Povijest razvoja genetike (ukratko). Povijest razvoja genetike u Rusiji

Mnogi ljudi vjeruju da je najzanimljivija grana genetike ljudska genetika— znanost o nasljeđivanju i varijabilnosti svojstava kod ljudi. Uistinu, upravo se na tom području vode žestoke znanstvene rasprave i koriste se najmodernije znanstvene metode i tehnologije.

Čovjek podliježe istim zakonima nasljeđivanja kao i svaka životinja sa spolnim načinom razmnožavanja. Ljudski genetski aparat isti je kao i kod ostalih stanovnika Zemlje. Njegova osnova je DNA, na kojoj se sintetizira RNA, koja, pak, služi za biosintezu proteina; cjelokupna raznolikost gena izgrađena je uz sudjelovanje četiri nukleotida; Genetske informacije čitaju se u tripletima. Štoviše, neki geni kod potpuno nesrodnih vrsta živih organizama potpuno su identični. Teško je zamisliti, ali ljudi i banane imaju točno polovicu svih strukturnih gena - isto! A sličnost između ljudi i čimpanza je 98,7% gena. Štoviše, ne samo da su geni koji normalno funkcioniraju identični, već i pseudogenes - dijelovi kromosoma koji su slični strukturnom genu, ali sadrže "tiskarske pogreške" koje ih čine nefunkcionalnima.

Postoji jedna genijalna usporedba glede genetske sličnosti svih živih organizama. Zamislite da su dvoje kolega napisali eseje u kojima je ne samo sadržaj isti, nego čak i greške koje su napravljene. Sastavci na tri stranice bilježnice razlikuju se u samo jednoj riječi u tekstu. Jasno je da su studenti svoje eseje prepisivali jedni od drugih ili iz iste knjige.Upravo ta iznimna sličnost u strukturi “svetinje nad svetinjama” - aparata nasljeđa - nepobitan je dokaz o jedinstvu podrijetla svih života na našem planetu.

Nasljeđivanje svojstava kod ljudi podređeno je zakonima i pravilima genetike: zakonima Mendela, Morgana, povezanosti gena, interakcije alelnih i nealelnih gena (tablica 1, 2). Međutim, budući da čovjek nije samo biološko, već i društveno biće, genetska istraživanja vrste Homo sapiensa razlikuju se u nizu značajki:

• Za proučavanje nasljeđivanja osobina kod ljudi nemoguće je, kao na primjer kod laboratorijskih miševa, koristiti hibridološku analizu (metoda križanja): ljudi ne žele rađati potomstvo prema uputama eksperimentatora. Stoga se za proučavanje rezultata hibridizacije kod ljudi koristi neizravna genealoška metoda (sl. 69);
• osoba ima osobine koje nema kod drugih organizama: temperament, matematičke, vizualne, glazbene i druge sposobnosti, čije je nasljeđe najzanimljiviji dio ljudske genetike;
• Zahvaljujući podršci javnosti i medicini, moguć je opstanak i postojanje ljudi s očitim odstupanjima od norme (u divljini takvi organizmi odmah umiru).

Tablica 1. Neke dominantne i recesivne osobine u ljudskom tijelu

Tablica 2. Osobine s nepotpunom dominacijom kod ljudiMaterijal sa stranice

Ljudska genetika — znanost o nasljeđivanju i varijabilnosti svojstava kod ljudi. Proučavanje ljudskog genoma nedvosmisleno je potvrdilo njegovo evolucijsko podrijetlo. U humanoj genetici nemoguće je primijeniti neke tradicionalne genetičke metode, posebice hibridološke metode. Društveni čimbenici također ostavljaju trag na genetske procese koji se odvijaju u ljudskoj populaciji.

Medicinska genetika - znanost o nasljednim aspektima medicinskih problema. Postoje nasljedne bolesti i bolesti s nasljednom predispozicijom. Nasljedne bolesti dijele se na genetske, kromosomske i genomske patologije.

Na ovoj stranici nalazi se materijal o sljedećim temama:

• Kratko izvješće o ljudskoj genetici

• Kratka poruka na temu ljudske genetike

• Povijest istraživanja ljudske genetike

• Genetski izvještaj ukratko

• Sažetak lista o genetici

Pitanja o ovom materijalu:

Lisenko Ana

Esej iz biologije daje definiciju genetike, faze razvoja ove znanosti i njezino značenje za život čovjeka.

Preuzimanje datoteka:

Pregled:

Genetika je jedna od glavnih, najfascinantnijih i ujedno najsloženijih disciplina moderne prirodne znanosti. Mjesto genetike među biološkim znanostima i poseban interes za nju određeni su činjenicom da ona proučava osnovna svojstva organizama, a to su nasljeđe i varijabilnost.

Kao rezultat brojnih eksperimenata na području molekularne genetike, briljantnog dizajna i izvrsne izvedbe, suvremena biologija obogaćena je s dva temeljna otkrića, koja su se već uvelike odrazila na ljudsku genetiku, a djelomično su provedena i na ljudskim stanicama. To pokazuje neraskidivu vezu između uspjeha ljudske genetike i uspjeha moderne biologije koja se sve više povezuje s genetikom.

Prvi je sposobnost rada s izoliranim genima. Dobiven je izolacijom gena u čistom obliku i njegovom sintetizacijom. Značaj ovog otkrića teško je precijeniti. Važno je naglasiti da se za sintezu gena koriste različite metode, tj. već postoji izbor kad je riječ o tako složenom mehanizmu kao što je osoba.

Drugo postignuće je dokaz uključivanja stranih informacija u genom, kao i njegovo funkcioniranje u stanicama viših životinja i ljudi. Materijali za ovo otkriće prikupljeni su iz različitih eksperimentalnih pristupa. Prije svega, to su brojna istraživanja iz područja virusno-genetske teorije nastanka zloćudnih tumora, uključujući i detekciju sinteze DNA na matrici RNA. Osim toga, eksperimenti s transdukcijom profaga, potaknuti idejom genetskog inženjeringa, potvrdili su mogućnost funkcioniranja gena jednostavnih organizama u stanicama sisavaca, uključujući i ljudske stanice.

Bez pretjerivanja možemo reći da je, uz molekularnu genetiku, humana genetika jedna od najprogresivnijih grana genetike uopće. Njezino se istraživanje proteže od biokemijske do populacijske razine, uključujući staničnu i organsku razinu.

Ali razmotrimo zasebno povijest razvoja genetike.

Glavne faze razvoja genetike.

Porijeklo genetike, kao i svake znanosti, treba tražiti u praksi. Genetika je nastala u vezi s uzgojem domaćih životinja i uzgojem biljaka, kao i s razvojem medicine. Budući da je čovjek počeo koristiti križanje životinja i biljaka, suočio se s činjenicom da svojstva i karakteristike potomaka ovise o svojstvima roditeljskih jedinki odabranih za križanje. Odabirom i križanjem najboljih potomaka čovjek je iz koljena u koljeno stvarao srodne skupine – linije, a zatim pasmine i sorte sa svojim karakterističnim nasljednim svojstvima.

Iako ova zapažanja i usporedbe još nisu mogle postati temeljem za formiranje znanosti, nagli razvoj stočarstva i uzgoja, te uzgoja biljaka i sjemenarstva u drugoj polovici 19. stoljeća potaknuo je povećani interes za analizu fenomena nasljednosti.

Razvoju znanosti o nasljeđivanju i varijabilnosti posebno je snažno pridonio nauk Charlesa Darwina o podrijetlu vrsta, koji je u biologiju uveo povijesnu metodu proučavanja evolucije organizama. Sam Darwin uložio je mnogo truda u proučavanje nasljeđa i varijabilnosti. Prikupio je golemu količinu činjenica i na temelju njih izveo niz ispravnih zaključaka, ali nije uspio utvrditi zakone nasljeđa. Njegovi suvremenici, takozvani hibridizatori, koji su križali razne oblike i tražili stupanj sličnosti i razlike između roditelja i potomaka, također nisu bili u stanju utvrditi opće obrasce nasljeđivanja.

Još jedan uvjet koji je pridonio utemeljenju genetike kao znanosti bio je napredak u proučavanju strukture i ponašanja somatskih i zametnih stanica. Još 70-ih godina prošlog stoljeća niz citoloških istraživača (Chistyakov 1972., Strasburger 1875.) otkrio je neizravnu diobu somatskih stanica, nazvanu kariokineza (Schleicher 1878.) ili mitoza (Flemming 1882.). Godine 1888., na prijedlog Waldeire, trajni elementi stanične jezgre nazvani su "kromosomi". Tih istih godina Flemming je cijeli ciklus stanične diobe podijelio u četiri glavne faze: profazu, metafazu, anafazu i telofazu.

Usporedo s proučavanjem mitoze somatskih stanica, istražuju se razvoj spolnih stanica i mehanizam oplodnje kod životinja i biljaka. Godine 1876. O. Hertwig je prvi put kod bodljikaša ustanovio spajanje jezgre spermija s jezgrom jajeta. N.N. Gorozhankin 1880. i E. Strasburger 1884. ustanovili su isto za biljke: prvi - za golosjemenjače, drugi - za angiosperme.

Iste su godine Van Beneden (1883.) i drugi otkrili kardinalnu činjenicu da tijekom razvoja zametne stanice, za razliku od somatskih stanica, prolaze kroz smanjenje broja kromosoma za točno polovicu, a tijekom oplodnje - spajanje ženskog i muškog spola. jezgre - vraća se normalan broj kromosoma, konstantan za svaki tip. Tako je pokazano da svaku vrstu karakterizira određeni broj kromosoma.

