Дети, которых нельзя обнять. Буллёзный эпидермолиз – жизнь с крыльями бабочки

Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных кожных патологий, для которых характерно возникновение волдырей после механического воздействия на кожу.

Основной признак болезни – формирование на поверхности кожи пузырей со специфическим серозным содержимым внутри. После них на коже образуются эрозии, которые долго не заживают.

Основными методами диагностики являются сбор анамнеза (подробностей истории болезни), осмотр пораженной кожи, а также иммунологические и генетические методы обследования.

Специфическое лечение не разработано, оно только симптоматическое, но правильные назначения способствуют тому, что состояние пациента значительно улучшается.

Патологию еще называют механобуллезной болезнью.

Буллезный эпидермолиз: что это?

Буллезный эпидермолиз известен более 150 лет, уже в 109 столетии обнаружили, что он имеет множество разновидностей, общим признаком которых является то, что в ответ на несущественное механическое раздражение на коже возникают пузыри я эрозии.

Встречаемость буллезного эпидермолиза не является высокой – заболевает в среднем один человек из 30 тысяч населения. Доказана связь данной патологии с мутациями генов, а их возникновение – процесс непрогнозировнный и часто возникающий внезапно, поэтому от развития буллезного эпидермолиза не застрахован ни один человек.

Механизм развития заболевания долгое время был не изучен (в отличие от многих других дерматологических болезней). Существенный шаг вперед случился при внедрении в массовую медицинскую практику электронной микроскопии – только с ее помощью начали изучать микроструктуру пораженных тканей и выделять особенности их поражения при разных формах буллезного эпидермолиза. Следующим важным шагом в изучении описываемой патологии стало применение иммунологических исследований. На данный момент именно сочетание этих двух методов исследования позволяет выявить описываемое заболевание и скорректировать лечение – без таких нюансов симптоматическая терапия буллезного эпидермолиза, который является неизлечимой болезнью, была бы неэффективной. Но отдельные особенности этой патологии продолжают и далее выявляться благодаря усовершенствованию методов исследования, поэтому ее классификация меняется.

Детей с буллезным эпидермолизом называют «дети-бабочки» – из-за кожи, хрупкой, как крыло бабочки.

Причины

Происхождение разных типов буллезного эпидермолиза может сильно отличаться, из-за чего диагностика в ряде случаев очень усложняется.

Простой буллезный эпидермолиз вызывают мутации генов с маркировкой KRT5 и KRT14.

Но в диагностике возникают сложности, так как только в 75% клинических случаев возникает нарушение структуры упомянутых генов. Выявлено, что при этом в кожных покровах нарушается баланс в системе «ферменты-ингибиторы» (то есть, биологически активные вещества и соединения, которые их подавляют), поэтому ряд белков становится мишенью для атак со стороны самого же организма. Результат следующий: при механической провокации происходит выделение ферментов, они расщепляют белки, из-за чего структура верхних слоев кожи нарушается, образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз вызывают мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из таких мутаций передается по наследству. В ферментной системе нарушается баланс, и ферменты начинают атаковать коллаген и ламинин. Эти белки в норме поддерживают нормальное строение поверхностных слоев кожи, которое при их недостаточности нарушается, появляются признаки пограничного буллезного эпидермолиза:

• склонность кожи к формированию пузырей и эрозий;
• усиленная ломкость кожных покровов.

Течение при таком типе описываемой патологии более тяжелое, чем при ее простой форме.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза вызывают мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться несколькими путями.

При дистрофическом типе страдает другая разновидность коллагена, которая поддерживает стабильность соединительнотканных волокон кожи. Из-за уменьшения количества такого вида коллагена возникают и прогрессируют высыпания, эрозии и пузыри. Но особенностью данного типа описываемой патологии является и то, что поражаются и другие органы – в частности, наблюдаются:

• разрушение слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем.

Обратите внимание

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза считается коварным – на рубцах, которые формируются на месте пузырей и эрозий, могут возникать злокачественные новообразования.

