베르드니히-호프만병(척추 근위축증). 베르드니히-호프만병: 형태 및 주요 증상 척추 베르드니히-호프만 근위축증 1형

척추근위축증(SMA) 또는 Werdnig-Hoffmann의 척추근위축증은 진행성 저혈압과 근육 약화를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

근육 조직의 특징적인 약화는 척수 전각에 있는 알파 운동 뉴런의 점진적인 퇴화로 인해 발생합니다. 따라서 이 질병은 유전될 수 있는 척수의 병리에 기초를 두고 있습니다.

질병의 특징은 신체 표면에 더 가까운 골격근보다 더 깊은 골격근의 약화가 더 적극적으로 나타나는 것입니다. 이 자료에서는 Werdnig-Hoffmann 척수성 근위축의 증상과 치료에 대해 설명합니다.

이 정보는 여러 가지 이유로 이 심각하고 종종 치명적인 질병을 치료해야 했던 모든 사람에게 유용할 것입니다.

일부 환자의 경우 뇌신경의 운동 뉴런, 특히 V에서 XII 쌍까지의 운동 뉴런도 병리학적 과정에 관여할 수 있습니다. 이 경우 질병은 척수 세포의 후각에서 발생하며 횡경막, 위장관, 심장 및 괄약근 근육의 부전을 유발합니다.

1890년에 베르드니히(Werdnig)는 어린 아이들에게서 나타나는 증후군의 징후인 고전적인 유아 형태의 SMA를 처음으로 기술했습니다. 수년 후인 1956년에 Kugelberg와 Welander는 노인 환자에서 덜 심각한 형태의 척수성 근위축을 분류했습니다.

이들 과학자들 덕분에 오늘날 의사들은 SMA를 비슷한 증상을 보이는 다양한 유형의 질병(예: Duchenne 근이영양증)과 정확하게 구별할 수 있습니다.

척수 근위축증은 여아에게 가장 흔한 진단으로 심각하게 진행되는 쇠약을 나타냅니다. 이는 어린이 사망의 가장 흔한 유전적 원인 중 하나입니다.

SMA 증후군은 환자의 연령에 따라 다음과 같이 4가지 유형으로 분류됩니다.

• 유형 I(Werdnig-Hoffmann의 척추 근위축증). 최대 6개월까지 발달합니다.
• 유형 II – 6개월에서 12개월 사이.
• III형(쿠겔베르그-웰란더병) – 2~15세
• 성인 환자의 경우 IV형.

확산

이 질병의 발생률은 대략 15-20,000명당 1명입니다. 신생아에 대해서만 이야기한다면 이 수치는 10만 명당 약 5-7건이 될 것입니다. 척수근위축증은 유전성 열성 질환이기 때문에 많은 부모가 이 질병의 보인자일 수 있지만 이를 알지 못할 수도 있습니다.

SMA 보인자의 유병률은 80명 중 1명입니다. 즉, 80번째 가족마다 척수성 근위축증을 앓고 있는 자녀가 있을 수 있습니다. 이 위험은 부모 모두가 돌연변이 유전자의 보인자인 경우 여러 번 증가합니다.

따라서 SMA 증후군은 낭포성 섬유증 이후 소아에서 가장 흔한 신경계 퇴행성 질환이며, 위에서 언급한 바와 같이 아동 사망의 주요 유전 원인입니다.

사망 원인은 호흡 부전입니다. 질병 초기 단계의 환자가 어릴수록 예후는 더 나쁩니다. 전체 평균 사망 연령은 약 10세입니다. 지능 상태와 아동의 심신 발달에 대한 기타 지표는 어떤 식으로든 질병의 진행에 영향을 미치지 않습니다.

젊은 환자와 달리 성인 남성은 약 2:1 비율로 여성보다 이 질병에 더 자주 영향을 받는 반면, 남성 환자의 임상 경과는 더 심각합니다. 여성의 경우 이 질병의 증가는 약 8세부터 시작되고, 남아는 13세가 되면 여아를 "따라잡습니다".

