Čo potrebujete vedieť o intervale QT na EKG, norme jeho dĺžky a odchýlkach od nej. Predĺženie QT intervalu Predĺženie QTc intervalu

Analýza kardiogramu nie je vždy ľahká úloha ani pre skúsených lekárov. Čo môžeme povedať o začínajúcich lekároch, pretože potrebujú dešifrovať EKG s takými poruchami, ktoré boli niekedy uvedené v učebniciach len niekoľkými slovami.

Avšak príznaky EKG niektorých chorôb a ešte viac ich klinické prejavy musia byť známe lekárovi akejkoľvek špecializácie, pretože pri absencii liečby môže spôsobiť náhlu smrť pacienta. Presne takou chorobou je syndróm dlhého QT intervalu.

Za čo je zodpovedný QT interval?

Každá kontrakcia predsiení a komôr srdca, ktorá poskytuje srdcový cyklus, sa odráža na elektrokardiograme. Vlna P na kardiograme teda odráža kontrakciu predsiení a komplex QRST - kontrakciu komôr. Interval QT zároveň charakterizuje atrioventrikulárne vedenie, to znamená vedenie elektrického impulzu cez spojenie medzi predsieňami a komorami (cez AV uzol).

Interval QT na EKG teda charakterizuje vedenie impulzu po Purkyňových vláknach v stene komôr, presnejšie dobu, počas ktorej elektrická excitácia myokardu zabezpečuje systolu (kontrakciu) komôr.

Normálne nie je interval QT kratší ako 0,36 sekundy a nie je dlhší ako 0,44 sekundy.Študenti a lekári zvyčajne používajú tento cheat sheet - na bežnom EKG s rýchlosťou pásky 50 mm/s každá malá bunka (1 mm milimetrového papiera) zodpovedá časovému úseku 0,02 sekundy a každá veľká bunka (vrátane piatich malé) zodpovedá 0,1 sekundy. Inými slovami, interval QT by mal byť normálne aspoň tri a pol veľkých buniek a nie viac ako štyri a pol veľkých buniek.

Vzhľadom na to, že čas QT intervalu závisí od srdcovej frekvencie, pre presnejší výpočet slúži určenie korigovaného QT intervalu. Pre pacientov s normálnou srdcovou frekvenciou (od 60 do 100 za minútu) sa používa vzorec Bazett:

QTс = QT/√RR,

Pre pacientov s bradykardiou alebo tachykardiou (srdcová frekvencia nižšia ako 60 alebo vyššia ako 100 za minútu v uvedenom poradí) použite Frederickov vzorec:

QTс = QT/ 3 √RR, kde RR je vzdialenosť medzi vlnami R dvoch susedných komplexov.

Aké sú rozdiely medzi krátkym a dlhým QT a PQ intervalom?

Terminológia môže byť niekedy pre študentov medicíny a pacientov mätúca. Aby sa tomu zabránilo, je potrebné jasne pochopiť, za čo je zodpovedný interval PQ a za čo je zodpovedný interval QT a aký je rozdiel medzi skrátením a predĺžením intervalu. Ako už bolo spomenuté, analýza intervalu PQ je potrebná na posúdenie vedenia medzi predsieňami a komorami a interval QT je potrebný na posúdenie intraventrikulárneho vedenia.

takže, Rozšírenie PQ iným spôsobom to možno považovať za to, že čím dlhší je interval, tým dlhší je časový úsek, počas ktorého je impulz vedený cez atrioventrikulárne spojenie. Pri úplnom bloku môže byť výrazne narušená hemodynamika sprevádzaná extrémne nízkou srdcovou frekvenciou (menej ako 20-30 za minútu), ako aj nízkym srdcovým výdajom, nedostatočným na zabezpečenie prietoku krvi do mozgu.

Skrátenie intervalu PQ (viac informácií) znamená skrátenie času vedenia impulzu cez atrioventrikulárnu junkciu - čím kratší je interval, tým rýchlejšie impulz prechádza a pri normálnom rytme srdcových kontrakcií dochádza k neustálemu „resetovaniu“ impulzov z predsiení do komôr. Častejšie je tento jav charakteristický pre syndróm Clerk-Levy-Christesco (syndróm CLC) a syndróm Wolff-Parkinson-White (). Posledne menované syndrómy sú tiež plné rizika vzniku paroxyzmálnej ventrikulárnej tachykardie so srdcovou frekvenciou vyššou ako 200 za minútu.

predĺženie QT intervalu odráža predĺženie doby excitácie cez komory, ale takéto oneskorenie impulzu vedie k vzniku predpokladov na vytvorenie mechanizmu opätovného vstupu (mechanizmus opätovného vstupu excitačnej vlny), teda napr. opakovaná cirkulácia impulzu v rovnakom patologickom zameraní. Takéto zameranie impulzného obehu (hyper-impulz) môže vyvolať paroxyzmus.

Skrátenie QT charakteristika rýchleho vedenia impulzu cez komory, opäť s výskytom paroxyzmálnej a komorovej tachykardie. Tento syndróm (Short QTS) bol prvýkrát opísaný v roku 2000 a jeho prevalencia medzi populáciou je v súčasnosti málo pochopená.

Príčiny dlhého QT intervalu

Príčiny tejto choroby sú teraz celkom dobre študované. Existujú dve formy syndrómu dlhého QT intervalu – spôsobené vrodenými a získanými faktormi.

Vrodená forma je zriedkavá patológia (asi 1 prípad na 10 000 novorodencov) a spravidla je kombinovaná s vrodenou hluchotou. Je to spôsobené genetickými zmenami v štruktúre génov kódujúcich zodpovedajúce proteíny na membránach kardiomyocytov. V tomto ohľade sa mení permeabilita membrány, čo prispieva k zmenám kontraktility buniek. Výsledkom je, že elektrické budenie sa vykonáva pomalšie ako normálne - v zdroji dochádza k opakovanej cirkulácii impulzu.

Geneticky podmienená forma syndrómu dlhého QT intervalu v kombinácii s vrodenou hluchotou sa nazýva Jervell-Lange-Nielsenov syndróm a forma nesprevádzaná hluchotou sa nazýva Roman-Wardov syndróm.

Získaná forma dlhého QT intervalu môže byť spôsobené vedľajšími účinkami používanými na základnú liečbu iných porúch rytmu - fibrilácia predsiení, flutter predsiení atď. Typicky chinidín a sotalol (Sotalex, Sotahexal a iné obchodné názvy) majú arytmogénny vedľajší účinok. Okrem užívania antiarytmík môže dôjsť k predĺženiu QT intervalu pri intrakraniálnom krvácaní, otrave alkoholom a tiež s.

Ako sa klinicky prejavuje syndróm dlhého QT?

Príznaky vrodenej formy syndrómu sa začínajú objavovať už v detstve. Ak sa dieťa narodilo hluché a nemé, lekár už má právo mať podozrenie na Jervell-Lange-Nielsenov syndróm. Ak dieťa dobre počuje a je schopné vydávať zvuky (hučanie, rozprávanie), ale zažíva epizódy straty vedomia, musíte myslieť na Roman-Wardov syndróm. Strata vedomia môže nastať počas kriku, plaču, stresu alebo fyzickej aktivity. Väčšinou sú mdloby sprevádzané zrýchleným pulzom (viac ako 150-200 za minútu) a pocitom zrýchleného búšenia srdca – srdce sa chveje v hrudi. Epizódy mdloby sa môžu vyskytnúť zriedkavo alebo až niekoľkokrát denne.

Keď ľudia starnú, tieto príznaky pretrvávajú, ak sa neliečia, a môžu viesť k náhlej srdcovej smrti.

