Мутации. Генные мутации

Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
• Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).

Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.

Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Ответ

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Ответ

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Ответ

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

Ответ

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Ответ

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Ответ

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Ответ

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Виды генных мутаций:

Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена. Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.

Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон - это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака. Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий. Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.

Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон - элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами. В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами. Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.

Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10 -12 до 10 -9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными , их частота выше.

Замена азотистых оснований

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной . В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила - аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией . Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами - аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией .

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической . Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией . Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота - глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации . Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов , которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.

Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180° . Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

Ожидание рождения ребенка - самое прекрасное время для родителей, но также и самое страшное. Многие волнуются, что малыш может родиться с какими-либо недостатками, физическими или умственными отклонениями.

Наука не стоит на месте, есть возможность проверить на маленьких сроках беременности малыша на наличие отклонений в развитии. Практически все эти анализы могут показать, все ли нормально с ребенком.

Почему так происходит, что у одних и тех же родителей могут появиться на свет абсолютно разные дети - здоровый ребенок и ребенок с отклонениями? Это определяют гены. В рождении недоразвитого малыша или ребенка с физическими недостатками влияют генные мутации, связанные с изменением структуры ДНК. Поговорим об этом подробнее. Рассмотрим, как это происходит, какие генные мутации бывают, и их причины.

Что такое мутации?

Мутации - это физиологическое и биологическое изменение клеток в структуре ДНК. Причиной может стать облучение (при беременности нельзя делать снимки рентгеновские, на наличие травм и переломов), ультрафиолетовые лучи (долгое нахождение на солнце во время беременности или нахождение в комнате с включенными лампами ультрафиолетового света). Также такие мутации могут передаться и по наследству от предков. Все они распределяются на типы.

Генные мутации с изменением структуры хромосом или их количества

Это мутации, при которых строение и число хромосом изменены. Хромосомные участки могут выпадать или удваиваться, перемещаться в зону негомологическую, поворачиваться от нормы на сто восемьдесят градусов.

Причины появления такой мутации - это нарушение при кроссенговере.

Генные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их количества, являются причиной серьезных расстройств и болезней у малыша. Такие заболевания неизлечимы.

Виды хромосомных мутаций

Всего различаются два вида основных хромосомных мутаций: численные и структурные. Анэуплоидии - это виды по количеству хромосом, то есть когда генные мутации связаны с изменением числа хромосом. Это возникновение дополнительной или нескольких последних, потеря какой-либо из них.

Генные мутации связаны с изменением структуры в том случае, когда хромосомы разрываются, а в дальнейшем воссоединяются, нарушив нормальную конфигурацию.

Виды численных хромосом

По числу хромосом мутации разделяют на анэуплоидии, то есть виды. Рассмотрим основные, выясним разницу.

• трисомии

Трисомия - это возникновение в кариотипе лишней хромосомы. Самое распространенное явление - это появление двадцать первой хромосомы. Она становится причиной синдрома Дауна, или, как еще называют это заболевание - трисомия двадцать первой хромосомы.

Синдром Патау выявляется по тринадцатой, а по восемнадцатой хромосоме диагностируют Это все аутосомные трисомии. Прочие трисомии не являются жизнеспособными, они погибают в утробе и теряются при самопроизвольных абортах. Те индивидуумы, у которых возникают дополнительные половые хромосомы (X, Y), - жизнеспособны. Клиническое проявление таких мутаций весьма незначительно.

Генные мутации, связанные с изменением числа, возникают по определенным причинам. Трисомии чаще всего могут возникнуть при расхождении в анафазе (мейоз 1). Результатом такого расхождения является то, что обе хромосомы попадают только в одну из двух дочерних клеток, вторая остается пустой.

Реже может возникнуть нерасхождение хромосом. Это явление называют нарушением в расхождении сестринских хроматид. Возникает в мейозе 2. Это именно тот случай, когда две совершенно одинаковые хромосомы селятся в одной гамете, вызывая трисомную зиготу. Нерасхождение происходит в ранние стадии процесса дробления яйцеклетки, которая была оплодотворена. Таким образом, возникает клон клеток-мутантов, который может охватить большую или меньшую часть тканей. Иногда проявляется клинически.

Многие связывают двадцать первую хромосому с возрастом беременной женщины, но этот фактор до сегодняшнего дня не имеет однозначного подтверждения. Причины, по которым не расходятся хромосомы, остаются неизвестными.

