अनुवांशिक कोडची अधोगती: सामान्य माहिती. प्रथिने आणि न्यूक्लिक ॲसिडचे जैवसंश्लेषण

डीएनए रेणूची रासायनिक रचना आणि संरचनात्मक संघटना.

न्यूक्लिक ॲसिड रेणू ही खूप लांब साखळी असतात ज्यात अनेक शेकडो आणि अगदी लाखो न्यूक्लियोटाइड्स असतात. कोणत्याही न्यूक्लिक ॲसिडमध्ये फक्त चार प्रकारचे न्यूक्लियोटाइड्स असतात. न्यूक्लिक ॲसिड रेणूंची कार्ये त्यांची रचना, त्यात असलेले न्यूक्लियोटाइड्स, त्यांची साखळीतील संख्या आणि रेणूमधील संयुगाचा क्रम यावर अवलंबून असतात.

प्रत्येक न्यूक्लियोटाइडमध्ये तीन घटक असतात: एक नायट्रोजनयुक्त आधार, एक कार्बोहायड्रेट आणि फॉस्फोरिक ऍसिड. IN कंपाऊंडप्रत्येक न्यूक्लियोटाइड डीएनएनायट्रोजनयुक्त बेसच्या चार प्रकारांपैकी एक (एडेनिन - ए, थायमिन - टी, ग्वानिन - जी किंवा सायटोसिन - सी), तसेच डीऑक्सीरिबोज कार्बन आणि फॉस्फोरिक ऍसिड अवशेषांचा समावेश आहे.

अशाप्रकारे, डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स केवळ नायट्रोजन बेसच्या प्रकारात भिन्न असतात.
डीएनए रेणूमध्ये एका विशिष्ट क्रमाने साखळीत जोडलेल्या मोठ्या संख्येने न्यूक्लियोटाइड्स असतात. प्रत्येक प्रकारच्या डीएनए रेणूची स्वतःची संख्या आणि न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम असतो.

डीएनए रेणू खूप लांब असतात. उदाहरणार्थ, एका मानवी पेशी (46 गुणसूत्र) पासून डीएनए रेणूंमधील न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम अक्षरांमध्ये लिहिण्यासाठी सुमारे 820,000 पृष्ठांचे पुस्तक आवश्यक आहे. चार प्रकारच्या न्यूक्लियोटाइड्सच्या बदलामुळे डीएनए रेणूंचे अनंत प्रकार तयार होऊ शकतात. डीएनए रेणूंची ही संरचनात्मक वैशिष्ट्ये त्यांना जीवांच्या सर्व वैशिष्ट्यांबद्दल मोठ्या प्रमाणात माहिती संग्रहित करण्याची परवानगी देतात.

1953 मध्ये, अमेरिकन जीवशास्त्रज्ञ जे. वॉटसन आणि इंग्रजी भौतिकशास्त्रज्ञ एफ. क्रिक यांनी डीएनए रेणूच्या संरचनेचे मॉडेल तयार केले. शास्त्रज्ञांना असे आढळून आले आहे की प्रत्येक डीएनए रेणूमध्ये दोन साखळ्या असतात, एकमेकांशी जोडलेल्या आणि सर्पिलपणे वळलेल्या असतात. हे दुहेरी हेलिक्ससारखे दिसते. प्रत्येक साखळीमध्ये, चार प्रकारचे न्यूक्लियोटाइड्स एका विशिष्ट क्रमाने पर्यायी असतात.

न्यूक्लियोटाइड डीएनए रचनाविविध प्रकारचे जिवाणू, बुरशी, वनस्पती आणि प्राणी यांच्यात बदल होतो. परंतु ते वयानुसार बदलत नाही आणि पर्यावरणीय बदलांवर थोडे अवलंबून असते. न्यूक्लियोटाइड्स जोडलेले असतात, म्हणजेच कोणत्याही डीएनए रेणूमधील ॲडेनाइन न्यूक्लियोटाइड्सची संख्या थायमिडीन न्यूक्लियोटाइड्स (ए-टी) च्या संख्येइतकी असते आणि सायटोसिन न्यूक्लियोटाइड्सची संख्या ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड्स (सी-जी) च्या संख्येइतकी असते. हे डीएनए रेणूमध्ये एकमेकांशी दोन साखळ्यांचे कनेक्शन एका विशिष्ट नियमाच्या अधीन आहे या वस्तुस्थितीमुळे आहे, म्हणजे: एका साखळीतील ॲडेनाइन नेहमी दोन हायड्रोजन बॉन्डद्वारे जोडलेले असते फक्त दुसऱ्या साखळीच्या थायमिनसह, आणि ग्वानिन - सायटोसिनसह तीन हायड्रोजन बंधांद्वारे, म्हणजे, एका रेणूच्या डीएनएच्या न्यूक्लियोटाइड साखळ्या एकमेकांना पूरक असतात.

न्यूक्लिक ॲसिड रेणू - डीएनए आणि आरएनए - न्यूक्लियोटाइड्सपासून बनलेले आहेत. डीएनए न्यूक्लियोटाइड्समध्ये नायट्रोजनयुक्त बेस (ए, टी, जी, सी), कार्बोहायड्रेट डीऑक्सीरिबोज आणि फॉस्फोरिक ऍसिड रेणू अवशेषांचा समावेश होतो. डीएनए रेणू एक दुहेरी हेलिक्स आहे, ज्यामध्ये पूरकतेच्या तत्त्वानुसार हायड्रोजन बंधांनी जोडलेल्या दोन साखळ्या असतात. DNA चे कार्य आनुवंशिक माहिती साठवणे आहे.

डीएनएचे गुणधर्म आणि कार्ये.

डीएनएअनुवांशिक कोड वापरून न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमाच्या स्वरूपात रेकॉर्ड केलेल्या अनुवांशिक माहितीचा वाहक आहे. डीएनए रेणू दोन मूलभूत गोष्टींशी संबंधित आहेत सजीवांचे गुणधर्मजीव - आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलता. डीएनए प्रतिकृती नावाच्या प्रक्रियेदरम्यान, मूळ स्ट्रँडच्या दोन प्रती तयार होतात, ज्याचे विभाजन झाल्यावर कन्या पेशींना वारसा मिळतो, ज्यामुळे परिणामी पेशी मूळच्या अनुवांशिकदृष्ट्या एकसारख्या असतात.

अनुवांशिक माहिती लिप्यंतरण (डीएनए टेम्पलेटवर आरएनए रेणूंचे संश्लेषण) आणि भाषांतर (आरएनए टेम्पलेटवरील प्रथिनांचे संश्लेषण) प्रक्रियेमध्ये जनुक अभिव्यक्ती दरम्यान प्राप्त होते.

न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम विविध प्रकारच्या RNA बद्दल माहिती "एनकोड" करतो: संदेशवाहक किंवा टेम्पलेट (mRNA), ribosomal (rRNA) आणि वाहतूक (tRNA). हे सर्व प्रकारचे आरएनए ट्रान्सक्रिप्शन प्रक्रियेदरम्यान डीएनएमधून संश्लेषित केले जातात. प्रथिने जैवसंश्लेषण (अनुवाद प्रक्रिया) मध्ये त्यांची भूमिका वेगळी आहे. मेसेंजर आरएनएमध्ये प्रथिनातील अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमाविषयी माहिती असते, राइबोसोमल आरएनए राइबोसोम्ससाठी आधार म्हणून काम करते (जटिल न्यूक्लियोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स, ज्याचे मुख्य कार्य एमआरएनएवर आधारित वैयक्तिक अमीनो ऍसिडमधून प्रथिने एकत्र करणे आहे), हस्तांतरण आरएनए एमिनो वितरित करतात. प्रोटीन असेंब्लीच्या जागेवर ऍसिड - राइबोसोमच्या सक्रिय केंद्रापर्यंत, mRNA वर "क्रॉलिंग".

अनुवांशिक कोड, त्याचे गुणधर्म.

अनुवांशिक कोड- न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम वापरून प्रथिनांच्या अमीनो ऍसिड अनुक्रम एन्कोडिंगची सर्व सजीवांची वैशिष्ट्यपूर्ण पद्धत. गुणधर्म:

1. त्रिगुण- कोडचे अर्थपूर्ण एकक म्हणजे तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट किंवा कोडॉन) चे संयोजन.
2. सातत्य- तिप्पटांमध्ये कोणतेही विरामचिन्हे नाहीत, म्हणजेच माहिती सतत वाचली जाते.
3. नॉन-ओव्हरलॅपिंग- समान न्यूक्लियोटाइड एकाच वेळी दोन किंवा अधिक त्रिगुणांचा भाग असू शकत नाही (विषाणू, माइटोकॉन्ड्रिया आणि बॅक्टेरियाच्या काही आच्छादित जीन्ससाठी पाहिले जात नाही, जे अनेक फ्रेमशिफ्ट प्रथिने एन्कोड करतात).
4. विशिष्टता (विशिष्टता)- एक विशिष्ट कोडॉन फक्त एका अमीनो आम्लाशी संबंधित आहे (तथापि, यूजीए कोडॉनमध्ये आहे युप्लोट्स क्रॅससदोन अमीनो ऍसिड एन्कोड करते - सिस्टीन आणि सेलेनोसिस्टीन)
5. अध:पतन (अनावश्यकता)- अनेक कोडन एकाच अमीनो आम्लाशी संबंधित असू शकतात.
6. अष्टपैलुत्व- अनुवांशिक कोड विविध स्तरांच्या जटिलतेच्या जीवांमध्ये समान कार्य करतो - व्हायरसपासून मानवांपर्यंत (अनुवांशिक अभियांत्रिकी पद्धती यावर आधारित आहेत; "मानक अनुवांशिक कोडचे भिन्नता" या विभागात टेबलमध्ये दर्शविलेले अनेक अपवाद आहेत. खाली).
7. आवाज प्रतिकारशक्ती- एनकोड केलेल्या अमीनो ऍसिडच्या वर्गात बदल न करणाऱ्या न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापनांच्या उत्परिवर्तनांना म्हणतात. पुराणमतवादी; एनकोड केलेल्या अमीनो ऍसिडच्या वर्गात बदल घडवून आणणारे न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन म्हणतात. संपूर्ण.

5. डीएनएचे ऑटोरिप्रोडक्शन. प्रतिकृती आणि त्याचे कार्य .

न्यूक्लिक ॲसिड रेणूंच्या स्वयं-पुनरुत्पादनाची प्रक्रिया, अनुवांशिक माहितीच्या अचूक प्रतींच्या वारशासह (सेल ते सेलपर्यंत); आर. विशिष्ट एंजाइमच्या संचाच्या सहभागासह चालते (हेलिकेस<हेलिकेस> रेणूचे अनवाइंडिंग नियंत्रित करणे डीएनए, डीएनए- पॉलिमरेझ<डीएनए पॉलिमरेज> I आणि III, डीएनए-लिगेस<डीएनए लिगेस>), प्रतिकृती काट्याच्या निर्मितीसह अर्ध-पुराणमतवादी पद्धतीने पुढे जाते<प्रतिकृती काटा>; एका सर्किटवर<अग्रगण्य स्ट्रँड> पूरक साखळीचे संश्लेषण सतत चालू असते आणि दुसरीकडे<lagging strand> डकाझाकी तुकड्यांच्या निर्मितीमुळे उद्भवते<ओकाझाकीचे तुकडे>; आर. - एक उच्च-परिशुद्धता प्रक्रिया, ज्याचा त्रुटी दर 10 -9 पेक्षा जास्त नाही; युकेरियोट्स मध्ये आर. एकाच वेळी एका रेणूच्या अनेक बिंदूंवर येऊ शकते डीएनए; गती आर. युकेरियोट्समध्ये सुमारे 100 असतात आणि बॅक्टेरियामध्ये प्रति सेकंद सुमारे 1000 न्यूक्लियोटाइड असतात.

