Строение и функции хромосом. Хромосомы: структура, функции и аномалии

Хромосома представляет собой вытянутую, структурированную совокупность генов, которая несет информацию о наследственности и образована из конденсированного . Хроматин состоит из ДНК и белков, которые плотно упакованы вместе для образования волокон хроматина. Конденсированные волокна хроматина образуют хромосомы. Хромосомы расположены в наших . Наборы хромосом соединяются вместе (один от матери и один от отца) и известны как .

Схема строения хромосомы на этапе метафазы

Недублированные хромосомы являются одноцепочечными и состоят из области , которая соединяет плечи хромосомы. Короткое плече обозначают буквой p , а длинное буквой q . Конечные области хромосом называются теломерами, которые состоят из повторяющихся некодирующих последовательностей ДНК, укорачивающихся во время деления клетки.

Дублирование хромосом

Хромосомное дублирование происходит до процессов деления посредством или . Процессы репликации ДНК позволяют сохранить правильное число хромосом после деления родительской клетки. Дуплицированная хромосома состоит из двух идентичных хромосом, называемых , которые связаны в области центромера. Сестринские остаются вместе до конца процесса деления, где они разделяются волокнами веретена и заключаются в . Как только парные хроматиды отделены друг от друга, каждая из них становится .

Хромосомы и деление клеток

Одним из наиболее важных элементов успешного деления клеток является правильное распределение хромосом. В митозе это означает, что хромосомы должны распределяться между двумя дочерними клетками. В мейозе хромосомы распределяются между четырьмя дочерними клетками. Веретено деления отвечает за перемещение хромосом во время деления клеток.

Такой тип движения клеток связан с взаимодействием между микротрубочками веретена и моторными белками, работающими вместе для разделения хромосом. Жизненно важно, чтобы в дочерних клетках сохранялось правильное количество хромосом. Ошибки, возникающие при делении клеток, способны приводить к неуравновешенными хромосомным числами, имеющим слишком много или недостаточно хромосом. Это отклонение известено как анеуплоидия и может происходит в аутосомных хромосомах во время митоза или в половых хромосомах во время мейоза. Аномалии в хромосомных числах могут приводить к врожденным дефектам, нарушениям развития и смерти.

Хромосомы и производство белков

Производство белка является жизненно важным клеточным процессом, который зависит от ДНК и хромосом. ДНК содержит сегменты, называемые генами, кодирующими белки. Во время производства белка ДНК разматывается, а его кодирующие сегменты транскрибируются в транскрипт РНК. Затем транскрипт РНК транслируется с образованием белка.

Мутация хромосом

Мутации хромосом - это изменения, которые происходят в хромосомах и обычно являются результатом ошибок, происходящих во время мейоза или при воздействии мутагенов, таких как химические вещества или радиация.

Поломка и дублирование хромосом может привести к нескольким типам структурных изменений хромосомы, которые обычно вредны для человека. Эти типы мутаций приводят к хромосомам с дополнительными генами, находящимися в неправильной последовательности. Мутации также могут продуцировать клетки с неправильным числом хромосом. Аномальные числа хромосом обычно возникают в результате нерасхождения или нарушения гомологичных хромосом во время мейоза.

Видеоурок 1: Деление клетки. Митоз

Видеоурок 2: Мейоз. Фазы мейоза

Лекция: Клетка - генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции

Клетка - генетическая единица живого

Базовой единицей жизни признана отдельная клетка. Именно на клеточном уровне происходят процессы, отличающие живую материю от неживой. В каждой из клеток хранится и интенсивно используется наследственная информация о химической структуре белков, которые должны синтезироваться в ней и поэтому она называется генетической единицей живого. Даже безъядерные эритроциты на начальных этапах своего существования обладают митохондриями и ядром. Только в зрелом состоянии они не имеют структур для синтеза белка.

На сегодняшний день науке неизвестны клетки, в которых бы не содержалась ДНК или РНК в качестве носителя геномной информации. При отсутствии генетического материала клетка не способна к синтезу белков, а следовательно – жизни.

ДНК имеется не только в ядрах, ее молекулы содержатся в хлоропластах и митохондриях, эти органоиды могут размножаться внутри клетки.

