Morfologická štruktúra a chemické zloženie chromozómov. Vzorce existencie buniek v čase

Termín „chromozóm“ navrhol v roku 1888 nemecký morfológ Waldeir. V roku 1909 Morgan, Bridges a Sturtevant dokázali spojenie dedičného materiálu s chromozómami. Chromozómy zohrávajú dominantnú úlohu pri prenose dedičnej informácie z bunky do bunky, pretože spĺňajú všetky požiadavky:

1) Schopnosť zdvojnásobiť;

2) Stálosť prítomnosti v bunke;

3) Rovnomerná distribúcia genetického materiálu medzi dcérskymi bunkami.

Genetická aktivita chromozómov závisí od stupňa zhutnenia a zmien počas mitotického cyklu bunky.

Despiralizovaná forma existencie chromozómu v nedeliacom sa jadre sa nazýva chromatín, je založená na proteíne a DNA, ktoré tvoria DNP (deoxyribonukleový komplex).

Chemické zloženie chromozómov.

Histónové proteíny H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50 % - základné vlastnosti;

Nehistónové proteíny – kyslé vlastnosti

RNA, DNA, lipidy (40%)

Polysacharidy

Kovové ióny

Keď bunka vstúpi do mitotického cyklu, zmení sa štrukturálna organizácia a funkčná aktivita chromatínu.

Štruktúra metafázového chromozómu (mitotického)

Skladá sa z dvoch chromatidov spojených navzájom centrálnym zúžením, ktoré rozdeľuje chromozóm na 2 ramená - p a q (krátke a dlhé).

Poloha centroméry po dĺžke chromozómu určuje jej tvar:

Metacentrické (p=q)

Submetacentrické (p>q)

Akrometacentrický (s

Existujú satelity, ktoré sú spojené sekundárnou konstrikciou s hlavným chromozómom, v jeho oblasti sa nachádzajú gény zodpovedné za syntézu ribozómov (sekundárnym zúžením je nukleárny organizátor).

Na koncoch chromozómov sú teloméry, ktoré zabraňujú zlepeniu chromozómov a tiež podporujú pripojenie chromozómov k jadrovej membráne.

Na presnú identifikáciu chromozómov použite index centromér – pomer dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu (a vynásobte 100 %).

Interfázová forma chromozómu zodpovedá chromatínu jadier medzifázových buniek, ktorý je viditeľný pod mikroskopom ako súbor viac či menej voľne umiestnených vláknitých útvarov a zhlukov.

Interfázové chromozómy sú charakterizované despiralizovaným stavom, t.j. strácajú svoj kompaktný tvar, uvoľňujú sa a kondenzujú.

Úrovne zhutnenia DNP

Stupeň zhutnenia chromatínu ovplyvňuje jeho genetickú aktivitu. Čím nižšia je úroveň zhutnenia, tým väčšia je genetická aktivita a naopak. Na nukleozomálnej a nukleomérnej úrovni je chromatín aktívny, ale v metafáze je neaktívny a chromozóm plní funkciu uchovávania a distribúcie genetickej informácie.

DNA je dvojvláknová pravotočivá špirála zložená z nukleotidov. Nukleotidy sa zase skladajú z dusíkatej bázy – sacharidového zvyšku. fosfor. ktovie.

Dusíkaté zásady:

1) Purín

adenín (A)

guanín (G)

2) pyrimidín

Cytozín (C)

uracil(U)

Dusíkaté bázy sú schopné vytvárať páry na princípe komplementarity

Nukleotidy sú spojené do reťazca jednoduchými kovalentnými väzbami fosfor-diester.

Štruktúra DNA.

Medzi vláknami DNA vznikajú vodíkové väzby medzi dusíkatými bázami podľa princípu komplementarity.

Úloha v bunke DNA.

1. ukladá, prenáša zdedené informácie.

Chromozómy.

Chemické zloženie a štruktúra chromozómov.

Skladá sa hlavne z DNA a bielkovín. Mačky tvoria nukleoproteínový komplex nazývaný chromatín, ktorý dostal svoj názov pre svoju schopnosť farbiť sa zásaditými farbivami.

Množstvo DNA v jadrách buniek organizmu daného druhu je konštantné a priamo úmerné ich ploidii. V diploidných somatických organizmoch je to dvakrát viac ako v gamétach.

Tvary chromozómov.

