Синдром альпорта патанатомия. Наследственный нефрит у детей

Страница 30 из 60

Синдром Альпорта (нефрит наследственный семейный с глухотой, отоокулоренальный синдром)
Заболевание характеризуется прогрессирующей почечной недостаточностью разной степени (обычно тяжелее протекает у мужчин), сенсоневральной тугоухостью и аномалиями глаз. Оно распространено широко, им заболевают представители разных этнических и расовых групп; это наиболее распространенное наследственное заболевание почек.
Патология и патогенез . Изменения в клубочках и интерстициальной ткани развиваются одновременно. При световой микроскопии выявляемые в ранние сроки проявления могут быть минимальными и состоять из очаговых и сегментарных участков утолщения клубочковой базальной мембраны, увеличения количества мезангиального матрикса и числа клеток. Возможны спайки капсулы клубочков, пролиферация эпителиальных клеток, диффузное утолщение базальной мембраны с прогрессирующим склерозом клубочков. При иммунологическом исследовании отложения иммуноглобулина или комплемента не находят. Результаты электронно-микроскопического исследования хотя и не патогномоничны, но очень характерны: изменения диффузные, процесс распространяется на многочисленные базальные мембраны. Первоначально утолщаются отдельные участки мембран. В местах утолщения lamina densa может расщепляться или расслаиваться, и при электронно-микроскопическом исследовании выявляются разреженные области с круглыми плотными гранулами или частицами. Аналогичным образом может быть повреждена и канальцевая базальная мембрана.
В интерстициальной ткани происходит околоклубочковый фиброз, увеличивается масса фиброзной ткани, канальцы атрофируются, встречаются очаги инфильтрации одноядерными клетками. У каждого третьего больного видны пенистые клетки, главным образом в месте соединения коркового и мозгового слоев. Ранее это считали специфичным для болезни Альпорта, но они встречаются и при других болезнях почек.
По мере прогрессирования заболевания почки сморщиваются и гломерулонефрит переходит в конечную стадию.
Клинические проявления и течение . Средний возраст, в котором начинается болезнь, составляет 6 лет, но оно может развиться и в первые месяцы жизни. Основным и характерным признаком служит первоначально микро-, а периодически и макрогематурия, иногда связанная с физической нагрузкой или респираторными инфекциями. В моче определяются эритроцитарные зернистые цилиндры, белок может отсутствовать или выявляется в очень небольшом количестве, но со временем у 75% больных отмечают разную степень протеинурии. У 25% больных суточная экскреция белка превышает 1 г, что может быть связано с нефротическим синдромом. Вначале скорость клубочковой фильтрации обычно остается в пределах нормы, но по мере прогрессирования заболевания появляются азотемия, гипертензия и другие симптомы хронической почечной недостаточности. Нефротический синдром развивается редко, но возможен даже у детей младшего возраста. В большинстве случаев заболевание протекает тяжелее у мальчиков, чем у девочек; терминальная стадия уремии развивается в возрасте 20-30 лет. В некоторых семьях девочки болеют так же тяжело, как мальчики.
Около половины больных страдают сенсоневральной тугоухостью по отношению к высокочастотным звукам. Она обычно отмечается в первые 10 лет жизни и более выражена у мальчиков; степень тугоухости связана с выраженностью нефропатии, обычно прогрессирует и может быть асимметричной или односторонней. Тяжело протекающее заболевание почек может не сопровождаться тугоухостью, а последняя может наступить у ребенка, у которого почки в процесс не вовлекаются. Клинически тугоухость может не выражаться, поэтому необходимо произвести аудиометрию.