6. युकेरियोटिक जीनोम संस्थेचे स्तर .

युकेरियोटिक जीवांमध्ये, लिप्यंतरण नियमनाची यंत्रणा अधिक जटिल आहे. युकेरियोटिक जनुकांच्या क्लोनिंग आणि अनुक्रमांच्या परिणामी, लिप्यंतरण आणि अनुवादामध्ये गुंतलेले विशिष्ट अनुक्रम शोधले गेले.
युकेरियोटिक सेलचे वैशिष्ट्य आहे:
1. डीएनए रेणूमध्ये इंट्रोन्स आणि एक्सॉन्सची उपस्थिती.
2. mRNA ची मॅच्युरेशन - इंट्रोन्सची छाटणी आणि एक्सॉन्सची स्टिचिंग.
3. ट्रान्सक्रिप्शनचे नियमन करणाऱ्या नियामक घटकांची उपस्थिती, जसे की: अ) प्रवर्तक - 3 प्रकार, ज्यापैकी प्रत्येक विशिष्ट पॉलिमरेजने व्यापलेला आहे. Pol I ribosomal जनुकांची प्रतिकृती बनवते, Pol II प्रथिने संरचनात्मक जनुकांची प्रतिकृती बनवते, Pol III लहान आरएनए एन्कोडिंग जनुकांची प्रतिकृती बनवते. Pol I आणि Pol II प्रवर्तक ट्रान्सक्रिप्शन इनिशिएशन साइटच्या समोर स्थित आहेत, Pol III प्रवर्तक स्ट्रक्चरल जीनमध्ये आहे; b) मॉड्युलेटर - डीएनए अनुक्रम जे ट्रान्सक्रिप्शनची पातळी वाढवतात; c) ॲम्प्लीफायर्स - अनुक्रम जे लिप्यंतरणाची पातळी वाढवतात आणि जीनच्या कोडिंग भागाशी आणि आरएनए संश्लेषणाच्या प्रारंभ बिंदूच्या स्थितीशी संबंधित त्यांची स्थिती विचारात न घेता कार्य करतात; ड) टर्मिनेटर - विशिष्ट अनुक्रम जे भाषांतर आणि प्रतिलेखन दोन्ही थांबवतात.
हे अनुक्रम स्टार्ट कोडॉनच्या तुलनेत त्यांच्या प्राथमिक संरचनेत आणि स्थानामध्ये प्रोकॅरियोटिक अनुक्रमांपेक्षा भिन्न आहेत आणि बॅक्टेरियल आरएनए पॉलिमरेझ त्यांना "ओळखत" नाही. अशा प्रकारे, प्रोकेरियोटिक पेशींमध्ये युकेरियोटिक जनुकांच्या अभिव्यक्तीसाठी, जीन्स प्रोकेरियोटिक नियामक घटकांच्या नियंत्रणाखाली असणे आवश्यक आहे. अभिव्यक्ती वेक्टर तयार करताना ही परिस्थिती लक्षात घेतली पाहिजे.

7. गुणसूत्रांची रासायनिक आणि संरचनात्मक रचना .

रासायनिक गुणसूत्र रचना - डीएनए - 40%, हिस्टोन प्रथिने - 40%. नॉन-हिस्टोन - 20% काही आरएनए. लिपिड्स, पॉलिसेकेराइड्स, मेटल आयन.

क्रोमोसोमची रासायनिक रचना ही प्रथिने, कर्बोदके, लिपिड आणि धातू असलेले न्यूक्लिक ॲसिडचे एक जटिल आहे. गुणसूत्र जनुकांच्या क्रियाकलापांचे नियमन करते आणि रासायनिक किंवा रेडिएशन नुकसान झाल्यास ते पुनर्संचयित करते.

स्ट्रक्चरल????

गुणसूत्र- सेल न्यूक्लियसचे न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनात्मक घटक, डीएनए असलेले, ज्यामध्ये जीवाची आनुवंशिक माहिती असते, ते स्वत: ची पुनरुत्पादन करण्यास सक्षम असतात, संरचनात्मक आणि कार्यात्मक व्यक्तिमत्व असतात आणि अनेक पिढ्यांमध्ये ते टिकवून ठेवतात.

माइटोटिक सायकलमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक संघटनेची खालील वैशिष्ट्ये पाळली जातात:

क्रोमोसोम्सच्या स्ट्रक्चरल ऑर्गनायझेशनचे माइटोटिक आणि इंटरफेस फॉर्म आहेत, माइटोटिक सायकलमध्ये परस्पर रूपांतरित होतात - हे कार्यात्मक आणि शारीरिक परिवर्तन आहेत

8. युकेरियोट्समध्ये आनुवंशिक सामग्रीच्या पॅकेजिंगचे स्तर .

युकेरियोट्सच्या आनुवंशिक सामग्रीच्या संघटनेचे संरचनात्मक आणि कार्यात्मक स्तर

आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलता प्रदान करते:

1) वैयक्तिक (अलग) वारसा आणि वैयक्तिक वैशिष्ट्यांमध्ये बदल;

2) विशिष्ट जैविक प्रजातींच्या जीवांच्या मॉर्फोफंक्शनल वैशिष्ट्यांच्या संपूर्ण कॉम्प्लेक्सच्या प्रत्येक पिढीतील व्यक्तींमध्ये पुनरुत्पादन;

3) वंशानुगत प्रवृत्तीच्या पुनरुत्पादनाच्या प्रक्रियेत लैंगिक पुनरुत्पादन असलेल्या प्रजातींमध्ये पुनर्वितरण, परिणामी वंशजांमध्ये वैशिष्ट्यांचे संयोजन असते जे पालकांमधील त्यांच्या संयोजनापेक्षा भिन्न असते. अनुवांशिक सामग्रीच्या संरचनात्मक आणि कार्यात्मक संस्थेच्या तत्त्वांवरून अनुवांशिकतेचे नमुने आणि वैशिष्ट्यांचे परिवर्तनशीलता आणि त्यांचे संच अनुसरण करतात.

युकेरियोटिक जीवांच्या आनुवंशिक सामग्रीच्या संघटनेचे तीन स्तर आहेत: जीन, क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक (जीनोटाइप पातळी).

जनुक पातळीची प्राथमिक रचना जीन आहे. विशिष्ट वैशिष्ट्यांच्या विकासासाठी पालकांकडून संततीकडे जनुकांचे हस्तांतरण आवश्यक आहे. जैविक परिवर्तनशीलतेचे अनेक प्रकार ज्ञात असले तरी, केवळ जनुकांच्या संरचनेचे उल्लंघन केल्याने आनुवंशिक माहितीचा अर्थ बदलतो, ज्यानुसार विशिष्ट वैशिष्ट्ये आणि गुणधर्म तयार होतात. जनुक पातळीच्या उपस्थितीबद्दल धन्यवाद, वैयक्तिक, स्वतंत्र (विभक्त) आणि स्वतंत्र वारसा आणि वैयक्तिक वैशिष्ट्यांमधील बदल शक्य आहेत.

युकेरियोटिक पेशींमधील जीन्स गुणसूत्रांसह गटांमध्ये वितरीत केले जातात. हे सेल न्यूक्लियसच्या संरचना आहेत, जे व्यक्तिमत्व आणि पिढ्यान्पिढ्या वैयक्तिक संरचनात्मक वैशिष्ट्यांच्या संरक्षणासह स्वतःचे पुनरुत्पादन करण्याची क्षमता द्वारे दर्शविले जातात. गुणसूत्रांची उपस्थिती आनुवंशिक सामग्रीच्या संघटनेच्या गुणसूत्र पातळीची ओळख निर्धारित करते. गुणसूत्रांवर जनुकांची नियुक्ती गुणसूत्रांच्या सापेक्ष वारशावर परिणाम करते आणि जनुकाच्या कार्यावर त्याच्या तात्काळ अनुवांशिक वातावरणाद्वारे - शेजारच्या जनुकांवर प्रभाव पाडणे शक्य करते. आनुवंशिक सामग्रीची गुणसूत्र संस्था लैंगिक पुनरुत्पादनादरम्यान संततीमध्ये पालकांच्या आनुवंशिक प्रवृत्तीच्या पुनर्वितरणासाठी आवश्यक स्थिती म्हणून काम करते.

वेगवेगळ्या गुणसूत्रांवर वितरण असूनही, जनुकांचा संपूर्ण संच कार्यशीलपणे संपूर्णपणे वागतो, आनुवंशिक सामग्रीच्या जीनोमिक (जीनोटाइपिक) पातळीचे प्रतिनिधित्व करणारी एक प्रणाली तयार करतो. या स्तरावर, आनुवंशिक प्रवृत्तींचा विस्तृत संवाद आणि परस्पर प्रभाव आहे, एकामध्ये आणि भिन्न गुणसूत्रांमध्ये स्थानिकीकृत. याचा परिणाम म्हणजे वेगवेगळ्या आनुवंशिक प्रवृत्तींच्या अनुवांशिक माहितीचा परस्पर पत्रव्यवहार आणि परिणामी, ऑनोजेनेसिसच्या प्रक्रियेत वेळ, स्थान आणि तीव्रतेमध्ये संतुलित असलेल्या वैशिष्ट्यांचा विकास. जनुकांची कार्यात्मक क्रिया, प्रतिकृतीची पद्धत आणि आनुवंशिक सामग्रीमधील उत्परिवर्तनीय बदल देखील संपूर्णपणे जीव किंवा पेशीच्या जीनोटाइपच्या वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असतात. याचा पुरावा आहे, उदाहरणार्थ, वर्चस्वाच्या मालमत्तेच्या सापेक्षतेने.

Eu - आणि heterochromatin.

पेशी विभाजनादरम्यान काही गुणसूत्रे घनरूप आणि तीव्र रंगीत दिसतात. अशा फरकांना हेटरोपिक्नोसिस असे म्हणतात. संज्ञा " heterochromatin" युक्रोमॅटिन आहेत - माइटोटिक क्रोमोसोमचा मुख्य भाग, जो मायटोसिस दरम्यान कॉम्पॅक्शन आणि विघटनाच्या नेहमीच्या चक्रातून जातो आणि heterochromatin- गुणसूत्रांचे क्षेत्र जे सतत कॉम्पॅक्ट स्थितीत असतात.