Je ich viacero. Tvary chromozómov: rovnaké ramená (s centromérou v strede), nerovnaké ramená (s centromérou posunutou na jeden koniec), tyčinkovité (s centromérou takmer na konci chromozómu) a bodové - veľmi malý, ktorého tvar je ťažké určiť.

Metódy asexuálnej a sexuálnej reprodukcie

Asexuálna reprodukcia– začiatok nového organizmu je daný 1 rodičovským jedincom, potomkovia sú presnými genetickými kópiami matky. telo (bunkové delenie je založené na mitóze). Bezplatná zmena prispieva ku genetickej stabilite druhu.

Typy mnohobunkových organizmov:

Polyembryónia– druh nerozmnožovania v ktorom sa zygota delí na niekoľko blastomér, z ktorých každá sa vyvinie v plnohodnotný nezávislý organizmus (Pr.: jednovaječné dvojčatá).

Vegetatívna expanzia- rozmnožovanie časťami tela.

a) rastliny majú rôzne metódy - výhonky, korene, listy atď.

b) u zvierat

Fragmentácia je rozpad tela na fragmenty, z ktorých každý sa obnoví na plnohodnotný organizmus (biely planár)

Rozdeliť na 2 časti (dážďovka)

Pučanie (hydra)

Sporulácia(paprade, prasličky, machy, vyššie výtrusné rastliny)

V jednobunkových organizmoch:

Delenie podľa 2: priečne (mitóza, nálevníky), pozdĺžne (Euglena viridina), bez orientácie (améba)

Schizogónia– viacnásobné delenie jadra, po ktorom nasleduje zoskupenie cytoplazmy okolo každého jadra a rozpad bunky na mnoho malých buniek (malarické plazmodium)

Sporogónia(malarické plazmodium - viacnásobné bunkové delenie s následným rozpadom na mnoho buniek, avšak prvé delenie je meióza)

Sporulácia(chlamydomonas)

Sexuálna reprodukcia– začiatok nového organizmu je daný 2 pôrodmi. jedinci, potomkovia – sú geneticky odlišní od svojich rodičov vďaka kríženiu a nezávislosti. divergencie homologických chromozómov, ako aj fenomén náhodného oplodnenia (delenie je založené na meióze). Genetická diverzita potomstva zvyšuje →prežitie v meniacich sa podmienkach.

V jednobunkových organizmoch:

Agametogónia(bez tvorby gamét) Pr.: konjugácia

Gametogónia(s tvorbou gamét):

a) izogamia (gaméty manžela a manželky sú mobilné, navonok nerozoznateľné)

b) heterogamia (obe gaméty sú mobilné, ale samica je oveľa väčšia)

Oogamia(samica veľká a nehybná, samec malý a pohyblivý) Príklad: Volvox

V mnohobunkových organizmoch:

S oplodnením

Bez hnojenia(partenogenéza)

Gynogenéza (začiatok nového organizmu je daný neoplodneným vajíčkom). S rozvojom neopl. vajce včely vyvíjajú drony.

Androgenéza (jadro vajíčka odumrie, spermie doň prenikne (1-haploid, 2-diploid) vajíčko nesie genetický materiál otca)

Existuje obligátna (trvalá) a fakultatívna (dočasná) partenogenéza.

meióza

Ide o nepriame bunkové delenie, pri ktorom z materskej bunky vznikajú 4 haploidné dcérske bunky líšiace sa genetikou. materiál z meterine.

I delenie – redukcia: počet chromozómov je polovičný 2n4c→1n2c. Zapnuté 4 fázy:

Profáza I. Zapnuté 5 fáz:

1) leptotén - špirála DNA, chromozómy sa stávajú viditeľnými vo forme tenkých vlákien, jadrá sa rozpadnú na fragmenty, jadierko zmizne

2) zygotén - pokračuje špirála, chromozómy sú viditeľnejšie, pôvod. konjugácia (proces spájania homológnych Vianoc → vznikajú bivalenty (tetrady))

3) pachytén – končí sa tvorba bivalentov. homológna výmena uch-mi hr-m – prechod cez.

4) diplotén - chrámy v bivalentoch sa mierne rozchádzajú, zostávajú pripevnené v miestach kríženia, chiasmata sa stávajú viditeľnými

5) diakinéza - krizmy v bivalentoch sa od seba oddeľujú, centrioly sa rozptýlia na rôzne póly, tvoria sa vlákna vretienka.