Dakle, navedeni uvjeti doprinijeli su nastanku genetike kao zasebne biološke discipline - discipline sa svojim predmetom i metodama istraživanja.

Službenim rađanjem genetike smatra se proljeće 1900. godine, kada su tri botaničara, neovisno jedan o drugome, u tri različite zemlje, na različitim lokacijama, došli do otkrića nekih od najvažnijih obrazaca nasljeđivanja svojstava kod potomaka. od hibrida. G. de Vries (Nizozemska), na temelju rada s noćurom, makom, daturom i drugim biljkama, izvijestio je o "zakonu hibridnog cijepanja"; K. Correns (Njemačka) utvrdio je obrasce segregacije u kukuruzu i objavio članak “Zakon Gregora Mendela o ponašanju potomaka kod rasnih hibrida”; iste godine K. Csermak (Austrija) objavio je članak (O umjetnom križanju u Pisum Sativum).

Znanost gotovo da ne poznaje neočekivana otkrića. Najbriljantnija otkrića koja stvaraju faze u njegovom razvoju gotovo uvijek imaju svoje prethodnike. To se dogodilo otkrićem zakona nasljeđa. Ispostavilo se da su trojica botaničara koji su otkrili obrazac segregacije u potomstvu intraspecifičnih hibrida samo "ponovno otkrili" obrasce nasljeđivanja koje je davne 1865. otkrio Gregor Mendel i opisao u članku "Pokusi na biljnim hibridima", objavljenom u “zbornik radova” Društva prirodoslovaca u Brünnu (Čehoslovačka).

Koristeći biljke graška, G. Mendel je razvio metode genetske analize nasljeđivanja pojedinih svojstava organizma i ustanovio dva fundamentalno važna fenomena:

karakteristike su određene individualnim nasljednim čimbenicima koji se prenose spolnim stanicama;

Individualne karakteristike organizama ne nestaju tijekom križanja, već se u potomstvu očuvaju u istom obliku u kojem su bile u roditeljskim organizmima.

Za teoriju evolucije ti su principi bili od ključne važnosti. Otkrili su jedan od najvažnijih izvora varijabilnosti, naime mehanizam za održavanje prikladnosti karakteristika vrste tijekom više generacija. Kad bi se adaptivne karakteristike organizama koje su nastale pod kontrolom selekcije apsorbirale i nestale tijekom križanja, tada bi napredak vrste bio nemoguć.

Sav kasniji razvoj genetike bio je povezan s proučavanjem i širenjem ovih principa i njihovom primjenom na teoriju evolucije i selekcije.

Iz utvrđenih temeljnih Mendelovih načela logično proizlaze brojni problemi koji korak po korak dobivaju svoje rješenje kako se genetika razvija. Godine 1901. de Vries je formulirao teoriju mutacija koja kaže da se nasljedna svojstva i karakteristike organizama mijenjaju naglo – mutacijski.

Godine 1903. danski fiziolog biljaka V. Johannsen objavio je rad "O nasljeđivanju u populacijama i čistim linijama", u kojem je eksperimentalno utvrđeno da su izvana slične biljke koje pripadaju istoj sorti nasljedno različite - one čine populaciju. Populaciju čine nasljedno različite jedinke ili srodne skupine – linije. U istoj studiji najjasnije je utvrđeno da postoje dvije vrste varijabilnosti u organizmima: nasljedna, određena genima, i nenasljedna, određena slučajnom kombinacijom čimbenika koji djeluju na ispoljavanje svojstava.

U sljedećoj fazi razvoja genetike dokazano je da su nasljedni oblici povezani s kromosomima. Prva činjenica koja je otkrila ulogu kromosoma u nasljeđivanju bio je dokaz uloge kromosoma u određivanju spola kod životinja i otkriće mehanizma spolne segregacije 1:1.

Od 1911. T. Morgan i njegovi kolege sa Sveučilišta Columbia u SAD-u počeli su objavljivati ​​niz radova u kojima je formulirao kromosomsku teoriju nasljeđivanja. Eksperimentalno dokazivanje da su glavni nositelji gena kromosomi, te da su geni linearno smješteni na kromosomima.

Godine 1922. N.I. Vavilov formulira zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti, prema kojem biljne i životinjske vrste srodne porijeklom imaju slične nizove nasljedne varijabilnosti. Primjenjujući ovaj zakon, N.I. Vavilov je uspostavio središta podrijetla kultiviranih biljaka, u kojima je koncentrirana najveća raznolikost nasljednih oblika.

Godine 1925. u našoj zemlji G.A. Nadson i G.S. Filippov na gljivama, a 1927. G. Möller u SAD na vinskoj mušici Drosophila dobio je dokaze o utjecaju X-zraka na nastanak nasljednih promjena. Istodobno se pokazalo da se stopa mutacija povećava više od 100 puta. Ove studije dokazale su varijabilnost gena pod utjecajem okolišnih čimbenika. Dokazivanje utjecaja ionizirajućeg zračenja na nastanak mutacija dovelo je do stvaranja nove grane genetike - genetike zračenja, čiji je značaj još više porastao otkrićem atomske energije.

Godine 1934. T. Paynter je, koristeći divovske kromosome žlijezda slinovnica dvokrilaca, dokazao da diskontinuitet morfološke strukture kromosoma, izražen u obliku različitih diskova, odgovara položaju gena u kromosomima, prethodno utvrđenom čisto genetskim putem. metode. Ovo otkriće označilo je početak proučavanja strukture i funkcioniranja gena u stanici.

U razdoblju od 40-ih godina prošlog stoljeća do danas došlo je do niza otkrića (uglavnom na mikroorganizmima) potpuno novih genetskih fenomena koji otkrivaju mogućnosti analize strukture gena na molekularnoj razini. Posljednjih godina, uvođenjem novih istraživačkih metoda u genetiku, posuđenih iz mikrobiologije, došli smo do rješenja kako geni kontroliraju slijed aminokiselina u proteinskoj molekuli.

Prije svega treba reći da je sada potpuno dokazano da su nositelji naslijeđa kromosomi, koji se sastoje od snopa molekula DNA.

Provedeni su prilično jednostavni pokusi: čista DNA izolirana je iz ubijenih bakterija jednog soja s posebnom vanjskom karakteristikom i prenesena na žive bakterije drugog soja, nakon čega su razmnožavajuće bakterije potonjeg poprimile karakteristike prvog soja. Brojni slični pokusi pokazuju da je DNK nositelj nasljeđa.

Godine 1953. F. Crick (Engleska) i J. Watstone (SAD) dešifrirali su strukturu molekule DNA. Otkrili su da je svaka molekula DNK sastavljena od dva polideoksiribonukleinska lanca, spiralno upletena oko zajedničke osi.

Trenutno su pronađeni pristupi rješavanju problema organiziranja nasljednog koda i njegovog eksperimentalnog dešifriranja. Genetika se, zajedno s biokemijom i biofizikom, približila rasvjetljavanju procesa sinteze proteina u stanici i umjetne sinteze proteinskih molekula. Time počinje potpuno nova faza u razvoju ne samo genetike, već cijele biologije u cjelini.

Razvoj genetike do danas je kontinuirano rastuća pozadina istraživanja funkcionalne, morfološke i biokemijske diskretnosti kromosoma. Puno je već učinjeno na ovom području, puno je već učinjeno i svakim danom vrhunac znanosti približava se cilju - razotkrivanju prirode gena. Do danas je utvrđen niz fenomena koji karakteriziraju prirodu gena. Prvo, gen na kromosomu ima svojstvo samoreprodukcije (autoreprodukcija); drugo, sposoban je za mutacijske promjene; treće, povezana je s određenom kemijskom strukturom deoksiribonukleinske kiseline – DNK; četvrto, kontrolira sintezu aminokiselina i njihovih sekvenci u proteinskim molekulama. U vezi s novijim istraživanjima, formira se nova ideja o genu kao funkcionalnom sustavu, a učinak gena na određivanje svojstava razmatra se u cjelovitom sustavu gena - genotipu.

Novi izgledi za sintezu žive tvari privlače veliku pozornost genetičara, biokemičara, fizičara i drugih stručnjaka.

Genetika

GENETIKA[neʁ], -i; i.[s grčkog genētikos - koji se odnosi na rođenje, porijeklo]. Znanost o zakonima nasljeđivanja i varijabilnosti organizama. G. ljudski. G. biljke. Medicinski grad Svemirski grad

(od grč. génesis - podrijetlo), znanost o zakonima nasljeđivanja i varijabilnosti organizama i metodama upravljanja njima. Ovisno o predmetu proučavanja razlikuje se genetika mikroorganizama, biljaka, životinja i čovjeka, a ovisno o stupnju istraživanja - molekularna genetika, citogenetika itd. Temelje suvremene genetike postavio je G. Mendel, koji je otkrio zakoni diskretnog nasljeđivanja (1865.) i škola T. H. Morgana, koji je potkrijepio kromosomsku teoriju nasljeđivanja (1910. godine). U SSSR-u 20-30-ih godina. Izuzetan doprinos genetici dali su radovi N. I. Vavilova, N. K. Koltsova, S. S. Četverikova, A. S. Serebrovskog i dr. Od sredine 30-ih god. a posebno nakon zasjedanja Svesavezne akademije poljoprivrednih znanosti 1948. godine, u sovjetskoj genetici prevladali su antiznanstveni pogledi T. D. Lysenka (koje on neutemeljeno naziva "Michurinovim učenjem"), što je do 1965. zaustavilo njezin razvoj i dovelo do uništenja velikih genetskih škola. Nagli razvoj genetike u tom razdoblju u inozemstvu, posebice molekularne genetike u drugoj polovici 20. stoljeća, omogućio je otkrivanje strukture genetskog materijala i razumijevanje mehanizma njegova djelovanja. Ideje i metode genetike koriste se za rješavanje problema u medicini, poljoprivredi i mikrobiološkoj industriji. Njezina postignuća dovela su do razvoja genetskog inženjeringa i biotehnologije.

