Ochorenie krvi polycytémia. Prognóza polycytémie vera

Vaquezova choroba je chronické ochorenie, ktorého príčinou je poškodenie prekurzorovej bunky myelopoézy, prejavujúce sa neobmedzenou proliferáciou erytroidov a zachovanou schopnosťou diferenciácie do 4 hematopoetických línií. Z hľadiska štruktúry a priemernej ročnej miery výskytu je polycytémia na 4. mieste. Polycytémia je ochorenie prevažne starších a starých ľudí (priemerný vek - 60 rokov). Prípady ochorenia sú bežné u mladých ľudí a detí. U mladých ľudí choroba postupuje nepriaznivejšie.

Symptómy:

Polycytémia sa vyznačuje dlhodobým a relatívne benígnym priebehom.

Klinický priebeh má niekoľko fáz:

      *počiatočné, alebo asymptomatické štádium, zvyčajne trvajúce 5 rokov, s minimálnymi klinickými prejavmi;
      *štádium IIA - erytrémne pokročilé štádium, bez myeloidnej metaplázie sleziny, jeho trvanie môže dosiahnuť 10-20 rokov;
      *štádium IIB - erytrémne pokročilé štádium, s myeloidnou metapláziou sleziny;
      *štádium III - štádium posterytrémnej myeloidnej metaplázie (anemické štádium) s myelofibrózou alebo bez nej; možný výsledok akútnej, chronickej myeloidnej leukémie.

Vzhľadom na zvyčajný začiatok ochorenia u starších a starých ľudí však nie všetci pacienti prechádzajú všetkými tromi štádiami.

V anamnéze mnohých pacientov, dávno pred stanovením diagnózy, sú náznaky doliečenia spojené s vodnými procedúrami, „dobrý“, trochu zvýšený počet červených krviniek a dvanástnikový vred. Nárast hmoty cirkulujúcich erytrocytov vedie k zvýšeniu viskozity krvi, stagnácii v mikrovaskulatúre a zvýšeniu periférnej cievnej rezistencie, preto pokožka tváre, uší, špičky nosa, distálnych častí prstov a viditeľné sliznice majú červeno-kyanotickú farbu rôzneho stupňa. Zvýšená viskozita vysvetľuje vysokú frekvenciu vaskulárnych, najmä cerebrálnych, ťažkostí: nespavosť, pocit ťažoby v hlave, rozmazané videnie,. Možné sú epileptiformné záchvaty a paralýza. Pacienti sa sťažujú na progresívnu stratu pamäti. V počiatočnom štádiu ochorenia je arteriálna hypertenzia zistená u 35-40% pacientov. Bunkový hyperkatabolizmus a čiastočne neúčinná erytropoéza spôsobujú zvýšenú endogénnu syntézu kyseliny močovej a zhoršený metabolizmus urátov. Klinické prejavy diatézy urátov (kyseliny močovej) – komplikujúce priebeh štádia IIB a III. Medzi viscerálne komplikácie patria vredy žalúdka a dvanástnika, ich frekvencia sa podľa rôznych autorov pohybuje od 10 do 17 %.

Najväčšie nebezpečenstvo pre pacientov s polycytémiou predstavujú cievne komplikácie. Jedinečnou črtou tohto ochorenia je súčasný sklon k trombóze aj krvácaniu. Poruchy mikrocirkulácie ako dôsledok trombofílie sa prejavujú erytromelalgiou – silným začervenaním a opuchom distálnych častí prstov na rukách a nohách, sprevádzané pálivou bolesťou. Pretrvávajúca erytromelalgia môže byť predzvesťou trombózy väčšej cievy s rozvojom prstov na rukách, nohách a nohách. koronárne cievy sa pozorujú u 7-10% pacientov. Vznik trombózy napomáha množstvo faktorov: vek nad 60 rokov, anamnéza cievnej trombózy, arteriálna hypertenzia, akákoľvek lokalizácia, exfúzia krvi alebo trombocytaferéza uskutočnená bez antikoagulačnej alebo dezagregačnej liečby. Najčastejšou príčinou smrti u týchto pacientov sú trombotické komplikácie, najmä infarkt myokardu.
prejavuje sa spontánnym krvácaním ďasien, krvácaním z nosa, ekchymózou, charakteristickou pre poruchy doštičkovo-cievnej zložky hemostázy. Patogenéza mikrocirkulačného krvácania závisí predovšetkým od zníženia agregácie defektných, neoplastických krvných doštičiek.

Slezina sa v štádiu IIA zväčšuje, dôvodom je zvýšené ukladanie a sekvestrácia krviniek. V štádiu IIB je splenomegália spôsobená progresívnou myeloidnou metapláziou. Je sprevádzaná ľavým posunom vo vzorci leukocytov a erytrokaryocytózou. Zväčšenie pečene často sprevádza splenomegáliu. Charakteristické pre obe etapy. Priebeh posterytrémneho štádia je variabilný. U niektorých pacientov je úplne benígna, slezina a pečeň sa zväčšujú pomaly a červený krvný obraz zostáva dlho v normálnych hraniciach. Súčasne je možná aj rýchla progresia splenomegálie, nárast, rast a rozvoj blastickej transformácie. Akútna leukémia sa môže vyvinúť ako v erytrémickom štádiu, tak aj v štádiu posterytrémnej myeloidnej metaplázie.

Príčiny:

Erytrocytóza, ako jeden z prejavov patologického procesu, je často sekundárna, aj keď v mnohých regiónoch sa vyskytujú prípady familiárnej erytrocytózy (familiárna polycytémia, primárna erytrocytóza), ktoré sa dedia autozomálne recesívne. Nachádza sa v rôznych geografických oblastiach, ohniská choroby boli prvýkrát identifikované medzi obyvateľmi Chuvashia.
Medzi hlavné príčiny sekundárnej erytrocytózy patrí tkanivová hypoxia, vrodená aj získaná, a zmeny v obsahu endogénneho erytropoetínu.

Príčiny sekundárnej erytrocytózy:

   A.Vrozhdeniy:
            1.vysoká afinita hemoglobínu ku kyslíku;
            2. nízka hladina 2,3-difosfoglycerátu;
            3.autonómna tvorba erytropoetínu.
   B. Zakúpené:
            1.arteriálna hypoxémia fyziologického a patologického charakteru:
                     „modrá“ ;
                     chronických pľúcnych ochorení;
                     fajčenie;
                     prispôsobenie sa vysokohorským podmienkam.
            2. ochorenia obličiek:
                     nádorov;

                     cystická lézia;
                     difúzne ochorenia parenchýmu obličiek;
                     stenóza renálnej artérie.
            3. nádory:
                     cerebelárny hemangioblastóm;
                        Karcinóm priedušiek.
            4. endokrinné ochorenia:
                        nádory nadobličiek.
            5.ochorenia pečene:
                     ;
                     cirhóza;
                     Budd-Chiariho syndróm;
                     hepatóm;
                     .

Liečba:

Na liečbu je predpísané:

Urgentná starostlivosť. Pri polycytémii sú hlavným nebezpečenstvom vaskulárne komplikácie. Ide najmä o gastrointestinálne krvácanie, preinfarkt, opakované pľúcne cievy, arteriálne a opakované venózne trombózy, t.j. Urgentná terapia polycytémie je zameraná najmä na zmiernenie a ďalšiu prevenciu trombotických a hemoragických komplikácií.

Plánovaná terapia. Moderná terapia erytrémie pozostáva z použitia krvných exfúzií, cytostatických liekov, použitia rádioaktívneho fosforu a interferónu.

