Причины гемохроматоза. Гемохроматоз (бронзовый диабет) - причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.

Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

Впервые информация о заболевании появилась в 1871 году. Был описан М. Troisier комплекс с симптомами развития сахарного диабета, цирроза, пигментацией кожи.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

Причины развития

Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.

Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.

Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.

Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:

• Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
• Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
• Обрастание печеночной ткани жиром.
• Наличие или .
• Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
• Постоянных гемодиализ.

Формы заболевания

Выделяют три типа недуга:

• Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.

Фото диагностики наследственного гемохроматоза

• Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
• Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.

Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.

Стадии

Выделяют три основных стадии:

• Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
• Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
• Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.

В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:

• печени,
• сердца,
• эндокринной системы.

Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.

В развернутой стадии формируется симптомокомплекс, представленный изменением цвета кожи на бронзовый оттенок, развитие цирроза печени, сахарного диабета. Пигментация в основном затрагивает лицевую часть, верхнюю область кисти, область возле пупка и сосков. Постепенно выпадают волосы.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется и резкое снижение веса.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

• . Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
• Диабетическая и . Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
• Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Диагностика

Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.

При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.

Среди неинвазивных методов часто используется . Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.

При наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.

Дополнительно могут проводить:

• рентгенографию суставов,
• ЭхоКГ.

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается , который показывается:

1. Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
2. Увеличение АЛАТ выше 50.
3. При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

• Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
• Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
• Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Лечение

Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.

Поэтому под строгим запретом:

• блюда из почек и печени,
• алкоголь,
• мучные изделия,
• морские продукты.

В небольшом количестве можно употреблять мясо, продукты, обогащенные витамином С. Возможно использование в рационе кофе и чая, поскольку танины замедляют всасывание и накопление железа.

Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.

Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.

Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.

Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.

Прогноз и профилактика

При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:

1. Соблюдать диету.
2. Принимать железосвязывающих препаратов.

Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.

Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.

При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.

Видео-лекция про гемохроматоз печени:

Общее определение болезней, связанных с повышенным накоплением железа в печени, включает следующие критерии: 1) цирроз и фиброз печени с первоначальным преимущественным накоплением

железа в паренхиматозных клетках, а также с наличием его в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах; 2) отложение железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз; 3) повышенное поглощение железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Клиническое понятие сидерозов (болезни накопления железа) включает идиопатический (наследственный) гемохроматоз и синдром гемохроматоза вследствие влияния различных этиологических факторов: анемий, алкогольного цирроза, повышенного поступления железа в организм, а также гемосидерозы при массивных трансфузиях, хроническом гемодиализе,

Ряд исследователей относят к этой группе такие ранние стадии заболевания, когда имеется отложение железа в паренхиматозных клетках печени, но отсутствуют признаки цирроза и фиброза, особенно если эти пациенты принадлежат к семьям с наследственным нарушением обмена железа. Выделение и лечение больных на этой стадии может иметь решающее значение для предупреждения осложнений гемохроматоза. Имеются убедительные доказательства того, что отложение железа в гепатоцитах токсично, в то время как повышенное отложение железа в зрелых ретикулоэндотелиоцитах вполне доброкачественно.

Несмотря на то что имеются некоторые отклонения от приведенного определения, классификация сидерозов, основанная на принципе преимущественного накопления железа в паренхиматозных или зрелых ретикулоэндотелиальных клетках, является общепризнанной.

Термин гемосидероз используется для описания состояний с преимущественным накоплением железа в клетках ретикулоэндо-телиальной системы (система фагоцитирующих макрофагов). Гемосидерозы протекают без документированных случаев цирроза; в дальнейшем мы будем рассматривать только нарушения с преимущественным отложением железа в паренхиматозных клетках - гемохроматозы.

Гемохроматоз отличается от гемосидероза тем, что, во-первых, железосодержащий пигмент накапливается в основном в паренхиматозных клетках, а во-вторых, накопление пигмента ведет к поражению тканей и органов.

С клинических позиций нам представляется наиболее важным подчеркнуть необходимость выделения идиопатического гемохроматоза как самостоятельной нозологической единицы и гемохроматоза как синдрома накопления железа при ряде заболеваний.

Основные показатели обмена железа. Содержание железа в организме взрослого человека составляет 4-5 г, более половины этого количества находится в гемоглобине и 15% - в скелетных мышцах как железо, не включенное в гем; 35% железа депонировано в печени, селезенке, костном мозге. Печень является основным органом - депо, содержащим в норме до 500 мг железа. Различные ферменты (каталаза, цитохромы) содержат минимальное количество железа.