ДНК в клетке находится в виде хромосом – сложных белково-нуклеиновых комплексов. Хромосомы эукариот локализованы в ядре. Каждая из них представляет собой сложную структуру из:

Единственной длинной молекулы ДНК, 2 метра которой упакованы в компактную структуру размером (у человека) до 8 мкм;

Специальных белков-гистонов, чья роль сводится к упаковке хроматина (вещества хромосомы) в знакомую палочковидную форму;

Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции

Такая плотная упаковка генетического материала производится клеткой перед делением. Именно в этот момент можно рассмотреть в микроскоп плотно упакованные сформированные хромосомы. Когда ДНК свернута в компактные хромосомы, называемые гетерохроматином – синтез матричной РНК невозможен. В период набора клеткой массы и ее интерфазного развития хромосомы находятся в менее упакованном состоянии, которое названо интерхроматином и в нем синтезируется мРНК, происходит репликация ДНК.

Основными элементами структуры хромосом являются:

Центромера. Это часть хромосомы с особой последовательностью нуклеотидов. Она соединяет между собой две хроматиды, участвует в конъюгации. Именно к ней прикрепляются белковые нити трубочек веретена деления клетки.

Теломеры . Это концевые участки хромосом, которые не способны к соединению с другими хромосомами, они играют защитную роль. Состоят из повторяющихся участков специализированной ДНК, образующей комплексы с белками.

Точки инициации репликации ДНК.

Хромосомы прокариот очень сильно отличаются от эукариотических, представляя собой расположенные в цитоплазме, ДНК-содержащие структуры. Геометрически они представляют собой кольцевую молекулу.

Хромосомный набор клетки имеет свое название – кариотип. Каждый из видов живых организмов имеет свои, характерные только для него состав, количество и форму хромосом.

Соматические клетки содержат диплоидный (двойной) хромосомный набор, от каждого из родителей получено по половине.

Хромосомы, отвечающие за кодирование одних и тех же функционально белков – называются гомологичными. Плоидность клеток может быть различной – как правило, у животных гаметы гаплоидны. У растений полиплоидия в настоящее время довольно частое явление, использующееся при создании новых сортов в результате гибридизации. Нарушение количества плоидности у теплокровных и человека вызывает серьезные врожденные заболевания, такие как синдром Дауна (наличие трех копий 21-й хромосомы). Чаще всего хромосомные нарушения приводят к нежизнеспособности организма.

У человека полный хромосомный набор состоит из 23 пар. Наибольшее известное число хромосом – 1600, найдено у простейших планктонных организмов – радиолярий. Самый маленький хромосомный набор у австралийских черных муравьев-бульдогов – всего 1.

Жизненный цикл клетки. Фазы митоза и мейоза

Интерфаза , иначе говоря, отрезок времени между двумя делениями, определяется наукой как жизненный цикл клетки.

В течение интерфазы в клетке совершаются жизненные химические процессы, она растет, развивается, накапливает запасные вещества. Подготовка к размножению предусматривает удвоение содержимого – органоидов, вакуолей с питательным содержимым, объема цитоплазмы. Именно благодаря делению, как способу быстрого увеличения количества клеток возможны продолжительная жизнь, размножение, увеличение размеров организма, его выживание при ранениях и регенерация тканей. В клеточном цикле выделяются следующие этапы:

Интерфаза. Время между делениями. Сначала клетка растет, затем увеличивается число органоидов, объем запасного вещества, синтезируются белки. В последней части интерфазы хромосомы готовы к последующему делению – они состоят из пары сестринских хроматид.

Митоз. Так называется один из способов деления ядра, характерный для телесных (соматических) клеток, в его ходе из одной получаются 2 клетки, с идентичным набором генетического материала.

Для гаметогенеза характерен мейоз. Прокариотические клетки сохранили древний способ размножения - прямое деление.

Митоз состоит из 5 основных фаз:

Профаза. Ее началом считается момент, когда хромосомы становятся столь плотно упакованными, что видны в микроскоп. Также, в этом время разрушаются ядрышки, образуется веретено деления. Активизируются микротрубочки, продолжительность их существования уменьшается до 15 секунд, но скорость образования вырастает тоже значительно. Центриоли расходятся к противоположным сторонам клетки, формируя огромное количество постоянно синтезирующихся и распадающихся белковых микротрубочек, которые протягиваются от них к центромерам хромосом. Так формируется веретено деления. Такие мембранные структуры как ЭПС и аппарат Гольджи распадаются на отдельные пузырьки и трубочки, беспорядочно расположенные в цитоплазме. Рибосомы отделяются от мембран ЭПС.

