Nasljedna pretilost: Prader-Willijev sindrom. Prader-Willi sindrom: opis, dijagnoza, fotografije, liječenje Poboljšanje općeg stanja Prader-Willi sindroma

Prader-Willijev sindrom prilično je rijetko patološko stanje koje se nasljeđuje. Karakterizira ga činjenica da sedam gena na petnaestom očevom kromosomu ne funkcionira (ili ne funkcionira u potpunosti).

Dijagnoza se javlja kod jedne bebe od 15-25 tisuća. Spol nema utjecaja, budući da se patološki proces opaža i kod muške i kod ženske novorođenčadi. Rasa i nacionalnost ne utječu na učestalost dijagnosticiranja problema.

Specifičan znak patološkog procesa kod djece mlađe od godinu dana je. Sličan anomalan fenomen identificiran je u odnosu na Prader-Willijev sindrom - Angelmanov sindrom. Kada se pojavi ova vrsta patologije, nisu zahvaćeni očevi, već majčini kromosomi fetusa. Tijek i simptomi bolesti nemaju ništa zajedničko.

Etiologija

Patološko stanje se očituje zbog disfunkcije regije q11-13 15. para kromosoma. Prader-Willijev sindrom nikada nije povezan s kromosomima majke.

Čimbenici koji utječu na napredovanje bolesti:

• gubitak q11-13 očevog kromosoma (pokriva 70% slučajeva);
• očinska kopija 15. kromosoma nije opažena, zamijenjena je dupliciranom majčinom kopijom (javlja se u 20% bolesnika);
• molekule se transformiraju bez reakcije sekvence nukleotida DNA, što izaziva funkcionalnu deaktivaciju u fetusu (uočeno u 5% svih pacijenata).

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja, ali značajan broj identificiranih slučajeva je sporadičan.

Prati se selektivna ekspresija gena oca i majke, no prethodno su istraživači pretpostavili da se pretvorba nasljednih informacija u protein ili RNA događa jednako. Danas je patogeneza anomalije nedovoljno proučena.

Znanstvenici sugeriraju da spori procesi razgradnje masti izazivaju pretilost kod djece. Tironizaza je enzim koji katalizira oksidaciju fenola te svojim pasivnim djelovanjem pridonosi hipopigmentaciji kože, kose i šarenice.

Disfunkcija hipotalamusa ima izravnu vezu s manifestnim hipogonadizmom.

Klasifikacija

Razlikuju se sljedeći fenotipovi Prader-Willijevog sindroma:

• tipičan fenotip (napreduje zbog brisanja kopije očevog kromosoma);
• blagi fenotip (javlja se zbog uniparentalne maternalne disomije);
• izražen fenotip (javlja se zbog uniparentalne maternalne disomije i 15. mozaične trisomije).

Prader-Willijev sindrom prema ICD-10 ima jedinstveni kod - Q87.1

Simptomi

Simptomi Prader-Willijevog sindroma su različiti i razlikuju se ovisno o dobnoj kategoriji bolesnika.

In utero patološko stanje ima sljedeće simptome:

• smanjena aktivnost pokreta fetusa;
• neobično mjesto;

Neposredno nakon rođenja simptomi su sljedeći:

• karlična prezentacija fetusa;
• niski pritisak;
• smanjeni refleks sisanja;
• otežano disanje.

Tijekom djetinjstva dijete doživljava sljedeća stanja:

• inhibirani razvoj govornih vještina;
• oštećenje zuba;
• depresivna koordinacija pokreta;
• jesti velike količine hrane;
• brzo povećanje tjelesne težine;
• problemi sa spavanjem;
• pubertet se javlja kasnije nego inače;
• nizak rast;
• odgođeni intelektualni razvoj;
• odgođeni psihomotorni razvoj;
• pretjerana fleksibilnost.

Znakovi u odrasloj dobi:

• neplodnost;
• mala količina kose u stidnom području;
• pretilost;
• sklonost dijabetesu.