Pre klinické prejavy získanej formy sú charakteristické aj mdloby s tachykardiou a v interiktálnom období závraty, celková slabosť a únava spôsobená sínusovou bradykardiou (pulz menej ako 50 za minútu).

Diagnóza dlhého QT

Na objasnenie diagnózy stačí štandardné EKG. Aj pri absencii paroxyzmu komorovej tachykardie možno na kardiograme vidieť znaky charakteristické pre syndróm. Tie obsahujú:

• Predĺženie trvania QT intervalu od začiatku Q vlny do konca T vlny.
• Veľmi vysoká srdcová frekvencia (150-200 alebo viac) so širokými, deformovanými komplexmi QRST počas paroxyzmu komorovej tachykardie.
• Sínusová bradykardia počas interiktálneho obdobia.
• Negatívne alebo sploštené vlny T, ako aj depresia segmentu ST.

Liečba syndrómu dlhého QT intervalu

Taktika liečby vrodených foriem ochorenia znamená predpisovanie liekovej terapie, a ak nie je účinok liečby, -.

Lieková terapia spočíva v užívaní betablokátorov (metoprolol, bisoprolol, nebivalol a pod.) podľa vekovo špecifického dávkovania, ktoré môžu zabrániť záchvatom komorovej tachykardie. Ak sa zaznamená rezistencia na liečbu, pacient je indikovaný inštalácia stimulátora, ktorý má funkciu. To znamená, že kardiostimulátor deteguje začiatok komorovej tachykardie a elektrickým „reštartovaním“ srdca pomáha udržiavať normálny srdcový rytmus a primeraný srdcový výdaj.

Kardioverter-defibrilátor vyžaduje každoročné vyšetrenie arytmológom a kardiochirurgom, ale vo všeobecnosti môže zostať funkčný niekoľko rokov a dokonale predchádza záchvatom komorovej tachykardie. Vďaka kardiostimulátoru je riziko náhlej srdcovej smrti minimalizované a pacient, či už dieťa alebo dospelý, môže vykonávať bežné činnosti v domácnosti bez strachu, že stratí vedomie alebo zomrie.

So získanou formou je to celkom dosť prerušenie užívania antiarytmika s korekciou antiarytmickej liečby inými liekmi.

Komplikácie a prognóza

Z komplikácií tohto syndrómu treba samozrejme poznamenať náhlu srdcovú smrť spôsobenú komorovou tachykardiou, po ktorej nasleduje asystólia (zástava srdca).

Podľa vykonaných štúdií, prognóza tohto syndrómu bez liečby je nepriaznivá, pretože syndróm dlhého QT spôsobuje náhlu srdcovú smrť v 30 % všetkých prípadov. Preto si tento syndróm vyžaduje zvýšenú pozornosť kardiológov a arytmológov, pretože pri absencii účinku liekovej terapie je jedinou metódou, ktorá môže predĺžiť život dieťaťa s vrodenou formou syndrómu, implantácia kardiostimulátora. Jeho inštaláciou sa prognóza života a zdravia stáva priaznivou, pretože sa spoľahlivo zvyšuje dĺžka života a zlepšuje sa aj jeho kvalita.

Video: o syndróme dlhého QT

Článok poskytuje analýzu modernej literatúry o probléme včasnej diagnostiky a liečby syndrómu dlhého QT intervalu. Zohľadňujú sa diagnostické kritériá pre SUIQT a funkcie pre zriedkavé formy. Uvádzajú sa faktory vývoja a opatrenia na liečbu sekundárneho SUIQT. Tento článok vám umožní integrovať údaje o identifikácii a správe jednotlivcov so SUIQT.

syndróm dlhého QT intervalu (LQT)

náhla srdcová smrť (SCD)

diagnostika

1. Arsentieva R.Kh. Syndróm dlhého QT // Bulletin modernej klinickej medicíny. – 2012. – T. 5, č. 3. – S. 69–74.

2. Bockeria L.A., Bokeria O.L., Musaeva M.E. Vrodený syndróm dlhého QT intervalu // Annals of Arrhythmology. – 2010. – č. 3. – S. 7–16.

3. Belyalov F.I., Ivanova O.A., Khruleva I.G., Chaikisov Yu.S., Khamaeva A.A. Problémy diagnostiky dlhého QT intervalu u športovca // Sibírsky lekársky časopis. – 2012. – Číslo 6. – S. 133–136.

4. Boqueria L.A. Klinická variabilita a znaky liečby pacientov s geneticky potvrdeným syndrómom dlhého QT intervalu, typ 1 // Analická arytmológia. – 2005. – Číslo 4. – S. 73–76.

5. Bockeria L.A., Revishvili A.Sh., Pronicheva I.V. Syndróm dlhého QT intervalu. Klinika, diagnostika a liečba // Annals of Arrhythmology. – 2005. – č. 4. – S. 7–16.

6. De Luna A.B. Sprievodca klinickým EKG // Siberian Medical Journal - Trans. z angličtiny – M., 1993. – 704 s.

7. Ildarová R.A. Vrodený syndróm dlhého QT intervalu ako prejav primárnej elektrickej patológie srdca // Ruský bulletin periantológie a pediatrie. – 2010. –T. 55, č. 2. – S. 42–50.

8. Manapbaeva A.A. Predĺženie QT intervalu // Liek. – 2011. – č. 3. – S. 13–15.

9. Makarov L.M., Komolyatova V.N., Kolosov V.O., Fedina N.N., Solokhin Yu.A. Andersonov-Tawilov syndróm. Účinnosť liekov triedy IC // Kardiológia. – 2013. – Číslo 1. – S. 91–96.

10. Strutýnsky A.V., Baranov A.P. Patofyziologické aspekty arytmológie // Všeobecné lekárstvo. – 2004. – č. 2. – S. 69–74.

11. Chernova A.A., Nikulina S.Yu., Gulbis A.V. Genetické aspekty vrodeného syndrómu dlhého QT // Racionálna farmakoterapia v kardiológii. – 2012. – Číslo 8 (5). – s. 694–698.

12. Shkolnikova M.A., Kravtsova L.A., Bereznitskaya V.V., Kharlap M.S., Ildarova R.A. Epidemiológia, vlastnosti klinického priebehu a všeobecné princípy liekovej terapie tachyarytmií u malých detí // Annals of Arrhythmology. – 2011. – Číslo 4. – S. 15-19.

13. Shkolnikova M.A., Kharlap M.S., Ildarova R.A., Bereznitskaya V.V., Kalinin L.A. Diagnostika, stratifikácia rizika náhlej smrti a liečba hlavných molekulárne genetických variantov syndrómu dlhého QT intervalu // Kardiológia. – 2011. – č. 5. – S. 50–61.

14. Školníková M.A., Chuprová S.N. Klinický a genetický polymorfizmus dedičného syndrómu dlhého QT, rizikové faktory synkopy a náhlej smrti // Zborník príspevkov z medzinárodných konferencií z 4.12.2002. – S. 35–42.

15. Vedecké vyhlásenie AHA/ACCF/HRS o neinvazívnych stratifikačných technikách rizika na identifikáciu pacientov s rizikom náhlej srdcovej smrti // Cirkulácia. – 2008. – Zv. 118, č. 14. – R. 1497–1518.

16. Komplexná elektrokardiológia. Editoval P. W. Macfarlane a kol. 2. vydanie. – 2011. – 2291 s.

17. Crotti L., Celano G., Dagradi F., Schwartz P. J. Vrodený syndróm dlhého QT // Orphanet J Rare Dis. – 2008. – č. 3. – 18. R.

