Вердниг-Хоффманы өвчин (нугасны амиотрофи). Werdnig-Hoffmann өвчин: хэлбэр ба үндсэн шинж тэмдэг.

Нурууны булчингийн атрофи (SMA) буюу Вердниг-Хоффманы нурууны амиотрофи нь аажмаар гипотензи, булчингийн сулралаар тодорхойлогддог аутосомын рецессив удамшлын өвчин юм.

Булчингийн эд эсийн сулрал нь нугасны урд талын эвэрт альфа мотор мэдрэлийн эсүүд аажмаар доройтож байгаатай холбоотой юм. Тиймээс өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг нугасны эмгэг дээр суурилдаг.

Өвчин эмгэгийн нэг онцлог нь биеийн гадаргууд ойрхон байрладаг араг ясны булчингийн сулралын илүү идэвхтэй илрэл юм. Энэ материалд бид Werdnig-Hoffmann-ийн нурууны булчингийн хатингаршилтын шинж тэмдэг, эмчилгээний талаар ярих болно.

Энэ мэдээлэл нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас энэ ноцтой, ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг өвчинтэй тулгарсан хэн бүхэнд хэрэгтэй болно.

Зарим өвчтөнд гавлын мэдрэлийн мотор мэдрэлийн эсүүд, ялангуяа V-ээс XII хүртэлх хосууд нь эмгэг процесст оролцдог. Энэ тохиолдолд өвчин нь нугасны эсийн арын эвэрээс үүсдэг бөгөөд үүнээс гадна диафрагм, ходоод гэдэсний зам, зүрх, сфинктерийн булчингийн дутагдал үүсдэг.

1890 онд Вердниг анх удаа бага насны хүүхдүүдийн синдромын илрэл болох SMA-ийн сонгодог нялхсын хэлбэрийг тодорхойлсон. Олон жилийн дараа 1956 онд Кугелберг, Веландер нар ахимаг насны өвчтөнүүдэд нугасны булчингийн хатингаршил бага хүнд хэлбэрийг ангилсан.

Эдгээр эрдэмтдийн ачаар өнөөдөр эмч нар SMA-ийг ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий янз бүрийн өвчнөөс, тухайлбал, Дюшений булчингийн дистрофи гэх мэт өвчнөөс нарийн ялгаж чаддаг.

Нурууны амиотрофи нь охидын хамгийн түгээмэл онош бөгөөд хүнд явцтай сул дорой байдал юм. Энэ нь хүүхдийн нас баралтын хамгийн түгээмэл генетикийн шалтгаануудын нэг юм.

SMA хам шинжийг өвчтөний наснаас хамааран дараах дөрвөн төрөлд хуваадаг.

• I төрөл (Вердниг-Хоффманы нурууны амиотрофи). 6 сар хүртэл хөгждөг.
• II хэлбэр - 6-12 сартай.
• III хэлбэр (Кугелберг-Веландер өвчин) - 2-оос 15 нас хүртэл
• Насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд IV хэлбэр.

Тархаж байна

Өвчний тохиолдол ойролцоогоор 15-20 мянган хүн тутамд нэг тохиолдол байдаг. Хэрэв бид зөвхөн шинэ төрсөн хүүхдийн тухай ярих юм бол энэ тоо 100 мянгад ойролцоогоор 5-7 тохиолдол байх болно. Нурууны амиотрофи нь удамшлын рецессив өвчин тул олон эцэг эхчүүд үүнийг тээгч байж болох ч мэдэхгүй байж болно.

SMA тээгчдийн тархалт 80 хүн тутмын 1 нь, өөрөөр хэлбэл 80 дахь гэр бүл бүр нурууны булчингийн хатингаршилтай хүүхэдтэй байж болно. Эцэг эх хоёулаа мутант генийн тээгч байх үед энэ эрсдэл хэд хэдэн удаа нэмэгддэг.

Иймд SMA хам шинж нь цистик фиброзын дараа хүүхдийн мэдрэлийн тогтолцооны хамгийн түгээмэл доройтлын өвчин бөгөөд дээр дурдсанчлан хүүхдийн эндэгдлийн тэргүүлэх удамшлын шалтгаан болдог.

Амьсгалын дутагдлын улмаас нас барсан байна. Өвчний эхний үе шатанд өвчтөн бага байх тусам таамаглал улам дорддог. Нас баралтын нийт дундаж нас 10 орчим жил байна. Оюун ухааны байдал болон хүүхдийн сэтгэцийн хөгжлийн бусад үзүүлэлтүүд нь өвчний хөгжилд ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй.