Generalizirani simptomi vanjskih razlika u odraslih uključuju:

• velik, širok nos;
• uski prsti;
• mali udovi;
• postoji preosjetljivost kože;
• velika količina viška težine;
• čelo visoko i usko;
• koža i kosa su svjetlije boje u odnosu na rođake.

Postoji kašnjenje u motoričkom i spolnom razvoju.

Pacijenti s ovim patološkim procesom imaju povećanu razinu hormona gladi, grelina. Tekući iz želuca u hipofizu, uključuje sintezu somatotropina, koji izaziva prehrambeno ponašanje, zbog čega su pacijenti uvijek debeli.

Dijagnostika

Prader-Willijev sindrom kod djece prilično je čest - više od 400.000 ljudi u svijetu živi s ovom dijagnozom.

Uz pravovremenu dijagnozu bolesti, prognoza je povoljna. Značajnu ulogu ima i tijek bolesti, koji može prijeći iz blagog oblika u složeni - ovisi o ljudskom tijelu. Sindrom ima negativan učinak na organe i sustave djeteta.

Za dijagnosticiranje bolesti, kvalificirani stručnjak mora se upoznati s kliničkom slikom. Dodatno se koristi genetsko testiranje koje omogućuje otkrivanje prisutnosti patologije na kromosomu 15q11-q13, čija je nerazvijenost provokacija Prader-Willijevog sindroma.

Dijagnoza genetskim testom potvrđuje se kod gotovo svakog pacijenta, a najučinkovitija je kod novorođenčadi jer se dojenčad ne mogu žaliti na simptome.

Rođenje djece s patologijom možda neće proći na najbolji način; važno je znati da nedostatak kisika i ozljeda pri rođenju mogu doprinijeti komplikacijama bolesti.

Nedostatak znanja o sindromu dovodi do pogrešne dijagnoze bolesti. Diferencijalna dijagnoza se provodi s, budući da se navodi u većini slučajeva umjesto Prader-Willi sindroma.

Liječenje

Budući da je bolest kongenitalna anomalija, liječenje Prader-Willijevog sindroma nije predviđeno. Terapija je propisana za normalizaciju metaboličkih procesa i uklanjanje simptoma.

Tijekom terapije pacijenata koriste se:

• dijetalna prehrana, koja uključuje niskokaloričnu hranu bogatu vitaminima i mikroelementima;
• povećana tjelesna aktivnost;
• oralni pripravci za;
• Klomifen, koji je usmjeren na obnavljanje izlučivanja gonadotropina i spolnih steroida;
• dnevna primjena rekombinantnog hormona rasta.

U ranoj fazi propisan je tijek masaže ako pacijent ima hipotoniju mišića.

Potrebno je pravodobno podvrgnuti pregledima kod sljedećih liječnika:

• neurolog;
• oftalmolog;
• endokrinolog;
• psihoterapeut.

Liječenje lijekovima može biti popraćeno promatranjem logopeda i logopeda.

S obzirom na veliki rizik od razvoja raka krvi, preporučuju se pravovremene konzultacije s liječnicima.

Očekivano trajanje života bolesnika s Prader-Willijevim sindromom u potpunosti ovisi o tome kako se bolest razvija i prati li je disfunkcija kardiovaskularnog ili nekog drugog tjelesnog sustava. Općenito, prognoza je pozitivna, mnogi pacijenti žive više od 60 godina.

Prevencija

Kao preventivnu mjeru, parovima se preporučuje da se posavjetuju s genetičarom kada planiraju začeti dijete, jer je rizik od drugog djeteta sa sličnim sindromom izuzetno visok.

Tijekom procesa intrauterinog razvoja dolazi do poremećaja u kromosomskom setu djeteta. Posebno se odnose na funkcioniranje odjeljka q11-13 petnaestog para. Odgovarajući na pitanje što bi moglo uzrokovati te kako se dotična bolest manifestira u budućnosti, stručnjaci je uvijek povezuju s poremećajima na razini očevih kromosoma.