Метафаза . Образуется метафазная пластинка, состоящая из хромосом, уравновешенных в середине клетки усилиями противоположных центриольных микротрубочек, тянущих их каждая в свою сторону. При этом продолжается синтез и распад микротрубочек, своеобразная их «переборка». Эта фаза самая длительная.

Анафаза . Усилия микротрубочек отрывают соединения хромосом в области центромеры, и с силой растягивают их к полюсам клетки. При этом хромосомы из-за сопротивления цитоплазмы иногда принимают V-образную форму. В области метафазной пластинки появляется кольцо из белковых волокон.
Телофаза. Ее началом считается момент, когда хромосомы достигают полюсов деления. Начинается процесс восстановления внутренних мембранных структур клетки – ЭПС, аппарата Гольджи, ядра. Хромосомы распаковываются. Собираются ядрышки, начинается синтез рибосом. Веретено деления распадается.
Цитокинез . Последняя фаза, в которой появившееся в центральной области клетки белковое кольцо начинает сжиматься, расталкивая цитоплазму к полюсам. Происходит разделение клетки на две и образование на месте белкового кольца клеточной мембраны.

Регуляторами процесса митоза являются специфические белковые комплексы. Результатом митотического деления становится пара клеток, обладающих идентичной генетической информацией. В гетеротрофных клетках митоз протекает быстрее, чем в растительных. У гетеротрофов этот процесс может занимать от 30 минут, у растений – 2-3 часа.

Для генерации организмом клеток, имеющих половинное от нормального количество хромосом используется другой механизм деления – мейоз .

Он связан с необходимостью производства половых клеток, у многоклеточных позволяет избежать постоянного увеличения в два раза количества хромосом в последующем поколении и дает возможность получения новых комбинаций аллельных генов. Он отличается количеством фаз, являясь более длительным. Происходящее при этом уменьшение количества хромосом приводит к образованию 4 гаплоидных клеток. Мейоз представляет собой два деления, следующих друг за другом без перерыва.

Определены следующие фазы мейоза:

Профаза I . Гомологичные хромосомы приближаются друг к другу и продольно объединяются. Такое объединение названо конъюгацией. Затем происходит кроссинговер – двойные хромосомы перекрещиваются своими плечами и обмениваются участками.

Метафаза I. Хромосомы разъединяются и занимают места на экваторе клеточного веретена деления, принимая V-образную форму из-за натяжения микротрубочек.

Анафаза I. Гомологичные хромосомы растягиваются микротрубочками к полюсам клетки. Но в отличие от митотического деления, они расходятся целыми, а не отдельными хроматидами.

Результатом первого деления мейоза становится образование двух клеток, имеющих половинное количество целых хромосом. Между делениями мейоза интерфаза практически отсутствует, удвоения хромосом не случается, они и так двуххроматидные.

Сразу следующее за первым повторное мейотическое деление полностью аналогично митозу – в нем хромосомы разделяются на отдельные хроматиды, распределяемые поровну между новыми клетками.

оогонии проходят стадию митотического размножения на эмбриональном этапе развития, так что женский организм уже рождается с неизменным их количеством;

сперматогонии способны к размножению в любой момент репродуктивного периода мужского организма. Генерируется их намного большее количество, чем женских гамет.

Гаметогенез животных организмов происходит в половых железах – гонадах.

Процесс превращения сперматогониев в сперматозоиды происходит в несколько этапов:

Митотическое деление превращает сперматогонии в сперматоциты 1-го порядка.

В результате однократного мейоза они превращаются в сперматоциты 2-го порядка.

Второе мейотическое деление позволяет получить 4 гаплоидные сперматиды.

Наступает период формирования. В клетке происходит уплотнение ядра, уменьшение количества цитоплазмы, формирование жгутика. Также, запасаются белки и увеличивается количество митохондрий.

Формирование яйцеклеток во взрослом женском организме происходит следующим образом:

Из овоцита 1-го порядка, которых в организме находится определенное количество, в результате мейоза с уменьшением количества хромосом вдвое образуются ооциты 2-го порядка.