GENETIKA (od grč. genesis - podrijetlo), znanost o zakonitostima nasljeđivanja i varijabilnosti organizama i metodama njihove kontrole. Ovisno o predmetu proučavanja razlikuje se genetika mikroorganizama, biljaka, životinja i čovjeka, a ovisno o stupnju istraživanja - molekularna genetika, citogenetika itd. Temelje suvremene genetike postavio je G. Mendel. (cm. MENDEL Gregor Johann), koji je otkrio zakone diskretnog nasljeđivanja (1865.), te škola T. H. Morgana, koja je potkrijepila kromosomsku teoriju nasljeđivanja (1910-ih). U SSSR-u 1920-1930-ih, izvanredan doprinos genetici dao je rad N. I. Vavilova (cm. VAVILOV Nikolaj Ivanovič), N. K. Koltsov, S. S. Četverikov, A. S. Serebrovski i dr. Od ser. Tridesetih godina 20. stoljeća, a posebno nakon zasjedanja Sveruske akademije poljoprivrednih znanosti 1948., u sovjetskoj genetici prevladavaju antiznanstveni stavovi T. D. Lisenka (neopravdano ga je nazvao “Mičurinovom doktrinom”), koji do 1965. zaustavljaju svoj razvoj i doveli su do uništenja velikih genetskih škola. Nagli razvoj genetike u tom razdoblju u inozemstvu, posebice molekularne genetike u 2. pol. 20. stoljeća, omogućio je otkrivanje strukture genetskog materijala i razumijevanje mehanizma njegova djelovanja. Ideje i metode genetike koriste se za rješavanje problema u medicini, poljoprivredi i mikrobiološkoj industriji. Njezina postignuća dovela su do razvoja genetskog inženjeringa (cm. GENETSKI INŽENJERING) i biotehnologija (cm. BIOTEHNOLOGIJA).
* * *
GENETIKA (od grč. genesis – podrijetlo), znanost koja proučava obrasce nasljeđivanja i varijabilnost organizama.
Glavne faze u povijesti genetike
Antički filozofi i liječnici izrazili su različite spekulativne ideje o nasljeđu i varijabilnosti. Uglavnom su te ideje bile pogrešne, ali ponekad su se među njima pojavljivale briljantne pretpostavke. Dakle, rimski filozof i pjesnik Lukrecije Kar (cm. LUKRECIJE) pisao u svojoj poznatoj pjesmi “O prirodi stvari” o “prvim principima” (nasljednim sklonostima) koji određuju prijenos s koljena na koljeno osobina s predaka na potomke, o slučajnoj kombinaciji (“ždrijebu”) ovih osobine koje se tijekom tog procesa javljaju, te negira mogućnost promjene nasljednih osobina pod utjecajem vanjskih uvjeta. Međutim, istinska znanstvena spoznaja o nasljeđivanju i varijabilnosti počela je tek mnogo stoljeća kasnije, kada je prikupljeno mnogo točnih informacija o nasljeđivanju različitih svojstava kod biljaka, životinja i ljudi. Broj takvih promatranja, koje su provodili uglavnom praktični uzgajivači biljaka i stoke, posebno se povećao u razdoblju od sredine 18. do sredine 19. stoljeća. Najdragocjenije podatke dobili su I. Kelreuter i A. Gertner (Njemačka), O. Sajray i C. Naudin (Francuska), T. Knight (Engleska). Na temelju međuvrsnih i intraspecifičnih križanja biljaka otkrili su niz važnih čimbenika koji se odnose na povećanu raznolikost svojstava u potomstvu hibrida, prevlast svojstava jednog od roditelja u potomstvu, itd. Slične generalizacije napravili su i u Francuskoj P. Luca (1847.-1850.), koji je prikupio opsežne podatke o nasljeđivanju različitih svojstava kod ljudi. Međutim, sve do kraja 19. stoljeća nije bilo jasnih ideja o obrascima nasljeđivanja i nasljeđivanja, uz jednu značajnu iznimku. Ova iznimka bilo je izvanredno djelo G. Mendela (cm. MENDEL Gregor Johann), koji je u eksperimentima na hibridizaciji sorti graška utvrdio najvažnije zakone nasljeđivanja svojstava, koji su kasnije činili osnovu genetike. Međutim, rad G. Mendela [o kojem je izvijestio 1865. na sastanku Društva prirodoslovaca u Brunnu (Brno) i objavljen sljedeće godine u zborniku ovog društva] nije bio cijenjen od strane njegovih suvremenika i ostao je zaboravljen. 35 godina, nije utjecao na ideje o nasljeđivanju i varijabilnosti. Pojava evolucijskih teorija J. B. Lamarcka (cm. LAMARC Jean Baptiste), a zatim i Charles Darwin, u drugoj polovici 19. stoljeća, pojačali su interes za probleme varijabilnosti i nasljeđa, budući da je evolucija moguća samo na temelju nastanka promjena u živim bićima i njihovog očuvanja u potomcima. To je potaknulo istaknute biologe tog vremena da iznesu nekoliko hipoteza o mehanizmu nasljeđivanja, mnogo detaljnijih od onih koje su prethodno bile predložene. Iako su te hipoteze uglavnom bile spekulativne i kasnije opovrgnute eksperimentalnim istraživanjima, tri od njih, uz one pogrešne, sadržavale su i potvrđene odredbe. Prva je pripadala Charlesu Darwinu, koji ju je nazvao "privremenom hipotezom pangeneze" (vidi Pangeneza (cm. PANGENEZA)). Ova hipoteza imala je točnu pretpostavku da zametne stanice sadrže posebne čestice koje određuju razvoj karakteristika potomstva. Druga hipoteza, koju je iznio njemački botaničar K. Naegeli, sadržavala je ispravnu ideju da svaka stanica tijela sadrži posebnu tvar ("ideoplazmu") koja određuje nasljedna svojstva organizma. Najdetaljnija je bila treća hipoteza, koju je predložio njemački zoolog A. Weissmann (cm. WEISMAN kolovoz). Također je vjerovao da zametne stanice sadrže posebnu tvar - nositelja nasljeđa ("klicna plazma"). Na temelju podataka o mehanizmu stanične diobe, Weisman je identificirao ovu tvar s kromosomima. Pretpostavka o vodećoj ulozi kromosoma u prijenosu nasljednih svojstava bila je točna i Weisman se s pravom smatra pretečom kromosomske teorije nasljeđa. (cm. KROMOSOMSKA TEORIJA NASLJEĐA). Njegove izjave o velikoj važnosti križanja kao uzroka varijabilnosti, te njegovo poricanje nasljeđivanja stečenih karakteristika također su bile istinite.
Datumom rođenja genetike smatra se 1900. godina, kada su tri botaničara - G. de Vries (cm. DE FRIES Hugo)(Nizozemska), K. Correns (cm. CORRENS Karl Erich)(Njemačka) i E. Čermak (cm. CHERMAK-SEISENEGG)(Austrija), koji je provodio eksperimente na hibridizaciji biljaka, samostalno je došao do zaboravljenog rada G. Mendela. Bili su zapanjeni sličnošću njegovih rezultata s njihovima, cijenili su dubinu, točnost i značaj njegovih zaključaka i objavili svoje podatke, pokazujući da u potpunosti potvrđuju Mendelove zaključke. Daljnji razvoj genetike povezan je s nizom faza, od kojih je svaka bila obilježena prevladavajućim područjima istraživanja u to vrijeme. Granice između ovih stadija uglavnom su proizvoljne - stadiji su međusobno blisko povezani, a prijelaz iz jednog stadija u drugi postao je moguć zahvaljujući otkrićima u prethodnom. Zajedno s razvojem najkarakterističnijih novih pravaca za svaku fazu, nastavilo se proučavanje onih problema koji su ranije bili glavni, a zatim su u jednoj ili drugoj mjeri potisnuti u drugi plan. Uz ovo upozorenje, povijest genetike može se podijeliti u šest glavnih faza.
Prva faza (od 1900. do otprilike 1912.), nazvana mendelizam (cm. MENDELIZAM), razdoblje je odobravanja zakona nasljeđivanja koje je otkrio Mendel na temelju hibridoloških eksperimenata provedenih u različitim zemljama na višim biljkama i životinjama (laboratorijski glodavci, kokoši, leptiri itd.), zbog čega je postalo jasno da ti su zakoni univerzalni. Engleski znanstvenik W. Bateson 1906. godine dao je naziv "genetika" znanosti u razvoju, a ubrzo su tako važni genetički pojmovi kao što je gen (cm. GEN (nasljedni faktor), genotip (cm. GENOTIP), fenotip (cm. FENOTIP), koje je 1909. predložio danski genetičar V. Johansen (cm. JOHANSEN Wilhelm Ludwig). Uz najkarakterističnije radove za ovu početnu fazu povijesti genetike, koji potvrđuju valjanost Mendelovih zakona na različitim objektima, istih su godina nastala i neka nova područja istraživanja koja su se razvijala u narednim razdobljima. Prvo, to je sinteza informacija o kromosomima, mitozi i mejozi s genetskim podacima. Već 1902. godine T. Boveri (Njemačka) i W. Setton (SAD) upozorili su na potpuni paralelizam divergencije kromosoma i njihove rekombinacije tijekom mejoze i oplodnje s cijepanjem i rekombinacijom nasljednih svojstava prema Mendelovim zakonima, što je poslužilo kao važan preduvjet za nastanak kromosomske teorije nasljeđivanja.