Vrlo često Prader-Willijev sindrom prati:

• Delecija, odnosno potpuni gubitak regije Q 11-13 očeve gamete s učestalošću od 70 slučajeva od 100.
• Nedostatak kopije petnaestog kromosoma očevog podrijetla i naknadna zamjena ove kopije majčinom s učestalošću od 20 slučajeva od 100.
• Deaktivacija u fazi embrionalnog razvoja zbog mutacije molekule i očuvanja sekvence nukleotida DNA s učestalošću od 5 slučajeva od 100.

Normalno, kopija gena dobivena s očeve strane trebala bi raditi, dok s majčine strane ne. Dakle, nemogućnost rješavanja prirodnih problema zbog nepostojanja ove radne kopije može uzrokovati razvoj bolesti.

Simptomi

Prvi znakovi bolesti javljaju se pri rođenju. Apsolutna većina beba s dijagnosticiranim Prader-Willijevim sindromom rađa se prerano s očitom intrauterinom hipotrofijom, tj. atipično slabom pokretljivošću. Ovisno o fazi, bolest karakterizira:

• Hipotonija mišića. Dodatno, sindrom se kombinira s Morovim refleksom, nedostatkom tetivnih refleksa i sklonošću hipotermiji.
• Polifagija. Žive manifestacije bolesti u obliku stalnog osjećaja nezasitne gladi počinju već u dobi od 6-12 mjeseci. Djeca s Prader-Willijevim sindromom uvijek su pretila. Taloženje potkožnog masnog tkiva događa se u području proksimalnih dijelova udova, na trupu. Ruke i noge djeteta ostaju male i ne odgovaraju proporcijama tijela. Hipotenzija u ovoj fazi je svedena na minimum.

Maloljetni pacijenti zaostaju za svojim vršnjacima u fizičkom razvoju. Postoji hipoplazija u području vanjskih genitalija - unutarnjih kod djevojčica - i kriptorhizam.

Psihomotorni razvoj djece s dijagnosticiranim Prader-Willijevim sindromom donekle je abnormalan. Dijete ima izvrsno vizualno pamćenje i brzo uči čitati, ali se razvoj govora odvija sporo, a vokabular mu je ograničen. Maloljetni pacijent ima poteškoća u savladavanju matematike i pisanja. Ima problema s pamćenjem informacija na sluh.

Popis simptoma može se dopuniti:

• prisutnost visokog nepca u obliku luka;
• suhoća sluznice usne šupljine;
• mikrocefalija;
• oštećenje zubne cakline i karijesa;
• hipoplazija hrskavičnog tkiva ušiju;
• česte konvulzije i strabizam;
• zakrivljenost kralježnice;
• poremećaji koordinacije;
• prisutnost poprečnog palmarnog nabora.

Svi pacijenti s Prader-Willijevim sindromom imaju:

• širok nos velike veličine;
• prekomjerna tjelesna težina s masnim naslagama u području trbuha;
• povećana osjetljivost kože s trenutnim modricama;
• nesrazmjerno male veličine ruku i stopala s uskim prstima.

Dijagnoza Prader-Willijevog sindroma kod djeteta

Temelj za dijagnozu su simptomi bolesti potvrđeni genetskim testovima. Za prepoznavanje bolesti koristi se metoda molekularne genetičke analize ili citogenetička pretraga. Osim toga, liječnici rade s DNA markerima specifičnih zona 15. i drugih kromosoma. Nemoguće je dijagnosticirati bolest bez pribjegavanja ovim metodama, zbog sličnosti s drugima - na primjer, Downovim sindromom.

Komplikacije

Zašto je Prader-Willijev sindrom opasan? U pravilu nije opasno po život, a prognoza uz liječenje je povoljna. Prosječni životni vijek pacijenata je 60 ili više godina. Moguće prijetnje zdravlju i životu su:

• dijabetes;
• leukemija.