Prekrvenie, ktoré poskytuje rýchly klinický účinok, môže byť nezávislou metódou liečby alebo doplnkom cytostatickej liečby. V počiatočnom štádiu, ku ktorému dochádza pri zvýšení obsahu červených krviniek, sa užívajú 2-3 odbery po 500 ml každých 3-5 dní, po ktorých nasleduje podanie adekvátneho množstva reopolyglucínu alebo fyziologického roztoku. U pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami sa na jeden zákrok neodoberá viac ako 350 ml krvi, exfúzie nie viac ako raz týždenne. Bloodletting nekontroluje počet bielych krviniek a krvných doštičiek, niekedy spôsobuje reaktívne. Zvyčajne sa svrbenie kože, erytromelalgia, žalúdočné a dvanástnikové vredy neodstránia prekrvením. Môžu byť nahradené erytrocytaferézou s nahradením objemu odstránených červených krviniek fyziologickým roztokom a reopolyglucínom. Zákrok je pacientmi dobre znášaný a spôsobuje normalizáciu červeného krvného obrazu na obdobie 8 až 12 mesiacov.

Cytostatická liečba je zameraná na potlačenie zvýšenej proliferačnej aktivity kostnej drene, jej účinnosť je potrebné posúdiť po 3 mesiacoch. po ukončení liečby, hoci k poklesu počtu leukocytov a krvných doštičiek dochádza oveľa skôr.

Indikáciou pre cytostatickú liečbu je erytrémia vyskytujúca sa s leukocytózou, trombocytózou a splenomegáliou, svrbením kože, viscerálnymi a cievnymi komplikáciami; nedostatočný účinok z predchádzajúcich odberov krvi, ich zlá tolerancia.

Kontraindikáciou cytostatickej liečby je detstvo a dospievanie pacientov, refraktérnosť na liečbu v predchádzajúcich štádiách, kontraindikovaná je aj príliš aktívna cytostatická liečba pre riziko útlmu krvotvorby.

Nasledujúce lieky sa používajú na liečbu erytrémie:

      *alkylačné činidlá - myelosan, alkeran, cyklofosfamid.
      *hydroxyurea, ktorá je liekom voľby, v dávke 40-50 mg/kg/deň. Po znížení počtu leukocytov a krvných doštičiek sa denná dávka zníži na 15 mg/kg na 2-4 týždne, následne sa predpíše udržiavacia dávka 500 mg/deň.

Novým smerom v liečbe polycytémie je použitie interferónových liekov, zameraných na zníženie myeloproliferácie, počtu krvných doštičiek a cievnych komplikácií. Nástup terapeutického účinku je 3-8 mesiacov. Ako optimálny efekt sa hodnotí normalizácia všetkých krvných parametrov, ako neúplné sa hodnotí zníženie potreby exfúzie erytrocytov o 50 %. V období dosahovania účinku sa odporúča ordinovať 9 miliónov jednotiek/deň 3-krát týždenne s prechodom na udržiavaciu dávku zvolenú individuálne. Liečba je zvyčajne dobre tolerovaná a trvá mnoho rokov. Jednou z nepochybných výhod lieku je absencia leukémie.

Na zlepšenie kvality života sa pacientom podáva symptomatická liečba:

      *diatéza kyseliny močovej (s klinickými prejavmi dny) vyžaduje stály príjem alopurinolu (miluritu) v dennej dávke 200 mg až 1 g;
      *erytromelalgia je indikáciou na predpisovanie 500 mg aspirínu alebo 250 mg metindolu; pri ťažkej erytromelalgii je indikovaný ďalší heparín;
      *pri cievnej trombóze sa predpisujú dezagreganty, pri hyperkoagulácii podľa údajov z koagulogramu treba predpísať heparín v jednorazovej dávke 5000 jednotiek 2-3x denne. Dávka heparínu sa určuje monitorovaním koagulačného systému. Kyselina acetylsalicylová je najúčinnejšia v prevencii trombofilných komplikácií, ale jej použitie ohrozuje hemoragické komplikácie závislé od dávky. Základná profylaktická dávka aspirínu je 40 mg liečiva denne;
      *svrbenie kože do istej miery zmierňujú antihistaminiká; interferón má výrazný, ale pomalší (nie skôr ako 2 mesiace) účinok.

Erytrémia (polycythemia vera, Vaquezova choroba) je dedičné ochorenie krvného systému, vyskytujúce sa najmä u starších žien.

Zvýšený počet červených krviniek pri polycythemia vera

Táto patológia je charakterizovaná malígnou hypertrofiou kostnej drene. Najčastejšie je táto patológia pacientom známa ako rakovina krvi (hoci takýto úsudok je chybný) a vedie k postupnému zvyšovaniu počtu krviniek, predovšetkým červených krviniek (zvyšuje sa aj počet ďalších prvkov). V dôsledku zvýšenia ich počtu sa pozoruje zvýšenie hematokritu, čo vedie k zníženiu reologických vlastností krvi, zníženiu rýchlosti prietoku krvi cez cievy a v dôsledku toho k zvýšeniu tvorba trombu a zhoršenie zásobovania tkanivami.

Tieto dôvody vedú k tomu, že väčšina tkanív trpí nedostatkom kyslíka, čo znižuje ich funkčnú aktivitu (ischemický syndróm). Polycythemia vera sa vyskytuje hlavne u žien. Muži ochorejú o niečo menej často, výskyt tejto patológie je približne 3:2.

Vaquezova choroba sa v priemere vyskytuje vo veku okolo 40 rokov, pričom symptómy vrcholia medzi 60. a 70. rokom života. Existuje dedičná predispozícia k ochoreniu. V populácii je erytrémia pomerne zriedkavá - asi 30 prípadov na milión obyvateľov.

Hlavné príznaky choroby

Erytrémia je nadmerné nasýtenie krvi červenými krvinkami, čo vedie k rôznym poruchám tkanív a ciev. Medzi najčastejšie príznaky patria:

1. Zmena farby pleti. Hlavnými dôvodmi sú stagnácia krvi a obnovenie hemoglobínu. V dôsledku zníženého prietoku krvi zostávajú červené krvinky dlhšie na jednom mieste, čo vedie k obnove hemoglobínu, ktorý obsahujú, a v dôsledku toho k zmene farby pokožky. Pacienti trpiaci týmto ochorením majú charakteristický vzhľad - začervenanú tvár a intenzívne čerešňový krk. Okrem toho sú pod kožou jasne viditeľné viditeľné opuchnuté žily. Pri štúdiu slizníc možno pozorovať charakteristický Kupermanov príznak - zmenu farby mäkkého podnebia, zatiaľ čo farba tvrdého podnebia zostáva nezmenená.
2. Svrbenie. Tento syndróm sa vyvíja v dôsledku zvýšenia počtu imunitných buniek, ktoré majú schopnosť uvoľňovať špecifické zápalové mediátory, najmä serotonín a histamín. Svrbenie sa zintenzívňuje po mechanickom kontakte (najčastejšie po sprche alebo kúpeli).
3. Erytromelalgia - zmena farby distálnych falangov prstov s výskytom bolesti. Tento syndróm je spôsobený zvýšeným obsahom krvných doštičiek v krvi, čo vedie k upchatiu malých kapilár distálnych falang, rozvoju ischemického procesu a bolesti v ich tkanivách.
4. Splenoid a hepatomegália. Zvýšenie týchto orgánov sa pozoruje pri väčšine hematologických ochorení. Ak sa u pacienta objaví erytrémia, potom zvýšená koncentrácia buniek v krvi môže viesť k zvýšenému prietoku krvi v týchto orgánoch a v dôsledku toho k ich zväčšeniu. To možno určiť palpáciou alebo inštrumentálnymi štúdiami. Megalia syndróm sa eliminuje sám po normalizácii parametrov hemogramu, to znamená, keď sa krvný test vráti do normálu.
5. Trombóza. V dôsledku vysokej koncentrácie buniek v krvi a zníženého prietoku krvi sa na miestach poškodenia cievnej intimy tvorí veľké množstvo krvných zrazenín, čo vedie k upchatiu ciev vo všetkých častiach tela. Zvlášť nebezpečný je vývoj trombózy mezenterických, pľúcnych alebo mozgových ciev. Okrem toho krvné zrazeniny v malých cievach žalúdočnej sliznice vedú k zníženiu jej ochranných vlastností a vzniku gastritídy a vredov. Môže sa vyskytnúť aj syndróm DIC.
6. Bolesť. Môže sa vyvinúť v dôsledku vaskulárnych porúch, napríklad s obliterujúcou endarteritídou a v dôsledku určitých metabolických porúch. Pri polycytémii môže dôjsť k zvýšeniu hladiny kyseliny močovej v krvi a jej ukladaniu v oblasti kĺbu. V zriedkavých prípadoch sa bolesť vyskytuje pri poklepaní alebo poklepaní na ploché kosti obsahujúce kostnú dreň (v dôsledku jej hyperplázie a natiahnutia periostu).

Z celkových príznakov, ak sa objaví erytrémia, na prvom mieste sú bolesti hlavy, závraty, pocit ťažoby v hlave, hučanie v ušiach, syndróm celkovej slabosti (všetky príznaky sú spôsobené zníženým okysličením tkanív, poruchou prekrvenia určitých častí tela). Pri diagnostike sa nepoužívajú ako povinné kritériá, pretože môžu zodpovedať akémukoľvek systémovému ochoreniu.

Štádiá a stupne polycytémie

Polycythemia vera sa vyskytuje v troch štádiách (fázach):

• štádium počiatočných prejavov. V tomto štádiu pacient nedáva konkrétne sťažnosti. Obáva sa celkovej slabosti, zvýšenej únavy, pocitu nepohodlia v hlave. Všetky tieto príznaky sa najčastejšie pripisujú prepracovanosti, sociálnym a životným problémom, a preto je samotná choroba diagnostikovaná dosť neskoro;
• pokročilé štádium (klinické štádium). Toto štádium je charakterizované výskytom bolestí hlavy a zmenami farby kože a slizníc. Bolestivý syndróm sa vyvíja pomerne neskoro a naznačuje pokročilé ochorenie;
• terminálne štádium. V tomto štádiu sa maximálne prejavuje poškodenie vnútorných orgánov v dôsledku ischémie a dysfunkcie všetkých systémov tela. Smrť môže nastať v dôsledku sekundárnej patológie.

Všetky štádiá prebiehajú postupne a diagnostika ochorenia (krvný test) sa stáva informatívnou od štádia klinických príznakov.

Diagnóza Vaquezovej choroby

Na stanovenie diagnózy zohráva rozhodujúcu úlohu všeobecný krvný test. Vykazuje výraznú erytrocytózu, zvýšenie hladín hemoglobínu a hematokritu. Najspoľahlivejší je rozbor bodkovanej kostnej drene, ktorý odhalí príznaky hyperplázie erytroidného zárodku a tiež vypočíta, koľko buniek sa v ňom nachádza a aké je ich morfologické rozloženie.

Na objasnenie povahy sprievodnej patológie sa odporúča vykonať biochemickú analýzu, ktorá poskytuje informácie o stave pečene a obličiek. Pri masívnej trombóze sa stav faktorov zrážanlivosti krvi hodnotí analýzou jej zrážanlivosti – koagulogramom.

Iné štúdie (ultrazvuk, CT, MRI) poskytujú iba nepriamu predstavu o stave tela a nepoužívajú sa na stanovenie diagnózy.

Liečba erytrémie

Napriek rôznorodosti a závažnosti prejavov Vaquezovej choroby existuje pomerne málo spôsobov jej liečby. Závisí to od toho, čo ukázal rozbor hemogramu, či sa vyvinul cytologický syndróm a aké príznaky má pacient.

Ako už bolo spomenuté vyššie, ochorenie je spôsobené zvýšenou koncentráciou krviniek (najmä červených krviniek), ktoré vznikajú v dôsledku hyperplázie kostnej drene. V tomto ohľade nám správna analýza ciest vývoja ochorenia umožňuje určiť základné princípy patogenetickej liečby, medzi ktoré patrí zníženie počtu krviniek a priame pôsobenie v miestach ich vzniku. To sa dosiahne pomocou nasledujúcich metód liečby:

Takáto liečba by mala byť sprevádzaná predpisovaním protidoštičkových liekov, ako je aspirín, zvonkohra, klopidogrel alebo antikoagulanciá (heparín). Použitie týchto liekov s jedným z postupov výrazne zvyšuje účinnosť terapie ako pri ich samostatnom použití.

Do liečebného režimu sa odporúča pridať aj niektoré cytostatiká (ak je príčinou hyperplázie kostnej drene rakovina), interferóny (pri vzniku sekundárnych vírusových komplikácií) alebo hormóny (používajú sa najmä dexametazón a prednizolón), ktoré môžu zlepšiť prognózu choroba.

Komplikácie, následky a prognóza

Všetky komplikácie choroby sú spôsobené vývojom vaskulárnej trombózy. V dôsledku ich upchatia sa môžu vyvinúť infarkty vnútorných orgánov (srdce, pečeň, slezina, mozog), obliterujúca ateroskleróza (pri trombóze ciev dolných končatín postihnutých aterosklerotickými plátmi). Nadbytok hemoglobínu v krvi vyvoláva rozvoj hemochromatózy, urolitiázy alebo dny.

Všetky sa vyvíjajú sekundárne a pre najefektívnejšiu liečbu vyžadujú odstránenie základnej príčiny - erytrocytózy.

Čo sa týka prognózy ochorenia, veľa závisí od veku, v ktorom sa liečba začala, aké metódy boli použité a či boli účinné.

Ako už bolo spomenuté na začiatku, polycytémia vera má tendenciu sa vyvinúť neskôr. Ak sa pozoruje výskyt hlavných symptómov u mladých ľudí (vo veku 25 až 40 rokov), potom je ochorenie malígne, to znamená, že prognóza je nepriaznivá a sekundárne komplikácie sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie. V súlade s tým, čím neskôr je vývoj ochorenia pozorovaný, tým je benígnejší. Ak sa použijú adekvátne predpísané lieky, životnosť pacientov sa výrazne zlepší. Takíto pacienti môžu so svojou chorobou normálne žiť pomerne dlho (až niekoľko desaťročí).

Pri odpovedi na otázku, aký môže byť výsledok erytrémie, je potrebné poznamenať, že všetko závisí od:

• aké sekundárne procesy sa vyvinuli
• aké sú ich dôvody
• ako dlho sú tu
• či bola včas diagnostikovaná polycytémia vera a bola zahájená potrebná liečba.