Drugo, pokazalo se da, iako se većina nasljednih karakteristika širokog spektra organizama koji su do tada proučavani prenosi s generacije na generaciju u potpunom skladu s Mendelovim zakonima, postoje iznimke. Tako su engleski genetičari W. Batson i R. Punnett 1906. godine u pokusima sa slatkim graškom otkrili fenomen vezanog nasljeđivanja nekih svojstava, a drugi engleski genetičar L. Doncaster iste godine, u pokusima s bobičastim moljcem, otkrio pojavu vezanog nasljeđivanja nekih svojstava. otkrio nasljeđe vezano za spol. U oba slučaja, nasljeđivanje osobina dogodilo se drugačije nego što su predviđali Mendelovi zakoni. Broj primjera obiju vrsta odstupanja od mendelskog nasljeđa tada je počeo brzo rasti, ali tek je u sljedećoj fazi povijesti genetike postalo jasno da u tim slučajevima nema fundamentalne kontradikcije s mendelizmom i da je ta prividna kontradikcija objašnjiva u okviru kromosomske teorije nasljeđa. Treće, počelo je proučavanje naglih i postojano naslijeđenih promjena – mutacija. U tom su pogledu posebno velika postignuća pripadala G. de Vriesu (1901., 1903.), au Rusiji S. N. Koržinskom (1892.). U prvoj fazi razvoja genetike pojavili su se i prvi pokušaji razmatranja problematike evolucijskog učenja u svjetlu njegovih podataka. Tri takva pokušaja, W. Bateson (Engleska), G. de Vries i J. Lotsi (Nizozemska), odražavaju želju autora da koriste osnove genetike za reviziju načela darvinizma. Na nedosljednost ovih pokušaja već je u nizu kritičkih članaka ukazao K. A. Timirjazev, koji je među prvima primijetio da mendelizam ne samo da ne proturječi darvinizmu, već ga, naprotiv, pojačava, uklanjajući neke važne prigovore protiv Darwinove teorije.
Posebnost druge faze razvoja genetike (otprilike 1912-1925) bilo je stvaranje i odobravanje kromosomske teorije nasljeđivanja. Vodeću ulogu u tome odigrao je eksperimentalni rad američkog genetičara T. Morgana i njegovih učenika (A. Sturtevant, K. Bridges i G. Meller), proveden u razdoblju od 1909. do 1919. godine na drozofilama. Ovi radovi, kasnije potvrđeni u drugim laboratorijima i na drugim organizmima, pokazali su da geni leže u kromosomima stanične jezgre i da je prijenos nasljednih osobina, uključujući i one čije se nasljeđe, na prvi pogled, ne uklapa u Mendelove zakone, određeno. ponašanjem kromosoma tijekom sazrijevanja spolnih stanica i oplodnje. Ovaj zaključak proizašao je iz studija provedenih dvjema neovisnim metodama - hibridološkom i citološkom, koje su dale rezultate koji se međusobno potvrđuju. Genetički rad Morganove škole pokazao je mogućnost konstruiranja mapa kromosoma koje pokazuju točnu lokaciju različitih gena (vidi Genetske karte (cm. GENETIČKE KARTE KROMOSOMA)). Na temelju kromosomske teorije nasljeđivanja razjašnjen je i dokazan kromosomski mehanizam određivanja spola. Velike zasluge u tome pripadale su, osim Morganu, američkom citologu E. Wilsonu. U isto vrijeme započinju i drugi radovi na genetici spola, među kojima su osobito značajne studije njemačkog genetičara R. Goldschmidta. Kromosomska teorija nasljeđivanja bila je najveće dostignuće ove etape u razvoju genetike i uvelike je odredila put daljnjih genetskih istraživanja.
Ako je u prvim godinama razvoja mendelizma bila raširena pojednostavljena ideja da je svako nasljedno svojstvo organizma određeno posebnim genom, onda je tijekom promatranog razdoblja postalo jasno da je svako takvo svojstvo određeno međudjelovanjem mnoštva. geni (epistaza (cm. EPISTASE), polimer (cm. POLIMERIZAM) itd.), a svaki gen u jednom ili drugom stupnju utječe na različita svojstva (pleiotropija (cm. PLEIOTROPIJA)). Osim toga, pokazalo se da sposobnost gena da se očituje u fenotipu organizma (penetrantnost (cm. PENETRANCIJA)) i stupanj njegovog utjecaja na fenotip (ekspresivnost (cm. IZRAŽAJNOST)) može ovisiti, ponekad u velikoj mjeri, o utjecajima okoliša ili djelovanju drugih gena. Ideje o penetrantnosti i ekspresivnosti gena prvi je formulirao N.V. Timofeev-Resovski 1925. (cm. TIMOFEEV-RESOVSKI Nikolaj Vladimirovič) na temelju rezultata svojih eksperimenata s drozofilom.
U istom razdoblju ubrzano se razvijaju neka područja genetike, važna za razvoj genetskih temelja selekcije, sjemenarstva i oplemenjivanja: proučavanje obrazaca nasljeđivanja kvantitativnih svojstava (studije švedskog genetičara G. Nilsson-Ehlea su posebno važni), pojašnjenje prirode heterozisa (cm. HETEROZIS)(radovi američkih genetičara E. East i D. Jones), studije komparativne genetike kultiviranih biljaka (izvanredna djela N. I. Vavilova, koja su bila temelj njegovog zakona o homolognim serijama u nasljednoj varijabilnosti), o interspecifičnoj hibridizaciji voćnih biljaka ( radovi I. V. Mičurina u SSSR-u, L. Burbanka u SAD), o privatnoj genetici kultiviranih biljaka i domaćih životinja.
Razdoblje koje se razmatra uključuje i formiranje genetike u SSSR-u, a njezin nagli razvoj započeo je 1920-ih godina, kada su se pojavile tri genetičke škole na čelu s N. K. Koltsovim u Moskvi, Yu. A. Filipchenkom i N. I. Vavilovim u Lenjingradu.
Sljedeća faza (otprilike 1925-1940) povezana je s otkrićem umjetne mutageneze. Prije 1925. bilo je prilično rašireno mišljenje, vraćajući se na Weismannovu izjavu, a posebno na poglede de Vriesa, da mutacije nastaju spontano u tijelu pod utjecajem nekih čisto unutarnjih razloga i ne ovise o vanjskim utjecajima. Ova pogrešna koncepcija opovrgnuta je 1925. radom G. A. Nadsona i G. S. Filippova o umjetnom izazivanju mutacija, a potom eksperimentalno dokazana pokusima G. Mellera (1927.) o djelovanju X-zraka na drozofilu. Rad G. Mellera potaknuo je brojna istraživanja mutageneze na raznim objektima, koja su pokazala da je ionizirajuće zračenje univerzalni mutagen. Zahvaljujući tome počelo je proučavanje obrazaca mutagenog učinka zračenja; Osobito su vrijedne bile studije N. V. Timofeeva-Resovskog i M. Delbrücka, koji su otkrili izravnu ovisnost učestalosti induciranih mutacija o dozi zračenja i sugerirali 1935. da su te mutacije uzrokovane izravnim ulaskom kvantne ili ionizirajuće čestice u gen (teorija cilja). Kasnije se pokazalo da ultraljubičaste zrake i kemikalije imaju mutageni učinak. Prve kemijske mutagene otkrili su 1930-ih u SSSR-u V. V. Saharov, M. E. Lobashev i S. M. Gershenzon. Zahvaljujući istraživanjima I. A. Rappoporta u SSSR-u te S. Auerbacha i J. Robsona u Velikoj Britaniji, 1946. godine otkriveni su supermutageni etilenimin i dušični iperit.
Istraživanja u ovom području dovela su do brzog napretka u razumijevanju obrazaca procesa mutacije i do razjašnjenja nekih pitanja koja se odnose na finu strukturu gena. U kasnim 1920-ima - početkom 1930-ih, A. S. Serebrovsky i njegovi studenti dobili su prve podatke koji ukazuju na složenu strukturu gena od dijelova koji mogu mutirati odvojeno ili zajedno. Mogućnost izazivanja mutacija otvorila je nove izglede za praktičnu primjenu genetskih dostignuća. U različitim zemljama započeo je rad na korištenju mutageneze zračenja za dobivanje polaznog materijala za stvaranje novih oblika kultiviranih biljaka. U SSSR-u su inicijatori takve “selekcije zračenja” bili A. A. Sapegin i L. N. Delone.
U istoj fazi razvoja genetike pojavio se smjer koji je proučavao ulogu genetskih procesa u evoluciji. Temeljni u ovoj grani znanja bili su teorijski radovi engleskih genetičara R. Fishera i J. Haldanea, američkog genetičara S. Wrighta i eksperimentalne studije S. S. Četverikova i njegovih kolega, koji su po prvi put proučavali genetsku strukturu prirodnih populacije na nekoliko vrsta Drosophila. Za razliku od nekih ranih mendelovaca koji su se suprotstavljali darvinizmu, ovi su znanstvenici, oslanjajući se na veliku količinu činjeničnog materijala koji je od tada nakupila genetika, uvjerljivo pokazali da genetski podaci potvrđuju i konkretiziraju niz osnovnih načela darvinizma, pridonose razjašnjenju relativnog značaja u evolucija prirodne selekcije, različite vrste varijabilnosti, izolacija itd. N.I. Vavilov i njegovi studenti nastavili su svoje uspješno proučavanje komparativne genetike i evolucije kultiviranih biljaka. Posebno je upečatljiv rad njegovog talentiranog suradnika G. D. Karpechenka, koji je na temelju međugeneričke hibridizacije dobio plodan hibrid rotkvice i kupusa. Eksperimentalno je dokazao mogućnost prevladavanja sterilnosti u dalekim hibridima i reproducirao jedan od načina za stvaranje novih vrsta u biljkama.