युकेरियोट्सच्या बहुतेक प्रजातींमध्ये, गुणसूत्रांमध्ये दोन्ही असतात ew- आणि हेटेरोक्रोमॅटिक प्रदेश, नंतरचे जीनोमचा महत्त्वपूर्ण भाग बनवतात. हेटेरोक्रोमॅटिनपेरीसेन्ट्रोमेरिकमध्ये स्थित आहे, कधीकधी पेरिटेलोमेरिक प्रदेशांमध्ये. क्रोमोसोम्सच्या युक्रोमॅटिक आर्म्समध्ये हेटेरोक्रोमॅटिक क्षेत्र शोधले गेले. ते युक्रोमॅटिनमध्ये हेटरोक्रोमॅटिनच्या समावेशासारखे दिसतात. अशा heterochromatinइंटरकॅलरी म्हणतात. क्रोमॅटिन कॉम्पॅक्शन.युक्रोमॅटिन आणि heterochromatinकॉम्पॅक्शन चक्रांमध्ये भिन्न. युह्र. इंटरफेस ते इंटरफेस, हेटेरो पर्यंत कॉम्पॅक्शन-डिकॉम्पॅक्शनच्या संपूर्ण चक्रातून जातो. सापेक्ष कॉम्पॅक्टनेसची स्थिती राखते. विभेदक स्थिरता.हेटरोक्रोमॅटिनचे वेगवेगळे भाग वेगवेगळ्या रंगांनी डागलेले असतात, काही भाग एकाने, तर काही भागात अनेक असतात. विविध रंगांचा वापर करून आणि रंगसूत्रांच्या पुनर्रचनांचा वापर करून जे हेटरोक्रोमॅटिक प्रदेशांचे विभाजन करतात, ड्रोसोफिलामधील अनेक लहान प्रदेशांचे वैशिष्ट्यीकरण करणे शक्य झाले आहे जेथे डागांची आत्मीयता शेजारच्या प्रदेशांपेक्षा वेगळी आहे.

10. मेटाफेस क्रोमोसोमची मॉर्फोलॉजिकल वैशिष्ट्ये .

मेटाफेस क्रोमोसोममध्ये डीऑक्सीरिबोन्यूक्लियोप्रोटीनच्या दोन अनुदैर्ध्य पट्ट्यांचा समावेश असतो - क्रोमेटिड्स, प्राथमिक संकुचित प्रदेशात एकमेकांशी जोडलेले असतात - सेंट्रोमेअर. सेन्ट्रोमेअर हा गुणसूत्राचा एक विशेष संघटित प्रदेश आहे जो दोन्ही बहिणी क्रोमेटिड्ससाठी सामान्य आहे. सेंट्रोमेअर गुणसूत्र शरीराला दोन हातांमध्ये विभाजित करते. प्राथमिक संकुचिततेच्या स्थानावर अवलंबून, खालील प्रकारचे गुणसूत्र वेगळे केले जातात: समान-आर्म्ड (मेटासेंट्रिक), जेव्हा सेंट्रोमेअर मध्यभागी स्थित असते आणि हातांची लांबी अंदाजे समान असते; असमान हात (सबमेटासेंट्रिक), जेव्हा सेंट्रोमेअर गुणसूत्राच्या मध्यभागी विस्थापित होते आणि हात असमान लांबीचे असतात; रॉड-आकाराचे (अक्रोसेन्ट्रिक), जेव्हा सेंट्रोमेअर गुणसूत्राच्या एका टोकाला हलवले जाते आणि एक हात खूपच लहान असतो. बिंदू (टेलोसेन्ट्रिक) गुणसूत्र देखील आहेत; त्यांच्यात एक हात नसतो, परंतु ते मानवी कॅरिओटाइपमध्ये (क्रोमोसोम सेट) नसतात. काही गुणसूत्रांमध्ये दुय्यम आकुंचन असू शकते जे क्रोमोसोमच्या शरीरापासून उपग्रह नावाचा प्रदेश वेगळे करतात.

आनुवंशिक कोड, DNA रेणूंमध्ये (काही विषाणूंमध्ये - RNA) मधील न्यूक्लियोटाइड बेसच्या अनुक्रमाच्या स्वरूपात अनुवांशिक माहिती रेकॉर्ड करण्याची एक प्रणाली, जी प्रथिने (पॉलीपेप्टाइड) रेणूंमध्ये प्राथमिक रचना (अमीनो ऍसिड अवशेषांचे स्थान) निर्धारित करते. डीएनए (अमेरिकन सूक्ष्मजीवशास्त्रज्ञ ओ. एव्हरी, के. मॅक्लिओड, एम. मॅककार्थी, 1944) ची अनुवांशिक भूमिका सिद्ध केल्यानंतर आणि त्याची रचना (जे. वॉटसन, एफ. क्रिक, 1953) उलगडल्यानंतर अनुवांशिक कोडची समस्या तयार करण्यात आली. जीन्स एन्झाईम्सची रचना आणि कार्ये निर्धारित करतात (जे. बीडल आणि ई. टॅटेम, 1941 द्वारे "एक जनुक - एक एन्झाईम" चे तत्त्व) आणि स्थानिक संरचना आणि प्रथिनांच्या क्रियाकलापांचे त्याच्या प्राथमिक संरचनेवर अवलंबून असते. (एफ. सेंगर, 1955). पॉलीपेप्टाइड्समधील 20 सामान्य अमीनो ऍसिडच्या अवशेषांचे 4 न्यूक्लिक ॲसिड बेसचे संयोजन कसे ठरवतात हा प्रश्न प्रथम 1954 मध्ये जी. गॅमो यांनी उपस्थित केला होता.

एका प्रयोगाच्या आधारे ज्यामध्ये त्यांनी T4 बॅक्टेरियोफेजच्या जनुकांपैकी एकामध्ये न्यूक्लियोटाइड्सच्या जोडीच्या अंतर्भूत आणि हटवण्याच्या परस्परसंवादाचा अभ्यास केला, एफ. क्रिक आणि इतर शास्त्रज्ञांनी 1961 मध्ये अनुवांशिक कोडचे सामान्य गुणधर्म निश्चित केले: त्रिगुणता, म्हणजे, पॉलीपेप्टाइड साखळीतील प्रत्येक अमिनो आम्ल अवशेष जनुकाच्या डीएनएमधील तीन बेस (ट्रिपलेट किंवा कोडोन) च्या संचाशी संबंधित असतात; जीनमधील कोडन एका निश्चित बिंदूपासून, एका दिशेने आणि "स्वल्पविरामांशिवाय" वाचले जातात, म्हणजेच, कोडन एकमेकांपासून कोणत्याही चिन्हाद्वारे वेगळे केले जात नाहीत; अध:पतन, किंवा रिडंडंसी - समान अमीनो ऍसिडचे अवशेष अनेक कोडन (समानार्थी कोडन) द्वारे एन्कोड केले जाऊ शकतात. लेखकांनी असे गृहीत धरले की कोडन ओव्हरलॅप होत नाहीत (प्रत्येक बेस फक्त एका कोडनचा आहे). सिंथेटिक मेसेंजर RNA (mRNA) च्या नियंत्रणाखाली सेल-फ्री प्रोटीन संश्लेषण प्रणाली वापरून तिप्पटांच्या कोडिंग क्षमतेचा थेट अभ्यास चालू ठेवण्यात आला. 1965 पर्यंत, एस. ओचोआ, एम. निरेनबर्ग आणि एच. जी. कोराना यांच्या कार्यात अनुवांशिक कोड पूर्णपणे उलगडला गेला. जनुकीय संहितेचे रहस्य उलगडणे ही 20 व्या शतकातील जीवशास्त्रातील एक उल्लेखनीय कामगिरी होती.

सेलमध्ये अनुवांशिक कोडची अंमलबजावणी दोन मॅट्रिक्स प्रक्रियेदरम्यान होते - ट्रान्सक्रिप्शन आणि भाषांतर. जनुक आणि प्रथिने यांच्यातील मध्यस्थ mRNA आहे, जो DNA स्ट्रँडपैकी एकावर प्रतिलेखन करताना तयार होतो. या प्रकरणात, डीएनए बेसचा क्रम, जो प्रथिनांच्या प्राथमिक संरचनेबद्दल माहिती देतो, एमआरएनए बेसच्या क्रमाने "पुन्हा लिहिलेला" आहे. नंतर, राइबोसोम्सवरील भाषांतरादरम्यान, mRNA चा न्यूक्लियोटाइड क्रम हस्तांतरण RNAs (tRNAs) द्वारे वाचला जातो. नंतरचा एक स्वीकारकर्ता अंत असतो, ज्यामध्ये अमिनो आम्ल अवशेष जोडलेले असतात, आणि ॲडॉप्टर एंड, किंवा अँटीकोडॉन ट्रिपलेट, जे संबंधित mRNA कोडोन ओळखतात. कोडोन आणि अँटी-कोडॉनचा परस्परसंवाद पूरक आधार जोडणीच्या आधारावर होतो: ॲडेनाइन (ए) - युरासिल (यू), ग्वानिन (जी) - सायटोसिन (सी); या प्रकरणात, mRNA चा मूळ क्रम संश्लेषित प्रोटीनच्या अमीनो ऍसिड अनुक्रमात अनुवादित केला जातो. भिन्न जीव समान अमीनो आम्लासाठी भिन्न वारंवारता असलेले भिन्न समानार्थी कोडन वापरतात. पॉलीपेप्टाइड चेन एन्कोडिंग mRNA चे वाचन अमीनो ऍसिड मेथिओनाइनशी संबंधित AUG कोडोनसह सुरू होते (सुरू होते). कमी सामान्यतः, प्रोकेरिओट्समध्ये, इनिशिएशन कोडन GUG (व्हॅलाइन), UUG (ल्युसीन), AUU (आयसोल्युसीन), आणि युकेरियोट्समध्ये - UUG (leucine), AUA (isoleucine), ACG (threonine), CUG (leucine) असतात. हे भाषांतरादरम्यान वाचनाची तथाकथित फ्रेम, किंवा टप्पा सेट करते, म्हणजे, नंतर mRNA चा संपूर्ण न्यूक्लियोटाइड क्रम tRNA च्या तिप्पट द्वारे तिप्पट वाचला जातो जोपर्यंत तीन टर्मिनेटर कोडन, ज्याला स्टॉप कोडन म्हणतात, समोर येत नाही. mRNA: UAA, UAG, UGA (टेबल). या त्रिगुणांचे वाचन केल्याने पॉलीपेप्टाइड साखळीचे संश्लेषण पूर्ण होते.

AUG आणि stop codons अनुक्रमे mRNA एन्कोडिंग पॉलीपेप्टाइड्सच्या क्षेत्राच्या सुरूवातीस आणि शेवटी दिसतात.

अनुवांशिक कोड अर्ध-सार्वभौमिक आहे. याचा अर्थ ऑब्जेक्ट्समधील काही कोडनच्या अर्थामध्ये किंचित फरक आहेत आणि हे प्रामुख्याने टर्मिनेटर कोडनवर लागू होते, जे महत्त्वपूर्ण असू शकतात; उदाहरणार्थ, काही युकेरियोट्स आणि मायकोप्लाझ्माच्या मायटोकॉन्ड्रियामध्ये, UGA ट्रिप्टोफॅन एन्कोड करते. याव्यतिरिक्त, बॅक्टेरिया आणि युकेरियोट्सच्या काही mRNA मध्ये, UGA एक असामान्य अमीनो ऍसिड एन्कोड करते - सेलेनोसिस्टीन आणि यूएजी आर्किबॅक्टेरियापैकी एकामध्ये - पायरोलिसिन.