• моносомии

Моносомией называют отсутствие любой из аутосом. Если такое происходит, то в большинстве случаев плод невозможно выносить, случаются преждевременные роды на ранних сроках. Исключение - моносомия по причине двадцать первой хромосомы. Причиной, по которой возникает моносомия, может стать и нерасхождение хромосом, и потеря хромосомы во время ее пути в анафазе к клетке.

По половым хромосомам моносомия приводит к образованию плода, у которого кариотип ХО. Клиническое проявление такого кариотипа - синдром Тернера. В восьмидесяти процентах случаев из ста появление моносомии по Х-хромосоме происходит из-за нарушения мейоза папы ребенка. Это связано с нерасхождением Х и Y хромосом. В основном плод с кариотипом ХО погибает в утробе матери.

По половым хромосомам трисомия разделяется на три вида: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. является трисомией 47 XXY. С таким кариотипом шансы выносить ребенка делятся пятьдесят на пятьдесят. Причиной такого синдрома может стать нерасхождение хромосом Х или нерасхождение Х и Y сперматогенеза. Второй и третий кариотипы могут возникнуть только у одной из тысячи беременных женщин, они практически не проявляются и в большинстве случаев обнаруживаются специалистами совершенно случайно.

• полиплоидия

Это генные мутации, связанные с изменением гаплоидного набора хромосом. Эти наборы могут быть утроенными и учетверенными. Триплоидия чаще всего диагностируется уже только тогда, когда произошел спонтанный аборт. Было несколько случаев, когда матери удавалось выносить такого малыша, но все они погибали, не достигнув и месячного возраста. Механизмы генных мутаций в случае триплодии обуславливают полным расхождением и нерасхождением всех хромосомных наборов либо женских, либо мужских половых клеток. Также механизмом может послужить двойное оплодотворение одной яйцеклетки. В этом случае происходит перерождение плаценты. Такое перерождение называют пузырным заносом. Как правило, такие изменения ведут к развитию у малыша умственных и физиологических нарушений, прерыванию беременности.

Какие генные мутации связаны с изменением структуры хромосом

Структурные изменения хромосом являются следствием разрыва (разрушения) хромосомы. В результате эти хромосомы соединяются, нарушив прежний свой вид. Эти видоизменения могут быть несбалансированными и сбалансированными. Сбалансированные не имеют излишка или недостатка материала, поэтому не проявляются. Проявиться они могут только в тех случаях, если на месте разрушения хромосомы был ген, который является функционально важным. У сбалансированного набора могут появиться гаметы несбалансированные. В следствии оплодотворение яйцеклетки такой гаметой может стать причиной появления плода с несбалансированным хромосомным набором. При таком наборе у плода возникает целый ряд пороков развития, появляются тяжелые виды патологии.

Типы структурных видоизменений

Генные мутации происходят на уровне образования гаметы. Предотвратить этот процесс нельзя, равно как нельзя заведомо узнать, могут произойти. Структурных видоизменений есть несколько видов.

• делеции

Это изменение связано с потерей части хромосомы. После такого разрыва хромосома становится более короткой, а ее оторванная часть теряется при дальнейшем делении клетки. Интерстициальные делеции - это тот случай, когда одна хромосома разрывается сразу в нескольких местах. Такие хромосомы обычно создают нежизнеспособный плод. Но есть и случаи, когда малыши выживали, но у них из-за такого набора хромосом был синдром Вольфа-Хиршхорна, "кошачий крик".

• дупликации

Эти генные мутации происходят на уровне организации сдвоенных участков ДНК. В основном дупликация не может стать причиной таких патологий, которые вызывают делеции.

• транслокации

Транслокация возникает из-за переноса генетического материала с одной хромосомы на другие. Если же происходит разрыв одновременно в нескольких хромосомах и они обмениваются сегментами, то это становится причиной возникновения реципроктной транслокации. Кариотип такой транслокации имеет всего сорок шесть хромосом. Сама же транслокация выявляется только при детальном анализе и изучении хромосомы.

Изменение последовательности нуклеотидов

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов, когда выражаются в видоизменении структур некоторых участков ДНК. По последствиям такие мутации делятся на два типа - без сдвига рамки считывания и со сдвигом. Чтобы точно знать причины изменения участков ДНК, нужно рассмотреть каждый тип отдельно.

