Westov sindrom: beba u nevolji. Prognostički kriteriji za vjerojatnost prestanka infantilnih grčeva Koliko se često infantilni spazmi javljaju u dojenčadi

Infantilni spazmi su vrsta konvulzivnih procesa u mišićnom tkivu gornjih i donjih ekstremiteta, u tijelu iu vratu. Spazmodične konvulzije javljaju se u djetinjstvu kada je djetetov neuropsihološki razvoj poremećen. Bilo koji abnormalni procesi ili patologije mozga mogu dovesti do infantilnih grčeva kod djece rođene od zdravih roditelja.

Infantilni spazmi su vrsta neupalnog poremećaja normalne funkcije mozga koju karakteriziraju nagle kontrakcije mišićnog tkiva u gornjem dijelu tijela. Takvi se grčevi klasificiraju kao epileptička encefalopatija. Njihova je posebnost u tome što su izrazito kratkog trajanja, ali broj nevoljnih kontrakcija mišića varira od deset do dvjestotinjak grčeva za jedan napadaj. Broj napadaja može doseći i do deset dnevno.

Takvi grčevi kod djece počinju s promjenama u ponašanju: aktivnost pokreta se smanjuje, zujanje prestaje. Razvija se grč koji zahvaća bilo jednu stranu tijela ili cijelo tijelo, glava se skrene, oči su skrenute u stranu.

Ne postoje dobni kriteriji za bolest. Napadaji mogu započeti odmah nakon rođenja djeteta, a mogu se pojaviti i u odrasloj dobi.

Kao i svaka tipična vrsta epileptičkog napadaja, grčevi se dijele na vrste:

Tip fleksora - intenzivan grč mišića fleksora tijela, ruku i nogu;

Tip ekstenzora - pojačani spazam mišićnog tkiva odgovornog za funkciju ekstenzora, karakteriziran istodobnim kretanjem gornjih i donjih ekstremiteta.
Flexor-extensor tip - mješoviti tip grča mišićnog tkiva s naizmjeničnom ekstenzijom i fleksijom dijelova tijela;
Asimetrični grčevi - grčevi mišićnog tkiva na jednoj strani tijela. Obično se javlja kod teških patologija.

Ovisno o razlozima koji su doveli do pojave i vrsti napadaja, grčevi se grupiraju u:

Simptomatski - to su grčevi s utvrđenom etiologijom, karakterizirani odstupanjima u mentalnom i živčanom razvoju nakon manifestacije grčeva, neuroloških poremećaja, kada se ispituju, jasno su vidljive patološke abnormalnosti u strukturi mozga;
Kriptogeni su grčevi nepoznate etiologije, dijete ima normalan psihoneurološki razvoj prije početka bolesti, karakterističan je određeni tip konvulzivnih procesa. Ne otkrivaju se žarišne lezije;
Idiopatski su napadaji koji počinju u neonatalnom razdoblju iu djetinjstvu. Imaju benigni tijek, ritam prijenosa živčanih impulsa nije poremećen, karakteriziran je odsutnošću neuroloških promjena i normalnim mentalnim razvojem tijekom bolesti.

Uzroci

Ovisno o vremenskom razdoblju tijekom kojeg se javljaju infantilni spazmi, oni imaju:

Prenatalni uzroci, koji uključuju infekcije i upale koje se javljaju u maternici, kongenitalne patologije i defekte središnjeg živčanog sustava, genetske i kromosomske abnormalnosti;
Perinatalne etiologije - cerebralna hipoksija s ishemijskim lezijama, komplicirani porod;
Postnatalni uzroci su zarazne bolesti središnjeg živčanog sustava, ozljede kralježnice i glave raznih vrsta, onkološke bolesti mozga, ishemijski moždani udar.

Infantilni spazmi imaju veliku razliku od ostalih epileptičkih napadaja. Spazam je iznenadan i kratkotrajan, počinje bezrazložnim dječjim plačem ili potpunim nedostatkom aktivne aktivnosti: pokreta, govora. Prije nego što dođe do napadaja, djeca su razdražljiva.

Video

Serijske spastične kontrakcije u pojedinim mišićnim skupinama ili generalizirane prirode, koje se javljaju u pozadini odgođenog neuropsihičkog razvoja i popraćene hipsaritmijskim EEG uzorkom. Manifestira se prije 4. godine života, uglavnom u 1. godini života. U većini slučajeva je simptomatski. Dijagnoza sindroma temelji se na kliničkim podacima i rezultatima EEG-a. Za identifikaciju temeljne patologije potrebni su CT ili MRI, PET skeniranje mozga i konzultacije s genetičarom ili neurokirurgom. Liječenje je moguće antiepilepticima, steroidima (ACTH, prednizolon), vigabatrinom. Prema indikacijama, odlučuje se o kirurškom liječenju (kalozotomija, uklanjanje patološkog žarišta).