Общей чертой всех разновидностей буллезного эпидермолиза является нарушение активности ряда ферментов в тканевых структурах кожи. Из-за этого разрушаются главные ключевые структурные протеины поверхностных слоев кожи, что приводит к нарушению связей между клетками и провоцирует образованию пузырей при даже незначительном механическом воздействии.

В целом разновидности буллезного эпидермолиза отличаются один от другого такими факторами, как:

• вид генной мутации;
• местонахождение пузырьков;
• тип белка, который был разрушен дестабилизированными ферментами.

Классификация

На данный момент клиницисты и ученые выделяют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза. Их довольно трудно классифицировать по определенным группам, потому что из-за ряда проявлений возникшую патологию можно отнести сразу к нескольким типам описываемого заболевания. Попытки ученых разделить патологию на определенные типы привели к некоторой путанице и отсутствию систематизации. Согласно наиболее современной классификации, данное нарушение разделяется на четыре основные типа, а они уже делятся на ряд подтипов.

Простой буллезный эпидермолиз имеет 12 подтипов. Наиболее распространенными из них являются синдромы:

• Вебера-Коккейна – поражение буллезным эпидермолизом кожи преимущественно подошв и кистей;
• Кебнера – появление высыпания на коже, которое часто сопровождает некоторые (невоспалительное поражение кожи);
• Доулинга-Меары – для этого синдрома, помимо классических проявлений буллезного эпидермолиза, характерна пятнистая пигментация.

Обратите внимание

Простой буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся типов данной патологии. При этом могут поражаться белки не только поверхностных, но и более глубоких слоев кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз разделяют на 2 подтипа, а каждый из них – на 6 самостоятельных клинических форм. Самая тяжелая форма – подтип Хертлица, характеризующийся очень высокой смертностью.

Дистрофическая разновидность буллезного эпидермолиза имеет два подтипа, а они уже делятся по механизму наследования этой патологии. Рецессивная разновидность (наследование с «пассивным» геном, который приводит к развитию изменений только при наличии еще одного такого гена) тоже имеет несколько клинических форм. Самой тяжелой формой считается подтип Аллопо-Сименса – при нем у пациентов возникают:

• глубокие эрозии, которые заживают с формированием обезображивающих шрамов;
• контрактуры (тугоподвижность) суставов;
• поражение слизистых оболочек.

Пузыри формируются в поверхностных слоях кожи, из-за чего эрозии заживают длительно, с формированием тканевых дефектов, которые и заполняются соединительной тканью, образуя грубые рубцы.

Смешанный буллезный эпидермолиз (его еще называют синдром Киндлера) – одна из наиболее редких и плохо изученных разновидностей описываемой патологии. Эту форму выделили в отдельный тип, так как ее особенностью оказалось формирование пузырей сразу во всех слоях кожи. Но на данный момент выделен только один белок, который страдает при такой разновидности буллезного эпидермолиза – киндлин-1.

Озвученный тип разделения всех форм буллезного эпидермолиза – общепринятый среди клиницистов и ученых. Но в пределах одного типа выделяют множество клинических признаков болезни, из-за чего диагностика усложняется, а прогноз ставится под сомнение. Поэтому более четкое систематизирование форм буллезного эпидермолиза является одной из серьезных проблем современной дерматологии.

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

• степень их выраженности;
• локализация;
• период существования;
• результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

• – чрезмерное ороговение кожи;
• нарушения ее пигментации;
• иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

• контрактуры суставов;
• проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
• потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

• обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
• дистрофия (нарушение питания);
• рубцовая – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

• формирование пузырей происходит медленно;
• большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
• после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

• синдактилии (сращение пальцев);
• выраженные шрамы;
• потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
• поражение костей скелета;
• на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза, результатов дополнительных методов обследования.