척수성 근위축 - 증상

첫 번째 유형의 척수성 근위축은 아기가 태어나기 전에 첫 번째 증상이 나타납니다. 대부분의 산모는 임신 후기에 비정상적인 태아 활동이 없다고 보고합니다. 신생아의 SMA 증상은 매우 분명합니다. 아이는 스스로 뒤집을 수 없으며 앉은 자세를 취할 수 없습니다.

또한, 진행성 임상적 악화가 나타나며, 대부분의 경우 사망에 이르게 됩니다. 2세 환자의 경우 호흡 부전과 그 합병증으로 사망하는 경우가 많습니다.

제2형 SMA 환자는 생후 첫 4~6개월 동안 정상적으로 발달합니다. 그들은 스스로 앉을 수는 있지만 결코 걸을 수 없으며 앞으로 돌아다니려면 휠체어가 필요할 것입니다. 일반적으로 그러한 어린이는 Werdnig-Hoffmann 척추 위축으로 고통받는 환자보다 훨씬 오래 삽니다. 평균 수명은 최대 40년이다.

제3형 환자는 주로 고관절 신근의 약화로 인해 계단을 오르거나 바닥에서 일어나는 데 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 기대 수명은 정상에 가깝습니다.

SMA 증상에 대해 자세히 알아보기

제1형 척수성 근위축증이 있는 신생아는 활동적이지 않습니다. 그들은 할 수만 있다면 매우 힘들게 팔다리를 움직입니다. 엉덩이는 거의 지속적으로 구부러지고 약해지며 손으로 여러 방향으로 쉽게 비틀릴 수 있습니다. 무릎도 굽혀져 있습니다.

외부 근육은 일반적으로 덜 영향을 받기 때문에 손가락과 발가락은 거의 정상적으로 움직입니다. 아기는 머리를 제어하거나 들어올릴 수 없습니다. 거의 모든 환자에서 무반사증(반사 신경의 결핍)이 관찰됩니다.

두 번째 유형의 SMA로 고통받는 어린이는 머리를 움직일 수 있으며 이 환자의 75%는 독립적으로 앉을 수 있습니다. 근육 약화는 상지보다 하지에서 더 큽니다. 슬개골 반사가 없습니다. 나이가 많은 어린이는 이두근 및 삼두근 반사를 보일 수 있습니다.

척추측만증은 SMA의 가장 흔한 증상이며 대부분의 환자는 한쪽 또는 양쪽에 고관절 탈구가 발생합니다. 이러한 징후는 10세 이전에 나타납니다.

제3형 척수성 근위축증 환자는 어릴 때 걸을 수 있으며, 이 능력은 청소년기 내내 외래환자로서 유지될 수 있습니다. 약화로 인해 신체의 지구력이 제한될 수 있습니다. 환자의 3분의 1은 40세가 되면 휠체어에 의지하게 됩니다.

치료

현재 척수성근위축증에 대한 의학적 치료법은 알려진 바가 없어 초기 및 중년층 환자의 생존율이 상당히 낮다는 점은 주목할 만하다.

Werdnig-Hoffmann 척수성 근위축증이 있는 신생아는 기대 수명이 짧기 때문에 정형외과 치료가 거의 필요하지 않습니다. 부목은 근육 활동이 약화되는 경우가 자주 관찰되는 경우에 사용됩니다.

II형 및 III형 SMA 환자의 경우 관절 구축(제한된 관절 움직임)을 치료하기 위해 물리 치료를 사용할 수 있습니다. 구축의 보다 근본적인 치료를 위해서는 수술적 치료가 필요합니다.

위에서 언급한 바와 같이, SMA 증후군에서 가장 흔한 정형외과적 문제는 종종 심각한 형태를 취하는 척추측만증입니다. 교정기를 사용한 치료에도 불구하고 척추 만곡의 진행은 연간 약 8°입니다.

분절형 후방 척추 유합술은 교정장치로 척추 만곡을 교정할 수 없는 젊은 환자, 척추 만곡이 40° 이상인 10세 이상의 환자에게 흔히 권장됩니다.

의학적으로 가능할 때까지 수술을 연기해야 ​​합니다. 만곡의 진행은 세 번째 유형의 SMA 환자에서 더 느리게 발생하고 늦은 나이에 더 자주 나타난다는 점을 명심해야 합니다.

