☵ 미토콘드리아 DNA. 미토콘드리아 DNA 및 가족력 미토콘드리아 게놈

미토콘드리아의 DNA는 히스톤과 결합을 형성하지 않는 고리형 분자로 표현되며, 이 점에서 박테리아 염색체와 유사합니다.
인간의 경우 미토콘드리아 DNA는 16.5,000bp를 포함하며 완전히 해독됩니다. 다양한 물체의 미토콘드리아 DNA는 매우 균질하다는 것이 밝혀졌습니다. 차이점은 인트론과 전사되지 않는 영역의 크기에만 있습니다. 모든 미토콘드리아 DNA는 그룹이나 클러스터로 수집된 여러 복사본으로 표시됩니다. 따라서 한 쥐의 간 미토콘드리아에는 1~50개의 순환 DNA 분자가 포함될 수 있습니다. 세포당 미토콘드리아 DNA의 총량은 약 1%입니다. 미토콘드리아 DNA 합성은 핵에서의 DNA 합성과 관련이 없습니다. 박테리아와 마찬가지로 미토콘드리아 DNA는 별도의 영역, 즉 핵양체에 수집되며 크기는 직경이 약 0.4 미크론입니다. 긴 미토콘드리아는 1~10개의 핵양체를 가질 수 있습니다. 긴 미토콘드리아가 분열할 때 핵양체를 포함하는 부분이 분리됩니다(박테리아의 이분법과 유사). 개별 미토콘드리아 핵양체의 DNA 양은 세포 유형에 따라 최대 10배까지 변동될 수 있습니다. 미토콘드리아가 융합되면 내부 구성 요소가 교환될 수 있습니다.
미토콘드리아의 rRNA와 리보솜은 세포질의 rRNA와 리보솜과 크게 다릅니다. 80s 리보솜이 세포질에서 발견되면 식물 세포 미토콘드리아의 리보솜은 70s 리보솜(30s와 50s 하위 단위로 구성, 원핵 세포의 특징인 16s 및 23s RNA 포함)에 속하고 더 작은 리보솜(약 50s)이 세포질에서 발견됩니다. 동물세포의 미토콘드리아. 미토플라스마에서는 리보솜에서 단백질 합성이 일어난다. 박테리아의 단백질 합성을 억제하는 항생제 클로람페니콜의 작용으로 세포질 리보솜의 합성이 중단됩니다.
전달 RNA는 미토콘드리아 게놈에서도 합성됩니다. 총 22개의 tRNA가 합성됩니다. 미토콘드리아 합성 시스템의 삼중항 코드는 유리질질에서 사용되는 코드와 다릅니다. 겉으로는 단백질 합성에 필요한 모든 구성 요소가 존재함에도 불구하고 작은 미토콘드리아 DNA 분자는 모든 미토콘드리아 단백질을 암호화할 수 없으며 그 중 극히 일부만 암호화할 수 있습니다. 따라서 DNA의 크기는 15,000bp입니다. 총 분자량이 약 6x105인 단백질을 암호화할 수 있습니다. 동시에, 미토콘드리아의 완전한 호흡 앙상블 입자의 단백질의 총 분자량은 약 2x106의 값에 도달합니다.

쌀. 다양한 유기체의 미토콘드리아의 상대적 크기.

효모 세포에서 미토콘드리아의 운명을 관찰하는 것은 흥미롭습니다. 호기성 조건에서 효모 세포는 명확하게 정의된 크리스타를 가진 전형적인 미토콘드리아를 가지고 있습니다. 세포가 혐기성 조건으로 옮겨지면(예를 들어 계대배양되거나 질소 대기로 옮겨지는 경우) 일반적인 미토콘드리아는 세포질에서 검출되지 않고 대신 작은 막 소포가 보입니다. 혐기성 조건에서 효모 세포는 완전한 호흡 사슬을 포함하지 않는 것으로 나타났습니다 (시토크롬 b 및 a가 없음). 배양물에 공기를 공급하면 호흡 효소의 생합성이 급속히 유도되고 산소 소비가 급격히 증가하며 정상적인 미토콘드리아가 세포질에 나타납니다.
지구상의 사람들의 정착

05.05.2015 13.10.2015

인체 구조와 질병 경향에 관한 모든 정보는 DNA 분자 형태로 암호화됩니다. 주요 정보는 세포핵에 있습니다. 그러나 DNA의 5%는 미토콘드리아에 국한되어 있습니다.

미토콘드리아는 무엇이라고 부르나요?

미토콘드리아는 영양소에 포함된 에너지를 세포에 흡수될 수 있는 화합물로 변환하는 데 필요한 진핵생물의 세포 소기관입니다. 따라서 에너지 스테이션 없이는 신체의 존재가 불가능하기 때문에 종종 "에너지 스테이션"이라고 불립니다.
이 세포 소기관은 이전에 박테리아였기 때문에 자체 유전 정보를 획득했습니다. 그들이 숙주 유기체의 세포에 들어간 후에는 자신의 게놈을 유지할 수 없었고, 자신의 게놈 일부를 숙주 유기체의 세포핵으로 옮겼습니다. 따라서 이제 그들의 DNA(mtDNA)에는 원래 양의 일부, 즉 37개 유전자만 포함됩니다. 주로 그들은 포도당을 에너지 (ATP 및 NADP) 생산과 함께 이산화탄소와 물과 같은 화합물로 변환하는 메커니즘을 암호화하며, 이것이 없으면 숙주 유기체의 존재가 불가능합니다.

mtDNA의 독특한 점은 무엇입니까?

미토콘드리아 DNA에 내재된 주요 특성은 모계를 통해서만 유전될 수 있다는 것입니다. 이 경우 모든 어린이(남성 또는 여성)는 난자로부터 미토콘드리아를 받을 수 있습니다. 이는 암컷 난자가 수컷 정자보다 더 많은 수(최대 1000배)의 세포 소기관을 함유하고 있기 때문에 발생합니다. 결과적으로 딸 유기체는 어머니로부터만 정보를 받습니다. 따라서 부계 세포로부터의 상속은 완전히 불가능합니다.
미토콘드리아 유전자는 먼 과거부터, 즉 우리의 조상인 "미토콘드리아 이브"로부터 모계 쪽 지구상의 모든 사람들의 공통 조상인 "미토콘드리아 이브"로부터 우리에게 전달된 것으로 알려져 있습니다. 따라서 이들 분자는 모계 친족 관계 확립을 위한 유전자 검사에 가장 이상적인 대상으로 간주됩니다.

친족관계는 어떻게 결정되나요?

미토콘드리아 유전자에는 많은 점 돌연변이가 있어 매우 가변적입니다. 이를 통해 우리는 친족관계를 확립할 수 있습니다. 유전자 검사 중에 특수 유전자 분석기(시퀀서)를 사용하여 유전자형의 개별 포인트 뉴클레오티드 변화, 유사성 또는 차이점이 결정됩니다. 어머니 쪽 친척이 아닌 사람들의 경우 미토콘드리아 게놈이 크게 다릅니다.
미토콘드리아 유전자형의 놀라운 특성 덕분에 친족 관계를 결정하는 것이 가능합니다.
그들은 재조합되지 않으므로 분자는 천년에 걸쳐 발생할 수 있는 돌연변이 과정을 통해서만 변화합니다.
생물학적 물질로부터의 분리 가능성;
생체 물질이 부족하거나 핵 게놈이 분해되는 경우 mtDNA는 엄청난 양의 복사본으로 인해 유일한 분석 소스가 될 수 있습니다.
세포의 핵 유전자에 비해 돌연변이 수가 많기 때문에 유전물질 분석 시 높은 정확도를 달성합니다.

유전자 검사를 통해 무엇을 알 수 있나요?

mtDNA의 유전자 검사는 다음과 같은 경우를 진단하는 데 도움이 됩니다.
1. 외할아버지(또는 할머니)와 손자, 형제자매, 삼촌(또는 이모)과 조카 사이의 친족 관계를 확립합니다.
2. 소량의 생체물질을 분석하는 경우. 결국, 각 세포에는 상당한 양(100 - 10,000)의 mtDNA가 포함되어 있는 반면, 핵 DNA에는 23개의 염색체 각각에 대해 2개의 복사본만 포함되어 있습니다.
3. 고대 생체재료를 식별할 때 – 유통기한은 천년 이상입니다. 과학자들이 로마노프 가문 구성원의 유해에서 유전 물질을 식별할 수 있었던 것은 이러한 특성 덕분입니다.
4. 다른 물질이 없으면 머리카락 하나에도 상당한 양의 mtDNA가 포함되어 있습니다.
5. 인류의 계보(아프리카, 미국, 중동, 유럽 하플로그룹 등)에 대한 유전자의 소속을 결정할 때 사람의 기원을 결정할 수 있습니다.

미토콘드리아 질환 및 진단

미토콘드리아 질병은 주로 돌연변이에 대한 이들 소기관의 상당한 민감성과 관련된 세포의 mtDNA 결함으로 인해 나타납니다. 오늘날에는 이미 결함과 관련된 약 400가지 질병이 있습니다.
일반적으로 각 세포에는 정상적인 미토콘드리아와 특정 장애가 있는 세포가 모두 포함될 수 있습니다. 종종 질병의 징후가 전혀 나타나지 않습니다. 그러나 에너지 합성 과정이 약해지면 그러한 질병의 징후가 관찰됩니다. 이러한 질병은 주로 근육 또는 신경계 장애와 관련이 있습니다. 일반적으로 이러한 질병의 경우 임상 증상이 늦게 시작됩니다. 이 질병의 발생률은 1:200명입니다. 미토콘드리아 돌연변이의 존재는 임신 중 신증후군을 유발할 수 있으며 심지어 영아의 갑작스러운 사망까지 초래할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 연구자들은 이러한 유형의 유전병의 치료 및 산모에서 어린이로의 전염과 관련된 이러한 문제를 해결하기 위해 적극적으로 노력하고 있습니다.