Opće informacije

Westov sindrom dobio je ime po liječniku koji je promatrao njegove manifestacije kod svog djeteta i prvi ga opisao 1841. Zbog manifestacije sindroma u ranoj dobi i pojave napadaja kao niza pojedinačnih grčeva, paroksizmi koji karakteriziraju Westov sindrom nazivaju se infantilni spazmi. U početku je bolest klasificirana kao generalizirana epilepsija. Godine 1952. proučavan je specifičan hipsaritmički EEG obrazac, patognomoničan za ovaj oblik epilepsije i karakteriziran sporovalnom asinkronom aktivnošću s nasumičnim skokovima visoke amplitude. Godine 1964. stručnjaci iz područja neurologije identificirali su Westov sindrom kao zasebnu nosologiju.

Uvođenje neuroimaginga u neurološku praksu omogućilo je određivanje prisutnosti žarišnih lezija u supstanci mozga kod pacijenata. To je prisililo neurologe da preispitaju svoje poglede na Westov sindrom kao generaliziranu epilepsiju i klasificiraju ga u niz epileptičkih encefalopatija. Godine 1984. otkrivena je evolucija epileptičkog oblika encefalopatije iz rane varijante u Westov sindrom, a s vremenom u Lennox-Gastautov sindrom.

Trenutno, Westov sindrom čini oko 2% svih slučajeva epilepsije u djece i oko četvrtine infantilne epilepsije. Prevalencija, prema različitim izvorima, iznosi od 2 do 4,5 slučajeva na 10 tisuća novorođenčadi. Nešto češće obolijevaju dječaci (60%). 90% slučajeva manifestacije sindroma događa se u 1. godini života, s vrhuncem u dobi od 4 do 6 mjeseci. U pravilu, do dobi od 3 godine, grčevi mišića nestaju ili se transformiraju u druge oblike epilepsije.

Uzroci Westovog sindroma

U velikoj većini slučajeva Westov sindrom je simptomatski. Može nastati kao posljedica intrauterinih infekcija (citomegalija, herpetična infekcija), postnatalnog encefalitisa, fetalne hipoksije, prijevremenog poroda, intrakranijalne porodne traume, asfiksije novorođenčeta, postnatalne ishemije zbog kasnog stezanja pupkovine. Westov sindrom može biti posljedica abnormalnosti u strukturi mozga: septalna displazija, hemimegaloencefalija, agenezija corpus callosuma itd. U nekim slučajevima infantilni spazmi su simptom fakomatoze (sindrom inkontinencije pigmenta, tuberozna skleroza, neurofibromatoza), točkaste genske mutacije ili kromosomske aberacije (uključujući Downov sindrom). U literaturi se spominju slučajevi fenilketonurije s infantilnim grčevima.

U 9-15%, Westov sindrom je idiopatski ili kriptogen, tj. njegov temeljni uzrok nije utvrđen ili očit. Često se može pratiti prisutnost slučajeva fibrilnih konvulzija ili epileptičkih napadaja u obiteljskoj povijesti bolesnog djeteta, tj. Postoji nasljedna predispozicija. Brojni istraživači ukazuju na to da cijepljenje, posebice primjena DTP-a, može biti faktor koji izaziva Westov sindrom. To može biti posljedica podudarnosti vremena cijepljenja i dobi tipične pojave sindroma. Međutim, pouzdani podaci koji potvrđuju provocirajuću ulogu cjepiva još nisu dobiveni.

Predmet proučavanja su patogenetski mehanizmi nastanka infantilnih spazama. Postoji nekoliko hipoteza. Jedan od njih Westov sindrom povezuje s poremećajem rada serotonergičkih neurona. Doista, pacijenti doživljavaju smanjenje razine serotonina i njegovih metabolita. No, još se ne zna je li primarni ili sekundarni. Također se raspravljalo o imunološkoj teoriji koja povezuje Westov sindrom s povećanjem broja aktiviranih B stanica. Pozitivan terapeutski učinak ACTH bio je temelj hipoteze o poremećajima u radu moždano-nadbubrežnog sustava. Neki istraživači sugeriraju da se sindrom temelji na prekomjernom broju (prekomjernoj ekspresiji) ekscitatornih sinapsi i provodnih kolaterala, koje tvore povećanu ekscitabilnost korteksa. Asinkroniju EEG obrasca povezuju s nedostatkom mijelina koji je fiziološki za ovu dob. Kako mozak sazrijeva, njegova ekscitabilnost se smanjuje, a mijelinizacija se povećava, što objašnjava daljnji nestanak paroksizama ili njihovu transformaciju u Lennox-Gastautov sindrom.