다이어트

척수성 근위축증을 치료하려면 환자의 메뉴를 배급하는 개별적인 접근 방식이 필요하지만 안타깝게도 주치의는 이를 관찰하지 않는 경우가 많습니다. 인체 측정 지표, 혈액 구성 및 근육 상태의 생화학적 지표는 SMA 환자 평가의 중요한 요소입니다.

특정 환자의 질병의 특정 과정은 위의 지표에 영향을 미치기 위해 식단에 개입해야 할 수도 있습니다. 왜냐하면 음식의 도움으로 환자에게 필요한 영양분을 근육에 공급할 수 있기 때문입니다.

물론 척수성 근위축증 치료에 대한 이러한 접근 방식은 질병의 두 번째 또는 세 번째 형태를 진단하는 경우에만 관련이 있습니다.

물리치료

두 번째 및 세 번째 유형의 척수성 근위축을 앓고 있는 환자에 대한 추가 지원은 다이어트만큼 중요합니다. 우선, 정규화된 부하의 도움으로 관절 구축의 진행을 예방할 수 있을 뿐만 아니라 자가 관리 시 근력, 지구력 및 독립성을 유지할 수 있습니다.

신체 운동은 환자가 건강한 사람처럼 거의 정상적인 생활 방식을 영위할 수 있는 기회를 갖게 되므로 환자의 교육적, 사회적, 심리적, 전문적 활동에서 상당히 중요한 역할을 합니다.

Werdnig Hoffmann 척수성 근위축증은 인간의 신경근계에서 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질병은 다양한 돌연변이로 인해 나타납니다. 의사들은 척수 근위축증의 주요 원인이 유전 불량이라고 생각합니다.

질병의 징후는 질병의 심각도에 따라 크게 달라집니다. 의사들은 일반적으로 척수성 근위축증의 중증도를 4단계로 나눕니다. 4가지 유형 모두 공통된 특징을 가지고 있습니다. 환자는 정신 발달에 장애를 경험합니다. 어떤 단계에서도 골반 부위에 위치한 다양한 기관의 기능 장애를 유발할 수는 없습니다.

팔, 다리, 몸의 근육 위축에 대해.

질병의 주요 원인은 열악한 유전학에 있습니다. 수많은 과학적 연구에 따르면 인간의 다섯 번째 염색체의 돌연변이로 인해 척추 위축이 나타나는 것으로 나타났습니다. 변화하는 유전자는 운동 뉴런의 정상적인 발달을 담당하는 특수 단백질의 합성을 담당합니다. 이러한 뉴런이 모든 기능을 완전히 수행할 수 없기 때문에 사람의 신체 근육이 위축되기 시작합니다.

의사들은 아버지와 어머니 모두에게 잘못된 유전자가 존재할 경우에만 아이에게 질병이 나타날 수 있다고 말합니다. 또한 의사들은 지구상의 모든 사람이 잘못된 유전자를 보유하고 있다고 말합니다.

질병의 첫 번째 및 두 번째 형태의 증상

척추 근위축증 Werdnig-Hoffmann 1형은 아이의 생후 첫 6개월에 가장 자주 나타납니다. 어떤 경우에는 출산 중 진단 중에 질병이 발견될 수 있습니다. 1단계에서는 아이의 근섬유 긴장도가 감소하고 힘줄 반사가 전혀 없을 수 있습니다. 때때로 삼키는 기능이 저하됩니다. 일반적으로 혀도 위축됩니다. 1단계에서는 아이의 소화 기능이 손상됩니다. 이로 인해 음식이 호흡기로 들어갈 수 있습니다. 호흡도 손상되어 폐부전이 발생할 수 있으며, 척수근위축증 1도 소아의 경우 운동 능력 발달이 손상되고 흉부의 변형이 관찰됩니다. 통계에 따르면, 출생 직후 질병이 진행되기 시작하면 아이는 생후 3~4개월 안에 사망합니다.

2도 척수 위축이 있는 아이는 출생 후 6개월 만에 놀라운 증상을 보입니다. 처음에 환자는 허벅지 근육의 위축을 경험합니다. 힘줄 반사가 점차 둔해집니다. 안면 근육은 일반적으로 위축되지 않습니다. 어떤 경우에는 환자가 손에 떨림과 호흡 곤란을 경험합니다. 목 근육도 시간이 지날수록 약해집니다. 시간이 지남에 따라 환자는 척추 측만증이나 고관절 탈구가 발생합니다. 2등급 척수 위축이 있는 어린이는 호흡 기능이 손상되어 병원성 감염에 더 취약합니다. 즉시 치료하지 않으면 환자가 질식하여 사망할 수도 있습니다.