При постановке диагноза описываемой патологии наиболее важными критериями являются:

• результаты осмотра кожных покровов больного;
• данные иммуногистологических исследований и генетических анализов;
• результаты изучения наследственного анамнеза.

При физикальном обследовании выявляется следующее:

• при осмотре кожных покровов – определяется наличие пузырей, язв, эрозий;
• при пальпации (прощупывании) – может отмечаться болезненность тканей в месте образования пузырей и эрозий.

Во время осмотра врач проводит диагностические тесты – воздействует на кожу пациента механическим путем и через некоторое время оценивает ее состояние.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе проводят с использованием моно- и поликлональных антител, которые имеют сродство к белкам кожи. Результаты анализа позволяют оценить количество определенного белка, а это, в свою очередь, сигнализирует про ферментную активность тканей. Уменьшение количества белка указывает на его низкое выделение или ускоренное разрушение. Выявление сниженного количества белков в определенных участках кожи помогает:

• заподозрить развитие патологии на ее самых ранних этапах;
• определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ проводят после иммунофлюоресцентного.

Изучение наследственного анамнеза больного позволяет упростить диагностику описываемой болезни – выявление кровных родственников с таким же диагнозом свидетельствует о высоких шансах развития буллезного эпидермолиза у пациента.

Обратите внимание

Если у кого-то из родных диагностирован буллезный эпидермолиз, то проводят пренатальную (в период внутриутробного развития плода) диагностику. Это позволяет диагностировать описываемую патологию у ребенка еще до его рождения.

Из других методов диагностики важными являются бактериологические и бактериоскопические методы, направленные на выявление присоединившейся инфекции. В первом случае изучают мазки с раневых поверхностей, в них определяют тип возбудителя. Во втором случае делают посев содержимого эрозий на специальные среды, по колониям определяют вид возбудителя.

Следует иметь в виду, что в силу неизлечимости патологии у пациента могут развиваться психологические расстройства – уныние, раздраженность и так далее . Поэтому нелишней будет консультация психотерапевта.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику буллезного эпидермолиза в первую очередь проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

• истинная ;
• некоторые формы буллезного пемфигоида (симметричных везкулезных высыпаний на коже рук, ног и живота);
• приобретенный буллезный эпидермолиз. Он является не наследственной, а аутоиммунной патологией.

Осложнения

Осложнения любой разновидности буллезного эпидермолиза часто одинаковые. В основном это:

• присоединение вторичной инфекции с последующим развитием инфекционных поражений кожи – , пиодермий, и так далее;
• – распространение присоединившейся инфекции по всему организму с током крови;

Риск развития осложнений выше при поражении обширных участков кожи и при выраженных деструктивных изменениях (наличии напряженных пузырей, эрозий, язв).

Лечение буллезного эпидермолиза

Методов специфического лечения буллезного эпидермолиза нет. Лечение только симптоматическое – оно направлено на:

• уменьшение выраженности пузырей и эрозий;
• предупреждение возникновения осложнений.

Главными назначениями являются:

Такими методами современная медицина располагает на данный момент, но поиск эффективных способов лечения буллезного эпидермолиза продолжается. Перспективными считаются:

• использование ;
• белковая терапия;
• генная терапия.

Но указанные инновационные методы только проходят стадию испытания на животных, и буллезный эпидермолиз на данный момент является неизлечимой патологией.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:

• занятия травмирующими видами спорта;
• использование во время приема ванны или душа;
• ношение тесной одежды;
• пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
• массаж.

Больные с буллезным эпидермолизом должны предупредить о нем близкое окружение, чтобы избежать механического воздействия на кожу.

Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.

Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:

• отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
• своевременное рациональное питание;
• прогулки на свежем воздухе;
• занятия физкультурой.

Прогноз, продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:

• тип заболевания;
• наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
• его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.

Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это:

В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.

Жестокая загадка природы

Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.

Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.

Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Детям-бабочкам может помочь каждый

Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.

У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.

