프리드라이히 유전성 운동실조증: 증상, 진단 방법 및 치료. 프리드라이히 운동실조증: 증상, 진단 및 치료 프리드라이히 병의 원인

프리드라이히 운동실조증은 상염색체 열성 유형(아이가 양쪽 부모로부터 질병 유전자를 물려받은 경우 활성화됨)의 유전병으로, 단백질을 암호화하는 역할을 하는 유전자인 프라탁신(작용을 담당하는 미토콘드리아 단백질)에 돌연변이가 발생합니다. 철분 제거) 및 뉴런의 죽음, 췌장의 랑게르한스 섬의 β 세포, 망막, 근골격계, 심근 세포.

신경계의 척수 경로 손상에 대한 사실은 완전히 연구되지 않았으며 이 병리의 원인도 제대로 이해되지 않았습니다. 이 질병은 그 성격을 연구한 독일 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 일반적으로 운동실조증은 근육 운동의 부조화를 특징으로 합니다.

이 질병은 매우 드물기 때문에(10만 명당 2~5명) 진단과 치료 자체가 복잡합니다. 동시에 통계에 따르면 120명당 운송업체 1개가 표시됩니다. 이러한 유형의 병리는 유전성 운동실조증 중에서 가장 흔한 것으로 여겨집니다. 흑인 종족은 알 수 없는 이유로 이러한 병리 현상에 취약하지 않습니다.

프리드라이히 운동실조증의 원인

부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 경우에만 이 병리 현상이 나타날 수 있습니다. 이 돌연변이는 9번 염색체의 장완에서 발생하며, 이는 미토콘드리아에서 프라탁신 단백질의 합성을 방해하여 "세포 에너지 스테이션" 역할을 합니다.

철분은 미토콘드리아에 축적되어 산화됩니다. 산소 수송은 신체에서 발생합니다. 철분 합성이 중단되면 미토콘드리아의 철분 양이 급격히 증가합니다(약 10배). 이 경우 세포질 철분은 정상 범위 내로 유지되고 세포질 철분 수준은 감소합니다.

이러한 과정은 철 수송을 담당하는 단편(페록시다제 및 투과효소)을 암호화하는 유전자를 활성화합니다. 세포 내 철분 균형이 더욱 파괴됩니다. 세포 내 철 농도가 높으면 라디칼이 활성화되어 손상 효과가 있고 내부에서 세포를 파괴합니다. 가장 취약한 세포는 뉴런(특히 척수의 후방 및 측면 기둥, 척수소뇌관 및 말초 신경 섬유)입니다.

유전자 돌연변이의 정도, 질병의 "고전적인"형태 및 비정형, 즉 가벼운 버전을 고려하면 양성 증후군이 구별됩니다.

유전성 프리드라이히 운동실조증은 운동실조증 중에서 가장 흔합니다.

프리드라이히 운동실조증의 증상

임상 양상은 10~20세 사이에 더 명확하게 나타나지만, 프리드라이히 운동실조증의 증상은 더 나중에 발견될 수도 있습니다. 이 질병의 고전적이고 비정형적인 형태는 하나 이상의 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생할 수 있다는 가설이 있습니다. 첫 번째 증상은 생식 기관이 형성되는 동안 가장 자주 나타납니다.

임상상은 신경학적 증상과 신경외적 증상이 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다. DNA 진단이 출현하기 전에는 질병의 임상상이 고전적인 형태로만 설명되었습니다. 나중에 과학자들은 질병의 스펙트럼이 훨씬 더 깊고 유병률이 더 높다는 결론에 도달하여 지워지고 비정형적인 형태의 프리드라이히 운동실조증을 식별하기 시작했습니다.

프리드라이히 운동실조의 신경학적 증상은 다음과 같습니다.