असा एक दृष्टिकोन आहे ज्यानुसार अनुवांशिक कोड योगायोगाने उद्भवला (“गोठविलेल्या संधी” गृहीतक). ते विकसित होण्याची शक्यता जास्त आहे. या गृहितकाला कोडच्या एका सोप्या आणि वरवर पाहता, अधिक प्राचीन आवृत्तीच्या अस्तित्वाद्वारे समर्थित आहे, जे माइटोकॉन्ड्रियामध्ये "तीन पैकी दोन" नियमानुसार वाचले जाते, जेव्हा अमीनो आम्ल तीनपैकी फक्त दोन आधारांवर निर्धारित केले जाते. तिहेरी मध्ये.

लिट.: क्रिक एफ. एन. ए. ओ. प्रथिनांसाठी अनुवांशिक कोडचे सामान्य स्वरूप // निसर्ग. 1961. खंड. १९२; अनुवांशिक कोड. एनवाय., 1966; Ichas M. जैविक कोड. एम., 1971; इंगे-वेचटोमोव्ह एसजी. अनुवांशिक कोड कसा वाचला जातो: नियम आणि अपवाद // आधुनिक नैसर्गिक विज्ञान. एम., 2000. टी. 8; रॅटनर व्ही. ए. अनुवांशिक कोड प्रणाली म्हणून // सोरोस शैक्षणिक जर्नल. 2000. टी. 6. क्रमांक 3.

एस. जी. इंगे-वेचटोमोव्ह.

अनुवांशिक कोड सामान्यत: DNA आणि RNA मधील न्यूक्लियोटाइड संयुगांची अनुक्रमिक व्यवस्था दर्शविणारी चिन्हांची प्रणाली म्हणून समजली जाते, जी प्रथिने रेणूमध्ये अमीनो ऍसिड संयुगेचा क्रम दर्शविणारी दुसरी चिन्ह प्रणालीशी संबंधित असते.

हे महत्वाचे आहे!

जेव्हा शास्त्रज्ञांनी अनुवांशिक कोडच्या गुणधर्मांचा अभ्यास केला तेव्हा सार्वभौमिकता मुख्यपैकी एक म्हणून ओळखली गेली. होय, हे विचित्र वाटेल, सर्व काही एका, सार्वत्रिक, सामान्य अनुवांशिक कोडद्वारे एकत्रित केले आहे. हे दीर्घ कालावधीत तयार झाले आणि ही प्रक्रिया सुमारे 3.5 अब्ज वर्षांपूर्वी संपली. परिणामी, त्याच्या उत्क्रांतीच्या खुणा कोडच्या संरचनेत, त्याच्या स्थापनेपासून आजपर्यंत शोधल्या जाऊ शकतात.

जेव्हा आपण अनुवांशिक कोडमधील घटकांच्या व्यवस्थेच्या क्रमाबद्दल बोलतो तेव्हा आमचा अर्थ असा होतो की ते गोंधळापासून दूर आहे, परंतु कठोरपणे परिभाषित क्रम आहे. आणि हे देखील मोठ्या प्रमाणात अनुवांशिक कोडचे गुणधर्म निर्धारित करते. हे शब्दांमधील अक्षरे आणि अक्षरे यांच्या व्यवस्थेशी समतुल्य आहे. एकदा आपण नेहमीचा क्रम मोडला की, आपण पुस्तके किंवा वर्तमानपत्रांच्या पानांवर जे वाचतो त्यातील बहुतेक हास्यास्पद गोब्लेडीगुकमध्ये बदलतात.

अनुवांशिक कोडचे मूलभूत गुणधर्म

सामान्यत: कोडमध्ये काही माहिती विशेष प्रकारे एन्क्रिप्ट केलेली असते. कोडचा उलगडा करण्यासाठी, आपल्याला विशिष्ट वैशिष्ट्ये माहित असणे आवश्यक आहे.

तर, अनुवांशिक कोडचे मुख्य गुणधर्म आहेत:

• त्रिगुणता
• अध:पतन किंवा अतिरेक;
• अस्पष्टता;
• सातत्य
• वर नमूद केलेली अष्टपैलुत्व.

चला प्रत्येक मालमत्तेवर बारकाईने नजर टाकूया.

1. तिहेरीपणा

असे होते जेव्हा तीन न्यूक्लियोटाइड संयुगे रेणूमध्ये अनुक्रमिक साखळी बनवतात (म्हणजे डीएनए किंवा आरएनए). परिणामी, एक ट्रिपलेट कंपाऊंड तयार केला जातो किंवा एमिनो ऍसिडपैकी एक एन्कोड केला जातो, पेप्टाइड साखळीमध्ये त्याचे स्थान.

कोडोन (ते कोड शब्द देखील आहेत!) त्यांच्या कनेक्शनच्या अनुक्रमाने आणि त्यांचा भाग असलेल्या नायट्रोजनयुक्त संयुगे (न्यूक्लियोटाइड्स) च्या प्रकारानुसार ओळखले जातात.

अनुवांशिकतेमध्ये, 64 कोडॉन प्रकारांमध्ये फरक करण्याची प्रथा आहे. ते चार प्रकारच्या न्यूक्लियोटाइड्सचे संयोजन तयार करू शकतात, प्रत्येकामध्ये 3. हे क्रमांक 4 ला तिसऱ्या पॉवरमध्ये वाढवण्यासारखे आहे. अशा प्रकारे, 64 न्यूक्लियोटाइड संयोजनांची निर्मिती शक्य आहे.

2. अनुवांशिक कोडची रिडंडंसी

जेव्हा एक अमिनो आम्ल कूटबद्ध करण्यासाठी अनेक कोडन आवश्यक असतात तेव्हा हे गुणधर्म पाळले जातात, सामान्यतः 2-6 च्या श्रेणीत. आणि एक ट्रिपलेट वापरून फक्त ट्रिप्टोफॅन एन्कोड केले जाऊ शकते.

3. अस्पष्टता

हे निरोगी अनुवांशिक वारशाचे सूचक म्हणून अनुवांशिक कोडच्या गुणधर्मांमध्ये समाविष्ट केले आहे. उदाहरणार्थ, जीएए ट्रिपलेट, जे साखळीत सहाव्या स्थानावर आहे, डॉक्टरांना रक्ताच्या चांगल्या स्थितीबद्दल, सामान्य हिमोग्लोबिनबद्दल सांगू शकते. तोच हिमोग्लोबिन बद्दल माहिती घेऊन जातो आणि तो देखील त्याच्याद्वारे एन्कोड केलेला असतो आणि जर एखाद्या व्यक्तीला अशक्तपणा असेल तर, न्यूक्लियोटाइड्सपैकी एक कोडच्या दुसर्या अक्षराने बदलला जातो - यू, जो रोगाचा संकेत आहे.

4. सातत्य

अनुवांशिक कोडच्या या गुणधर्माची नोंद करताना, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की साखळीतील दुव्यांप्रमाणे कोडन अंतरावर नसून थेट सान्निध्यात, न्यूक्लिक ॲसिड साखळीत एकामागून एक असतात आणि ही साखळी व्यत्यय आणत नाही - त्याला सुरुवात किंवा शेवट नाही.

5. अष्टपैलुत्व

आपण हे कधीही विसरू नये की पृथ्वीवरील प्रत्येक गोष्ट सामान्य अनुवांशिक कोडद्वारे एकत्रित आहे. आणि म्हणूनच, प्राइमेट्स आणि मानवांमध्ये, कीटकांमध्ये आणि पक्ष्यांमध्ये, शंभर वर्ष जुन्या बाओबाबच्या झाडामध्ये आणि जमिनीतून क्वचितच उगवलेल्या गवताच्या ब्लेडमध्ये, समान त्रिगुण समान अमीनो ऍसिडद्वारे एन्कोड केलेले आहेत.

हे जीन्समध्ये आहे की एखाद्या विशिष्ट जीवाच्या गुणधर्मांबद्दल मूलभूत माहिती असते, एक प्रकारचा प्रोग्राम जो जीव पूर्वी जगलेल्यांकडून वारसा घेतो आणि जे अनुवांशिक कोड म्हणून अस्तित्वात आहे.

जनुक वर्गीकरण

1) ॲलेलिक जोडीतील परस्परसंवादाच्या स्वरूपानुसार:

प्रभावशाली (एक जीन ज्यामध्ये रिसेसिव जीन ऍलेलिकचे प्रकटीकरण दडपण्यास सक्षम आहे); - रेसेसिव्ह (एक जनुक ज्याची अभिव्यक्ती त्याच्या ऍलेलिक प्रबळ जनुकाद्वारे दाबली जाते).

2)कार्यात्मक वर्गीकरण:

2) अनुवांशिक कोड- हे न्यूक्लियोटाइड्सचे विशिष्ट संयोजन आणि डीएनए रेणूमधील त्यांच्या स्थानाचा क्रम आहेत. न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम वापरून प्रथिनांचा अमीनो आम्ल अनुक्रम एन्कोड करण्याची ही सर्व सजीवांची वैशिष्ट्यपूर्ण पद्धत आहे.

डीएनए चार न्यूक्लियोटाइड्स वापरतो - एडिनिन (ए), ग्वानिन (जी), सायटोसिन (सी), थायमिन (टी), ज्यांना रशियन साहित्यात ए, जी, टी आणि सी या अक्षरांनी नियुक्त केले आहे. अनुवांशिक कोड. आरएनए समान न्यूक्लियोटाइड्स वापरते, थायमिनचा अपवाद वगळता, ज्याची जागा समान न्यूक्लियोटाइड - युरेसिलने घेतली आहे, ज्याला यू (रशियन साहित्यात यू) अक्षराने नियुक्त केले आहे. डीएनए आणि आरएनए रेणूंमध्ये, न्यूक्लियोटाइड्स साखळ्यांमध्ये व्यवस्थित केले जातात आणि अशा प्रकारे, अनुवांशिक अक्षरांचे अनुक्रम प्राप्त केले जातात.

अनुवांशिक कोड

निसर्गात प्रथिने तयार करण्यासाठी, 20 भिन्न अमीनो ऍसिड वापरले जातात. प्रत्येक प्रथिने काटेकोरपणे परिभाषित अनुक्रमात अमीनो ऍसिडची एक साखळी किंवा अनेक साखळी असते. हा क्रम प्रथिनांची रचना ठरवतो आणि म्हणून त्याचे सर्व जैविक गुणधर्म. एमिनो ऍसिडचा संच जवळजवळ सर्व सजीवांसाठी सार्वत्रिक आहे.

जिवंत पेशींमध्ये अनुवांशिक माहितीची अंमलबजावणी (म्हणजे, जीनद्वारे एन्कोड केलेल्या प्रोटीनचे संश्लेषण) दोन मॅट्रिक्स प्रक्रियांचा वापर करून चालते: ट्रान्सक्रिप्शन (म्हणजे डीएनए मॅट्रिक्सवर एमआरएनएचे संश्लेषण) आणि अनुवांशिक कोडचे भाषांतर एमिनो ऍसिड अनुक्रमात (एमआरएनए मॅट्रिक्सवर पॉलीपेप्टाइड चेनचे संश्लेषण). 20 एमिनो ऍसिड एन्कोड करण्यासाठी तीन सलग न्यूक्लियोटाइड्स पुरेसे आहेत, तसेच प्रथिने क्रमाचा शेवट दर्शविणारा स्टॉप सिग्नल. तीन न्यूक्लियोटाइड्सच्या संचाला ट्रिपलेट म्हणतात. अमीनो ऍसिड आणि कोडॉनशी संबंधित स्वीकृत संक्षेप आकृतीमध्ये दर्शविले आहेत.