Для тех, кто столкнулся с бедой

Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)

В мире достаточно страшных заболеваний, многие из которых «рождаются» вместе с ребенком. Одна из таких патологий – буллезный эпидермолиз. Часто детей с указанным диагнозом называют «бабочками». Что общего между красивым насекомым и болезнью?

Фото: Буллезный эпидермолиз

Характеристика

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – понятие, характеризующее целый комплекс кожных патологий генетического характера. При заболевании на коже и слизистых происходит образование пузырьков . Высыпания появляются даже при незначительном давлении или травматизации кожного покрова. Проще говоря, кожа ребенка, больного БЭ, весьма схожа с крайне нежными крыльями красивого насекомого.

Почему так происходит? С научной точки зрения все просто: внешний и внутренний кожные слои здорового человека соединены между собой образующимися в результате взаимодействия белков волокнами. Дети-«бабочки» такого слоя лишены ввиду генетического дефекта. Вследствие происходит снижение уровня белка в коже, либо же соединительное волокно попросту отсутствует.

Фото: Структура кожи при буллезном эпидермолизе

К заразным заболеваниями буллезный эпидермолиз не относится . Он наследуется от родных. Единственное, что также может оказать воздействие на дальнейшее развитие у ребенка страшной патологии – инфекционные заболевания, подхваченные матерью при вынашивании.

Формы

Под термином буллезный эпидермолиз следует понимать несколько форм недуга, разнящихся в отношении течения, проявлений и прогноза.

Менее опасной считается простая врожденная форма . Передается заболевание из поколения к поколению. Диагностирование болезни у ребенка происходит сразу после его появления на свет или спустя несколько дней. Установлено, что девочки болеют реже мальчиков.

Для простой формы заболевания характерно образование пузырьков, заполненных серозной жидкостью. Они возникают на участках кожи, которые подверглись трению или давлению. Первый травмирующий фактор – процесс родов. Высыпания развиваются в местах, которые тесно соприкасались с родовыми путями. Размер пузырьков варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Близлежащие кожные покровы остаются неизмененными.

Фото: Простая врожденная форма

Часто пузырьки возникают на кистях рук, локтях, коленях и голенях. Слизистые поражаются тоже, но намного реже. Ногти и вовсе остаются целыми.

Вскрытие пузырьков происходит естественным или искусственным путем. После их исчезновения на коже не остается дефектов, однако присутствует носящая временный характер пигментация.

При простой форме недуга ребенок не отстает в развитии . А вот негативное воздействие на кожу возрастает к году, когда ребенок начинает совершать активные действия. К пубертатному периоду признаки заболевания практически исчезают.

Более опасной выглядит дистрофическая форма недуга. Ее проявление начинается спустя несколько дней после рождения. Образование высыпаний, затрагивающих значительные участки кожи, не всегда связано с механическим воздействием – они могут возникать совершенно спонтанно. Иногда пузырьки наполнены кровавым содержимым. После вскрытия на их месте образуются язвы или рубцы. Поражаются кожа и слизистые оболочки, страдают ногти (иногда их исчезновение происходит слишком быстро). В некоторых случаях развитие ребенка остается совершенно нормальным.

Фото: Дистрофическая форма

В редких случаях при такой форме недуга происходит отторжение частей тела . Особенно страдают при этом фаланги пальцев. У детей, больных дистрофической формой буллезного эпидермолиза, могут развиться зубные аномалии и гипотрихоз.

Дети с таким диагнозом не в состоянии

Смертельной формой недуга считается злокачественная . Она диагностируется сразу после появление ребенка на свет, проявляется кровоточащими ранками по всему телу. Кроме того, пузырьки образовываются на слизистых внутренних органов. Как правило, ребенок тотчас же подхватывает пиококковую инфекцию, за чем следуют сепсис и летальный исход.

Есть ли шанс на выздоровление?