Мутация без сдвига рамки

Эти генные мутации связаны с изменением и заменой нуклеотидных пар в структуре ДНК. При таких заменах не теряется длина ДНК, но возможна потеря и замена аминокислот. Есть вероятность того, что структура белка сохранится, этим послужит Рассмотрим детально оба варианта развития: с заменой и без замены аминокислот.

Мутация с заменой аминокислот

Замена остатка аминокислоты в составе полипептидов называют миссенс-мутациями. В гемоглобиновой молекуле человека есть четыре цепи - две "а" (она размещена в шестнадцатой хромосоме) и две "b" (кодировка в одиннадцатой хромосоме). Если "b" - цепь нормальная, и в ее составе есть сто сорок шесть остатков аминокислот, а шестым является глутаминовая, то гемоглобин будет нормальным. В этом случае кислота глутаминовая должна быть закодирована триплетом ГАА. Если за счет мутации ГАА заменен на ГТА, то вместо глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина образуется валин. Таким образом, вместо нормального гемоглобина HbA появится другой гемоглобин HbS. Таким образом, замена одной аминокислоты и одного нуклеотида станет причиной серьезного тяжелого заболевания - анемии серповидноклеточной.

Эта болезнь проявляется тем, что эритроциты становятся по форме, как серп. В таком виде они не способны нормально доставлять кислород. Если на клеточном уровне гомозиготы имеют формулу HbS/HbS, то это ведет к смерти ребенка в самом раннем детстве. Если формула HbA/HbS, то эритроциты имеют слабую форму изменения. Такое слабое изменение имеет полезное качество - устойчивость организма к малярии. В тех странах, где есть опасность заразиться малярией такая же, как в Сибири простудой, это изменение несет полезное качество.

Мутация без замены аминокислот

Замены нуклеотидов без обмена аминокислотами называются сеймсенс-мутациями. Если в участке ДНК, кодирующем "b"- цепь произойдет замена ГАА на ГАГ, то из-за того, что окажется в избытке, замены глутаминовой кислоты не может произойти. Структура цепи не будет изменена, в эритроцитах не будет видоизменений.

Мутации со сдвигом рамки

Такие генные мутации связаны с изменением длины ДНК. Длина может стать меньше или больше, в зависимости от потери или прибавления нуклеотидных пар. Таким образом, будет изменена полностью вся структура белка.

Может произойти внутригенная супрессия. Это явление происходит, когда есть место двум мутациям, компенсирующим друг друга. Это момент присоединения нуклеотидной пары после того, как одна была утеряна, и наоборот.

Нонсенс-мутации

Это особая группа мутаций. Она происходит редко, в ее случае происходит появление стоп-кодонов. Это может случиться как при утрате пар нуклеотидов, так и при их присоединении. Когда появляются стоп-кодоны, синтез полипептидов полностью останавливается. Так могут образоваться нуль-аллели. Этому не будет соответствовать ни один из белков.

Есть такое понятие, как межгенная супрессия. Это такое явление, когда мутация одних генов подавляет мутации в других.

Выявляются ли изменения при беременности?

Генные мутации, связанные с изменением числа хромосом, в большинстве случаев можно определить. Чтобы узнать, есть ли у плода пороки в развитии и патологии, на первых неделях беременности (с десяти до тринадцати недель) назначают скрининг. Это ряд простых обследований: забор на анализы крови из пальца и вены, УЗИ. На ультразвуковом исследовании плод рассматривают в соответствии с параметрами всех конечностей, носа и головы. Эти параметры при сильном несоответствии нормам указывают на то, что у малыша есть пороки в развитии. Подтверждается или опровергается этот диагноз на основании результатов анализа крови.

Также под пристальным наблюдением медиков оказываются будущие мамы, у малышей которых могут возникнуть мутации на генном уровне, передающиеся по наследству. То есть это те женщины, в родне которых были случаи рождения ребенка с умственными или физическими отклонениями, выявленными синдромами Дауна, Патау и прочими генетическими заболеваниями.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий - ионизирующей радиации, химических веществ, температурных факторов и т. п. - называются индуцированными, В свою очередь спонтанными называют мутации» возникшие без преднамеренного воздействия, под влиянием факторов внешней среды или вследствие биохимических и физиологических изменений в организме.

Термин «мутация» был введен в 1901 г. Г. де Фризом, описавшим спонтанные мутации у одного из видов растений» Различные гены у одного вида мутируют с разной частотой, неодинакова частота мутирования и сходных генов в разных генотипах. Частота споитаавото. мутирования генов невелика и исчисляется обычно единицами, реже десятками и совсем редка сотнями случаев на 1 млн. гамет (у кукурузы частота спонтанного мутирования разных генов составляет от 0 до 492 на 10 6 гамет).