Почти у 10% больных выявляют аномалию глаз, чаще всего катаракту и миопию; могут развиться лентиконус, кератоконус, нистагм и микросферофакия. На сетчатке могут быть видны характерные симметричные перимакулярные гранулы, но зрение не нарушается. Чаще эти изменения выражены у мужчин и обычно связаны с передним лентиконусом.
Описаны варианты болезни Альпорта, когда наследственная тугоухость и прогрессирующий нефрит связаны с макротромбоцитопатией, тромбоцитопенией или тем и другим. У детей раннего возраста отмечают бледность кожных покровов и слизистых оболочек и склонность к кровоизлияниям в кожу; нарушение функции почек и тугоухость присоединяются позднее.
Генетические аспекты . Наиболее вероятен аутосомно-доминатный тип наследования с варьирующей пенетрантностью. Половина сыновей и половина дочерей больных родителей получают мутантный ген. Пенетрантность может быть неполная и менее вероятно, что мальчики, получившие ген от отца, заболеют. В противоположность этому пенетрантность полная для сыновей, родившихся от больной матери, у которой дети обоего пола имеют одинаковую степень риска наследования заболевания.
Данные лабораторного исследования. Первоначально появляется микрогематурия с эритроцитарными цилиндрами, у 75% больных выявляют протеинуршо и относительно редко - пиурию. Уровень комплемента в сыворотке остается в пределах нормы. По мере развития заболевания в ней повышается уровень креатинина и азота мочевины, становятся очевидными и другие признаки хронической почечной недостаточности.
Диагноз и дифференциальный диагноз. На основании прогрессирующего течения наследственного заболевания почек, сочетающегося с нарушением слуха, аномалией глаз, характерными изменениями в биоптате почек, можно предположить болезнь Альпорта. Наследование по аутосомно-доминантному типу, более тяжелое течение у мальчиков и глухота у членов семьи, не страдающих нефритом, косвенно подтверждают диагноз. У каждого члена семьи необходимо исследовать кровь, мочу и слух (аудиография). Следует учитывать и другие наследственные или семейные заболевания почек, сопровождающиеся микрогематурией, в частности доброкачественную семейную гематурию, при которой прогноз наиболее благоприятен. В этом случае слух не нарушается, а почечная недостаточность не прогрессирует. Следует исключить и рецидивирующую гематурию со скоплением в мезангии IgA или без него. Решающее значение в дифференциальной диагностике имеют результаты биопсии почки, особенно подкрепленные данными иммунологического и электронно-микроскопического исследования.
Профилактика . Генетическое консультирование взрослых больных может способствовать уменьшению числа больных детей.
Лечение . Специфического лечения не существует. Обычные терапевтические мероприятия проводят при почечной недостаточности и ее осложнениях. При их прогрессировании производят диализ и трансплантируют почку.
Прогноз . Для каждого больного характерна своя степень прогрессирования процесса в почках. В основном у 50% больных мальчиков терминальная стадия почечной недостаточности развивается к возрасту 30, а иногда даже к возрасту 20 лет. У остальных процесс идет медленнее, но в конечном счете приводит к нарушению функции почек. У большинства девочек заболевание прогрессирует медленнее и не влияет на продолжительность жизни, несмотря на стойкую микрогематурию. Диализ и трансплантация почки способствуют более благоприятному прогнозу.