Залуу өвчтөнүүдээс ялгаатай нь насанд хүрсэн эрэгтэйчүүд ойролцоогоор 2: 1 харьцаатай эмэгтэйчүүдээс илүү өвчилдөг бол эрэгтэй өвчтөнүүдийн эмнэлзүйн явц илүү хүнд байдаг. Эмэгтэйчїїдийн євчний єсєлт 8 наснаас эхэлж, хєвгїїд 13 наснаас эхлэн охидыг “хєвдєж” эхэлдэг.

Нурууны булчингийн атрофи - шинж тэмдэг

Нурууны булчингийн хатингарлын эхний хэлбэр нь хүүхэд төрөхөөс өмнө анхны шинж тэмдгүүд илэрдэг. Ихэнх эхчүүд жирэмсний сүүлийн үе шатанд ургийн хэвийн бус идэвхгүй байдлын талаар мэдээлдэг. Шинээр төрсөн нярайд SMA-ийн шинж тэмдэг илт тодорхой байдаг - хүүхэд өөрөө эргэлдэж чадахгүй, дараа нь суух байрлалд ордог.

Нэмж дурдахад дийлэнх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг эмнэлзүйн дэвшилтэт доройтол үүсдэг. Амьсгалын дутагдал, түүний хүндрэлээс болж нас барах нь ихэвчлэн 2 настай өвчтөнүүдэд тохиолддог.

2-р хэлбэрийн SMA-тай өвчтөнүүд амьдралын эхний 4-6 сард хэвийн хөгждөг. Тэд бие даан сууж чадах ч хэзээ ч алхаж чадахгүй, ирээдүйд тэргэнцэртэй явах шаардлагатай болно. Дүрмээр бол ийм хүүхдүүд Вердниг-Хоффман нурууны хатингаршилтай өвчтөнүүдээс хамаагүй удаан амьдардаг. Дундаж наслалт нь 40 жил хүртэл байдаг.

3-р хэлбэрийн өвчтөнүүд ихэвчлэн шатаар авирах, шалан дээрээс босоход хүндрэлтэй байдаг нь гол төлөв гуяны сунгалт суларсантай холбоотой. Дундаж наслалт хэвийн хэмжээнд дөхөж байна.

SMA шинж тэмдгүүдийн талаар дэлгэрэнгүй уншина уу

1-р хэлбэрийн нугасны булчингийн хатингаршилтай шинэ төрсөн хүүхдүүд идэвхгүй байдаг. Хэрэв тэд үнэхээр чаддаг бол тэд маш их бэрхшээлтэй тулгардаг. Хонго нь бараг байнга нугалж, суларч, гараар янз бүрийн чиглэлд амархан мушгиж болно. Өвдөг нь бас нугалж байна.

Гадны булчингууд ихэвчлэн бага өртдөг тул хуруу, хөлийн хуруунууд бараг хэвийн хөдөлдөг. Хүүхэд толгойгоо хянаж, өргөж чадахгүй. Areflexia (рефлексийн дутагдал) бараг бүх өвчтөнд ажиглагддаг.

Хоёр дахь хэлбэрийн SMA-тай хүүхдүүд толгойгоо хөдөлгөж чаддаг бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдийн 75% нь бие даан сууж чаддаг. Булчингийн сулрал нь дээд мөчнийхөөс илүү доод мөчрүүдэд илэрдэг. Өвдөгний чихний рефлекс байхгүй. Ахимаг насны хүүхдүүд хоёр толгой, гурван толгойн рефлексийг харуулж болно.

Scoliosis нь SMA-ийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бөгөөд ихэнх өвчтөнд нэг талын эсвэл хоёр талын түнхний мултрал үүсдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь 10 наснаас өмнө үүсдэг.

Нурууны булчингийн хатингаршилтай 3-р хэлбэрийн өвчтэй өвчтөнүүд амьдралынхаа эхэн үед алхаж чаддаг бөгөөд энэ чадвар нь өсвөр насандаа амбулаторийн эмчийн хувьд хадгалагдаж болно. Сул дорой байдал нь бие махбодийн тэсвэр тэвчээр, түүнчлэн хязгаарлагдмал байдалд хүргэдэг. Өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь 40 нас хүртлээ тэргэнцэртэй болдог.

Эмчилгээ

Нурууны булчингийн хатингаршилыг эмчлэх эм одоогоор мэдэгдээгүй байгаа тул эрт болон дунд насны өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх хувь нэлээд доогуур байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Вердниг-Хоффманн нурууны булчингийн хатингаршилтай нярай хүүхдүүд богино насалдаг тул ортопедийн тусламж үйлчилгээ бага шаарддаг. Булчингийн үйл ажиллагаа суларсан тохиолдолд ихэвчлэн чиглүүлэгчийг ашигладаг.

II ба III хэлбэрийн SMA-тай өвчтөнүүдэд физик эмчилгээ нь үе мөчний агшилтыг (хамтарсан хөдөлгөөнийг хязгаарлах) эмчлэхэд ашиглаж болно. Контурын илүү радикал эмчилгээ хийлгэхийн тулд мэс заслын эмчилгээг зааж өгдөг.