Genetika u SSSR-u je u tom razdoblju procvala. Osim gore spomenutih izvrsnih radova, postignuti su važni rezultati u raznim područjima genetike koji su priznati od strane genetičara diljem svijeta. Među njima su radovi B. L. Astaurova, koji je u pokusima na svilenim bubama koristeći genetske metode koje je razvio, po prvi put dokazao sposobnost reguliranja učestalosti jedinki određenog spola u potomstvu, M. M. Zavadovskog o razvoju spolnih karakteristika kod kralješnjaka, G. A. Levitsky o klasifikaciji i varijabilnosti kariotipova i njihovoj evoluciji. Nadaleko poznate u tom razdoblju bile su studije A. A. Sapegina, K. K. Meistera, A. R. Zhebraka o privatnoj genetici i genetskim osnovama oplemenjivanja biljaka, radovi A. S. Serebrovskog, S. G. Davydova, D. A. Kislovskog o privatnoj genetici i genetskim osnovama uzgoja domaćih životinja. N. K. Kolcov (cm. KOLTSOV Nikolaj Konstantinovič) je 1927. godine iznio koncept da kromosom s genima predstavlja jednu ogromnu organsku molekulu i da se reprodukcija te nasljedne molekule provodi pomoću matrice. Oboje je kasnije potvrđeno kada su se genetski procesi počeli proučavati na molekularnoj razini (iako se pokazalo da genetski materijal nije protein, kako je Koltsov vjerovao, već DNK).
Krajem 1920-ih u SSSR-u se vodila živa rasprava o tome da li modifikacije (tada su se zvale „stečene karakteristike“), tj. fenotipske promjene uzrokovane u tijelu organizma izlaganjem vanjskim uvjetima (hrana, temperatura, vlaga, osvjetljenje) mogu se naslijediti itd.) i vježbanje ili nevježbanje organa. Ideja o mogućnosti nasljeđivanja modifikacija bila je u to vrijeme gotovo potpuno odbačena u stranoj genetici na temelju brojnih eksperimentalnih podataka, ali u SSSR-u neki biolozi, osobito E. S. Smirnov, E. M. Vermel i A. M. Kuzin, dijelili su tu mogućnost. . Podržavali su ih moskovski filozofi M. B. Mitin, P. F. Yudin i drugi, koji su tvrdili da ovaj neolamarckovski koncept navodno odgovara filozofiji dijalektičkog materijalizma. Ovaj spor trajao je nekoliko godina, iako su sove uvjerljivo pokazale pogrešnost teorije o nasljeđivanju modifikacija. genetičari N. K. Koltsov, Yu. A. Filipchenko, A. S. Serebrovsky, S. S. Chetverikov i zoolozi A. S. Severtsov i I. I. Shmalgauzen. Potonji je kasnije iznio važna razmatranja da opseg i priroda modifikacija, iako nisu naslijeđene, ovise ne samo o vanjskim utjecajima, već i o "normi reakcije" organizma, određenoj njegovim genotipom. Pogrešna ideja o nasljeđivanju stečenih karakteristika bila je predodređena da se kasnije oživi u antiznanstvenim pogledima T. D. Lysenka.
Najkarakterističnije značajke četvrte faze povijesti genetike (otprilike 1940-1955) bio je brzi razvoj rada na genetici fizioloških i biokemijskih svojstava, zbog uključivanja u krug genetskih eksperimenata novih objekata za genetiku - mikroorganizama i virusa. Mogućnost dobivanja ogromnog broja potomaka iz tih objekata u kratkom vremenu naglo je povećala rezoluciju genetske analize i omogućila proučavanje mnogih prethodno nedostupnih aspekata genetskih fenomena.
Proučavanje biokemijskih procesa koji su u osnovi formiranja nasljednih osobina u različitim organizmima, uključujući Drosophilu i posebno plijesan Neurospora, rasvijetlilo je kako geni funkcioniraju i, posebno, kako genske mutacije utječu na enzime sintetizirane u tijelu. To je dovelo do generalizacije koju su 1940-ih napravili američki genetičari J. Beadle i E. Tatem, prema kojoj svaki gen određuje sintezu jednog enzima (formula “jedan gen - jedan enzim” kasnije je prerađena u “jedan gen - jedan). protein” ili čak “jedan gen – jedan polipeptid”).
U kasnim 30-im i ranim 40-im godinama, rad američkih genetičara M. Greena i E. Lewisa u pokusima na drozofilama jasno je dokazao složenu strukturu i fragmentaciju gena, tj. potvrđeni su i produbljeni slični podaci do kojih je došao A. S. Serebrovsky. (cm. SEREBROVSKI Aleksandar Sergejevič).
Godine 1944. američki genetičar O. Avery i njezini kolege, u svom radu na razjašnjavanju prirode genetske transformacije kod bakterija, pokazali su da deoksiribonukleinska kiselina (DNK) kromosoma služi kao nositelj nasljednih potencijala (genetske informacije) organizam. Ovo otkriće poslužilo je kao snažan poticaj za proučavanje fine kemijske strukture, biosintetskih putova i bioloških funkcija nukleinskih kiselina te je bilo polazište od kojeg je započeo razvoj molekularne genetike i cjelokupne molekularne biologije. Najvažnija postignuća kraja četvrtog razdoblja su utvrđivanje činjenice da je zarazni element virusa njihova nukleinska kiselina (DNA ili RNA), kao i otkriće transdukcije 1952. godine od strane američkih genetičara J. Lederberga i M. Zinder (cm. PRIJEVOZ), tj. prijenos gena domaćina pomoću virusa, te razjašnjenje strukture molekula DNA (tzv. dvostruke spirale) od strane engleskog fizičara F. Cricka i američkog genetičara J. Watsona 1953. Potonji rad odigrao je veliku ulogu. izuzetnu ulogu u cjelokupnom kasnijem razvoju genetike i cijele biologije.
Zahvaljujući napretku biokemijske genetike učinjeni su veliki pomaci u genetskim i citološkim proučavanjima nasljednih bolesti (cm. NASLJEDNE BOLESTI) osoba. Kao rezultat toga, pojavio se novi smjer - medicinska genetika.
Dalje je razvijen rad na genetici prirodnih populacija. Posebno su ih intenzivno u SSSR-u provodili N. P. Dubinin i njegovi suradnici te S. M. Gershenzon i njegovi suradnici, au SAD-u F. G. Dobrzhansky. Ove studije pokazuju ulogu različitih tipova mutacija u evoluciji, učinak prirodne selekcije, izolacije i genetskog pomaka na genetsku strukturu prirodnih populacija. Otkriće brojnih jakih kemijskih mutagena dalo je poticaj brzom napretku kemijske mutageneze. Tijekom istih godina pojavile su se prve visokoproduktivne sorte kultiviranih biljaka, stvorene na temelju mutacija umjetno izazvanih zračenjem, a započela je i uporaba kemijskih mutagena u istu svrhu; Metode korištenja heterozisa uvedene su u praksu, posebice kod kukuruza i svilene bube.
Do 1940-ih godina genetička istraživanja u SSSR-u općenito su se uspješno razvijala i zauzimala jedno od vodećih mjesta u svijetu. Uspostavom u Sovjetskom Savezu. Biologija apsolutne dominacije T. D. Lysenka i njegovih suradnika, čiji je brzi napredak započeo sredinom 1930-ih i dosegao vrhunac 1948., genetika u SSSR-u bila je praktički uništena.
Petu fazu u povijesti genetike (otprilike od sredine 1950-ih do ranih 1970-ih) karakterizira proučavanje genetskih fenomena uglavnom na molekularnoj razini, što je postalo moguće zahvaljujući brzom uvođenju u genetiku, kao iu drugim područjima biologije, novih kemijskih, fizikalnih i matematičkih metoda.
Utvrđeno je da su geni odsječci divovskih polimernih molekula DNA i da se razlikuju po broju i redoslijedu izmjene parova nukleotida koji ih čine. Zajedničkim naporima genetičara, fizičara i kemičara utvrđeno je da su nasljedne informacije koje se prenose s roditelja na potomstvo kodirane slijedom parova nukleotida u genima. Uz pomoć enzima, prepisuje se (transkripcija) u nukleotidni slijed jednolančanih matričnih (glasničkih) molekula RNA, koje određuju aminokiselinski slijed sintetiziranih proteina (translacija), koji određuju osnovna svojstva organizma (u Virusi koji sadrže RNA, genetska informacija je kodirana u nukleotidnom nizu njihove RNA). U dešifriranju genetskog koda (cm. GENETSKI KOD), koji se pokazao univerzalnim za sva živa bića, glavne zasluge pripadaju F. Cricku, S. Brenneru (Velika Britanija), S. Ochoi i M. Nirenbergu (SAD).
Tijekom istih godina, zahvaljujući otkriću niza enzima (restrikcijskih enzima) koji režu lanac DNA na određenim točkama u male fragmente, naučili su izolirati gene iz DNA kromosoma. Godine 1969. u SAD-u H. G. Korana i njegovi kolege izveli su kemijsku sintezu gena.
Godine 1961. francuski genetičari F. Jacob i J. Monod otkrili su regulatorne mehanizme za uključivanje i isključivanje rada nekih gena za sintezu proteina u Escherichii coli i na temelju tih podataka razvili koncept operona (cm. OPERON), što je kasnije potvrđeno i na drugim organizmima.