Депонирующим железо белком служит ферритин, транспортирующим - трансферрин. При нормальном обмене откладывающееся в гепатоцитах в форме ферритина железо в реакции Перлса не выявляется.

Здоровый человек теряет около 1 мг железа в сутки, а женщины во время менструаций - еще 15-20 мг в месяц. Наибольшие потери железа (около 70%) происходят через желудочно-кишечный тракт, остальное железо теряется с мочой и через кожу. Нормальная диета содержит 10-11 мг железа, из них лишь 1-2 мг усваивается; при железодефицитной анемии поглощение железа повышается до 3 мг/сут. Больные с гемохроматозом продолжают адсорбировать повышенные порции железа. Избыточное отложение железа в тканях, прежде всего в паренхиматозных и звездчатых ретикулоэндо-телиоцитах печени, происходит в форме пигмента гемосидерина. Гемосидерин - пигмент коричнево-желтоватого цвета, зернистого строения, в норме в ткани печени он не определяется. При микроскопическом исследовании гемосидерин выявляют реакцией Перлса в гепатоцитах перипортальных зон печеночных долек. Местом внутриклеточной локализации гемосидерина являются лизосомы. Все повреждения печени, вызванные повышенным содержанием железа, получили общее название сидерозы.

10.2.1. Идиопатический (наследственный) гемохроматоз

Идиопатический гемохроматоз (сидерофилия, первичный гемохроматоз, наследственная болезнь накопления железа), прежние названия болезни - бронзовый диабет, пигментный цирроз.

Идиопатический гемохроматоз - наследственно обусловленная болезнь нарушения обмена веществ с высоким поглощением железа в кишечнике и первичным отложением его в гепатоцитах. Повышенное депонирование железа в гепатоцитах ведет к фиброзу, нарушению архитектоники печени вплоть до цирроза. В других органах, особенно эндокринных железах, сердце, коже, слизистых оболочках, поджелудочной железе, также обнаруживаются морфологические и функциональные изменения, связанные с отложением железа.

Основным звеном патогенеза является, по-видимому, генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Установлена четкая связь между идиопатическим гемохроматозом, врожденным ферментным дефектом, приводящим к накоплению железа во внутренних органах, и антигенами гистосовместимости HLA, особенно A3, В14, в Великобритании и Австралии - также с HLA-B7. Факт наличия двух гаплотипов HLA у пробанда свидетельствует о высокой степени риска у сибсов, но не у потомства. Для более точного определения риска у родственников важно одновременно исследовать уровень сывороточного ферритина и антигенов гистосовместимости. Ген, контролирующий содержание железа в орга-

низме, расположен в 6-и хромосоме. Генотипмческое изучение ряда антигенов гистосовмсстимости системы HLA, контролируемой 6-й парой хромосом, полностью подтвердило рецессивный тип наследования.

Частота. В Великобритании и Скандинавских странах идиопа-тический гемохроматоз выявляется очень редко, в странах Средней Европы - значительно чаще и составляет 0,01-0,07%. В США частота колеблется от 0,001 до 0,1% от общего населения.

Мужчины болеют примерно в 10 раз чаще, чем женщины, обычно в возрасте 40-60 лет, женщины - в большинстве случаев после менопаузы,

Морфологические изменения. Кожа и внутренние органы имеют ржаво-бурый или шоколадный цвет. Особенно сильно пигментирована печень. При светооптическом исследовании гепатоциты, особенно перигюртальные, переполнены гемосидерином, который дает положительную реакцию Псрлса на железо. Гемосидерин выявляется и в звездчатых ретикулоэндотслиоцитах, но в значительно меньших количествах, чем в гепатоцитах.

Активность окислительно-восстановительных ферментов установлена преимущественно в молодых регенерирующих клетках, свободных от пигментов. В клетках, загруженных пигментами, их активность выражена слабо или отсутствует (рис. 30). Постепенно количество пигмента в гепатоцитах увеличивается, возникают их некрозы, присоединяется фиброз ткани печени. Гемосидерин появляется в эпителиальных клетках желчных протоков и канальцев, в соединительной ткани.

Фиброзные прослойки рассекают паренхиму на небольшие фрагменты, в некоторых местах видны ложные дольки. В исходе процесса развивается картина преимущественно микроно-дулярного цирроза, который может переходить в макронодулярный. Характерной особенностью цирроза при гемохроматозе являются широкие перегородки из зрелой соединительой ткани, окружающие ложные дольки.