Дээр дурдсанчлан, SMA хам шинжийн хамгийн түгээмэл ортопедийн асуудал бол сколиоз бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хүнд хэлбэрээр илэрдэг. Хаалттай эмчилгээ хийлгэсэн ч нурууны муруйлт жилд 8° орчим байдаг.

Нурууны нугасны муруйлтыг хаалтаар засах боломжгүй залуу өвчтөнүүд, түүнчлэн 40 ° -аас дээш муруйлттай 10-аас дээш насны өвчтөнүүдэд сегментчилсэн хэлбэрийн арын нугасны нэгдлийг ихэвчлэн зөвлөдөг.

Эмнэлгийн боломжтой болтол мэс заслыг хойшлуулах хэрэгтэй. Гурав дахь хэлбэрийн SMA-тай өвчтөнүүдэд муруйлт илүү удаан явагддаг бөгөөд хожуу насанд илүү олон удаа илэрдэг гэдгийг санах нь зүйтэй.

Хоолны дэглэм

Нурууны булчингийн хатингаршилыг эмчлэх нь өвчтөний цэсийг зохицуулах хувь хүний ​​хандлагыг шаарддаг бөгөөд харамсалтай нь эмч нар үүнийг ихэвчлэн ажигладаггүй. Антропометрийн үзүүлэлтүүд, цусны найрлага, булчингийн нөхцөл байдлын биохимийн маркерууд нь SMA-тай өвчтөнүүдийн үнэлгээний чухал элемент юм.

Тухайн өвчтөнд өвчний тодорхой явц нь дээр дурдсан үзүүлэлтүүдэд нөлөөлөхийн тулд түүний хоолны дэглэмд хөндлөнгөөс оролцох шаардлагатай байдаг, учир нь хоол хүнсний тусламжтайгаар булчингууд өвчтөнд шаардлагатай шим тэжээлийг өгөх боломжтой байдаг.

Мэдээжийн хэрэг, нугасны булчингийн амиотрофийг эмчлэх энэ арга нь өвчний хоёр, гурав дахь хэлбэрийг оношлоход л хамаатай.

Физик эмчилгээ

Хоёр ба гурав дахь хэлбэрийн нугасны булчингийн хатингаршилтай өвчтөнд нэмэлт тусламж үзүүлэх нь хоолны дэглэмээс багагүй чухал юм. Юуны өмнө, хэвийн ачааллын тусламжтайгаар та үе мөчний агшилт үүсэхээс сэргийлж, өөрийгөө арчлахад хүч чадал, тэсвэр тэвчээр, бие даасан байдлыг хадгалах боломжтой.

Биеийн тамирын дасгал нь өвчтөний боловсрол, нийгэм, сэтгэлзүйн болон мэргэжлийн үйл ажиллагаанд нэлээд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тул эрүүл хүмүүс шиг бараг хэвийн амьдралын хэв маягийг удирдах боломжтой болно.

Вердниг Хоффман нурууны булчингийн хатингаршил нь хүний ​​мэдрэлийн булчингийн тогтолцоонд тохиолддог ховор өвчин юм. Энэ өвчин нь янз бүрийн мутацийн улмаас үүсдэг. Нурууны амиотрофийн гол шалтгаан нь муу удамшил гэж эмч нар үздэг.

Өвчний шинж тэмдгүүд нь өвчний хүнд байдлаас хамааран эрс ялгаатай байдаг. Эмч нар нугасны булчингийн хатингаршилыг хүндийн 4 зэрэгт хуваадаг. Бүх 4 төрөл нь нийтлэг шинж чанартай байдаг гэдгийг анхаарна уу - өвчтөн сэтгэцийн хөгжилд саад учруулдаг. ямар ч үе шатанд аарцагны бүсэд байрлах янз бүрийн эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны доголдол үүсгэж чадахгүй.

Гар, хөл, биеийн булчингийн атрофигийн тухай.

Өвчний гол шалтгаан нь удамшлын эмгэг юм. Хүний тав дахь хромосомын мутацийн улмаас нугасны хатингаршил үүсдэг болохыг шинжлэх ухааны олон судалгаагаар нотолсон. Өөрчлөгдөж буй ген нь мотор мэдрэлийн эсийн хэвийн хөгжлийг хариуцдаг тусгай уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг. Эдгээр мэдрэлийн эсүүд бүх үүргээ бүрэн гүйцэтгэж чадахгүй байгаа тул хүний ​​биеийн булчингууд хатингаршиж эхэлдэг.