Классификация мутаций. В зависимости от характера изменений, возникающих в генетическом аппарате организма, мутации делятся на генные (точечные), хромосомные и геномные.

Генные мутации. Генные мутации составляют наиболее важную и большую по объему долю мутаций. Они представляют собой стойкие изменения отдельных генов и возникают в результате замены одного или нескольких азотистых оснований в структуре ДНК на другие, выпадения иле добавления новых оснований, что ведет к нарушению порядка считывания информации, В итоге происходит изменение в синтезе белков, что в свою очередь обусловливает появление новых или измененных признаков. Генные мутации вызывают изменение признака в разных направлениях, приводя к сильным или слабым изменениям морфологических, биохимических и физиологических свойств.

У бактерий, например, генные мутации чаще всего затрагивают такие признаки, как форму и. цвет колоний, темп их деления, способность сбраживать различные сахара, устойчивость к антибиотикам, сульфаниламидам и другим лекарственным препаратам, реакцию на температурные воздействия, восприимчивость к заражению бактериофагами, ряд биохимических признаков.

Одной из разновидностей, генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака. Например, у дрозофилы известна серии из 12 аллелей, возникающих при мутации одного и того же гена, обусловливающего окраску глаз. Серией множественных аллелей представлены гены, определяющие окраску шерсти у кроликов, различие групп крови у человека и др.

Хромосомные мутации. Мутации этого типа, называемые также хромосомными перестройками, или аберрациями, возникают в результате значительных изменений в структуре хромосом. Механизмом возникновения хромосомных перестроек являются образовавшиеся при мутагенном воздействии разрывы хромосом, последующая утрата некоторых фрагментов и воссоединение оставшихся частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой. Хромосомные перестройки могут быть обнаружены с помощью светового микроскопа. Главные из них: нехватки, делении, дупликации, инверсии, транслокации и транспозиции.

Нехватками называют перестройки хромосом за счет утери концевого фрагмента. Хромосома при этом становится укороченной» лишается части генов, заключенных в утраченном фрагменте. Потерянный участок хромосомы удаляется за пределы ядра в ходе мейоза,

Делеция - тоже потеря участка хромосомы, но не концевого фрагмента, а средней ее части. Если утерянный участок очень мал и не несёт генов, сильно влияющих на жизнеспособность организма, делеция вызовет лишь изменение фенотипа, в ряде случаев она может обусловить летальный исход или серьезную наследственную патологию. Делеции легко обнаруживаются при микроскопическом исследовании, поскольку в мейозе при конъюгации участок нормальной хромосомы, лишенный гомологичного участка в хромосоме с делецией, образует характерную петлю (рис. 89).

При дупликации происходит удвоение какого-нибудь участка хромосомы. Обозначив условно последовательность каких-либо участков хромосомы как ABC , при дупликации мы можем наблюдать такое расположение этих участков: AA ВС, АВВС или АВСС. При дупликации всего выбранного нами участка он будет выглядеть как АВСАВС, т. е. дуплицируется целый блок генов. Возможно многократное повторение одного участка (АВВВС или АВСАВСАВС), дупликацияне только в соседних, но и более удаленных частях одной итой же хромосомы. У дрозофилы, например, описано, восьмикратное повторение одного из участков хромосом. Добавление лишних генов влияет на организм меньше, чем их утрата, поэтому дупликации влияют на фенотип в меньшей степени, чем нехватки и делеции.

При инверсии изменяется порядок расположения генов в хромосоме. Инверсии возникают в результате двух разрывов хромосомы, при этом образовавшийся

фрагмент, встраивается на свое прежнее место, предварительно перевернувшись на 180°. Схематически инверсию можно представить так. В участке хромосомы, несущем геном ABCDEFG , происходят разрывы между генами А и В, Е и F ; образовавшийся фрагмент BCDE переворачивается и встраивается на свое прежнее место. В итоге рассматриваемый участок будет иметь структуру AEDCBFG . Число генов при инверсиях не меняется, поэтому они мало влияют на фенотип организма. Цитологически инверсии легко обнаруживаются по характерному расположению их в мейозе в момент конъюгации гомологичных хромосом.

Транслокации связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами или прикреплением участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары. Обнаруживаются транслокации по генетическим последствиям, которые они вызывают.

