Werdnig-Hoffman-kór (Spinalis amiotrófia). Werdnig-Hoffmann-kór: formái és fő tünetei Spinalis Werdnig-Hoffmann 1-es típusú amyotrophia

A spinális izomsorvadás (SMA) vagy a Werdnig-Hoffmann-féle spinális amyotrophia egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet progresszív hipotenzió és izomgyengeség jellemez.

Az izomszövet jellegzetes gyengülése a gerincvelő elülső szarvában lévő alfa-motoros neuronok progresszív degenerációja miatt következik be. Így a betegség a gerincvelő patológiáján alapul, amely örökölhető.

A betegség egyik jellemzője a vázizmok gyengeségének aktívabb megnyilvánulása, amelyek mélyebben helyezkednek el, mint a test felszínéhez közelebb eső izmok. Ebben az anyagban a Werdnig-Hoffmann spinális izomsorvadás tüneteiről és kezeléséről lesz szó.

Az információ hasznos lesz mindenkinek, akinek több okból is meg kellett küzdenie ezzel a súlyos és gyakran halálos betegséggel.

Egyes betegeknél a koponyaidegek motoros neuronjai is részt vehetnek a kóros folyamatban, különösen az V-XII. Ebben az esetben a betegség a gerincvelő sejtjeinek hátsó szarvából ered, ami emellett a rekeszizom, a gyomor-bél traktus, a szív és a záróizmok izomzatának elégtelenségét okozza.

1890-ben Werdnig írta le először az SMA klasszikus infantilis formáját, amely a szindróma megnyilvánulása kisgyermekeknél. Sok évvel később, 1956-ban Kugelberg és Welander a gerincvelői izomsorvadás kevésbé súlyos formáját osztályozta idősebb betegeknél.

Ezeknek a tudósoknak köszönhetően ma az orvosok pontosan meg tudják különböztetni az SMA-t a különböző típusú, hasonló tünetekkel járó betegségektől, például a Duchenne-izomdystrophiától.

A spinalis amiotrófia a leggyakoribb diagnózis a lányoknál, súlyosan progresszív gyengeséggel. Ez a gyermekek egyik leggyakoribb genetikai haláloka.

Az SMA-szindrómát a beteg életkora alapján négy típusra osztják:

• I. típus (a Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófiája). 6 hónapos korig fejlődik.
• II. típus – 6 és 12 hónapos kor között.
• III. típusú (Kugelberg-Welander-kór) – 2-15 éves korig
• IV típusú felnőtt betegeknél.

Terítés

A betegség előfordulási gyakorisága 15-20 ezer emberre körülbelül egy eset. Ha csak újszülöttekről beszélünk, akkor ez a szám körülbelül 5-7 eset lesz 100 ezerre. Mivel a spinalis amiotrófia öröklött recesszív betegség, sok szülő lehet, hogy hordozója, és nem is ismeri.

Az SMA-hordozók előfordulási gyakorisága 1 a 80-hoz, vagyis minden 80. családban előfordulhat spinális izomsorvadásban szenvedő gyermek. Ez a kockázat többszörösére nő, ha mindkét szülő a mutáns gén hordozója.

Így az SMA-szindróma a cisztás fibrózist követően a gyermekek idegrendszerének leggyakoribb degeneratív betegsége, és amint fentebb megjegyeztük, a gyermekhalandóság vezető örökletes oka.

A halált légzési elégtelenség okozta. Minél fiatalabb a beteg a betegség korai szakaszában, annál rosszabb a prognózis. Az átlagos halálozási életkor körülbelül 10 év. Az intelligencia állapota és a gyermek pszichoszomatikus fejlődésének egyéb mutatói semmilyen módon nem befolyásolják a betegség előrehaladását.

A fiatal betegekkel ellentétben a felnőtt férfiakat gyakrabban érinti a betegség, mint a nőket, körülbelül 2:1 arányban, míg a férfi betegek klinikai lefolyása súlyosabb. A nőknél a megbetegedések száma körülbelül 8 éves korban kezdődik, a fiúk pedig 13 éves korukban „utolérik” a lányokat.

Spinalis izomsorvadás - tünetek

A spinalis izomsorvadás első típusa az első tüneteket a baba születése előtt okozza. A legtöbb anya kóros magzati inaktivitásról számol be a terhesség későbbi szakaszaiban. Az újszülötteknél az SMA tünetei meglehetősen nyilvánvalóak - a gyermek nem tud önállóan felborulni, és ezt követően ülő helyzetet vesz fel.