18. Fox D., Klein G., Hahn F. a kol. Redukcia komplexnej ventrikulárnej ektopie a zlepšenie cvičebných kapasyti s terapiou flekainidom v Andersen-Tawil sendrome // Europace. – 2008. – č. 10. – R. 1006–1008.

19. Heradien M.J. Zvyšuje kardiálne riziko tehotenstva u pacientok LQT1 s mutáciou KCNQ1-A341V // J. Am. Zb. Cardiol. – 2006. – Číslo 48. – R. 1410–1415.

20. Johnson J.N., Ackerman M.J. QTc: ako dlho je príliš dlho? // Br. J. Sports Med. – 2009. – Zv. 43, č. 9. – R. 657–662.

21. Medeiros-Domingo A., Iturralde-Torres P., Ackerman M.J. Klinické a genetické charakteristiky syndrómu dlhého QT // Rev. Esp. Cardiol. – 2007. – Zv. 60, č. 7. – R. 739–752.

22. Moss A.J., McDonald J. Jednostranná cervikotorakálna ganglionektómia na liečbu syndrómu dlhého QT intervalu // N Engl J Med. – 1971. – Č. 285. – R. 903–904.

23. Priori. S.G., Dedičné arytmogénne choroby/S.G.Priori., C. Antzelevich // Náhla srdcová smrť; eds S.G. Priori, D.P.Zipes. - Blackwell publislung. – 2006. – S. 132–146.

24. Priori S.G., Mortana D.W., Napolitano C. a kol. Hodnotenie priestorových aspektov zložitosti T-wafe pri syndróme dlhého QT // Cirkulácia. – 1997. – Zv. 96. – R. 3006–3012.

25. Rautaharju P.M., Zhang Z.M. Lineárne škálované, frekvenčne invariantné normálne limity pre QT interval: osem desaťročí nesprávnej aplikácie mocenských funkcií // J. Cardiovasc. Electrophysiol. – 2002. – Zv. 13. – R. 1211–1218.

26. Schwartz P.J. Idiopatický syndróm dlhého QT: pokrok a otázky // Am Heart J. – 1985. 109. – č. 2. – S. 399–411.

27. Schwartz P. J., Ľavá srdcová sympatická denervácia pri liečbe vysokorizikových pacientov postihnutých syndrómom dlhého Q-T // Cirkulácia. – 2004. – Číslo 109. – R. 1826–1833.

28. Taggart N.W., Carla M., Tester D.J., a kol. Diagnostické chyby pri vrodenom syndróme dlhého QT // Cirkulácia. – 2007. – Zv. 115. – R. 2613–2620.

29. Viskin S., Rosovski U., Sands A. J. a kol. Nepresná elektrokardiografická interpretácia dlhého QT: väčšina lekárov nedokáže rozpoznať dlhý QT, keď vidí jeden // Rytmus srdca. – 2005. – Zv. 2, č. 6. – S. 569–574.

Jednou z dôležitých a významných úloh kardiológie je včasná identifikácia a liečba pacientov s vysokým rizikom vzniku náhlej srdcovej smrti (SCD). Jedným z najnebezpečnejších ochorení s rizikom vzniku SCD arytmogénneho pôvodu je syndróm dlhého QT intervalu (LQT), pri ktorom riziko vzniku SCD dosahuje 71 %. Podľa prospektívnej štúdie „International LQTs Registry“ sa v 57 % prípadov SCD vyskytne pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Predĺženie QT intervalu je elektrické ochorenie srdca charakterizované predĺžením QT intervalu na pokojovom EKG s atakami straty vedomia, rozvojom polymorfnej komorovej tachykardie, ako je pirueta, alebo ventrikulárna fibrilácia. V súčasnosti je syndróm dlhého QT klasifikovaný ako bežná arytmia, ktorá je spojená s menšou úmrtnosťou. Je to spôsobené štúdiom elektrofyziologických aspektov syndrómu, identifikáciou prediktorov život ohrozujúcich arytmií, zavedením molekulárno-genetického testovania a hromadením skúseností s liečbou tohto syndrómu.

V súčasnosti sa mutácie, ktoré vysvetľujú mechanizmus arytmogenézy pri vrodenom SUIQT, detegujú v 75 % klinicky potvrdených prípadov. Za rozvoj tohto syndrómu sú zodpovedné mutácie v 10 génoch kódujúcich draslíkové kanály; v tomto prípade môžu nastať zmeny v podjednotkách alfa a beta, čím sa zabezpečí plné fungovanie tohto kanála. V SUIQT sú 2 najviac študované patogenetické mechanizmy arytmií: 1 - nerovnováha sympatickej inervácie: znížená pravostranná sympatická inervácia v dôsledku slabosti alebo nedostatočného rozvoja pravého hviezdicového ganglia; 2 - mechanizmus „intrakardiálnych porúch“.

Anomálie hlavných iónových kanálov a medzibunkových transmembránových transportérov vedú k narušeniu transmembránového transportu, čo prispieva k vzniku skorej afterdepolarizácie, heterogenite repolarizácie komorového myokardu a spúšťacej aktivite.

Pod vplyvom určitých faktorov sa vyvíja aj narušenie procesov repolarizácie a postdepolarizácie komorového myokardu, čo vedie k predĺženiu QT intervalu. Najčastejšou formou SUIQT u mladých ľudí je kombinácia tohto syndrómu s prolapsom mitrálnej chlopne. Jedným z hlavných dôvodov vzniku predĺženia QT intervalu u týchto pacientov je nedostatok horčíka. Podľa výskumu bol identifikovaný vzťah medzi hĺbkou prolapsu a/alebo prítomnosťou štrukturálnych zmien chlopní a zvýšením variability QT intervalu.

Predĺženie QT intervalu sa vyvíja pri akútnej ischémii myokardu a infarkte myokardu. Kombinácia akútnej ischémie s ventrikulárnymi arytmiami počas 4-5 dní zvyšuje riziko náhlej smrti 5-6 krát. Patogenéza predĺženia QT intervalu pri tomto stave je spojená s poruchami elektrolytov 90 % pacientov má nedostatok horčíka, ako aj zvýšenú aktivitu sympatiku, čo vysvetľuje vysokú účinnosť užívania betablokátorov pri akútnom infarkte myokardu; .

Príčinou predĺženia QT intervalu je aj difúzne poškodenie myokardu (poinfarktová kardioskleróza, kardiomyopatie, myokarditída, perikarditída). Okrem toho zvýšenie disperzie QT intervalu o viac ako 47 ms môže byť prediktorom rozvoja arytmogénnej synkopy u pacientov s aortálnymi srdcovými chybami. Predĺženie QT intervalu sa pozoruje aj u jedincov s atrioventrikulárnou blokádou, sínusovou bradykardiou a chronickou cerebrovaskulárnou insuficienciou.

Bola stanovená priama korelácia medzi srdcovými arytmiami a QT disperziou u pacientov s diabetes mellitus 1. a 2. typu. Mechanizmus arytmogenézy v tejto patológii je spojený s rozvojom autonómnej neuropatie.

Prípady rozvoja ventrikulárnej tachykardie typu „pirueta“ na pozadí predĺženého QT intervalu s fatálnym koncom boli opísané u žien na diéte s nízkym obsahom bielkovín na zníženie telesnej hmotnosti. QT interval sa môže predĺžiť pri použití terapeutických dávok viacerých liekov, najmä chinidínu, prokaínamidu, cordarónu.