Simptomi Westovog sindroma

U pravilu se Westov simptom pojavljuje u prvoj godini života. U nekim slučajevima, njegova manifestacija javlja se u starijoj dobi, ali ne kasnije od 4 godine. Osnova klinike su serijski grčevi mišića i poremećeni psihomotorni razvoj. Prvi paroksizmi često se pojavljuju u pozadini već postojećeg zastoja u psihomotornom razvoju (PD), ali u 1/3 slučajeva javljaju se u inicijalno zdrave djece. Odstupanja u neuropsihičkom razvoju najčešće se očituju smanjenjem i gubitkom refleksa hvatanja, te hipotonijom aksona. Može postojati nedostatak praćenja predmeta okom i poremećaj fiksacije pogleda, što je nepovoljan prognostički kriterij.

Spazmi mišića su iznenadni, simetrični i kratkotrajni. Njihova je serijska priroda tipična, s intervalom između uzastopnih grčeva koji traju najmanje 1 minutu. Obično dolazi do povećanja intenziteta grčeva na početku paroksizma i smanjenja na kraju. Broj grčeva koji se javljaju dnevno varira od nekoliko do stotina. Najčešća pojava infantilnih grčeva javlja se tijekom razdoblja uspavljivanja ili neposredno nakon sna. Oštri glasni zvukovi i taktilna stimulacija mogu izazvati paroksizam.

Semiotika paroksizama koji prate Westov sindrom ovisi o tome koja se mišićna skupina kontrahira - ekstenzor (ekstenzor) ili fleksor (fleksor). Na temelju toga spazme se dijele na ekstenzorne, fleksorne i mješovite. Najčešće se javljaju mješoviti grčevi, zatim fleksioni, a najrjeđe ekstenzijski spazmi. U većini slučajeva jedno dijete doživi nekoliko vrsta grčeva, a koji će pojedini spazam prevladati ovisi o položaju tijela u trenutku početka paroksizma.

Može doći do generalizirane kontrakcije svih mišićnih skupina. Ali češće se promatraju lokalni grčevi. Dakle, grčevi u fleksorima vrata popraćeni su klimanjem glavom, grčevi u mišićima ramenog obruča nalikuju slijeganju ramenima. Tipičan je paroksizam tipa "jackknife", uzrokovan kontrakcijom trbušnih mišića fleksora. U ovom slučaju, čini se da se tijelo presavija na pola. Infantilni spazmi gornjih ekstremiteta manifestiraju se abdukcijom i adukcijom ruku uz tijelo; izvana se čini da se dijete grli. Kombinacija takvih grčeva s paroksizmom tipa "salaam" povezana je s pozdravom "salaam" prihvaćenim na Istoku, pa je stoga nazvan "napad salaam". Kod djece koja mogu hodati, grčevi se mogu javiti kao drop attacks – neočekivani padovi uz zadržavanje svijesti.

Zajedno sa serijskim grčevima, Westov sindrom može biti popraćen nekonvulzivnim napadajima, koji se manifestiraju naglim prekidom motoričke aktivnosti. Ponekad postoje paroksizmi ograničeni na trzanje očnih jabučica. Mogući problemi s disanjem zbog spazma dišnih mišića. U nekim slučajevima dolazi do asimetričnih grčeva koji se očituju abdukcijom glave i očiju u stranu. Mogu se javiti i drugi tipovi epileptičkih napadaja: žarišni i klonički. Kombiniraju se s grčevima ili imaju neovisni karakter.

Dijagnoza Westovog sindroma

Westov sindrom dijagnosticira se glavnim trijasom simptoma: napadajima grčeva klastera mišića, usporenim psihomotornim razvojem i hipsaritmičnim EEG uzorkom. Važna je dob manifestacije grčeva i njihov odnos sa snom. Poteškoće u dijagnozi nastaju s kasnom pojavom sindroma. Tijekom dijagnostike dijete se savjetuje s pedijatrom, pedijatrijskim neurologom, epileptologom i genetičarom. Westov sindrom treba razlikovati od benignog mioklonusa u dojenčadi, benigne rolandične epilepsije, mioklone epilepsije u dojenčadi, Sandiferovog sindroma (nagib glave poput tortikolisa, gastroezofagealni refluks, epizode opistotonusa, koje se mogu zamijeniti sa spazmima).

Interiktalni (interiktalni) EEG karakterizira prisutnost neorganizirane, kaotične, dinamički promjenjive šiljasto-valne aktivnosti, kako tijekom budnosti tako i tijekom spavanja. Polisomnografija može otkriti odsutnost šiljaste aktivnosti tijekom dubokih faza sna. Hipsaritmija se bilježi u 66% slučajeva, obično u ranim fazama. Kasnije se opaža neka organizacija kaotičnog EEG obrasca, au dobi od 2-4 godine prelazi u komplekse "akutno-sporog vala". Najčešći iktalni EEG uzorak (tj. EEG ritam tijekom razdoblja grčeva) su generalizirani sporovalni kompleksi visoke amplitude praćeni supresijom aktivnosti na najmanje 1 sekundu. Prilikom snimanja žarišnih promjena na EEG-u, treba razmišljati o žarišnoj prirodi lezije mozga ili prisutnosti abnormalnosti u njegovoj strukturi.