Liječenje

Uzimajući u obzir dijagnostičke rezultate, liječnici odlučuju što učiniti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta i pridonijeli njegovoj uspješnoj prilagodbi u društvu. Nemoguće je potpuno izliječiti bolest. A kako bi se spriječile posljedice i minimizirali trenutni simptomi, tijek liječenja uključuje uglavnom fizikalnu terapiju - masažu, terapiju vježbanja itd.

Što možeš učiniti

Roditelji moraju liječiti dijete zajedno s liječnicima. Samo u takvim uvjetima može se računati na istinski uspješne rezultate. Stoga je potrebno pacijentu osigurati redovitu nastavu s logopedom i defektologom, grupnu ili individualnu obuku. Prilikom propisivanja lijekova morate se pridržavati uputa liječnika.

Što liječnik radi

Uobičajena praksa je propisivanje hormonske terapije. Liječenje hormonima sastoji se od redovitih injekcija "hormona rasta". Primjenom gonadotropina također se može nadoknaditi nedostatak njihove prirodne proizvodnje. Ako je bolest popraćena mikropenijom i nespuštenim testisima kod dječaka, hormonska terapija možda neće biti dovoljna, te se samo kirurški zahvat može izliječiti. Kako bi ispravio prekomjernu težinu, liječnik propisuje djetetu strogu dijetu s niskim udjelom ugljikohidrata.

Prevencija

Kongenitalna bolest se ne može spriječiti. Roditeljima preostaje samo spriječiti komplikacije. Što prije dijete dobije liječenje, to će njegova kvaliteta života biti bolja u budućnosti. Dijete je sposobno prilagoditi se društvu, učiti i komunicirati s drugima.

A brižni roditelji će na stranicama usluga pronaći potpune informacije o simptomima Prader-Willijevog sindroma kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1, 2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji način liječenja Prader-Willijevog sindroma kod djece?

Čuvajte zdravlje svojih najmilijih i ostanite u dobroj formi!

Prader-Willijev sindrom(SPV) je medicinski izraz koji uključuje pojam rijetke genetske bolesti povezane s odsutnošću gena, patologije u funkcioniranju gena ili njihovih dijelova petnaestog kromosoma, koje se prenose od oca.

Ovaj fenomen prvi su opisali švicarski liječnici A. Prader i H. Willi sredinom 50-ih godina prošlog stoljeća, zbog čega je sindrom i dobio ime u njihovu čast.

Rizik od bolesti je 1 na 15 000 novorođenčadi.
Tijek bolesti i simptomi manifestiraju se na različite načine i ovise o konkretnoj situaciji.

Prader-Willijev sindrom uzroci

Uzrok bolesti je proces brisanja i mutacije roditeljske kopije gena. Kopija nositelj je 15. kromosom. U pravilu, zbog mutacija i drugih genetskih procesa, dio toga može biti izgubljen. Drugi genetski procesi uključuju: translokacije kromosoma i delecije gena, nasumične mutacije, unipaternalnu disomiju.

Imprinting utječe na gore navedene gene smanjenjem ili uklanjanjem aktivnosti majčinskih kopija, tako da se izražavaju samo roditeljske kopije. Dotična patologija rezultat je gubitka kopije roditeljskog gena.

Proces brisanja majčinskog kromosoma iste regije preteča je pojave, koja je uz Prader-Willijevu bolest prva u medicinskoj znanosti opisana patologijama ljudskog imprintinga.

Vjerojatnost pojave bolnih procesa kod novorođenčeta u obitelji u kojoj već postoji nositelj ove bolesti povezana je s genetskim mehanizmom koji je izazvao poremećaj. Rizik od pojave sindroma kod novorođenčeta manji je od jedan posto ako dijete ima normalan proces delecije gena i unipaternalne disomije. U slučaju mutacije u regiji povezanoj s imprintingom, vjerojatnost bolesti se povećava na pedeset posto.

