Morfološka građa i kemijski sastav kromosoma. Obrasci postojanja stanica u vremenu

Pojam "kromosom" predložio je 1888. njemački morfolog Waldeyr. Godine 1909. Morgan, Bridges i Sturtevant dokazali su odnos nasljednog materijala s kromosomima. Kromosomi imaju vodeću ulogu u prijenosu nasljednih informacija od stanice do stanice, jer ispunjavaju sve zahtjeve:

1) Sposobnost udvostručavanja;

2) Konstantnost prisutnosti u ćeliji;

3) Jednolika raspodjela genetskog materijala između stanica kćeri.

Genetska aktivnost kromosoma ovisi o stupnju zbijenosti i promjenama tijekom mitotskog ciklusa stanice.

Despiralizirani oblik postojanja kromosoma u jezgri koja se ne dijeli naziva se kromatin, njegova osnova su protein i DNA, koji tvore DNP (dezoksiribonukleinski kompleks).

Kemijski sastav kromosoma.

Histonski proteini H 1, H 2a, H 2c, H 3, H 4 - 50% - osnovna svojstva;

Nehistonski proteini – kisela svojstva

RNA, DNA, lipidi (40%)

polisaharidi

metalni ioni

Kada stanica uđe u mitotski ciklus, mijenja se strukturna organizacija i funkcionalna aktivnost kromatina.

Građa metafaznog kromosoma (mitotičkog)

Sastoji se od dvije kromatide povezane središnjim suženjem, koje dijeli kromosom na 2 kraka – p i q (kratki i dugi).

Položaj centromera duž duljine kromosoma određuje njegov oblik:

Metacentrični (p=q)

Submetacentrično (p>q)

Akrometacentrično (str

Postoje sateliti koji su povezani sekundarnim suženjem s glavnim kromosomom, u njegovom području nalaze se geni odgovorni za sintezu ribosoma (sekundarni suženje je nukleolarni organizator).

Na krajevima kromosoma nalaze se telomeri koji sprječavaju sljepljivanje kromosoma, a pridonose i pričvršćivanju kromosoma za jezgrinu ovojnicu.

Za točnu identifikaciju kromosoma koristi se indeks centromera - omjer duljine kratkog kraka prema duljini cijelog kromosoma (i pomnoženo sa 100%).

Interfazni oblik kromosoma odgovara kromatinu jezgri interfaznih stanica, koji je vidljiv pod mikroskopom kao skup više ili manje labavo smještenih nitastih tvorevina i nakupina.

Interfazne kromosome karakterizira despiralizirano stanje, tj. gube svoj kompaktni oblik, olabave se, dekondenziraju.

DNP razine kompaktizacije

Stupanj zbijenosti kromatina utječe na njegovu genetsku aktivnost. Što je manja razina kompaktizacije, veća je genetska aktivnost i obrnuto. Na nukleosomskoj i nukleomernoj razini kromatin je aktivan, ali u metafazi je neaktivan, a kromosom obavlja funkciju pohranjivanja i distribucije genetske informacije.

DNK je desnokretna dvolančana spirala sastavljena od nukleotida. Nukleotidi se pak sastoje od dušične baze - ugljikohidrat-ost. fosfor. tebi.

dušične baze:

1) Purin

Adenin (A)

gvanin (G)

2) pirimidin

citozin (C)

uracil(U)

Dušikove baze mogu formirati parove prema principu komplementarnosti

Nukleotidi su povezani u lanac jednostavnim kovalentnim fosfornim diesterskim vezama.

Struktura DNA.

Između niti DNA-vodikove veze, koje se javljaju između dušičnih baza prema principu komplementarnosti.

Uloga u DNA stanicama.

1.pohrane, prijenos naslijeđenih informacija.

Kromosomi.

Kemijski sastav i struktura kromosoma.

Uglavnom se sastoje od DNK i proteina. Mačke tvore nukleoproteinski kompleks - kromatin, koji je dobio ime po sposobnosti bojenja osnovnim bojama.

Količina DNA u jezgrama stanica organizma određene vrste konstantna je i izravno proporcionalna njihovoj ploidnosti. Kod diploidnih somatskih organizama dvostruko je veći nego kod gameta.

Oblici kromosoma.

Razlikovati nekoliko. Oblici kromosoma: jednakokraki (s centromerom u sredini), nejednakokraki (s centromerom pomaknutom na jedan od krajeva), štapićasti (s centromerom praktički na kraju kromosoma) i točkasti - vrlo mali, čiji je oblik teško odrediti.