걸을 때 어색함과 불확실한 느낌(첫 번째 증상 중 하나로 나타남)은 사람이 어둠 속에 있을 때 더욱 심해집니다. 비틀거림이 있고, 종종 넘어지며, 동기 없이 넘어지는 일이 일어납니다. Romberg 자세가 불안정하고 무릎-뒤꿈치 테스트를 반복할 수 없습니다. 시간이 지남에 따라 손에 방향 감각 상실이 나타나고 다리가 빨리 피곤해지며 손글씨가 바뀔 수 있습니다. 팔을 뻗은 상태에서 떨림이 관찰되고 손가락 코 검사가 불가능합니다 (환자는 끊임없이 놓칩니다).
구음장애(모든 경우에 관찰되지는 않음), 언어 장치 장애.
힘줄과 골막 반사의 장애 또는 완전한 소멸이 있습니다(이미 임상상 초기에 관찰되었으며 중요한 진단 연결입니다).
아킬레스건 및 무릎 반사의 억제(때때로 질병의 다른 징후가 나타나기 오래 전에 나타납니다).
총 무반사증(진행 단계에서 더 자주 발생함)
관절 근육 및 진동 민감도가 손상되었습니다.
바빈스키 징후(발의 고통스러운 자극에 대한 반응으로 엄지발가락이 확장되는 현상)는 질병의 초기 징후 중 하나입니다.
근육긴장저하증.
다리의 쇠약과 근긴장 감소로 인해 완전한 위축이 발생할 수 있습니다.
소뇌 및 감각 운동 실조증.
시간이 지남에 따라 손실조증, 근위축증, 깊은 민감성 장애가 발생할 수 있으며 운동 기능이 쇠퇴하여 궁극적으로 자기 관리가 불가능하게 됩니다.
안구진탕(눈꺼풀의 떨림), 시신경 및 청각 신경의 위축, 정신 약화, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 골반 장기의 기능 장애가 관찰될 수 있습니다.

신경외 증상은 다음과 같습니다:

심장 손상.
비대성 또는 확장성 심근병증 증가(심장 통증, 빠른 심장 박동, 가벼운 운동에도 불구하고 잦은 호흡 곤란, 수축기 심장 잡음). 흔히 프리드라이히 운동실조증의 사망 원인은 수반되는 질병인 심근병증입니다.

종종 전기지도학적 증상은 프리드라이히 운동실조의 신경학적 징후보다 훨씬 앞서기 때문에(때로는 몇 년까지) 이 질병을 정확하게 진단하는 것이 매우 어려울 수 있습니다. 환자는 류마티스 심장 질환 진단을 받고 심장 전문의에게 등록하는 데 오랜 시간을 보내는 경우가 가장 많습니다.

진단에 중요한 이 질병의 징후는 골격 기형입니다.

심한 척추 측만증;
프리드라이히(Friedreich) 발(발의 아치가 매우 오목하고, 발가락이 주 지골에서 과도하게 확장되고 말단 지골에서 구부러짐);
척추 측만증;
상지와 하지의 손가락이 변형되었습니다.

심근병증과 같은 징후는 신경학적 증상이 나타나기 오래 전에 나타날 수 있습니다.

프리드리히 운동실조증으로 인해 내분비계 장애가 관찰되며 이는 다음과 같은 질병의 형태로 나타날 수 있습니다.

난소 기능 장애;
당뇨병;
유아주의;
성선기능저하증.

프리드라이히 운동실조증 환자는 백내장을 앓고 있는 경우가 많기 때문에 백내장 또한 이 질병의 임상적 모습의 일부로 간주됩니다.

프리드라이히 운동실조증은 급속한 진행과 증상 증가가 특징입니다. 질병의 지속 기간은 종종 20년을 넘지 않습니다.

비정형 프리드라이히 운동실조증의 뚜렷한 임상상은 고전적 형태보다 늦게, 즉 대략 사람의 생애 중 3~50대에 관찰됩니다.

이 과정은 고전적 운동실조증보다 더 경미한 형태로 발생하며 질병의 결과는 더 유리합니다.

환자는 오랫동안 자기 관리 능력을 유지합니다.
당뇨병이 발생하지 않습니다.
마비가 없으며 반사 신경이 보존됩니다.