Najčastejšie sa v dôsledku poškodenia pečene a sleziny pozoruje prechod z polycytémie na chronickú formu myeloblastickej leukémie. Životnosť s ním zostáva takmer rovnaká a pri správnom výbere liekov môže dosiahnuť desiatky rokov (prognóza je relatívne

Môže sa vyvinúť aj hepatosplenomegália. Diagnóza je stanovená na základe všeobecného krvného testu, testovania na prítomnosť mutácií génu 1AK2 a klinických kritérií. Liečba zahŕňa použitie nízkej dávky aspirínu u všetkých pacientov a myelosupresívnych liekov u vysokorizikových pacientov. Kedysi bol štandardom starostlivosti o krv, ale jeho úloha je teraz kontroverzná.

Čo je polycytémia vera

Polycytémia vera je najčastejšou myeloproliferatívnou poruchou. Jeho výskyt v USA je 1,9/100 000, pričom riziko stúpa s vekom. IP sa vyskytuje o niečo častejšie u mužov. IP je u detí veľmi zriedkavá.

Patofyziológia polycytémie vera

Pri IP dochádza k zvýšenej proliferácii všetkých bunkových línií. V tomto ohľade sa PV niekedy nazýva panmyelóza v dôsledku nárastu predstaviteľov všetkých 3 línií periférnych krviniek. Zvýšená produkcia jednej línie erytrocytov sa nazýva erytrocytóza. Izolovanú trombocytózu možno pozorovať pri PV, ale častejšie sa vyskytuje z iných dôvodov (sekundárna erytrocytóza).

Mimodreňová hematopoéza sa môže vyskytnúť v slezine, pečeni a iných orgánoch, ktoré môžu slúžiť ako miesto pre tvorbu krviniek. Zvyšuje sa obrat buniek periférnej krvi. V konečnom dôsledku môže choroba vstúpiť do fázy chradnutia, ktorej prejavy sú nerozoznateľné od primárnej myelofibrózy. Transformácia na akútnu leukémiu je zriedkavá, ale riziko sa zvyšuje s použitím alkylačných činidiel a rádioaktívneho fosforu. Ten by sa mal používať iba v zriedkavých prípadoch alebo vôbec.

Komplikácie. Pri IP sa zvyšuje objem cirkulujúcej krvi a zvyšuje sa jej viskozita. Pacienti sú náchylní na rozvoj trombózy. Vo väčšine ciev sa môže vyskytnúť trombóza, ktorá vedie k mŕtvici, prechodným ischemickým záchvatom alebo Budd-Chiariho syndrómu. V minulosti sa odborníci domnievali, že rizikovým faktorom trombózy je zvýšená viskozita krvi. Nedávne štúdie naznačujú, že riziko trombózy môže závisieť predovšetkým od závažnosti leukocytózy. Túto hypotézu však ešte treba otestovať v prospektívnych štúdiách špeciálne navrhnutých na tento účel.

Môže byť narušená funkcia krvných doštičiek, čím sa zvyšuje riziko krvácania. Zvýšený obrat buniek môže spôsobiť zvýšenie hladiny kyseliny močovej, čím sa zvyšuje riziko dny a obličkových kameňov.

Genetické faktory. Klonálna hematopoéza je charakteristickým znakom PV. To naznačuje, že príčinou proliferácie je mutácia v hematopoetických kmeňových bunkách. Mutácia JAK2 V617F (alebo jedna z niekoľkých ďalších zriedkavejších mutácií génu JAK2) sa nachádza takmer u všetkých pacientov s PV. Dá sa však takmer s úplnou istotou povedať, že v pozadí ochorenia sú aj iné mutácie. Udržiavajú proteín JAK2 v stave neustálej aktivity, čo vedie k nadmernej proliferácii buniek bez ohľadu na koncentráciu erytropoetínu.

Príznaky a symptómy polycytémie vera

Zisťuje sa buď náhodne vysokým hemoglobínom, alebo príznakmi zvýšenej viskozity, ako je únava, strata koncentrácie, bolesti hlavy, závraty, tmavé videnie, svrbenie kože, krvácanie z nosa. Niekedy sa prejavuje ako ochorenia periférnych tepien alebo poškodenie ciev mozgu. Pacienti sú často pletorickí a väčšina z nich má hmatateľnú zväčšenú slezinu. Môže sa vyskytnúť trombóza a často peptické vredy, niekedy komplikované krvácaním.

Polycythemia vera je často asymptomatická. Niekedy je zvýšenie počtu cirkulujúcich červených krviniek a zvýšenie viskozity sprevádzané slabosťou, točením hlavy, rozmazaným videním, únavou a dýchavičnosťou. Častým príznakom je svrbenie, najmä po sprche. Môže sa vyskytnúť sčervenanie tváre a rozšírené sietnicové žily, ako aj sčervenanie a citlivosť dlaní a chodidiel, niekedy sprevádzané digitálnou ischémiou (erytromelalgiou). Často sa pozoruje hepatomegália, splenomegália (niekedy výrazná) sa vyskytuje u 75% pacientov.

Trombóza môže spôsobiť symptómy v postihnutej oblasti (napr. neurologická abnormalita pri mŕtvici alebo prechodnom ischemickom záchvate, bolesť nôh, opuch nôh alebo oboje pri cievnej trombóze dolných končatín, jednostranná strata zraku pri vaskulárnej trombóze sietnice).

Krvácanie sa vyskytuje u 10% pacientov.

Zrýchlený metabolizmus môže spôsobiť horúčku nízkeho stupňa a viesť k strate hmotnosti, čo naznačuje prechod choroby do fázy chradnutia. Posledne menovaný je klinicky nerozoznateľný od primárnej myelofibrózy.

Diagnóza polycytémie vera

• Všeobecná analýza krvi.
• Testovanie mutácií génu JAK2.
• V niektorých prípadoch vyšetrenie kostnej drene a stanovenie koncentrácie erytropoetínu v plazme.
• Aplikácia kritérií WHO.

Podozrenie na PV často vzniká už v štádiu kompletného krvného obrazu, ale malo by sa objaviť aj v prítomnosti zodpovedajúcich symptómov, najmä Budd-Chiariho syndrómu (stojí však za zmienku, že u niektorých pacientov sa vyvinie Budd-Chiariho syndróm pred zvýšením hematokritu). Neutrofilná leukocytóza a trombocytóza sú bežné, ale nie povinné prejavy. Pacienti s izolovaným zvýšením hemoglobínu alebo erytrocytózou môžu mať aj PV, ale v takýchto prípadoch treba najskôr vylúčiť sekundárnu erytrocytózu. PV môže byť tiež podozrivé u niektorých pacientov s normálnymi hladinami hemoglobínu, ale mikrocytózou a príznakmi nedostatku železa. Táto kombinácia vlastností sa môže vyskytnúť, keď sa hematopoéza vyskytuje v prítomnosti obmedzených zásob železa, čo je charakteristickým znakom niektorých prípadov PV.

WHO vyvinula nové diagnostické kritériá. Preto by pacienti s podozrením na PV mali byť zvyčajne testovaní na mutácie génu JAK2.

Testovanie vzorky kostnej drene nie je vždy potrebné.

V prípadoch, keď sa vykonáva, panmyelóza, veľká veľkosť a zhluk megakaryocytov zvyčajne priťahujú pozornosť v kostnej dreni. V niektorých prípadoch sa nachádzajú retikulínové vlákna. Žiadne zmeny v kostnej dreni však neumožňujú s absolútnou istotou odlíšiť PV od iných patologických stavov (napríklad vrodená familiárna polycytémia) sprevádzaná erytrocytózou.

Plazmatické koncentrácie erytropoetínu u pacientov s PV sú zvyčajne nízke alebo na dolnej hranici normy. Zvýšená koncentrácia naznačuje sekundárnu povahu erytrocytózy.