К сожалению, чудесной пилюли от столь страшного недуга человечество пока не изобрело. Но, как было отмечено ранее, при простой форме заболевания ребенок и его родители вполне могут надеяться на благоприятный прогноз . Сидеть без дела при этом, безусловно, не выйдет. Недуг требует от родителей и медиков большой работы, основанной на оказании больному ребенку симптоматической помощи. Она заключается в уходе за пораженными участками кожи с целью предупреждения гнойных осложнений. Последние слишком опасны для ребенка, особенно в раннем возрасте.

Фото: Требуется особый уход за кожей ребенка

Прежде чем надеть на ребенка любую одежду, даже нательное белье, его придется перевязать специальными бинтами , которые не липнут к коже. Процесс перевязывания кропотливый и длительный, иногда отнимает по нескольку часов. При этом в исключительных ситуациях родителям ребенка приходится выполнять перевязки по 2-3 раза на день. Придется пользоваться и специальным увлажняющим кремом. Средство жизненно важно для детей с тончайшей кожей.

Наружный уход за кожей больного ребенка заключается в следующих действиях:

• пузырьки должны вскрываться посредством стерильной иглы с двух сторон;
• для обработки пораженных мест используются антисептические препараты, включая Эозин и Фуксин;
• при образовании эрозий необходимо наложение гелиомициновой мази или средств на основе антибиотиков.

Неплохой эффект в уходе за ребенком с диагнозом буллезный эпидермолиз демонстрирует физиолечение.

Болезнь дети бабочки, естественно, встречается не только в России. Заграничные медики, к примеру, утверждают, что при грамотном уходе за особенным ребенком и использовании качественных перевязочных средств, в дальнейшем диагноз не станет преградой для получения образования и создания семьи. К сожалению, в России ситуация обстоит несколько иначе. Лечение назначается в большей степени экспериментальное, а отношение к детям с диагнозом «синдром бабочки» не менее специфическое, нежели к пораженным синдромом Дауна. Единственная надежда семей, которым пришлось столкнуться с непростыми испытаниями, – специальные фонды.

Что говорит нетрадиционная медицина?

Средства народной медицины в случае с таким заболеванием не могут обещать грандиозного эффекта . Тем не менее, облегчить состояние ребенка можно. С этой целью рекомендованы ванночки из ромашки, череды и отвара коры дуба . Неплохим эффектом обладают ванны с марганцовкой и маслом оливы. Масло облепихи применяется для обработки пораженных участков кожи.

Практически любая женщина, с нетерпением ждущая будущего пополнения в своей семье, мечтает родить красивого и здорового ребенка. Каждый визит к врачу и запись, сделанная им в медицинской карточке, могут служить поводом для дополнительных тревог и расстройств. Наиболее часто во время беременности женщины пугаются, когда видят запись о таинственном симптоме бабочки у плода.

Бабочка при беременности что это?

Синдромом бабочки очень редко встречающаяся болезнь, передающаяся на генетическом уровне от родителей к ребенку. Течение болезни характеризуется в появлении покраснений на лице ребенка, особенно сильно в области скул и носа. Она может проявиться только у уже появившихся на свет людей, но никак не у зародыша. У людей, страдающих подобной болезнью, наблюдается очень хрупкая кожа и слизистая, которые повреждаются при малейшем прикосновении, причиняя больному сильную боль. Чаще всего она встречается у детей, рожденных от союза близких родственников.

Поэтому не стоит волноваться, т. к. во время беременности болезнь не представляется возможным выявить, и, скорее всего, при личном разговоре с женщиной врач мог просто оговориться и назвать симптом синдромом. В случае если беременной показалось, то всегда лучшим выходом является просто переспросить.

Что касается симптома бабочки, то это термин из гинекологической терапии, наиболее часто используемый на начальных сроках беременности. Симптом наблюдается в течение первых 28 недель развития плода и считается признаком нормального и равномерного развития головного мозга у будущего человека.