Načini nespolnog i spolnog razmnožavanja

bespolna reprodukcija- početak novog organizma daje 1 roditelj, potomci su točne genetske kopije majki. organizma (osnova diobe stanice je mitoza). Bežični dim. doprinosi genetskoj stabilnosti vrste.

Vrste u višećelijskom:

Poliembrionija– vrsta slobodnog umnožavanja u kojem se zigota dijeli na nekoliko blastomera, od kojih se svaki razvija u punopravni neovisni organizam (npr. jednojajčani blizanci).

Vegetativno razmnožavanje- razmnožavanje dijelovima tijela.

a) kod biljaka su metode različite - izdanci, korijenje, lišće itd.

b) kod životinja

Fragmentacija - raspadanje tijela na fragmente, od kojih se svaki obnavlja u punopravni organizam (bijela planarija)

Dijeljenje na 2 dijela (kišna glista)

Pupanje (hidra)

sporulacija(paprati, preslice, mahovine, više spore)

Za jednostanične:

Dijeljenje sa 2: poprečno (mitoza, cilijate), uzdužno (zelena euglena), bez orijentacije (ameba)

shizogonija- višestruka dioba jezgre, praćena grupiranjem oko svake jezgre citoplazme i raspadom stanice na mnogo malih stanica (malarični plazmodij)

Sporogonija(malarični plazmodij - višestruka stanična dioba s naknadnim raspadom na mnoge stanice, međutim, dioba I je mejoza)

sporulacija(klamidomonas)

spolno razmnožavanje- početak novog organizma daje se 2 rođenja. jedinke, potomci – genetski su različiti od roditelja zbog križanja i neovisni. divergencija homolognih kromosoma, kao i fenomen slučajne oplodnje (na temelju diobe – mejoze). Povećava se genetička raznolikost potomaka→preživljavanje u promjenjivim uvjetima.

Za jednostanične:

Agametogonija(nema stvaranja gameta) Npr.: konjugacija

gametogonija(uz stvaranje gameta):

a) izogamija (muške i ženske spolne stanice su pokretne, izvana se ne razlikuju)

b) heterogamija (obje gamete su pokretne, ali su žene mnogo veće)

oogamija(ženka velika i nepomična, mužjak mali i pokretljiv) Npr.: volvox

Za višestanične organizme:

Uz gnojidbu

Bez gnojidbe(partenogeneza)

Ginogeneza (početak novog organizma daje neoplođeno jaje). S razvojem neopl. jajašce pčele razvijaju trutove.

Androgeneza (jezgra jajne stanice umire, spermatozoid (1-haploid, 2-diploid) prodire u nju, jajna stanica nosi genetski materijal oca)

Razlikuju se obligatna (trajna) i fakultativna (privremena) partenogeneza.

Mejoza

Ovo je neizravna stanična dioba, u kojoj se formiraju 4 haploidne stanice kćeri iz majke, koje se genetski razlikuju. materijal iz meterina.

I podjela - smanjenje: broj kromosoma je prepolovljen 2n4c→1n2c. Na 4 faze:

Profaza I. Na 5 faza:

1) leptoten - DNA se spiralizira, kromosomi postaju vidljivi u obliku tankih niti, jezgri.Ljuska se raspada na fragmente, jezgrica nestaje

2) zigoten - nastavlja se spiralizacija, kromosomi su vidljiviji, poč. konjugacija (proces konvergencije homolognih xp-m → nastaju bivalenti (tetrade))

3) pahiten - stvaranje bivalentnih krajeva, podrijetlo. homologna izmjena. uch-mi xp-m - prijelaz.

4) diploten - chr-we u bivalentima se malo razilaze, ostajući pričvršćeni na mjestima križanja, chiasmata postaju vidljivi

5) dijakineza - chr-mi u bivalentima su međusobno odvojeni, centrioli se šire na različite polove, stvaraju se vretenasta vlakna.

Metafaza I. Bivalenti se nižu u regiji. ekvator, vretenasta vlakna su pričvršćena na centromere

Anafaza I. Do podjele centromere ne dolazi. Do polova postoje cijeli homologni hr-ovi, od kojih se svaki sastoji od 2 kromatide (1 hr-ma ide na jedan pol, druga na drugi) Postoji zakon neovisne diskrepancije homol. xr-m: u svakom paru xp-a razilazimo se neovisno jedan o drugom.