Emellett progresszív klinikai állapotromlás alakul ki, amely az esetek túlnyomó többségében halállal végződik. A halál általában a légzési elégtelenség és annak szövődményei miatt következik be 2 évesnél idősebb betegeknél.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő betegek életük első 4-6 hónapjában normálisan fejlődnek. Lehet, hogy fel tudnak ülni önállóan, de soha nem fognak tudni járni, és a jövőben kerekesszékre lesz szükségük a közlekedéshez. Általában az ilyen gyermekek sokkal tovább élnek, mint a Werdnig-Hoffmann gerincsorvadásban szenvedő betegek. Az átlagos élettartam akár 40 év.

A 3-as típusú betegek gyakran nehezen tudnak felmászni a lépcsőn vagy felállni a padlóról, elsősorban a csípőfeszítők gyengesége miatt. A várható élettartam közel áll a normálhoz.

További információ az SMA tüneteiről

Az 1-es típusú spinális izomsorvadásban szenvedő újszülöttek inaktívak. Nagy nehezen mozgatják végtagjaikat, ha egyáltalán képesek erre. A csípő szinte állandóan hajlott, legyengül, és kézzel könnyen különböző irányba csavarható. A térd is hajlított.

Mivel a külső izmok általában kevésbé érintettek, a kéz- és lábujjak szinte normálisan mozognak. A babák nem tudják irányítani vagy felemelni a fejüket. Areflexia (reflexek hiánya) szinte minden betegnél megfigyelhető.

A második típusú SMA-ban szenvedő gyermekek képesek mozgatni a fejüket, és a betegek 75%-a tud önállóan ülni. Az izomgyengeség nagyobb az alsó végtagokban, mint a felső végtagokban. A térdkalács reflex hiányzik. Az idősebb gyermekek bicepsz és tricepsz reflexeket mutathatnak.

A scoliosis az SMA leggyakoribb tünete, és a legtöbb betegnél a csípőízület diszlokációja is kialakul, akár egy-, akár kétoldali. Ezek a tünetek 10 éves kor előtt jelentkeznek.

A 3-as típusú gerincvelői izomsorvadásos betegségben szenvedő betegek életük korai szakaszában járhatnak, és ez a képesség ambulánsként a serdülőkorban végig fenntartható. A gyengeség a test állóképességének korlátozottságához vezethet. A betegek harmada 40 éves korára kerekesszékhez kötődik.

Kezelés

A spinális izomsorvadás kezelésére jelenleg nem ismert orvosi kezelés, ezért érdemes megjegyezni, hogy a korai és középkorú betegek túlélési aránya meglehetősen alacsony.

A Werdnig-Hoffmann gerincvelői izomsorvadásban szenvedő újszülöttek rövid várható élettartamuk miatt kevés ortopédiai ellátást igényelnek. A sínezést olyan esetekben alkalmazzák, amelyek gyakran megfigyelhetők legyengült izomaktivitás mellett.

A II-es és III-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél a fizikoterápia alkalmazható az ízületi kontraktúra (korlátozott ízületi mozgás) kezelésére. A kontraktúra radikálisabb kezelésére műtéti kezelés javasolt.

Mint fentebb említettük, az SMA-szindróma leggyakoribb ortopédiai problémája a gerincferdülés, amely gyakran súlyos formát ölt. A gerincgörbület előrehaladása körülbelül évi 8°, a fogszabályzós kezelés ellenére.

A szegmentális típusú hátsó gerincfúzió gyakran javasolt olyan fiatal betegeknek, akiknek a gerincoszlop görbülete nem korrigálható fogszabályozóval, valamint 10 évnél idősebb, 40°-nál nagyobb görbületű betegeknek.

A műtétet el kell halasztani az orvosi lehetőségig. Figyelembe kell venni, hogy a görbület progressziója lassabban fordul elő a harmadik típusú SMA-ban szenvedő betegeknél, és gyakrabban jelentkezik későbbi életkorban.