Liječenje Westovog sindroma

Westov sindrom se smatrao rezistentnim na terapiju sve do otkrića 1958. o učinku ACTH lijekova na napade. Terapija ACTH i prednizolonom dovodi do značajnog poboljšanja ili potpunog prestanka infantilnih spazama, što je popraćeno nestankom hipsaritmičkog EEG obrasca. Do sada među neurolozima nema jasnih odluka o dozama i trajanju terapije steroidima. Istraživanja su pokazala da je u 90% slučajeva terapijski uspjeh postignut primjenom velikih doza ACTH. Trajanje terapije može varirati između 2-6 tjedana.

Nova faza u liječenju infantilnih grčeva započela je 1990.-1992. nakon što je otkriven pozitivan terapeutski učinak vigabatrina. Međutim, dobrobit liječenja vigabatrinom do sada je dokazana samo za bolesnike s tuberozom. U drugim slučajevima, studije su pokazale da su steroidi učinkovitiji. S druge strane, steroidna terapija ima lošiju podnošljivost u usporedbi s vigabatrinom i veću stopu relapsa.

Od antikonvulziva samo su se nitrazepam i valproična kiselina pokazali učinkovitima. Kod nekih pacijenata opisan je terapeutski učinak velikih doza vitamina B6, što je zabilježeno u prvim tjednima terapije. U slučaju infantilnih spazama, otpornih na terapiju, s prisustvom patološkog žarišta potvrđenog tomografijom, indicirana je konzultacija s neurokirurgom kako bi se riješio problem resekcije žarišta. Ako je takva operacija nemoguća, tada se u prisutnosti padajućih napada provodi totalna kalozotomija (presjecanje corpus callosum).

Prognoza Westovog sindroma

Tipično, do dobi od 3 godine, opaža se regresija i nestanak infantilnih grčeva. Ali u otprilike 55-60% slučajeva transformiraju se u drugi oblik epilepsije, najčešće Lennox-Gastautov sindrom. Farmakorezistencija se često opaža kod infantilnih grčeva koji prate Downov sindrom. Čak i uz uspješno otklanjanje paroksizama, Westov sindrom ima nezadovoljavajuću prognozu u smislu psihomotornog razvoja djeteta. Mogući kognitivni poremećaji i poremećaji ponašanja, cerebralna paraliza, autizam, poteškoće u učenju. Rezidualni psihomotorni deficit nije opažen samo u 5-12% slučajeva. Mentalna retardacija se opaža u 70-78% djece, poremećaji kretanja - u 50%. Westov sindrom, uzrokovan abnormalnostima ili degenerativnim promjenama u mozgu, ima ozbiljnu prognozu. U ovom slučaju, stopa smrtnosti može doseći 25%.

Kriptogeni i idiopatski Westov sindrom imaju povoljniju prognozu u odsutnosti mentalne retardacije prije pojave grčeva. U ovoj skupini bolesnika nema rezidualnog intelektualnog ili neurološkog deficita u 37-44% djece. Odgađanje početka liječenja nepovoljno utječe na prognozu bolesti. Prognostička procjena je komplicirana činjenicom da dugoročne posljedice također ovise o temeljnoj patologiji u pozadini koje se pojavljuje simptomatski Westov sindrom.

Konvulzije u djece prve godine života.
Grčevi su kaotične, uglavnom bolne, kontrakcije različitih mišićnih skupina.
Razlozi koji dovode do napadaja kod djece vrlo su različiti. Glavni su sljedeći:
1. Zarazne bolesti. Meningitis, encefalitis i moždani apscesi dovode do oštećenja mozga i poremećaja prijenosa živčanih impulsa.
2. Majčina zlouporaba droga tijekom trudnoće. Droge ometaju proces intrauterine formacije mozga, pa djeca rođena od majki ovisnica o drogama mogu imati napadaje.
3. Endokrine bolesti. Dijabetes melitus, bolesti štitnjače i nadbubrežne žlijezde mogu uzrokovati napadaje kod djeteta u bilo kojoj dobi.
4. Opterećena nasljednost. Neke genetske bolesti dovode do poremećenog razvoja mozga, što može rezultirati razvojem napadaja kod djeteta.
5. Tumorske lezije mozga uzrokuju smetnje u provođenju živčanih impulsa duž živčanih vlakana, zbog čega se kod djece javljaju napadaji.
6. Nedostatak kalcija.
7. Nepravilna uporaba lijekova. Neki lijekovi, poput diuretika, uzrokuju smanjenje kalcija u krvi, što uzrokuje napadaje. Pojava napadaja također se opaža s predoziranjem vitaminom D3 i razvojem stanja kao što je spazmofilija.
8. Tijekom hipotermije može se pojaviti grč (na primjer, ud će se zgrčiti u hladnoj vodi). Ali ako se to često događa, morate posjetiti liječnika.
Napadaji se mogu zamijeniti s epileptičkim napadajem, pa je pri postavljanju dijagnoze potrebno imati na umu ovu bolest.