Поджелудочная железа особенно сильно изменяется при гемохроматозе. Помимо значительного отложения пигмента, в ней обнаруживаются межуточное воспаление и фиброзные изменения, наступает атрофия лангергансовых островков. Изменения в селезенке схожи с выявляемыми при других формах цирроза.

Отложение пигмента наблюдается в селезенке, миокарде, гипофизе, надпочечниках, щитовидной железе, околощитовидных железах, яичниках, синовиальной ткани суставов, коже. В коже пигмент выявляется в кожных макрофагах, фибробластах, увеличивается количество меланина.

Клиническая картина. Начало болезни постепенное; характерные симптомы появляются лишь спустя 1-3 года. В начальной стадии в течение ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудание, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечаются боли в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, атрофия яичек.

В развернутой стадии болезни гемохроматоз проявляется классической триадой: пигментацией кожи и слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация кожи и слизистых оболочек -один из самых частых и ранних симптомов гемохроматоза; по данным разных авторов, он встречается у 52-94% больных. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Бронзовый или дымчатый колорит кожи больше заметен на открытых частях тела (лицо, шея, руки), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на гениталиях.

Первичный гемохроматоз - это заболевание, которое позиционируется как наследственное, то есть такое, что было обусловлено мутацией хромосомного или генного типа. Такое заболевание отличается от других уже хотя бы тем, что в случае его возникновения и развития у медиков есть возможность установить точную причину, спровоцировавшую его, так как она связано с повреждением наследственного аппарата.

Первичный гемохроматоз - как говорилось выше, генетически обусловленное заболевание, в следствии развития которого происходят нарушения в механизме обмена веществ, а именно - железа. Излишние массы железа скапливаются в тканях и органах. Железо, попадающее с организм вместе с пищей, в результате чрезмерной активизации процесса его всасывания в желудочно-кишечном тракте, начинает откладываться в тканях и органах: поджелудочной железе, печени, селезенке, миокарде, кожном покрове, железах эндокринной системы, сердце, гипофизе, суставах и прочих.

Свое название первичный гемохроматоз получил в конце девятнадцатого века, как отражение одного из самых ярко выраженных своих симптомов - пигментацию кожного покрова и органов. Также на этом признаке заболевания базируются и синонимы к его названию - бронзовый диабет, пигментный цирроз. Интересно, что первичный гемохроматоз сперва был описан медиками как комплекс симптомов, характерными признаками которого являются сахарный диабет, цирроз печени, пигментация кожного покрова и слизистых оболочек, спровоцированных скоплением микроэлемента железа в тканях и органах.

В наше время из-за улучшения методов диагностики отмечается увеличение заболевания гемохроматозом. С появлением популяционно-генетичнских исследований исчезла репутация первичного гемохроматоза как редкого заболевания. Такие исследования показывают, что вероятность заболевания первичным гемохроматозом колеблется около цифры в 0,33 процента. Всемирная организация здравоохранения сообщает, что к развитию первичного гемохроматоза предрасположены десять процентов населения. Отмечается также, что мужчины подвергаются заболеванию первичным гемохроматозом примерно в десять раз чаще, нежели женщины.

Причины возникновения

Зачастую возникновение и развитие первичного гемохроматоза спровоцировано мутацией гена HFE. Гемохроматоз первичного типа не относящийся к мутации гена HFE считается редким явлением и связан наличием ферропортивной болезни, гемохроматозом ювенального и редчайшего неонатального типа гипострансферринемией и уцеролоплазминемию. По исследовательским статистикам на случаи возникновения гемохроматоза обусловленного геном HFE восемьдесят процентов припадает гомозиготную мутацию C282Y и гетерозиготную мутацию комбинированного типа - C282Y/H63D. Первичный гемохроматоз - это заболевание аутосомно-рециссивного типа, который подразумевает, что носителями дефектного гена являются как мать, так и отец.

Патофизиология первичного гемохромтоза

В организме здорового человека имеется примерно четыре грамма железа. Это количество железа содержится в гемоглобине, каталазе, миоглобине и прочих ферментах и и пигментах дыхательной системы. О возникновении патологического процесса следует говорить, когда чрезмерное содержание железа достигает двадцати грамм. С течением времени масса избыточного железа при первичном гемохроматозе может составлять до шестидесяти грамм.