: 질병의 원인과 치료 방법.

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세 번째 및 네 번째 유형의 근위축증의 증상

3단계 Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증은 일반적으로 청소년기에 나타납니다. 이 유형의 질병의 특징적인 증상은 불안정한 걷기입니다. 이는 다리 근육의 색조가 급격히 감소한다는 사실로 설명됩니다. 이는 근육 섬유가 얇아지기 때문에 발생합니다. 환자는 종종 넘어지거나 넘어질 수도 있습니다. 시간이 지남에 따라 환자는 완전히 걷기를 멈출 수 있습니다. 때때로 팔 근육에 위축이 나타납니다. 환자의 표정도 흐트러졌습니다. 뼈대는 변화를 겪습니다. 환자의 가슴이 변형되고 관절 기능이 중단됩니다. 드문 경우지만 환자의 정상적인 호흡이 중단됩니다.

4단계 Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증은 일반적으로 성인기에 나타납니다. 질병의 이 단계에서 특징적인 증상은 다리의 약화가 발생한다는 것입니다. 환자는 심한 근육통을 호소할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 다리 근육이 위축되기 시작하고 반사 신경이 둔해집니다. 척수성 근위축이 진행되면 환자가 걷기를 멈추게 됩니다. 4등급에서는 호흡 기능에 변화가 없습니다. 팔 근육은 완전히 작동합니다. 의사들은 제4형 질병이 양성이라고 생각합니다.

병리학 진단 및 치료

척추 위축의 첫 증상이 나타나면 종합 진단이 처방됩니다. 먼저, 환자는 전기신경근조영술을 받아야 합니다. 이 절차를 통해 의사는 뉴런 기능의 이상을 발견할 수 있습니다. 이후 환자는 유전자 검사를 받아야 한다. 이 과정에서 의사는 환자의 DNA에서 얻은 데이터를 연구합니다. 유전자 검사를 통해 5번 염색체의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

여성에게 이 질병을 앓은 가까운 친척이 있는 경우, 임신 중에 특별한 산전 진단을 받아야 합니다. 태아에서 병리가 발견되면 강제 임신 종료가 필요할 수 있습니다.

척추 위축에는 치료법이 없습니다. 그러나 신경 조직의 대사 과정을 개선하는 특수 약물의 도움으로 환자의 상태를 완화하는 것이 가능합니다. 치료에는 비타민 B, 단백 동화 스테로이드, 물리 치료 및 물리 치료 과정이 보충됩니다.

추가 소스:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. 척수성 근위축증(SMA) 검사 // 공공 과학 도서관
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. 척수성 근위축에 대한 범인종 보인자 선별 및 산전 진단: 임상 실험실 분석 유럽 인간 유전학 저널.
3. 3. 척수 근위축증 유형 I, II, III, IV... // 의학 유전 연구 센터의 분자 유전학 센터.

Werdnig-Hoffmann 질병은 근위축증, 척수의 주요 신경 섬유의 점진적인 파괴를 동반하는 매우 심각한 병리학이므로 상염색체 열성 방식으로 전염된다는 점은 즉시 주목할 가치가 있습니다.

베르드니히호프만병이란 무엇입니까?

이것은 신경계의 주요 신경 분포 구조의 점진적인 파괴를 동반하는 신경 질환입니다. 예를 들어, 척수 전근의 탈수초화가 흔히 관찰됩니다. 또한, 이 질병은 일부 뇌신경에도 영향을 미칩니다.

물론 신경 섬유의 손상은 근육 상태에 영향을 미칩니다. 그러나 이 질병은 근육 조직의 일부가 수축 능력을 유지하는 반면 개별 "다발"은 위축되는 소위 다발성 근육 병변이 특징입니다.

Werdnig-Hoffmann 척추 위축은 어린 시절에 나타납니다. 오늘날 질병의 세 가지 주요 형태를 구별하는 것이 일반적입니다.