Kao rezultat rasvjetljavanja molekularnih mehanizama mutacija, postignut je veliki napredak u traženju i proučavanju djelovanja novih snažnih kemijskih mutagena („supermutagena”) i njihovoj uporabi u selektivnoj praksi. Rad je također značajno napredovao u mnogim područjima. druga područja genetike - u razvoju metoda za zaštitu ljudskog genoma od učinaka fizičkih i kemijskih mutagena iz okoliša, u otkrivanju molekularno genetskih mehanizama za regulaciju individualnog razvoja organizama, u proučavanju dosad malo proučavanih fenomena ekstranuklearno nasljeđe koje se provodi putem plastida, mitohondrija i plazmida. Pred kraj tog razdoblja došlo je do širokog oživljavanja genetskih istraživanja u SSSR-u (od 1965.).
U sadašnjoj fazi povijesti genetike, koja je započela ranih 1970-ih godina, uz napredak gotovo svih do tada utemeljenih područja, molekularna genetika se posebno intenzivno razvijala, što je dovelo do temeljnih otkrića i, kao posljedica toga, do nastanka i uspješnih razvoj temeljno novih oblika primijenjene genetike.
Tako su još 1960-ih u SSSR-u S. M. Gershenzon i njegovi kolege, koji su proučavali reprodukciju jednog od virusa insekata, dobili nove podatke koji govore u prilog činjenici da se genetska informacija može prenijeti s RNK na DNK (reverzna transkripcija), a ne samo s DNA na RNA, za što se prije mislilo da je jedini transkripcijski put. Godine 1970. američki genetičari G. Temin i D. Baltimore u pokusima s nekim životinjskim tumorskim virusima koji sadrže RNA dokazali su postojanje reverzne transkripcije, identificirali njezin molekularni mehanizam i izolirali enzim koji je provodi - reverznu transkriptazu (revertazu). (cm. REVERTASE)), kodiran virusnim genom. Otkriće obrnute transkripcije omogućilo je umjetnu sintetizaciju mnogih fiziološki aktivnih gena na temelju njihove glasničke RNA i stvaranje banaka gena (cm. BANKA GENA), i umjetno sintetizirani i prirodni. Većina tih gena već je sekvencirana, odnosno određen je redoslijed parova nukleotida u njima. Podaci dobiveni sekvenciranjem doveli su do otkrića intron-egzonske strukture većine eukariotskih gena.
Ustanovivši da se reprodukcija onkogenih virusa koji sadrže RNK odvija pomoću obrnute transkripcije (takvi virusi su nazvani retrovirusi (cm. RETROVIRUSI)), odigrao je važnu ulogu u stvaranju suvremenog molekularno-genetičkog koncepta onkogeneze (cm. ONKOGENEZA)- pojava malignih tumora. U sredini je istaknuta virogenetska priroda nastanka tumora. 1940-ih sovjetski virolog L.A. Zilber, koji je radio s onkogenim virusom koji sadrži DNK. Međutim, njezinu prepoznatljivost tih godina otežavala je činjenica da nije znala objasniti kako RNA virusi uzrokuju zloćudne tumore. Nakon otkrića obrnute transkripcije postalo je jasno da je virogenetska teorija primjenjiva na retroviruse u istoj mjeri kao i na onkogene viruse koji sadrže DNA. Nakon toga se počela razvijati virusogenetska teorija malignog rasta. arr. na temelju onkogene hipoteze (cm. ONKOGENI), koju su prvi iznijeli američki znanstvenici R. Huebner i J. Todaro, a potom potvrdila brojna eksperimentalna istraživanja.
Otkriće i proučavanje mobilnih genetskih elemenata također je bilo od temeljne važnosti za razvoj genetike (cm. MOBILNI GENETIČKI ELEMENTI), prvi predvidio B. McClintock (cm. McCLINTOCK Barbara) još u kasnim 1940-ima na temelju genetskih eksperimenata na kukuruzu. Ovi podaci nisu bili ispravno cijenjeni sve dok opsežan rad na genetici bakterija nije doveo do otkrića dviju klasa mobilnih genetskih elemenata u kasnim 1960-ima. Desetljeće kasnije, D. Hogness i njegovi suradnici (SAD) i, neovisno o njima, G. P. Georgiev i njegovi suradnici (SSSR) identificirali su mobilne genetičke elemente nazvane mobilni disperzirani geni (MDG) kod Drosophile. Ubrzo je otkriveno da i drugi eukarioti imaju mobilne genetske elemente.
Neki mobilni genetski elementi sposobni su uhvatiti obližnje gene i prenijeti ih na druga mjesta u genomu. Ovu sposobnost mobilnog P elementa Drosophile iskoristili su američki genetičari G. Rubin i A. Spradling za razvoj tehnike prijenosa bilo kojeg gena ili njegovog dijela izoliranog pomoću restrikcijskih enzima na neobično mjesto na kromosomima. Ova se metoda naširoko koristi za proučavanje uloge regulatornih gena u funkcioniranju strukturnih gena, za konstruiranje mozaičnih gena itd.
Molekularno genetski pristup produbio je razumijevanje mehanizma sinteze antitijela (imunoglobulina (cm. IMUNOGLOBULINI)). Identifikacija strukturnih gena koji kodiraju konstantne i varijabilne lance molekula imunoglobulina, te regulatornih gena koji osiguravaju koordinirano djelovanje tih strukturnih gena, omogućila je objašnjenje kako je moguće sintetizirati ogroman broj različitih imunoglobulina na temelju ograničenog skupa odgovarajućih gena.
Već u početnim fazama razvoja genetike formirana je ideja o dvije glavne vrste varijabilnosti: nasljednoj, ili genotipskoj, varijabilnosti, uzrokovanoj genskim i kromosomskim mutacijama i rekombinacijom gena, i nenasljednoj, ili modifikacijskoj, uzrokovanoj utjecaj različitih čimbenika okoliša na karakteristike organizma u razvoju. U skladu s tim, bilo je uobičajeno smatrati fenotip organizma rezultatom interakcije genotipa i čimbenika okoliša. Međutim, ovaj koncept je zahtijevao značajne dopune. B. L. Astaurov je još 1928. godine, na temelju proučavanja varijabilnosti nekih mutantnih osobina Drosophila, izrazio ideju da bi jedan od razloga varijabilnosti mogla biti slučajna odstupanja u razvoju pojedinih osobina (organa). U 1980-ima ova je ideja dobila dodatnu potvrdu. Eksperimenti G. Stenta (SAD) i V. A. Strunnikova (SSSR), provedeni na različitim životinjama (nematode, pijavice, drozofila, svilena buba), pokazali su da se izražena varijabilnost u strukturnim i fiziološkim karakteristikama uočava čak i kod genetski identičnih (izogenih) jedinki uzgojenih u idealno homogene uvjete okoline. Ova varijabilnost očito je posljedica slučajnih odstupanja u tijeku različitih intracelularnih i međustaničnih ontogenetskih procesa, tj. onoga što se može okarakterizirati kao "ontogenetski šum". S tim u vezi, V. A. Strunnikov je razvio ideju "varijabilnosti implementacije", koja je uključena u formiranje fenotipa zajedno s genotipskom i modifikacijom (za više detalja pogledajte Varijabilnost (cm. VARIJABILNOST)).
Uspjesi molekularne genetike stvorili su preduvjete za nastanak četiri nova područja genetičkih istraživanja, uglavnom primijenjene prirode, čiji je glavni cilj promijeniti genom organizma u željenom smjeru. Od ovih područja najbrže se razvijao genetski inženjering. (cm. GENETSKI INŽENJERING) i genetika somatskih stanica Genetski inženjering dijelimo na genetski (umjetni prijenos pojedinih gena) i kromosomski (umjetni prijenos kromosoma i njihovih fragmenata). Metode genetskog inženjeringa, čiji je razvoj započeo 1972. u SAD-u u laboratoriju P. Berga, široko se koriste za industrijsku proizvodnju visokokvalitetnih bioloških proizvoda koji se koriste u medicini (humani inzulin, interferon, cjepiva protiv hepatitisa B, za dijagnoza AIDS-a itd.). Uz njihovu pomoć dobivene su razne transgene životinje (cm. TRANSGENE ŽIVOTINJE). Dobivene su biljke krumpira i suncokreta obogaćene skladišnim proteinima kodiranim genom mahunarki, biljke suncokreta obogaćene proteinima kodiranim genom kukuruza. Rad koji se provodi u mnogim laboratorijima diljem svijeta na prijenosu gena za fiksaciju dušika s bakterija u tlu na poljoprivredne biljke vrlo je obećavajući. Nasljedne se bolesti pokušavaju izliječiti uvođenjem "zdravog" gena u tijelo pacijenta kako bi se zamijenio mutirani gen koji uzrokuje bolest. Napredak u tehnologiji rekombinantne DNA, koji je omogućio izolaciju mnogih gena iz drugih organizama, kao i proširenje znanja o regulaciji njihove ekspresije, dopušta nam da se nadamo ostvarenju ove dosad naizgled fantastične ideje.
Metoda kromosomskog inženjeringa omogućuje presađivanje diploidne jezgre somatske stanice u jajašce sisavca s odstranjenom jezgrom i uvođenje takvog jajašca u maternicu ženke, hormonski pripremljenu za implantaciju. U tom slučaju rodit će se potomak koji je genetski identičan jedinki od koje je uzeta somatska stanica. Od te jedinke može se dobiti neograničen broj takvih potomaka, tj. može se genetski klonirati (vidi Kloniranje životinja (cm. KLONIRANJE ŽIVOTINJA)).