U djece starije od 1 mjeseca češće su sljedeće vrste napadaja:
1. Primarno generalizirani (toničko-klonički, grand mal tip). Karakterizira ih tonična faza koja traje manje od 1 minute, s očima koje se okreću prema gore. Istodobno se smanjuje izmjena plinova (zbog toničke kontrakcije dišnih mišića), što je popraćeno cijanozom. Klonička faza napadaja slijedi nakon toničke faze, izražene u kloničkom trzanju udova (obično 1-5 minuta); Time se poboljšava izmjena plinova. Može se primijetiti: hipersalivacija, tahikardija, metabolička/respiracijska acidoza. Postiktalno stanje često traje manje od 1 sata.
2. Žarišni motorički napadaji (parcijalni, s jednostavnim simptomima). Karakterizira ih pojava u jednom od gornjih udova ili u području lica. Takve konvulzije dovode do devijacije glave i skretanja očiju prema hemisferi suprotnoj od lokalizacije konvulzivnog žarišta. Žarišni napadaji mogu započeti u ograničenom području, bez gubitka svijesti, ili, obrnuto, generalizirati i nalikovati sekundarno generaliziranim toničko-kloničkim napadajima. Indikacije žarišta su Toddova paraliza ili abdukcija glave i očiju prema zahvaćenoj hemisferi. Pojavljuju se nakon napadaja ovih napadaja.
3. Vremenski ili psihomotorni napadaji (parcijalni, sa složenim simptomima). U otprilike 50% slučajeva prethodi im aura. Mogu imitirati druge vrste napadaja, biti žarišni, motorički, grand mal ili sa zamrznutim pogledom. Ponekad izgledaju složenije: sa stereotipnim automatizmom (trčanje - kod onih koji su počeli hodati, smijeh, oblizivanje usana, neobični pokreti ruku, mišića lica itd.).
4. Primarni generalizirani apsansni napadaji (tip petit mal). Rijetko se razvijaju u prvoj godini života (tipičnije za djecu stariju od 3 godine).
5. Infantilni spazmi (s hipsaritmijom - prema EEG podacima). Najčešće se javljaju u 1. godini života, a karakteriziraju ih izraženi mioklonični (salamski) spazmi. Infantilni spazmi (Westov sindrom) mogu se razviti zbog prisutnosti različitih neuroloških patologija ili bez očitih prethodnih poremećaja. Uz infantilne grčeve, psihomotorni razvoj usporava, au budućnosti postoji velika vjerojatnost ozbiljnog zaostajanja u razvoju.
6. Mješoviti generalizirani napadaji (malomotorni ili atipični petit mal). Ova skupina poremećaja napadaja tipična je za Lennox-Gastautov sindrom, kojeg karakteriziraju česti, slabo kontrolirani napadaji, uključujući atoničke, miokloničke, toničke i kloničke, koje prati EEG uzorak s atipičnim šiljcima (od engleskog Spike - vrh) i valovi (manje od tri šiljka-vala u 1 s), multifokalni šiljci i polišiljci. Dob pacijenata često prelazi 18 mjeseci, ali se ovaj sindrom može razviti u 1. godini života nakon infantilnih grčeva (transformacija iz West sindroma). Djeca često imaju ozbiljne zastoje u razvoju.
7. Febrilni napadaji (FS). Primjećuju se kod djece od 3 mjeseca starosti, s porastom tjelesne temperature (>38,0 o C). U pravilu su primarno generalizirani toničko-klonički, iako mogu biti tonički, atonični i klonički.
Febrilni napadaji se smatraju jednostavnim ako su se pojavili jednom, nisu trajali dulje od 15 minuta i nisu imali žarišne simptome. Složene febrilne napadaje karakterizira ponovljena pojava, trajanje i prisutnost izraženog žarišta. Svi pacijenti mlađi od 12 mjeseci trebaju lumbalnu punkciju i metabolički probir kako bi se utvrdio uzrok napadaja.
Čimbenici rizika za razvoj epilepsije u FS-u uključuju:
- indikacije prisutnosti neuroloških poremećaja ili psihomotornih oštećenja
razvoj;
- obiteljska povijest afebrilnih napadaja;
- složena priroda febrilnih napadaja.
U nedostatku ili prisutnosti samo jednog čimbenika rizika, vjerojatnost razvoja afebrilnih napadaja je samo 2%. Ako su prisutna dva ili više čimbenika rizika, vjerojatnost epilepsije se povećava na 6-10%.

