Причины и лечение фенилкетонурии. Фенилкетонурия – что это за заболевание, почему оно возникает, и как лечить кроху

Фенилкетонурия – это сложнейшая патология, вызванная наследственными факторами и характеризующаяся нарушением обмена белков в организме. Тип наследования заболевания – аутосомно –рецессивный. Это означает, что даже у здоровых мамы и папы может родиться больной фенилкетонурии малыш.

Симптомы фенилкетонурии в вялости ребенка, кожном дерматите, плаксивость

Как уже сказано выше, заболевание считается тяжелой патологией. Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования. Сложность составляет и клиническое выявление фенилкетонурии у ребенка в первые несколько недель жизни. Родителям следует проявить особенное внимание на следующие признаки: мышиный (амбарный) запах, исходящий от младенца, беспричинную рвоту, высокую возбудимость и на отклонения в его развитии. Генетический дефект может быть вызван:

хроническим алкоголизмом одного или обоих родителей
длительным влиянием радиоактивных волн на организм будущих мамы и папы
инфекциями половых органов
проживание в неблагополучных, с экологической точки зрения, условиях

Задача родителей — вовремя заметить симптомы

Фенилкетонурии проявляется в младенческом возрасте, поэтому родители должны обратить внимание на такие симптомы:

вялость или наоборот, повышенная двигательная активность малыша
ребенок не проявляет интерес к окружающему миру
чрезмерная плаксивость
малыш беспокойный, могут наблюдаться судороги
на коже – проявления дерматита
моча пахнет «мышами»

У малышей немного постарше симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки развития психики и речи, иногда — .

Заболевание может иметь фенотипические симптомы: гипопигментированные кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз. В некоторых случаях патология проявляется .

Почти у 50% малышей с патологией первичными симптомами фенилкетонурии являются частые эпилептические приступы.

Признаки фенилкетонурии фото

Диагностируют фенилкетонурию опираясь на совокупность генеалогических данных, результаты биохимических и клинических исследований:

возможно мама и папа ребенка, имеющего признаки фенилкетонурии, близкие родственники друг другу
аналогичные признаки были выявлены у братьев и сестер больного малыша
мышечный тонус нарушен, частые судороги
на коже появляются экзематозные высыпания
мало природного пигмента в волосах, коже, в радужке глаз
моча пахнет специфически
в крови обнаружено большое количество вещества фенилаланин
в моче присутствуют фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная кислота
проба Феллинга обычно положительная

Сегодня в медицине для выявления признаков фенилкетонурии применяются новейшие генетико –молекулярные методики. В целях ранней диагностики фенилкетонурии массово обследуются новорожденные в родильных домах. У всех младенцев из пяточки берут кровь для анализа (через час после кормления): у доношенных младенцев — спустя 4 дня после рождения, у недоношенных через неделю.

Диагностика генетическими методами позволяет выявить мутантный ген и достаточно точно определить тип патологии.

Профилактика фенилкетонурии

К сожалению, пока еще не найдены способы предотвращения фенилкетонурии. На сегодняшний день медики могут предложить родителям тщательно следить за питанием ребенка, дабы не допустить развития токсического отравления его организма. Уже доказано, что именно своевременное диагностирование и соблюдение врачебных предписаний помогает избежать тяжелейших поражений при патологической фенилкетонурии.

Лечения фенилкетонурии производится чаще всего диетотерапией

Основу лечения фенилкетонурии составляет диетотерапия, при которой должно строго ограничиваться поступление в организм белка с продуктами питания. Степень правильности диеты обуславливается количеством фенилаланина в крови пациента, показатели которого должны быть:

120 – 140 мкмоль/л у младенцев
не выше 360 мкмоль/л у дошколят
у старшеклассников не опасным считается повышение показателей фенилаланина до 600 мкмоль/л

Лечение питанием заключается в полном исключении из рациона больного продуктов, насыщенных белками: бобовые, яйца, мясо, молоко, рыбу и др. На столе должны присутствовать фрукты, соки (овощные и фруктовые), овощи, а также малобелковая пища специального предназначения (продукты –амилофены).

Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии:

гидролизаты белковые
смеси L-аминокислотные, не содержащие фенилаланин, но в составе которых присутствуют другие незаменимые аминокислоты

Смеси и гидролизаты не восполняют в полном объеме потребность организма в минеральных компонентах и других веществах, поэтому добавочно больным фенилкетонурией назначают комплексы витаминов группы В, минеральные препараты, насыщенные кальцием и фосфором, железо и микроэлементы.

Несколько лет назад учеными было доказано, что для лечения патологии необходимы препараты карнитина, как профилактическая мера его недостатка. Наряду с коррекцией питания, больному прописывают медикаментозную патогенетическую терапию ноотропными препаратами, лекарствами, стимулирующими микроциркуляцию в сосудах, если есть показания – антиконвульсанты. Детям, страдающим фенилкетонурией, нужны занятия с логопедом или дефектологом.

По мере взросления ребенка разрешены небольшие послабления в диете, так как толерантность к веществу фенилаланину у подростков улучшается. Рацион расширяют за счет введения каш и продуктов, с малым количеством фенилаланина. В период изменения диеты врач обязательно оценивает состояние психики и нервной системы ребенка, контролирует электроэнцефалограмму и уровень фенилаланина в организме.

Сегодня ведутся разработки препарата на растительной основе, который будет снижать уровень фенилаланина в крови.

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.

Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

Виды фенилкетонурии

Существует 3 типа этого заболевания.

Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза. Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.

Причины фенилкетонурии

Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме. Родственные браки повышают риск возникновения аномалии.

При дефиците определенных ферментов наблюдается увеличение в крови производных фенилаланина, которые оказывают отравляющее действие на нервную систему ребенка. Фенилкетонурия наследуется примерно одинаково как мальчиками, так и девочками.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу. В большинстве случаев, заподозрить фенилкетонурию у детей сразу после рождения практически невозможно. На вид ребенок выглядит здоровым, рождается в срок и с нормальным весом. Но уже через несколько недель проявляются симптомы фенилкетонурии. Основным признаком заболевания считается сильная рвота. В период с двух до шести месяцев, как мама, так и лечащий доктор могут заметить отставание ребенка в психическом и физическом развитии.

Дети, больные фенилкетонурией, позже остальных сверстников начинают сидеть и ходить. Также явным симптомом фенилкетонурии является повышенная потливость с характерным «мышиным» запахом пота. Наблюдаются судороги, раздражительность, вялость, капризность и плаксивость, уменьшение размера головы, высыпания на коже. У детей, больных фенилкетонурией, поздно прорезываются зубы.

С развитием фенилкетонурии повышается мышечный тонус, что характеризуется определенной позой у ребенка, которую еще называют «поза портного» (согнутые в суставах руки и ноги).

Лечение фенилкетонурии

Единственным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты, которой необходимо придерживаться более десяти лет после постановки диагноза. Дети, больные фенилкетонурией, не могут усваивать большое количество фенилаланина, поэтому имеются определенные нормы его потребления, которые зависят от возраста. Ребенок до двух месяцев может потреблять не более 60 мг/кг массы фенилаланина, а дети старше шести лет – не более 10-15 мг/кг.

Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка. Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день. Докармливают ребенка специальными смесями, которые не содержат фенилаланина.

Введение прикорма у детей с фенилкетонурией начинают с фруктовых и ягодных соков. В качестве твердой пищи предлагают ребенку овощные пюре без добавления молока. Используют безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки.

Лечение фенилкетонурии посредством питания включает в себя отказ или очень ограниченное потребление таких продуктов как рыба, мясо, хлебобулочные изделия, колбасы, творог, яйца, шоколад, бобовые, орехи и крупы. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина.

Лекарственное лечение фенилкетонурии предполагает прием витаминов, препаратов кальция, железа и фосфора. Также показан прием препаратов для улучшения мозгового кровообращения, микроциркуляции и тканевого обмена. Рекомендуют занятия лечебной физкультурой и массаж.