Транспозицией называют открытое в последнее время явление вставки небольшого фрагмента хромосомы, несущего несколько генов в какой-нибудь другой участок хромосомы, т. е. перенесение части генов в другое место генома. Механизм возникновения транспозиций еще мало изучен, но есть данные, что он отличается от механизма остальных хромосомных перестроек.

Геномные мутации. Полиплоидия. Каждому из существующих видов живых организмов присущ характерный набор хромосом. Он постоянен по числу, все хромосомы набора различны и представлены один раз. Такой основной гаплоидный набор хромосом организма, содержащийся в его половых клетках, обозначают символом х ; соматические клетки в норме содержат два гаплоидных набора (2х) и являются диплоидными. Если хромосомы диплоидного организма, удвоившиеся в числе в ходе митоза, не, расходятся в две дочерние клетки и остаются в том же ядре, происходит явление кратного увеличения числа хромосом, называемое полиплоидией.

Аутополиплоидия. Полиплоидные формы могут иметь 3 основных набора хромосом (триплоид), 4 (тетраплоид), 5 (пентаплоид), 6 (гексаплоид) и более хромосомных наборов. Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом называются аутополиплоидными. Возникают аутополиплоиды либо как результат деления хромосом без последующего деления клетки, либо за счет участия в оплодотворении половых клеток с нередуцированным числом хромосом, либо при слиянии соматических клеток или их ядер. В эксперименте эффект полиплоидизации достигается действием температурных шоков (высокая или низкая температура) или воздействием ряда химических веществ, среди которых наиболее эффективны алкалоид колхицин, аценафтен, наркотики. В обоих случаях происходит блокада митотического веретена и, как результат,- нерасхождение удвоившихся в ходе митоза хромосом в две новые клетки и объединение их в одном ядре.

Полиплоидные ряды. Основное число хромосом х у разных родов растений разное, но в пределах одного рода виды часто имеют число хромосом, кратное х, образуют так называемые полиплоидные ряды. У пшеницы, например, где х = 7, известны виды, имеющие 2х, 4х и 6х число хромосом. У розы, где основное число также равно 7, существует полиплоидный ряд, разные виды которого содержат 2х, 3 x , 4 x , 5х, 6х, 8х. Полиплоидный ряд картофеля представлен видами с 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомами (х = 12).

Аутополиплоидия распространена в основном у растений, поскольку у животных она вызывает нарушение механизма хромосомного определения пола.

Распространение в природе. Вследствие присущей им более широкой нормы реакции полиплоидные растения легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям среды, легче переносят колебания температуры и засуху, что дает преимущества в заселении высокогорных и северных районов. Так, в северных широтах они составляют до 80 % всех распространенных там видов. Резко изменяется число полиплоидных видов при переходе от высокогорных районов Памира с его исключительно суровым климатом к более благоприятным условиям Алтая и альпийских Лугов Кавказа. Среди исследованных злаков доля полиплоидных видов на Памире составляет 90%, на Алтае - 72%, на Кавказе - только 50 %.

Особенности биологии и генетики. Для полиплоидных растений характерно увеличение размеров клеток, в результате чего все их органы - листья, стебли, цветки, плоды, корнеплоды имеют более крупные размеры. В силу специфики механизма расхождения хромосом у полиплоидов при скрещивании расщепление по фенотипу в F 2 составляет 35: 1.

В результате отдаленной гибридизации и последующего удвоения числа хромосом у гибридов возникают полиплоидные формы, содержащие два или более повторения разных наборов хромосом и называемые аллополиплоидами.

В ряде случаев полиплоидные растения имеют сниженную плодовитость, что связано с их происхождением и особенностями мейоза. У полиплоидов с четным числом геномов гомологичные хромосомы в ходе мейоза конъюгируют чаще парами, либо по нескольку пар вместе, не нарушая хода мейоза. Если одна или несколько хромосом не находят себе пары в мейозе и не принимают участия в конъюгации, образуются гаметы с несбалансированным числом хромосом, что ведет к их гибели и резкому снижению плодовитости полиплоидов. Еще большие нарушения возникают в мейозе у полиплоидов с нечетным числом наборов. У аллополиплоидов, возникших при гибридизации двух видов и имеющих по два родительских генома, при конъюгации каждая хромосома находит себе партнера среди хромосом своего вида, Полиплоидия играет большую роль в эволюции растений и находит применение в селекционной практике.