노화는 미토콘드리아와 어떤 관련이 있나요?

이러한 세포 소기관의 게놈 재구성은 신체의 노화 메커니즘을 분석하는 과정에서도 발견되었습니다. 홉킨스 대학교 연구진은 미국 노인 16,000명의 혈액 수치를 모니터링한 결과를 발표했는데, 이는 mtDNA 양의 감소가 환자의 연령과 직접적인 관련이 있음을 입증했습니다.

오늘날 고려되는 대부분의 문제는 20세기에 별도의 방향으로 형성된 새로운 과학인 "미토콘드리아 의학"의 기초가 되었습니다. 미토콘드리아 게놈 장애와 관련된 질병의 예측 및 치료, 유전 진단이 주요 업무입니다.

물론 내 블로그 독자 중 상당 부분은 어느 정도 미토콘드리아 DNA 상속의 본질과 성격에 대한 아이디어를 가지고 있습니다. 상업적인 테스트가 가능해진 덕분에 많은 (과도한) 독자들이 미토콘드리아의 개별 영역(CR, HVS1, HVS2)에서 미토콘드리아 일배체형을 확인했으며 일부는 심지어 완전한 미토콘드리아 서열(모두 16571개 위치)을 갖고 있습니다. 따라서 많은 사람들이 현재 존재하는 모든 여성 유전 계열의 연합이라는 공통 지점으로 돌아가는 "깊은 계보"를 밝힐 수 있었습니다. 낭만주의 팝유전학자들은 이 점을 "미토콘드리아 이브"라고 불렀습니다. 비록 이 점은 여전히 ​​수학적 추상일 뿐이고 이 때문에 어떤 이름도 순전히 관습적입니다.

초보자를 위한 짧은 여행입니다.
미토콘드리아 DNA(이하 mtDNA)는 엄마에게서 아이에게 전달됩니다. 오직 여성만이 mtDNA를 자손에게 전달할 수 있기 때문에 mtDNA 검사는 직계 모계를 통해 어머니, 어머니 등에 대한 정보를 제공합니다. 남성과 여성 모두 어머니로부터 mtDNA를 받기 때문에 남성과 여성 모두 mtDNA 검사에 참여할 수 있습니다. mtDNA에서 돌연변이가 발생하기는 하지만 그 빈도는 상대적으로 낮습니다. 수천년에 걸쳐 이러한 돌연변이가 축적되었으며, 이러한 이유로 한 가족의 여성 계열은 유전적으로 다른 가족과 다릅니다. 인류가 행성 전체에 퍼진 후, 한때 통합된 인류로부터 멀리 떨어져 있는 인구 집단에 무작위로 돌연변이가 계속해서 나타났습니다. 이러한 이유로 mtDNA는 특정 가족 그룹의 지리적 기원을 결정하는 데 사용될 수 있습니다. mtDNA 테스트 결과는 1981년 케임브리지에서 확립된 최초의 mtDNA 서열인 소위 "캠브리지 표준 서열"(CRS)과 비교됩니다(* 참고 - 참조 유사분열 서열로 CRS를 사용하는 것이 현재 검토 중입니다). 결과적으로 과학자들은 연구 대상인 사람의 일배체형을 확립합니다. 일배체형은 개인의 유전적 특징입니다. 당신이 그것을 볼 때, mtDNA는 "케임브리지 표준 서열"로부터의 편차 집합입니다. 귀하의 서열을 데이터베이스의 서열과 비교한 후 하플로그룹이 결정됩니다. 하플로그룹은 "미토콘드리아 이브"보다 더 최근에 공통된 "증조 할머니"를 가진 특정 공동체의 사람들의 유전적 특성입니다. 그들의 고대 조상은 이주하는 동안 종종 같은 그룹으로 이사했습니다. 하플로그룹은 당신이 속한 인류의 계보를 보여줍니다. 이들은 A부터 Z까지의 알파벳 문자와 수많은 하위 그룹으로 지정됩니다. 예를 들어 유럽 하플로그룹 - H, J, K, T, U, V, X. 중동 - N 및 M. 아시아 - A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. 아프리카 - L1 , L2, L3 및 M1. 폴리네시아인 - B. 아메리칸 인디언 - A, B, C, D, 드물게 X. 최근 N1, U4, U5 및 W가 유럽 하플로그룹에 추가되었습니다.

유럽의 미토하플로그룹에 초점을 맞추자 - H, J, K, T, U, V, X, N1, U4, U5 및 W. 그들 중 대부분은 차례로 딸 서브클레이드(예를 들어 하플로그룹 U5의 딸 서브클레이드 - 서브클레이드 U5b1("Ursula")와 같은 딸 하위 클래드로 분할되며, 그 분포 피크는 발트해 연안 국가와 핀란드에서 발생합니다. 모계는 주목할 가치가 있습니다. 여성 계열은 종종 단순히 여성 이름으로 불립니다. 이 전통의 기초는 대부분의 유럽 인구의 추정 조상에 대한 이름을 제시한 "이브의 일곱 딸"이라는 책의 저자에 의해 마련되었습니다. Ursula(haplogroup U), Ksenia(X), Elena(H), Velda(V), Tara(T), Catherine(K) 및 Jasmine(J).그들과 나머지 고조할머니들이 시간과 공간을 돌아다니는 주요 도로를 추적하고 지도화할 수 있으며, 각 분기점의 예상 시간, 즉 첫 번째 "이브의 딸들"의 새로운 돌연변이 출현을 계산할 수 있습니다. ” 가장 최근의 하플로그룹 I과 V는 약 15,000년 동안만 존재합니다.

나는 종종 다음과 같은 질문을 합니다. 핵 DNA는 mtDNA와 어떻게 다릅니까? 현대 과학적 개념에 따르면, 수십억 년 전에 미토콘드리아는 원시 진핵생물(선형 염색체가 있는 세포핵을 가짐) 유기체의 세포에 정착하여 숙주 세포에서 열과 에너지를 생성하는 기능을 "인계"한 독립적인 박테리아였습니다. 함께 사는 동안 그들은 모든 것이 준비된 채 생활하는 동안 불필요한 유전자 중 일부를 잃었고 일부는 핵 염색체로 옮겨졌으며 이제 인간 mtDNA의 이중 고리는 16,569개의 뉴클레오티드 염기쌍으로 구성됩니다. 미토콘드리아 게놈의 대부분은 37개의 유전자로 이루어져 있습니다. 산소 자유 라디칼(포도당 산화의 부산물)의 농도가 높고 DNA 복사 중 오류를 복구하는 메커니즘이 약하기 때문에 mtDNA의 돌연변이는 핵 염색체보다 훨씬 더 자주 발생합니다. 여기서 하나의 뉴클레오티드의 대체, 손실 또는 추가는 약 100세대(약 2500년)마다 한 번씩 발생합니다. 미토콘드리아 유전자의 돌연변이(세포 에너지 식물의 기능 장애)는 유전병을 일으키는 경우가 많습니다. 미토콘드리아의 유일한 기능은 포도당을 이산화탄소와 물로 산화시키고 이 과정에서 방출되는 세포 연료 에너지인 ATP와 범용 환원제(양성자 운반체) NADH를 사용하여 합성하는 것입니다. (NADH는 니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오티드입니다. 주저하지 말고 말해 보세요.) 이 간단한 작업에도 수십 개의 효소가 필요하지만 미토콘드리아의 작업 및 유지에 필요한 대부분의 단백질 유전자는 오랫동안 "숙주"의 염색체로 옮겨졌습니다. 세포. mtDNA에서는 단백질을 합성하는 리보솜에 아미노산을 공급하는 전달 RNA 유전자(해당 아미노산의 단일 문자 라틴어 기호로 표시됨), 두 개의 리보솜 RNA 유전자인 12s RNA 및 16s RNA(미토콘드리아 리보솜 단백질의 유전자는 다음과 같습니다) 세포핵에 있음) 및 일부 (전부는 아님) 유전자는 주요 미토콘드리아 효소의 단백질로 남아 있습니다 - NADH 탈수소 효소 복합체 (ND1-ND6, ND4L), 시토크롬 C 산화 효소 (COI-III), 시토크롬 b (CYTb) 및 두 개의 단백질 하위 단위 ATP 합성 효소 효소(ATPase8 및 6). 분자 또는 DNA 계보학의 필요를 위해 비암호화 영역이 사용됩니다. 두 개의 초가변 영역(저해상도 및 고해상도)으로 구성된 D-루프 - HVR1(GVS1) 및 HVR2(GVS2).

의학 유전학의 관점에서 mtDNA 연구의 중요성에 대해 몇 마디 말씀드릴 가치가 있습니다.
물론 특정 질병과 개별 여성 유전 계통의 연관성에 대한 연구가 이미 수행되었습니다. 예를 들어, 한 연구에서는 J(asmine) 하플로그룹을 정의하는 SNP와 관련된 미토클로리온의 산화적 인산화 분해가 이 하플로그룹 운반체의 표현형에서 체온을 증가시킨다고 제안했습니다. 이는 북유럽, 특히 노르웨이에서 이 하플로그룹의 존재 증가와 관련이 있습니다. 또한, 또 다른 연구에 따르면 미토콘드리아 하플로그룹 J를 가진 사람들은 다른 HIV에 감염된 사람들에 비해 AIDS가 더 빨리 발병하고 더 빨리 사망합니다. 이 연구는 계통발생적으로 중요한 미토콘드리아 돌연변이가 표현형의 유전자 발현 패턴을 수반한다는 것을 나타냈습니다.

또한 J의 자매 미토콘드리아 하플로그룹 T는 남성의 정자 운동성 감소와 관련이 있습니다. 사라고사 대학교 생화학 및 분자세포생물학과의 간행물에 따르면, 하플로그룹 T는 무정자증에 대한 약한 유전적 소인을 나타냅니다. 일부 연구에 따르면 하플로그룹 T의 존재는 관상동맥 질환의 위험 증가와 관련이 있습니다. 또 다른 연구에 따르면 T 보균자는 당뇨병이 발생할 가능성이 적습니다. 여러 예비 의학 연구에 따르면 하플로그룹 T를 갖는 것이 파킨슨병 및 알츠하이머병의 위험 감소와 관련이 있는 것으로 나타났습니다.