Видео с YouTube по теме статьи:

БЛЮДО "МАКИ" ТАРЕЛКА МЕДНАЯ
ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА


ПЕПЕЛЬНИЦА	ЧАШКА	ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ	ИКОНА

УТЮГ	ЧЕРНИЛЬНИЦА	ШКАТУЛКА	ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Опасна тем, что тотально поражает ЦНС в результате дефицита фермента – фенилаланина, который отвечает за формирование умственной деятельности, и как следствие происходит нарушение умственного развития человека.

Причины данного заболевания вызваны генетическими факторами, поэтому фенилкетонурия наследуется. Но в то же время, родители, могут быть вполне здоровыми и не иметь проблем с обменом веществ.

Фенилаланин обеспечивает построение белка и способствует образованию гормона щитовидной железы - тироксина. И если он правильно не перерабатывается, у человека развивается слабоумие.

Спасти ребенка, который родился с фенилкетонурией возможно только при максимально раннем установлении диагноза и начале лечения. Раннюю диагностику можно провести при помощи неонатального скрининга.

Признаки

Заболевание может проявляться не сразу. Фенилаланин, который поступает с молоком матери в организм больного ребенка, а затем и с другой пищей, достигает критической концентрации и воздействует на головной мозг ребенка, нарушая, таким образом, его функционирование. Как правило, при отсутствии своевременного лечения, первые симптомы станут заметны в первые месяцы жизни ребенка.

К признакам фенилкетонурии у детей можно отнести:

гипотонус мышц, вялость;
снижение координации движений;
судороги конечностей и непроизвольные движения;
обильное срыгивание, рвоту.

Дети больные фенилкетонурией имеют схожий фенотип. Такие малыши очень миловидны, имеют белокурые волосы, голубые глаза, нежнейшую, почти прозрачную кожу. А когда болезнь начинает прогрессировать, они теряют эту ангельскую миловидность, так как в организме происходят тотальные нарушения. Телосложение больных становится непропорциональным, на коже появляются экземами, дерматиты, а лицо начинает напоминать идиопатическую маску.

Высокий процент риска у детей, оба родителя которых, являются носителями данного гена. В такой ситуации, фенилкетонурия наследуется с вероятностью 25%. А в случае, когда больной ген передается плоду лишь от одного родителя, он в 50% сам становится его носителем, не имея внешних проявлений патологии.

Болезнь может быть вызвана таким факторами как близкородственные браки, мутация гена в локализации 12 хромосомы, наследование генов ФКУ.

Симптомы

Характерно, что данное заболевание никак не проявляет себя при внутриутробном развитии плода. Ребенок рождается в срок, имеет нормальный вес, а первые 2 – 2,5 месяца после рождения ничем не отличается от здоровых сверстников.

Первым и настораживающим симптомом фенилкетонурии является частая рвота.

Больной ребенок плохо набирает в весе, не может удержать головку, не проявляет интереса к окружающему миру, а также становится сонливым и раздражительным. Такие проявления родители могут заметить в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Наиболее характерный симптом фенилкетонурии - повышенная потливость ребенка, которая имеет крайне специфический мышиный запах. Также специалисты отмечают явное уменьшение черепной коробки, а также судороги.

К дополнительным признакам у детей можно отнести позднее прорезывание зубов, задержку двигательной активности и беспричинную агрессию.

Если на этом этапе не начнется лечение, то симптомы фенилкетонурии начнут проявляться все стремительнее и будут выражаться в диспропорциях тела, постоянном треморе конечностей, специфических позах. После 6 месяцев, такие дети уже весьма отстают в психическом развитии от своих сверстников.

Кроме указанных симптомов болезни можно указать еще синюшность конечностей, потливость, дермографизм (изменение в окраске при местном воздействии на нее). Часто у больных отмечаются, помимо указанных выше симптомов, наличие дерматита, артериальной гипотонии, тремора конечностей, частых запоров, нарушения координации движений.