선천성 베르드니히-호프만병 및 그 증상

일반적으로 이러한 형태의 질병의 첫 번째 증상은 아이가 태어난 후 첫날에 이미 눈에 띄게 나타납니다. 아기의 울음소리가 느리고, 아픈 아이들의 울음소리는 약하고 잘 들리지 않으며, 수유 과정도 방해를 받습니다.

아이가 성장함에 따라 신체 발달의 지연이 나타날 수 있습니다. 아픈 아이들은 머리를 들 수도 없고 앉지도 서지도 못합니다. 아주 드문 경우에만 아기가 몸을 똑바로 세울 수 있지만, 이 능력 역시 신경 섬유가 파괴되면서 아주 빨리 사라집니다.

문제의 질병의 경과는 악성이며 신경 말단의 퇴행이 빠르게 진행됩니다. 골격근뿐만 아니라 내부 장기의 섬유도 위축되기 쉽습니다. 횡격막이 종종 영향을 받아 호흡 부전이 발생합니다. 불행하게도 이 질환을 앓고 있는 어린이는 (평균적으로) 9세까지 삽니다.

초기 베르드니히-호프만병

질병의 주요 징후는 인생의 후반기에 나타납니다. 처음 몇 달 동안 아이의 신체 발달은 매우 정상적입니다. 아기는 머리를 들고 앉는 법을 배우며 때로는 스스로 앉을 수도 있습니다. 하지만 이 모든 기술은 질병이 활성화된 후에는 사라집니다. 그런데 증후군은 종종 감염으로 인해 유발됩니다.

손가락 떨림과 힘줄 구축은 신경 섬유 파괴의 첫 번째 증상입니다. 결과적으로 근육 위축과 마비가 발생합니다. 환자의 평균 수명은 14~16년이다.

베르드니히-호프만병의 후기 형태

이 질병은 더 경미합니다. 일반적으로 아이는 2세가 될 때까지 아주 정상적으로 발달합니다. 아기는 앉고, 서고, 걷는 법을 배웁니다. 시간이 지남에 따라 부모는 약간의 편차를 느끼기 시작합니다.

첫째, 아픈 아이의 보행이 변합니다. 그는 다리를 무릎에서 강하게 구부린 채 걷고 종종 넘어져 균형을 유지할 수 없습니다. 병리가 진행됨에 따라 골격의 일부 변화가 눈에 띌 수 있으며, 특히 Werdnig-Hoffmann 증후군은 심한 손 떨림, 근육 긴장도 감소 및 주요 근육의 소실을 특징으로 합니다.

대부분의 경우 10~12세가 되면 아이는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 완전히 잃습니다. 그러나 이 경우 환자는 최대 20년, 때로는 최대 30년까지 생존합니다.

이것은 유전성 질환 그룹으로, 주요 특징은 척수 전각의 운동 뉴런 손상과 IX, X, XII 뇌신경의 뿌리 손상입니다.

척추 근위축증은하지, 목, 머리 및 호흡기 근육 근육의 신경 분포를 위반하는 것이 특징입니다. 올바른 진단을 내리는 중요한 기준은 모든 유형의 민감도 유지, 상지 근육의 정상적인 발달 및 아동의 정신 장애가 없다는 것입니다. 이 질병의 발병률은 출생 100,000명당 7명입니다.

Werdnig-Hoffmann 근위축증의 원인

Werdnig-Hoffmann 척추근위축증(SMN) 유전자는 염색체 V에 위치하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. SMN 유전자를 보유한 염색체를 가진 부모는 척수 근위축증이 있는 아이를 낳을 확률이 25%입니다.

Werdnig-Hoffmann 근위축증의 병리학적 변화

연구 중에 척수의 부피가 감소한 것으로 나타났습니다. 신경절 세포가 위축되거나 완전히 사라집니다. 앞뿌리에서는 퇴행, 탈수초화, 지방 침착과 함께 신경 섬유(주위, 외피, 신경내)의 경화성 변화가 감지됩니다. 골격근에서는 손상되지 않은 섬유와 얽혀있는 위축된 다발이 발견되며, 결합 조직의 유리질증과 증식이 나타납니다.