Klinická diagnóza vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu je založená na znakoch navrhnutých P. Schwartsom (1985) s ich rozdelením na „veľké“ kritériá: a) predĺženie QT intervalu (QT > 0,44 s); b) anamnéza epizód straty vedomia; c) prítomnosť syndrómu dlhého QT intervalu u rodinných príslušníkov; „malé“ kritériá: a) vrodená senzorineurálna hluchota; b) epizódy striedania vlny T; c) pomalá srdcová frekvencia (u detí); patologická repolarizácia komôr.

V štádiu identifikácie pacientov s dlhým QT intervalom je dôležité komplexné posúdenie rizikových faktorov u všetkých členov rodiny s prípadmi náhlej smrti, synkopy a atakov komorových arytmií. Pri analýze faktorov, ktoré vyvolávajú synkopu, sa zistilo, že v 38% bol útok zaznamenaný na pozadí silného emocionálneho vzrušenia, v 48% prípadov bola provokujúcim faktorom fyzická aktivita, v 22% - plávanie, v 16% - to došlo pri prebúdzaní z nočného spánku, v 5 % prípadov išlo o reakciu na zvukový podnet.

Fyzická aktivita a emocionálny stres sú teda provokujúcimi faktormi pre SUIQT.

Diagnostická vyhľadávacia skupina musí zahŕňať osoby s vrodenou senzorineurálnou poruchou sluchu, pacientov s epilepsiou, vývojovými anomáliami kardiovaskulárneho a kostného systému a prolapsom mitrálnej chlopne. Frekvencia detekcie predĺženého QT intervalu u detí školského veku s vrodenou senzorineurálnou poruchou sluchu na štandardnom EKG dosahuje 44 %; Okrem toho takmer polovica z nich (43 %) zažila epizódy straty vedomia a záchvaty tachykardie.

U mladých ľudí s prolapsom mitrálnej a/alebo trikuspidálnej chlopne dosahuje frekvencia detekcie predĺženého QT intervalu 33 %.

V diagnostike SUIQT zohráva významnú úlohu EKG, ktoré v 80 % prípadov umožňuje potvrdiť alebo naznačiť prítomnosť tohto syndrómu. Odporúča sa vyhodnotiť QT interval v sínusovom rytme so stabilnou srdcovou frekvenciou (HR), pri absencii výraznej sínusovej arytmie v štandardných II alebo hrudných zvodoch. Vlna U je z merania vylúčená. Ak existuje dvojfázová vlna T alebo komplex TU s vysokou amplitúdou vlny U (viac ako 1/3 amplitúdy vlny T), meria sa aj interval TU. Normálne sa interval QT pohybuje od 350 do 440 ms.

Optimálny vzorec na posúdenie korigovaného QT intervalu je upravený Bazettov vzorec: QTsec. = QT/ druhá odmocnina z RR. Výpočet pomocou Bazettovho vzorca zároveň nevylučuje vplyv výraznej variability intervalov RR. Hodnotenie QT pomocou Bazettovho vzorca často poskytuje nepresné odhady pre bradykardiu, tachykardiu a nepoužíva sa, keď je srdcová frekvencia nižšia ako 40 bpm. U 2 % prakticky zdravých ľudí so srdcovou frekvenciou vyššou ako 90 bpm prekračujú QT intervaly 480 ms. V tomto ohľade je použitie vzorca prijateľné iba v rozsahu srdcovej frekvencie od 55 do 75 za minútu.

Predtým sa verilo, že 24-hodinové Holterovo monitorovanie EKG je dôležitou diagnostickou metódou pri vyšetrovaní pacientov so SUIQT. Jeho použitie umožňuje určiť trvanie QT intervalu, jeho maximálnu hodnotu a prispôsobenie QT intervalu meniacej sa srdcovej frekvencii, rozptylu QT intervalu, variabilite srdcovej frekvencie, identifikáciu alternantov T vlny. Pri každodennom monitorovaní EKG boli zaznamenané záchvaty supraventrikulárnej tachykardie u takmer 30 % detí predškolského veku s vrodenou hluchotou a približne každý piaty „jog“ mal komorovú tachykardiu typu „piruette“. V súčasnosti neexistujú štandardy na hodnotenie QT intervalu pri dennom monitorovaní EKG, čo komplikuje jeho použitie pri diagnostike QT intervalu. Automatizované hodnotenie QT intervalu však môže byť na rozdiel od iných intervalov nepresné. V tomto smere sa za najprijateľnejšie považuje manuálne meranie QT intervalu.

V poslednej dobe sa veľká pozornosť venuje štúdiu disperzie QT intervalu ako markera repolarizačnej nehomogenity, ktorá vedie k rozvoju závažných porúch rytmu. Rozptyl intervalu QT je rozdiel medzi maximálnymi a minimálnymi hodnotami intervalu QT nameranými v 12 štandardných zvodoch EKG. Najbežnejšou metódou detekcie QT disperzie je záznam štandardného EKG počas 3-5 minút pri rýchlosti záznamu 25 mm/hod. Štúdia disperzie/variability QT intervalu ako prediktora SCD zároveň ukázala nedostatočný informačný obsah tohto znaku, najmä kvôli problému presného hodnotenia QT intervalu. Len 80 % odborníkov, 50 % kardiológov a 40 % internistov teda dokázalo presne posúdiť QT interval u pacientov s QTS.

Kombinovaný prístup k liečbe SUIQT môže podľa výskumu znížiť riziko SCD až o 2 % v porovnaní s osobami, ktoré nedostávajú adekvátnu liečbu (78 %). Existujúce prístupy môžu eliminovať alebo významne znížiť frekvenciu záchvatov tachykardie a synkopy a znížiť úmrtnosť viac ako 10-krát.

Na základe údajov z klinickej a elektrokardiografickej analýzy je možné predpokladať prítomnosť jedného z najpravdepodobnejších genetických variantov SUIQT, ktorý umožňuje pred molekulárno-genetickým potvrdením vylúčiť faktory vedúce k rozvoju život ohrozujúcich arytmií s následnou synkopou. Dôležité pri liečbe pacientov s QTS je eliminácia faktorov, ktoré viedli k predĺženiu QT intervalu.

Po mnoho rokov boli betablokátory liekmi voľby na liečbu syndrómu dlhého QT intervalu. Účinnosť betablokátorov u pacientov s prvým variantom SUIQT je 81%, s druhým - 59%, s tretím - 50%. Pacienti s vrodenými syndrómami Romano-Ward a Gervell a Lange-Nielsen vyžadujú neustále používanie betablokátorov v kombinácii s perorálnymi doplnkami horčíka.

Štandardnou terapiou zriedkavého variantu kongenitálneho syndrómu dlhého QT, Andersen-Tawillovho syndrómu (ATS), je podávanie betablokátorov v dávke 2-3 mg/kg s monitorovaním počas záťažového testu. V tomto prípade by maximálna srdcová frekvencia nemala presiahnuť 130 úderov/min. Neexistuje jednoznačný názor na účinnosť iných skupín antiarytmických liekov pre SAT. Boli opísané prípady účinnosti monoterapie s antagonistami vápnika alebo v kombinácii s betablokátormi.

Popisujeme prípad liečby 54-ročného pacienta s typickými klinickými a elektrografickými prejavmi SAT, poruchami komorového rytmu v podobe častých komorových extrasystolov, výbuchmi monomorfnej komorovej tachykardie (VT). Ak bola kombinácia betablokátorov a preparátov draslíka neúčinná, betablokátor bol nahradený flekainidom (100 mg), čo prispelo k výraznému zníženiu komorových extrasystolov a absencii salv VT.

Liečba pacientov s idiopatickým prolapsom mitrálnej chlopne by mala začať užívaním perorálnych doplnkov horčíka, ktorých nedostatok je základom rozvoja tejto patológie. Po liečbe sa u týchto jedincov normalizuje QT interval, znižuje sa hĺbka prolapsu cípov mitrálnej chlopne, frekvencia komorových extrasystolov a závažnosť klinických prejavov. Ak sú magnéziové prípravky neúčinné, je indikované pridanie betablokátorov.