Translokacije kromosoma u dvadeset i pet posto slučajeva dovode do manifestacije sindroma kod sljedećeg djeteta. Dijagnoza gore navedenih procesa i mehanizama odvija se prenatalnim testiranjem.
Promatranja na ljudima i životinjama pokazuju da je pojava PWS-a izravno povezana s brisanjem 29 kopija gena.

Simptomi

Znanstvenici su opisali niz manifestacija bolesti, koje omogućuju preliminarni zaključak o mogućnosti bolesti, čak i ako nisu sve izražene.

Intrauterini znakovi:

• smanjeno intrauterino kretanje fetusa;
• netočan intrauterini položaj;
• visok sadržaj intrauterine tekućine.

Znakovi pri rođenju:

• porođaj kirurškom intervencijom zbog prezentacije fetusa na stražnjici;
• letargija;
• niski pritisak;
• slabo razvijen refleks sisanja, što dovodi do poteškoća s hranjenjem;
• poremećaji respiratornih refleksa.
• hipogonadizam

Znakovi u ranom djetinjstvu:

• problemi u tjelesnom razvoju;
• poteškoće u hranjenju djeteta;
• poteškoće mentalnog razvoja;
• pospanost i umor;
• strabizam;
• manifestacija skolioze.

Znakovi Prader-Willijevog sindroma u ranom djetinjstvu

Znakovi u djetinjstvu:

• problemi u razvoju govornog aparata;
• poremećaji motoričkih sposobnosti i koordinacije;
• debljanje;
• poremećaj sna;
• znakovi skolioze.

Znakovi sindroma u djetinjstvu

Znakovi u adolescenciji:

• poremećaji puberteta;
• nizak rast;
• povećanje masnog tkiva;
• fleksibilnost

Prader-Williamov sindrom u adolescenciji

Znakovi nakon punoljetnosti:

Opći vanjski znakovi (za odrasle):

• velika veličina nosa;
• kratki udovi, uski prsti;
• osjetljivost kože na mehaničke i klimatske utjecaje;
• prekomjerno nakupljanje masnog tkiva;
• čelo visoko i usko;
• oči su bademaste, kapci tanki i spušteni;
• boja kose i kože je svjetlija nego kod članova obitelji;
• kašnjenja u spolnom razvoju;
• poremećaji motorike.

Neurokognitivne abnormalnosti

Prader-Willijev sindrom stvara poteškoće u procesu obrazovnog odgoja i učenja gradiva. Znanstvenici su početkom 90-ih. provedena promatranja procesa učenja i poteškoća s kojima se susreću u svladavanju gradiva.

Djeca podložna patologiji imaju posebne kognitivne kvalitete. Imaju dobro razvijenu vizualnu percepciju, imaju dobar vokabular i pokazuju sposobnost čitanja, ali je razvoj govora znatno inferioran u odnosu na vizualnu percepciju.

Slušna percepcija i razumijevanje informacija slabo su razvijeni, učenje pisanja i svladavanje matematike postaje problematično. Auditivno i vizualno pamćenje je oštećeno, koncentracija percepcije zvuka je niska. U nekim slučajevima, intelektualne sposobnosti i sposobnosti se s vremenom poboljšavaju, ali gore navedeni simptomi i dalje će pokazivati ​​probleme.

Poremećaji u ponašanju

Prader-Willijev sindrom prati povećani apetit, što dovodi do prekomjernog taloženja masnog tkiva. Do sada među znanstvenicima nema zajedničkog stajališta o nastanku ove bolesti, često je povezana s disfunkcijom hipotalamusa, na koju utječu patologije 15. kromosoma.

Budući da hipotalamus regulira mnoge fiziološke procese u tijelu, pa tako i potrebu za hranom, sasvim je logično reći da poteškoće u njegovoj fiziologiji dovode do pretilosti. Istodobno, rezultati patoloških ispitivanja ne potvrđuju kršenja morfologije hipotalamusa.

Osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju povećanu razinu grelina u tijelu, a to dovodi do povećane potrebe za hranom i posljedično do pojave viška masnog tkiva.