그러나 바로 다음 예는 여성 유전 계통과 질병 사이의 연관성을 분석한 결과가 종종 서로 모순된다는 것을 보여줍니다. 예를 들어, 가장 오래된 유럽 미토하플로그룹(UK)의 보균자는 후천성 면역 결핍 증후군에 거의 취약하지 않습니다. 동시에 한 하위 그룹인 U5a는 후천성 면역 결핍 증후군에 특히 취약한 것으로 간주됩니다.

이전 연구에서는 하플로그룹 U 구성원과 전립선암 및 대장암 위험 사이에 긍정적인 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다. 영국에서 U8 하위 계통과 그 부모 계열을 거쳐 내려오는 Haplogroup K(Catherine)는 뇌졸중 및 만성 진행성 안근마비의 위험이 증가하는 것이 특징입니다.

지배적인 여성 계통 H(헬렌, 유럽의 결합 그룹 H의 한 분파)에 속하는 남성은 무정자증(정자 운동성이 감소하는 질병)의 위험이 가장 낮은 것이 특징입니다. 이 하플로그룹은 또한 높은 신체 저항과 저항을 특징으로 합니다. 동시에, H는 알츠하이머병 발병 위험이 높은 것이 특징입니다. 비교를 위해, 여성 유전 계열 H(헬렌)의 보인자에서 파킨슨병 발병 위험은 유사한 것보다 훨씬 높습니다. 또한 대표자 라인(JT)의 위험도는 Lynn H 대표자가 패혈증에 대한 저항력이 가장 높습니다.

미토콘드리아 계통 I, J1c, J2, K1a, U4, U5a1 및 T의 대표자는 유전 계통 I(Irene), J(Jasmine) 및 T의 여성에서 파킨슨병 발병 위험이 감소합니다(평균에 비해). Tara)는 더 많은 100세 노인을 낳았으며, 이것이 바로 팝유전학자들이 농담으로 이러한 미토하플로그룹을 100세 노인의 하플로그룹이라고 부르는 이유입니다. 하지만 모든 것이 그렇게 좋은 것은 아닙니다. 하플로그룹 J와 T의 하위 분류군(특히 J2)의 일부 구성원은 모계 유전 실명을 담당하는 유전자의 발현과 관련된 유전적으로 결정된 희귀 질환(레버 유전성 시신경병증)을 앓고 있습니다.

미토하플로그룹 N에 속하는 것은 유방암 발생의 요인입니다. 그러나 K를 제외한 다른 유럽 미토하플로그룹(H, T, U, V, W, X)에도 동일하게 적용됩니다. 마지막으로, 여성 미토콘드리아 계통 X("Ksenia")의 보인자는 미토콘드리아에 다음과 같은 돌연변이를 가지고 있습니다. 제2형 당뇨병, 심근병증, 자궁내막암 발생 위험이 증가합니다. 결합된 거대미토하플로그룹 IWX의 대표자는 AIDS 발병에 대해 가장 높은 저항력을 가지고 있습니다.

미토콘드리아는 비교적 최근에 등장한 스포츠 유전학에서도 중요한 역할을 합니다.

종종 스포츠 약물과 식품 보조제에 대한 설명을 읽는 동안 약물의 하나 또는 다른 활성 요소가 특정 화합물의 미토콘드리아로의 대사 또는 이동을 가속화한다는 언급을 접하게 되었습니다. 이는 주로 L-카르니틴, 크레아틴 및 BCAA와 관련이 있습니다. 미토콘드리아는 세포에서 에너지 생성기 역할을 하기 때문에 이러한 관찰은 나에게 논리적이고 그럴듯해 보입니다.

그러므로 이 문제를 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.

일부 과학자들에 따르면 에너지 결핍은 신체의 조기 노화로 이어진다. 세포에 에너지가 적을수록 독소를 복원하고 제거하는 데 필요한 노력이 줄어 듭니다. “나는 지방 따위 신경 안 써, 살아 있었으면 좋았을 텐데.”라는 말이 있듯이요. 그러나 항상 탈출구가 있습니다.건강한 식단과 약간의 생화학적 조정으로 세포 발전소를 다시 시작할 수 있습니다. 그리고 그들이 기억하라고 조언하는 첫 번째 것은 카르니틴입니다.

성인기부터 세포 발전소인 미토콘드리아의 속도가 느려지기 시작하여 에너지 생산이 감소합니다. 셀은 "애프터버너" 모드는 꿈도 꿀 수 없는 긴축을 향해 움직이고 있습니다. 에너지 부족은 다른 세포 소기관의 기능 장애를 일으키고 다시 미토콘드리아에 영향을 미칩니다. 악순환. 이것은 노화, 더 정확하게는 내부 표현입니다.

영양학자인 Robert Crichon은 “당신은 미토콘드리아만큼 젊습니다.”라고 즐겨 말합니다. 세포의 생화학 연구에 수년을 바친 그는 미토콘드리아의 에너지 생산, 즉 노화에 영향을 미치는 한 가지 방법을 발견했습니다. 이 방법은 카르니틴과 그 활성 형태인 L-카르니틴입니다.

카르니틴은 아미노기(NH2)를 포함하지 않기 때문에 아미노산이 아닙니다. 이는 보조효소와 유사하거나 원하는 경우 수용성 비타민 유사 화합물에 가깝습니다. 카르니틴이 영양학자들의 관심을 끄는 이유는 무엇입니까?

아시다시피 지방산은 근육, 특히 심근의 주요 연료입니다. 에너지의 약 70%는 지방 연소를 통해 근육에서 생성됩니다. 카르니틴은 미토콘드리아 막을 통해 장쇄 지방산을 운반합니다. 소량의 카르니틴(약 25%)이 아미노산 라이신으로부터 신체에서 합성됩니다. 나머지 75%는 음식에서 얻어야 합니다.

그러나 오늘날 우리는 카르니틴을 너무 적게 섭취합니다. 우리 조상들은 매일 최소 500mg의 카르니틴을 섭취했다고 합니다. 현대 사회의 평균적인 사람은 음식을 통해 하루에 30-50mg만을 섭취합니다.

카르니틴 결핍은 에너지 생산 감소와 퇴행을 초래합니다. 에너지가 적다는 것은 생리학적 예비력이 낮다는 것을 의미합니다. 고전적인 그림은 신체가 "에너지 위기"를 겪고 있는 노인들의 모습입니다. 신체에 충분한 에너지가 있으면 세포막을 성공적으로 구축 및 재생하고 세포 구조의 무결성을 유지하며 유전 정보를 보호할 수 있습니다. 우리의 면역 체계도 적절한 에너지 생산에 달려 있습니다.

Robert Crichon은 신체가 쇠퇴하기 시작하면 더 많은 카르니틴이 필요하다고 믿습니다. 이는 세포가 더 잘 기능하고 자유 라디칼과 병원균으로부터 스스로를 보호할 수 있도록 세포를 젊어지게 하고 활력을 주는 단계입니다. [ 그건 그렇고, 1 년 반 전에 나는 생물학적 연령을 결정하기 위해 생리학자와 예비 시험을 실시했습니다. 생리학자의 표에 따르면 측정 결과는 생물학적 연령인 28세와 가장 정확하게 일치했습니다. Robert Crichon 씨의 말이 맞다면 내 미토콘드리아는 여권 연령보다 7살 어리다는 뜻입니다)). 그러나 내 동료 중 상당수는 이미 자연으로부터 빚을 지고 살고 있습니다(역시 미토콘드리아를 희생하여)].

고기, 생선, 우유, 계란, 치즈 및 기타 동물성 제품에는 일반적으로 충분한 카르니틴이 포함되어 있습니다. 양고기와 양고기는 특히 강력한 공급원입니다. 아보카도와 템페가 가장 선호되는 식물 공급원입니다.

물론 동물들은 목초지에서 풀을 뜯고 풀을 먹곤 했습니다. 이 경우 동물성 식품에는 서로를 보완하는 카르니틴과 건강한 오메가-3 지방산이 다량 함유되어 있기 때문에 매우 좋았습니다. 이로 인해 우리 조상들의 신체는 효과적으로 지방을 연소하고 강한 신체를 가질 수 있었습니다. 이제 소는 염증 유발 효과가 있는 오메가-6 지방산이 대부분인 곡물을 먹으며 카르니틴 수치는 감소했습니다. 그렇기 때문에 이제 매일 붉은 고기를 먹는 것은 더 이상 건강한 대안이 아닙니다. 하지만 거기서 멈추자.

언급할 만한 점이 하나 더 있습니다. 카르니틴이 사람의 노화를 완전히 막을 수 있다고 주장하는 것은 순진한 생각입니다. 아니요, 비록 많은 사람들이 그것을 믿고 싶어할지라도 그것은 인류에게는 너무 쉬울 것입니다.

신진대사를 활성화하는 다른 유익한 물질과 마찬가지로 카르니틴은 많은 조력자 중 하나일 뿐입니다. 그러나 셀룰러 시계를 근본적으로 멈출 수는 없지만 속도를 늦출 수는 있습니다.