이러한 임상 사례는 "후기 프리드라이히 운동실조증" 또는 "반사가 보존된 프리드라이히 운동실조증"이라는 이름으로 설명됩니다.

프리드리히 운동실조증 진단

이 유전병의 진단은 어렵습니다. 신경학적 징후가 없는 신경외 증상은 종종 진단을 복잡하게 만듭니다. 수반되는 질병(당뇨병, 심근병증 등)은 개별 질병으로 취급되며 프리드라이히 운동실조의 징후가 아닙니다.

CT 스캔

적절한 치료가 이루어지지 않으면 질병의 진행이 가속화되어 심각한 단계로 진행됩니다. 모든 운동실조의 주요 진단 방법은 뇌 컴퓨터 단층촬영입니다. 그러나이 경우 프리드라이히 운동 실조증으로 인한 뇌의 대부분의 변화는 후기 단계에서만 감지되므로 효과가 없습니다. 이것은 변화의 척추 국소화로 설명됩니다. 질병의 초기 단계는 CT 스캔에서 볼 수 없습니다. 후기 단계에서는 소뇌와 반구의 경미한 위축, 대뇌 수조, 측면 뇌실 및 거미막하 공간의 일부 확장만 감지할 수 있습니다.

MRI

MRI가 처방되어 초기 단계에서 척수의 위축을 감지하고 척수의 횡단 치수도 검사할 수 있습니다. 프리드라이히 운동실조증으로 인해 그들은 정상보다 낮습니다. 뇌교, 소뇌 및 장연수(medulla oblongata)의 중등도 위축도 보입니다.

전기 생리학 연구를 사용하여 사지 신경 민감도의 손상 정도를 결정합니다. 프리드리히 운동실조증으로 인해 사지 신경 민감도의 활동 전위 진폭이 크게 감소하거나 전혀 없습니다.

실험실 연구

실험실 테스트도 처방됩니다-포도당 내성을 감지하는 혈액 검사. 이 분석은 수반되는 질병 중 하나인 당뇨병을 배제하거나 확인할 가능성으로 수행됩니다. 호르몬을 연구하기 위해 실험실 테스트가 수행됩니다. 척추의 엑스레이 검사가 처방됩니다.

DNA 연구

프리드라이히 운동실조증을 진단하는 가장 중요한 방법은 DNA 진단이다. 이를 위해 환자의 혈액 샘플을 부모 및 직계 혈족의 샘플과 비교합니다. 이 질병은 자궁내 발달 8~12주차에 태아에서 발견될 수 있습니다. 융모막 융모의 DNA 진단도 수행됩니다. 때때로 이 질병을 발견하기 위해 태아로부터 양수를 채취합니다(16~24주차).

심전도

프리드라이히병 진단에 필요한 방법 중 하나는 ECG입니다. 확인된 심장 부정맥과 심실 중격의 병리가 진단을 확정합니다. 진단의 어려움은 심혈관계 손상의 증상이 신경학적 증상보다 훨씬 일찍(때로는 몇 년까지) 나타날 수 있다는 사실에 있습니다. 종종 환자는 류마티스 심장 질환 진단을 받아 심장 전문의에게 등록됩니다.

감별 진단

객관적인 진단을 위해 환자는 내분비 전문의, 안과 전문의, 정형외과 전문의, 심장 전문의 등 여러 의사와 상담을 거쳐야 합니다.

이 유전병의 진단은 이 질병을 다른 여러 질병, 거의 동일하고 종종 수반되는 질병과 구별하기 어렵기 때문에 어려운 과정입니다.

비타민 E 부족으로 인한 유전성 운동실조. 분화를 위해 혈액 내 비타민 E 농도를 측정하고 혈중 지질 프로파일을 검사하며 혈액 도말 검사를 통해 극세포증가증의 존재를 감지합니다.
바센-코른츠바이크 증후군.
상염색체 열성 방식으로 유전되는 대사 장애와 관련된 질병입니다. 예를 들어 크라베병, 니만픽병 등이 있습니다.
다발성 경화증.