Liječenje.

Liječenje konvulzivnog sindroma kod djece mora započeti prvom pomoći. Opća načela ove pomoći navedena su u nastavku.

Prva pomoć djetetu s napadajem/konvulzijama
Kada se pojave konvulzije, dijete treba položiti na ravnu površinu i pokušati ga zaštititi od stranih predmeta, jer se kaotičnim pokretima rukama i nogama dijete može ozlijediti. Morate otvoriti prozor. Djetetu treba osigurati pristup kisiku, tako da se ne možete "nagurati" i "visjeti" nad djetetom, otežavajući pristup svježem zraku. Ako dijete ima tijesan ovratnik na košulji, gornji gumbi moraju biti otkopčani. Ni u kojem slučaju ne pokušavajte djetetu u usta staviti strane predmete, osobito oštre, jer to može dovesti do ozbiljnih ozljeda. Tada je potrebno poduzeti mjere za refleksno uspostavljanje disanja, naime, potapšati dijete po obrazima, poprskati lice hladnom vodom, pustiti da udahne amonijak s udaljenosti od 10-15 cm. Nakon ovih mjera hitno se obratite liječniku. liječnika koji može razlikovati konvulzivni sindrom i razviti specifične preporuke za njegovo liječenje na temelju vrste napadaja i uzroka njihove pojave.
Važnu ulogu u utvrđivanju uzroka napadaja ima pregled djeteta.
Dijagnoza sindroma napadaja uključuje:
Opća analiza krvi, opća analiza urina, za djecu mlađu od 3 godine, analiza urina prema Sulkovichu kako bi se isključila spazmofilija.
Određivanje sastava elektrolita krvi. Posebna se pozornost posvećuje smanjenju razine kalcija i magnezija u krvi.
Određivanje glukoze u krvi.
Određivanje plinskog sastava krvi. Obratite pozornost na sadržaj kisika i ugljičnog dioksida.
Provođenje lumbalne punkcije s ispitivanjem cerebrospinalne tekućine za određivanje sadržaja šećera, proteina, elektrolita i staničnog sastava kako bi se isključilo infektivno oštećenje mozga.
Ultrazvučni pregled mozga za djecu s otvorenim fontanelom, tomografija mozga za stariju djecu.
Elektroencefalografija za određivanje funkcije mozga i otkrivanje vaskularnih poremećaja.
Samo na temelju ovih studija može se potvrditi dijagnoza.

Terapija lijekovima za posebne slučajeve konvulzivnog sindroma temelji se na sljedećim načelima:
Primarno generalizirani napadaji (grand mal). Obično se koriste fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin. Kao alternativa, u nekim slučajevima, mogu se koristiti valproati (Depalept, Depakine) ili acetazolamid.
Parcijalni jednostavni napadaji (fokalni).
Koriste se fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin, primidon. Po potrebi se mogu koristiti i drugi terapeutski agensi (pripravci valproične kiseline (Depakine, Depalept), vigabatrin (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), Keppra i dr.)
Parcijalni kompleksni napadaji (epilepsija temporalnog režnja) . Predviđeno je prioritetno propisivanje lijekova karbamazepina, fenitoina i primidona. Alternativa njima su fenobarbitalni lijekovi, valproat i acetazolamid (kao i metsuksimid, etosuksemid, petinimid, zarontin).
Primarno generalizirani napadaji (petit mal, absansni napadaji) . Glavni antiepileptički lijekovi AEL u opisanoj kliničkoj situaciji su etosuksimid, valproati, metsuksimid. Ostala sredstva: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Infantilni grčevi . Najučinkovitiji lijekovi za liječenje infantilnih spazama su: sintetski analog ACTH - sinakten depo, vigabatrin (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), valproati (Depalept, Depakine), Keppra, etosuksemid (Zarontin, Petnidan, Petinimid), klobazam (Frisium). ). Ostale vrste terapije uključuju primjenu fenitoina (epdantoin, epanutin), taloksa, fenobarbitala, acetazolamida. Ako je moguće, može se koristiti ketogena dijeta (KD).
Febrilni napadaji. Preporučljivost propisivanja antikonvulziva djeci za FS nastavila je biti krajnje kontroverzna dugi niz godina. Međutim, pri opredjeljivanju za preventivnu terapiju AEL-om najčešće se koriste lijekovi fenobarbital, a rjeđe valproati.
Mješoviti generalizirani napadaji.
Glavni AED: fenobarbital, valproat, klonazepam, klobazam (Frisium). Kao alternative mogu se koristiti acetazolamid, diazepam, etosuksimid, fenitoin, metsuksimid, karbamazepin, kao i tranksen itd.
Doziranje glavnih antikonvulziva (u 1. godini života)
- diazepam - 0,1-0,3 mg/kg do maksimalne doze od 5 mg intravenozno polako;
- fenitoin - 5 mg/kg/dan (2 puta, per os);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/dan (2-3 puta, per os);
- primidon - 5-25 mg/kg/dan (1-2 puta);
- karbamazepin - 15-30 mg/kg/dan (2-3 puta, per os);
- etosuksimid - 20-30 mg/kg/dan (2 puta);
- metsuksimid - početna doza 5-10 mg/kg, doza održavanja - 20 mg/kg (2 puta, per os);
- valproat - 25-60 mg/kg/dan (2-3 puta, per os);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg/kg/dan (2-3 puta, per os);
- paraldehid - 300 mg (0,3 ml/kg, rektalno);
- acetazolamid (diakarb) - početna doza 5 mg/kg, doza održavanja - 10-20 mg/kg (per os).