Симптомы первичного гемохроматоза

Симптоматика гемохроматоза приобретает ярко выраженный характер, когда концентрация железа в тканях и органах достигает общего количества в двадцать-сорок грамм, то есть уже в солидном зрелом: в сорок-шестьдесят лет для мужчин, и еще позже - для женщин. Развитие патологии происходит по стадиям:

• Первая стадия. На этой стадии организм больного еще перегружен железом по генетической склонности.
• Вторая стадия. На второй стадии перегруженный железом организм все еще не дает клинических признаков.
• Третья стадия. На этой, последней, стадии у больного появляются клинические проявления.

Гемохроматоз имеет постепенный характер развития. В ранней стадии развития больные годами могут ощущать примечательную утомляемость и слабость, наблюдать потерю веса, а мужчины - нарушения половой функции. Также на этом этапе заболевания могут возникать мучительные боли в суставах и правом подреберье, кожа подвергается атрофическим изменениям и сухости, а у мужчин - и яички. Развившейся гемохроматоз имеет классические для медиков симптоматику, состоящую из трех компонентов - пигментации слизистых оболочек и кожи, диабета и цирроза печени.

Пигментация. В случаях диагностирования гемозраматоза, по медицинским статистикам, пигментация является первым и самым встречающимся его симптомом. Степень выраженности пигментации зависит от того, сколько времени уже развивается заболевание. На местах, которые уже имели опыт пигментации - руках, лице и шее, кожа приобретает более выраженный дымчато-бронзовый оттенок, а также пигментация при гемохроматозе поражает половые органы и подмышечных впадин.

В большинстве случаев, медики диагностируют отложение избыточных масс железа в печени. При этом наблюдается увеличение ее размеров, уплотнение тканей, поверхность становиться гладкой. Возможны боли при пальпации.

Нередко, что развитию гемохромотоза сопутствуют патологии эндокринной системы (гиперфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, эпифиза и половых желез).

Лечение заболевания

Основой лечения гемохроматоза является вывод избыточного количества железа из организма больного. Далее медики прикладывают все усилия к возможному восстановлению или поддержанию нормального функционирования органов, которые были поражены болезнью.

Для вывода избыточного количества железа медики прибегают к использованию процедуры кровопускания, коротая для этой цели считается самой простой. Эта процедура также носит название флеботомии и венесекации. Она заключается во временном рассечении поверхности вены для выпускания двухсот-пятисот миллилитров крови. Кровопускание проводиться один-два раза в неделю в течении в течении нескольких лет (два-три года) впрямь до того момента, когда у больного нормализуется уровень железа в крови. Благодаря процедуре кровопускания из организма выводиться избыточное количество железа, уменьшается степень пигментации кожи и размеры печени, а также общее самочувствие пациента улучшается.

Альтернативой или дополнительным средством к кровопусканию могут стать железосвязывающие препараты - это группа медикаментозных лекарств, которые на химическом уровне связываются с железом и выводить его с собой с организма.

Диета - это второй по важности компонент лечения гемохроматоза печени. Больному необходимо сокращение продуктов питания в своем, в составе которых присутствует железо и белок (мясо, яблоки, гречневая крупа, гранат), также уменьшить количество поступающей в организм аскорбиновой кислоты, поскольку она увеличивает степень всасывания железа в организм, и абсолютно отказаться от употребления алкоголя, который ухудшает функции печени.

Профилактика гемохроматоза

При диагностировании гемохроматоза для профилактики дальнейших осложнений пациенту необходимо соблюдать диету, ограничивающую потребление пищи с содержанием железа, аскорбиновой кислоты, витамина С, а также продуктов с большим количеством белков. В профилактику гемохроматоза входит и прием железосвязывающих медикаментов, но только по строгим наблюдением врача. Для предотвращения заболевания гемохроматозом врачом может быть назначен дозированный прием лекарств железа.

Если у Вас все еще имеются вопросы на счет первичного гемохроматоза, то задайте их прямо сейчас на этом сайте!

Гемохроматоз

Что такое Гемохроматоз -

Первичный гемохроматоз (ПГХ) - это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте.

Что провоцирует / Причины Гемохроматоза:

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % - так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Гемохроматоза:

В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина, каталазы и других дыхатель-bix пигментов или ферментов. Запасы железа составляют 0,5 г, из них часть находятся в печени, но при гистологическом исследовании на железо обычными методами они не видны. В норме дневной рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90 % в свободном стоянии, 10 % в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг.

Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит главным образом в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься далее против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны.