Metafáza I. V kraji sa zoraďujú bivalenty. rovníka, k centromérom sú pripojené vretenové vlákna

Anafáza I. Nedochádza k oddeleniu centromér. Celé homológne chrámy sa rozptýlia na póly, z ktorých každý pozostáva z 2 chromatíd (1 chrám smeruje k jednému pólu, druhý k druhému) Existuje zákon nezávislej divergencie homol. hr-m: v každom páre sa od seba odchyľujeme nezávisle.

Telofáza I. Na póloch sa DNA v chromozómoch despiruje, chromozómy nevidno, okolo nich sa vytvorí jadrová membrána, vznikne jadierko, následne nastáva cytokinéza - oddelenie cytoplazmy a vzniknú 2 bunky (ale v každej bunke 1n2c )

II delenie – rovnicové: počet chromozómov = počet DNA 1n2c→1n1c

Profáza II, Metafáza II, Anafáza II, Telofáza II – ako pri mitóze.

Význam meiózy:

1) je základom sexuálnej reprodukcie, zabezpečuje haploiditu gamét

2) pomáha zvyšovať genetickú diverzitu potomstva →prežitie v meniacich sa podmienkach. životné prostredie.

Súbor chromozómov somatickej bunky, ktorý charakterizuje organizmus daného druhu, sa nazýva tzv karyotyp (obr. 2.12).

Ryža. 2.12. karyotyp ( A) a idiogram ( b) ľudské chromozómy

Chromozómy sa delia na autozómy(rovnako pre obe pohlavia) a heterochromozómy, alebo pohlavné chromozómy(rôzna sada pre mužov a ženy). Napríklad ľudský karyotyp obsahuje 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy - XX u ženy a XY y muži (44+ XX a 44+ XY v uvedenom poradí). Somatické bunky organizmov obsahujú diploidná (dvojitá) sada chromozómov a gaméty - haploidné (jednoduché).

Idiogram- ide o systematický karyotyp, v ktorom sú chromozómy usporiadané tak, ako sa zmenšuje ich veľkosť. Nie je vždy možné presne usporiadať chromozómy podľa veľkosti, pretože niektoré páry chromozómov majú podobné veľkosti. Preto bol v roku 1960 navrhnutý Denverská klasifikácia chromozómov, ktorá okrem veľkosti zohľadňuje tvar chromozómov, polohu centroméry a prítomnosť sekundárnych zúžení a satelitov (obr. 2.13). Podľa tejto klasifikácie bolo 23 párov ľudských chromozómov rozdelených do 7 skupín – od A po G. Dôležitým znakom, ktorý uľahčuje klasifikáciu je centromerický index(CI), ktorý odráža pomer (v percentách) dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu.

Ryža. 2.13. Denverská klasifikácia ľudských chromozómov

Pozrime sa na skupiny chromozómov.

Skupina A (chromozómy 1-3). Ide o veľké, metacentrické a submetacentrické chromozómy, ich centromerický index je od 38 do 49. Prvý pár chromozómov je najväčší metacentrický (CI 48-49), v proximálnej časti dlhého ramena v blízkosti centroméry môže byť sekundárna zúženie. Druhý pár chromozómov je najväčší submetacentrický (CI 38-40). Tretí pár chromozómov je o 20 % kratší ako prvý, chromozómy sú submetacentrické (CI 45-46), ľahko identifikovateľné.

Skupina B (chromozómy 4 a 5). Ide o veľké submetacentrické chromozómy, ich centromerický index je 24-30. Nelíšia sa od seba pravidelným farbením. Rozdelenie R- a G-segmentov (pozri nižšie) je u nich odlišné.

Skupina C (chromozómy 6-12). Chromozómy sú stredne veľké, submetacentrické, ich centromerický index je 27-35. Sekundárna konstrikcia sa často nachádza na chromozóme 9. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm X. Všetky chromozómy tejto skupiny možno identifikovať pomocou Q- a G-farbenia.

Skupina D (chromozómy 13-15). Chromozómy sú akrocentrické, veľmi odlišné od všetkých ostatných ľudských chromozómov, ich centromérový index je asi 15. Všetky tri páry majú satelity. Dlhé ramená týchto chromozómov sa líšia v segmentoch Q a G.