크레아틴 인산의 세포 자원이 고갈되면 허혈성 심근의 활동이 중단되는 것으로 밝혀졌습니다. 90% 아데노신 삼인산. 이는 아데노신 삼인산이 세포 전체에 고르지 않게 분포되어 있음을 입증했습니다. 근육 세포에서 발견되는 아데노신 삼인산이 모두 사용되는 것은 아니며 근원섬유에 집중된 일부만 사용됩니다. 추가 실험 결과에 따르면 아데노신 삼인산의 세포 저장소 사이의 연결은 크레아틴 인산과 크레아틴 키나제 동위효소에 의해 수행된다는 것이 입증되었습니다. 정상적인 조건에서 미토콘드리아에서 합성된 아데노신 삼인산 분자는 에너지를 크레아틴으로 전달하고, 크레아틴은 동종효소 크레아틴 키나제의 영향으로 크레아틴 인산으로 전환됩니다. 크레아틴 인산은 크레아틴 키나제 반응의 국소화로 이동하며, 여기서 다른 크레아틴 키나제 동종효소는 크레아틴 인산 및 아데노신 이인산으로부터 아데노신 삼인산의 재생을 보장합니다. 이 경우 방출된 크레아틴은 미토콘드리아로 이동하고 아데노신 삼인산은 에너지를 생성하는 데 사용됩니다. 근육 긴장을 위해. 크레아틴 인 경로를 따라 세포 내 에너지 순환의 강도는 아데노신 삼인산이 세포질로 침투하는 속도보다 훨씬 더 큽니다. 이것이 세포 내 크레아틴 인산 농도가 떨어지는 이유이며, 아데노신 삼인산의 주요 세포 공급이 영향을 받지 않는 경우에도 근육 긴장의 저하를 유발합니다.

불행히도 스포츠 유전학에 관련된 사람들은 미토콘드리아에 거의 관심을 기울이지 않습니다. 나는 미토콘드리아 그룹에 속하는 것을 기준으로 보디빌더를 대조군으로 나눈 결과에 대한 연구를 아직 본 적이 없습니다(다른 "지표"가 동일하다고 가정). 예를 들어, 실험 설계는 다음과 같습니다. 나이, 몸무게, 키, 근육 구성 및 경험이 동일한 보디빌더를 선택합니다. 우리는 그들에게 동일한 근력 운동 세트를 수행하도록 초대합니다(예: 95-100kg의 무게로 최대 벤치 프레스 세트 수). 우리는 운동선수의 미토그룹에 대한 선험적 정보를 기반으로 결과를 비교하고 분석합니다. . 그런 다음 우리는 운동선수들에게 크레아틴, 레보카르니틴, 글루타민 및 아미노산의 콤보 식단을 제공합니다. 시간이 지난 후 테스트를 반복하고 결과를 비교하여 mtDNA 유형과의 상관관계 유무에 대한 결론을 도출합니다.

나는 미토콘드리아에 대한 나의 아마추어 연구가 궁극적으로 인류를 계몽할 수 있다고 생각합니다. 사실, 저는 미토콘드리아에 관심이 있습니다. 계보와 의학적 문제뿐만 아니라 정신유전학 문제, 특히 다양한 미토하포그룹 사람들 간의 상호 작용 측면에도 관심이 있습니다. 나는 이 연구 분야를 심리사회학(psychosocionics)이라고 부를 자유를 얻었습니다. 최소 5개의 영어 포럼과 2개의 러시아어 포럼에서 다양한 미토하플로그룹 사람들의 상호 작용을 (4년 동안) 관찰할 수 있는 드문 기회를 이용하여 저는 흥미로운 추세를 발견했습니다. 불행히도 나는 팝유전학의 과학적 언어의 담론적 용어로 이 패턴을 명확하게 표현할 시간이 없었습니다. 모든 것이 여전히 예비 발언 수준에 있습니다. 그러나 아마도 내가 관찰한 내용을 공식화할 수 있다면 그것은 인구 유전학의 역사에 다음과 같이 기록될 것입니다. Verenich-Zaporozhchenko 법.

나의 관찰은 유럽의 세 가지 주요 요약 미토하플로그룹(JT, HV, UK) 간의 상호 작용 연구를 기반으로 합니다. 불행하게도 유럽의 미토하플로그룹 I, W, X(이국적이고 작은 미토그룹도 포함)는 샘플의 대표성 부족으로 인해 내 연구 분야에 포함되지 않았습니다. 간단히 말해서, 이러한 관찰은 다음 사항으로 요약됩니다.

1) 하나의 결합된 하플로그룹의 대표자(예: 서로 다른 하위 계층 J와 T의 대표자 간) 사이에서 가장 조밀하고 생산적인 상호 작용이 관찰됩니다. 아마도 이 사실은 Clark-Stewart의 어린 나이에 어머니에 대한 아이의 애착을 유전적 수준에서 결정하는 진화 메커니즘으로 설명될 수 있습니다. 많은 가족의 삼자 관계에 대한 연구는 어머니가 아이에게 미치는 영향은 직접적인 성격인 반면, 아버지는 종종 어머니를 통해 간접적으로 아기에게 영향을 미친다는 것을 발견했습니다(Clarke-Stewart K.A., 1978). 이 영향은 유사한 미토하플로그룹의 대표자들과의 상호작용에 삽입됩니다(이 영향의 정신유전학적 기초는 아직 과학적으로 확인되지 않았습니다). 따라서 사람들이 동료 하플로그룹 중에서 가장 신뢰할 수 있는 같은 생각을 가진 사람들을 찾는 것은 놀라운 일이 아닙니다.

2) JT와 HV의 대표자는 서로에 대한 대척자입니다. 가장 적대적인 상호 작용이 관찰되어 종종 갈등으로 이어지는 곳이 바로 그들 사이입니다. 적대감의 이유는 아직 연구 중이다.

3) 영국 mitogroup의 대표자는 원칙적으로 JT와 HV 모두에 대해 중립적 태도가 특징입니다. 두 그룹과의 관계는 순전히 비즈니스와 유사하고 중립적입니다.

나는 그러한 명백한 구분의 이유에 관심이 있었기 때문에 mtDNA의 세계 최고의 전문가인 Valery Zaporozhchenko에게 조언을 구했습니다. (그는 가장 효과적인 계통발생 프로그램 중 하나인 MURKA의 저자이며 세계 최대의 미토하플로타입 개인 컬렉션을 보유하고 있습니다 완전한 게놈 서열을 보유하고 있으며 mitoDNA에 관한 여러 주요 출판물의 공동 저자입니다.Valery는 다소 특이한 답변을 내놓았지만 생각해 보면 논리적인 대답이었습니다.그의 대답의 요지는 JT와 HV의 적대감이 '유전적 기억'으로 설명될 수 있다는 것이었습니다. 사실 하플로그룹 HV는 북부 경로를 통해 중석기와 신석기 시대의 전환기에 유럽으로 침투했습니다.이 하플로그룹과 병행하여 여성 속 JT가 유럽에 진출했지만 이동 경로는 다소 남쪽으로 이어졌습니다. JT와 HV가 모두 동일한 틈새 시장(신석기 농민)을 점유했기 때문에 두 그룹(JT와 HV) 사이에 약간의 경쟁이 있었을 가능성이 높습니다. 에게그건 그렇고, 동일한 역사적 성찰은 HV 및 JT와 관련하여 영국 mitogroup의 중립성을 설명합니다. 현재 일반적으로 받아들여지고 있는 바와 같이, 영국(유럽에서 가장 오래된 미토그룹)은 신석기 혁명의 여명기와 위에서 언급한 신석기 시대의 등장이 그룹은 주로 유럽 중석기 시대 수렵채집인으로 대표되었습니다. 영국 대표자들은 완전히 다른 틈새 시장을 점유했기 때문에 HV 및 JT와 공유할 것이 전혀 없었습니다.

미토 충돌의 가장 좋은 예는 아마추어 유전학과 인류학 분야의 뛰어난 두 정신, 즉 Dienek Pontikos(미토 그룹이 T2)와 David "Polako" Veselovsky(미토 그룹이 H7) 사이의 5년 간의 갈등입니다. 이는 JT와 HV 미토그룹 간의 상호 작용의 충돌 가능성을 확인하는 것이 아닙니다. 이것은 미리 절구에 갈아 놓은 철분말 또는 분말 1g과 건조 질산칼륨 2g을 사용한 잘 알려진 실험과 같습니다. 서로 옆에 놓자마자 스파크, 갈색 연기 및 강한 가열이 발생하면서 격렬한 반응이 시작됩니다. 이 경우 혼합물의 모양은 뜨거운 용암과 유사합니다. 질산칼륨이 철과 반응하면 철산칼륨과 기체 일산화질소가 형성되고, 공기 중에서 산화되면 갈색 가스인 이산화질소가 생성됩니다. 반응이 끝난 후 고체 잔류물을 차가운 끓인 물 한잔에 넣으면 철산 칼륨의 적자색 용액을 얻을 수 있으며 몇 분 안에 분해됩니다.))

이러한 관찰의 실제적인 결과는 무엇입니까? 현재 그룹 내 개인의 호환성을 평가하는 것과 관련된 소위 갈등학 분야 중 하나가 빠르게 발전하고 있습니다. 당연히 이 산업은 실질적인 문제(예: 캐스팅이나 인력 선발)를 해결하는 데 있어 가장 실용적인 표현을 받습니다. 물론 채용된 인력은 주로 전문 지식, 기술, 능력 및 업무 경험을 기준으로 평가됩니다. 그러나 중요한 요소는 이미 확립된 팀 및 경영진과 신병의 호환성을 평가하는 것입니다. 이 요소에 대한 선험적 평가는 어렵고 이제 이 평가는 주로 심리 테스트의 도움을 받아 대기업 및 기관(예: 우주 비행사 팀을 선택할 때 NASA)이 많은 비용을 지출하는 개발 및 테스트에 대해 수행됩니다. 돈의. 그러나 이제 정신유전학 발달의 문턱에서 이러한 검사는 유전적으로 결정된 적합성 분석으로 대체될 수 있습니다.

예를 들어, 채용에 대한 공식적인 요구 사항을 충족하고 적절한 역량을 갖춘 특정 채용 전문가 그룹이 있다고 가정합니다. 예를 들어 세 개의 매크로 그룹 JT, HV가 모두 존재하는 팀이 있습니다.그리고 영국. 내가 관리자라면 할당된 작업에 따라 특정 그룹의 사람들에게 신입 사원이 할당됩니다.