अनुवांशिक कोडचे गुणधर्म

1. त्रिगुण- कोडचे अर्थपूर्ण एकक म्हणजे तीन न्यूक्लियोटाइड्सचे संयोजन (एक ट्रिपलेट किंवा कोडॉन).

2. सातत्य- तिप्पटांमध्ये कोणतेही विरामचिन्हे नाहीत, म्हणजेच माहिती सतत वाचली जाते.

3. विवेकबुद्धी- समान न्यूक्लियोटाइड एकाच वेळी दोन किंवा अधिक त्रिगुणांचा भाग असू शकत नाही.

4. विशिष्टता- एक विशिष्ट कोडॉन फक्त एका अमीनो आम्लाशी संबंधित आहे.

5. अध:पतन (अनावश्यकता)- अनेक कोडन एकाच अमीनो आम्लाशी संबंधित असू शकतात.

6. अष्टपैलुत्व - अनुवांशिक कोडविषाणूंपासून मानवांपर्यंत - विविध स्तरांच्या जटिलतेच्या जीवांमध्ये समान कार्य करते. (अनुवांशिक अभियांत्रिकी पद्धती यावर आधारित आहेत)

3) प्रतिलेखन - सर्व जिवंत पेशींमध्ये आढळणारी टेम्पलेट म्हणून डीएनए वापरून आरएनए संश्लेषणाची प्रक्रिया. दुस-या शब्दात, डीएनए ते आरएनएमध्ये अनुवांशिक माहितीचे हस्तांतरण आहे.

ट्रान्सक्रिप्शन डीएनए-आश्रित आरएनए पॉलिमरेझ एंझाइमद्वारे उत्प्रेरित केले जाते. आरएनए संश्लेषणाची प्रक्रिया 5" ते 3" टोकापर्यंत, म्हणजेच डीएनए टेम्पलेट स्ट्रँडच्या बाजूने, आरएनए पॉलिमरेझ 3"->5" दिशेने पुढे सरकते.

ट्रान्सक्रिप्शनमध्ये दीक्षा, वाढवणे आणि समाप्तीचे टप्पे असतात.

लिप्यंतरणाची दीक्षा- एक जटिल प्रक्रिया जी लिप्यंतरित अनुक्रमाजवळील डीएनए अनुक्रमांवर (आणि युकेरियोट्समध्ये देखील जीनोमच्या अधिक दूरच्या भागांवर - वर्धक आणि सायलेन्सर) आणि विविध प्रोटीन घटकांच्या उपस्थिती किंवा अनुपस्थितीवर अवलंबून असते.

वाढवणे- कोडींग साखळीसह DNA चे पुढील अनवाइंडिंग आणि RNA चे संश्लेषण चालू आहे. हे, डीएनए संश्लेषणाप्रमाणे, 5-3 दिशेने होते

समाप्ती- पॉलिमरेझ टर्मिनेटरवर पोहोचताच, ते ताबडतोब DNA मधून वेगळे होते, स्थानिक DNA-RNA संकरित नष्ट होते आणि नवीन संश्लेषित RNA न्यूक्लियसमधून सायटोप्लाझममध्ये नेले जाते आणि प्रतिलेखन पूर्ण होते.

प्रक्रिया करत आहे- लिप्यंतरण आणि अनुवादाच्या प्राथमिक उत्पादनांचे कार्यशील रेणूंमध्ये रूपांतर करण्यासाठी प्रतिक्रियांचा संच. कार्यात्मकदृष्ट्या निष्क्रिय पूर्ववर्ती रेणू P च्या संपर्कात येतात. ribonucleic ऍसिडस् (tRNA, rRNA, mRNA) आणि इतर अनेक. प्रथिने

कॅटाबॉलिक एन्झाईम्सच्या संश्लेषणाच्या प्रक्रियेत (सबस्ट्रेट्स तोडणे), एन्झाईम्सचे इन्ड्युसिबल संश्लेषण प्रोकेरियोट्समध्ये होते. हे सेलला पर्यावरणीय परिस्थितीशी जुळवून घेण्याची संधी देते आणि त्याची गरज नाहीशी झाल्यास संबंधित एंजाइमचे संश्लेषण थांबवून ऊर्जा वाचवते.
कॅटाबॉलिक एंजाइमचे संश्लेषण करण्यासाठी, खालील अटी आवश्यक आहेत:

1. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य केवळ तेव्हाच संश्लेषित केले जाते जेव्हा सेलसाठी संबंधित सब्सट्रेटचे विघटन आवश्यक असते.
2. संबंधित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होण्यापूर्वी माध्यमातील सब्सट्रेटची एकाग्रता एका विशिष्ट पातळीपेक्षा जास्त असणे आवश्यक आहे.
Escherichia coli मधील जनुक अभिव्यक्तीच्या नियमनाची यंत्रणा ही lac operon चे उदाहरण वापरून सर्वात जास्त अभ्यासली जाते, जी लैक्टोजचे विघटन करणाऱ्या तीन कॅटाबॉलिक एन्झाईम्सचे संश्लेषण नियंत्रित करते. सेलमध्ये भरपूर ग्लुकोज आणि थोडे लैक्टोज असल्यास, प्रवर्तक निष्क्रिय राहतो आणि रिप्रेसर प्रोटीन ऑपरेटरवर स्थित असतो - लाख ओपेरॉनचे ट्रान्सक्रिप्शन ब्लॉक केले जाते. जेव्हा वातावरणातील ग्लुकोजचे प्रमाण, आणि म्हणून सेलमध्ये, कमी होते आणि दुग्धशर्करा वाढते, तेव्हा खालील घटना घडतात: चक्रीय ॲडेनोसिन मोनोफॉस्फेटचे प्रमाण वाढते, ते सीएपी प्रथिनांना जोडते - हे कॉम्प्लेक्स प्रवर्तक सक्रिय करते ज्यामध्ये आरएनए पॉलिमरेज आहे. बांधणे; त्याच वेळी, जादा लैक्टोज रिप्रेसर प्रोटीनला बांधतो आणि त्यातून ऑपरेटर सोडतो - आरएनए पॉलिमरेझसाठी मार्ग खुला आहे, लाख ओपेरॉनच्या स्ट्रक्चरल जनुकांचे प्रतिलेखन सुरू होते. लैक्टोज त्या एन्झाईम्सच्या संश्लेषणाचे प्रेरक म्हणून कार्य करते जे ते मोडतात.

5) युकेरियोट्समध्ये जनुक अभिव्यक्तीचे नियमनजास्त क्लिष्ट आहे. मल्टीसेल्युलर युकेरियोटिक जीवांच्या विविध प्रकारच्या पेशी अनेक समान प्रथिने संश्लेषित करतात आणि त्याच वेळी ते दिलेल्या प्रकारच्या पेशींसाठी विशिष्ट प्रथिनांच्या संचामध्ये एकमेकांपासून भिन्न असतात. उत्पादनाची पातळी सेल प्रकारावर तसेच जीवाच्या विकासाच्या टप्प्यावर अवलंबून असते. जनुक अभिव्यक्तीचे नियमन सेल्युलर आणि जीव पातळीवर होते. युकेरियोटिक पेशींची जनुकांमध्ये विभागणी केली जाते दोनमुख्य प्रकार: पहिला सेल्युलर फंक्शन्सची सार्वभौमिकता निर्धारित करतो, दुसरा विशेष सेल्युलर फंक्शन्स निर्धारित करतो (निर्धारित करतो). जीन कार्ये पहिला गटदिसणे सर्व पेशींमध्ये. भिन्न कार्ये पार पाडण्यासाठी, विशेष पेशींनी जनुकांचा एक विशिष्ट संच व्यक्त केला पाहिजे.
युकेरियोटिक पेशींच्या क्रोमोसोम्स, जीन्स आणि ऑपेरॉनमध्ये अनेक संरचनात्मक आणि कार्यात्मक वैशिष्ट्ये आहेत, जी जनुक अभिव्यक्तीची जटिलता स्पष्ट करतात.
1. युकेरियोटिक पेशींच्या ओपेरॉनमध्ये अनेक जीन्स असतात - नियामक, जे वेगवेगळ्या गुणसूत्रांवर स्थित असू शकतात.
2. एका जैवरासायनिक प्रक्रियेच्या एन्झाईम्सचे संश्लेषण नियंत्रित करणारे स्ट्रक्चरल जीन्स अनेक ओपेरॉनमध्ये केंद्रित केले जाऊ शकतात, जे केवळ एका डीएनए रेणूमध्येच नाही तर अनेकांमध्ये देखील असतात.
3. डीएनए रेणूचा जटिल क्रम. माहितीपूर्ण आणि गैर-माहितीपूर्ण विभाग आहेत, अद्वितीय आणि वारंवार पुनरावृत्ती होणारे माहितीपूर्ण न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम आहेत.
4. युकेरियोटिक जनुकांमध्ये एक्सॉन आणि इंट्रोन्स असतात आणि mRNA ची परिपक्वता संबंधित प्राथमिक RNA ट्रान्सक्रिप्ट्स (प्रो-आरएनए) पासून इंट्रोन्सच्या विच्छेदनासह असते, म्हणजे. splicing
5. जीन ट्रान्सक्रिप्शनची प्रक्रिया क्रोमॅटिनच्या स्थितीवर अवलंबून असते. स्थानिक डीएनए कॉम्पॅक्शन पूर्णपणे आरएनए संश्लेषण अवरोधित करते.
6. युकेरियोटिक पेशींमधील प्रतिलेखन नेहमीच भाषांतराशी संबंधित नसते. संश्लेषित mRNA करू शकता बराच वेळमाहितीसूत्रांच्या स्वरूपात संग्रहित. लिप्यंतरण आणि भाषांतर वेगवेगळ्या कंपार्टमेंटमध्ये होते.
7. काही युकेरियोटिक जनुकांमध्ये परिवर्तनीय स्थानिकीकरण (लेबल जीन्स किंवा ट्रान्सपोसन्स) असतात.
8. आण्विक जीवशास्त्र पद्धतींनी mRNA च्या संश्लेषणावर हिस्टोन प्रथिनांचा प्रतिबंधात्मक प्रभाव प्रकट केला आहे.
9. अवयवांच्या विकास आणि भिन्नता दरम्यान, जनुकांची क्रिया शरीरात फिरत असलेल्या संप्रेरकांवर अवलंबून असते आणि विशिष्ट पेशींमध्ये विशिष्ट प्रतिक्रिया निर्माण करते. सस्तन प्राण्यांमध्ये लैंगिक संप्रेरकांची क्रिया महत्त्वाची असते.
10. युकेरियोट्समध्ये, ऑन्टोजेनेसिसच्या प्रत्येक टप्प्यावर, 5-10% जीन्स व्यक्त केली जातात, उर्वरित अवरोधित करणे आवश्यक आहे.