Telofaza I. Na polovima dolazi do despiralizacije DNA u kromosomima, kromosomi se ne vide, oko njih se stvara jezgrina ovojnica, formira se jezgrica, zatim dolazi do citokineze - citoplazma se odvaja i nastaju 2 stanice (ali u svakoj stanici 1n2c)

II podjela – ekvaciona: broj kromosoma = broj DNA 1n2c→1n1c

Profaza II, Metafaza II, Anafaza II, Telofaza II - kao kod mitoze.

Značenje mejoze:

1) temelji se na spolnoj reprodukciji, osigurava haploidnost gameta

2) pomaže povećanju genetske raznolikosti potomaka→preživljavanje u promjenjivim uvjetima. okoliš.

Skup kromosoma somatske stanice koji karakterizira organizam određene vrste naziva se kariotip (Slika 2.12).

Riža. 2.12. kariotip ( A) i idiogram ( b) ljudski kromosomi

Kromosomi se dijele na autosomi(isto za oba spola) i heterokromosomi, ili spolni kromosomi(različiti set za muškarce i žene). Na primjer, ljudski kariotip sadrži 22 para autosoma i dva spolna kromosoma - XX kod žene i XY y muškarci (44+ XX i 44+ XY odnosno). Somatske stanice organizama sadrže diploidni (dvostruki) set kromosoma, a gamete - haploidni (jednostruki).

Idiogram- ovo je sistematizirani kariotip, u koto-1M kromosomi se nalaze kako se njihova veličina smanjuje. Nije uvijek moguće točno rasporediti kromosome po veličini, jer neki parovi kromosoma imaju slične veličine. Stoga je 1960. predloženo Denverska klasifikacija kromosoma, koji osim veličine uzima u obzir oblik kromosoma, položaj centromera i prisutnost sekundarnih suženja i satelita (sl. 2.13). Prema ovoj klasifikaciji, 23 para ljudskih kromosoma podijeljena su u 7 skupina - od A do G. Važna značajka koja olakšava klasifikaciju je centromerni indeks(CI), koji odražava omjer (u postocima) duljine kratkog kraka i duljine cijelog kromosoma.

Riža. 2.13. Denverska klasifikacija ljudskih kromosoma

Razmotrite skupine kromosoma.

Skupina A (kromosomi 1-3). To su veliki, metacentrični i submetacentrični kromosomi, njihov centromerni indeks je od 38 do 49. Prvi par kromosoma je najveći metacentrični (CI 48-49), u proksimalnom dijelu dugog kraka u blizini centromere može biti sekundarni. suženje. Drugi par kromosoma je najveći submetacentrični (CI 38-40). Treći par kromosoma je 20% kraći od prvog, kromosomi su submetacentrični (CI 45-46), lako se identificiraju.

Skupina B (kromosomi 4 i 5). To su veliki submetacentrični kromosomi, njihov centromerni indeks je 24-30. Oni se ne razlikuju jedni od drugih s normalnim bojenjem. Distribucija R- i G-segmenata (vidi dolje) za njih je drugačija.

Skupina C (kromosomi 6-12). Kromosomi prosječne veličine j mjere, submetacentrični, njihov centromerni indeks 27-35. U 9. kromosomu često se nalazi sekundarna konstrikcija. U ovu skupinu spada i X kromosom. Svi kromosomi ove skupine mogu se identificirati Q- i G-bojanjem.

Grupa D (kromosomi 13-15). Kromosomi su akrocentrični, vrlo različiti od svih drugih ljudskih kromosoma, njihov centromerni indeks je oko 15. Sva tri para imaju satelite. Dugi kraci ovih kromosoma razlikuju se po Q- i G-segmentima.

Grupa E (kromosomi 16-18). Kromosomi su relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični, centromerni indeks im je od 26 do 40 (kromosom 16 ima CI oko 40, kromosom 17 ima CI 34, kromosom 18 ima CI 26). U dugom kraku 16. kromosoma u 10% slučajeva detektira se sekundarna konstrikcija.

Grupa F (kromosomi 19 i 20). Kromosomi su kratki, submetacentrični, centromerni indeks im je 36-46. Kod normalnog bojenja izgledaju isto, ali kod diferencijalnog bojanja jasno se razlikuju.