Diéta

A spinális izomsorvadás kezelése egyéni megközelítést igényel a páciens menüjének összeállításához, amit sajnos a kezelőorvosok nagyon gyakran nem figyelnek meg. Az antropometriai mutatók, a vérösszetétel és az izomállapot biokémiai markerei fontos elemei az SMA-ban szenvedő betegek értékelésének.

A betegség sajátos lefolyása egy adott betegnél a fenti mutatók befolyásolása érdekében az étrendbe való beavatkozást igényelhet, hiszen a táplálék segítségével juthatnak az izmok a betegnek az ő esetében szükséges tápanyagokhoz.

Természetesen a spinális izom-amiotrófia kezelésének ez a megközelítése csak a betegség második vagy harmadik formájának diagnosztizálása során releváns.

Fizikoterápia

A második és harmadik típusú spinális izomsorvadásban szenvedő betegek további támogatása nem kevésbé fontos, mint az étrend. Mindenekelőtt a normalizált terhelés segítségével megelőzhető az ízületi kontraktúra progressziója, valamint megőrizhető az erő, a kitartás és az önállóság az önellátásban.

A testmozgás meglehetősen jelentős szerepet játszik a páciens oktatási, szociális, pszichológiai és szakmai tevékenységében, mivel lehetősége lesz szinte normális életmódot folytatni, mint az egészséges emberek.

A Werdnig Hoffmann spinális izomsorvadás ritka betegség, amely az emberi neuromuszkuláris rendszerben fordul elő. Ez a betegség különböző mutációk miatt jelenik meg. Az orvosok úgy vélik, hogy a gerinc amyotrophiájának fő oka a rossz öröklődés.

A betegség jelei drámaian változnak a betegség súlyosságától függően. Az orvosok hagyományosan a spinális izomsorvadást 4 súlyossági fokra osztják. Vegye figyelembe, hogy mind a 4 típusnak van egy közös jellemzője - a beteg mentális fejlődési zavarokat tapasztal. semmilyen szakaszban nem okozhat diszfunkciót a különböző szervek találhatók a medence területén.

A karok, lábak és test izmainak sorvadásáról.

A betegség fő oka a rossz genetika. Számos tudományos tanulmány igazolta, hogy a gerincsorvadás az ötödik emberi kromoszóma mutációja miatt jelentkezik. A megváltozott gén egy speciális fehérje szintéziséért felelős, amely a motoros neuronok normális fejlődéséért felelős. Annak a ténynek köszönhetően, hogy ezek a neuronok nem képesek teljes mértékben ellátni minden funkciójukat, az ember testizmoi sorvadni kezdenek.

Az orvosok azt mondják, hogy a betegség csak akkor jelentkezhet gyermekben, ha az apában és az anyában is rossz gén van jelen. Ezenkívül az orvosok azt mondják, hogy a földön minden második ember rossz gén hordozója.

A betegség első és második formájának tünetei

A Werdnig-Hoffmann 1-es típusú spinális amiotrófia leggyakrabban a gyermek életének első 6 hónapjában jelenik meg. Bizonyos esetekben a betegség a szülés során diagnosztizálható. Az 1. szakaszban a gyermek izomrost-tónusa csökkent, és az ínreflexek teljesen hiányozhatnak. Néha a nyelési funkció szenved. A nyelv, mint általában, szintén sorvad. Az 1. szakaszban a gyermek emésztési funkciója károsodik. Emiatt az élelmiszer bejuthat a légutakba. A légzés is károsodik, ami tüdőelégtelenséget eredményezhet. Az 1. fokozatú spinális amiotrófiában szenvedő gyermekeknél a motoros képességek fejlődése is károsodott, és a mellkas deformációja figyelhető meg. A statisztikák szerint, ha a betegség közvetlenül a születés után elkezd előrehaladni, a gyermek az élet első 3-4 hónapjában meghal.

A 2. fokú spinális atrófiával a gyermek csak 6 hónappal a születés után riasztó tüneteket mutat. Kezdetben a páciens a combizmok sorvadását tapasztalja. Az ínreflexek fokozatosan eltompulnak. Az arcizmok általában nem esnek sorvadásra. Egyes esetekben a páciens remegést és légzési nehézséget tapasztal. A nyakizmok is elgyengülnek idővel. Idővel a beteg gerincferdülést vagy a csípőízület diszlokációját alakítja ki. A 2. fokozatú gerincsorvadásban szenvedő gyermekek fogékonyabbak a kórokozó fertőzésekre, mivel légzésfunkciójuk károsodott. Ha nem kezelik azonnal, a beteg fulladás következtében meghalhat.