질병 Werdnig-Hoffmann 근위축증의 분류

Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증의 발생 시기 및 영양 장애 변화 정도에 따라:

• 선천성(생후 첫 6개월 동안 질병의 증상이 나타남);

• 유아기(6개월~1.5세)

• 후기 유년기(1.5세 이상).

Werdnig-Hoffmann 근위축증의 증상

가장 심각한 것은 선천적 형태입니다. Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증. 어린이의 경우, 생후 첫 몇 분 동안 이완성 마비가 관찰됩니다. 근육 약화, 신생아 반사 신경 감소 또는 부재가 드러납니다. 신생아는 유방을 약하게 빨고, 혀의 다발성 경련이 나타나며, 삼키기가 어렵습니다.
이러한 형태의 질병은 근골격 기형, 특히 척추 측만증의 형성을 동반합니다. 깔때기 모양 또는 "닭" 가슴살; 관절 구축. 아주 드물지만 아이가 머리를 들고 앉을 수 있는 경우도 있습니다. 그러나 이러한 능력은 늦게 발달한 다음 퇴보합니다. 이 질병은 종종 수두증, 고관절 이형성증, 발의 편평 외반 또는 편평 외반 기형, 음낭으로 내려가지 않은 고환, 혈관종 등과 같은 선천적 기형을 동반합니다. 어린이는 9개월 이전에 사망합니다(덜 자주 최대 2년까지). 심장병, 혈관 또는 호흡 부전, 그 원인은 가슴 근육과 횡경막 근육의 저혈압입니다.

유아기 양식Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증은 하반기에 나타나는 것이 특징입니다. 아픈 아이는 즉시 고개를 들고 앉기 시작하며 때로는 서거나 걸을 수도 있습니다. 또한, 소화성 장염을 앓은 후 상태가 진행됩니다. 이완성 마비가 먼저 다리에 나타난 다음 몸과 상지로 올라갑니다. 확산성 근위축으로 인해 혀의 근수축 경련, 구축 및 손의 미세한 떨림이 나타납니다. 구근 증후군은 훨씬 나중에 발생합니다. Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증의 유아기 형태는 이 질병의 첫 번째 변종만큼 악성은 아니지만, 12~15세에 사망합니다.
질병의 후기 형태는 미취학 아동에게 나타납니다. 상상의 웰빙을 배경으로 아이가 독립적으로 움직이고, 뛰고, 달리고, 뻣뻣해지고, 움직임이 어색해지면(“태엽 인형”의 걸음걸이) 아이들은 종종 넘어집니다. 골격근의 위축은 점차적으로 그리고 천천히 발생합니다. 먼저하지의 아래 부분에서 이완성 마비가 관찰되고 그 다음에는 상지의 아래 부분과 몸통의 근육이 과정에 참여합니다. 이 나이에는 피하 지방 조직이 잘 발달하기 때문에 근육 위축은 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 점차적으로 인두 및 구개와 같은 반사가 약해지고 무조건 반사가 감소합니다. 이 질병에는 지지 장치의 변형, 가장 흔히 "닭" 가슴이 동반됩니다.
적절하고 시기적절한 치료를 받은 경우 예후는 처음 두 가지 옵션에 비해 더 유리합니다. 환자는 최대 30~40년까지 살 수 있습니다. 그러나 독립적으로 움직일 수 있는 능력은 10~12년이 지나면 사라집니다.

문헌에서는 때때로 질병의 네 번째 형태, 즉 35세 이상에 나타나는 성인 형태를 발견할 수 있습니다. 이것은 하지의 근육 그룹의 신경 분포만이 중단되는 매우 드물고 가장 유리한 형태의 질병입니다. 이러한 환자의 경우 독립적으로 움직이는 능력은 상실되지만 호흡이나 삼키는 데 문제는 없습니다. 성인 형태의 근위축증은 환자의 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

Werdnig-Hoffmann ADS 진단

진단은 임상상(위축성 변화의 조기 발병, 근위부 근육군의 퇴행성 변화 발병, 근육긴장 저하, 혀 근육의 경련, 가성비대증의 부재), ENMG 데이터(근전도검사), 결과를 바탕으로 확정됩니다. 근섬유 생검, MRI, 계보 분석(부모와 자녀의 유전적 돌연변이 검색). 이 질병은 빠르게 진행되는 과정을 가지고 있습니다.