Mentalni poremećaji manifestiraju se kompulzivnim ponašanjem, depresijom, paranojom i halucinacijama, što pogađa mnoge mlade ljude. Mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja često dovode do hospitalizacije.

Endokrini poremećaji

Postoji nekoliko čimbenika koji podupiru koncept nedostatka rasta kod osoba osjetljivih na sindrom.

1. Pogođene osobe su niske i pretjerano pretile, što znači da imaju nisku masu slobodne masti, nisku gustoću kostiju i nisku potrošnju energije.
2. Ovu bolest karakteriziraju poremećaji u genitourinarnom sustavu. Kod muškaraca se javljaju problemi s nespuštenim testisima (tijekom vremena testisi mogu pasti na normalnu razinu), a kod žena problemi nastaju s pojavom adrenarhe. U oba slučaja problem je moguće riješiti kirurški.

Dijagnostika

Prader-Willijev sindrom manifestira se u fazi intrauterinog razvoja. Nakon podvrgnutog ultrazvučnom postupku, ženama se preporuča podvrgavanje prenatalnom testiranju, po potrebi, uz uvođenje invazivne tehnike. Nakon rođenja djeteta, iskusni liječnik može odmah postaviti dijagnozu zbog sličnosti bolesne djece jedna s drugom.

Međutim, još uvijek je potrebno proći poseban genetski test, koji će dati točan rezultat za dijagnozu. Završetak postupka darivanja krvi za prisutnost ljudskog korionskog gonadotropina će eliminirati prisutnost sindroma.

Moderna genetika koristi DNA markere i molekularne biološke tehnologije. Dijagnoza se postavlja na temelju sljedećih pokazatelja:

• ako je beba puna, dolazi do smanjenja težine i visine;
• netočan intrauterini položaj i prezentacija zadaka;
• mikroanomalije razvoja;
• hipotonija mišićnog tkiva;
• niska razina pigmentacije kože, kose i irisa;
• brza pretilost;
• poremećaji razvoja govora, mentalnih i motoričkih funkcija.

Djeca imaju izraženu maniju proganjanja, skrivaju hranu i zahtijevaju hranu. Mogu umrijeti tijekom spavanja zbog apneje (posljedice pretilosti).

Liječenje

Prader-Willijev sindrom, koji se javlja kod djece, do danas nema posebno liječenje. Ako se otkriju poremećaji respiratornog refleksa, novorođenčad se spaja na ventilator. Poremećaji refleksa gutanja i prehrane u početku se otklanjaju pomoću sonde. Smanjen tonus mišića zahtijeva masažu i fizioterapeutske postupke.

Djeci se daje hormon rasta koji prati proces povećanja mišićne mase i smanjenja apetita. Poremećaji u genitourinarnom sustavu uključuju davanje posebnog hormona bolesnoj djeci, čija je uporaba usmjerena na pravovremeni pubertet. U slučaju nespuštenih testisa, dijete je registrirano kod pedijatra androloga. Ovaj se problem može riješiti i kirurški ako se testisi s vremenom nisu normalizirali.

U nekim slučajevima potrebna je i konzultacija s psihijatrom. Zakašnjeli razvoj govornog aparata i psihičko stanje zahtijevaju pomoć psihologa. Roditelji trebaju ozbiljno shvatiti prehranu djeteta, zaštititi ga od prejedanja i uvesti one namirnice koje preporuča nutricionist. Veliku pozornost treba posvetiti socijalizaciji djeteta, dati mu priliku za bavljenje sportom i komunikaciju s vršnjacima. Rođenje drugog djeteta u obitelji treba planirati i podvrgnuti genetskom pregledu, jer je rizik od rođenja drugog djeteta s patologijom prilično visok. Djeca trebaju stalne konzultacije s endokrinologom i neurologom.

Poboljšanje općeg stanja


Prader-Willijev sindrom praćen je somatskim komplikacijama i poteškoćama u komunikaciji, stoga je potrebna posebna medicinska skrb i pristup nositeljima ove bolesti.