Istraživanja koja se provode na somatskim stanicama biljaka, životinja i ljudi od praktične su važnosti. Selekcijom biljnih stanica koje proizvode ljekovite alkaloide (mirisna ruta, rauwolfia), u kombinaciji s mutagenezom, sadržaj ovih alkaloida u staničnoj masi povećava se 10-20 puta. Selekcijom stanica na hranjivim podlogama i naknadnom regeneracijom cijelih biljaka iz staničnih kalusa, razvijene su sorte niza kultiviranih biljaka koje su otporne na razne herbicide i zaslanjenost tla. Hibridizacijom somatskih stanica različitih vrsta i rodova biljaka, čija je spolna hibridizacija nemoguća ili vrlo otežana, te naknadnom regeneracijom iz staničnih kalusa, nastali su različiti hibridni oblici (kupus - repa, kulturni krumpir - divlje vrste i dr.).
Drugo važno postignuće u genetici somatskih stanica životinja je stvaranje hibridoma (cm. HIBRIDOM), na temelju kojih se dobivaju monoklonska protutijela koja se koriste za stvaranje visokospecifičnih cjepiva, kao i za izolaciju potrebnog enzima iz mješavine enzima.
Još dva smjera molekularne genetike vrlo su obećavajuća za praksu - mutageneza specifična za mjesto i stvaranje antisense RNA. Mutageneza specifična za mjesto (indukcija mutacija u specifičnom genu izoliranom restrikcijskim enzimima ili njegovoj komplementarnoj DNA, a zatim uključivanje mutiranog gena u genom da se zamijeni njegov nemutirani alel) omogućila je po prvi put induciranje željenog radije nego nasumične genske mutacije, i već se uspješno koristi za dobivanje ciljanih genskih mutacija u bakterijama i kvascima.
Antisense RNA, čiju je mogućnost prvi pokazao 1981. godine japanski imunolog D. Tomizawa koji radi u SAD-u, može se koristiti za ciljanu regulaciju razine sinteze određenih proteina, kao i za ciljanu inhibiciju onkogena i virusnih genoma. Istraživanja provedena u tim novim genetskim područjima bila su prvenstveno usmjerena na rješavanje primijenjenih problema. Istodobno su dali temeljni doprinos idejama o organizaciji genoma, strukturi i funkcijama gena, odnosu između nuklearnih gena i staničnih organela itd.
Glavne zadaće genetike
Genetska istraživanja slijede dvije vrste ciljeva: razumijevanje obrazaca nasljeđivanja i varijabilnosti i pronalaženje načina za praktičnu upotrebu tih obrazaca. I jedno i drugo je usko povezano: rješavanje praktičnih problema temelji se na zaključcima dobivenim proučavanjem temeljnih genetskih problema i istovremeno pruža činjenične podatke važne za proširivanje i produbljivanje teorijskih koncepata.
S koljena na koljeno prenose se informacije (iako ponekad u ponešto iskrivljenom obliku) o svim raznolikim morfološkim, fiziološkim i biokemijskim karakteristikama koje bi se trebale ostvariti u potomcima. Na temelju ove kibernetičke prirode genetskih procesa, zgodno je formulirati četiri glavna teorijska problema koje proučava genetika:
Prvo, tu je problem pohranjivanja genetskih informacija. Proučava se u kojim je materijalnim strukturama stanice sadržana genetska informacija i kako je tamo kodirana (vidi Genetski kod (cm. GENETSKI KOD)).
Drugo, tu je problem prijenosa genetske informacije. Proučavaju se mehanizmi i obrasci prijenosa genetskih informacija sa stanice na stanicu i s generacije na generaciju.
Treće, problem implementacije genetskih informacija. Proučava se kako je genetska informacija utjelovljena u specifičnim karakteristikama organizma u razvoju, u interakciji s utjecajima okoline koji, u jednom ili drugom stupnju, mijenjaju te karakteristike, ponekad i značajno.
Četvrto, problem promjene genetskih informacija. Proučavaju se vrste, uzroci i mehanizmi ovih promjena.
Zaključci dobiveni proučavanjem temeljnih problema naslijeđa i varijabilnosti služe kao osnova za rješavanje primijenjenih problema s kojima se suočava genetika.
Dostignuća genetike koriste se za odabir tipova križanja koji najbolje utječu na genotipsku strukturu (segregaciju) potomaka, odabir najučinkovitijih metoda selekcije, regulaciju razvoja nasljednih svojstava, kontrolu procesa mutacije, ciljane promjene u genomu organizam koji koristi genetski inženjering i mutagenezu specifičnu za mjesto. Poznavanje načina na koji različite selekcijske metode utječu na genotipsku strukturu izvorne populacije (pasmina, sorta) omogućuje korištenje onih selekcijskih metoda koje će najbrže promijeniti tu strukturu u željenom smjeru. Razumijevanje načina na koji se genetske informacije realiziraju tijekom ontogeneze i utjecaja okoline na te procese pomaže u odabiru uvjeta koji pridonose najcjelovitijem očitovanju vrijednih svojstava u određenom organizmu i "potiskivanju" nepoželjnih. To je važno za povećanje produktivnosti domaćih životinja, kulturnih biljaka i industrijskih mikroorganizama, kao i za medicinu, jer omogućuje sprječavanje manifestacije niza nasljednih bolesti čovjeka.
Proučavanje fizikalnih i kemijskih mutagena i mehanizma njihova djelovanja omogućuje umjetno dobivanje mnogih nasljedno promijenjenih oblika, što doprinosi stvaranju poboljšanih sojeva korisnih mikroorganizama i sorti kultiviranih biljaka. Poznavanje zakonitosti procesa mutacije nužno je za razvoj mjera za zaštitu genoma ljudi i životinja od oštećenja fizičkim (uglavnom zračenjem) i kemijskim mutagenima.
Uspjeh svakog genetskog istraživanja određen je ne samo poznavanjem općih zakona nasljednosti i varijabilnosti, već i poznavanjem posebne genetike organizama s kojima se radi. Iako su osnovni zakoni genetike univerzalni, oni također imaju karakteristike u različitim organizmima zbog razlika, primjerice, u biologiji razmnožavanja i strukturi genetskog aparata. Osim toga, u praktične svrhe potrebno je znati koji su geni uključeni u određivanje karakteristika određenog organizma. Stoga je proučavanje genetike specifičnih karakteristika organizma bitan element primijenjenih istraživanja.
Glavne grane genetike
Moderna genetika zastupljena je mnogim dijelovima od teorijskog i praktičnog interesa. Među dijelovima opće, ili "klasične" genetike, glavni su: genetička analiza, osnove kromosomske teorije nasljeđivanja, citogenetika, citoplazmatsko (izvanjezgreno) nasljeđe, mutacije, modifikacije. Molekularna genetika, genetika ontogeneze (fenogenetika), populacijska genetika (genetička struktura populacija, uloga genetskih čimbenika u mikroevoluciji), evolucijska genetika (uloga genetskih čimbenika u specijaciji i makroevoluciji), genetičko inženjerstvo, genetika somatskih stanica, imunogenetika , privatna genetika - genetika intenzivno razvija genetiku bakterija, genetiku virusa, genetiku životinja, genetiku biljaka, humanu genetiku, medicinsku genetiku i mnoge druge. itd. Najnovija grana genetike – genomika – proučava procese nastanka i evolucije genoma.
Utjecaj genetike na druge grane biologije
Genetika zauzima središnje mjesto u modernoj biologiji, proučavajući fenomene nasljeđa i varijabilnosti, koji uvelike određuju sva glavna svojstva živih bića. Univerzalnost genetskog materijala i genetskog koda temelj je jedinstva svih živih bića, a raznolikost životnih oblika rezultat je osobitosti njegove provedbe tijekom individualnog i povijesnog razvoja živih bića. Dostignuća genetike važna su sastavnica gotovo svih suvremenih bioloških disciplina. Sintetička teorija evolucije najbliža je kombinacija darvinizma i genetike. Isto se može reći i za suvremenu biokemiju, čije se glavne odredbe o tome kako se kontrolira sinteza glavnih komponenti žive tvari - proteina i nukleinskih kiselina - temelje na dostignućima molekularne genetike. Citologija je usmjerena na strukturu, reprodukciju i funkcioniranje kromosoma, plastida i mitohondrija, odnosno elemenata u kojima su zapisane genetske informacije. Taksonomija životinja, biljaka i mikroorganizama sve više koristi usporedbu gena koji kodiraju enzime i druge proteine, kao i izravnu usporedbu nukleotidnih sekvenci kromosoma kako bi se utvrdio stupanj srodnosti svojti i razjasnila njihova filogenija. Na genetskim modelima proučavaju se različiti fiziološki procesi biljaka i životinja; posebno, kada proučavaju fiziologiju mozga i živčanog sustava, koriste posebne genetske metode, linije Drosophila i laboratorijskih sisavaca. Suvremena imunologija u potpunosti se temelji na genetskim podacima o mehanizmu sinteze protutijela. Dostignuća genetike, u ovoj ili onoj mjeri, često vrlo značajna, sastavni su dio virologije, mikrobiologije i embriologije. S pravom možemo reći da moderna genetika zauzima središnje mjesto među biološkim disciplinama.