Skupina E (chromozómy 16-18). Chromozómy sú relatívne krátke, metacentrické alebo submetacentrické, ich centromerický index je od 26 do 40 (16. chromozóm má CI asi 40, 17. chromozóm má CI 34, chromozóm 18 má CI 26). V dlhom ramene 16. chromozómu sa v 10 % prípadov zistí sekundárna konstrikcia.

Skupina F (chromozómy 19 a 20). Chromozómy sú krátke, submetacentrické, ich centromerický index je 36-46. Pri pravidelnom farbení vyzerajú rovnako, ale pri rozdielnom farbení sú jasne rozlíšiteľné.

Skupina G (chromozómy 21 a 22). Chromozómy sú malé, akrocentrické, ich centromerický index je 13-33. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm Y. Sú ľahko rozlíšiteľné diferenciálnym farbením.

V jadre Parížska klasifikácia ľudských chromozómov (1971) sú metódy špeciálneho diferenciálneho farbenia, pri ktorých každý chromozóm odhalí charakteristické poradie striedania priečnych svetlých a tmavých segmentov (obr. 2.14).

Ryža. 2.14. Parížska klasifikácia ľudských chromozómov

Rôzne typy segmentov sú označené metódami, ktorými sú najjasnejšie identifikované. Napríklad Q-segmenty sú oblasti chromozómov, ktoré fluoreskujú po farbení chinínovou horčicou; segmenty sú odhalené farbením Giemsovým farbivom (Q- a G-segmenty sú identické); R segmenty sa farbia po riadenej tepelnej denaturácii atď. Tieto metódy umožňujú jasne odlíšiť ľudské chromozómy v rámci skupín.

Krátke rameno chromozómov je označené latinským písmenom p a dlho - q. Každé rameno chromozómu je rozdelené na oblasti, očíslované od centroméry po teloméru. V niektorých krátkych ramenách sa rozlišuje jedna takáto oblasť, zatiaľ čo v iných (dlhých) sú až štyri. Pásy v rámci oblastí sú očíslované v poradí od centroméry. Ak je lokalizácia génu presne známa, použije sa na jeho označenie pásový index. Napríklad lokalizácia génu kódujúceho esterázu D je označená ako 13 p 14, t.j. štvrtý pás prvej oblasti krátkeho ramena trinásteho chromozómu. Génová lokalizácia nie je vždy známa kapele. Umiestnenie génu pre retinoblastóm je teda označené ako 13 q, čo znamená jeho lokalizáciu v dlhom ramene trinásteho chromozómu.

Hlavnou funkciou chromozómov je ukladanie, reprodukcia a prenos genetickej informácie počas rozmnožovania buniek a organizmov.

Tematický plán prednášok pre študentov Fakulty zubného lekárstva

1 semester

1. Bunka je základná genetická štrukturálna a funkčná jednotka živej bytosti. Organizácia tokov energie, informácií a hmoty v bunke.

2. Mitotický cyklus. Štruktúra chromozómov. Dynamika jeho štruktúry v bunkovom cykle. karyotyp.

3. Gametogenéza. meióza. gaméty. Hnojenie.

4. Predmet, úlohy a metódy genetiky. Klasifikácia génov. Základné zákonitosti dedenia a formovania znakov. Chromozomálna teória dedičnosti.

5. Molekulárny základ dedičnosti. Systém kódov DNA. Štruktúra genómu eukaryotov a prokaryotov.

6. Génový prejav. Prepis, spracovanie, vysielanie. Genetické inžinierstvo.

7. Formy variability. Variabilita modifikácie. Norma reakcie. Úpravy.

8. Mutačná a kombinatívna variabilita. Mutácie. Mutagenéza.

9. Genetické a chromozomálne dedičné choroby človeka.

10. Ontogenéza ako proces realizácie dedičnej informácie. Kritické obdobia vývoja. Problémy ekológie itatogenézy.

11. Populačná štruktúra druhu. Evolučné faktory. Mikro- a makroevolúcia. Mechanizmy zákonitostí evolúcie organického sveta. Syntetická evolučná teória.

12. Vlastnosti ľudskej evolúcie. Populačná štruktúra ľudstva Ľudia ako objekt pôsobenia evolučných faktorov. Genetický polymorfizmus ľudstva.

Komentovaný kalendár prednášok

1. Bunka je elementárna genetická štrukturálna a funkčná jednotka živej bytosti. Organizácia tokov energie, informácií a hmoty v bunke.