Skupina G (kromosomi 21 i 22). Kromosomi su mali, akrocentrični, centromerni indeks im je 13-33. U ovu skupinu spada i Y kromosom. Lako se razlikuju diferencijalnim bojanjem.

U srži Pariška klasifikacija ljudskih kromosoma (1971) su metode njihovog posebnog diferencijalnog bojenja, u kojima svaki kromosom otkriva svoj karakterističan redoslijed izmjene poprečnih svijetlih i tamnih segmenata (slika 2.14).

Riža. 2.14. Pariška klasifikacija ljudskih kromosoma

Različite vrste segmenata označene su metodama kojima se najjasnije identificiraju. Na primjer, Q-segmenti su odsječci kromosoma koji fluoresciraju nakon bojenja kinakrinskim iperitom; segmenti se identificiraju bojanjem po Giemsi (Q- i G-segmenti su identični); R-segmenti se boje nakon kontrolirane toplinske denaturacije itd. Ove metode omogućuju jasno razlikovanje ljudskih kromosoma unutar skupina.

Kratki krak kromosoma označava se latiničnim slovom str i dugo q. Svaki krak kromosoma podijeljen je u regije numerirane od centromera do telomera. U nekim kratkim rukama razlikuje se jedno takvo područje, au drugim (dugim) - do četiri. Trake unutar regija numerirane su redom od centromere. Ako je lokalizacija gena točno poznata, za njezino označavanje koristi se indeks trake. Na primjer, lokalizacija gena koji kodira esterazu D označena je 13 str 14, tj. četvrta vrpca prve regije kratkog kraka trinaestog kromosoma. Lokalizacija gena nije uvijek poznata do benda. Stoga je mjesto gena retinoblastoma označeno s 13 q, što znači njegovu lokalizaciju u dugom kraku trinaestog kromosoma.

Glavne funkcije kromosoma su pohranjivanje, reprodukcija i prijenos genetskih informacija tijekom reprodukcije stanica i organizama.

Tematski plan predavanja za studente Stomatološkog fakulteta

1 semestar

1. Stanica je elementarna genetska strukturna i funkcionalna jedinica živog bića. Organizacija tokova energije, informacija i tvari u stanici.

2. Stanični ciklus Mitotski ciklus Mitoza. Građa kromosoma. Dinamika njegove strukture u staničnom ciklusu Hetero- i eukromatin. kariotip.

3. Gametogeneza. Mejoza. Gamete. Gnojidba.

4. Predmet, zadaci i metode genetike. Klasifikacija gena. Glavni obrasci nasljeđivanja i formiranje znakova. Kromosomska teorija nasljeđa.

5. Molekularne osnove nasljeđa. Kodni sustav DNA Struktura gena u eukariota i prokariota.

6. Ekspresija gena. Prijepis, obrada, prijevod. Genetski inženjering.

7. Varijacijski oblici. modifikacijska varijabilnost. brzina reakcije. Izmjene.

8. Mutacijska kombinacijska varijabilnost. Mutacije. Mutageneza.

9. Genetske i kromosomske nasljedne bolesti čovjeka.

10. Ontogeneza kao proces realizacije nasljedne informacije Kritična razdoblja razvoja. Problemi ekologije i itatogeneze.

11. Struktura populacije vrste.Evolucijski čimbenici. Mikro i makroevolucija. Mehanizmi pravilnosti evolucije organskog svijeta. Sintetička teorija evolucije.

12. Značajke ljudske evolucije. Struktura stanovništva čovječanstva.Čovjek kao objekt evolucijskih čimbenika. Genetski polimorfizam čovječanstva.

Komentirani plan predavanja

1. Stanica - elementarna genetska strukturna i funkcionalna jedinica živog. Organizacija tokova energije, informacija i tvari u stanici.