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q. Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными. Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Наследственное заболевание почек, которое проявляется в детском возрасте

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются , развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до . Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам. Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша. В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Краткое описание наследственного нефрита

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
Гематурия и/или у родственников
Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
Глухота
Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Гематурия - одно из ранних проявления синдрома Альпорта

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки . Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

Стигмы дизэмбриогенеза, к которым относятся и сращенные пальцы, - еще один симптом заболевания

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно. Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов. Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.

Запишитесь к врачу прямо сейчас и не откладывайте проблему на потом.

Синдром Альпорта представляет из себя наследственное заболевание, которое непосредственно характеризуется последовательным снижением функции почек вкупе с патологией слуха и даже зрения. На настоящий момент на территории нашей страны такого рода недуг среди детского (преимущественно) контингента составляет приблизительно 17: 100 000.

Основные причины

По словам специалистов, синдром Альпорта возникает в связи с отклонениями в гене, который располагается в длинном плече Х-хромосомы в так называемой зоне 21-22q. Кроме того, нарушение целостной структуры так называемого коллагена 4-го типа также является причиной данного недуга. Под коллагеном понимается в науке такой белок, который является непосредственной составляющей соединительной ткани, обеспечивающей ее эластичность и неразрывность.

Симптомы

Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о себе знать у детей в возрасте от пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче). Чаще всего данный диагноз обнаруживается случайным образом, то есть при очередном обследовании у специалиста. Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза. Это относительно небольшие отклонения, которые не играют особой роли в функционировании основных систем организма. Медики отмечают эпикант (небольшая складочка у внутреннего уголка глаза), высокое небо, незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки. Последовательное также является верным признаком данного недуга, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков. Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая дает о себе знать лишь в период совершеннолетия.

Диагностирование

Синдром Альпорта у детей, как правило, диагностируется на основе данных о присутствии такого рода недуга у других членов семьи. К примеру, для подтверждения недуга достаточно соответствия трех из пяти ниже перечисленных критериев:

тугоухость;
случаи смертности от хронической почечной недостаточности близких родственников;
подтверждение гематурии у членов семьи;
патологии зрения;
наличие специфических изменений при проведении биопсии почек.

Лечение

При отсутствии специфической терапии врачи в первую очередь должны замедлить развитие почечной недостаточности. При таком диагнозе, как болезнь Альпорта, детям категорически запрещены физические нагрузки, им прописывается Важное внимание уделяется санации так называемых инфекционных очагов. Использование при лечении цитостатиков и различного рода гормональных препаратов способствует улучшению состояния. Однако чаще всего назначается в качестве преимущественного метода лечения. Следует заметить, что при выявлении гематурии без существенного нарушения слуха в целом прогноз течения заболевания несколько более благоприятный. В ситуации такого рода почечная недостаточность диагностируется крайне редко.

Синдром Альпорта - генетически детерминированное воспалительное заболевание почек, сопровождающееся поражением слухового и зрительного анализаторов. Это достаточно редкая наследственная патология, встречающаяся у 1 из 10 тысяч новорожденных детей. По данным ВОЗ лица с синдромом Альпорта составляют 1% от всех больных с дисфункцией почек. По МКБ-10 заболевание имеет код Q87.8.

При синдроме Альпорта поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения. Основная функция базальной мембраны – поддержание и отделение тканей друг от друга. Наследственная неиммунная гломерулопатия проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью, расстройством зрения. По мере прогрессирования синдрома у больных развивается почечная недостаточность, к которой присоединяются заболевания глаз и ушей. Болезнь носит прогрессирующий характер и не поддается лечению.

Наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит - наименования одной и той же патологии. Впервые ее описал в 1927 году ученый из Великобритании Артур Альпорт. Он наблюдал за членами одной семьи, которые страдали тугоухостью и имели эритроциты в анализах мочи. Спустя несколько лет были выявлены поражения глаз у лиц с данным заболеванием. И только в 1985 году ученые установили причину таких аномалий. Ею стала мутация гена, отвечающего за синтез и строение коллагена IV типа.

Чаще всего именно этот недуг становится причиной тяжелой почечной дисфункции у лиц мужского пола. Женщины могут передать мутантный ген своим детям, не имея клинических проявлений. Синдром манифестирует с первых лет жизни. Но чаще всего обнаруживается у малышей в возрасте 3-8 лет. У больных детей сначала появляются признаки поражения почек. Проблемы со слухом и зрением развиваются несколько позже. В позднем детском и юношеском возрасте формируется тяжелая патология почек, потеря зрения и слуха.

По способу наследования аномалии выделяют 3 формы патологии: Х-сцепленная доминантная, аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная. Каждой форме соответствуют те или иные морфологические и функциональные изменения внутренних органов. В первом случае развивается классическая форма, при которой воспаление почечной ткани проявляется кровью в моче и сопровождается снижение слуха и зрения. При этом болезнь имеет прогрессивное течение, быстро развивается недостаточность почек. Гистологической особенностью подобных процессов является истончение базальной мембраны. Во втором случае врожденный недуг протекает намного легче и отличается изолированным воспалением почек с гематурией. Аутосомно-доминантная форма также считается доброкачественной, отличается благоприятным прогнозом и проявляется только гематурией или же протекает бессимптомно.