Oni, u pravilu, nemaju pojma o sigurnosti svog zdravlja, što pogoršava njihovo opće stanje i somatske patologije. Dobro zdravlje trebalo bi biti glavni pokretač takvih ljudi.

Pokazuju malu sposobnost učenja i često mijenjaju prioritete u životu. Okruženje i socijalizacija u njemu su vrlo važni za takve ljude, kako bi postali članovi društva.

Kvaliteta života bolesnika s Prader-Willijevim sindromom

Glavni čimbenik životnog standarda je zdravstveni nesrazmjer. Dobiveni koncept može privući pozornost vanjskog svijeta na takve ljude.

Prije svega, nejednakost se očituje u različitim stupnjevima izraženosti i progresije bolesti na mentalnoj, hormonalnoj, emocionalnoj i drugim razinama, pa je kod takvih osoba teško odrediti stupanj sposobnosti. Studije treba provoditi u skupinama u kojima su simptomi i težina bolesti slični.

Podaci iz studija pokazuju da slična situacija postoji kod pacijenata:

• češće obolijevaju od ostatka populacije;
• njihova vidna oštrina je smanjena;
• često traže savjet od liječnika;
• imaju prekomjernu težinu i skloni su pretilosti.

Potrebe pacijenata

Prader-Willijev sindrom uzrokuje niz potreba. Takvi ljudi trebaju stalnu medicinsku skrb, liječenje teških kroničnih bolesti i pravilan pristup pružanju pomoći.

Ova patologija, u kojoj se očituje vrlo niska sposobnost učenja, povezana je s pojavom drugih bolesti. Nekontrolirano djelovanje prema vlastitom zdravlju smanjuje vitalne znakove i životni vijek do 60 godina. Općenito, prognoza za oporavak takvih ljudi je nepovoljna.

Osobe koje pate od sindroma moraju proći kroz niz ograničenja i prepreka kako bi dobile kvalificiranu pomoć:

• niska pokretljivost zbog pretilosti;
• poteškoće u komunikaciji i interakciji s drugim ljudima;
• nedostatak posebnih obrazovnih ustanova;
• poremećaji ponašanja;
• nedovoljno proučavanje patologije;
• niska svijest javnosti o ovom problemu.

Zajedničkim udruživanjem ljudi mogu riješiti ove probleme i pružiti pacijentima priliku da postanu dio društva.

Prader-Willijev sindrom je rijetka nasljedna bolest koja se javlja u nedostatku očeve kopije kromosoma 15 (regija q11-13) ili s disomijom. Ova bolest ima širok raspon simptoma, ali glavni simptomi uključuju pretilost u kombinaciji s niskim rastom, smanjenu inteligenciju i smanjenu funkciju spolnih žlijezda.

Opće informacije

Prader-Willijev sindrom prvi je spomenuo Langdon Down 1887. godine opisujući 14-godišnju pacijenticu koja je patila od zastoja u rastu, pretilosti, smanjene mentalne aktivnosti i funkcije jajnika (hipogonadizam). Langdom Down nazvao je ovu bolest polisartrijom.

Klasični opis sindroma pojavio se 1956. zahvaljujući studijama pacijenata sa sličnim fenotipom koje su proveli Švicarci Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi i Alexis Labhart.

Djeca s Prader-Willijevim sindromom stalno se prate, i.

Prognoza

Prognoza je određena težinom dijabetes melitusa i prisutnošću kardiorespiratornih komplikacija kod teške pretilosti. Općenito, prognoza za život je povoljna - pacijenti u većini slučajeva žive do 60 godina ili više.

Zbog povećanog rizika od razvoja leukemije kao posljedice smanjenog popravka DNA, nužan je liječnički nadzor.

Prevencija

Prevencija bolesti uključuje medicinsko i genetsko savjetovanje obitelji u kojima postoji proband s Prader-Willijevim sindromom te kompleks molekularno-citogenetskih istraživanja.

verzija za ispis