6) अनुवांशिक सामग्रीची दुरुस्ती

अनुवांशिक दुरुस्ती- अनुवांशिक नुकसान दूर करण्याची आणि अनुवांशिक उपकरणे पुनर्संचयित करण्याची प्रक्रिया, विशेष एंजाइमच्या प्रभावाखाली सजीवांच्या पेशींमध्ये उद्भवते. अनुवांशिक नुकसान दुरुस्त करण्याची पेशींची क्षमता प्रथम 1949 मध्ये अमेरिकन अनुवंशशास्त्रज्ञ ए. केलनर यांनी शोधली. दुरुस्ती- पेशींचे एक विशेष कार्य, ज्यामध्ये रासायनिक नुकसान दुरुस्त करण्याची क्षमता असते आणि सेलमधील सामान्य डीएनए बायोसिंथेसिस दरम्यान किंवा भौतिक किंवा रासायनिक घटकांच्या संपर्कात आल्याने नुकसान झालेल्या डीएनए रेणूंमध्ये बिघाड होतो. हे सेलच्या विशेष एंजाइम सिस्टमद्वारे चालते. अनेक आनुवंशिक रोग (उदा., झेरोडर्मा पिगमेंटोसम) दुरुस्ती प्रणालीच्या विकारांशी संबंधित आहेत.

नुकसान भरपाईचे प्रकार:

थेट दुरुस्ती हा डीएनएमधील नुकसान दूर करण्याचा सर्वात सोपा मार्ग आहे, ज्यामध्ये सामान्यत: विशिष्ट एंजाइम समाविष्ट असतात जे त्वरीत (सामान्यतः एका टप्प्यात) संबंधित नुकसान दूर करू शकतात, न्यूक्लियोटाइड्सची मूळ रचना पुनर्संचयित करू शकतात. हे प्रकरण आहे, उदाहरणार्थ, O6-methylguanine DNA methyltransferase सह, जे नायट्रोजन बेसमधून मिथाइल गट काढून टाकते त्याच्या स्वतःच्या सिस्टीन अवशेषांपैकी एकावर.

पूर्वी, आम्ही यावर जोर दिला होता की पृथ्वीवरील जीवसृष्टीच्या निर्मितीसाठी न्यूक्लियोटाइड्सचे एक महत्त्वाचे वैशिष्ट्य आहे - द्रावणात एका पॉलीन्यूक्लियोटाइड साखळीच्या उपस्थितीत, दुसरी (समांतर) साखळी तयार होण्याची प्रक्रिया उत्स्फूर्तपणे संबंधित न्यूक्लियोटाइड्सच्या पूरक जोडणीवर आधारित होते. . दोन्ही साखळ्यांमधील न्यूक्लियोटाइड्सची समान संख्या आणि त्यांची रासायनिक आत्मीयता या प्रकारच्या प्रतिक्रियेच्या अंमलबजावणीसाठी एक अपरिहार्य स्थिती आहे. तथापि, प्रथिने संश्लेषणादरम्यान, जेव्हा mRNA मधील माहिती प्रथिनांच्या संरचनेत लागू केली जाते, तेव्हा पूरकतेच्या तत्त्वाचे निरीक्षण करण्याबद्दल कोणतीही चर्चा होऊ शकत नाही. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की एमआरएनए आणि संश्लेषित प्रोटीनमध्ये केवळ मोनोमर्सची संख्याच भिन्न नसते, परंतु विशेषतः महत्वाचे म्हणजे त्यांच्यामध्ये कोणतीही संरचनात्मक समानता नसते (एकीकडे न्यूक्लियोटाइड्स, दुसरीकडे अमीनो ऍसिडस्. ). हे स्पष्ट आहे की या प्रकरणात पॉलीपेप्टाइडच्या संरचनेत पॉलीन्यूक्लियोटाइडपासून माहितीचे अचूक भाषांतर करण्यासाठी नवीन तत्त्व तयार करण्याची आवश्यकता आहे. उत्क्रांतीमध्ये, असे एक तत्त्व तयार केले गेले आणि त्याचा आधार अनुवांशिक कोड होता.

अनुवांशिक कोड ही न्यूक्लिक ॲसिड रेणूंमध्ये आनुवंशिक माहिती रेकॉर्ड करण्याची एक प्रणाली आहे, जी डीएनए किंवा आरएनएमधील न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमांच्या विशिष्ट बदलावर आधारित आहे, प्रथिनातील अमीनो ऍसिडशी संबंधित कोडन तयार करते.

अनुवांशिक कोडमध्ये अनेक गुणधर्म आहेत.

त्रिगुणता.

अध:पतन किंवा अतिरेक.

अस्पष्टता.

ध्रुवीयता.

नॉन-ओव्हरलॅपिंग.

कॉम्पॅक्टनेस.

अष्टपैलुत्व.

हे लक्षात घेतले पाहिजे की काही लेखक कोडमध्ये समाविष्ट असलेल्या न्यूक्लियोटाइड्सच्या रासायनिक वैशिष्ट्यांशी संबंधित कोडच्या इतर गुणधर्मांचा किंवा शरीरातील प्रथिनांमध्ये वैयक्तिक अमीनो ऍसिडच्या वारंवारतेचा प्रस्ताव देतात. तथापि, हे गुणधर्म वर सूचीबद्ध केलेल्यांनुसार आहेत, म्हणून आम्ही त्यांचा तेथे विचार करू.

ए. त्रिगुणता. अनुवांशिक कोड, अनेक जटिलपणे आयोजित प्रणालींप्रमाणे, सर्वात लहान संरचनात्मक आणि सर्वात लहान कार्यात्मक एकक आहे. ट्रिपलेट हे अनुवांशिक कोडचे सर्वात लहान संरचनात्मक एकक आहे. त्यात तीन न्यूक्लियोटाइड्स असतात. कोडोन हे अनुवांशिक कोडचे सर्वात लहान कार्यात्मक एकक आहे. सामान्यतः, mRNA च्या तिप्पटांना कोडोन म्हणतात. अनुवांशिक कोडमध्ये, कोडॉन अनेक कार्ये करते. प्रथम, त्याचे मुख्य कार्य हे आहे की ते एकल एमिनो ऍसिड एन्कोड करते. दुसरे म्हणजे, कोडॉन एमिनो ऍसिडसाठी कोड असू शकत नाही, परंतु, या प्रकरणात, ते दुसरे कार्य करते (खाली पहा). व्याख्येवरून पाहिले जाऊ शकते, तिहेरी ही एक संकल्पना आहे जी वैशिष्ट्यीकृत करते प्राथमिक स्ट्रक्चरल युनिटअनुवांशिक कोड (तीन न्यूक्लियोटाइड्स). कोडोन - वैशिष्ट्यपूर्ण प्राथमिक सिमेंटिक युनिटजीनोम - तीन न्यूक्लियोटाइड्स पॉलीपेप्टाइड साखळीला एका अमीनो ऍसिडचे संलग्नक निर्धारित करतात.

प्राथमिक संरचनात्मक एकक प्रथम सैद्धांतिकदृष्ट्या उलगडले गेले आणि नंतर त्याचे अस्तित्व प्रायोगिकरित्या पुष्टी केले गेले. खरंच, 20 एमिनो ऍसिड एक किंवा दोन nucleotides सह एन्कोड केले जाऊ शकत नाही कारण नंतरचे फक्त 4 आहेत.

टेबलमध्ये सादर केलेल्या 64 न्यूक्लियोटाइड संयोजनांमध्ये दोन वैशिष्ट्ये आहेत. प्रथमतः, 64 ट्रिपलेट प्रकारांपैकी, फक्त 61 कोडॉन आहेत आणि कोणत्याही अमीनो ऍसिडला एन्कोड करतात, त्यांना म्हणतात. संवेदना कोडन. तीन तिप्पट एन्कोड करत नाहीत

तक्ता 1.

मेसेंजर आरएनए कोडन आणि संबंधित अमीनो ऍसिड

amino ऍसिडस् a हे स्टॉप सिग्नल आहेत जे भाषांतराचा शेवट दर्शवतात. असे तीन त्रिगुण आहेत - UAA, UAG, UGA, त्यांना “अर्थहीन” (नॉनसेन्स कोडन) असेही म्हणतात. एका उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून, जे एका न्यूक्लियोटाइडच्या एका तिहेरीमध्ये दुसऱ्यासह बदलण्याशी संबंधित आहे, सेन्स कोडॉनमधून एक मूर्खपणाचा कोडॉन उद्भवू शकतो. या प्रकारचे उत्परिवर्तन म्हणतात निरर्थक उत्परिवर्तन. जर असा स्टॉप सिग्नल जीनच्या आत तयार झाला असेल (त्याच्या माहितीच्या भागामध्ये), तर या ठिकाणी प्रथिने संश्लेषणादरम्यान प्रक्रियेत सतत व्यत्यय येईल - प्रथिनेचा फक्त पहिला (स्टॉप सिग्नलपूर्वी) भाग संश्लेषित केला जाईल. या पॅथॉलॉजी असलेल्या व्यक्तीला प्रोटीनची कमतरता जाणवेल आणि या कमतरतेशी संबंधित लक्षणे जाणवतील. उदाहरणार्थ, हिमोग्लोबिन बीटा चेन एन्कोडिंग जीनमध्ये या प्रकारचे उत्परिवर्तन ओळखले गेले. एक लहान निष्क्रिय हिमोग्लोबिन साखळी संश्लेषित केली जाते, जी त्वरीत नष्ट होते. परिणामी, बीटा साखळी नसलेला हिमोग्लोबिन रेणू तयार होतो. हे स्पष्ट आहे की अशा रेणूने आपली कर्तव्ये पूर्णपणे पूर्ण करण्याची शक्यता नाही. एक गंभीर रोग उद्भवतो, जो हेमोलाइटिक ॲनिमिया (बीटा-शून्य थॅलेसेमिया, ग्रीक शब्द "थॅलस" पासून - भूमध्य समुद्र, जिथे हा रोग प्रथम शोधला गेला) म्हणून विकसित होतो.

स्टॉप कोडनच्या क्रियेची यंत्रणा सेन्स कोडनच्या क्रियेच्या यंत्रणेपेक्षा वेगळी असते. अमीनो ऍसिड एन्कोडिंग करणाऱ्या सर्व कोडनसाठी, संबंधित टीआरएनए आढळले या वस्तुस्थितीवरून हे घडते. निरर्थक कोडनसाठी कोणतेही टीआरएनए आढळले नाहीत. परिणामी, टीआरएनए प्रथिने संश्लेषण थांबवण्याच्या प्रक्रियेत भाग घेत नाही.

कोडोनAUG (बॅक्टेरियामध्ये कधीकधी GUG) केवळ अमिनो ॲसिड मेथिओनाइन आणि व्हॅलाइन एन्कोड करत नाहीत तरप्रसारण आरंभकर्ता .

b अध:पतन किंवा अतिरेक.