В клетках слизистой оболочки кишки железо находится в цитозоле. Некоторая его часть связывается и хранится в виде ферритина который впоследствии либо используется, либо теряется в результате слущивания эпителиальных клеток. Часть железа, предназначенная для метаболизма в других тканях, переносится через базолатеральную мембрану клетки и связывается с трансферрином, основным транспортным белком железа в крови. В клетках железо откладывается в виде ферритина - комплекса белка апоферритина с железом. Скопления распавшихся молекул ферритина представляют собой гемосидерин. Приблизительно треть запасов железа в организме находится в виде гемосидерина, количество которого увеличивается при заболеваниях, связанных с избыточным накоплением железа.

При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение 1 года его избыточное количество, откладывающееся в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органах и тканях, составляет примерно 1 г. В конечном итоге внутри- и внеклеточные пулы организма становятся перенасыщенными железом, что позволяет свободному железу вступать в токсические внутриклеточные реакции. Являясь сильным окислительно-восстановительным веществом, железо создает свободные гидроксильные радикалы, которые, в свою очередь, разрушают макромолекулы липидов, белков и ДНК.

Повышенное накопление железа в печени характеризуется:

• Фиброзом и циррозом печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, в меньшей степени - в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах.
• Отложением железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз.
• Повышенным поглощением железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Заболевание связано с так называемыми миссенс-мутациями, т. е. мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка.

Генетическая природа ПГХ подтверждена М. Simon и соавт. в 1976 г., выявившими у представителей европейской популяции тесную ассоциацию заболевания с определенными антигенами главного комплекса гистосовместимости. Для клинической экспрессии необходимо наличие у больного двух аллелей ПГХ (гомозиготность). Присутствие одного общего с больным HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллели ПГХ. У таких лиц могут обнаруживаться косвенные признаки, указывающие на повышенное содержание железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. В случае если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот абсорбция железа обычно несколько повышена, выявляется небольшое увеличение железа в сыворотке крови, однако опасной для жизни перегрузки микроэлементом не наблюдается. В то же время если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа, то возможно появление клинико-морфологических признаков патологического процесса.

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила локализовать ген, ответственный за ПГХ, расположенный на коротком плече хромосомы 6, вблизи локуса А системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 В7 или A3 В14. Данный факт послужил основанием для исследований, направленных на его идентификацию.

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым моногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ:

• классический аутосомно-рецессивный HFE-1;
• ювенильный HFE-2;
• HFE-3, связанный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа;
• аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохрома-тоза) явилась важным моментом в понимании сущности заболевания. Ген HFE кодирует структуру протеина, состоящего из 343 аминокислот, строение которого сходно с молекулой системы МНС класса I. лиц, страдающих гемохроматозом, выявлены мутации в этом гене. Носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии среди этнических русских насчитывается не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации С282У HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована при помощи рентгеновской кристаллографии, что дало повод установить характер взаимодействия между HFE и легкой цепью 2т, а также определить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.

Мутация С282У приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, имеющем важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2т. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. В норме роль белка HFE в крип-тонных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного с трансферрином. У здорового человека повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушить TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками и, таким образом, формировать ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа. Основным звеном патогенеза является генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей. Доказана генетическая связь с системой HLA-A. Исследование неравновесности сцепления с использованием этих маркеров показало связь гемохроматоза с Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Дальнейшие исследования в этом направлении и анализ гаплотипов позволяют считать, что ген расположен между D6 S2238 и D6 S2241. Предполагаемый ген гемохроматоза гомологичен HLA, и мутация, по-видимому, затрагивает функционально важную область. Ген, контролирующий содержание железа в организме, расположен локусе A3HLA в 6-й хромосоме. Данный ген кодирует структуру белка, взаимодействующего с рецептором трансферрина и снижающего сродство рецептора к комплексу трансферринжелезо. Таким образом, мутация HFE-гена нарушает трансферрин-опосредованный захват железа энтероцитами двенадцатиперстной кишки, вследствие чего формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме, что, со своей стороны, приводит к повышенной выработке железосвязывающего белка DCT-1 в ворсинках энтероцитов и как следствие - к повышенному захвату железа.

Потенциальная токсичность объясняется его способностью как металла с переменной валентностью запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению органелл и генетических структур клетки, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот выявляют небольшое повышение уровня железа в сыворотке крови, но не обнаруживают избыточного накопления железа или повреждения тканей.

Однако это может произойти, если гетерозиготы страдают и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа.

Вторичный гемохроматоз чаще развивается на фоне заболеваний крови, поздней кожной порфирии, частых гемотрансфузий, приема железосодержащих препаратов.

Симптомы Гемохроматоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

• без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
• перегрузка железом без клинических проявлений;
• стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация - один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз - редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.