Značajke liječenja napadaja u djece prve godine života (uključujući novorođenčad).
Uvijek treba uzeti u obzir činjenicu da se fenitoin (epdantoin, epanutin) u neonatalnom razdoblju apsorbira slabo učinkovito, iako se kasnije njegova iskoristivost postupno poboljšava.
Pripravci valproične kiseline, kada se primjenjuju istovremeno, stupaju u interakciju s fenitoinom i fenobarbitalom, što dovodi do povećanja njihove razine u krvi. Uz dugotrajnu primjenu valproata, potrebno je pratiti pokazatelje opće pretrage krvi, kao i ispitati razinu jetrenih enzima (ALT, AST) u početku (u prvim mjesecima terapije) s učestalošću jednom svakih 2 tjedna, zatim mjesečno (3 mjeseca), a zatim - 1 put svakih 3-6 mjeseci.
Gotovo svi trenutno poznati antikonvulzivi, u većoj ili manjoj mjeri, imaju takozvani rahitični učinak, što dovodi do pojave ili pogoršanja manifestacija rahitisa s nedostatkom vitamina D. S tim u vezi, djeci prve godine života koja se liječe antikonvulzivima treba osigurati odgovarajuću opskrbu vitaminom D (D2 - ergokalciferol, ili D3 - kolekalciferol), kao i dodatke kalcija.

Konvulzije u male djece.
Kliničke manifestacije Westovog i Lennox-Gastautovog sindroma opisane su prilično široko (pogledajte zasebne članke na našoj web stranici). Kao što je već navedeno, mogu se primijetiti iu prvih 12 mjeseci života i kasnije, iako su tipičniji za malu djecu.
Sekundarni generalizirani napadaji. To uključuje epilepsiju s manifestacijama u obliku jednostavnih i/ili složenih parcijalnih napadaja sa sekundarnom generalizacijom, kao i jednostavne parcijalne napadaje koji prelaze u složene parcijalne napadaje s naknadnom sekundarnom generalizacijom.
Febrilni napadaji u male djece javljaju se ne manje često nego u prvoj godini života. Načela pristupa njihovoj dijagnozi i terapijske taktike ne razlikuju se od onih u djece prve godine života.

Napadaji u djece starije od 3 godine
Primarni generalizirani absansni napadaji– vrsta napadaja koja se uglavnom javlja kod djece ove dobne skupine. Njihovo prepoznavanje i adekvatno liječenje u potpunosti je u nadležnosti pedijatara neurologa i epileptologa. Pedijatri i predstavnici drugih pedijatrijskih specijalnosti ne bi smjeli zanemariti identificirane epizode kratkotrajnog "isključivanja" djece (s nedostatkom odgovora na liječenje) ili pritužbe na osebujne epizode "zamišljenosti".
Juvenilna mioklonus epilepsija je podtip idiopatske generalizirane bolesti s manifestacijama impulzivnih petit mal napadaja. Pojava napadaja tipična je nakon 8. godine života. Posebnost je prisutnost mioklonusa, čija ozbiljnost varira od minimalne (koja se smatra "nespretnošću") do povremenih padova. Ne bilježe se nikakvi poremećaji svijesti. Međutim, većina tih bolesnika ima sporadične toničko-kloničke napadaje, a apsansni napadaji se javljaju u otprilike jedne trećine djece s ovom vrstom epilepsije.
Katamenijalne epilepsije.
Skupina kroničnih paroksizmalnih stanja povezanih s menstrualnim ciklusom. Mogu se navesti kao jedan primjer konvulzivnih stanja ovisnih o dobi u odnosu na pacijentice koje su ušle u pubertet.
Febrilni napadaji mogu se javiti i kod djece starije od 3 godine (u predškolskoj dobi), iako se u tom razdoblju života javljaju znatno rjeđe. Prisutnost epizoda afebrilnih napadaja (bez vrućice) u ovoj patologiji ukazuje na razvoj simptomatske epilepsije, koja se mora liječiti u skladu s načelima koje je formulirala Međunarodna liga protiv epilepsije (ILAE).