V prípadoch, keď je nevyhnutná urgentná liečba, je liekom voľby propranolol intravenózne (rýchlosťou 1 mg/min, maximálna dávka 20 mg, priemerná dávka 5-10 mg pod kontrolou krvného tlaku a srdcovej frekvencie) alebo bolusové intravenózne podanie 5 mg propranololu na pozadí intravenózneho kvapkania síranu horečnatého (v množstve 1-2 g síranu horečnatého (200-400 mg horčíka) v závislosti od telesnej hmotnosti (100 ml 5% roztoku glukózy počas 30 minút).

V roku 2004 Boli publikované výsledky sympatektómie u 147 pacientov. Za 8 rokov pozorovania sa počet synkop znížil o 91 %, trvanie QT intervalu sa skrátilo v priemere o 39 ms; úmrtnosť vo vysokorizikovej skupine klesla na 3 %. Okrem toho sa účinnosť prejavuje iba v skorom pooperačnom období.

Pretrvávanie vysokého rizika SCD počas kombinovanej liečby slúži ako indikácia na implantáciu kardiostimulátora alebo kardioverter-defibrilátora. Riziko SCD po implantácii kardioverter-defebrilátora pre SUIQT sa znížilo na 1-5%.

Vrodené a získané formy dlhého QT intervalu sú teda naďalej prediktormi fatálnych arytmií s rozvojom náhlej srdcovej smrti. Patológie a stavy, ktoré vedú k sekundárnemu predĺženiu QT intervalu, si vyžadujú osobitnú pozornosť. Špecialisti rôznych profilov by mali zvážiť syndróm dlhého QT v diferenciálnom diagnostickom vyhľadávacom algoritme pre jednu z príčin arytmie. Komplexná liečba môže znížiť riziko náhlej srdcovej smrti pri syndróme dlhého QT intervalu.

Bibliografický odkaz

Syndróm dlhého QT je stav srdca, ktorý spôsobuje nekontrolované arytmie. Je to najčastejšia príčina nevysvetliteľných úmrtí, ktorá postihuje približne 1 z 2 000 ľudí.

Ľudia so syndrómom dlhého QT intervalu majú štrukturálny defekt v iónových kanáloch srdcového svalu. Porucha týchto iónových kanálov spôsobuje abnormality v systéme elektrického vedenia srdca. Táto srdcová vada spôsobuje, že sú náchylné na nekontrolovateľné, rýchle a chaotické tlkot srdca (arytmie).

Pri každom údere srdca sa prenáša elektrický signál zhora nadol. Elektrický signál spôsobuje stiahnutie srdca a pumpovanie krvi. Tento vzor pre každý srdcový rytmus je možné vidieť na EKG ako päť samostatných vĺn: P, Q, R, S, T.

Interval QT je meranie času medzi nástupom vlny Q a vlny T a predstavuje čas, ktorý je potrebný na uvoľnenie srdcových svalov po kontrakcii na pumpovanie krvi.

U ľudí so syndrómom dlhého QT intervalu je tento interval dlhší ako zvyčajne a narúša srdcový rytmus spôsobujúci arytmie.

Je známe, že najmenej 17 génov spôsobuje syndróm dlhého QT. Mutácie týchto génov sú spojené so štruktúrou a fungovaním iónových kanálov. Existuje 17 typov syndrómu dlhého QT intervalu, z ktorých každý je spojený s jedným génom.

Sú očíslované postupne ako LQT1 (typ 1), LQT2 (typ 2) atď.

LQT1 až LQT15 sú známe ako Romano-Wardov syndróm a dedia sa autozomálne dominantným spôsobom. Pri autozomálne dominantnej dedičnosti stačí na vyvolanie poruchy mutácia v jednej kópii génu.

Zriedkavá forma syndrómu dlhého qt, známa ako Jervellov a Lange-Nielsenov syndróm, je spojená s vrodenou hluchotou. Má dva typy: JLN1 a JLN2, v závislosti od príslušného génu.

Jervellov a Lange-Nielsenov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obe kópie génu musia byť zmutované, aby spôsobili tento stav.

Príčiny a rizikové faktory

Syndróm dlhého QT intervalu je často dedičný, čo znamená, že je spôsobený mutáciou jedného zo 17 génov. Niekedy je to spôsobené drogou.

Viac ako 17 liekov, vrátane niektorých bežných, môže predĺžiť QT interval u zdravých ľudí. Niektoré z nich zahŕňajú:

• antiarytmiká: Sotalol, Amiodaron, Dofetilid, chinidín, prokaínamid, disopyramid;
• Antibiotiká: erytromycín, klaritromycín, levofloxacín;
• : amitriptylín, doxepín, desipramín, klomipramín, imipramín;
• Antipsychotiká: tioridazín, chlórpromazín, haloperidol, prochlórferazín, flufenazín;
• Antihistaminiká: terfenadín, astemizol;
• Diuretiká, lieky na cholesterol a niektoré lieky na cukrovku.

Naučiť sa viac Charakteristické znaky vývinu a vzdelávacie črty dieťaťa s Downovým syndrómom

Rizikové faktory

Existujú rôzne faktory, ktoré určujú riziko, že osoba bude mať syndróm dlhého QT.

Ste ohrození, ak:

• Vy alebo váš rodinný príslušník máte v anamnéze nevysvetliteľné mdloby alebo záchvaty, prípady utopenia alebo takmer utopenia, nevysvetliteľné nehody alebo úmrtia alebo zástavu srdca v mladom veku.
• Vášmu blízkemu príbuznému diagnostikovali syndróm dlhého QT intervalu.
• Užívate lieky, ktoré to spôsobujú.
• Ak máte nízke hladiny vápnika, draslíka alebo horčíka v krvi.

Ľudia trpiaci týmto stavom často nie sú diagnostikovaní alebo sú diagnostikovaní nesprávne. Preto je dôležité zvážiť kľúčové rizikové faktory na zabezpečenie presnej diagnózy.

Symptómy

Príznaky syndrómu dlhého QT intervalu sú u detí bežné. Môžu však začať kedykoľvek v živote človeka od narodenia až po starobu alebo vôbec. Tieto príznaky zahŕňajú:

• Mdloby: Strata vedomia je najčastejším príznakom. Vyskytuje sa, keď je obmedzený prísun krvi do mozgu v dôsledku dočasného nepravidelného srdcového tepu.
• Záchvaty: Keď srdce naďalej nepravidelne bije po dlhú dobu, mozog stráca kyslík, čo vedie k záchvatom.
• Náhla smrť: Ak sa srdce nevráti do normálneho rytmu ihneď po arytmickom záchvate, môže dôjsť k náhlej smrti.
• Arytmia počas spánku: Ľudia, ktorí majú syndróm dlhého QT typu 3, môžu mať počas spánku nepravidelný srdcový tep.

Diagnostika

Nie všetci ľudia vykazujú príznaky tohto stavu, čo sťažuje diagnostiku. Preto je dôležité použiť kombináciu metód na identifikáciu jedincov so syndrómom long-qt.

Niektoré metódy používané na diagnostiku:

• Elektrokardiogram (EKG);
• Lekárska a rodinná anamnéza;
• Výsledok genetického testu.

Elektrokardiogram

EKG analyzuje elektrickú aktivitu srdca a pomáha určiť interval. Toto sa vykonáva, keď osoba odpočíva alebo pri vykonávaní stacionárneho cvičenia. Tento test sa vykonáva niekoľkokrát, pretože elektrická aktivita sa môže časom meniť.