Диагностика Гемохроматоза:

Особенности диагностики:

Диагностика основывается на множественных органных поражениях, случаях заболевания у нескольких членов одной семьи, повышенном содержании железа, экскреции железа с мочой, высокой концентрации трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен при сочетании с сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной кожной пигментацией. Лабораторными критериями служат гиперферремия, повышение индекса насыщения трансферрина (более 45 %). Резко увеличиваются уровень ферритина в сыворотке крови, экскреция железа с мочой (десфераловая проба). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа возрастает до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), коэффициент НТЖ (железо/ОЖСС) повышается. С внедрением в практику генетического тестирования увеличилось количество лиц с наличием гемохроматоза без клинических признаков перегрузки железом. Проводят исследование на наличие мутаций C282Y/H63D в группе риска по развитию перегрузки железом. Если пациент является гомозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза может считаться установленным.

Среди неинвазивных методов исследования депонирование микроэлемента в печени может быть определено с помощью МРТ. В основе метода лежит снижение интенсивности сигнала печени, перегруженной железом. При этом степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Метод позволяет определить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах.

При биопсии печени наблюдается обильное отложение железа, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании содержание железа составляет свыше 1,5 % от сухой массы печени. Важное значение придается количественному измерению уровня железа в биоптатах печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии с последующим исчислением печеночного индекса железа. Индекс представляет соотношение концентрации железа в печени (в мкмоль/г сухого веса) возрасту больного (в годах). При ПГХ уже на ранних стадиях этот показатель равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает указанной величины при других состояниях, характеризующихся гемосидерозом печени.

В латентной стадии заболевания функциональные пробы печени практически не изменяются, а по данным гистологического исследования, наблюдаются гемосидероз 4-й степени, фиброз портальных трактов без выраженных признаков воспалительной инфильтрации.

На стадии развернутых клинических проявлений гистологические изменения печени обычно соответствуют пигментному септальному или мелкоузловому циррозу с массивными депозитами гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах, эпителии желчных протоков.

При гистологическом исследовании в терминальной стадии заболевания выявляется картина генерализованного гемосидероза с поражением печени (по типу моно- и мультилобулярного цирроза), сердца, поджелудочной, щитовидной, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов.

Перегрузка железом наблюдается при ряде врожденных или приобретенных состояний с которыми необходимо дифференцировать ПГХ.

Классификация и причины развития состояния перегрузки железом:

• Семейные или врожденные формы гемохроматоза:
  • Врожденный HFE-ассоциированный гемохроматоз:
    • гомозиготность по C282Y;
    • смешанная гетерозиготность по C282Y/H63D.
  • врожденный HFE-неассоциированный гемохроматоз.
  • Ювенильный гемохроматоз.
  • Перегрузка железом у новорожденных.
  • Аутосомно-доминантный гемохроматоз.
• Приобретенная перегрузка железом:
  • Гематологические заболевания:
    • анемии на фоне перегрузки железом;
    • большая талассемия;
    • сидеробластная анемия;
    • хронические гемолитические анемии.
• Хронические заболевания печени:
  • гепатит С;
  • алкогольная болезнь печени;
  • неалкогольный стеатогепатит.

Заболевание необходимо также дифференцировать с патологией крови (талассемия, сидеробластная анемия, наследственная атрансферри-немия, микроцитарная анемия, поздняя кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит).

Лечение Гемохроматоза:

Особенности лечения гемохроматоза:

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляется 300-500 мл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержится 200-250 мг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3+. При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляет 20-40 дней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течение 10-15 нед.

Прогноз:

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемохроматоз:

• Гастроэнтеролог
• Диетолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемохроматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

• наличие слабости и постоянной утомленности;
• снижение артериального давления;
• резкое снижение веса;
• усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
• развитие (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
• появление . Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
• появление (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
• (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
• понижение либидо;
• наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

• фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
• нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
• болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
• стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
• перекрытие отверстия поджелудочной железы;
• наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

• проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
• проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
• результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
• анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
• информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

• назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
• приём медикаментов , которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
• флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
• лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

• появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
• появление и других дефектов работы мышцы сердца;
• . Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
• кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
• кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
• появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Пороки сердца – это аномалии и деформации отдельных функциональных частей сердца: клапанов, перегородок, отверстий между сосудами и камерами. Вследствие их неправильного функционирования происходит нарушение циркуляции крови, и сердце перестаёт полноценно выполнять свою главную функцию – снабжение кислородом всех органов и тканей.