1) 특정 작업을 수행하기 위해 같은 생각을 가진 사람들의 긴밀한 그룹이 필요한 경우 가장 좋은 방법은 동일한 거대 그룹에 속하는 사람들의 그룹을 만드는 것입니다.
2) 그룹이 새로운 해결책을 찾기 위해 노력하고 작업에서 "브레인스토밍"과 같은 방법을 사용하는 경우 이러한 신병을 적대자 환경에 배치해야 합니다(JT에서 HV로 또는 그 반대로).

3) 그룹 업무의 원칙이 순전히 비즈니스/공식적 관계에 기초한 경우, 경영진은 충돌하는 JT와 HV 사이의 완충 역할을 할 충분한 수의 영국 대표가 그룹에 있는지 확인해야 합니다.

원할 경우, 동일한 원칙을 "과학적 동기를 지닌" 결혼 파트너 선택의 기초로 사용할 수 있습니다. 최소한 파트너의 궁합을 평가하는 것(또는 궁합의 성격을 평가하는 것)은 원시적인 심리 테스트와 점성술에 기초한 현대 데이트 서비스의 궁합을 평가하는 것보다 훨씬 더 그럴듯할 것입니다.K 그건 그렇고, 유일한 상업용 DNA 데이트 서비스는 조직 적합성 복합체의 일배체형을 엄격하게 활용합니다. 그 논리는 과학자들이 보여주듯이 사람들은 대개 가장 반대되는 HLA 일배체형을 가진 파트너를 선택한다는 것입니다.

mtDNA 및 Y 염색체 다형성 분석을 통해 밝혀진 노르웨이 인구의 다양한 유전적 구성 요소 미토콘드리아 DNA 하플로그룹이 AIDS 진행에 영향을 미칩니다.

자연 선택은 인간 Ruiz-Pesini E, Lapeña AC, Díez-Sánchez C 등의 지역적 mtDNA 변이를 형성했습니다. (2000년 9월). "인간 mtDNA 하플로그룹은 정자 운동성이 높거나 감소된 것과 관련이 있습니다." 오전. J.Hum. 그 가죽. 67(3):682-96. DOI:10.1086/303040. PMID 10936107.

미토콘드리아: 30개의 미토콘드리아 하플로그룹 T는 관상동맥 질환과 관련이 있습니다. 미토콘드리아 DNA 하플로타입 'T' 보균자는 당뇨병에 덜 걸리게 됩니다. « Mathilda의 인류학 블로그

“다른 곳에서는 haplogroup T의 구성원이 Alexander Belovzheimer 질병(Chagnon et al. 1999; Herrnstadt et al. 2002)과 파킨슨병(Pyle et al. 2005)에 대해 어느 정도 보호를 제공할 수 있다고 보고되었습니다. 외. 확고한 결론에 도달하기 전에 추가 연구가 필요할 수 있다고 제안합니다."

미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 AIDS 진행에 영향을 미칩니다.

자연 선택은 인간의 지역적 mtDNA 변이를 형성했습니다.
Ruiz-Pesini E, Lapeña AC, Díez-Sánchez C, 외. (2000년 9월). "인간 mtDNA 하플로그룹은 정자 운동성이 높거나 감소된 것과 관련이 있습니다." 오전. J.Hum. 그 가죽. 67(3):682-96. DOI:10.1086/303040. PMID 10936107.
미토콘드리아: 30 미토콘드리아 하플로그룹 T는 관상동맥 질환과 관련이 있습니다
미토콘드리아 DNA 일배체형 'T' 보균자는 당뇨병에 걸릴 확률이 적습니다. « Mathilda의 인류학 블로그
“다른 곳에서는 하플로그룹 T의 구성원이 다음으로부터 어느 정도 보호를 제공할 수 있다고 보고되었습니다.

미토콘드리아 DNA란 무엇입니까?

미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 음식의 화학 에너지를 세포가 사용할 수 있는 형태인 아데노신 삼인산(ATP)으로 변환하는 진핵 세포 내부의 세포 소기관인 미토콘드리아에 위치한 DNA입니다. 미토콘드리아 DNA는 진핵 세포 DNA의 작은 부분만을 나타냅니다. 대부분의 DNA는 세포핵, 식물과 조류, 엽록체와 같은 색소체에서 발견될 수 있습니다.

인간의 경우 16,569개 염기쌍의 미토콘드리아 DNA가 단 37개의 유전자를 암호화합니다. 인간 미토콘드리아 DNA는 인간 게놈의 서열이 밝혀진 최초의 중요한 부분이었습니다. 인간을 포함한 대부분의 종에서 mtDNA는 어머니로부터만 유전됩니다.

동물 mtDNA는 핵 유전 표지보다 빠르게 진화하기 때문에 계통발생학과 진화 생물학의 기초를 나타냅니다. 이는 인구의 상호관계를 연구할 수 있게 해주기 때문에 인류학과 생물지리학에서 중요한 포인트가 되었습니다.

미토콘드리아의 기원에 대한 가설

핵과 미토콘드리아 DNA는 서로 다른 진화적 기원을 갖고 있는 것으로 여겨지며, mtDNA는 현생 진핵 세포의 초기 조상에 의해 흡수된 박테리아의 원형 게놈에서 파생됩니다. 이 이론을 내부 공생 이론이라고합니다. 각 미토콘드리아에는 2~10개의 mtDNA 사본이 포함되어 있는 것으로 추정됩니다. 살아있는 유기체의 세포에서 미토콘드리아에 존재하는 단백질의 대다수(포유류의 경우 약 1,500가지 유형)가 핵 DNA에 의해 암호화되지만 이들 중 대부분은 아니더라도 일부 유전자는 원래 박테리아 및 이후 진화 과정에서 진핵생물의 핵으로 옮겨졌습니다.

미토콘드리아가 특정 유전자를 유지하는 이유가 논의됩니다. 미토콘드리아 기원의 일부 종에 게놈이 없는 소기관이 존재한다는 것은 완전한 유전자 손실이 가능하며 미토콘드리아 유전자를 핵으로 전달하는 데 여러 가지 이점이 있음을 시사합니다. 미토콘드리아에서 원격으로 생산된 소수성 단백질 산물을 찾는 것이 어렵다는 것은 일부 유전자가 mtDNA에 유지되는 이유에 대한 하나의 가설입니다. 산화환원 조절을 위한 공동 국소화는 미토콘드리아 기계의 국소적 제어가 바람직하다는 점을 인용하는 또 다른 이론입니다. 광범위한 미토콘드리아 게놈에 대한 최근 분석은 이들 기능 모두가 미토콘드리아 유전자 보유를 지시할 수 있음을 시사합니다.

mtDNA의 유전자 검사

대부분의 다세포 유기체에서 mtDNA는 어머니(모계 혈통)로부터 유전됩니다. 이에 대한 메커니즘에는 단순 희석(난자에는 평균 200,000개의 mtDNA 분자가 포함되어 있는 반면, 건강한 인간 정자는 평균 5개의 분자가 포함되어 있음), 남성 생식 기관, 수정란에서 정자 mtDNA의 분해, 그리고 최소한 소수의 유기체, 실패 정자의 mtDNA가 난자에 침투합니다. 메커니즘이 무엇이든 그것은 단극성 유전, 즉 대부분의 동물, 식물 및 곰팡이에서 발생하는 mtDNA 유전입니다.

모계 상속

유성 생식에서 미토콘드리아는 대개 어머니로부터만 유전됩니다. 포유류 정자의 미토콘드리아는 일반적으로 수정 후 난자에 의해 파괴됩니다. 또한 대부분의 미토콘드리아는 정자 세포 이동에 사용되는 정자 꼬리 기저부에 존재합니다. 때로는 수정 중에 꼬리가 손실됩니다. 1999년에 부계 정자 미토콘드리아(mtDNA 함유)가 배아 내에서 후속 파괴를 위해 유비퀴틴으로 표시된다는 것이 보고되었습니다. 일부 체외 수정 방법, 특히 난모세포에 정자를 주입하는 방법이 이를 방해할 수 있습니다.

미토콘드리아 DNA가 모계를 통해 유전된다는 사실은 계보 연구자들이 먼 옛날 모계를 추적할 수 있게 해줍니다. (Y-염색체 DNA는 부계로 유전되며 부계 이력을 결정하는 것과 유사한 방식으로 사용됩니다.) 이는 일반적으로 초가변 조절 영역(HVR1 또는 HVR2)의 서열을 분석하여 사람의 미토콘드리아 DNA에서 수행되며 때로는 전체 미토콘드리아 DNA 분자를 DNA 계보 테스트. 예를 들어, HVR1은 약 440개의 염기쌍으로 구성됩니다. 그런 다음 이 440개 쌍을 다른 개인(또는 데이터베이스의 특정 개인 또는 대상)의 제어 영역과 비교하여 모계 혈통을 결정합니다. 가장 일반적인 비교는 Revised Cambridge Reference Sequence를 사용하는 것입니다. Vilàet al. 개와 늑대의 모계 유사성에 관한 연구를 발표했습니다. 미토콘드리아 이브의 개념은 인류의 기원을 발견하려는 시도, 시간을 거슬러 올라가는 기원을 추적하려는 동일한 유형의 분석을 기반으로 합니다.

mtDNA는 고도로 보존되어 있으며 상대적으로 느린 돌연변이 속도(현미부수체와 같은 DNA의 다른 영역에 비해)로 인해 진화 관계, 즉 유기체의 계통발생을 연구하는 데 유용합니다. 생물학자들은 종 전체에 걸쳐 mtDNA 서열을 결정하고 비교할 수 있으며, 그 비교를 사용하여 연구되는 종에 대한 진화 계통도를 구성할 수 있습니다. 그러나 돌연변이 속도가 느리기 때문에 밀접하게 관련된 종을 어느 정도 구별하기 어려운 경우가 많으므로 다른 분석 방법을 사용해야 합니다.