Voda kao primarna sredina života, njezina uloga u međumolekulskim interakcijama.Molekularna organizacija nasljednog materijala. Univerzalna organizacija i funkcije nukleinskih kiselina u pohrani, prijenosu i implementaciji nasljedne informacije. Kodiranje i realizacija genetske informacije u stanici. DNK kodni sustav. Proteini su izravni proizvodi i nositelji genetskih informacija. Molekularna organizacija i funkcije proteina kao supstrata života. Biološka uloga polisaharida i lipida, njihova svojstva. Biološka uloga polisaharida, ATP u bioenergetici. Stanica je element biološkog sustava. Stanica je organizam. Stanica je elementarna genetička i strukturno-funkcionalna jedinica višestaničnih organizama. Protok tvari, energije i informacija u stanici Hijerarhija strukturnih i funkcionalnih razina organizacije eukariotske stanice Molekularni, enzimski i strukturno-funkcionalni kompleksi. Stanične membrane, njihova uloga u prostornoj i vremenskoj organizaciji stanice. Stanični površinski receptori. Njihova kemijska priroda i značaj. Značajke molekularne organizacije epimembranskog kompleksa bakterija koje ih čine otpornima na lizozim iz sline, fagocite i antibiotike. Ionski kanali površinskog aparata i njihova uloga u analgetskom učinku tijekom lokalne anestezije u kirurškoj stomatologiji. Endomembranski sustav kao glavna komponenta prostorne subcelularne organizacije Stanični organoidi, njihova morfofunkcionalna organizacija i klasifikacija. Jezgra je kontrolni sustav stanice. Nuklearna ljuska.

2. Stanični ciklus Mitotski ciklus Mitoza. Građa kromosoma. Dinamika njegove strukture u staničnom ciklusu Hetero- i eukromatin. kariotip.

Morfofunkcionalne karakteristike i klasifikacija kromosoma Humani kariotip. Vremenska organizacija stanice Stanični ciklus, njegova periodizacija Mitotski ciklus, faze autoreprodukcije i raspodjela genetskog materijala. Struktura kromosoma i dinamika njegove strukture u staničnom ciklusu. Hetero- i eukromatin. Vrijednost mitoze za razmnožavanje organizama i regeneraciju. Mitotička aktivnost tkiva ljudske usne šupljine. mitotski omjer. Životni ciklusi stanica, tkiva i organa ljudske usne šupljine. Razlike u životnom ciklusu normalnih i tumorskih stanica. Regulacija staničnog ciklusa i mitotičke aktivnosti.

3. Gametogeneza. Mejoza. Gamete. Gnojidba .

Evolucija reprodukcije. Biološka uloga i oblici nespolnog razmnožavanja. Spolni proces kao mehanizam razmjene nasljednih informacija unutar vrste Gametogeneza Mejoza, citološke i citogenetske karakteristike. Oplodnja Osjemenjivanje Spolni dimorfizam: genetski, morfofiziološki, endokrini i bihevioralni aspekti. Biološki aspekt ljudske reprodukcije.

4. Predmet, zadaci i metode genetike. Klasifikacija gena. Glavni obrasci nasljeđivanja i formiranje znakova. Kromosomska teorija nasljeđa.

Opći pojam genetskog materijala i njegovih svojstava: pohranjivanje informacija, promjena (mutacija) genetskih informacija, popravak, njegov prijenos s koljena na koljeno, implementacija Gen je funkcionalna jedinica nasljeđa, njegova svojstva Klasifikacija gena (strukturni , regulacijski, skakanje). Lokalizacija gena u kromosomima. Pojam alelizma, homozigotnosti, heterozigotnosti. Genetske i citološke karte kromosoma. Kromosomi kao spojne skupine gena Osnove kromosomske teorije nasljeđivanja Hibridološka analiza je temeljna metoda genetike. Vrste nasljeđivanja. Monogeno nasljeđivanje kao mehanizam prijenosa kvalitativnih svojstava na potomstvo. Monohibridno križanje. Pravilo ujednačenosti hibrida prve generacije. Pravilo cijepanja hibrida druge generacije. Dominacija i recisivnost, Di- i polihibridno križanje. Neovisna kombinacija nealelnih gena Statistička priroda Mendelovih obrazaca. Uvjeti za Mendelove znakove, Mendelski znakovi osobe. Vezano nasljeđivanje svojstava i crossing over. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava Nasljeđivanje svojstava kontroliranih ljudskim genima X i Y kromosoma Poligensko nasljeđivanje kao mehanizam nasljeđivanja kvantitativnih svojstava. Uloga skupinospecifičnih tvari sline u sudskoj medicini za određivanje krvnih grupa.

5. Molekularne osnove nasljeđa. Kodni sustav DNA Struktura gena u eukariota i prokariota.

Kovarijantna reprodukcija je molekularni mehanizam nasljeđivanja i varijabilnosti u živim organizmima. Odsječci DNA s jedinstvenim ponavljanjem sekvenci nukleotida, njihov funkcionalni značaj Molekularne osnove nasljeđa. Struktura gena u prokariota i eukariota.