V niektorých prípadoch sa in vitro testuje tvorba endogénnych kolónií erytroidných buniek (prekurzory červených krviniek odobraté z periférnej krvi alebo kostnej drene pacientov s PV, na rozdiel od zdravých ľudí, môžu vytvárať erytroidné bunky v kultúre bez pridania erytropoetínu) .

Stanovenie celkovej hmoty erytrocytov pomocou erytrocytov značených chrómom môže pomôcť odlíšiť polycytémiu vera od relatívnej polycytémie a tiež odlíšiť polycytémiu od myeloproliferatívnych porúch. Technika vykonávania tohto testu je však zložitá. Zvyčajne sa nevykonáva vzhľadom na jeho obmedzenú dostupnosť a skutočnosť, že je štandardizovaný len na použitie na úrovni mora.

Nešpecifické abnormality v laboratórnych parametroch, ktoré možno pozorovať pri PV, zahŕňajú zvýšenie koncentrácie vitamínu B 12 a zvýšenie väzbovej kapacity B 12, ako aj hyperurikémiu a hyperurikozúriu (prítomné u > 30 % pacientov), ​​zvýšenú expresiu PRV-1 gén v leukocytoch, znížená expresia génu C-mpl (trombopoetínový receptor) v megakaryocytoch a krvných doštičkách. Tieto testy nie sú potrebné na stanovenie diagnózy.

Diagnóza polycytémie je popísaná v podsekcii „Zvýšené hladiny hemoglobínu“. Pre diagnostiku je dôležité zvýšenie hmoty erytrocytov pri absencii dôvodov pre sekundárnu erytrocytózu a splenomegáliu. Počet neutrofilov a krvných doštičiek je často zvýšený, v kostnej dreni môže byť detegovaný abnormálny karyotyp a in vitro kultúra kostnej drene vykazuje autonómny rast bez suplementácie rastovým faktorom.

Prognóza polycytémie vera

Vo všeobecnosti je PV spojená so skrátenou dĺžkou života. Medián prežitia u všetkých pacientov je 8 až 15 rokov, hoci mnohí žijú oveľa dlhšie. Častou príčinou smrti je trombóza. Ďalšími najčastejšími komplikáciami sú myelofibróza a rozvoj leukémie.

Priemerné prežitie po diagnóze u pacientov, ktorí dostávajú liečbu, presahuje 10 rokov. Niektorí pacienti žijú viac ako 20 rokov; cerebrovaskulárne a koronárne komplikácie sa však vyskytujú u 60 % pacientov. Choroba môže progredovať do inej myeloproliferatívnej poruchy; myelofibróza sa vyvinie u 15 % pacientov. Akútna leukémia sa objavuje najmä u pacientov liečených rádioaktívnym fosforom.

Liečba polycytémie vera

• Liečba aspirínom,
• Možné krvácanie
• Možná myelosupresívna liečba.

Terapia by mala byť individuálna s prihliadnutím na vek, pohlavie, zdravotný stav, klinické prejavy a výsledky hematologických štúdií. Pacienti sa delia na vysokorizikovú skupinu a nízkorizikovú skupinu. Vysoko riziková skupina zahŕňa pacientov vo veku > 60 rokov s anamnézou trombózy alebo prechodného ischemického ataku, prípadne oboch.

aspirín. Aspirín znižuje riziko trombózy. Preto pacienti podstupujúci flebotómiu alebo len flebotómiu by mali dostávať aspirín. Vyššie dávky aspirínu prinášajú neprijateľne vysoké riziko krvácania.

Krvácajúca. Flebotómia bola základom liečby pacientov v skupinách s vysokým aj nízkym rizikom, pretože odborníci sa domnievali, že znižuje pravdepodobnosť trombózy. Zdôvodnenie flebotómie je v súčasnosti kontroverzné, pretože nový výskum naznačuje, že hladiny hemoglobínu nemusia korelovať s rizikom trombózy. Niektorí lekári už nedodržiavajú prísne pokyny týkajúce sa flebotómie. Flebotómia je stále jednou z možných alternatív pre každého pacienta. U malej časti pacientov so začervenanou pokožkou a zvýšenou viskozitou krvi môže flebotómia zmierniť príznaky. Štandardná prahová hodnota hematokritu, nad ktorou sa vykonáva flebotómia, je > 45 % u mužov a > 42 % u žien. Keď hodnota hematokritu klesne pod prahovú hodnotu, kontroluje sa mesačne a udržiava sa na rovnakej úrovni ďalšími flebotómiami, ktoré sa vykonávajú podľa potreby. V prípade potreby sa intravaskulárny objem doplní kryštaloidnými alebo koloidnými roztokmi.

U pacientov s vysokým rizikom je indikovaná myelosupresívna liečba.

Rádioaktívny fosfor (32P) sa už dlho používa na liečbu PV. Účinnosť liečby sa pohybuje od 80 do 90%. Rádioaktívny fosfor je dobre tolerovaný a po dosiahnutí kontroly ochorenia vyžaduje menej návštev v ambulancii. Užívanie rádioaktívneho fosforu je však spojené so zvýšeným rizikom vzniku akútnej leukémie. Leukémia vyskytujúca sa po takejto terapii je často odolná voči indukčnej terapii a je vždy nevyliečiteľná. Použitie rádiofosforu si teda vyžaduje starostlivý výber pacienta (napríklad liek by sa mal predpisovať iba tým pacientom, ktorých dĺžka života v dôsledku sprievodnej patológie nepresahuje 5 rokov). Mal by sa predpisovať iba v zriedkavých prípadoch. Mnoho lekárov ho vôbec nepoužíva.

Hydroxymočovina inhibuje enzým ribonukleozid difosfát reduktázu. Používa sa aj na potlačenie činnosti kostnej drene. Neexistujú jasné údaje o schopnosti hydroxymočoviny vyvolať leukémiu. Možnosť transformácie na leukémiu však existuje, aj keď je malá. Pacienti podstupujú týždenne krvné testy. Po dosiahnutí rovnovážneho stavu sa intervaly medzi krvnými testami predĺžia na 2 týždne a potom na 4 týždne. Ak vám klesne počet bielych krviniek<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

Interferón alfa-2b sa používa v prípadoch, keď hydroxymočovina nedokáže udržať požadovanú hladinu krviniek alebo keď je hydroxymočovina neúčinná. Stojí za zmienku, že pegylovaný interferón alfa-2b je vo všeobecnosti dobre tolerovaný. Tento liek sa zameriava na ochorenie na molekulárnej úrovni a má relatívne nízku toxicitu.

Alkylujúce lieky môžu vyvolať rozvoj leukémie, preto sa im treba vyhýbať.

V súčasnosti je v klinickom vývoji niekoľko inhibítorov dráhy JAK2. Študujú sa najmä u pacientov s neskorými štádiami myelofibrózy.

Liečba komplikácií. Hyperurikémia sa koriguje alopurinolom, ak sú zvýšené koncentrácie kyseliny močovej sprevádzané symptómami alebo ak pacienti súbežne dostávajú myelosupresívnu liečbu. Môžete sa pokúsiť ovládať svrbenie antihistaminikami, ale niekedy to môže byť ťažké dosiahnuť. Myelosupresia je často najúčinnejšou metódou. Príklady potenciálne účinnej terapie zahŕňajú cholestyramín, cyproheptadín, cimetedín alebo paroxetín.