미토콘드리아 DNA 돌연변이

단방향 유전을 겪고 재조합이 거의 또는 전혀 없는 개체는 기능이 상실될 때까지 유해한 돌연변이가 축적되는 뮬러식 래칫(Müllerian Ratchet)을 겪을 것으로 예상됩니다. 동물 미토콘드리아 집단은 mtDNA 병목 현상으로 알려진 발달 과정으로 인해 이러한 축적을 피합니다. 병목 현상은 유기체가 발달함에 따라 돌연변이 부하의 세포 간 가변성을 증가시키기 위해 세포의 확률론적 과정을 사용합니다. 즉, 일정 비율의 돌연변이 mtDNA를 가진 하나의 난세포가 서로 다른 세포가 서로 다른 돌연변이 부하를 갖는 배아를 생성하도록 합니다. 그런 다음 세포 수준을 목표로 삼아 더 많은 돌연변이 mtDNA로 이러한 세포를 제거할 수 있으며, 결과적으로 세대 간 돌연변이 로드가 안정화되거나 감소됩니다. 병목 현상의 기본 메커니즘은 최근의 수학적 및 실험적 전이를 통해 논의되었으며 mtDNA가 세포 분열로 무작위로 분할되고 세포 내 mtDNA 분자가 무작위로 전환되는 조합에 대한 증거를 제공합니다.

부계 상속

mtDNA의 이중 단방향 유전은 이매패류에서 관찰됩니다. 이들 종에서 암컷은 한 가지 유형의 mtDNA(F)만 갖고 있는 반면, 수컷은 체세포에 F 유형의 mtDNA를 갖고 있지만 생식세포에는 M 유형의 mtDNA(최대 30% 분기 가능)가 있습니다. 모체로부터 유전된 미토콘드리아는 초파리, 벌, 주기 매미와 같은 일부 곤충에서도 추가로 보고되었습니다.

남성 미토콘드리아 유전은 최근 Plymouth Rock 닭에서 발견되었습니다. 증거는 일부 포유류에서 남성 미토콘드리아 유전의 드문 사례를 뒷받침합니다. 특히, 수컷 유래 미토콘드리아가 이후 거부된 생쥐에 대한 문서화된 사례가 존재합니다. 또한 양과 복제된 소에서도 발견되었습니다. 그것은 한때 남자의 몸에서 발견되었습니다.

이러한 사례 중 다수는 배아 복제 또는 부계 미토콘드리아의 후속 거부를 포함하지만 다른 사례에서는 시험관 내 생체 내 상속 및 지속성을 기록합니다.

미토콘드리아 기증

미토콘드리아 기증 또는 미토콘드리아 대체 요법(MRT)으로 알려진 IVF는 여성 기증자의 mtDNA와 어머니와 아버지의 핵 DNA를 포함하는 자손을 낳습니다. 방추 이식 절차에서는 핵이 제거되었지만 여전히 여성 기증자의 mtDNA를 포함하고 있는 여성 기증자의 난자의 세포질에 난핵을 도입합니다. 그런 다음 합성 난자는 남성의 정자와 수정됩니다. 이 절차는 유전적으로 결함이 있는 미토콘드리아를 가진 여성이 건강한 미토콘드리아를 가진 자손을 낳기를 원할 때 사용됩니다. 미토콘드리아 기증의 결과로 태어난 것으로 알려진 최초의 아이는 2016년 4월 6일 멕시코의 요르단 부부에게서 태어난 남자아이였습니다.

미토콘드리아 DNA 구조

대부분의 다세포 유기체에서 mtDNA(또는 미토겐놈)는 둥글고 원형으로 닫힌 이중 가닥 DNA로 구성됩니다. 그러나 많은 단세포 유기체(예: 테트라히메나 또는 녹조류 Chlamydomonas reinhardtii)와 드물게 다세포 유기체(예: 자포동물의 일부 종)에서 mtDNA는 선형으로 조직된 DNA로 발견됩니다. 이러한 선형 mtDNA의 대부분은 다양한 복제 모드를 갖는 텔로머라제 독립적인 텔로미어(즉, 선형 DNA의 끝)를 보유하고 있어 선형 mtDNA를 가진 이러한 단세포 유기체 중 다수가 알려진 병원체이기 때문에 흥미로운 연구 대상이 되었습니다.

인간 미토콘드리아 DNA(그리고 아마도 후생동물의 경우)의 경우, mtDNA의 개별 복사본 100-10,000개가 일반적으로 체세포에 존재합니다(난자와 정자는 예외입니다). 포유류에서 각 이중 가닥 원형 mtDNA 분자는 15,000-17,000개의 염기쌍으로 구성됩니다. mtDNA의 두 가닥은 뉴클레오티드 함량이 다르며, 구아나이드가 풍부한 가닥은 중쇄(또는 H 가닥)로 불리고 시노신이 풍부한 가닥은 경쇄(또는 L-가닥)로 불립니다. 중쇄는 28개의 유전자를 암호화하고 경쇄는 9개의 유전자를 암호화하여 총 37개의 유전자를 암호화합니다. 37개 유전자 중 13개는 단백질(폴리펩타이드)에 관한 것이고, 22개는 RNA 전달(tRNA)에 관한 것이며, 2개는 리보솜 RNA(rRNA)의 크고 작은 하위 단위에 관한 것입니다. 인간 미토게놈에는 동물 게놈에서는 보기 드문 중복 유전자(ATP8과 ATP6, ND4L과 ND4: 인간 미토콘드리아 게놈 지도 참조)가 포함되어 있습니다. 37개 유전자 패턴은 대부분의 후생동물에서도 발견되지만 어떤 경우에는 이러한 유전자 중 하나 이상이 누락되고 mtDNA 크기의 범위가 더 넓습니다. 모든 진핵생물에 존재하는 핵심 유전자 하위 집합이 있는 것으로 보이지만(미토콘드리아가 전혀 없는 소수를 제외하고) mtDNA 유전자의 함량과 크기는 곰팡이와 식물 사이에 더 큰 차이가 있습니다. 일부 식물 종은 거대한 mtDNA(mtDNA 분자당 최대 2,500,000개의 염기쌍)를 가지고 있지만 놀랍게도 이 거대한 mtDNA조차도 훨씬 작은 mtDNA를 가진 관련 식물과 동일한 수와 유형의 유전자를 포함하고 있습니다.

오이(Cucumis Sativus) 미토콘드리아 게놈은 3개의 원형 염색체(길이 1556, 84 및 45kb)로 구성되어 있으며 복제와 관련하여 완전히 또는 대부분 자율적입니다.

6가지 주요 게놈 유형이 미토콘드리아 게놈에서 발견됩니다. 이러한 유형의 게놈은 "Kolesnikov 및 Gerasimov(2012)"에 의해 분류되었으며 원형 대 선형 게놈, 게놈 크기, 인트론 또는 플라스미드 유사 구조의 존재, 유전 물질이 별개의 분자인지 여부 등 다양한 방식으로 다릅니다. 동종 또는 이종 분자의 집합입니다.

동물 게놈 해독

동물 세포에는 한 가지 유형의 미토콘드리아 게놈만 있습니다. 이 게놈은 11-28kbp의 유전 물질(유형 1) 사이에 하나의 원형 분자를 포함합니다.

식물 게놈 해독

식물과 곰팡이에서 발견되는 게놈에는 세 가지 유형이 있습니다. 첫 번째 유형은 길이가 19~1000kbp인 인트론(유형 2)을 갖는 원형 게놈입니다. 두 번째 유형의 게놈은 원형 게놈(약 20-1000kbp)이며 플라스미드 구조(1kb)(유형 3)를 갖습니다. 식물과 곰팡이에서 발견할 수 있는 최종 게놈 유형은 균질한 DNA 분자로 구성된 선형 게놈(유형 5)입니다.

원생생물 게놈 해독

원생생물은 다섯 가지 유형을 포함하는 매우 다양한 미토콘드리아 게놈을 함유하고 있습니다. 식물과 곰팡이 게놈에서 언급된 2형, 3형, 5형은 일부 원생동물뿐만 아니라 두 가지 독특한 게놈 유형에도 존재합니다. 첫 번째는 원형 DNA 분자의 이질적인 집합(유형 4)이고, 원생생물에서 발견되는 최종 게놈 유형은 선형 분자의 이질적인 집합(유형 6)입니다. 게놈 유형 4와 6의 범위는 1~200kb입니다.

미토콘드리아 게놈에 암호화된 유전자가 주로 세포의 게놈에 의해 전달되는 과정인 내공생 유전자 전달은 인간과 같은 더 복잡한 유기체가 원생동물과 같은 단순한 유기체보다 더 작은 미토콘드리아 게놈을 갖는 이유를 설명할 수 있습니다.

미토콘드리아 DNA 복제

미토콘드리아 DNA는 POLG 유전자에 의해 암호화된 140kDa 촉매 DNA 중합효소와 POLG2 유전자에 의해 암호화된 두 개의 55kDa 보조 하위 단위로 구성된 DNA 중합효소 감마 복합체에 의해 복제됩니다. 복제 장치는 DNA 중합효소, TWINKLE 및 미토콘드리아 SSB 단백질로 구성됩니다. TWINKLE은 짧은 길이의 dsDNA를 5"에서 3" 방향으로 풀어주는 헬리카제입니다.

배 발생 과정에서 mtDNA 복제는 수정된 난모세포에서 착상 전 배아를 거쳐 엄격하게 조절됩니다. 각 세포의 세포 수를 효과적으로 줄이는 mtDNA는 미토콘드리아 병목 현상에서 역할을 하며, 이는 세포 간 가변성을 활용하여 손상 돌연변이의 유전을 개선합니다. 배아세포 단계에서 mtDNA 복제의 시작은 영양코더 세포에 따라 다릅니다. 대조적으로, 내부 세포 덩어리의 세포는 특정 세포 유형으로 분화하기 위한 신호를 받을 때까지 mtDNA 복제를 제한합니다.