64 पैकी 61 तिप्पट 20 एमिनो ऍसिड एन्कोड करतात. एमिनो ऍसिडच्या संख्येपेक्षा तिप्पट संख्येच्या तीन पटीने जास्त हे सूचित करते की माहितीच्या हस्तांतरणासाठी दोन कोडिंग पर्याय वापरले जाऊ शकतात. प्रथम, सर्व 64 कोडन 20 अमीनो ऍसिडच्या एन्कोडिंगमध्ये गुंतले जाऊ शकत नाहीत, परंतु फक्त 20 आणि दुसरे म्हणजे, अनेक कोडनद्वारे एमिनो ऍसिड एन्कोड केले जाऊ शकतात. संशोधनात असे दिसून आले आहे की निसर्गाने नंतरचा पर्याय वापरला.

त्याची पसंती उघड आहे. जर 64 प्रकारातील तिप्पटांपैकी फक्त 20 एमिनो ऍसिडच्या एन्कोडिंगमध्ये गुंतलेले असतील, तर 44 तिप्पट (64 पैकी) नॉन-कोडिंग राहतील, म्हणजे. निरर्थक (नॉनसेन्स कोडन). पूर्वी, आम्ही उत्परिवर्तनाच्या परिणामी कोडिंग ट्रिपलेटला मूर्खपणाच्या कोडोनमध्ये रूपांतरित करणे सेलच्या जीवनासाठी किती धोकादायक आहे हे निदर्शनास आणले आहे - यामुळे आरएनए पॉलिमरेझच्या सामान्य कार्यामध्ये लक्षणीयरीत्या व्यत्यय येतो, ज्यामुळे शेवटी रोगांचा विकास होतो. सध्या, आपल्या जीनोममधील तीन कोडन हे मूर्खपणाचे आहेत, परंतु आता कल्पना करा की जर मूर्खपणाच्या कोडनची संख्या 15 पटीने वाढली तर काय होईल. हे स्पष्ट आहे की अशा परिस्थितीत सामान्य कोडॉनचे नॉनसेन्स कोडनमध्ये संक्रमण होण्याचे प्रमाण खूप जास्त असेल.

ज्या कोडमध्ये एक अमिनो आम्ल अनेक त्रिगुणांनी एन्कोड केलेले असते त्याला डीजेनरेट किंवा रिडंडंट म्हणतात. जवळजवळ प्रत्येक अमीनो ऍसिडमध्ये अनेक कोडन असतात. अशा प्रकारे, अमीनो ऍसिड ल्युसीन सहा त्रिगुणांनी एन्कोड केले जाऊ शकते - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. व्हॅलिन चार त्रिगुणांनी एन्कोड केलेले आहे, फेनिलॅलानिन दोन आणि फक्त ट्रिप्टोफॅन आणि मेथिओनाइनएका कोडनद्वारे एन्कोड केलेले. भिन्न चिन्हांसह समान माहिती रेकॉर्ड करण्याशी संबंधित असलेल्या गुणधर्मास म्हणतात अध:पतन

एका अमिनो आम्लासाठी नियुक्त केलेल्या कोडनची संख्या प्रथिनांमध्ये अमीनो आम्लाच्या वारंवारतेशी उत्तम प्रकारे संबंधित आहे.

आणि हे बहुधा अपघाती नाही. प्रथिनांमध्ये अमीनो आम्लाची वारंवारिता जितकी जास्त असेल तितकी जास्त वेळा या अमिनो आम्लाचा कोडॉन जीनोममध्ये दर्शविला जातो, म्युटेजेनिक घटकांमुळे त्याचे नुकसान होण्याची शक्यता जास्त असते. त्यामुळे, हे स्पष्ट आहे की उत्परिवर्तित कोडॉनला त्याच अमीनो आम्लाचे एन्कोडिंग होण्याची अधिक शक्यता असते जर ते अत्यंत क्षीण होत असेल. या दृष्टीकोनातून, अनुवांशिक कोडची झीज ही एक यंत्रणा आहे जी मानवी जीनोमचे नुकसान होण्यापासून संरक्षण करते.

हे लक्षात घेतले पाहिजे की अधोगती हा शब्द आण्विक अनुवांशिकतेमध्ये दुसर्या अर्थाने वापरला जातो. अशा प्रकारे, कोडॉनमधील माहितीचा मोठा भाग पहिल्या दोन न्यूक्लियोटाइड्समध्ये असतो; या घटनेला "तिसऱ्या पायाची अधोगती" असे म्हणतात. नंतरचे वैशिष्ट्य उत्परिवर्तनांचा प्रभाव कमी करते. उदाहरणार्थ, हे ज्ञात आहे की लाल रक्तपेशींचे मुख्य कार्य फुफ्फुसातून ऊतींमध्ये ऑक्सिजन आणि कार्बन डाय ऑक्साईड ऊतींमधून फुफ्फुसात नेणे हे आहे. हे कार्य श्वसन रंगद्रव्य - हिमोग्लोबिनद्वारे केले जाते, जे एरिथ्रोसाइटचे संपूर्ण साइटोप्लाझम भरते. त्यात प्रथिने भाग असतो - ग्लोबिन, जो संबंधित जीनद्वारे एन्कोड केलेला असतो. प्रथिने व्यतिरिक्त, हिमोग्लोबिन रेणूमध्ये हेम असते, ज्यामध्ये लोह असते. ग्लोबिन जीन्समधील उत्परिवर्तनांमुळे हिमोग्लोबिनचे वेगवेगळे रूपे दिसतात. बर्याचदा, उत्परिवर्तन संबद्ध आहेत एका न्यूक्लियोटाइडचे दुसऱ्यासह बदलणे आणि जनुकामध्ये नवीन कोडॉन दिसणे, जे हिमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड साखळीमध्ये नवीन अमीनो आम्ल एन्कोड करू शकते. ट्रिपलेटमध्ये, उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, कोणताही न्यूक्लियोटाइड बदलला जाऊ शकतो - पहिला, दुसरा किंवा तिसरा. ग्लोबिन जनुकांच्या अखंडतेवर परिणाम करणारे शेकडो उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत. जवळ 400 जे एका जनुकातील सिंगल न्यूक्लियोटाइड्सच्या बदलीशी आणि पॉलीपेप्टाइडमध्ये संबंधित अमीनो ऍसिड बदलण्याशी संबंधित आहेत. यापैकी फक्त 100 बदलीमुळे हिमोग्लोबिनची अस्थिरता आणि सौम्य ते अत्यंत गंभीर असे विविध प्रकारचे रोग होतात. 300 (अंदाजे 64%) प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन हिमोग्लोबिनच्या कार्यावर परिणाम करत नाही आणि पॅथॉलॉजीकडे नेत नाही. यामागील एक कारण म्हणजे वर नमूद केलेले “तिसऱ्या पायाचे अध:पतन” हे आहे, जेव्हा सेरीन, ल्युसीन, प्रोलिन, आर्जिनिन आणि काही इतर अमीनो ऍसिडस् ट्रिपलेट एन्कोडिंगमध्ये तिसरे न्यूक्लियोटाइड बदलल्यास समानार्थी कोडोन दिसायला लागतो. समान amino ऍसिड एन्कोडिंग. असे उत्परिवर्तन स्वतःला phenotypically प्रकट होणार नाही. याउलट, १००% प्रकरणांमध्ये पहिल्या किंवा दुसऱ्या न्यूक्लियोटाइडच्या बदलामुळे नवीन हिमोग्लोबिन प्रकार दिसू शकतो. परंतु या प्रकरणात देखील, गंभीर फेनोटाइपिक विकार असू शकत नाहीत. याचे कारण म्हणजे हिमोग्लोबिनमधील एमिनो आम्ल बदलणे हे भौतिक-रासायनिक गुणधर्मांमधील पहिल्या सारखेच आहे. उदाहरणार्थ, जर हायड्रोफिलिक गुणधर्म असलेल्या एमिनो ॲसिडची जागा दुसऱ्या अमीनो ॲसिडने घेतली असेल, परंतु त्याच गुणधर्मांसह.

हिमोग्लोबिनमध्ये हेमचा लोह पोर्फिरिन गट असतो (ऑक्सिजन आणि कार्बन डायऑक्साइडचे रेणू त्यास जोडलेले असतात) आणि प्रथिने - ग्लोबिन. प्रौढ हिमोग्लोबिन (HbA) मध्ये दोन समान असतात - साखळी आणि दोन - साखळी. रेणू - साखळीमध्ये 141 अमीनो ऍसिडचे अवशेष असतात, साखळी - 146, - आणि - अनेक अमीनो ऍसिडच्या अवशेषांमध्ये साखळी भिन्न असतात. प्रत्येक ग्लोबिन साखळीचा अमीनो ऍसिड अनुक्रम त्याच्या स्वतःच्या जनुकाद्वारे एन्कोड केलेला असतो. जीन एन्कोडिंग - साखळी क्रोमोसोम 16 च्या लहान हातामध्ये स्थित आहे, -जीन - क्रोमोसोम 11 च्या लहान हातामध्ये. जीन एन्कोडिंगमध्ये प्रतिस्थापन -पहिल्या किंवा दुसऱ्या न्यूक्लियोटाइडची हिमोग्लोबिन साखळी जवळजवळ नेहमीच प्रथिनांमध्ये नवीन अमीनो ऍसिड तयार करते, हिमोग्लोबिनच्या कार्यामध्ये व्यत्यय आणते आणि रुग्णासाठी गंभीर परिणाम होतात. उदाहरणार्थ, ट्रिपलेट सीएयू (हिस्टिडाइन) मधील “सी” ची जागा “वाय” ने घेतल्याने नवीन ट्रिपलेट यूएयू दिसू लागेल, फेनोटाइपिकपणे हे एक गंभीर रोगामध्ये प्रकट होईल स्थान 63 मध्ये प्रतिस्थापन हिस्टिडाइन पॉलीपेप्टाइड ते टायरोसिनची साखळी हिमोग्लोबिन अस्थिर करते. मेथेमोग्लोबिनेमिया हा रोग विकसित होतो. उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, ग्लूटामिक ऍसिडचे 6 व्या स्थानावर व्हॅलिनसह बदलणे - चेन हे सर्वात गंभीर रोगाचे कारण आहे - सिकल सेल ॲनिमिया. चला दुःखाची यादी चालू ठेवू नका. आपण फक्त हे लक्षात घेऊया की पहिल्या दोन न्यूक्लियोटाइड्सची जागा घेताना, पूर्वीच्या समान भौतिक-रासायनिक गुणधर्मांसह एक अमीनो आम्ल दिसू शकते. अशा प्रकारे, ग्लूटामिक ऍसिड (जीएए) एन्कोडिंग ट्रिपलेटपैकी एकामध्ये 2 रा न्यूक्लियोटाइड बदलणे -“U” सह साखळीमुळे नवीन ट्रिपलेट (GUA) दिसायला लागते, व्हॅलाइन एन्कोडिंग होते आणि पहिल्या न्यूक्लियोटाइडच्या जागी “A” ने ट्रिपलेट AAA बनते, एमिनो ऍसिड लायसिन एन्कोडिंग करते. ग्लूटामिक ऍसिड आणि लाइसिन भौतिक-रासायनिक गुणधर्मांमध्ये समान आहेत - ते दोन्ही हायड्रोफिलिक आहेत. व्हॅलिन हे हायड्रोफोबिक अमीनो आम्ल आहे. म्हणून, हायड्रोफिलिक ग्लूटामिक ऍसिडच्या जागी हायड्रोफोबिक व्हॅलाइनने हिमोग्लोबिनच्या गुणधर्मांमध्ये लक्षणीय बदल होतो, ज्यामुळे शेवटी सिकल सेल ॲनिमियाचा विकास होतो, तर हायड्रोफिलिक ग्लूटामिक ऍसिडच्या जागी हायड्रोफिलिक लायसिनने हिमोग्लोबिनचे कार्य कमी प्रमाणात बदलते - रुग्णांमध्ये कमी प्रमाणात विकास होतो. अशक्तपणा. तिसरा बेस बदलण्याच्या परिणामी, नवीन ट्रिपलेट मागील प्रमाणेच समान अमीनो ऍसिड एन्कोड करू शकतो. उदाहरणार्थ, जर सीएसी ट्रिपलेटमध्ये युरेसिलची जागा सायटोसिनने घेतली असेल आणि सीएसी ट्रिपलेट दिसू लागले तर मानवांमध्ये व्यावहारिकदृष्ट्या कोणतेही फेनोटाइपिक बदल आढळणार नाहीत. हे समजण्यासारखे आहे, कारण एकाच अमिनो आम्ल - हिस्टिडाइनसाठी दोन्ही ट्रिपलेट कोड.