Обнаруживают наследственное воспаление почек случайно, во время профосмотра или диагностического обследования других заболеваний.

Этиология

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены. Предполагают, что синдром Альпорта - наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа. Основная функция коллагена – обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

Мутантный ген чаще всего передается от родителей детям. Существует основные формы наследования патологии:

Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго - от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Факторы, способствующие развитию болезни:

родственники с почечными патологиями;
родственные браки;
сдвиги со стороны иммунной системы;
снижение слуха в молодом возрасте;
острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
вакцинация;
физическое перенапряжение.

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Патогенез

Патогенетические звенья синдрома:

нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
поражение почечных клубочков,
иммунонегативный гломерулит,
гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
гломерулосклероз,
скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
нарушение фильтрационной функции почек,
дисфункция органа зрения и слуха,
накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
протеинурия,
гематурия,
развитие острой почечной недостаточности,
смерть.

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови. Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия. Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Симптоматика

Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия. Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний - ОРВИ, ветряной оспы, кори. Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует. Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки - сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах. При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ. Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

К внепочечным симптомам относятся:

тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
задержка в психофизическом развитии;
врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

головная боль,
миалгия,
головокружение,
резкие колебания артериального давления,
одышка,
частое, поверхностное дыхание,
шум в ушах,
бледность кожи,
частые позывы к мочеиспусканию,
диспепсия,
ухудшение аппетита,
нарушение режима сна и бодрствования,
зуд кожи,
судороги,
боль в груди,
спутанность сознания.

У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона. По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген. У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Альпорта занимаются педиатры, нефрологи, генетики, ЛОР-врачи, офтальмологи.

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза и выслушивания жалоб больного. Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи гематурии или протеинурии у родственников, а также случаи смерти от почечной дисфункции. Для постановки диагноза важны данные генеалогического анализа и акушерского анамнеза.

Специфическое поражение базальной мембраны у больных обнаруживают по результатам биопсии.
В общем анализе мочи - эритроциты, белок, лейкоциты.
Генетическое исследование – выявление мутации генов.
Аудиометрия обнаруживает нарушения слуха.
Обследование у офтальмолога позволяет выявить врожденную патологию зрения.
Ультразвуковое исследование почек и мочеточников, магнитно-резонансная томография, рентген и сцинтиграфия - дополнительные диагностические методики.

Лечение

Синдром Альпорта - неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

Рациональное и витаминизированное питание,
Оптимальные физические нагрузи,
Частые и длительные прогулки на свежем воздухе,
Санация очагов хронической инфекции,
Профилактика инфекционных заболеваний,
Запрет на стандартные прививки больным детям,
Фитосбор из крапивы, тысячелистника и черноплодной рябины показан больным детям с гематурией,
Витаминотерапия и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Правильное питание заключается в употреблении легкоусвояемых продуктов с достаточным содержанием основных нутриентов. Из рациона больных следует исключить солености и копчености, пряные и острые блюда, алкоголь, продукты с искусственными красителями, стабилизаторами, ароматизаторами. В случае нарушения функций почек необходимо ограничить потребление фосфора и кальция. Подобные рекомендации следует соблюдать больным в течение всей жизни.

Медикаментозная симптоматическая терапия:

Для устранения гипертензии назначают ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл» и блокаторы рецепторов ангиотензина – «Лориста», «Вазотенз».
Пиелонефрит развивается в результате присоединения инфекции. В таком случае применяют антибактериальные и противовоспалительные медикаменты.
Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначают «Фуросемид», «Верошпирон», внутривенно физраствор, глюкозу, кальция глюконат.
Анаболические гормоны и железосодержащие препараты показаны для ускоренного образования эритроцитов.
Иммуномодулирующая терапия – «Левамизол».
Антигистаминные препараты – «Зиртек», «Цетрин», «Супрастин».
Комплекс витаминов и лекарств, улучшающих обмен веществ.

Гипербарическая оксигенация оказывает положительный эффект на выраженность гематурии и функционирование почек. При переходе почечной недостаточности в терминальную стадию требуется гемодиализ и пересадка почки. Оперативное вмешательство проводится после достижения больными пятнадцатилетнего возраста. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается. В отдельных случаях возможно развитие нефрита.