Niektorí lekári pripevňujú nositeľný srdcový monitor k telu, aby monitorovali srdcovú aktivitu po dobu 24 až 48 hodín.

Lekárska a rodinná anamnéza

Lekárska anamnéza a rodinná anamnéza symptómov a príznakov syndrómu dlhého QT intervalu môže pomôcť určiť šance na tento stav. Preto lekár skúma podrobnú rodinnú anamnézu troch generácií, aby posúdil riziko.

Genetické výsledky

Genetický test sa vykonáva na kontrolu, či existuje mutácia v géne spojená so syndrómom dlhého qt.

Liečba

Cieľom liečby je predchádzať arytmiám a synkopám. Môže sa líšiť medzi jednotlivcami v závislosti od predchádzajúcej anamnézy synkopy a náhlej zástavy srdca, typu syndrómu QT a rodinnej anamnézy.
Možnosti liečby:

Naučiť sa viac Deti s Usherovým syndrómom

Drogy

Na prevenciu arytmií sa predpisujú betablokátory, lieky, ktoré zabraňujú srdcu biť vo vysokej frekvencii. V niektorých prípadoch sa predpisujú doplnky draslíka a rybieho oleja, ktoré pomáhajú udržiavať pravidelnú srdcovú frekvenciu.

Implantovateľné zariadenia

Kardiostimulátory alebo implantovateľný kardioverter defibrilátor (ICD) sú malé zariadenia, ktoré pomáhajú kontrolovať váš srdcový rytmus. Implantujú sa pod kožu hrudníka alebo žalúdka pomocou malého postupu.

Ak zistia akékoľvek abnormality v srdcovom rytme, vyšlú elektrické impulzy, aby naučili srdce korigovať svoj rytmus.

Chirurgia

U niektorých ľudí sa chirurgicky odstránia nervy, ktoré posielajú srdcu správy, aby porazilo rýchlejšie. Tým sa zabráni riziku náhlej smrti.

Ako zabrániť

Syndróm dlhého QT intervalu je celoživotný stav a riziko mdloby alebo náhlej zástavy srdca nikdy nezmizne. Existuje však niekoľko preventívnych možností, ktoré môžu ľudia začleniť do svojho života, aby znížili riziko komplikácií spojených so syndrómom.

Aby ste predišli abnormálnemu srdcovému rytmu, mali by ste:

• Vyhnite sa činnostiam, ktoré môžu spôsobiť nepravidelný srdcový rytmus. Napríklad by ste sa mali vyhnúť namáhavému cvičeniu, ako je plávanie, pretože spôsobuje arytmie.
• Lieky, ktoré spôsobujú arytmie, by sa nemali predpisovať osobám so syndrómom dlhého QT intervalu. Požiadajte svojho lekára o zoznam liekov, ktorým sa treba vyhnúť.
• Ak máte implantovaný kardiostimulátor alebo ICD zariadenie, buďte pri športovaní opatrní, aby ste zariadenie nepohli z miesta.
• Umožnite ľuďom, ktorých pravidelne vidíte o svojom stave, aby vám mohli pomôcť v prípade núdze.
• Pravidelne navštevujte svojho kardiológa.

• Poznajte svoje telo: Pokračujte v kontrole príznakov a ak spozorujete niečo neobvyklé, navštívte svojho lekára.
• Pravidelne navštevujte svojho lekára: starostlivo dodržiavajte rady.
• Dodržiavajte zdravý životný štýl, vyhýbajte sa fajčeniu, pitiu alkoholu, aby ste predišli riziku srdcových ochorení.
• Obmedzte športové aktivity: Vyhnite sa alebo obmedzte športové aktivity, ktoré spôsobujú neustále kolísanie vašej srdcovej frekvencie.
• Lieky: Buďte veľmi opatrní, aby ste sa vyhli liekom, ktoré spôsobujú syndróm dlhého QT intervalu. O svojom stave by ste mali informovať všetkých lekárov, ktorých navštívite, aby vám nepredpisovali lieky, ktoré môžu spôsobiť arytmie.

Ak mám tlkot srdca, čo to znamená?

Palpitácia je pocit, že srdce rýchlo bije. Nie je to nevyhnutne príznak arytmie. Ak pociťujete tento pocit, nechajte sa vyšetriť u kardiológa.

Etiológia a výskyt syndrómu dlhého QT intervalu. Syndrómy dlhého QT (LQT) sú heterogénnou panetnickou skupinou porúch nazývaných kanálopatie, pretože sú spôsobené defektmi v srdcových iónových kanáloch. Prevalencia syndrómov dlhého QT intervalu je približne 1 z 5 000 – 7 000 ľudí. Väčšina prípadov dlhého QT je spôsobená mutáciami v piatich známych génoch srdcových iónových kanálov (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Základná genetika je komplexná. Po prvé, existuje heterogenita lokusov. Najbežnejší zo syndrómov dlhého QT, autozomálne dominantný Romano-Wardov syndróm (MIM #192500), je primárne spôsobený mutáciami na dvoch lokusoch, KCNQ1 a KCNH2, s prispievajúcim tretím lokusom, SCN5A.

Po druhé, rôzne mutantné alely na rovnakom lokuse môžu spôsobiť dve rôzne syndróm dlhého QT intervalu, Romano-Wardov syndróm a autozomálne recesívny Jervell-Lange-Nielsenov syndróm (MIM #220400).

Patogenéza syndrómu dlhého QT intervalu

Syndróm dlhého QT intervalu spôsobené poruchami repolarizácie v srdcových bunkách. Repolarizácia je riadený proces, ktorý vyžaduje rovnováhu medzi tokom sodíka a vápnika do bunky a tokom draslíka von z bunky. Nerovnováha predlžuje alebo skracuje trvanie akčného potenciálu, čo spôsobuje zodpovedajúce predĺženie alebo skrátenie QT intervalu na elektrokardiograme.

Väčšina prípadov syndróm dlhého QT intervalu sú spôsobené stratou funkcie mutácií v génoch kódujúcich podjednotky alebo kompletné proteíny draslíkových kanálov (tieto názvy génov začínajú KCN). Tieto mutácie znižujú repolarizáciu, čím predlžujú akčný potenciál bunky a znižujú prah pre následnú depolarizáciu.

U iných pacientov so syndrómom dlhého QT intervalu Mutácie zosilnenia funkcie v géne sodíkového kanála, SCN5A, vedú k zvýšenému prítoku sodíka, čo spôsobuje podobné zmeny akčného potenciálu a repolarizačné účinky.

Fenotyp a vývoj syndrómu dlhého QT intervalu

Dlhé QT syndrómy sú charakterizované predĺžením QT intervalu a abnormalitami T vlny na elektrokardiograme, vrátane tachyarytmie a polymorfnej ventrikulárnej tachykardie. Komorová tachykardia je charakterizovaná zmenou amplitúdy a krútením komplexu QRS. Polymorfná komorová tachykardia je spojená s predĺženým QT intervalom a zvyčajne končí spontánne, ale môže pretrvávať a progredovať do ventrikulárnej fibrilácie.

S najbežnejšou možnosťou syndróm dlhého QT intervalu, Romano-Ward, mdloby v dôsledku srdcovej arytmie sú najčastejším príznakom. Ak dieťa zostane nediagnostikované alebo neliečené, synkopa sa opakuje a môže byť smrteľná v 10-15% prípadov. Avšak 30 až 50 % jedincov so syndrómom dlhého QT intervalu nikdy nemá synkopálne symptómy. Srdcové epizódy sú najčastejšie vo veku od 9 do 12 rokov, pričom časom ubúda.