: a betegség okai és kezelési módszerei.

Mi a teendő, ha feszült a hát alsó része? További információ a terápiás módszerekről.

Hogyan kell helyesen és hatékonyan csinálni?

Az amyotrophia harmadik és negyedik típusának tünetei

3. szakasz A Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófia általában serdülőkorban jelenik meg. Az ilyen típusú betegségek jellegzetes tünete a bizonytalan járás. Ez azzal magyarázható, hogy a lábizmok tónusa élesen csökken. Ez azért történik, mert az izomrostok elvékonyodnak. A beteg gyakran megbotlik vagy eleshet. Idővel a beteg teljesen abbahagyhatja a járást. Néha atrófia jelenik meg a kar izmait. A páciens arckifejezése is zavart. A csontváz változásokon megy keresztül. A beteg mellkasa deformálódik, az ízületek működése megzavarodik. Ritka esetekben a beteg normális légzése megszakad.

4. szakasz Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófia általában felnőttkorban jelenik meg. A betegség ezen szakaszában jellemző tünet a lábak gyengesége. A beteg súlyos izomfájdalmakra panaszkodhat. Idővel a lábizmok sorvadni kezdenek, és a reflexek eltompulnak. A spinális izomsorvadás előrehaladása ahhoz a tényhez vezet, hogy a beteg abbahagyja a járást. 4. fokozatban a légzésfunkció nem változik. A kar izmai teljes mértékben működnek. Az orvosok úgy vélik, hogy a betegség 4-es típusa jóindulatú.

A patológia diagnosztizálása és kezelése

Ha egy személynek a gerinc atrófiájának első tünetei vannak, átfogó diagnózist írnak fel. Először is, a betegnek elektroneuromiográfiát kell végeznie. Ezzel az eljárással az orvosok észlelhetik a neuronok működésének rendellenességeit. Ezt követően a betegnek genetikai vizsgálatot kell végeznie. Az eljárás során az orvosok a páciens DNS-éből nyert adatokat tanulmányozzák. A genetikai tesztelés képes azonosítani az 5-ös kromoszóma mutációit.

Ha egy nőnek közeli rokonai szenvedtek ebben a betegségben, terhesség alatt speciális prenatális diagnosztikát kell végezni. Ha a magzatban patológiát észlelnek, a terhesség kényszermegszakítására lehet szükség.

A gerincsorvadásnak nincs gyógymódja. Azonban lehetséges a páciens állapotának enyhítése speciális gyógyszerek segítségével, amelyek javítják az idegszövetekben az anyagcsere folyamatait. A terápiát B-vitaminokkal, anabolikus szteroid kúrával, fizikoterápiával és gyógytornával egészítik ki.

További források:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. spinális izomsorvadás (SMA) szűrése // Public Library of Science
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pánetnikai hordozószűrés és prenatális diagnosztika spinális izomsorvadásra: klinikai laboratóriumi elemzés Európai humángenetikai folyóirat.
3. 3. Spinalis amiotrófia I, II, III, IV... // Az Orvosi Genetikai Kutatóközpont Molekuláris Genetikai Központja.

A Werdnig-Hoffmann-kór rendkívül súlyos patológia, amelyet amiotrófia, a gerincvelő fő idegrostjainak fokozatos pusztulása kísér, és ennek megfelelően azonnal érdemes megjegyezni, hogy autoszomális recesszív módon terjed.

Mi a Werdnig-Hoffmann-kór?

Ez egy neurológiai betegség, amelyet az idegrendszer fő beidegző struktúráinak fokozatos pusztulása kísér. Például gyakran megfigyelhető a gerincvelő elülső gyökereinek demielinizációja. Ezen túlmenően a betegség néhány agyideget is érint.

Természetesen az idegrostok károsodása befolyásolja az izmok állapotát. Ezt a betegséget azonban az úgynevezett kötegelt izomlézió jellemzi, amelyben az izomszövet egy része megtartja összehúzódási képességét, miközben az egyes „kötegek” sorvadnak.

A Werdnig-Hoffmann gerincsorvadás gyermekkorban nyilvánul meg. Ma a betegség három fő formáját szokás megkülönböztetni.