6. Ekspresija gena. Prijepis, obrada, prijevod. Genetski inženjering.

Ekspresija gena tijekom biosinteze proteina. Fenomen spajanja Hipoteza "jedan gen - jedan enzim". Onkogeni. Genetski inženjering.

7. Oblici varijabilnosti. modifikacijska varijabilnost. brzina reakcije. Izmjene.

Varijabilnost kao svojstvo koje osigurava mogućnost postojanja živih sustava u različitim stanjima Oblici varijabilnosti: modifikacijska, kombinacijska, mutacijska i njihovo značenje u ontogenezi i evoluciji. modifikacijska varijabilnost. Brzina reakcije genetski uvjetovanih svojstava. Fenokopije. Prilagodljiva priroda modifikacija.

8. Mutacijska kombinacijska varijabilnost. Mutacije. Mutageneza

Genotipska varijabilnost (kombinativna i mutacijska). Mehanizmi kombinacijske varijabilnosti. Vrijednost kombinacijske varijabilnosti u osiguranju genotipske raznolikosti ljudi Mutacijska varijabilnost. Mutacije su kvalitativne ili kvantitativne promjene genetskog materijala. Podjela mutacija: genske, kromosomske, genomske. Mutacije u spolnim i somatskim stanicama. Poliploidija, heteroploidija i haploidija, mehanizmi koji stoje iza njih Kromosomske mutacije: delecija, inverzija, duplikacija i tralokacija. Spontane i inducirane mutacije. Mutageneza i genetska kontrola Popravak genetskog materijala, mehanizmi popravka DNA. Mutageni: fizički, kemijski i biološki. Mutageneza kod ljudi. mutageneza i karcinogeneza.Genetska opasnost od zagađenja okoliša i

mjere zaštite.

9. Genetske i kromosomske nasljedne bolesti čovjeka.

Pojam nasljednih bolesti, uloga okoline u njihovom ispoljavanju. Kongenitalne i nekongenitalne nasljedne bolesti Klasifikacija nasljednih bolesti. Genetske nasljedne bolesti, mehanizmi njihova nastanka, učestalost, primjeri. Kromosomske bolesti povezane s promjenama broja kromosoma u ljudi, mehanizmi njihovog razvoja, primjeri Kromosomske nasljedne bolesti povezane s promjenama u strukturi kromosoma, mehanizmi njihovog razvoja, primjeri Genetski inženjering, njegove perspektive u liječenju genetskih nasljednih bolesti. Prevencija nasljednih bolesti. Medicinsko genetsko savjetovanje kao temelj prevencije nasljednih bolesti. Mediko-genetička prognoza - utvrđivanje rizika za rađanje bolesnog djeteta u cijeloj obitelji Prenatalna (antenatalna) dijagnostika, njezine metode i mogućnosti. Monogeno naslijeđeni autosomno dominantni, autosomno recesivni i spolno vezani znakovi, bolesti i sindromi u stomatologiji. Poligene nasljedne bolesti i sindromi u stomatologiji. Manifestacija i uloga mutacija u maksilofacijalnoj patologiji čovjeka. Dijagnostika kromosomskih bolesti i njihova manifestacija na licu i denticiji. Posljedice srodnih brakova za manifestaciju nasljedne maksilofacijalne patologije.

10. Ontogeneza kao proces realizacije nasljedne informacije Kritična razdoblja razvoja. Problemi ekologije i itatogeneze.

Individualni razvoj (ontogeneza) Periodizacija ontogeneze (pre-embrionalno, embrionalno i postembrionalno razdoblje). Periodizacija i opće karakteristike embrionalnog razdoblja: predzigotsko razdoblje, oplodnja, zigota, cijepanje, gastrulacija, histo- i organogeneza Implementacija nasljedne informacije u formiranju definitivnog fenotipa. embrionalna indukcija. Diferencijacija i integracija u razvoju. Uloga nasljeđa i okoliša u ontogenezi. Kritična razdoblja razvoja. Hipoteza o diferencijalnoj aktivnosti gena. Selektivna aktivnost gena u razvoju; uloga citoplazmatskih čimbenika jajne stanice, kontaktne interakcije stanica, međutkivne interakcije, hormonalni utjecaji. Cjelovitost ontogeneze. Polaganje, razvoj i formiranje lica, usne šupljine i dentoalveolarnog sustava u embriogenezi čovjeka. Transformacija škržnog aparata. Nasljedne i nenasljedne malformacije lica i denticije kao posljedica disregulacije ontogeneze. Promjena zuba. Starosne promjene u organima usne šupljine i dentoalveolarnom sustavu osobe. Uloga okolišnih čimbenika u razvoju karijesa i bolesti probavnog sustava.