Генотерапия синдрома в настоящее время активно разрабатывается. Ее основная цель – предупреждение и замедление ухудшения функционирования почек. Этот перспективный вариант лечения сегодня внедряется в лечебную практику западными медицинскими лабораториями.

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта - наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

Видео: лекция по синдрому Альпорта

Синдром Альпорта являет собой наследственное заболевание, которое проявляется ранним развитием почечной недостаточности, снижением остроты слуха и зрения.

Болезнь обусловлена генетическими мутациями, затрагивающими соединительную ткань – коллаген 4 типа, который является составляющей частью многих важных структур организма, в том числе почек, внутреннего уха и глаз.

Синдром Альпорта намного тяжелее переносится представителями мужского пола. Дело в том, что заболевание чаще всего передается через мутированную Х-хромосому. Так как у девочек две Х-хромосомы, то здоровая срабатывает в качестве запасной и облегчает течение болезни.

При синдроме Альпорта из-за неспособности почек устранять токсины возникает отравление организма. Поэтому у представительниц женского пола эта патология может вызывать бесплодие. А если беременность и наступает, токсины могут погубить и ребенка, и мать. Часто синдром Альпорта проявляется именно во время беременности, если даже ранее не давал о себе знать.

Симптоматика заболевания

Как говорит о таком недуге как синдром Альпорта Википедия, эта наследственная болезнь характеризируется гематурией (кровью в моче), лейкоцитурией (выявление лейкоцитов в анализе мочи), протеинурией (наличие белка в моче), глухотой или тугоухостью, иногда катарактой и развитием почечной недостаточности в подростковом возрасте. Иногда поражение почек может проявляться только после 40-50 лет.

Основной симптом недуга – это наличие крови в моче, что указывает на заболевание почек. Иногда ее можно выявить лишь микроскопически, а в некоторых случаях моча может становиться розовой, коричневой или красной, особенно на фоне подсоединившихся инфекций, гриппа или вирусов в организме. С возрастом кроме гематурии в моче появляется белок и у больного наблюдается артериальная гипертензия.

Хотя синдром Альпорта Википедия описывает как болезнь, которая проявляется катарактой, это не всегда так. Иногда также может возникать аномальная пигментация сетчатки, что значительно ухудшает зрение. Кроме этого, роговица при таком наследственном недуге склонна к развитию эрозий. Потому им нужно беречь глаза от попадания у них инородных предметов.

Синдром Альпорта характеризирует также потеря слуха, которая обычно проявляется в подростковом периоде. Эта проблема решается с помощью слухового аппарата.

Синдром Альпорта: лечение и профилактика

Синдром Альпорта, лечение которого в основном симптоматическое, предполагает обязательную санацию хронических очагов инфекций. Пациентам с этим заболеванием противопоказано проводить прививки в спокойное от эпидемий время. Также имеются противопоказания к приему глюкокортикоидных лекарственных препаратов. При почечной недостаточности применяют диализ, а ее развитие после 20-летнего возраста – это показание для трансплантации почек.

Относительно профилактики патологии, то следует беречься от инфекций мочеполовых путей, которые ускоряют развитие почечной недостаточности. Женщинам с синдромом Альпорта, решившим родить ребенка, необходимо предварительно проконсультироваться с генетиком, который поможет выявить носителя мутантного гена. Хотя статистика показывает, что у около 20% семей, столкнувшихся с синдромом Альпорта, нет родственников, страдающих почечной недостаточностью. Этот факт доказывает, что мутированный ген может возникать спонтанно.

Чтобы уберечь своих потомков от такого наследственного недуга как синдром Альпорта, необходимо избегать родственных браков. А если носитель аномального гена выявлен, чтобы искоренить патологию в будущем, можно воспользоваться донорским генетическим материалом и прибегнуть к процедуре инсеминации или искусственного оплодотворения. В каждом отдельном случае необходима индивидуальная консультация специалистов.