미토콘드리아 DNA 전사

동물 미토콘드리아에서는 DNA의 각 가닥이 지속적으로 전사되어 폴리시스트론 RNA 분자를 생성합니다. 대부분의(전부는 아님) 단백질 코딩 영역 사이에 tRNA가 존재합니다(인간 미토콘드리아 게놈 지도 참조). 전사 과정에서 tRNA는 특정 효소에 의해 인식되고 절단되는 특징적인 L 형태를 획득합니다. 미토콘드리아 RNA가 처리되면 mRNA, rRNA 및 tRNA의 개별 조각이 1차 전사체에서 방출됩니다. 따라서 접힌 tRNA는 작은 구두점 역할을 합니다.

미토콘드리아 질환

mtDNA가 근접성으로 인해 호흡 사슬에 의해 생성된 활성 산소종에 특히 취약하다는 개념은 여전히 ​​논란의 여지가 있습니다. mtDNA는 핵 DNA보다 더 많은 산화 염기를 축적하지 않습니다. 적어도 일부 유형의 산화성 DNA 손상은 핵보다 미토콘드리아에서 더 효율적으로 복구되는 것으로 보고되었습니다. mtDNA는 핵 염색질 단백질만큼 보호적인 것으로 보이는 단백질로 포장되어 있습니다. 더욱이, 미토콘드리아는 과도하게 손상된 게놈을 분해한 후 손상되지 않은/복구된 mtDNA를 복제함으로써 mtDNA 무결성을 유지하는 독특한 메커니즘을 발전시켰습니다. 이 메커니즘은 핵에는 없으며 미토콘드리아에 존재하는 여러 개의 mtDNA 사본에 의해 활성화됩니다. mtDNA의 돌연변이로 인해 특정 단백질에 대한 코딩 지침이 변경될 수 있으며, 이는 유기체의 대사 및/또는 적합성에 영향을 미칠 수 있습니다.

미토콘드리아 DNA 돌연변이는 운동 불내증과 컨스-세이어 증후군(KSS)을 비롯한 여러 가지 질병을 유발할 수 있으며, 이로 인해 심장, 눈 및 근육 운동의 전체 기능이 상실됩니다. 일부 증거에 따르면 노화 과정과 연령 관련 병리의 중요한 원인일 수 있습니다. 특히 질병의 맥락에서 세포 내 돌연변이 mtDNA 분자의 비율을 이종질체라고 합니다. 세포 내 및 세포 간 이종질의 분포는 질병의 발병 및 중증도를 결정하며 세포 내 및 발달 과정에서 복잡한 확률론적 과정의 영향을 받습니다.

미토콘드리아 tRNA의 돌연변이는 MELAS 및 MERRF 증후군과 같은 심각한 질병의 원인이 될 수 있습니다.

미토콘드리아를 사용하는 단백질을 암호화하는 핵 유전자의 돌연변이도 미토콘드리아 질병에 기여할 수 있습니다. 이러한 질병은 미토콘드리아 유전 패턴을 따르지 않고 대신 멘델의 유전 패턴을 따릅니다.

최근에는 생검 음성 환자의 전립선암 진단을 돕기 위해 mtDNA의 돌연변이가 사용되었습니다.

노화의 메커니즘

이 아이디어는 논란의 여지가 있지만 일부 증거는 노화와 게놈의 미토콘드리아 기능 장애 사이의 연관성을 시사합니다. 본질적으로, mtDNA의 돌연변이는 활성 산소 생성(ROS)과 효소적 ROS 생성(과산화물 디스뮤타제, 카탈라제, 글루타티온 퍼옥시다제 등과 같은 효소에 의한)의 세심한 균형을 방해합니다. 그러나 벌레에서 ROS 생산을 증가시키는(예: 항산화 방어를 감소시켜) 일부 돌연변이는 수명을 감소시키는 것이 아니라 증가시킵니다. 또한, 생쥐 크기의 설치류인 나방쥐는 생쥐에 비해 항산화 방어력이 감소하고 생체분자에 대한 산화적 손상이 증가했음에도 불구하고 생쥐보다 약 8배 더 오래 삽니다.

한때는 선한 피드백 루프("악순환")가 존재한다고 믿었습니다. 미토콘드리아 DNA가 자유 라디칼로 인한 유전적 손상을 축적함에 따라 미토콘드리아는 기능을 상실하고 세포질에서 자유 라디칼을 방출합니다. 미토콘드리아 기능 감소는 전반적인 대사 효율을 감소시킵니다. 그러나 이 개념은 "악순환" 가설에 의해 예측된 것처럼 유전적으로 변형된 쥐가 더 빠른 속도로 mtDNA 돌연변이를 축적하도록 조기에 노화되지만 조직이 더 많은 ROS를 생성하지 않는다는 것이 입증되면서 마침내 반박되었습니다. 장수와 미토콘드리아 DNA 사이의 연관성을 뒷받침하는 일부 연구에서는 미토콘드리아 DNA의 생화학적 특성과 종의 장수 사이의 상관관계를 발견했습니다. 이러한 연관성과 노화 방지 치료법을 더 자세히 탐구하기 위해 광범위한 연구가 진행되고 있습니다. 현재 유전자 치료와 기능식품 보충제는 인기 있는 지속적인 연구 분야입니다. Bjelakovicet al. 1977년부터 2012년까지 총 296,707명의 참가자가 참여한 78개 연구 결과를 분석한 결과 항산화 보충제가 어떤 원인으로 인한 사망률을 줄이거나 기대 수명을 연장하지 못한다는 결론을 내렸습니다. 비타민 A를 복용하면 실제로 사망률이 증가할 수 있습니다.

삭제 중단점은 비표준(B가 아닌) 구조, 즉 머리핀, 십자가 및 클로버와 같은 요소를 나타내는 영역 내에서 또는 그 근처에서 자주 발생합니다. 또한 나선형 왜곡 곡선 영역과 긴 G-사각형이 불안정성 이벤트 감지에 관여한다는 증거가 있습니다. 또한, GC 스큐가 있는 영역과 축퇴 서열 단편 YMMYMNNMMHM에 근접한 영역에서 더 높은 밀도 지점이 일관되게 관찰되었습니다.

미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와 어떻게 다른가요?

부모로부터 물려받고 재조합 과정을 통해 유전자가 재배열되는 핵 DNA와 달리 mtDNA는 일반적으로 부모에서 자손으로 바뀌지 않습니다. mtDNA도 재결합하지만 동일한 미토콘드리아 내에서 자신의 복사본을 사용하여 재결합합니다. 이 때문에 동물 mtDNA의 돌연변이율은 핵 DNA의 돌연변이율보다 높다. mtDNA는 모계 계통을 추적하는 강력한 도구이며 수백 세대 전에 많은 종의 조상을 추적하는 데 사용되었습니다.

(동물에서) 돌연변이 속도가 빠르기 때문에 mtDNA는 종 내 개인이나 그룹의 유전적 관계를 평가하고 다양한 종 간의 계통발생(진화적 관계)을 식별하고 정량화하는 데 유용합니다. 이를 위해 생물학자들은 다양한 개인이나 종의 mtDNA 서열을 결정하고 비교합니다. 비교를 통해 얻은 데이터는 mtDNA를 채취한 개인이나 종 사이의 관계 추정치를 제공하는 서열 사이의 관계 네트워크를 구축하는 데 사용됩니다. mtDNA는 밀접하게 관련된 종과 먼 종 사이의 관계를 평가하는 데 사용될 수 있습니다. 동물의 mtDNA 돌연변이 빈도가 높기 때문에 3번째 위치 코돈은 상대적으로 빠르게 변하므로 밀접하게 관련된 개체나 종 사이의 유전적 거리에 대한 정보를 제공합니다. 반면, mt 단백질의 치환율은 매우 낮기 때문에 아미노산 변화가 천천히 축적되어(1차 및 2차 코돈 위치의 느린 변화에 대응) 먼 친척의 유전적 거리에 대한 정보를 제공합니다. 따라서 코돈 위치 간의 치환율을 개별적으로 고려하는 통계 모델을 사용하여 밀접하게 관련된 종과 먼 종을 모두 포함하는 계통발생을 동시에 추정할 수 있습니다.

mtDNA 발견의 역사

미토콘드리아 DNA는 1960년대에 Margit M. K. Nas와 Silvan Nas가 미토콘드리아 내의 DNase에 민감한 가닥으로 전자 현미경을 사용하여 발견했고 Ellen Hasbrunner, Hans Tappi 및 Gottfried Schatz는 고도로 정제된 미토콘드리아 분획에 대한 생화학적 분석을 통해 발견했습니다.

미토콘드리아 DNA는 1996년 테네시 대 폴웨어(Tennessee v. Paul Ware) 사건에서 처음으로 인식되었습니다. 1998년 펜실베니아 연방 대 패트리샤 린 로러(Patricia Lynn Rorrer) 법원 사건에서 미토콘드리아 DNA가 펜실베니아 주에서 처음으로 증거로 인정되었습니다. 이 사건은 트루 드라마 법의학 법정 사건 시리즈(시즌 5) 시즌 5 55화에 등장했습니다.

미토콘드리아 DNA는 2002년 샌디에이고에서 7세 다니엘 반 담(Danielle van Dam)을 납치하고 살해한 혐의로 데이비드 웨스터필드(David Westerfield)를 성공적으로 기소하는 동안 캘리포니아에서 처음으로 인식되었으며, 인간과 개를 모두 식별하는 데 사용되었습니다. 이는 개 DNA를 분석하기 위한 미국 최초의 테스트였습니다.

mtDNA 데이터베이스

미토콘드리아 게놈 서열 및 기타 정보를 수집하기 위해 여러 전문 데이터베이스가 만들어졌습니다. 대부분은 서열 데이터에 중점을 두지만 일부는 계통발생적 또는 기능적 정보를 포함합니다.