11. Struktura populacije vrste.Evolucijski čimbenici. Mikro i makroevolucija. Mehanizmi pravilnosti evolucije organskog svijeta. Sintetička teorija evolucije.

Populaciona struktura vrste Populacije: genetske i ekološke karakteristike. Genofond (alelni fond) populacije Mehanizmi formiranja i čimbenici vremenske dinamike genofonda. Hardy-Weinbergovo pravilo: sadržaj i matematički izraz Koristi se za izračunavanje učestalosti heterozigotnog nošenja alela kod ljudi. Populacija je elementarna jedinica evolucije. Primarni evolucijski fenomen je promjena genofonda (genetskog sastava) populacije Elementarni evolucijski čimbenici: mutacijski proces i genetička kombinatorika Populacijski valovi, izolacija, prirodna selekcija. Međudjelovanje elementarnih evolucijskih čimbenika i njihova uloga u stvaranju i fiksiranju promjena u genetičkom sastavu populacija Prirodna selekcija. Oblici prirodne selekcije. Kreativna uloga prirodne selekcije u evoluciji. Adaptivna priroda evolucijske selekcije evolucijskog procesa Adaptacija, njezina definicija. Prilagodba na usko-lokalne i široke uvjete postojanja Okoliš kao evolucijski pojam. Mikro-makroevolucija. Karakterizacija mehanizama i glavni rezultati. Vrste, oblici i pravila evolucije grupa. Organski svijet kao rezultat procesa evolucije Dijalektičko-materijalističko shvaćanje problema usmjerenosti evolucijskog procesa Progresivna priroda evolucije. Biološki i morfofiziološki napredak: kriteriji, genetske osnove. Filogenetski uvjetovani defekti lica i denticije.

12. Značajke ljudske evolucije. Struktura stanovništva čovječanstva.Čovjek kao objekt evolucijskih čimbenika. Genetski polimorfizam čovječanstva.

Struktura stanovništva čovječanstva Demos. Izolati. Čovjek kao objekt djelovanja evolucijskih čimbenika. Utjecaj procesa mutacije, migracije, izolacije na genetsku konstituciju ljudi. Drift gena i značajke genofonda izolata Specifičnosti djelovanja prirodne selekcije u ljudskim populacijama. Primjeri selekcije protiv heterozigota i homozigota. Selekcija i kontra selekcija. Čimbenici kontrolne selekcije u odnosu na znak srpastih eritrocita. Populacijsko-genetski učinci sustava selekcija-kontraselekcija: stabilizacija genofonda populacija, održavanje stanja genetskog polimorfizma tijekom vremena. Genetski polimorfizam, klasifikacija. Adaptivni i uravnoteženi polimorfizam. Genetski polimorfizam i adaptivni potencijal populacija Genetski teret i njegova biološka bit. Genetski polimorfizam čovječanstva: ljestvice, faktori formiranja. Značenje genetske raznolikosti u prošlosti, sadašnjosti i budućnosti čovječanstva (medicinsko-biološki i socijalni aspekti) Genetski aspekti predispozicije za bolesti Problem genetskog opterećenja Opterećenje mutacijama. Učestalost nasljednih bolesti Čovjek kao prirodni rezultat procesa povijesnog razvoja organskog svijeta. Biosocijalna priroda čovjeka Položaj vrste u sustavu životinjskog svijeta: kvalitativna izvornost čovjeka Genetičko i socijalno nasljeđe čovjeka Odnos bioloških i društvenih čimbenika u razvoju čovjeka u različitim fazama antropogeneze . Austrolopiteci, arhantropi, paleoantropi, neoantropi Biološka prapovijest čovječanstva: morfološki i fiziološki preduvjeti za ulazak u društvenu sferu Biološko naslijeđe čovjeka kao jedan od čimbenika koji osiguravaju mogućnost društvenog razvoja. Njegov značaj u određivanju zdravlja ljudi. Uloga prehrane u evoluciji ljudske denticije. Uloga geografskih okolišnih čimbenika, primarnih promjena u žvačnom aparatu i općoj građi i kosturu lica u nastanku rasa.

Bilješka: predavanja se održavaju jednom tjedno