Voda ako primárne médium života, jej úloha v medzimolekulárnych interakciách. Molekulárna organizácia dedičného materiálu. Univerzálna organizácia a funkcie nukleových kyselín pri ukladaní, prenose a implementácii dedičnej informácie. Kódovanie a implementácia genetickej informácie v bunke. systém kódu DNA. Proteíny sú priamymi produktmi a realizátormi genetickej informácie. Molekulárna organizácia a funkcie proteínov ako substrátov života. Biologická úloha polysacharidov a lipidov, ich vlastnosti. Biologická úloha polysacharidov, ATP v bioenergii. Bunka je prvkom biologického systému. Bunka je organizmus. Bunka je elementárna genetická a štruktúrno-funkčná jednotka mnohobunkových organizmov. Tok látok, energie a informácií v bunke. Hierarchia štruktúrnych a funkčných úrovní organizácie eukaryotickej bunky. Bunkové membrány, ich úloha v priestorovej a časovej organizácii bunky. Receptory na povrchu buniek. Ich chemická povaha a význam. Vlastnosti molekulárnej organizácie supramembránového komplexu baktérií, vďaka čomu sú odolné voči slinným lyzozýmom, fagocytom a antibiotikám. Iónové kanály povrchového aparátu a ich úloha v analgetickom účinku pri lokálnej anestézii v stomatochirurgii. Endomembránový systém ako hlavná zložka priestorovej subcelulárnej organizácie, ich morfofunkčná organizácia a klasifikácia. Jadro je riadiacim systémom bunky. Jadrový obal.

2. Bunkový cyklus. Štruktúra chromozómov. Dynamika jeho štruktúry v bunkovom cykle. karyotyp.

Morfofunkčné charakteristiky a klasifikácia chromozómov. Ľudský karyotyp. Časová organizácia bunky, jeho periodizácia. Mitotický cyklus, fázy autorreprodukcie a distribúcia genetického materiálu. Štruktúra chromozómu a dynamika jeho štruktúry v bunkovom cykle. Hetero- a euchromatín. Význam mitózy pre reprodukciu organizmov a regeneráciu. Mitotická aktivita tkanív ľudskej ústnej dutiny. Mitotický pomer. Životné cykly buniek, tkanív a orgánov ústnej dutiny človeka. Rozdiely v životných cykloch normálnych a nádorových buniek. Regulácia bunkového cyklu a mitotickej aktivity.

3. Gametogenéza. meióza. gaméty. Hnojenie .

Evolúcia reprodukcie. Biologická úloha a formy nepohlavného rozmnožovania. Sexuálny proces ako mechanizmus výmeny dedičných informácií v rámci druhu. Meióza, cytologické a cytogenetické charakteristiky. Oplodnenie. Sexuálny dimorfizmus: genetické, morfofyziologické, endokrinné a behaviorálne aspekty. Biologický aspekt ľudskej reprodukcie.

4. Predmet, úlohy a metódy genetiky. Klasifikácia génov. Základné zákonitosti dedenia a formovania znakov. Chromozomálna teória dedičnosti.

Všeobecná koncepcia genetického materiálu a jeho vlastností: ukladanie informácie, zmena (mutácia) genetickej informácie, reparácia, jej prenos z generácie na generáciu, implementácia Gén je funkčná jednotka dedičnosti, jej vlastnosti (štrukturálne, regulačné , skákanie). Lokalizácia génov v chromozómoch. Pojem alelicita, homozygotnosť, heterozygotnosť. Genetické a cytologické mapy chromozómov. Chromozómy ako génové väzbové skupiny Základné princípy chromozómovej teórie dedičnosti. Hybridologická analýza je základná metóda genetiky. Typy dedičstva. Monogénna dedičnosť ako mechanizmus prenosu kvalitatívnych znakov na potomstvo. Monohybridné kríženie. Pravidlo uniformity hybridov prvej generácie. Pravidlo pre delenie hybridov druhej generácie. Dominancia a recesivita, Di- a polyhybridné kríženie. Nezávislá kombinácia nealelických génov Štatistický charakter mendelovských vzorov. Podmienky pre mendelovské vlastnosti, mendelovské vlastnosti človeka. Prepojené dedičstvo vlastností a kríženie. Dedičnosť znakov spojených s pohlavím Dedičnosť znakov riadených génmi ľudských chromozómov X a Y Polygénna dedičnosť ako mechanizmus dedenia kvantitatívnych znakov. Úloha skupinovo špecifických látok v slinách v súdnom lekárstve pri určovaní krvných skupín.