Эцэг эхийн аль алинд нь буруу ген байгаа тохиолдолд л энэ өвчин хүүхдэд илэрч болно гэж эмч нар хэлдэг. Үүнээс гадна дэлхий дээрх хоёр дахь хүн бүр буруу генийн тээгч байдаг гэж эмч нар хэлдэг.

Өвчний эхний болон хоёр дахь хэлбэрийн шинж тэмдэг

Вердниг-Хоффман 1-р хэлбэрийн нугасны амиотрофи нь хүүхдийн амьдралын эхний 6 сард ихэвчлэн илэрдэг. Зарим тохиолдолд хүүхэд төрөх үед оношлох үед өвчнийг илрүүлж болно. 1-р үе шатанд хүүхэд булчингийн утаснуудын аяыг бууруулж, шөрмөсний рефлексүүд бүрэн байхгүй байж болно. Заримдаа залгих үйл ажиллагаа алдагддаг. Хэл нь дүрмээр бол хатингардаг. 1-р үе шатанд хүүхдийн хоол боловсруулах үйл ажиллагаа алдагддаг. Үүнээс болж хоол хүнс амьсгалын замд нэвтэрч болно. Амьсгал нь бас муудаж, уушигны дутагдалд хүргэдэг. Мөн 1-р зэргийн нугасны амиотрофитэй хүүхдүүдэд моторт ур чадварын хөгжил алдагдаж, цээжний хэв гажилт ажиглагдаж байна. Статистикийн мэдээгээр, хэрэв энэ өвчин төрсний дараа шууд хөгжиж эхэлбэл хүүхэд амьдралын эхний 3-4 сард нас бардаг.

2-р зэргийн нугасны хатингаршилтай бол хүүхэд төрснөөс хойш 6 сарын дараа түгшүүртэй шинж тэмдэг илэрдэг. Эхлээд өвчтөн гуяны булчингийн хатингаршилтай тулгардаг. Шөрмөсний рефлексүүд аажмаар уйтгартай болдог. Нүүрний булчингууд нь дүрмээр бол хатингаршилд өртдөггүй. Зарим тохиолдолд өвчтөн гартаа чичирч, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг. Хүзүүний булчингууд ч гэсэн цаг хугацааны явцад сул болдог. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам өвчтөнд сколиоз буюу хип үений мултрал үүсдэг. 2-р зэргийн нугасны хатингаршилтай хүүхдүүд амьсгалын замын үйл ажиллагаа суларсан тул эмгэг төрүүлэгч халдварт өртөмтгий байдаг. Хэрэв цаг алдалгүй эмчлэхгүй бол өвчтөн амьсгал боогдохоос болж үхэж болзошгүй.

: шалтгаан, өвчнийг эмчлэх арга.

Хэрэв таны доод нуруу ачаалалтай байвал яах вэ? Эмчилгээний аргуудын талаар дэлгэрэнгүй уншина уу.

Үүнийг хэрхэн зөв, үр дүнтэй хийх вэ?

Гурав, дөрөв дэх төрлийн амиотрофийн шинж тэмдэг

3-р үе шат Werdnig-Hoffmann нугасны амиотрофи ихэвчлэн өсвөр насныханд илэрдэг. Энэ төрлийн өвчний онцлог шинж тэмдэг нь тогтворгүй алхах явдал юм. Энэ нь хөлний булчингийн ая огцом буурч байгаатай холбон тайлбарладаг. Энэ нь булчингийн утас нарийссантай холбоотой юм. Өвчтөн ихэвчлэн бүдэрч эсвэл бүр унаж болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд өвчтөн бүхэлдээ алхахаа больж болно. Заримдаа хатингаршил нь гарны булчинд илэрдэг. Өвчтөний нүүрний хувирал бас хөндөгддөг. Араг яс нь өөрчлөлтөд ордог. Өвчтөний цээж нь гажигтай, үе мөчний үйл ажиллагаа алдагддаг. Ховор тохиолдолд өвчтөний хэвийн амьсгал тасалддаг.

4-р үе шат Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофи ихэвчлэн насанд хүрсэн үед илэрдэг. Өвчний энэ үе шатанд өвөрмөц шинж тэмдэг нь хөлний сул дорой байдал юм. Өвчтөн булчингийн хүчтэй өвдөлтийг гомдоллож болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд хөлний булчингууд хатингаршиж, рефлексүүд уйтгартай болдог. Нурууны булчингийн атрофигийн явц нь өвчтөн алхахаа болино. 4-р зэрэгт амьсгалын замын үйл ажиллагаа өөрчлөгддөггүй. Гарны булчингууд бүрэн ажилладаг. Эмч нар өвчний 4-р хэлбэрийг хоргүй гэж үздэг.