• MitoSatPlant: 미토콘드리아 viridiplants의 미세 위성 데이터베이스.

• MitoBreak: 미토콘드리아 DNA 중단점 데이터베이스.

• MitoFish 및 MitoAnnotator: 물고기 미토콘드리아 게놈 데이터베이스. 또한 Cawthorn et al.

• MitoZoa 2.0: 미토콘드리아 게놈의 비교 및 ​​진화 분석을 위한 데이터베이스(더 이상 사용할 수 없음)

• InterMitoBase: 인간 미토콘드리아에 대한 주석이 달린 데이터베이스 및 단백질-단백질 상호 작용 분석 플랫폼(2010년에 마지막으로 업데이트되었지만 아직 사용할 수 없음)

• Mitome: 후생동물의 미토콘드리아 유전체 비교를 위한 데이터베이스(더 이상 사용할 수 없음)

• MitoRes: 후생동물의 핵으로 암호화된 미토콘드리아 유전자와 그 산물에 대한 리소스(더 이상 업데이트되지 않음)

병원성 평가와 함께 인간 미토콘드리아 DNA의 다형성 및 돌연변이를 보고하는 여러 전문 데이터베이스가 있습니다.

• MITOMAP: 인간 미토콘드리아 DNA의 다형성과 돌연변이에 대한 개요입니다.

• MitImpact: 인간 미토콘드리아 단백질 코딩 유전자에서 비동의적 치환을 일으키는 모든 뉴클레오티드 변화에 대한 예측된 병원성 예측 모음입니다.

핵산의 구조.

N.k. - 세포의 보편적인 정보 거대분자이며, 주요 기능은 다음과 같습니다. 1) 유전 정보를 유전 코드 형태로 저장합니다. 2) 자기 복제 또는 DNA 복제를 통한 유전 정보의 재생산. 3) 단백질 생합성 과정에서 유전 정보의 구현. N. to.는 고름 세포의 핵에서 처음 얻어졌습니다. 화학적 분석에 따르면 DNA에는 1) DNA, 2) RNA라는 두 가지 유형이 있습니다. DNA는 핵, 미토콘드리아 및 중심소체에서 발견됩니다. RNA는 핵, 핵소체, 리보솜, 미토콘드리아에서 발견됩니다. 화학적으로 nc는 폴리뉴클레오티드 사슬, 단량체 n.c.로 구성된 중합체입니다. 나는 뉴클레오티드입니다. DNA에는 A, T, G, C의 4가지 유형이 있습니다. RNA에는 티민 대신 우라실이 있습니다. 구조에 따르면 아데닌과 구아닌은 퓨린 염기입니다.

DNA의 특성과 기능.

화학적 분석에 따르면 DNA에는 1) DNA, 2) RNA라는 두 가지 유형이 있습니다. DNA는 핵, 미토콘드리아 및 중심소체에서 발견됩니다. RNA는 핵, 핵소체, 리보솜, 미토콘드리아에서 발견됩니다. 화학적으로 nc는 폴리뉴클레오티드 사슬, 단량체 n.c.로 구성된 중합체입니다. 나는 뉴클레오티드입니다. DNA에는 A, T, G, C의 4가지 유형이 있습니다. RNA에는 티민 대신 우라실이 있습니다. 구조에 따르면 아데닌과 구아닌은 퓨린 염기입니다.

벤젠 고리 1개) T,C,U(피리미딘 염기 - 벤젠 고리 2개). DNA는 두 개의 폴리뉴클레오티드 사슬로 구성된 나선입니다. 폴리뉴클레오티드 사슬은 상보적인 쌍을 형성하는 수소 결합을 통해 서로 연결된 뉴클레오티드로 구성됩니다. DNA에서는 A=T, G=C(샤르가프의 법칙 1951). 각 DNA 가닥의 뉴클레오티드는 서로 연결되어 이전 뉴클레오티드의 5번째 당 탄소가 다음 뉴클레오티드의 3번째 당 탄소에 연결됩니다. 이러한 결합 덕분에 DNA 분자에는 두 개의 끝이 있습니다. LNC 나선의 직경은 2nm입니다. 나선의 한 바퀴는 3.4 nm입니다. 뉴클레오티드 사이의 거리는 0.34 nm입니다. 나선의 각 회전에는 10쌍의 뉴클레오티드가 포함되어 있습니다. DNA에는 여러 수준의 조직이 있습니다. 1) 1차 구조는 상보사슬의 뉴클레오티드 배열 순서입니다. 2) 2차 구조 - DNA 이중나선. 3) 3차 - 염색체의 DNA.

미토콘드리아 DNA 구조의 특징.

미토콘드리아 DNA (mtDNA) - 진핵 세포의 소기관인 미토콘드리아에 국한된 DNA(핵 DNA와 반대).

연구된 대부분의 유기체에서 미토콘드리아는 원형 DNA 분자만 포함하고 있습니다. 일부 식물에서는 원형 분자와 선형 분자가 동시에 존재하며 많은 원생생물(예: 섬모류)에는 선형 분자만 있습니다. 포유류의 미토콘드리아는 일반적으로 원형 DNA 분자의 동일한 복사본을 2~10개 포함합니다. 식물에서 각 미토콘드리아에는 재조합이 가능한 다양한 크기의 여러 DNA 분자가 포함되어 있습니다. 키네토플라스트(예: 트리파노솜) 순서의 원생생물에서는 미토콘드리아(키네토플라스트)의 특수 부분에 두 가지 유형의 DNA 분자가 포함되어 있습니다. -링(20-50개) 길이는 약 21kb입니다. 및 미니링(20,000 - 55,000개, 약 300종, 평균 길이 약 1000bp). 모든 링은 단일 네트워크(카테네인)로 연결되며, 각 복제 주기마다 파괴되고 복원됩니다. 맥시링은 다른 유기체의 미토콘드리아 DNA와 상동적입니다. 각 미니링에는 4개의 유사한 보존 영역과 4개의 고유한 초가변 영역이 포함되어 있습니다. 미니서클은 맥시서클 유전자에서 전사된 RNA를 편집하는 짧은 가이드 RNA 분자(guideRNA)를 암호화합니다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 세포 소기관인 미토콘드리아의 게놈입니다. 이들 소기관의 내공생 기원은 미토콘드리아 유전 시스템의 반자율적 존재를 결정합니다. 따라서 미토콘드리아에서의 DNA 합성은 핵 DNA 합성과 독립적으로 발생하며 이 세포질 유전 구조인 미토콘드리아 염색체의 유전은 일반적으로 모계를 통해 엄격하게 발생합니다. 이는 저자에게 미토콘드리아 유전자 세트와 복제되는 mtDNA 단편을 집단의 별도 유전 자원인 미토콘드리아 유전자 풀로 조건부로 식별할 수 있는 근거를 제공합니다. 미토콘드리아의 DNA 함유 구조는 60년대에 확인되었습니다. 지난 25년 동안 인간과 많은 동물 종의 미토콘드리아 게놈의 구조적, 기능적 조직이 자세히 연구되었습니다. 미토콘드리아 염색체는 원형 이중 가닥 DNA 분자로 표시되며, 이는 미토콘드리아의 내막과 연관된 공유적으로 닫힌 초나선 형태의 형태로 소기관에 존재합니다. 각 소기관에는 1~8개의 DNA 분자가 포함되어 있으며, 이는 세포당 1000~8000개의 복사본입니다. 일반적으로 한 유기체는 단일 형태의 mtDNA를 가지고 있습니다. 모계를 통해 유전되는 하나의 일배체형.

세포 내 RNA의 종류.

세포에는 세 가지 유형의 RNA가 있습니다. 1) I-RNA(메신저 또는 메신저 RNA).

2) R-RNA(리보솜 RNA).

3) T-RNA(전달 RNA)

메신저 RNA는 합성되어 DNA로 전사되며 단백질 합성에 필요한 정보를 전달합니다. R-RNA와 T-RNA는 핵의 핵소체에서 합성됩니다. 핵소체는 위성이 있는 염색체의 한 부분입니다. 핵 DNA에는 R-RNA와 T-RNA가 합성되는 유전자가 포함되어 있습니다. R-RNA는 리보솜(소단위 및 대형 하위단위)에서 발견됩니다. 목적: 작은 하위 단위를 통해 AK는 ATP를 통해 T-RNA에 부착됩니다. DNA와 RNA의 차이점: 1) RNA는 하나의 사슬로 구성됩니다. 2) RNA에는 당-리보스가 있습니다. 3) RNA는 DNA보다 짧습니다. 4) T-RNA는 3차 구조의 형태를 가지고 있다. 메신저(정보) RNA - DNA에 암호화된 정보를 살아있는 유기체에서 단백질을 합성하는 분자 기계인 리보솜으로 전송하는 중개자 역할을 하는 RNA입니다. mRNA의 코딩 서열은 단백질의 폴리펩타이드 사슬의 아미노산 서열을 결정합니다.

수송(tRNA)은 보존적 3차 구조를 갖는 약 80개의 뉴클레오티드로 구성된 작은 분자입니다. 그들은 특정 아미노산을 리보솜의 펩티드 결합 합성 부위로 전달합니다. 각 tRNA에는 아미노산 부착 부위와 mRNA 코돈 인식 및 부착을 위한 안티코돈이 포함되어 있습니다. 리보솜 RNA(rRNA)는 리보솜의 촉매 성분입니다. 진핵생물의 리보솜에는 18S, 5.8S, 28S 및 5S의 네 가지 유형의 rRNA 분자가 포함되어 있습니다. 4가지 유형의 rRNA 중 3가지가 핵소체에서 합성됩니다. 세포질에서 리보솜 RNA는 리보솜 단백질과 결합하여 리보솜이라는 핵단백질을 형성합니다. 리보솜은 mRNA에 부착되어 단백질을 합성합니다. rRNA는 진핵세포의 세포질에서 발견되는 RNA의 최대 80%를 차지합니다.