Genetika

Skup alela za određeni organizam naziva se njime, a promatrana karakteristika ili svojstvo organizma naziva se njime. Kada se za dati organizam kaže da je heterozigotan za gen, često se jedan alel navodi kao dominantan (dominantan) jer njegove kvalitete prevladavaju u fenotipu organizma, dok se drugi aleli nazivaju recesivnim jer njihove kvalitete mogu biti odsutne i neprimjećene. Neki aleli nemaju potpunu dominaciju, već umjesto toga imaju nepotpunu dominaciju intermedijarnog fenotipa ili tzv. - oba su svojstva istodobno dominantna, a oba su svojstva prisutna u fenotipu.

Kada se par organizama spolno razmnožava, njihovi potomci nasumično nasljeđuju jedan od dva alela od svakog roditelja.Promatranje diskretnog nasljeđivanja i segregacije alela općenito je poznato kao ili zakon o segregaciji (zakon ujednačenosti hibrida prve generacije).

Interakcija više gena

Ljudska visina je složena genetska osobina. Rezultati istraživanja do kojih je došao Francis Galton 1889. godine pokazuju odnos između visine potomaka i prosječne visine njihovih roditelja.Međutim, korelacija nije apsolutna i postoji značajna varijacija od genetske varijacije u visini potomaka, što sugerira da je okoliš također važan čimbenik u osobini.

Organizmi imaju tisuće gena, a tijekom spolnog razmnožavanja raspon tih gena je u velikoj mjeri neovisan, odnosno nasljeđuju se nasumično bez međusobne povezanosti. To znači da nasljeđivanje alela za žuti ili zeleni grašak nema nikakve veze s nasljeđivanjem alela za bijelo ili ljubičasto cvijeće. Ovaj fenomen, poznat kao "Zakon o samostalnom nasljeđivanju" (zakon segregacije karakteristika), znači da se aleli različitih gena miješaju između roditelja kako bi formirali potomstvo s različitim kombinacijama. Neki se geni ne mogu zasebno naslijediti jer imaju specifičnu genetsku poveznicu, o čemu se govori kasnije u članku.

Često različiti geni mogu međusobno djelovati na takav način da utječu na istu karakteristiku. Na primjer, kod proljetne pupčanice (Omphalodes verna) postoji gen iz alela koji određuju boju cvijeta: plavu ili ljubičastu.Međutim, drugi gen kontrolira hoće li cvijet imati boju ili je bijel. Kada biljka ima dvije kopije bijelog alela, njezini cvjetovi su bijeli, bez obzira na to je li prvi gen imao plavi ili ljubičasti alel. Ova interakcija između gena naziva se - na aktivnost jednog gena utječu varijacije u drugim genima.

Mnoga obilježja nisu diskretna obilježja (na primjer, ljubičasto ili bijelo cvijeće), već su kontinuirana svojstva (na primjer, ljudska visina i boja kože).Ovaj kompleks svojstava posljedica je prisutnosti mnogih gena. Utjecaj ovih gena poveznica je između različitih stupnjeva utjecaja okoliša na organizme. je stupanj do kojeg geni organizma doprinose skupu karakterističnih svojstava. Mjerenje nasljednosti svojstava je relativno – u okruženju koje se često mijenja ima veći utjecaj na ukupnu promjenu karakterističnih svojstava. Na primjer, u Sjedinjenim Državama, visina osobe je složena osobina s 89% šanse za nasljeđivanje. Međutim, u Nigeriji, gdje ljudi imaju značajne razlike u pristupu dobroj prehrani i zdravstvenoj skrbi, vjerojatnost nasljeđivanja osobine kao što je visina je samo 62%.

Reprodukcija

Kada se stanice dijele, njihov cijeli genom se kopira, a svaka stanica kćer nasljeđuje jedan kompletan set gena. Taj se proces naziva najjednostavnijim oblikom razmnožavanja i osnovom za vegetativno (nespolno) razmnožavanje. Vegetativno razmnožavanje također se može dogoditi u višestaničnim organizmima, stvarajući potomke koji nasljeđuju genom od jednog oca. Potomci koji su genetski identični svojim roditeljima nazivaju se klonovi.

Eukariotski organizmi često koriste spolnu reprodukciju kako bi proizveli potomke koji imaju miješani genetski materijal naslijeđen od dva različita oca. Proces spolnog razmnožavanja varira (izmjenjuje se) ovisno o tipu koji sadrži jednu kopiju genoma (i dvostruku kopiju (). Haploidne stanice nastaju spajanjem genetskog materijala s drugom haploidnom stanicom kako bi se stvorila diploidna stanica s uparenim kromosomima (npr. fuzija (haploidna stanica) i (haploidna stanica)) uzrokuje nastanak . Diploidne stanice se dijele kako bi formirale haploidne stanice, bez reprodukcije svoje DNK, kako bi stvorile stanice kćeri koje nasumično nasljeđuju po jedan od svakog para kromosoma. Većina životinja i mnoge biljke su diploidne organizmi veći dio vremena svog života, s haploidnim oblikom, koji je karakterističan samo za jednu stanicu - .

Iako ne koriste haploidni/diploidni način spolnog razmnožavanja, bakterije imaju mnogo načina za dobivanje novih genetskih informacija (tj. za varijacije). Neke bakterije mogu prenijeti prijenosom malog kružnog dijela DNK drugoj bakteriji. Bakterije također mogu preuzeti strane fragmente DNK iz okoliša i integrirati ih u svoj genom, što je fenomen poznat kao transformacija. Taj se proces naziva i prijenos fragmenata genetske informacije između organizama koji nisu međusobno povezani.

>Sažeci iz biologije

Genetika

Genetika je jedno od najvažnijih područja biologije. Ovo je znanost o zakonima nasljeđivanja i varijabilnosti. Riječ “genetika” je grčkog porijekla i u prijevodu znači “dolazi od nekoga”. Objekti istraživanja mogu biti biljke, životinje, ljudi, mikroorganizmi. Genetika je usko povezana sa znanostima kao što su genetski inženjering, medicina, mikrobiologija i druge.

U početku se genetika smatrala obrascem nasljednosti i varijabilnosti na temelju vanjskih i unutarnjih karakteristika organizma. Danas je poznato da geni postoje i da su to posebno označeni dijelovi DNK ili RNK, odnosno molekule u kojima su programirane sve genetske informacije.

Na temelju arheoloških dokaza, ljudi već više od 6000 godina znaju da se određene fizičke osobine mogu prenositi s generacije na generaciju. Čovjek je čak naučio stvoriti poboljšane sorte biljaka i životinjskih pasmina odabirom određenih populacija i njihovim međusobnim križanjem. Međutim, važnost genetike u potpunosti je postala poznata tek u 19. i 20. stoljeću pojavom modernih mikroskopa. Veliki doprinos razvoju genetike dao je austrijski redovnik Gregor Mendel. Godine 1866. predstavio je svoj rad o temeljima moderne genetike. Dokazao je da se nasljedne sklonosti ne miješaju, već se prenose s koljena na koljeno u obliku zasebnih cjelina. Godine 1912. američki genetičar Thomas Morgan dokazao je da se te jedinice nalaze u kromosomima. Od tada je klasična genetika napravila znanstveni korak naprijed i napravila velike korake u objašnjavanju nasljeđa ne samo na razini organizma, već i na razini gena.

Era molekularne genetike započela je 1940-ih i 1950-ih. Pojavili su se dokazi o vodećoj ulozi DNK u prijenosu nasljednih informacija. Otkriće je bilo dešifriranje strukture DNK, triplet koda i opis mehanizama biosinteze proteina. Također, otkrivena je aminokiselinska ili nukleotidna sekvenca DNA i RNA.

Prvi eksperimenti u Rusiji pojavili su se u 18. stoljeću i bili su povezani s hibridizacijom biljaka. U 20. st. javljaju se značajni radovi u eksperimentalnoj botanici i zoologiji, kao iu eksperimentalnim poljoprivrednim postajama. Do kraja 1930-ih u zemlji se pojavila mreža organiziranih istraživačkih instituta, eksperimentalnih stanica i sveučilišnih odjela za genetiku. Godine 1948. genetika je proglašena pseudoznanošću. Obnova znanosti dogodila se nakon otkrića i dešifriranja strukture DNK, oko 1960-ih.