शेवटी, जनुकीय संहितेचा ऱ्हास आणि सामान्य जैविक दृष्टिकोनातून तिसऱ्या पायाचा ऱ्हास या DNA आणि RNA च्या अद्वितीय संरचनेत उत्क्रांतीमध्ये अंतर्भूत असलेल्या संरक्षणात्मक यंत्रणा आहेत यावर जोर देणे योग्य आहे.

व्ही. अस्पष्टता.

प्रत्येक तिहेरी (नॉनसेन्स वगळता) फक्त एक अमीनो आम्ल एन्कोड करते. अशा प्रकारे, कोडॉन - अमीनो आम्ल या दिशेने अनुवांशिक कोड अस्पष्ट आहे, अमीनो आम्ल - कोडॉन दिशेने ते संदिग्ध आहे (डीजनरेट).

निःसंदिग्ध

एमिनो ऍसिड कोडोन

अधोगती

आणि या प्रकरणात, अनुवांशिक कोडमध्ये अस्पष्टतेची आवश्यकता स्पष्ट आहे. दुसऱ्या पर्यायामध्ये, समान कोडॉनचे भाषांतर करताना, प्रथिनांच्या साखळीमध्ये भिन्न अमीनो ऍसिड समाविष्ट केले जातील आणि परिणामी, भिन्न प्राथमिक संरचना आणि भिन्न कार्ये असलेले प्रथिने तयार होतील. सेल चयापचय ऑपरेशनच्या "एक जनुक - अनेक पॉलीपेप्टाइड्स" मोडवर स्विच करेल. हे स्पष्ट आहे की अशा परिस्थितीत जनुकांचे नियामक कार्य पूर्णपणे नष्ट होईल.

g. ध्रुवीयता

डीएनए आणि एमआरएनए मधील माहिती वाचणे केवळ एकाच दिशेने होते. उच्च क्रम संरचना (दुय्यम, तृतीयक, इ.) परिभाषित करण्यासाठी ध्रुवता महत्वाची आहे. लोअर-ऑर्डर स्ट्रक्चर्स हायर-ऑर्डर स्ट्रक्चर्स कसे ठरवतात याबद्दल आधी आपण बोललो होतो. संश्लेषित आरएनए साखळी डीएनए रेणू सोडते किंवा पॉलीपेप्टाइड साखळी रायबोसोममधून बाहेर पडताच प्रथिनांमध्ये तृतीयक रचना आणि उच्च क्रम संरचना तयार होतात. आरएनए किंवा पॉलीपेप्टाइडच्या मुक्त टोकाला तृतीयक रचना प्राप्त होत असताना, साखळीचे दुसरे टोक डीएनए (आरएनए लिप्यंतरण असल्यास) किंवा राइबोसोम (जर पॉलीपेप्टाइड लिप्यंतरण केले असल्यास) वर संश्लेषित केले जाते.

म्हणून, माहिती वाचण्याची एकदिशात्मक प्रक्रिया (आरएनए आणि प्रथिनांच्या संश्लेषणादरम्यान) केवळ संश्लेषित पदार्थातील न्यूक्लियोटाइड्स किंवा अमीनो ऍसिडचा क्रम निश्चित करण्यासाठीच नव्हे तर दुय्यम, तृतीयक इत्यादींच्या कठोर निर्धारासाठी आवश्यक आहे. संरचना

d. नॉन-ओव्हरलॅपिंग.

कोड ओव्हरलॅपिंग किंवा नॉन-ओव्हरलॅपिंग असू शकतो. बहुतेक जीवांमध्ये कोड ओव्हरलॅप होत नाही. ओव्हरलॅपिंग कोड काही फेजमध्ये आढळतो.

नॉन-ओव्हरलॅपिंग कोडचा सार असा आहे की एका कोडॉनचा न्यूक्लियोटाइड एकाच वेळी दुसर्या कोडॉनचा न्यूक्लियोटाइड असू शकत नाही. जर कोड ओव्हरलॅप होत असेल, तर सात न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम (GCUGCUG) नॉन-ओव्हरलॅपिंग कोडच्या बाबतीत दोन अमिनो ॲसिड (ॲलानाइन-अलानाइन) (चित्र 33, ए) एन्कोड करू शकत नाही, परंतु तीन (जर असेल तर एक न्यूक्लियोटाइड सामाईक) (चित्र 33, बी) किंवा पाच (जर दोन न्यूक्लियोटाइड सामान्य असतील तर) (चित्र 33, सी पहा). शेवटच्या दोन प्रकरणांमध्ये, कोणत्याही न्यूक्लियोटाइडच्या उत्परिवर्तनामुळे दोन, तीन, इत्यादींच्या अनुक्रमात उल्लंघन होते. अमिनो आम्ल.

तथापि, हे स्थापित केले गेले आहे की एका न्यूक्लियोटाइडचे उत्परिवर्तन नेहमीच पॉलीपेप्टाइडमध्ये एका अमीनो ऍसिडच्या समावेशामध्ये व्यत्यय आणते. हा एक महत्त्वपूर्ण युक्तिवाद आहे की कोड नॉन-ओव्हरलॅपिंग आहे.

आकृती 34 मध्ये हे स्पष्ट करूया. ठळक रेषा नॉन-ओव्हरलॅपिंग आणि ओव्हरलॅपिंग कोडच्या बाबतीत एमिनो ऍसिडचे एन्कोडिंग ट्रिपलेट दाखवतात. प्रयोगांनी स्पष्टपणे दर्शविले आहे की अनुवांशिक कोड नॉन-ओव्हरलॅपिंग आहे. प्रयोगाच्या तपशिलांमध्ये न जाता, आम्ही लक्षात घेतो की जर तुम्ही न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमात तिसरे न्यूक्लियोटाइड बदलले तर (चित्र 34 पहा)यू (तारकाने चिन्हांकित) दुसऱ्या कशासाठी:

1. नॉन-ओव्हरलॅपिंग कोडसह, या अनुक्रमाद्वारे नियंत्रित प्रोटीनमध्ये एक (प्रथम) अमीनो आम्ल (तारकांसह चिन्हांकित) बदलले जाईल.

2. पर्याय A मध्ये ओव्हरलॅपिंग कोडसह, दोन (प्रथम आणि द्वितीय) अमीनो ऍसिडमध्ये (तारकाने चिन्हांकित) एक प्रतिस्थापन होईल. पर्याय B अंतर्गत, प्रतिस्थापन तीन अमीनो ऍसिडवर परिणाम करेल (तारकांनी चिन्हांकित).

तथापि, असंख्य प्रयोगांनी असे दर्शविले आहे की जेव्हा DNA मधील एक न्यूक्लियोटाइड विस्कळीत होतो, तेव्हा प्रथिनातील व्यत्यय नेहमी फक्त एका अमीनो ऍसिडवर परिणाम करतो, जे नॉन-ओव्हरलॅपिंग कोडसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

ग्झुग्झुग ग्झुग्झुग ग्झुग्झुग

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Le - Ala - Ley

A B C

नॉन-ओव्हरलॅपिंग कोड ओव्हरलॅपिंग कोड

तांदूळ. 34. जीनोममध्ये नॉन-ओव्हरलॅपिंग कोडची उपस्थिती स्पष्ट करणारा आकृती (मजकूरातील स्पष्टीकरण).

अनुवांशिक कोडचा नॉन-ओव्हरलॅप दुसर्या मालमत्तेशी संबंधित आहे - माहितीचे वाचन एका विशिष्ट बिंदूपासून सुरू होते - दीक्षा सिग्नल. mRNA मधील असा आरंभ सिग्नल म्हणजे कोडोन एन्कोडिंग मेथिओनाइन AUG.

हे नोंद घ्यावे की एखाद्या व्यक्तीमध्ये अजूनही लहान संख्येने जीन्स आहेत जे सामान्य नियमांपासून विचलित होतात आणि ओव्हरलॅप होतात.

e. कॉम्पॅक्टनेस.

कोडनमध्ये कोणतेही विरामचिन्हे नाहीत. दुसऱ्या शब्दांत, त्रिगुण एकमेकांपासून विभक्त होत नाहीत, उदाहरणार्थ, एका अर्थहीन न्यूक्लियोटाइडद्वारे. अनुवांशिक कोडमध्ये "विरामचिन्हे" ची अनुपस्थिती प्रयोगांमध्ये सिद्ध झाली आहे.

आणि अष्टपैलुत्व.

कोड पृथ्वीवर राहणाऱ्या सर्व जीवांसाठी समान आहे. अनुवांशिक कोडच्या सार्वत्रिकतेचा थेट पुरावा डीएनए अनुक्रमांची संबंधित प्रथिने अनुक्रमांशी तुलना करून प्राप्त केला गेला. असे दिसून आले की सर्व जीवाणू आणि युकेरियोटिक जीनोम समान कोड मूल्यांचा वापर करतात. अपवाद आहेत, पण बरेच नाहीत.

अनुवांशिक कोडच्या सार्वत्रिकतेचे पहिले अपवाद काही प्राणी प्रजातींच्या माइटोकॉन्ड्रियामध्ये आढळले. हे टर्मिनेटर कोडॉन UGA शी संबंधित आहे, जे कोडॉन UGG सारखेच वाचते, अमीनो ऍसिड ट्रिप्टोफॅन एन्कोड करते. सार्वत्रिकतेतील इतर दुर्मिळ विचलन देखील आढळले.

MZ. अनुवांशिक कोड ही न्यूक्लिक ॲसिड रेणूंमध्ये आनुवंशिक माहिती रेकॉर्ड करण्याची एक प्रणाली आहे, जी डीएनए किंवा आरएनए मधील न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमांच्या विशिष्ट बदलावर आधारित आहे जी कोडन बनवते,

प्रथिनांमधील अमीनो ऍसिडशी संबंधित.अनुवांशिक कोडमध्ये अनेक गुणधर्म आहेत.