Эмгэг судлалын оношлогоо, эмчилгээ

Хэрэв хүн нугасны хатингарлын анхны шинж тэмдэг илэрвэл түүнд иж бүрэн оношийг тогтооно. Нэгдүгээрт, өвчтөн электроневромиографи хийх ёстой. Энэ процедурыг ашиглан эмч нар мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагааны хэвийн бус байдлыг илрүүлж чадна. Үүний дараа өвчтөн генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Энэ процедурын үеэр эмч нар өвчтөний ДНХ-ээс олж авсан өгөгдлийг судалдаг. Генетикийн шинжилгээ нь 5-р хромосомын мутацийг тодорхойлох боломжтой.

Хэрэв эмэгтэй хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн ойр дотны хамаатан садантай бол жирэмсэн үед жирэмсний тусгай оношлогоонд хамрагдах ёстой. Хэрэв урагт эмгэг илэрсэн бол жирэмслэлтийг албадан таслах шаардлагатай байж болно.

Нурууны хатингаршилыг эмчлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч мэдрэлийн эд дэх бодисын солилцооны үйл явцыг сайжруулдаг тусгай эмийн тусламжтайгаар өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх боломжтой. Эмчилгээ нь В витамин, анаболик стероидын курс, физик эмчилгээ, физик эмчилгээ зэргээр нэмэгддэг.

Нэмэлт эх сурвалжууд:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) илрүүлэх // Шинжлэх ухааны нийтийн номын сан
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Нугасны булчингийн хатингаршилтай үндэстний тээгч скрининг ба пренатал оношилгоо: клиник лабораторийн шинжилгээ Европын хүний ​​генетикийн сэтгүүл.
3. 3. Нурууны амиотрофийн I, II, III, IV төрлийн... // Анагаах ухааны генетикийн судалгааны төвийн молекул генетикийн төв.

Вердниг-Хоффманы өвчин бол амиотрофи, нугасны үндсэн мэдрэлийн утаснууд аажмаар устаж, улмаар аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг гэдгийг нэн даруй тэмдэглэх нь зүйтэй.

Вердниг-Хоффманы өвчин гэж юу вэ?

Энэ бол мэдрэлийн тогтолцооны үндсэн мэдрэлийн бүтцийг аажмаар устгах дагалддаг мэдрэлийн өвчин юм. Жишээлбэл, нугасны урд талын үндэс нь дамжих нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Үүнээс гадна өвчин нь зарим гавлын мэдрэлд нөлөөлдөг.

Мэдээжийн хэрэг, мэдрэлийн утас гэмтэх нь булчингийн нөхцөл байдалд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин нь булчингийн эд эсийн нэг хэсэг нь агших чадвараа хадгалж, бие даасан "багц" хатингаршилтай байдаг багцалсан булчингийн гэмтэлээр тодорхойлогддог.

Вердниг-Хоффман нурууны хатингаршил нь бага насны үед илэрдэг. Өнөөдөр өвчний гурван үндсэн хэлбэрийг ялгах нь заншилтай байдаг.

Төрөлхийн Вердниг-Хоффман өвчин ба түүний шинж тэмдэг

Дүрмээр бол энэ хэлбэрийн өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрснөөс хойшхи эхний өдрүүдэд аль хэдийн мэдэгдэхүйц байдаг. Хүүхэд удаан уйлж байна өвчтэй хүүхдүүдийн уйлах нь сул, бараг сонсогдохгүй, үүнээс гадна хооллох үйл явц тасалддаг.

Хүүхэд өсч томрох тусам бие бялдрын хөгжилд хоцрогдол ажиглагдаж болно. Өвчтэй хүүхдүүд толгойгоо барьж чадахгүй, сууж ч чадахгүй, зогсож ч чадахгүй. Зөвхөн ховор тохиолдолд хүүхэд биеийг босоо байрлалд барьж чаддаг боловч мэдрэлийн утаснууд устаж үгүй ​​болох тул энэ чадвар нь маш хурдан алга болдог.

Энэ өвчний явц нь хорт хавдар бөгөөд мэдрэлийн төгсгөлийн доройтол хурдацтай хөгжиж байна. Зөвхөн араг ясны булчингууд төдийгүй дотоод эрхтнүүдийн утаснууд хатингаршилд өртөмтгий байдаг. Диафрагм нь ихэвчлэн өртдөг бөгөөд энэ нь амьсгалын дутагдлын хөгжилд хүргэдэг. Харамсалтай нь ийм өвчтэй хүүхдүүд есөн нас хүртлээ (дунджаар) амьдардаг.

Werdnig-Hoffmann өвчний эхэн үе

Өвчний гол шинж тэмдгүүд нь амьдралын хоёрдугаар хагаст илэрдэг. Эхний хэдэн сард хүүхдийн бие бялдрын хөгжил нэлээд хэвийн байдаг - хүүхэд толгойгоо дээшлүүлж, сууж сурдаг, заримдаа тэр өөрөө ч сууж чаддаг. Гэвч өвчин идэвхжсэний дараа эдгээр бүх чадварууд алга болдог. Дашрамд хэлэхэд, синдром нь ихэвчлэн халдварын улмаас өдөөгддөг.