프리드라이히 운동실조증의 치료

질병은 유전적이기 때문에 전체 치료 과정은 질병의 진행을 지연시키는 것으로 귀결됩니다. 대부분의 경우 이를 통해 환자는 오랫동안 활동적인 생활 방식을 유지하고 합병증을 피할 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증을 치료하기 위해 세 가지 유형의 대사 약물이 처방됩니다.

미토콘드리아 호흡 기능 자극제;
항산화 제 - 산화를 늦추는 약물;
효소 반응의 보조 인자.

심장 근육에 영양을 공급하고 신진대사를 개선하는 약물도 처방될 수 있습니다.

어떤 경우에는 근육 경련을 제거하는 약물인 부톨로톡신을 복용해야 합니다.

운동요법은 치료에 있어 중요한 연결 고리로 간주됩니다. 근육 훈련과 움직임 조정에 특별한주의를 기울입니다. 적절하게 선택된 운동 세트는 움직일 때 통증을 없애는 데 도움이 됩니다.

때로는식이 영양에 기인합니다. 다이어트의 원칙은 탄수화물 섭취를 제한하는 것이며, 과잉 섭취하면 증상이 유발됩니다.

프리드라이히 운동실조증의 예후

이 질병은 필연적으로 진행성 과정을 거치며 호흡 곤란이나 심부전으로 인해 환자가 사망하게 됩니다.

환자의 절반은 40세까지 살지 못합니다. 환자가 70세 생일을 살아남았을 때 사례가 진단됩니다. 이는 심장병이나 당뇨병이 없어도 발생할 수 있습니다.

유전성 프리드라이히 운동실조증(FA)은 다음과 같은 질병입니다. 퇴행성 시나리오에 따른 신경계 손상.

이는 상염색체 열성(아이가 부모로부터 질병 유전자를 물려받은 경우 질병이 나타남)이며, 프라탁신(철분 제거를 담당하는 미토콘드리아 단백질)이라는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 특징입니다. 이 질병은 35세에 이 질병을 기술한 독일 의사 니콜라우스 프리드리히(1825-1882)의 이름을 따서 명명되었습니다.

운동실조증은 근육 운동의 부조화를 일으키는 질병입니다.

통계에 따르면 AF는 운동실조증 중 가장 흔한 것으로 간주되며 인구 10만 명당 2~7명, 보균자는 120명당 1명입니다.

질병의 원인

유전자에 돌연변이가 생기면 철분은 미토콘드리아에 축적됩니다. 이는 철분의 과잉, 자유 라디칼의 축적 및 다양한 손상(통제되지 않은 화학적 활성으로 인해)을 초래합니다.

우선, 뉴런, 심장 근육 세포, 인슐린 합성을 담당하는 췌장 세포, 망막 세포 및 뼈 세포가 영향을 받습니다. 이러한 모든 병변은 신경계의 중추 및 말초 부분에서 AF의 특징적인 증상, 당뇨병, 심근병증, 시각 장애 및 뼈 곡률의 출현으로 이어집니다.

민감도 상실 또는 질병의 예방, 원인 및 치료 사춘기의 복합 장애 또는 시상하부 증후군 - 이 연령대의 증후군의 특징과 현대 의학이 제공하는 것.

임상 사진

대부분의 경우 프리드라이히 운동실조증의 첫 징후는 10세에서 20세 사이의 특징이지만, 빈도가 낮을수록 30대와 40대에 질병의 발병이 가능합니다.

처음에는 환자의 보행이 방해받습니다.— 그녀는 흔들리고 불안해집니다. 잦은 여행과 넘어짐이 흔합니다.

두 번째로 관찰된 것 손 운동 장애, 떨림이 나타나 손글씨의 변화가 발생합니다. 더 나아가 언어 장애- 속도가 느려지고 이해하기 어려워지며 청각 기능이 저하되고 다리에 지속적인 약화가 나타납니다.

신경학에서는 두 가지 유형의 AF를 구별합니다. 소뇌와 감각.