Что такое бабочка на узи при беременности

Некоторые очень мнительные будущие мамочки стараются избегать этой достаточно простой процедуры, т. к. считают, что ее прохождение негативно скажется на здоровье их малыша. И ведь зря! Порой УЗИ-диагностика является единственным решением на современном этапе развития медицины, при прохождении которой врачи смогут вовремя выявить патологию во внутриутробном развитии плода.

Долгое время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но сегодня ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то есть редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) страдает один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно протекающему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «болезнью бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о количестве больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения данной патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчику, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка превратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе появились первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот удачный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети которых страдают БЭ.

Как проявляется синдром бабочки у детей - признаки и формы буллезного эпидермолиза

БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не только влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной смерти. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.

При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении появляются пузыри и эрозии.

Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть покрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого незначительного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, страдающих БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».

Данное заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.

Буллезный эпидермолиз — формы

Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных формы БЭ.

1. Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения чаще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Болезнь проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом возрасте симптоматика, как правило, стихает.
2. Пограничная форма – пузыри появляются на уровне светлой пластинки мембраны эпидермиса.
3. Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжелое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно высок процент летальности.
4. Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все слои кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются серьезные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжелой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера сразу после рождения.

При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.

Основные симптомы буллезного эпидермолиза

• Легкая ранимость кожи.
• Сильный зуд, боль.
• Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
• Возможны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
• Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
• Гипоплазия зубной эмали, тяжелая форма .
• Возможна потеря ногтей.
• Формирование рубцов.
• Атрофические изменения кожи.
• При тяжелых формах БЭ поражение почек и костей скелета.
• Как осложнение – плоскоклеточный рак.
• Возможно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.

Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины

Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у здоровых людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие данного состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – болезни БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.

Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника данной патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но вопросы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.

БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, сразу же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение количества того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют форму заболевания и делают клинический прогноз.

До 2017 года так и не было найдено методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали врачи, носило лишь симптоматический характер.

Комплекс традиционного лечения включает в себя

• Тщательный и регулярный уход.
• Систематическую обработку ран.
• Медикаментозное снятие болей и зуда.

Какие врачи помогают бороться с болезнью

Больные БЭ нуждаются в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.

И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное влияние на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.

• Детишкам с «болезнью бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким образом можно избежать сепсиса.
• Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от очагов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
• При сепсисе врачи назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
• Многие специалисты в целях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
• Для обеспечения эффекта ремиссии некоторые врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.

К сожалению, в нашей стране серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это время знаний явно недостаточно.

Ведь при БЭ правильный уход с первых дней жизни имеет колоссальное значение. Своевременное применение эффективных кремов, гелей, спреев, мазей, качественных перевязочных средств – это и есть возможность облегчения жизни таким детишкам.

Только три года назад, благодаря работе специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое отделение для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на данном этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских врачей в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока серьезно отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Состоящим на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется бесплатно. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном режиме.

Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую болезнь? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у которых в семье уже имелись случаи БЭ.

Как мы уже писали, совсем недавно в лечении БЭ произошел настоящий прорыв. Европейские ученые в Центре восстановительной медицины создали трансгенную кожу для мальчика и сумели ею заменить 80% собственного кожного покрова ребенка. С момента пересадки прошло два года. Ребенок прекрасно себя чувствует, он абсолютно здоров. До операции ребенок жил на морфине и не мог есть самостоятельно, питание осуществлялось через трубку. Генная инженерия пришла на помощь медицине – и это здорово. Первая подобная операция была проведена в 2006 году. Правда, в ходе той операции пересадили лишь несколько участков кожи на ногах. Прошло одиннадцать лет «работающая копия» кожи обновляется и функционирует нормально. Эти две операции позволяют всем родителям детишек-бабочек не терять надежды.

Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень важным фактором является психологический момент.

Родители должны убедить ребенка, что он ничем не отличается от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Конечно, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого возраста доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную помощь в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они учат родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами пользоваться, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вынуждены научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким ребенком требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда появилась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но работа в данном направлении продолжается….