5. Molekulárne základy dedičnosti. Systém kódov DNA eukaryotov a prokaryotov.

Konvariantná reprodukcia je molekulárny mechanizmus dedičnosti a variability v živých organizmoch. Úseky DNA s unikátnymi opakujúcimi sa nukleotidovými sekvenciami, ich funkčný význam. Molekulárny základ dedičnosti. Štruktúra génov u prokaryotov a eukaryotov.

6. Génová expresia. Prepis, spracovanie, vysielanie. Genetické inžinierstvo.

Génová expresia v procese biosyntézy bielkovín. Fenomén zostrihu Hypotéza „jeden gén – jeden enzým“. Onkogény. Genetické inžinierstvo.

7. Formy premenlivosti. Variabilita modifikácie. Norma reakcie. Úpravy.

Variabilita ako vlastnosť, ktorá zabezpečuje možnosť existencie živých systémov v rôznych stavoch Formy variability: modifikácia, kombinácia, mutácia a ich význam v ontogenéze a evolúcii. Variabilita modifikácie. Norma reakcie geneticky podmienených vlastností. Fenokópie. Adaptívny charakter modifikácií.

8. Mutačná a kombinatívna variabilita. Mutácie. Mutagenéza

Genotypová variabilita (kombinačná a mutačná). Mechanizmy kombinovanej variability. Význam kombinovanej variability pri zabezpečovaní genotypovej rozmanitosti ľudí. Mutácie sú kvalitatívne alebo kvantitatívne zmeny v genetickom materiáli. Klasifikácia mutácií: génové, chromozomálne, genómové. Mutácie v reprodukčných a somatických bunkách. Polyploidia, heteroploidia a haploidia, mechanizmy ich vzniku. Chromozomálne mutácie: delécia, inverzia, duplikácia a translokácia. Spontánne a indukované mutácie. Mutagenéza a genetická kontrola. Reparácia genetického materiálu, mechanizmy opravy DNA. Mutagény: fyzikálne, chemické a biologické. Mutagenéza u ľudí. mutagenéza a karcinogenéza Genetické nebezpečenstvo znečistenia životného prostredia a

ochranné opatrenia.

9. Genetické a chromozomálne dedičné choroby človeka.

Pojem dedičné choroby, úloha prostredia pri ich prejavoch. Vrodené a nekongenitálne dedičné choroby. Genetické dedičné choroby, mechanizmy ich vzniku, frekvencia, príklady. Chromozomálne choroby spojené so zmenami počtu chromozómov u človeka, mechanizmy ich vzniku, príklady Chromozomálne dedičné choroby spojené so zmenami v štruktúre chromozómov, mechanizmy ich vývoja, príklady genetického inžinierstva, jeho perspektívy v liečbe genetickej dedičnosti choroby. Prevencia dedičných chorôb. Lekárske a genetické poradenstvo ako základ prevencie dedičných chorôb. Lekárska a genetická prognóza - stanovenie rizika pôrodu chorého dieťaťa Prenatálna (prenatálna) diagnostika, jej metódy a možnosti. Monogénne dedičné autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a pohlavie viazané črty, choroby a syndrómy v zubnom lekárstve. Polygénne dedičné choroby a syndrómy v zubnom lekárstve. Manifestácia a úloha mutácií v ľudskej maxilofaciálnej patológii. Diagnostika chromozomálnych ochorení a ich prejavy na tvári a zubnom systéme. Dôsledky príbuzenských manželstiev na prejav dedičnej maxilofaciálnej patológie.