환자가 Romberg 자세(서 있는 자세, 다리를 모으고, 눈을 감고, 팔을 앞으로 뻗음)를 수행하기 어렵고, 발뒤꿈치-무릎 테스트(눈을 감고 등을 대고 누워 한쪽 다리를 높이 들어 올려 시도)를 시도할 때 실패합니다. 발뒤꿈치로 반대쪽 다리의 무릎을 치는 것)와 발가락 대 발가락 테스트(눈을 감고 코끝에 손가락을 대는 것)가 있습니다.

아킬레스건과 무릎 반사가 사라집니다. 개발 중 바빈스키 증후군- 발 바깥쪽이 자극을 받으면 엄지발가락이 늘어나게 됩니다.

질병이 진행되면 골막 및 힘줄 반사가 완전히 상실되고 진동 민감도 및 관절 근육 감각이 침해됩니다.

사진 속 프리드라이히의 유전성 운동실조 증상 - 프리드라이히의 발

사고 근긴장도 상실 및 마비주로 하지의 말단 부분에 있는 다양한 근육. 그러면 팔 근육이 영향을 받아 자기 관리 능력을 잃게 됩니다.

일부에서는 눈의 움직임, 시신경 위축으로 인한 실명 및 청력 상실을 동반할 수 있는 골반 장애와 후천성 치매가 발생합니다.

신경계 외부에서는 다음이 관찰됩니다. 위반:

90%의 경우 심장 근육 손상부정맥과 심부전을 일으킨다.
프리드라이히의 발- 높고 오목한 아치가 있는 발, 구부러진 끝 지골과 곧게 펴진 주요 지골이 있습니다. 클럽 피트, 척추 측만증, 팔과 다리의 곡률도 주목됩니다.
내분비 장애- 남성의 유아기(성장 초기 단계의 징후 보존), 당뇨병, 저산증(안드로겐 생산 감소로 인한 여성적 특징의 출현), 여성의 난소 기능 장애. 드물게 백내장이 발생합니다.

진단 기술

종종 AF의 신경외적 징후가 있는 환자는 신경학적 증상이 나타난 후에만 신경과 전문의에게 진료를 받습니다.

그 전에는 부정맥에 대한 심장 전문의나 뼈 만곡에 대한 정형외과 의사의 도움을 받지 못한 채 몇 년 동안 치료를 받을 수 있습니다.

유전성 프리드라이히 운동실조증의 도구적 진단을 위해 다음을 사용하십시오. 자기 공명 영상, 이는 연수와 소뇌의 위축 변화를 식별하는 것을 가능하게 하며, 척수에서는 직경 감소 및 기타 위축성 저하가 관찰됩니다.

컴퓨터 단층촬영초기 단계에서는 소뇌 위축만을 감지할 수 있으므로 질병의 후기 단계에서만 사용하는 것이 합리적입니다.

뇌 경로는 자기 유도 법칙에 기초한 경두개 자기 자극을 사용하여 연구되며 말초 신경은 전기 신경 검사 및 근전도 검사를 사용하여 연구됩니다.

AF에서는 감도가 전혀 없을 때까지 손실 배경에 대해 운동 신경 섬유를 따라 활동 전위가 크게 감소합니다.

AF의 신경외적 발현이 발생하는 경우 이러한 증상에 해당하는 추가 연구 방법이 사용됩니다. DNA 진단을 통해 환자의 유전학을 연구하는 것은 그다지 중요하지 않습니다.

환자의 혈액 샘플을 부모 및 다른 혈족과 비교합니다. 임신 단계에서는 융모막 융모 DNA 진단 8~12주차 또는 양수 검사를 통해 16~24주차에 AF를 발견할 수 있습니다.

치유 과정

질병의 유전적 특성으로 인해 모든 치료 방법은 질병의 진행을 지연시키는 것으로 제한되어 장기간 합병증을 피하고 활동적인 생활 방식을 유지할 수 있습니다.

FA 치료에는 세 가지 유형의 대사 약물이 사용됩니다. 약제:

효소 반응의 보조 인자(반응 수 증가);
미토콘드리아 호흡 기능 자극제;
항산화제(산화를 늦추는 물질).