Prepúšťanie krvi rýchlo zmierňuje príznaky hyperviskozity. Odoberie sa 400 – 500 ml krvi – a venesekcia sa opakuje každých 5 – 7 dní, kým sa hematokrit nezníži o 45 %, pričom sa pri každom zákroku odoberie 400 – 500 ml krvi (menej, ak je pacient starší). Menej časté, ale pravidelné prepúšťanie krvi udržuje túto hladinu, kým sa hemoglobín nezníži v dôsledku nedostatku železa. Základná myeloproliferácia je potlačená hydroxykarbamidom alebo interferónom. Liečba rádioaktívnym fosforom (5 mCi 32P intravenózne) je vyhradená pre starších pacientov, pretože zvyšuje riziko premeny na akútnu leukémiu 6-10 krát. Liečba proliferácie kostnej drene môže znížiť riziko vaskulárnej oklúzie, kontrolovať veľkosť sleziny a znížiť transformáciu na myelofibrózu. Aspirín znižuje riziko trombózy.

Dnes si povieme niečo o krvnej chorobe zvanej polycythemia vera. Toto ochorenie je patológia, pri ktorej je v cirkulujúcej krvi zvýšený počet červených krviniek. Polycytémia predstavuje veľké, niekedy nezvratné nebezpečenstvo pre ľudský život a zdravie, preto je dôležité rozpoznať chorobu podľa jej prvých príznakov pre včasnú lekársku starostlivosť a kompetentnú liečbu. Typicky je tento syndróm charakteristický pre ľudí starších ako 50 rokov a je častejšie diagnostikovaný u mužov. Pozrime sa bližšie na chorobu vo všetkých jej aspektoch: etiológiu, typy, diagnostiku a hlavné metódy liečby polycytémie.

Všeobecné informácie o chorobe

V modernej medicíne má polycytémia niekoľko mien, napríklad Vaquezova choroba a niekedy sa nazýva aj erytrocytóza. Patológia patrí do sekcie chronickej leukémie a predstavuje aktívne zvýšenie koncentrácie červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v krvi, najčastejšie odborníci zaraďujú toto ochorenie medzi vzácny typ leukémie. Lekárske štatistiky hovoria, že polycytémia vera je diagnostikovaná ročne iba v 5 prípadoch na 1 milión pacientov, vývoj patológie je zvyčajne typický pre starších mužov (od 50 do 65 rokov).

Medzi najnebezpečnejšie komplikácie ochorenia patrí riziko rozvoja trombózy a hemoragických mozgových príhod, ako aj prechod polycytémie do akútneho štádia myeloidnej leukémie alebo do chronického štádia myeloidnej leukémie. Toto ochorenie je charakterizované množstvom dôvodov, ktoré zvážime nižšie. Všetky príčiny erytrémie sú rozdelené do dvoch typov: primárne a sekundárne.

Príčiny ochorenia

V modernej medicíne hlavné príčiny tejto patológie zahŕňajú:

• genetická predispozícia k zvýšenej tvorbe červených krviniek;
• zlyhania na genetickej úrovni;
• rakovina kostnej drene;
• Nedostatok kyslíka ovplyvňuje aj zvýšenú produkciu krviniek.

Najčastejšie má erytrémia nádorový faktor, ktorý sa vyznačuje poškodením kmeňových buniek produkovaných v červenej kostnej dreni. Výsledkom deštrukcie týchto buniek je zvýšenie hladiny červených krviniek, čo priamo vedie k narušeniu fungovania celého tela. Ochorenie je zhubné, ťažko diagnostikované a dlho sa lieči a nie vždy s pozitívnym efektom, komplexná terapia je spôsobená tým, že žiadne liečebné metódy nedokážu ovplyvniť kmeňovú bunku, ktorá prešla mutáciou, ktorá má vysoký schopnosť deliť sa. Polycythemia vera je charakterizovaná prítomnosťou pletóry, je to spôsobené tým, že koncentrácia červených krviniek v cievnom riečisku je zvýšená.

Pacienti s polycytémiou majú purpurovočervenú kožu a pacienti sa často sťažujú na svrbenie kože.

Odborníci zaraďujú medzi sekundárne príčiny ochorenia tieto faktory:

• obštrukčné pľúcne patológie;
• pľúcna hypertenzia;
• chronické srdcové zlyhanie;
• nie je dostatok kyslíka do obličiek;
• prudká zmena klímy a vývoj tohto syndrómu je typický pre obyvateľstvo žijúce vo vysokých horských oblastiach;
• rôzne infekcie vedúce k vysokej intoxikácii tela;
• škodlivé pracovné podmienky, najmä pri práci vo výškach;
• choroba postihuje aj ľudí žijúcich v environmentálne znečistených oblastiach alebo v tesnej blízkosti priemyselných odvetví;
• nadmerné fajčenie;
• odborníci odhalili, že vysoké riziko vzniku polycytémie je typické pre ľudí so židovskými koreňmi, je to spôsobené genetickými vlastnosťami funkcie červenej kostnej drene;
• spánkové apnoe;
• Hypoventilačné syndrómy vedú k polycytémii.

Všetky tieto faktory vedú k tomu, že hemoglobín je obdarený schopnosťou aktívne absorbovať kyslík, prakticky bez návratu do tkanív vnútorných orgánov, čo teda vedie k aktívnej produkcii červených krviniek.

Je potrebné poznamenať, že niektoré druhy rakoviny môžu tiež vyvolať vývoj erytrémie, napríklad nádory nasledujúcich orgánov ovplyvňujú produkciu červených krviniek:

• pečeň;
• obličky;
• nadobličky;
• maternica.

Niektoré cysty obličiek a obštrukcia tohto orgánu môžu zvýšiť sekréciu krviniek, čo vedie k rozvoju polycytémie. U novorodencov sa niekedy vyskytuje polycytémia, toto ochorenie sa prenáša cez materskú placentu a plod je nedostatočne zásobený kyslíkom, v dôsledku čoho sa vyvíja patológia. Ďalej zvážime priebeh polycytémie, jej príznaky a liečbu, aké sú komplikácie polycytémie?

Príznaky polycytémie

Toto ochorenie je nebezpečné, pretože polycytémia vera v počiatočnom štádiu je prakticky asymptomatická, pacient nemá žiadne sťažnosti na zhoršenie zdravia. Patológia sa najčastejšie zistí počas krvného testu, niekedy sú prvé „hovory“ polycytémie spojené s prechladnutím alebo jednoducho so všeobecným znížením výkonnosti u starších ľudí.

Medzi hlavné príznaky erytrocytózy patria:

• prudký pokles zrakovej ostrosti;
• časté migrény;
• závraty;
• hluk v ušiach;
• problémy so spánkom;
• „ľadové“ prsty.

Keď patológia vstúpi do pokročilého štádia, pri polycytémii možno pozorovať nasledovné:

• bolesť svalov a kostí;
• Ultrazvuk často odhalí zväčšenú slezinu alebo zmeny v kontúrach pečene;
• krvácanie ďasien;
• napríklad pri odstránení zuba sa krvácanie nemusí dlho zastaviť;
• Pacienti na svojom tele často objavia nové modriny, ktorých pôvod si nevedia vysvetliť.

Lekári tiež identifikujú špecifické príznaky tejto choroby:

• silné svrbenie kože, ktoré sa zvyšuje po použití vodných procedúr;
• pocit pálenia v končekoch prstov;
• výskyt pavúčích žíl;
• pokožka tváre, krku a hrudníka môže nadobudnúť purpurovo-červený odtieň;
• pery a jazyk môžu mať naopak modrastý odtieň;
• očné bielka majú tendenciu sčervenať;
• pacient sa neustále cíti slabý.