Veleszületett Werdnig-Hoffmann-kór és tünetei

Általában a betegség ezen formájának első tünetei már a gyermek születése utáni első napokban észrevehetők. A babának lomha sírása van A beteg gyerekek sírása gyenge és alig hallható, ráadásul a táplálkozási folyamatuk is megszakad.

Ahogy a gyermek növekszik, a fizikai fejlődésben lemaradás észlelhető. A beteg gyerekek nem tudják feltartani a fejüket, és nem tudnak sem ülni, sem állni. Csak ritka esetekben tudja a baba függőleges helyzetben tartani a testét, de ez a képesség is elég gyorsan eltűnik, ahogy az idegrostok tönkremennek.

A szóban forgó betegség lefolyása rosszindulatú, az idegvégződések degenerációja gyorsan halad. Nemcsak a vázizmok, hanem a belső szervek rostjai is érzékenyek az atrófiára. A rekeszizom gyakran érintett, ami légzési elégtelenség kialakulásához vezet. Sajnos az ilyen állapotú gyermekek (átlagosan) kilenc éves korukig élnek.

Korai Werdnig-Hoffmann-kór

A betegség fő jelei az élet második felében jelentkeznek. Az első néhány hónapban a gyermek fizikai fejlődése teljesen normális - a baba megtanulja feltartani a fejét és leülni, néha még önállóan is fel tud ülni. De mindezek a készségek elvesznek a betegség aktiválása után. A szindrómát egyébként gyakran fertőzés váltja ki.

Az ujjremegés és az ínösszehúzódások az idegrostok pusztulásának első tünetei. Ezt követően izomsorvadás és bénulás alakul ki. A betegek átlagos várható élettartama 14-16 év.

A Werdnig-Hoffmann-kór késői formája

Ez a betegség enyhébb. Általános szabály, hogy a gyermek egészen normálisan fejlődik két éves koráig. A baba megtanul ülni, állni és járni. A szülők csak idővel kezdenek észrevenni bizonyos eltéréseket.

Először is megváltozik a beteg gyermek járása - erősen térdre hajlított lábakkal jár, gyakran elesik, nem tudja megtartani az egyensúlyt. A patológia fejlődésével a csontvázban bizonyos változások észlelhetők, különösen a Werdnig-Hoffmann-szindrómára jellemző a súlyos kézremegés, az izomtónus csökkenése és a fő izomzat eltűnése.

A legtöbb esetben 10-12 éves korára a gyermek teljesen elveszíti az önálló mozgás képességét. Ebben az esetben azonban a betegek 20, néha akár 30 évig is élnek.

Ez az örökletes betegségek csoportja, amelynek fő jellemzője a gerincvelő elülső szarvának motoros neuronjainak károsodása, valamint a IX, X, XII agyidegek gyökereinek károsodása.

A spinális amiotrófiát az alsó végtagok, a nyak, a fej és a légzőizmok izomzatának beidegzésének megsértése jellemzi. A helyes diagnózis felállításának fontos kritériumai az érzékenység minden típusának megőrzése, a felső végtagok izomzatának normális fejlődése és a gyermek mentális rendellenességeinek hiánya. A betegség előfordulási gyakorisága 7 ember 100 000 születésenként.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia okai

A Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia (SMN) gén az V. kromoszómán lokalizálódik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Azoknál a szülőknél, akiknek kromoszómái az SMN gént hordozzák, 25%-os esélyük van arra, hogy spinális amiotrófiás gyermeket szüljenek.

Patomorfológiai változások a Werdnig-Hoffmann amiotrófiában

A vizsgálat során a gerincvelő térfogatának csökkenése figyelhető meg. A ganglionsejtek sorvadnak vagy teljesen eltűnnek. Az elülső gyökerekben degenerációt, demyelinizációt, az idegrostok (peri-, epi-, endoneurális) szklerotikus változásait zsírlerakódással észlelik. A vázizmokban sorvadt kötegek találhatók, amelyek ép rostokkal fonódnak össze, és a kötőszövet proliferációja figyelhető meg.

A betegség osztályozása Werdnig-Hoffmann amyotrophia

A Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiában a dystrophiás elváltozások előfordulásának időpontja és mértéke szerint:

• Veleszületett (a betegség tüneteinek megjelenése az élet első 6 hónapjában);

• Kora gyermekkor (6 hónaptól 1,5 évig);

• Késő gyermekkor (1,5 év felett).