또한 심장 근육의 신진대사를 개선하는 심장 약물, 신경 보호제, 누트로픽제(인지 기능을 활성화하는 약물)가 사용됩니다.

근육 경련의 경우 보툴리눔 독소를 사용합니다근육 주사 형태로 뼈 곡률이 있으면 수술이 수행됩니다.

물리치료훈련 조정 및 근력 강화를 목표로 하는 이 제품은 AF의 저하 효과에 효과적으로 저항하고 통증을 줄일 수 있습니다.

다이어트 중환자는 탄수화물 섭취를 줄여야 하며, 과잉 섭취하면 증상이 악화됩니다.

예측

프리드라이히 운동실조증은 꾸준히 진행되는 과정이 특징이며 조만간 사망에 이르게 됩니다. 사망은 심장 또는 호흡 부전으로 인해 발생합니다.

통계에 따르면 환자의 약 50%는 35세까지 생존하지 못합니다.

여성의 경우 질병은 최소 20년 동안 지속되며 남성의 경우 이 수치는 2/3입니다. 때로는 당뇨병이나 심장 문제가 없으면 환자는 노년기까지 살 수 있으며 70세를 넘을 수도 있습니다.

비디오: 프리드리히 운동실조증

유전성 퇴행성 질환인 프리드라이히 운동실조증. 강의는 N.S. Kotov 의학 박사가 진행합니다.

프리드리히병 유전성 운동실조증(ATAXIA HEREDITARIA)은 유전성 운동실조증의 가장 흔한 형태로, 유병률은 인구 100,000명당 2~7명입니다. 유전의 유형은 상염색체 열성입니다. 프리드라이히병 유전자는 9ql3 - q21 유전자좌에서 염색체 9의 동원체 영역에 매핑되었습니다.

프리드라이히병의 특징은 다음과 같습니다.
척수의 후방 및 측면 기둥의 퇴화(특히 요천추 부분)
클라크 기둥 세포와 그로부터 시작되는 척수소뇌로의 사멸
핵 III, V, IX-X, XII 쌍의 뇌신경, 퍼킨제 세포, 치상핵 및 상소뇌각의 변성(보통 질병의 후기 단계)
대뇌 반구에서도 변화가 감지될 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증의 원인
이 질병의 발병은 세포질 내에서 합성되는 프라탁신 단백질의 결핍 또는 구조 왜곡과 관련되어 있으며, 그 기능은 미토콘드리아에서 철분을 운반하는 것입니다. 미토콘드리아는 "세포의 에너지 스테이션"이며, 미토콘드리아에 철이 축적되면(철 산화는 신체의 산소 수송을 위한 보편적인 메커니즘) 미토콘드리아 내 산화 과정의 높은 활성과 관련이 있습니다. 미토콘드리아의 철분 함량이 10배 이상 증가하면 총 세포 철분은 정상 수치 내로 유지되고 세포질 철분 함량은 감소합니다. 이는 철 수송 효소(페록시다제 및 퍼미아제)를 코딩하는 유전자의 활성화로 이어집니다. 따라서 세포 내 철분의 불균형이 더욱 악화됩니다. 미토콘드리아의 철분 농도가 높으면 세포에 손상을 주는 자유 라디칼의 수가 증가합니다.

프리드라이히병 진단 기준은 다음과 같습니다.
1. 상염색체 열성 유전 유형
2. 청소년기에 데뷔하고, 청소년기에 데뷔하는 경우는 적습니다.
3. 운동실조, 무반사증, 깊은 감각 장애, 다리 근육의 약화 및 위축, 나중에는 팔
4. 신경외 증상:
골격 기형: 척추 측만증, 요족(“프리드리히 발”), 발가락과 손의 변형 등
내분비 장애: 당뇨병, 성선 기능 저하증, 유아증, 난소 기능 장애
심근병증(비대증, 덜 자주 확장됨): ECG 및 EchoCG의 변화
백내장
1. MRI 스캔에서 시각화되는 척수의 위축
2.DNA 진단

프리드라이히병의 고전적 및 비정형 형태는 동일한 유전자의 서로 다른(2개 이상의) 돌연변이로 인해 발생할 수 있다고 가정됩니다.