В результате второго мейотического деления образуются: зрелая яйцеклетка и три мелких редукционных тельца.

Это неравновесное распределение питательных веществ между 4-мя клетками призвано обеспечить большой ресурс питательных веществ для нового живого организма.

Яйцеклетки у папоротников и мхов образуются в архегониях. У более высокоорганизованных растений – в специальных семяпочках, расположенных в завязи.

ХРОМОСОМА

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза:

1-хроматида;

2-центромера;

3-короткое плечо;

4-длинное плечо

ЦЕНТРОМЕРА

ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros - часть) - специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.

ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки
В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления.
Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.

ХРОМАТИДА

ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) - часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками.
Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.

Хромосомы имеются в ядрах всех клеток.
Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

От греч.Гомос - одинаковый
Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным )

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).

ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6

ОКУНЬ – 28

ПЧЕЛА – 32

СВИНЬЯ – 38

МАКАК-РЕЗУС –42

КРОЛИК - 44

24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.

Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.

Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).

Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).

В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).

Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).

Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.

Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.

Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).

Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.

Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.

Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).

Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).

Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.

Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.

Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.

Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).

Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.

Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.

Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).

Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.

Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.

Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).

Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).

См. также Цитогенетические исследования.

Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).

Хромосомы - наиважнейший элемент клетки. Они отвечают за передачу и реализацию наследственной информации и в эукариотической клетке локализуются в ядре.

По химическому строению хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Таким образом, хромосомы являются дезоксирибонуклеопротеидами (ДНП).

Каждая хромосома в интерфазе включает одну длинную двухцепочечную молекулу ДНК. Ген - это последовательность определенного количество следующих друг за другом нуклеотид, составляющих ДНК. Гены, входящие в состав ДНК одной хромосомы, следуют друг за другом. В интерфазе в клетке протекает множество процессов, многие участки хромосомы деспирализованы в разной степени. На многих участках ДНК идет синтез РНК.

В период клеточного деления (как при митозе, так и при мейозе) хромосомы спирализуются (происходит их компактизация). При этом их длина сокращается, а синтез на них РНК становится невозможным. До спирализации каждая хромосома удваивается . Говорят, что хромосома становится состоящей из двух хроматид . То есть в период интерфазы хромосома состояла из одной хроматиды.

В компактизации хроматид важную роль играют белки, входящие в состав хромосомы.

Таким образом, в зависимости от фазы клеточного цикла по внешнему строению хромосомы могут быть представлены 1) в виде невидимого в световой микроскоп хроматина (в интерфазе) и состоять из одной хроматиды или 2) в форме двух спирализованных хроматид, видимых в световой микроскоп (в фазах клеточного деления, начиная с метафазы).

В строении хромосом есть еще один важный элемент - центромера (первичная перетяжка). Она имеет белковую природу и отвечает за движение хромосомы, также к ней крепятся нити веретена деления. В зависимости от места расположения центромеры различают равноплечие (метацентрические), неравноплечие (субметацентрические) и палочковидные (акроцентрические) хромосомы. У первых центромера находится по-середине, разделяя каждую хроматиду на два равных плеча, у вторых плечи неравной длины, а у третьих центромера находится у одного из концов хроматиды.

В удвоенных хромосомах хроматиды соединены между собой в области центромеры.

1 - хроматида; 2 - центромера; 3 - короткое плечо; 4 - длинное плечо.

Наличие первичной перетяжки в строении хромосом обязательно. Однако кроме них бывают вторичные перетяжки (ядрышковые организаторы ), они наблюдаются не у всех хромосом. В ядре на вторичных перетяжках хромосом происходит синтез ядрышек.

На концах хроматид находятся так называемые теломеры . Они препятствуют слипанию хромосом.

В гаплоидном наборе каждая хромосома по своему строению уникальна. Положение центромеры (и обусловленные этим длины плеч хромосомы) позволяет отличать каждую среди остальных.

В диплоидном наборе у каждой хромосомы есть гомологичная ей, имеющая такое же строение и тот же набор генов (но возможно других их аллелей) и доставшаяся от другого родителя.

Для каждого вида живых организмов характерен свой кариотип , т. е. свое количество хромосом и их особенности (длина, положение центромер, особенности химического строения). По кариотипу можно определить биологический вид.