10. Ontogenéza ako proces implementácie dedičnej informácie. Problémy ekológie itatogenézy.

Individuálny vývoj (ontogenéza) Periodizácia ontogenézy (predembryonálne, embryonálne a postembryonálne obdobia). Periodizácia a všeobecná charakteristika embryonálneho obdobia: prezygotické obdobie, oplodnenie, zygota, štiepenie, gastrulácia, histo- a organogenéza Implementácia dedičnej informácie pri tvorbe definitívneho fenotypu Po sebe idúce interakcie častí vyvíjajúceho sa organizmu. Embryonálna indukcia. Diferenciácia a integrácia vo vývoji. Úloha dedičnosti a prostredia v ontogenéze. Kritické obdobia vývoja. Hypotéza rozdielnej génovej aktivity. Selektívna génová aktivita vo vývoji; úloha cytoplazmatických faktorov vajíčka, kontaktné interakcie buniek, medzitkanivové interakcie, hormonálne vplyvy. Integrita ontogenézy. Vznik, vývoj a formovanie tváre, ústnej dutiny a zubného systému v embryogenéze človeka. Transformácia žiabrového aparátu. Dedičné a nededičné malformácie tváre a zubného systému ako dôsledok dysregulácie ontogenézy. Výmena zubov. Zmeny súvisiace s vekom v ľudskej ústnej dutine a zubnom systéme. Úloha environmentálnych faktorov pri vzniku kazu a chorôb tráviaceho systému.

11. Populačná štruktúra druhov. Mikro- a makroevolúcia. Mechanizmy zákonitostí evolúcie organického sveta. Syntetická evolučná teória.

Populačná štruktúra druhov: genetické a environmentálne charakteristiky. Genofond (alelový fond) populácie. Mechanizmy vzniku a faktory časovej dynamiky genofondu. Hardy-Weinbergovo pravidlo: obsah a matematické vyjadrenie Používa sa na výpočet frekvencie heterozygotných alel u ľudí. Populácia je elementárna jednotka evolúcie. Primárnym evolučným javom je zmena genofondu (genetickej skladby) populácie Elementárne evolučné faktory: mutačné procesy a genetická kombinatorika, izolácia, prirodzený výber. Interakcia elementárnych evolučných faktorov a ich úloha pri vytváraní a upevňovaní zmien v genetickom zložení populácií. Formy prirodzeného výberu. Kreatívna úloha prirodzeného výberu v evolúcii. Adaptívny charakter evolučného výberu evolučného procesu Adaptácia, jej definícia. Prispôsobenie sa vysoko lokálnym a širokým životným podmienkam ako evolučný koncept biologickej účelnosti. Mikro-makroevolúcia. Charakteristika mechanizmov a hlavné výsledky. Typy, formy a pravidlá vývoja skupín. Organický svet ako výsledok evolučného procesu Dialekticko-materialistické chápanie problému smerovania evolučného procesu. Biologický a morfofyziologický pokrok: kritériá, genetický základ. Fylogeneticky podmienené defekty tváre a zubného systému.

12. Charakteristiky ľudskej evolúcie. Populačná štruktúra ľudstva Ľudia ako objekt pôsobenia evolučných faktorov. Genetický polymorfizmus ľudstva.

Populačná štruktúra ľudstva. izoluje. Ľudia ako objekty evolučných faktorov. Vplyv mutačného procesu, migrácie, izolácie na genetickú konštitúciu ľudí. Genetický drift a vlastnosti genofondov izolátov Špecifickosť pôsobenia prirodzeného výberu v ľudských populáciách. Príklady selekcie proti heterozygotom a homozygotom. Selekcia a protivýber. Faktory protiselekcie pre znak kosáčikovitých erytrocytov. Populačné genetické účinky systému selekcia-protiselekcia: stabilizácia genofondov populácií, udržiavanie stavu genetického polymorfizmu v čase. Genetický polymorfizmus, klasifikácia. Adaptívny a vyvážený polymorfizmus. Genetické polymorfizmy a adaptačný potenciál populácií. Genetická záťaž a jej biologická podstata. Genetický polymorfizmus ľudstva: mierka, formačné faktory. Význam genetickej diverzity v minulosti, súčasnosti a budúcnosti ľudstva (medicínsko-biologické a sociálne aspekty). Problém genetickej záťaže. Frekvencia dedičných chorôb Človek ako prirodzený výsledok procesu historického vývoja organického sveta. Biosociálna povaha človeka. Postavenie druhu v systéme živočíšneho sveta: kvalitatívna jedinečnosť človeka. Genetická a sociálna dedičnosť človeka v rôznych štádiách antropogenézy. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus: morfofyziologické predpoklady vstupu do sociálnej sféry Biologické dedičstvo človeka ako jeden z faktorov zabezpečujúcich možnosť sociálneho rozvoja. Jeho význam pri určovaní zdravia ľudí. Úloha výživy vo vývoji ľudského zubného systému. Úloha faktorov geografického prostredia, primárnych zmien žuvacieho aparátu a celkovej stavby a tvárového skeletu pri formovaní rás.

Poznámka: prednášky sa konajú raz týždenne