질병의 첫 번째 증상은 사춘기 전 기간에 가장 자주 발생합니다. 이는 다음의 조합이 특징입니다.
전형적인 신경학적 증상
신경외적 발현

신경학적 발현

이 질병은 일반적으로 특히 어둠 속에서 걸을 때 어색함과 불확실함의 모습으로 나타나며, 환자는 비틀거리기 시작하고 종종 넘어지기 시작합니다. 곧 걸을 때의 운동실조에는 손의 부조화, 필기의 변화, 요가의 약화가 동반됩니다. 이미 질병이 시작될 때 구음장애가 나타날 수 있습니다.

일찍프리드라이히병의 중요한 감별 진단 징후는 힘줄과 골막 반사의 소실입니다.

반사 신경(주로 아킬레스건과 무릎)의 억제는 질병의 다른 증상이 나타나기 몇 년이 걸릴 수 있으며 신경학적 기능 장애의 가장 초기 증상이 될 수 있습니다.

고급 단계에서는이 질환을 앓고 있는 환자는 대개 완전 무반사증을 경험합니다.

프리드라이히병의 전형적인 신경학적 증상은 심부(관절근육 및 진동) 민감도를 위반하는 것입니다.

환자의 아주 초기에 신경학적 검사를 통해 바빈스키 증상인 근긴장 저하가 나타날 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 소뇌 및 감각 운동 실조, 다리 근육의 약화 및 위축이 점차 증가합니다.

후기 단계에서질병은 빈번하고 근위축증과 손으로 퍼지는 깊은 민감성 장애입니다. 환자는 운동 기능의 심각한 손상으로 인해 걷기와 자기 관리를 중단합니다.

어떤 경우에는 안진증, 청력 상실, 시신경 위축이 관찰됩니다. 질병이 장기간 진행되면 골반 장기의 기능 장애와 치매가 나타납니다.

신경외적 발현

심장 손상(90% 이상의 환자에서 발생)
특징은 전형적인 진보형의 발전이다. 심근병증.
심근병증은 본질적으로 주로 비대성이지만 어떤 경우에는 확장성 심근병증이 발생할 수도 있습니다. 프리드라이히병의 이러한 심장 변화는 동일한 과정의 다른 단계일 가능성이 있습니다.
심근병증은 다음과 같이 나타납니다.
심장 부위의 통증
심장 박동
운동 시 호흡곤란
수축기 잡음 및 기타 증상.

환자의 절반 이상에서 심근병증이 사망의 직접적인 원인입니다.

일반적으로 해당 변경 사항이 감지됩니다.
ECG - 리듬 장애, T파 역전, 전도 변화
심장초음파검사와 함께

어떤 경우에는 심장 손상의 임상적 및 심전도 증상이 신경 장애가 나타나기 몇 년 전에 나타나기도 합니다. 환자는 심장 전문의 또는 지역 의사가 오랫동안 관찰하며 대부분 류마티스 심장 질환으로 진단됩니다.

골격 기형:
척추 측만증
"프리드라이히 발(Friedreich's foot)" - 주 지골의 발가락이 과도하게 확장되고 말단 지골이 굴곡된 높은 오목한 발 아치
손가락, 발가락 등의 변형

이러한 장애는 첫 번째 신경학적 증상이 나타나기 오래 전에 나타날 수도 있습니다.

내분비 장애:
당뇨병
성선기능저하증
유아주의
난소 기능 장애

프리드라이히병은 꾸준히 진행되는 과정을 특징으로 하며, 질병의 지속 기간은 일반적으로 20년을 초과하지 않습니다.

직접적인 사망 원인은 심부전, 폐부전, 감염성 합병증일 수 있습니다.