Ak hovoríme o chorobe, ktorá postihuje novorodencov, polycytémia vzniká niekoľko dní po narodení. Najčastejšie je patológia diagnostikovaná u dvojčiat, medzi hlavné príznaky patria:

• pokožka dieťaťa sa zmení na červenú;
• pri dotyku s pokožkou dieťa zažíva nepríjemné pocity, a preto začne plakať;
• dieťa sa narodí s nízkou hmotnosťou;
• krvný test odhalí zvýšenú hladinu leukocytov, krvných doštičiek a červených krviniek;
• Ultrazvuk ukazuje zmeny veľkosti pečene a sleziny.

Stojí za zmienku, že ak polycytémia nie je diagnostikovaná včas, môže dôjsť k vynechaniu vývoja ochorenia a nedostatok terapie môže viesť k smrti novorodenca.

Diagnóza ochorenia

Ako už bolo spomenuté vyššie, najčastejšie sa polycytémia vera zistí pri preventívnom krvnom teste. Odborníci diagnostikujú erytrocytózu, ak krvné testy ukazujú hladiny vyššie ako normálne:

• hladina hemoglobínu zvýšená na 240 g/l;
• hladina červených krviniek je zvýšená na 7,5x10 12 /l;
• hladina leukocytov zvýšená na 12x109 /l;
• hladina trombocytov zvýšená na 400x10 9 /l.

Na štúdium funkcie červenej kostnej drene sa používa postup trepanovej biopsie, pretože práve narušenie produkcie kmeňových buniek vyvoláva rozvoj polycytémie. Na vylúčenie iných ochorení môžu odborníci použiť štúdie, ako je ultrazvuk, analýza moču, FGDS, ultrazvuk atď. Pacientovi sú tiež predpísané konzultácie so špecializovanými odborníkmi: neurológ, kardiológ, urológ atď. Ak je pacientovi diagnostikovaná polycytémia, aká je liečba tejto choroby, zvážte hlavné metódy.

Liečba erytrocytózy

Toto ochorenie je jedným z tých typov patológie, ktoré sa liečia myelosupresívnymi liekmi. Polycytémia vera sa lieči aj metódami prekrvenia, tento typ terapie možno predpísať pacientom, ktorí nedosiahli vek 45 rokov. Podstatou zákroku je, že pacientovi sa odoberie až 500 ml krvi denne, starší ľudia s polycytémiou podstupujú aj flebotómiu, ale denne sa odoberie najviac 250 ml krvi.

Ak pacient s týmto ochorením pociťuje silné svrbenie kože a hypermetabolický syndróm, potom špecialisti predpisujú myelosupresívnu metódu liečby polycytémie vera. Zahŕňa nasledujúce lieky:

• rádioaktívny fosfor;
• anagrelid;
• interferón;
• Hydroxymočovina.

V prípade remisie s polycytémiou sú pacientovi predpísané opakované krvné testy nie viac ako raz za 14 dní, potom sa štúdia uskutočňuje raz za mesiac. Keď sa hladina červených krviniek vráti do normálu, lieky sa začnú postupne vysadzovať, medikamentózna terapia sa strieda s odpočinkom od liekov a priebeh ochorenia sa prísne sleduje. Je však potrebné poznamenať, že použitie myelosupresívnych liekov na polycytémiu môže viesť k rozvoju leukémie, takže ich špecialisti predpisujú po dlhých podrobných štúdiách. Niekedy sa vyskytnú vedľajšie účinky, ako sú kožné vredy, gastrointestinálne poruchy a horúčka; ak k tomu dôjde, lieky sa okamžite prerušia.

Pacient by mal denne užívať aj Aspirín, aby sa znížilo riziko trombózy, ktorá často komplikuje priebeh tohto ochorenia.

Ďalším zákrokom u pacienta s polycytémiou je erytrocytoforéza, ktorá spočíva v tom, že zariadenie odčerpáva krv pacienta a súčasne z nej odstraňuje prebytočné červené krvinky. Potom, aby sa obnovil predchádzajúci objem, pacient dostane infúziu fyziologického roztoku.Tento postup je moderným typom krviprelievania, ale nie viac ako raz za 2-3 roky. Liečba polycytémie nechráni pacienta pred možnými komplikáciami, ktoré sa môžu vyvinúť na pozadí tejto patológie.

Komplikácie polycytémie

Odborníci poznamenávajú nasledujúce komplikácie, ktoré sprevádzajú vývoj polycytémie vera:

• moč môže získať silný a nepríjemný zápach;
• často pacienti s polycytémiou trpia dnou;
• s polycytémiou sa môžu tvoriť obličkové kamene;
• renálna kolika sa stáva chronickou;
• erytrocytóza je často sprevádzaná žalúdočným alebo dvanástnikovým vredom;
• zhoršená funkcia krvného obehu môže viesť k tvorbe kožných vredov;
• často toto ochorenie vyvoláva trombózu;
• krvácanie ďasien, časté krvácanie z nosa.

Preventívne opatrenia

Rozvoju ochorenia, akým je polycytémia, je možné zabrániť, je potrebné dodržiavať nasledujúce preventívne opatrenia:

• úplne opustiť zlé návyky, najmä fajčenie cigariet, je to nikotín, ktorý poškodzuje telo a vyvoláva túto chorobu;
• ak je oblasť nepriaznivá pre život, potom je lepšie zmeniť miesto bydliska;
• to isté platí pre prácu;
• pravidelne vykonávať preventívne krvné testy, ktoré môžu ukázať, či má pacient polycytémiu;
• K stravovaniu je potrebné pristupovať zodpovedne, je lepšie obmedziť konzumáciu mäsa, zaradiť do jedálnička tie potraviny, ktoré stimulujú funkciu krvotvorby, uprednostniť fermentované mlieko a rastlinné produkty.

Pamätajte, že včasná diagnostika a správna liečba polycytémie môže zabrániť vzniku komplikácií s touto chorobou, ale, bohužiaľ, s touto chorobou neexistuje žiadna záruka úplného vyliečenia.

V kontakte s

Polycythemia vera je ochorenie krvi zo skupiny chronických leukémií, charakterizované nádorovým bujnením (rozmnožovaním) najmä červených krviniek. Preto sa táto choroba inak nazýva erytrémia (z gréckych slov „červená“ a „krv“).

Príčiny a mechanizmy vývoja

Príčina polycytémie vera nie je známa. Predpokladá sa, že pri tomto ochorení je spočiatku narušená regulácia samotného procesu tvorby erytrocytov.

Podľa modernej teórie hematopoézy majú všetky ľudské krvinky jednu prekurzorovú bunku. Keď sa potomkovia tejto kmeňovej bunky delia a množia, získavajú čoraz špecifickejšie črty a nakoniec sa z nich stanú červené krvinky, biele krvinky alebo krvné doštičky. Pri erytrémii sa mení rovnováha systému krvných buniek a začína sa nekontrolovaná nadmerná tvorba červených krviniek. Zároveň sa v nadbytku tvoria aj iné bunky (leukocyty a krvné doštičky), ale nie také výrazné.

V dôsledku toho sa v krvi človeka objaví zvýšený počet červených krviniek, nie z vonkajších dôvodov. Týmto spôsobom sa erytrémia líši od erytrocytózy, ktorá je reakciou tela na vonkajší faktor (napríklad nedostatok kyslíka vo vzduchu).