감별 진단 Werdnig-Hoffmann 근위축증

1. “플로피 아동 증후군”을 특징으로 하는 기타 질병이 있는 경우
2. 유전대사질환
3. 오펜하임 근위축증(현재 일부 전문가들은 Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증의 변형으로 간주함)
4. 뇌성마비;
5. 진행성 근이영양증(Duchenne 및 Erb-Roth);
6. 쿠겔베르그-웰란더 근위축증;
7. 납 중독.

Werdnig-Hoffmann 근위축증의 치료

Werdnig-Hoffmann의 척추 근위축증은 현재 치료가 불가능하고 지속적으로 진행되는 질병입니다. 증상 치료법만 있습니다: 신경 조직의 대사 과정에 작용하는 약물(Cerebrolysin,aminolon,encephabol); 누트로픽제(루세탐, 누트로필);비타민 그룹 B; 마사지 및 운동 요법, 특별 식단 등

척수 근위축증의 유전적 돌연변이는 SMN 단백질 생산 감소와 관련되어 있으며, 이는 운동 뉴런의 손실을 초래합니다. 이 질병에 대한 현대 약리학의 첫 번째 과제는 SMN 단백질 수준을 증가시킬 수 있는 약물을 찾는 것입니다.

방지 Werdnig-Hoffmann 근위축증

이는 부모의 유전 질환에 대한 적시 진단, 산전 DNA 진단으로 구성됩니다. 태아에게 병리가 발견되면 다음 문제가 발생합니다.

가족성 척수성 근위축: 척수 전각 뉴런의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 심각한 형태의 근육 위축인 유전 질환입니다. 이 질병은 출생부터 아이가 6개월이 될 때까지 발생할 수 있으며, 영향을 받은 뉴런에 의해 지배되는 근육이 대칭적으로 약화되는 것이 특징입니다. 호흡 근육과 안면 근육이 종종 영향을 받습니다. 영향을 받은 소아는 대개 호흡 부전으로 인해 2세가 되기 전에 사망합니다. 현재 이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 아픈 아이의 부모는 반드시 유전 상담을 받아야 합니다. 왜냐하면 다른 모든 아이도 이 질병에 걸릴 확률이 25%이기 때문입니다.

원천: "의학사전"

• - 인식 가능한 객관적 및 주관적 징후뿐만 아니라 그 자체의 원인이 있는 건강 악화...

  의학용어

• - 골화석증 참조...

  의학용어

• - 현재 인체 자체의 항체에 의한 염증 및 조직 파괴와 관련이 있다고 추정되는 질병 중 하나)...

  의학용어

• - 지방층염 참조...

  의학용어

• - 성병 참조...

  의학용어

• - 수중 벨이나 호흡 장치를 사용하여 상당한 깊이에서 고압으로 작업하는 사람들에게 발생하는 증후군...

  의학용어

• - 사람에게서 다른 사람으로 전염될 수 있는 질병 직접적인 접촉을 통해 감염이 발생합니다.

  의학용어

• - 출처에 대한 질병 참조: "의료...

  의학용어

• - 진행성 황반변성, 망막 색소층 위축 및 기타 장애를 특징으로 하는 NPC...

  분자 생물학 및 유전학. 사전

• - 유전성 척수 근위축증 참조...

  대형 의학사전

• - 전염병에 대한 오래된 이름입니다. 이전에는 인간 감염으로 인해 이러한 질병이 발생하는 것은 효모의 발효 및 성장 과정과 유사하게 진행된다고 믿어졌습니다.

  의학용어

• - 선천성 결합모세포 기형...

  의학용어

• - 아미노산 트립토판의 흡수 장애와 관련된 드문 유전적 결함입니다.

  의학용어

• - 뇌의 혈관과 뇌를 덮고 있는 막의 질병...

  의학용어

• - 장티푸스 덤불을 보세요...

  의학용어

• - 질병의 확산을 통제하고 전염병이 발생할 경우 필요한 조치를 취하기 위해 보건 당국에 보고해야 하는 질병 정보입니다.

  의학용어

책 속의 "베르트니히-호프만병"

질병