Epizódy sa môžu vyskytnúť kedykoľvek Vek, ak je vyprovokovaný užívaním liekov, ktoré predlžujú QT interval. Nefarmakologické spúšťače srdcových príhod pri Romano-Wardovom syndróme sa líšia v závislosti od zodpovedného génu. Spúšťače LQT1 sú zvyčajne adrenergné stimuly vrátane cvičenia a náhlych emócií (strach). Jedinci s LTQ2 sú ohrození tak počas cvičenia, ako aj v pokoji, ako aj pri vystavení sluchovým podnetom, ako je budík alebo telefón. Pacienti s LQT3 majú epizódy spomalenia srdcovej frekvencie počas obdobia odpočinku a spánku.

Okrem toho 40% prípadov LQT1 prejavujú sa pred dosiahnutím veku 10 rokov; príznaky sa objavujú pred 10. rokom života iba v 10 % prípadov LTQ2 a extrémne zriedkavo v prípade LQT3. Syndróm LQT5 je zriedkavý a menej sa vie o jeho priebehu a spúšťačoch.

Syndróm dlhého QT intervalu má neúplnú penetráciu, pokiaľ ide o elektrokardiografické abnormality a epizódy synkopy. Až 30 % pacientov môže mať intervaly QT, ktoré sa prekrývajú s normálnymi odchýlkami. Variabilná expresia ochorenia sa môže vyskytnúť v rámci rodín aj medzi nimi. Kvôli neúplnej penetrácii je často potrebná záťažová elektrokardiografia na presnú diagnózu u rodinných príslušníkov.

Dlhé QT syndrómy môžu byť pri lekárskej prehliadke doplnené ďalšími údajmi. Napríklad Jervell-Lange-Nielsenov syndróm (MIM #220400) je charakterizovaný hlbokou vrodenou senzorineurálnou hluchotou v kombinácii so syndrómom dlhého QT intervalu. Ide o autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je tiež spôsobené určitými mutáciami v jednom z dvoch génov (KCNQ1 a KCNE1), ktoré sa podieľajú na rozvoji autozomálne dominantného Romano-Wardovho syndrómu.

Heterozygotní príbuzní pacientov s Jervell-Lange-Nielsenovým syndrómom nie sú hluchí, ale majú 25% riziko vzniku syndrómu dlhého QT intervalu.

Vlastnosti fenotypu prejavy syndrómu dlhého QT intervalu:
Dlhé QTc (> 470 ms pre mužov, > 480 ms pre ženy)
Tachyarytmia
Synkopálne epizódy
Neočakávaná smrť

Liečba syndrómu dlhého QT intervalu

Liečba syndróm dlhého QT intervalu zamerané na prevenciu synkopálnych epizód a zástavy srdca. Optimálna liečba závisí od identifikácie zodpovedného génu. Napríklad liečba β-blokátorom pred nástupom symptómov je najúčinnejšou metódou v LQT1 a do určitej miery aj v LQT2, ale jej účinnosť v LQT3 je zanedbateľná. Pri liečbe betablokátormi je potrebné starostlivo kontrolovať dodržiavanie dávok špecifických pre daný vek a neprerušovať liečbu.

Pre pacientov s bradykardia môžu byť potrebné kardiostimulátory; Môže byť potrebný prístup k externým defibrilátorom. Implantovateľné kardioverterové defibrilátory môžu byť potrebné pre pacientov s LQT3 alebo niektorých jedincov so syndrómom dlhého QT intervalu, pre ktorých je liečba betablokátormi problematická, ako sú pacienti s astmou, depresiou alebo diabetes mellitus, ako aj pacienti so zástavou srdca v anamnéze.

Niektoré lieky, napr. antidepresívny liek amitriptylín, fenylefrín a difenylhydramín alebo antimykotiká vrátane flukonazolu a ketonazolu sa majú vyhnúť kvôli ich účinkom na predĺženie QT intervalu alebo zvýšenie tonusu sympatiku. Vylúčené sú aj aktivity a športy spojené s intenzívnou fyzickou aktivitou a emočným stresom.

Riziká zdedenia syndrómu dlhého QT intervalu

Osoby s Romano-Wardov syndróm majú 50% šancu mať dieťa s dedičnými mutáciami v géne. Keďže frekvencia nových mutácií je nízka, väčšina pacientov má postihnutého rodiča (aj keď možno asymptomatického). Podrobná rodinná anamnéza a starostlivé vyšetrenie srdca u členov rodiny sú mimoriadne dôležité a môžu zachrániť život. Riziko recidívy u súrodencov pacientov s Jervell-Lange-Nielsenovým syndrómom je 25 %, ako sa očakáva pri autozomálnej recesívnej poruche. Penetrencia izolovaného syndrómu dlhého QT intervalu bez hluchoty u heterozygotných nosičov Jervell-Lange-Nielsenovho syndrómu je 25 %.

Príklad syndrómu dlhého QT intervalu. AB, 30-ročná žena so syndrómom dlhého QT intervalu (LQT), prišla s manželom na genetickú kliniku, pretože plánovali tehotenstvo. Manželia chcú poznať riziko recidívy tohto ochorenia u detí a vhodné metódy genetického vyšetrenia a prenatálnej diagnostiky. Žena sa obáva aj možného vplyvu tehotenstva na jej vlastné zdravie. Diagnóza LQT syndrómu bola stanovená na začiatku tretej dekády života, keď bola hodnotená po náhlej smrti svojho 15-ročného brata. Vo všeobecnosti ide o zdravého človeka s normálnym sluchom a bez dysmorfických čŕt.

Syndróm dlhého QT intervalu (LQT) je vrodená alebo získaná srdcová patológia, ktorá je charakterizovaná predĺžením zodpovedajúceho intervalu o , prítomnosťou opakovaných synkop a vysokým rizikom náhlej smrti v dôsledku rozvoja malígnych arytmií. Vrodený variant syndrómu sa vyskytuje u všetkých etnických skupín s frekvenciou 1:2000 až 1:2500. O niečo častejšie ním trpia ženy. Prevalencia získaného syndrómu sa pohybuje od 2,5 do 4 prípadov na 1 milión ľudí. V našom článku sa pozrieme na to, prečo LQT vzniká, aké symptómy spôsobuje, prečo je nebezpečný a ako ho liečiť.

Ochorenie je známe od konca 19. storočia, kedy bolo v lekárskej literatúre prvýkrát opísané pozorovanie dievčaťa s vrodenou hluchotou a častými mdlobami, ktoré sa vyskytovali pri silnom vzrušení (1856, Meissner). Neskôr bol odhalený jeho elektrokardiografický obraz (1953, Moller). V súčasnosti pokračuje štúdium tohto syndrómu a hľadanie účinných metód liečby.

Príčiny vrodeného syndrómu

Dedičný variant syndrómu je založený na mutáciách v génoch kódujúcich funkcie proteínových molekúl iónových kanálov v srdcovom svale. V súčasnosti je známych viac ako 180 takýchto mutácií v 7 génoch, ktoré sa nachádzajú na 3., 7., 11. a 21. chromozóme. Vo väčšine prípadov narúšajú fungovanie draslíkových a sodíkových kanálov, menej často vápnikových kanálov a špecifických stavebných bielkovín. To vedie k predĺženiu trvania akčného potenciálu v kardiomyocytoch, čo vedie k vzniku ventrikulárnej tachykardie typu „pirueta“, ktorá sa môže rozvinúť.

Procesy depolarizácie a repolarizácie, ku ktorým dochádza v dôsledku pohybu elektrolytov do bunky z extracelulárneho priestoru a späť, sa na EKG prejavia QT intervalom, ktorý sa s touto patológiou predlžuje.