Хурууны чичирхийлэл, шөрмөсний агшилт нь мэдрэлийн эсийг устгах анхны шинж тэмдэг юм. Дараа нь булчингийн хатингаршил, саажилт үүсдэг. Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 14-16 жил байна.

Вердниг-Хоффманы өвчний хожуу хэлбэр

Энэ өвчин илүү хөнгөн байдаг. Дүрмээр бол хүүхэд хоёр нас хүртлээ нэлээд хэвийн хөгждөг. Хүүхэд сууж, зогсож, алхаж сурдаг. Зөвхөн цаг хугацаа өнгөрөхөд эцэг эхчүүд зарим хазайлтыг анзаарч эхэлдэг.

Нэгдүгээрт, өвчтэй хүүхдийн алхалт өөрчлөгддөг - тэр хөлөө өвдөг дээрээ хүчтэй бөхийлгөж алхаж, тэнцвэрээ хадгалах чадваргүй ихэвчлэн унадаг. Эмгэг судлал хөгжихийн хэрээр араг ясны зарим өөрчлөлтийг анзаарч болно, ялангуяа Вердниг-Хоффман синдром нь гар хүчтэй чичирч, булчингийн аяыг бууруулж, гол булчин алга болох зэргээр тодорхойлогддог.

Ихэнх тохиолдолд 10-12 нас хүртлээ хүүхэд бие даан хөдлөх чадвараа бүрэн алддаг. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд өвчтөнүүд 20 хүртэл, заримдаа 30 хүртэл жил амьдардаг.

Энэ нь удамшлын бүлгийн өвчин бөгөөд гол шинж чанар нь нугасны урд эвэрний мотор мэдрэлийн эсүүд гэмтэх, түүнчлэн IX, X, XII гавлын мэдрэлийн үндэс гэмтэх явдал юм.

Нуруу нугасны амиотрофи нь доод мөч, хүзүү, толгой, амьсгалын замын булчингийн булчингуудын мэдрэлийн тогтолцоог зөрчсөнөөр тодорхойлогддог. Зөв онош тавих чухал шалгуур бол бүх төрлийн мэдрэмтгий байдлыг хадгалах, дээд мөчдийн булчингийн хэвийн хөгжил, хүүхдийн сэтгэцийн эмгэггүй байх явдал юм. Өвчний тохиолдол 100,000 төрөлтөд 7 хүн байна.

Вердниг-Хоффман амиотрофийн шалтгаанууд

Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофийн ген (SMN) нь V хромосом дээр байрладаг бөгөөд аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хромосом нь SMN генийг тээдэг эцэг эхчүүдэд нурууны амиотрофитэй хүүхэд төрөх магадлал 25% байдаг.

Вердниг-Хоффман амиотрофийн эмгэг судлалын өөрчлөлт

Судалгааны явцад нугасны хэмжээ буурч байгааг тэмдэглэв. Ганглион эсүүд хатингарших эсвэл бүрмөсөн алга болдог. Урд талын үндэст доройтол, демиелинизаци, өөх тосны хуримтлал бүхий мэдрэлийн утаснуудад (пери-, эпи-, эндоневрал) склерозын өөрчлөлтүүд илэрдэг. Араг ясны булчинд хатингарласан багцууд нь бүрэн бүтэн утаснуудтай холбогдож, гиалиноз, холбогч эдийн өсөлт ажиглагдаж байна.

Werdnig-Hoffmann amyotrophy өвчний ангилал

Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофийн дистрофийн өөрчлөлтийн үе ба зэргээс хамааран:

• Төрөлхийн (амьдралын эхний 6 сард өвчний шинж тэмдэг илрэх);

• Бага нас (6 сараас 1.5 нас хүртэл);

• Хожуу хүүхэд нас (1.5-аас дээш жил).

Вердниг-Хоффман амиотрофийн шинж тэмдэг

Хамгийн хүнд хэлбэр нь төрөлхийн хэлбэр юм Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофи. Хүүхдэд сул парези нь амьдралын эхний минутуудад аль хэдийн ажиглагддаг. Булчингийн сулрал, нярайн үеийн рефлексүүд буурах эсвэл тэдгээрийн байхгүй байдал илэрдэг. Шинээр төрсөн хүүхдүүд хөхөө сул хөхдөг, хэл нь фасцикуляр татагддаг, залгихад хэцүү байдаг.
Өвчний энэ хэлбэр нь булчингийн тогтолцооны хэв гажилт, ялангуяа сколиоз үүсэх дагалддаг; юүлүүр хэлбэртэй эсвэл "тахианы" хөхний; хамтарсан агшилт. Маш ховор тохиолдолд хүүхэд толгойгоо дээшлүүлж, сууж чаддаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр чадварууд хожуу хөгжиж, дараа нь ухарч эхэлдэг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн төрөлхийн гажиг, тухайлбал, гидросефалус, түнхний үений дисплази, хөлийн плановалгус эсвэл плановарусын гажиг, уруулгүй төмсөг, гемангиома гэх мэт дагалддаг. Хүүхдүүд 9 сараас өмнө нас бардаг (2 жил хүртэл). зүрхний өвчин, амьсгалын замын дутагдал, түүний шалтгаан нь цээжний булчин ба диафрагмын булчингийн гипотензи юм.