Диагностика

Поскольку фенилкетонурия наследуется довольно часто, несмотря на то, что оба родители здоровы, ранняя диагностика данного заболевания является крайне важной. Она позволит избежать его прогрессирования, тяжелого развития, а также необратимых последствий.

Поэтому в роддомах на 4-5 день жизни доношенного ребенка, у него берется кровь для анализа. А у недоношенных детей – на 7 день. Данная процедура имеет название скрининг-тест крови на фенилкетонурию.

Эта процедура несложная, и предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа после кормления. Данной кровью пропитывают специальный бланк, и если, концентрация превышает 2,2% фенилаланина в крови ребенка, его направляют на осмотр в медико-генетический центр.

Лечение

Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременное налаживание диетического питания, которое необходимо с первых дней. Его суть заключается в ограничении фенилаланина, который содержится в некоторых продуктах питания. Поэтому необходимо строго исключить все белковые продукты. Учитывая биологические процессы в организме, полное исключение фенилаланина из рациона может привести к истощению организма. Поэтому такой больной должен в обязательном порядке получать определенные аминокислотные смеси и белковые гидролизаты и соблюдать диету как минимум 5 лет.

Когда в крови больного снижается концентрация фенилаланина, постепенно в рацион вводят продукты животного происхождения. Также можно добавлять разнообразные фрукты и сезонные овощи, животные и растительные жиры, а также углеводы. При фенилкетонурии лечение предполагает постоянный контроль содержания фенилаланина в крови. Организму малыша необходимо быть снабженным этой аминокислотой в необходимом объеме для его нормального развития и роста.

Лечение заболевания медицинскими препаратами направлено на устранении симптомов. Например, при фенилкетонурии прописываются лекарства, ориентированные на устранение судорог, а также такие, которые стимулируют интеллектуальную деятельность. Необходимым является назначение курса массажа и лечебной физкультуры. Также могут предлагаться уроки на развитие логики.

Поскольку фенилкетонурия наследуется, то данное заболевание находится в компетенции врача генетика. Поэтому, его диагностирование осуществляется генетиком и педиатром на основании необходимых исследований в комплексе с общей симптоматикой. А в лечении основную роль играет соблюдение правил питания.

Согласно статистике, фенилкетонурией заболевает один ребенок из 10 тысяч новорожденных. С целью профилактики, будущим родителям стоит пройти медико-генетическое консультирование. Как правило, в группе риска пребывают те семьи, у которых были родственники, страдающие от данного заболевания.

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Записаться на прием к врачу

Фенилкетонурия - считается тяжелым наследственным заболеванием. Фенилкетонурия в первую очередь поражает нервную систему. Заболевание также может отразиться и на умственном развитии малыша. За счет того, что резко снижается, а иногда и вовсе отсутствует активность печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, превращение фенилаланина в тирозин, немного приостанавливает свою деятельность. Фенилкетонурия — это наследственная болезнь по аутосомно-рецессивному типу.

Причины фенилкетонурии

Если говорить об этой болезни, то, скорее всего причиной всему есть наследственность. Получив только одну копию мутантного гена, то есть от одного родителя, ребенок становится только носителем этой болезни. Но если малыш унаследовал ген от обоих родителей — это значит болен. Из-за мутации ген вырабатывается в очень малом количестве. Недостаточное количество тирозина способствует нарушению выработки меланина и катехоламинов. Эти вещества необходимы для молекул в области межклеточных взаимодействий в организме, больше всего в клетках головного мозга.

Симптомы фенилкетонурии

Болезнь Фенилкетонурия, коварна тем, что у новорожденного ребенка определить ее просто невозможно, на вид ребенок здоров, но лишь спустя 2-6 месяцев могут появиться первые симптомы. Это все индивидуально, поэтому период проявления колеблется от двух месяцев до полугода. Первые признаки заболевания это отсутствие интереса к окружающему миру, беспричинная слабость, повышенная раздражительность, тошнота и рвота.