Zvýšenie počtu červených krviniek v krvi, ako aj zhoršená funkcia krvných doštičiek vedie k zvýšenej tvorbe trombov.

S progresiou ochorenia sa môže vyskytnúť takzvaná myeloidná metaplázia, ktorá je charakterizovaná inhibíciou všetkých krvotvorných zárodkov s vývojom.

Symptómy

Vzhľad pacienta s polycytémiou vera je celkom charakteristický. Najčastejšie ide o človeka stredného alebo staršieho veku s nadváhou. Tvár je červená, skléra je vstreknutá. Pysky a jazyk majú charakteristický čerešňový odtieň. Takéto vonkajšie príznaky sa nazývajú „erytróza“.

Pacienti vykazujú známky dysfunkcie centrálneho nervového systému. Existujú sťažnosti na tinitus. Časté mdloby a... Niekedy sa zdravotný stav pacienta natoľko zhorší, že nemôže vykonávať žiadnu duševnú prácu. Obavy zo zníženej pamäti a pozornosti, slabosť, podráždenosť.

Pacienti často naznačujú bolesť na hrudníku. Tieto pocity sú však najčastejšie spôsobené bolesťou samotnej hrudnej kosti v dôsledku zvýšeného prekrvenia jej tkaniva. Takíto pacienti však majú vysoké riziko, vrátane koronárnych ciev, s rozvojom a.

Trombotické komplikácie môžu viesť k tromboflebitíde mezenterických žíl s rozvojom zodpovedajúcich symptómov. Možný je aj výskyt cievnych mozgových príhod.

U pacientov s erytrémiou je často diagnostikovaná, čo je spojené s porušením nervovej regulácie tela. Občas sa vyvinie arteriálna hypertenzia (toto nie je príliš charakteristický príznak pre polycytémiu).

Spolu s trombózou sa často pozoruje hemoragický syndróm spojený so sklonom ku krvácaniu. Problémom nie je len krvácanie z nosa, ale aj hemoroidy z rozšírených žíl pažeráka, ako aj krvácanie ďasien. Pozorujú sa aj subkutánne krvácania a ľahko sa tvoria ekchymózy (modriny).

Asi polovica pacientov pociťuje po horúcom kúpeli intenzívne svrbenie kože, čo je charakteristický príznak erytrémie. Niektorí pacienti pociťujú pálivú bolesť v končekoch prstov, ktorá je charakteristická aj pre polycytémiu vera. Hmat a citlivosť na bolesť môžu byť narušené.

U väčšiny pacientov sa slezina zväčšuje, čo sa môže prejaviť pocitom tiaže v ľavom hypochondriu, alebo pocitom nadmerne rýchleho nasýtenia pri jedle.

Ako sa choroba vyvíja? Priebeh erytrémie môže byť relatívne benígny, keď pacienti žijú dlhé roky bez závažných komplikácií. V niektorých prípadoch v priebehu niekoľkých rokov od prvého prejavu ochorenia dochádza k závažnej trombóze mozgových alebo brušných ciev, ktorá vedie k smrti.

Objektívny obraz v prvej fáze poskytuje krvný test. Podozrenie na erytrémiu je potrebné, ak počet červených krviniek prekročí 5,7 * 1012/l u mužov a viac ako 5,2 * 1012/l u žien. Hladina hemoglobínu je vyššia ako 177 g/l u mužov a 172 g/l u žien. Diagnóza tohto ochorenia sa vykonáva na základe špeciálnych kritérií. Nevyhnutnou súčasťou diagnostického vyhľadávania je trepanobiopsia ilium.

Liečba

Polycytémia vera sa najčastejšie lieči ambulantne. Indikáciou na hospitalizáciu je ťažké ťažké ochorenie, pokles počtu leukocytov a krvných doštičiek po liečbe cytostatikami, nutnosť punkcie kostnej drene alebo sleziny, trepanobiopsia ilia. Pacient musí byť hospitalizovaný, ak je plánovaná operácia, hoci aj menšia (napríklad extrakcia zuba).

Liečebný program zahŕňa nasledujúce oblasti:

• krviprelievanie;
• erytrocytaferéza;
• cytostatické lieky;
• symptomatická liečba.

Krviprelievanie

Toto je hlavná liečba pre ľudí mladších ako 50 rokov. Pri odstránení časti cirkulujúcej krvi z tela sa odľahčí cievne riečisko, zmierni sa svrbenie kože a zníži sa pravdepodobnosť trombotických komplikácií.

Ako nezávislá metóda liečby sa prekrvenie používa pri benígnej polycytémii, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa a premenopauzy. Ak po chemoterapii dôjde k relapsu erytrémie, môže byť predpísané aj prekrvenie. Musia sa vykonávať dovtedy, kým nedôjde k výraznému zníženiu hladín hemoglobínu (nie vyššie ako 150 g/l).

Postup sa zvyčajne vykonáva na klinike. Počas jedného sedenia sa odoberie 350 až 500 ml krvi. Krvné sedenia sa opakujú každé 2 dni, kým sa nedosiahnu požadované výsledky. V budúcnosti sa krvné testy monitorujú raz za dva mesiace.

V dôsledku prekrvenia sa obsah železa v tele znižuje. Najčastejšie to pacienti dobre znášajú. Niekedy sa však objaví slabosť, vypadávanie vlasov a ťažká anémia z nedostatku železa. V tomto prípade by sa doplnky železa mali predpisovať v kombinácii s cytostatikami.

Krv sa nepredpisuje, ak je jeho účinok malý a krátkodobý, alebo ak sú závažné príznaky nedostatku železa.

Erytrocytaferéza

Počas tohto postupu sa pacientovi odoberie 1–1,4 litra krvi z cievneho riečiska. Červené krvinky sa z neho odstraňujú pomocou špeciálneho zariadenia. Zvyšná plazma sa doplní na pôvodný objem fyziologickým roztokom a naleje sa do žilového systému. Erytrocytaferéza je alternatívou k odberu krvi. Kurzy takejto liečby poskytujú účinok po dobu 1-2 rokov.

Cytostatická terapia

V závažných prípadoch ochorenia, keď je prekrvenie neúčinné, u ľudí starších ako 50 rokov sú predpísané cytostatiká. Inhibujú proliferáciu buniek v kostnej dreni. V dôsledku toho klesá počet všetkých krviniek, vrátane červených krviniek. Pri liečbe cytostatikami sa pravidelne vykonávajú krvné testy na sledovanie účinnosti a bezpečnosti liečby.

Najčastejšie sa používajú alkylačné cytostatiká a antimetabolity. Rádioaktívny fosfor 32P sa používa menej často, je indikovaný najmä u starších ľudí.

Symptomatická terapia

Pri vaskulárnej trombóze sú predpísané protidoštičkové látky a heparín. Pri akútnej tromboflebitíde sa vykonáva lokálna liečba: prvý deň chladenie nohy ľadovými obkladmi, potom heparínová masť a masť Višnevského.

Pri závažnom krvácaní sa lokálne predpisuje kyselina aminokaprónová, čerstvá zmrazená plazma a hemostatická špongia.

Erytromelalgia (bolesť končekov prstov, chodidiel) sa lieči (indometacín, voltaren). Môže byť predpísaný aj heparín.

V prípade cievnej mozgovej príhody, hypertenzie, žalúdočného vredu sa používajú vhodné liečebné režimy. Používajú sa na liečbu svrbenia kože. Cimetidín (blokátor H2 receptorov) je niekedy účinný.

Indikácie na odstránenie sleziny pre erytrémiu.