В. Васильев, ФГБНУ «Научный центр невроло-гии»; Россия, Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2014) [читать ];

6 . статья «Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации» И.С. Бакулин, И.В. Закройщикова, Н.А. Супонева, М.Н. Захарова; ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №3, 2017 ) [читать ];

7 . статья «Клинический полиморфизм бокового амиотрофического склероза» Е.А. Ковражкина, О.Д. Разинская, Л.В. Губский; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2017 ) [читать ];

8 . статья «Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза» Т.М. Алексеева, В.С. Демешонок, С.Н. Жулев; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2017) [читать ];

9 . статья «Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе» Ю.А. Шпилюкова, А.А. Рослякова, М.Н. Захарова, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2017) [читать ];

10 . статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

11 . статья «Боковой амиотрофический склероз с расширением центрального канала спинного мозга по данным магнитно-резонансной томографии» Менделевич Е.Г., Мухамеджанова Г.Р., Богданов Э.И.; ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Казань (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №3, 2016) [читать ];

12 . статья «Методы диагностики и коррекции респираторных нарушений при боковом амиотрофическом склерозе» А.В. Васильев, Д.Д. Елисеева, М.В. Иванова, И.А. Кочергин, И.В. Закройщикова, Л.В. Брылев, В.А. Штабницкий, М.Н. Захарова; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ГБУЗ «Городская клиническая больница им. В.М. Буянова», Москв; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2018 ) [читать ];

13 . статья «Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литера-туры)» Т.М. Алексеева, Т.Р. Стучевская, В.С. Демешонок; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; СПб ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2018 ) [читать ]

Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом (информация для больных и родственников)

Многие недуги являются настолько редкими, что обычные люди никогда о них не слышали. Но те, кому не повезло с ними столкнуться, стараются найти всю возможную информацию о таких патологиях. К одним из редких и в то же время недостаточно изученных недугов относится боковой амиотрофический склероз, что в сокращении звучит, как болезнь БАС, а ее симптомы и как ее лечить, сейчас расскажем.

Что это за болезнь БАС ?

Боковой амиотрофический склероз является крайне редким недугом, он связан с поражением центральной нервной системы и нарушает функционирование спинного, а также продолговатого мозга. При данной болезни уничтожается специфическая группа нервных клеточек, которые несут наименование моторных нейронов, и несут ответственность за полноценную деятельность мышц. На сегодняшний день нет данных о точных причинах возникновения БАС.

При развитии бокового амиотрофического склероза у больного постепенно снижаются возможности двигательного аппарата, в результате чего ему не удается выполнять разные действия. Прогрессирование патологии может привести к полному двигательному параличу, а затем и к гибели на фоне отказа дыхательных мышц.

Как показывают статистические данные, БАС чаще диагностируется у мужчин, нежели у женщин. В основном, от него страдают пациенты, возрастом от пятидесяти лет, но иногда недуг развивается и у подростков.

Средняя продолжительность заболевания – два с половиной года от поставленного диагноза. Но это усредненные данные.

Как проявляется БАС ?

Для данного редкого недуга характерно достаточно индивидуальное течение. Поэтому симптомы БАС могут быть различными. Тем не менее, ученые определили ряд типичных проявлений, которые могут натолкнуть на мысль о развитии БАС еще на начальной стадии поражения. Они представлены:

Разнообразными двигательными расстройствами (человек может становиться неуклюжим: спотыкаться, ронять предметы, падать), которые объясняются ослаблением и онемением мышц или их частичной атрофией;

Нарушениями речи;

Судорогами мышц, к примеру, икроножных;

Заметной частичной атрофией мышц ладоней, рук, а также ног (чаще всего страдают мышцы в районе плечевого пояса);

Фасцикуляциями – легкими подергиваниями мышц, больной может чувствовать «мурашки» на коже, чаще всего заметны на ладонях.

БАС прогрессирует неуклонно с разной скоростью. Мышцы все сильнее атрофируются и ослабевают. Так, на начальной стадии болезни больной может с трудом выполнять мелкие движения руками, к примеру, застегивать одежду, но со временем он и вовсе потеряет способность к свершению подобных действий.

Со временем прогрессирующий недуг заставляет больного двигаться все медленнее и медленнее, человек может часто падать. По этой причине боковой амиотрофический склероз вынуждает больного использовать прогулочные ходунки, а затем и инвалидную коляску. Слабеющие мышцы мешают удерживать голову в нормальном положении, она опускается на грудь. При прогрессе патологии человек сталкивается с затруднениями в поднятии в постели, сидении и переворачивании.

Параллельно с ослаблением мышц наблюдается возникновение спастичности – повышенного мышечного тонуса. Вследствие этого больной сталкивается с трудностями при сгибании ног и пр., возможно развитие мышечных спазмов.

Развитие БАС также сопровождается :

Чрезмерным слюнотечением, которое часто вынуждает перейти на энтеральное питание;

Дыхательной недостаточностью, которая дает о себе знать быстрым утомлением, удушьем, головными болями, ночными кошмарами и даже галлюцинациями либо чувством дезориентации;

Непроизвольными эмоциональными реакциями (смехом либо плачем);

Нарушениями в деятельности пищеварительного тракта (в основном, запорами) и пр.

Особенности лечения БАС

На сегодняшний день врачи не могут предложить эффективное лечение бокового амиотрофического склероза. Это заболевание считается неизлечимым, и приводит к летальному исходу по причине поражения дыхательной мускулатуры. Жизнь можно поддерживать лишь при помощи метода искусственной вентиляции легких и с использованием искусственного питания.

Методы лекарственной терапии направлены на замедление течение недуга и на некоторое уменьшение выраженности негативных симптомов бокового амиотрофического склероза. Единственный медикамент, который способен замедлить течение БАС, носит наименование Рилузол. Это лекарство, к сожалению, недоступно в Российской Федерации, но активно используется в европейских странах и Америке.

Прогрессирование БАС приводит к нарушениям в деятельности дыхательного аппарата, в связи с этим больным рано или поздно необходим аппарат неинвазивной вентиляции легких. Считается, что Даная процедура способна увеличить продолжительность жизни, улучшить качество сна, снизить выраженность одышки и утомляемость.

Важную роль играет организация специального питания, которое восполняет дефицит калорий. Оно поможет пациентам, у которых уже наблюдаются нарушения глотания.

Справиться с проблемой повышенного слюноотделения помогают разных методики. В некоторых случаях врачи рекомендуют принимать определенные медикаменты, использовать отсос и проводить инъекции ботулотоксина.

Для снижения выраженности спастичности мышц применяются миорелаксанты, представленные мидокалмом, сирдалудом, баклофеном и пр. А несколько нейтрализовать спазмы и подергивания помогут карбамазепин, габапентин либо лоразепам.

Стоит отметить, что все медикаменты и прочие методы терапии при БАС должны подбираться квалифицированным специалистом-неврологом.