Бага насны хүүхдийн хэлбэрүүдболон Werdnig-Hoffmann нурууны амиотрофи нь жилийн хоёрдугаар хагаст илэрдэг онцлогтой. Өвчтэй хүүхэд тэр даруй толгойгоо дээшлүүлж, сууж эхэлдэг, заримдаа тэр зогсож эсвэл алхаж чаддаг. Цаашилбал, хоол тэжээлийн энтероколит өвчнөөр өвчилсөний дараа нөхцөл байдал улам бүр нэмэгддэг: сул парези нь эхлээд хөл дээр гарч ирдэг, дараа нь бие болон дээд мөчрүүдэд нэмэгддэг. Булчингийн сарнисан хатингарлын улмаас хэлний фасцикуляр таталт, агшилт, гарын нарийн чичиргээ тэмдэглэгддэг. Булбарын хам шинж нь нэлээд хожуу үүсдэг. Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофийн бага насны хүүхдийн хэлбэр нь өвчний эхний хувилбар шиг хортой биш боловч 12-15 насандаа нас бардаг.
Өвчний хожуу хэлбэр нь сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Төсөөлөл сайн сайхан байдлын арын дэвсгэр дээр хүүхэд бие даан хөдөлж, үсэрч, гүйж, хөших, хөдөлгөөн нь эвгүй болох ("салхитай хүүхэлдэй") хүүхдүүд ихэвчлэн бүдэрдэг. Араг ясны булчингийн атрофи нь аажим аажмаар явагддаг: эхлээд доод мөчдийн доод хэсэгт сул парези ажиглагдаж, дараа нь дээд мөчний доод хэсгийн булчингууд болон их биений булчингууд үйл явцад оролцдог. Булчингийн атрофи нь үл үзэгдэх хэвээр байж болно, учир нь энэ насанд арьсан доорх өөхний эдүүд сайн хөгжсөн байдаг. Аажмаар залгиур, тагнай зэрэг рефлексүүд суларч, болзолгүй рефлексүүд буурдаг. Өвчин нь дэмжих аппаратын хэв гажилт, ихэвчлэн "тахианы" хөхний дагалддаг.
Тохиромжтой, цаг тухайд нь эмчилгээ хийх прогноз нь эхний хоёр хувилбартай харьцуулахад илүү таатай байна. Өвчтөн 30-40 жил амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч бие даан хөдлөх чадвар нь 10-12 жилээр алга болдог.

Уран зохиолд та заримдаа өвчний дөрөв дэх хэлбэрийг олж болно - насанд хүрэгчдийн хэлбэр нь 35-аас дээш насныхан илэрдэг. Энэ бол зөвхөн доод мөчдийн булчингийн бүлгүүдийн мэдрэлийн үйл ажиллагаа тасалдсан өвчний маш ховор бөгөөд хамгийн таатай хэлбэр юм. Ийм өвчтөнүүдэд бие даан хөдлөх чадвар алдагддаг боловч амьсгалах, залгихад асуудал гардаггүй. Амиотрофийн насанд хүрэгчдийн хэлбэр нь өвчтөнүүдийн дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй.

Werdnig-Hoffmann ADS-ийн оношлогоо

Оношийг эмнэлзүйн зураглал (эрт эхэлж буй атрофийн өөрчлөлт, проксимал булчингийн бүлгүүдийн дегенератив өөрчлөлт, булчингийн гипотони, хэлний булчин татах, псевдохипертрофи байхгүй), ENMG өгөгдөл (электроневромиографи), үр дүн дээр үндэслэн баталгаажуулдаг. булчингийн эсийн биопси, MRI, удам угсааны шинжилгээ (эцэг эх, хүүхдийн генетикийн мутацийг хайх). Өвчин нь хурдацтай явцтай байдаг.

Ялгаварлан оношлох Вердниг-Хоффман амиотрофи

1. "Уян хүүхдийн синдром"-оор тодорхойлогддог бусад өвчний үед;
2. Генетикийн бодисын солилцооны өвчин;
3. Oppenheim amyotrophy (одоогоор зарим мэргэжилтнүүд Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофийн хувилбар гэж үздэг);
4. Тархины саажилт;
5. Прогрессив булчингийн дистрофи (Duchenne болон Erb-Roth);
6. Кугелберг-Веландерийн амиотрофи;
7. Хар тугалгын хордлого.