추가 진단 방법

1. MRI- 이미 질병의 초기 단계에서 척수 위축을 시각화할 수 있으며 더 오랜 기간 동안 수질, 뇌교 및 소뇌의 중등도의 심각한 위축이 가능합니다.

2. CT 스캔뇌는 중요성이 제한적입니다(주요 형태학적 변화의 척추 위치화로 인해). 소뇌 위축 정도가 약하거나 변화가 감지되지 않습니다.
질병의 말기에만 CT 스캔을 통해 여러 가지 변화를 확인할 수 있습니다.:
반구 및 소뇌 충의 위축
IV 심실, 줄기 수조, 측면 심실 및 대뇌 반구의 지주막 하 공간의 확장

그러나 이러한 변화의 정도는 가장 심각한 환자의 경우에도 여전히 약하거나 중간 정도입니다. 프리드라이히병에서 CT 사진의 표시된 특징은 다른 형태, 주로 소뇌 형태의 유전성 운동실조증과의 감별 진단에 사용할 수 있게 해줍니다.

3. 전기 생리학 연구(프리드라이히병 진단에 유익함)

이 질병의 특징적인 근전도 패턴은 다음과 같습니다.사지 감각 신경의 활동 전위 진폭이 없거나 크게 감소한 경우, 운동 신경을 따라 임펄스 전달 속도가 상대적으로 작게 감소합니다.

프리드라이히병의 초기 단계에서도 심전도 및 심장 초음파 검사를 사용하고 내당능에 대한 특수 스트레스 검사 (당뇨병 제외)를 통해 혈당 수준을 검사하고 척추 X- 레이 검사 (특성 분석)를 수행해야합니다. 뼈 변형).

감별 진단

프리드라이히병은 다음과 구별되어야 합니다:

결핍으로 인한 유전성 실조증 비타민 A이자형(감별 진단을 위해서는 혈액 내 비타민 E 수준을 결정하고 혈중 지질 프로필을 검사하고 혈액 도말 검사를 통해 극세포증의 존재 여부를 확인해야 합니다)

바센-코른츠바이크 증후군

대사질환, 상염색체 열성 방식으로 유전되며 종종 척수소뇌 운동실조증의 발생을 특징으로 합니다. Gm 1 및 Gm 2 - 강글리오시듐증 및 갈락토시알리드증(-갈락토시다제 및 헥소사미니다제 A의 활성 연구), 크라베병(갈락토실세라미다제 효소 연구), 후기 변종 니만픽병(뇌척수액 스핑고미엘린 함량 측정, "거품" 세포 존재 여부에 대한 흉골 점상 검사).

다발성 경화증(힘줄 무반사증, 근력 저하, 근위축증, 신경 외 증상과 같은 증상이 다발성 경화증에 일반적이지 않고 프리드라이히 병에서 뇌 물질 밀도의 완화 및 초점 변화가 없기 때문에 감별 진단은 일반적으로 어려움을 일으키지 않습니다. CT와 MRI에서)

프리드라이히 운동실조증의 치료

완전한 회복으로 이어지는 치료법은 없습니다.

소위 미토콘드리아 계열의 약물, 항산화제 및 미토콘드리아의 철 축적을 줄이는 데 도움이 되는 화합물이 사용됩니다.

항산화제 중에서비타민 A와 E는 물론 코엔자임 Q 10의 합성 유사체인 약물 이데베논(Noben)도 널리 사용됩니다. 이 약물은 강력한 항산화 효과와 세포 보호 효과가 있어 신경퇴행 과정을 "느리게" 하는 데 도움이 됩니다. 또한 이데베논의 표적 기관은 심근이므로 비대성 심근병증의 발병을 늦추는 효과가 있습니다.

내분비학자의 관찰과 발(프리드리히 발)의 정형외과적 교정이 필요합니다.

그것은 또한 매우 중요합니다 물리 치료 및 물리 치료.

어떤 경우에는 수행됩니다. 발 기형의 수술적 교정, 소개 보툴리눔 독소경직된 근육으로.

환자는 사회적 적응이 필요합니다.

프리드라이히 운동실조증 예방

예방 요법을 처방하기 위해 초기 증상 발현 단계에서 DNA 검사가 특히 중요합니다. 환자의 친척을 먼저 검사합니다.