После обследования малыша, которому исполнилось пол года, можно определить некое отставание в психическом развитии. В случае болезни, все процессы будто замедлены: зубы прорезаются значительно позже, сидеть и ходить ребенок начинает тоже «не по графику». Тонус мышц обычно повышен. Моча ребенка, больного фениклетонурией, и его пот имеет специфический запах, который по характеру напоминает «мышиный», по причине накопления ФПВК - фениллировиноградно кислоты. Развивается , психоневрологические расстройства. В некоторых тяжелых случаях может практически отсутсвовать моторное развитие.

Дети часто сидят с поджатыми ногами, это обьясняется тем, что тонус их мышц повышен. Чаще всего данное заболевание возникает у голубоглазых, светловолосых детей, кожа которых лишена пигментации. У некоторых больных могут возникать эпилептические припадки. Выражен дерфографизм конечностей, их синюшность, повышена чувствительность к солнечным лучам и к травмам. У детей чаще всего это заболевание проявляется тяжелой экземой, дерматитом, склонностью к запорам, артериальной гипотонией. Рост ребенка может быть нормальным, а может быть снижен. Размеры черепа уменьшенные. У такого ребенка своеобразная поза и походка - он ходитиелкими шагами, покачиваяь, опустив голову и плечи, ноги при ходьбе широко расставлены и согнуты в коленных и тазобедренных суставах.

Диагностика фенилкетонурии

Медики утверждают, что диагноз нужно ставить незамедлительно, еще когда кроха находится в роддоме. Поэтому на четвертый или пятый день жизни у ребенка (в том случае если он родился доношенным) берут анализ крови на анализ на ФКУ. Если же ребенок оказался недоношенным, то анализ крови делают через неделю после рождения. Анализ крови берут обязательно через час после того, как малыш был накормлен. Вообще диагноз такого заболевания, как фенилкетонурия является результатом обследования: биохимического и клинического. Родители ребенка могут состоять в родственном браке, похожие отклонения могут наблюдаться у родственников, возможны нарушения тонуса мышц и судороги, гипопигментация кожи или волос, уровень фенилаланина в крови значительно повышен, проба Феллинга положительная.

Лечение фенилкетонурии

Врачи склоняются к тому, что единственный верный и действующий способ лечения такой болезни как фенилкетонурия, являться правильно сложенная диета, которой следует придерживаться с первых дней жизни малыша. Необходимо ограничит попадание фенилаланина в организм. Из рациона питания непременно следует исключить продукты, которые содержат в себе . К таким продуктам относятся: творог, рыба, крупы, шоколад, мясо, орехи и другие. В рационе малыша появляются специализированные продукты.

Опасным источником жира, является сливочное и растительное масло. В рацион питания следует включить много фруктов, овощей. Очень полезны для малышей натуральные соки. Следует помнить и о том, что ребенок должен постоянно наблюдаться у педиатра и психоневролога, дабы при первых симптомах немедленно предотвратить заболевание. Как только начинается лечение фенилкетонурии, анализ крови на содержание фенилаланина проводят каждую неделю, но как только показатели приходят в норму, анализ крови берут всего лишь раз в месяц. Следует запомнить, чтобы предотвратить заболевание ребенка, такой болезнью как фенилкетонурия, диагностику проводить нужно сразу после рождения. В противном случае, если обнаружить болезнь на позднем этапе, она не может быть излечена.

Для питания деток в возрасте до года используют продукты, которые приближены по составу к грудному молоку. Это могут быть такие смеси как «Афенилак», «Лофенилак». Старшим деткам рекомендуется применение смесей «Тетрафен», «Максимум-ХР», «Фенил-фри». Больной ребенок должен находиться под наблюдение участкового врача. По специальному графику регулярно контролируют количество фенилаланина в сыворотке крови.

Профилактика фенилкетонурии

В качестве профилактики фенилкетонурии, самое главное своевременное обследование у доктора. Если у ребенка имеется предрасположенность к этой болезни, необходимо с первых дней его жизни придерживаться диеты. А самое главное это снизить поступление в организм малыша, количества фенилаланина сверх нормы.