Вердниг-Хоффман амиотрофийн эмчилгээ

Вердниг-Хоффманн нурууны амиотрофи нь одоогоор эдгэршгүй, байнга дэвшилттэй өвчин юм. Зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээ байдаг: мэдрэлийн эд дэх бодисын солилцооны үйл явцад нөлөөлдөг эмүүд (Церебролизин; аминолон; энцефабол); ноотропик эм (люцетам, ноотропил);витаминууд Б бүлэг; массаж болон дасгалын эмчилгээ, тусгай хоолны дэглэм гэх мэт.

Нурууны амиотрофийн генетикийн мутаци нь SMN уургийн үйлдвэрлэл буурсантай холбоотой бөгөөд энэ нь мотор мэдрэлийн эсүүд алдагдахад хүргэдэг. Энэ өвчний орчин үеийн фармакологийн нэг номерын ажил бол SMN уургийн түвшинг нэмэгдүүлэх эмийг олох явдал юм.

Урьдчилан сэргийлэх Вердниг-Хоффман амиотрофи

Энэ нь эцэг эхийн генетикийн эмгэгийг цаг тухайд нь оношлох, пренатал ДНХ-ийн оношлогооноос бүрдэнэ. Урагт эмгэг илрэх үед асуудал үүсдэг

Гэр бүлийн нугасны булчингийн хатингаршил: удамшлын өвчин, нугасны урд эвэрний мэдрэлийн эсүүдэд дегенератив өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог булчингийн хатингарлын хүнд хэлбэр. Өвчин нь хүүхэд төрснөөс хойш зургаан сартай болтол хөгжиж болох бөгөөд нөлөөлөлд өртсөн мэдрэлийн эсүүдээр дамждаг булчингийн тэгш хэмийн сулралаар тодорхойлогддог. Амьсгалын булчингууд болон нүүрний булчингууд ихэвчлэн өртдөг. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд ихэвчлэн амьсгалын дутагдлын улмаас хоёр нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг; Одоогоор энэ өвчнийг эмчлэх эмчилгээ байхгүй байна. Өвчтэй хүүхэдтэй эцэг эхчүүд удамшлын зөвлөгөө авах нь гарцаагүй, учир нь тэдний бусад бүх хүүхдэд энэ өвчин тусах магадлал 25% байдаг.

Эх сурвалж: "Анагаахын толь бичиг"

• - өөрийн гэсэн шалтгаантай, түүнчлэн объектив болон субъектив шинж тэмдэг бүхий эрүүл мэндийн аливаа доройтол ...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - Остеопетрозыг үзнэ үү...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - одоогийн байдлаар хүний ​​бие махбодын эсрэгбиемүүдийн үрэвсэл, эд эсийг устгахтай холбоотой гэж үздэг өвчний нэг)...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - Панникулитийг үзнэ үү...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - Бэлгийн замаар дамжих өвчин... үзнэ үү.

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - усан доорх хонхонд өндөр даралттай эсвэл амьсгалын аппараттай нэлээд гүнд ажилладаг хүмүүст үүсдэг хам шинж...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - нэг хүнээс нөгөөд халдвар дамжих боломжтой өвчин.

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - Эх сурвалжийн өвчнийг үзнэ үү: "Эрүүл мэндийн...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - Торлог толбоны дэвшилтэт доройтол, торлог бүрхэвчийн пигмент давхаргын хатингаршил болон бусад эмгэгүүдээр тодорхойлогддог NPC...

  Молекул биологи ба генетик. Толь бичиг

• - Удамшлын нугасны амиотрофийг үзнэ үү...

  Том эмнэлгийн толь бичиг

• - аливаа халдварт өвчний хуучирсан нэр. Өмнө нь хүний ​​халдварын үр дүнд ийм өвчин үүсэх нь мөөгөнцрийн исгэх, ургах үйл явцтай адил явагддаг гэж үздэг байсан ...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - төрөлхийн сингиобластик гажиг...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - триптофан амин хүчлийн шингээлт муудсантай холбоотой ховор удамшлын гажиг...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - тархины судас болон түүнийг бүрхсэн бүрхүүлийн өвчин...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - Бушийн хижгийг үзнэ үү...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

• - тархалтыг хянах, тахал өвчний үед шаардлагатай арга хэмжээг авахын тулд эрүүл мэндийн байгууллагад мэдээлэх шаардлагатай өвчин ...

  Эмнэлгийн нэр томъёо

"Вердниг-Хоффманы өвчин" номонд

ӨВЧИН