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia tünetei

A legsúlyosabb a veleszületett forma Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia. Gyermekeknél a petyhüdt parézis már az élet első perceiben megfigyelhető. Felfedik az izomgyengeséget, az újszülött időszak csökkent reflexeit vagy azok hiányát. Az újszülöttek gyengén szopják a mellet, nyelvük rángatózik, nyelésük nehézkes.
A betegség ezen formáját mozgásszervi deformitások, különösen gerincferdülések kialakulásával kísérik; tölcsér alakú vagy „csirke” mell; ízületi kontraktúrák. Nagyon ritka esetekben a gyermek fel tudja tartani a fejét és leül. Ezek a képességek azonban későn fejlődnek, majd visszafejlődnek. Ezt a betegséget gyakran veleszületett rendellenességek kísérik, mint például a vízfejűség, a csípőízületek diszpláziája, a láb planovalgus vagy planovarus deformitása, a herezacskóba nem ereszkedett herék, hemangiomák stb. A gyermekek 9 hónapos koruk előtt meghalnak (ritkábban 2 éves korig) szívbetegségből származó érrendszeri vagy légzési elégtelenség, amelynek oka a mellizom és a rekeszizom izomzatának hipotenziója.

Kora gyermekkori formákés a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiát az év második felében manifesztálódás jellemzi. A beteg gyermek azonnal felemeli a fejét, leül, és néha még állni vagy járni is tud. Továbbá az alimentáris enterocolitis elszenvedése után az állapot előrehalad: petyhüdt parézis először a lábakon jelenik meg, majd a testre és a felső végtagokra emelkedik. A diffúz izomsorvadás következtében a nyelv fascicularis rángatózása, kontraktúrák és a kezek finom remegése figyelhető meg. A bulbar-szindróma sokkal később alakul ki. A Werdnig-Hoffmann spinalis amyotrophia korai gyermekkori formája nem olyan rosszindulatú, mint a betegség első változata, azonban a halál 12-15 éves korig következik be.
A betegség késői formája óvodáskorú gyermekeknél nyilvánul meg. A képzeletbeli jólét hátterében, amikor a gyermek önállóan mozog, ugrik, fut, merevség jelenik meg, a mozgások kínossá válnak ("felhúzós baba" járása), a gyerekek gyakran megbotlik. A vázizmok sorvadása fokozatosan és lassan következik be: először petyhüdt parézis figyelhető meg az alsó végtagok alsó részén, majd a felső végtagok alsó részének és a törzs izmai vesznek részt a folyamatban. Az izomsorvadás láthatatlan maradhat, mert ebben a korban a bőr alatti zsírszövet jól fejlett. Fokozatosan gyengülnek az olyan reflexek, mint a garat és a palatina, és csökkennek a feltétel nélküli reflexek. A betegséget a támasztó készülék deformációja kíséri, leggyakrabban a „csirke” mell.
A prognózis megfelelő és időben történő terápia mellett kedvezőbb az első két lehetőséghez képest. A betegek akár 30-40 évig is élhetnek. Az önálló mozgás képessége azonban 10-12 évre eltűnik.

A szakirodalomban néha megtalálhatja a betegség negyedik formáját - egy felnőtt formát, amely 35 éves kor felett nyilvánul meg. Ez a betegség rendkívül ritka és legkedvezőbb formája, amelyben csak az alsó végtagok izomcsoportjainak beidegzése zavar. Az ilyen betegeknél az önálló mozgás képessége elvész, de nincs légzési vagy nyelési probléma. Az amiotrófia felnőttkori formája nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

A Werdnig-Hoffmann ADS diagnózisa

A diagnózis megerősítése a klinikai kép (az atrófiás elváltozások korai megjelenése, a proximális izomcsoportok degeneratív elváltozásainak megjelenése, izom hipotónia, a nyelvizmok rángatózása, pszeudohipertrófia hiánya), az ENMG adatok (elektroneuromiográfia) alapján, az eredmény izomrost biopszia, MRI, genealógiai analízis (szülők és gyermek genetikai mutációk keresése). A betegség gyorsan progresszív lefolyású.