Lennox-Gastautov sindrom. Dijagnostički kriteriji. Liječenje.

Lennox-Gasta sindrom je epileptička encefalopatija dječje dobi, karakterizirana polimorfizmom napadaja, kognitivnim oštećenjem, specifičnim promjenama u elektroencefalogramu i otpornošću na terapiju.

vrste napadaja: paroksizma padova, toničkih napadaja i atipičnih napadaja odsutnosti. Svijest se može zadržati ili nakratko isključiti. Nakon pada ne zamjećuju se konvulzije, a dijete odmah ustaje. Česti padovi često dovode do ozljeda. Napadi uključuju iznenadnu fleksiju vrata i trupa, podizanje ruku u stanju polufleksije ili ekstenzije, ispravljanje nogu, kontrakciju mišića lica, rotacijske pokrete očnih jabučica, apneju i crvenilo lica. Mogu se pojaviti i danju i, osobito često, noću.

Kod Lennox Gastautovog sindroma javljaju se tonički, toničko-klonički, atonični, mioklonički napadaji i apsansi do stotine puta dnevno. Atonični napadi dovode do brojnih padova.

Čak i prije pojave prvih napada, djeca u pravilu pate od zaostajanja u psihomotornom razvoju, što se pogoršava s pojavom bolesti.

Debi 2-12 godina s 2 vrhunca u 3 i 9 godina

Ova vrsta napada obično se kombinira s hipsaritmijom na EEG-u.

Napadaji mogu nestati sami od sebe oko pete godine života, ali se mogu razviti u druge vrste napadaja.

Patofiziologija infantilnih grčeva nije u potpunosti poznata, ali ovi napadaji mogu odražavati poremećaj interakcije između korteksa i moždanog debla. Uzrok infantilnih grčeva može biti nezrelost središnjeg živčanog sustava, malformacije mozga i oštećenja mozga u prvim mjesecima života. Čest uzrok infantilnih grčeva je tuberozna skleroza. Priroda napada također može biti idiopatska.

Simptomi i znakovi infantilnih grčeva u djece

Infantilni spazmi počinju iznenadnim, brzim toničkim kontrakcijama trupa i udova, ponekad unutar nekoliko sekundi. Spazmi variraju od laganog klimanja glavom do podrhtavanja cijelog tijela. Praćeni su fleksijom (fleksijom), ekstenzijom (ekstenzijom) ili najčešće i fleksijom i ekstenzijom u mišićima udova (mješoviti grčevi). Spazmi se obično ponavljaju tijekom dana u skupinama, često od nekoliko desetaka, uglavnom ubrzo nakon buđenja, a ponekad i tijekom sna.

U pravilu, infantilni spazmi popraćeni su oštećenjem motoričkog i mentalnog razvoja. U početnim stadijima bolesti moguća je razvojna regresija (na primjer, djeca mogu izgubiti sposobnost sjedenja ili prevrtanja).

Stopa prijevremene smrtnosti od infantilnih spazama kreće se od 5 do 31%, smrt nastupa prije dobi od 10 godina i ovisi o etiologiji potonjeg.

Dijagnoza infantilnih grčeva u djece

Neuroimaging.
Video-ZEGs spavanja i budnosti.
Laboratorijske pretrage za kliničke indikacije.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih simptoma i karakterističnih EEG uzoraka. Provode se fizikalni i neurološki pregledi, ali se često ne otkrivaju patognomonični simptomi, s izuzetkom tuberozne skleroze.

U EEG-u, tijekom interiktalnog razdoblja, u pravilu se otkriva slika hipsaritmije (kaotični, visokonaponski polimorfni delta i theta valovi s superponiranim multifokalnim vršnim pražnjenjima). Moguće je nekoliko opcija (na primjer, modificirana - žarišna ili asimetrična hipsaritmija). Iktalna pozadina EEG se mijenja, interiktalna epileptiformna aktivnost je osjetno oslabljena.

Testovi za određivanje uzroka infantilnih grčeva mogu uključivati:

laboratorijske pretrage (npr. kompletna krvna slika, određivanje serumske glukoze, elektrolita, uree, kreatinina, Na, Ca, Mg, P, jetrene pretrage) ako se sumnja na metabolički poremećaj;
analiza likvora;
skeniranje mozga (MRI i CT).

Liječenje infantilnih grčeva u djece

Infantilne grčeve teško je liječiti, a optimalni režim liječenja je kontroverzan. ACTH se koristi 20-60 jedinica intramuskularno jednom dnevno. Mnogi antikonvulzivi su neučinkoviti; Poželjna je primjena valproata; lijek izbora druge linije je klonazepam. Učinak je zabilježen i kod primjene nitrazepama, topiramata, zonisamida ili vigabatrina.

Ketogena dijeta također može biti učinkovita, ali ju je teško održavati.

U nekim slučajevima kirurško liječenje može biti uspješno.