V klinickej praxi existujú 3 hlavné varianty dedičného syndrómu:

• Romano-Ward (charakterizované izolovaným predĺžením QT intervalu, prenášaným od rodičov s dominantnými génmi);
• Jervell-Lange-Nielsen (dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom a je kombinovaný s vrodenou hluchotou);
• autozomálne dominantný variant s extrakardiálnymi prejavmi.

Posledný z nich sa môže prejaviť vo forme:

• Andersenov-Tawilov syndróm (predĺženie QT intervalu v kombinácii s výraznou U-vlnou, ventrikulárnou tachykardiou, abnormalitami kostrového systému, hyper- alebo hypokaliemickou periodickou paralýzou);
• Timothyho syndróm (syndaktýlia, vrodené srdcové anomálie, rôzne poruchy vedenia vzruchu, extrémne vysoké riziko náhlej smrti).

Získaná forma

Predtým sa verilo, že výskyt získaného syndrómu LQT je spojený s poruchou fungovania iónových kanálov, ktorá nie je spôsobená mutáciou, ale vplyvom niektorých vonkajších alebo vnútorných faktorov. Toto tvrdenie je pravdivé, ale je dokázané, že genetický defekt prispieva k rozvoju patologického procesu. Zároveň je ťažké rozlíšiť získaný syndróm od vrodenej patológie, pretože majú veľa spoločného. Typicky táto patológia zostáva dlho neodhalená a prejavuje sa za nepriaznivých podmienok, napríklad pri strese alebo fyzickej námahe. Medzi faktory, ktoré prispievajú k predĺženiu QT intervalu, patria:

• užívanie liekov (na ktoré sa pozrieme nižšie);
• poruchy elektrolytov (nedostatok draslíka, sodíka, horčíka);
• poruchy srdcového rytmu;
• ochorenia nervového systému (trauma, infekcia, nádor);
• zmeny hormonálneho stavu (patológia štítnej žľazy alebo nadobličiek);
• alkoholizmus;
• pôst atď.

Zvlášť nebezpečné je vystavenie vnímavého organizmu viacerým rizikovým faktorom.

Skupiny liekov, ktoré môžu ovplyvniť dĺžku QT intervalu

Vzhľadom na to, že syndróm LQT môže byť spôsobený priamymi účinkami liekov a ich vysadenie často vedie k normalizácii všetkých ukazovateľov, bližšie sa pozrieme na to, ktoré lieky môžu zmeniť dĺžku QT intervalu:

• (amiodarón, prokaínamid, sotalol, propafenón, disopyramid);
• antibiotiká (erytromycín, spiramycín, klaritromycín, izoniazid);
• (ebastín, astemizol);
• anestetiká;
• antimykotiká (flukonazol, ketokonazol);
• protinádorové lieky;
• psychotropné lieky (droperidol, amitriptylín);
• (indapamid) atď.

Nemali by sa predpisovať osobám, ktoré už majú tento interval predĺžený. A s neskorým nástupom ochorenia je ich úloha ako provokujúceho faktora nevyhnutne vylúčená.

Klinické prejavy

Klinický obraz syndrómu je charakterizovaný polymorfizmom symptómov. Ich závažnosť sa môže meniť od mierneho závratu až po stratu vedomia a náhlu smrť. Niekedy môže pôsobiť ako prvý príznak choroby. Najtypickejšie prejavy tejto patológie sú:

• záchvaty straty vedomia;
• vrodená hluchota;
• prípady náhleho úmrtia v rodine;
• zmeny na elektrokardiograme (QT viac ako 450 ms, striedanie vlny T, komorová tachykardia typu „pirueta“).

Pri vrodených variantoch syndrómu sa môžu objaviť ďalšie symptómy charakteristické len pre neho.

Treba poznamenať, že synkopa s touto patológiou má svoje vlastné charakteristiky:

• vyskytujú sa na pozadí stresu, pod vplyvom silných zvukových podnetov (budík, telefonát), fyzickej aktivity, športu (plávanie, potápanie), počas prudkého prebudenia z nočného spánku, u žien - po pôrode;
• prítomnosť symptómov predchádzajúcich strate vedomia (ťažká slabosť, zvonenie v ušiach, stmavnutie očí, pocit ťažoby na hrudníku);
• rýchle obnovenie vedomia s priaznivým výsledkom;
• absencia amnézie a zmeny osobnosti (ako pri epilepsii).

Stratu vedomia môžu niekedy sprevádzať kŕče a mimovoľné močenie. V takýchto prípadoch sa vykonáva diferenciálna diagnostika s epileptickými záchvatmi.

Priebeh patologického procesu u každého pacienta môže mať určité rozdiely. Závisí to od genotypu aj od životných podmienok. Nasledujúce možnosti sa považujú za najbežnejšie:

• synkopa vyskytujúca sa na pozadí predĺženia QT intervalu;
• izolované predĺženie tohto intervalu;
• synkopa pri absencii zmien na EKG;
• úplná absencia symptómov (vysoké riziko bez fenotypových prejavov ochorenia).

Najnepriaznivejší priebeh komplikuje rozvoj komorovej fibrilácie a zástavy srdca.

Pri vrodených variantoch ochorenia sa v detstve (5-15 rokov) objavujú mdloby. Navyše ich výskyt u detí predškolského veku je prognosticky nepriaznivým znakom. A paroxyzmus komorovej tachykardie, ktorá si vyžaduje núdzovú starostlivosť, zvyšuje pravdepodobnosť opakovanej zástavy srdca v blízkej budúcnosti 10-krát.

Pacienti s asymptomatickým syndrómom dlhého QT nemusia vedieť o svojej diagnóze a majú normálnu dĺžku života, ale mutáciu prenášajú na svoje deti. Tento trend sa pozoruje veľmi často.

Diagnostické princípy

Diagnóza syndrómu je založená na klinických údajoch a výsledkoch elektrokardiografie. Holterovo monitorovanie poskytuje lekárovi ďalšie informácie.

Berúc do úvahy skutočnosť, že nie vždy je ľahké stanoviť diagnózu, boli vyvinuté hlavné a vedľajšie diagnostické kritériá. Medzi posledné patria:

• nedostatok sluchu od narodenia;
• variabilita vlny T v rôznych zvodoch (na elektrokardiograme);
• narušenie procesov repolarizácie komorového myokardu;
• nízka srdcová frekvencia.

Medzi hlavné kritériá patrí:

• predĺženie korigovaného QT intervalu o viac ako 450 ms v pokoji;
• epizódy straty vedomia;
• prípady ochorenia v rodine.

Diagnóza sa považuje za spoľahlivú, ak sú prítomné dve hlavné alebo jedno hlavné a dve vedľajšie kritériá.

Liečba

Hlavným zameraním liečby takýchto pacientov je prevencia malígnych arytmií a zástavy srdca.

Všetky osoby s predĺženým QT intervalom by sa mali vyhýbať:

• stresové situácie;
• športovať;
• ťažká fyzická aktivita;
• užívanie liekov, ktoré predlžujú tento interval.

Lieky na tento syndróm sa zvyčajne predpisujú:

• β-blokátory;
• prípravky horčíka a draslíka;
• mexiletín alebo flekainid (v nízkych dávkach).

Ak je konzervatívna terapia neúčinná, pristupuje sa k sympatickej denervácii alebo implantácii kardioverter-defibrilátora. Posledne menovaný je obzvlášť dôležitý u pacientov s vysokým rizikom náhlej srdcovej smrti a podstupujúcich resuscitáciu.