Megkülönböztető diagnózis Werdnig-Hoffmann amiotrófia

1. Más betegségekben, amelyeket „floppy child syndroma” jellemez;
2. Genetikai anyagcsere-betegségek;
3. Oppenheim-amiotrófia (egyes szakértők jelenleg a Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia egyik változatának tekintik);
4. Cerebrális bénulás;
5. Progresszív izomdisztrófiák (Duchenne és Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welander amiotrófia;
7. Ólommérgezés.

Werdnig-Hoffmann amiotrófia kezelése

A Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiája jelenleg gyógyíthatatlan, folyamatosan progresszív betegség. Csak tüneti terápia létezik: az idegszövet anyagcsere-folyamataira ható gyógyszerek (Cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootróp szerek (lucetam, nootropil); vitaminok B csoport; masszázs és mozgásterápia, speciális diéta stb.

A spinális amiotrófiában előforduló genetikai mutációk az SMN fehérje termelésének csökkenésével járnak, ami a motoros neuronok elvesztéséhez vezet. A modern farmakológia első számú feladata ebben a betegségben, hogy olyan gyógyszert találjon, amely növelheti az SMN fehérje szintjét.

Megelőzés Werdnig-Hoffmann amiotrófia

A szülők genetikai rendellenességeinek időben történő diagnosztizálásából, prenatális DNS-diagnosztikából áll. Amikor patológiát észlelnek a magzatban, felmerül a kérdés

Családi gerincvelői izomsorvadás: Örökletes betegség, az izomsorvadás súlyos formája, amelyet a gerincvelő elülső szarvának idegsejtjeinek degeneratív elváltozásai jellemeznek. A betegség a születéstől a gyermek hat hónapos koráig kialakulhat, és az érintett idegsejtek által beidegzett izmok szimmetrikus gyengülése jellemzi. A légzőizmok és az arcizmok gyakran érintettek. Az érintett gyermekek általában két éves koruk előtt meghalnak légzési elégtelenség miatt; Jelenleg nincs kezelés erre a betegségre. A beteg gyermek szüleinek mindenképpen érdemes genetikai tanácsadást igénybe venniük, hiszen 25% esély van arra, hogy a többi gyermeküknél is kialakulhat ez a betegség.

Forrás: "Orvosi szótár"

• - bármilyen egészségromlás, amelynek saját oka van, valamint felismerhető objektív és szubjektív jelei...

  Orvosi kifejezések

• - lásd Osteopetrosis...

  Orvosi kifejezések

• - az egyik olyan betegség, amelyről jelenleg úgy tartják, hogy az emberi szervezet saját antitestei által okozott gyulladással és szövetpusztulással jár...

  Orvosi kifejezések

• - lásd Panniculitis...

  Orvosi kifejezések

• - lásd nemi úton terjedő betegségek...

  Orvosi kifejezések

• - szindróma, amely olyan embereknél alakul ki, akik nagy nyomás alatt, víz alatti harangban vagy jelentős mélységben, légzőkészülékkel dolgoznak...

  Orvosi kifejezések

• - egy emberről a másikra terjedő betegség A fertőzés közvetlen érintkezés útján...

  Orvosi kifejezések

• - Forrás: "Orvosi...

  Orvosi kifejezések

• - NPC, amelyet progresszív makuladegeneráció, a retina pigmentréteg sorvadása és egyéb rendellenességek jellemeznek...

  Molekuláris biológia és genetika. Szótár

• - lásd: Örökletes spinális amiotrófia...

  Nagy orvosi szótár

• - bármely fertőző betegség elavult neve. Korábban azt hitték, hogy egy ilyen betegség kialakulása emberi fertőzés következtében az élesztő erjedési és növekedési folyamataihoz hasonlóan megy végbe...

  Orvosi kifejezések

• - veleszületett syngioblastos malformáció...

  Orvosi kifejezések

• - ritka örökletes rendellenesség, amely a triptofán aminosav felszívódásának károsodásával jár...

  Orvosi kifejezések

• - az agyi erek és az azt borító hártyák betegsége...

  Orvosi kifejezések

• - lásd Bush tífusz...

  Orvosi kifejezések

• - olyan betegség, amelyről a terjedésének megfékezése és járvány esetén a szükséges intézkedések megtétele érdekében be kell jelenteni az egészségügyi hatóságokat...

  Orvosi kifejezések

"Werdnig-Hoffmann-kór" a könyvekben

BETEGSÉG