Мутаційна мінливість та види мутацій. Спадковість та мінливість

Мінливість— здатність живих організмів набувати нових ознак і властивостей. Завдяки мінливості, організми можуть пристосовуватися до змінних умов довкілля.

Розрізняють дві основні форми мінливості: спадкова та неспадкова.

Спадкова, або генотипова, мінливість- Зміни ознак організму, обумовлені зміною генотипу. Вона, у свою чергу, поділяється на комбінативну та мутаційну. Комбінативна мінливість виникає внаслідок перекомбінації спадкового матеріалу (генів та хромосом) під час гаметогенезу та статевого розмноження. Мутаційна мінливість виникає внаслідок зміни структури спадкового матеріалу.

Неспадкова, або фенотипова, або модифікаційна, мінливість- Зміни ознак організму, не обумовлені зміною генотипу.

Мутації

Мутації— це стійкі зміни структури спадкового матеріалу, що раптово виникли, на різних рівнях його організації, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Термін "мутація" введений у науку Де Фрізом. Їм же створено мутаційна теорія, основні положення якої не втратили свого значення до цього дня.

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без жодних переходів.
2. Мутації спадкові, тобто. стійко передаються з покоління до покоління.
3. Мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (як за модифікаційної мінливості), є якісними змінами.
4. Мутації неспрямовані — мутувати може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак у напрямі.
5. Ті самі мутації можуть виникати повторно.
6. Мутації індивідуальні, тобто у окремих особин.

Процес виникнення мутацій називають мутагенезом, А фактори середовища, що викликають появу мутацій, мутагенами.

За типом клітин, у яких відбулися мутації, розрізняють: генеративні та соматичні мутації.

Генеративні мутаціївиникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки даного організму, проявляються лише у наступному поколінні.

Соматичні мутаціївиникають у соматичних клітинах, виявляються в даного організму і передаються потомству при статевому розмноженні. Зберегти соматичні мутації можна лише шляхом безстатевого розмноження (насамперед вегетативного).

За адаптивним значенням виділяють: корисні, шкідливі (летальні, напівлетальні) та нейтральні мутації. Корисні- Підвищують життєздатність, летальні- викликають загибель, напівлетальні- знижують життєздатність, нейтральні- Не впливають на життєздатність особин. Слід зазначити, що та сама мутація в одних умовах може бути корисною, а в інших — шкідливою.

За характером прояви мутації можуть бути домінантнимиі рецесивними. Якщо домінантна мутація є шкідливою, вона може викликати загибель її власника на ранніх етапах онтогенезу. Рецесивні мутації не виявляються у гетерозигот, тому тривалий час зберігаються у популяції у «прихованому» стані та утворюють резерв спадкової мінливості. При зміні умов довкілля носії таких мутацій можуть отримати перевагу в боротьбі за існування.

Залежно від того, чи виявлено мутаген, що спричинив цю мутацію, чи ні, розрізняють індукованіі спонтаннімутації. Зазвичай спонтанні мутації виникають природним шляхом, індуковані викликаються штучно.

Залежно від рівня спадкового матеріалу, на якому відбулася мутація, виділяють: генні, хромосомні та геномні мутації.

Генні мутації

Генні мутації- Зміни структури генів. Оскільки ген являє собою ділянку молекули ДНК, то генна мутація є зміною в нуклеотидному складі цієї ділянки. Генні мутації можуть відбуватися внаслідок: 1) заміни одного або декількох нуклеотидів на інші; 2) вставки нуклеотидів; 3) втрати нуклеотидів; 4) подвоєння нуклеотидів; 5) зміни порядку чергування нуклеотидів. Ці мутації призводять до зміни амінокислотного складу поліпептидного ланцюга і, отже, зміни функціональної активності білкової молекули. Завдяки генним мутаціям виникають множинні алелі одного і того ж гена.

Захворювання, причиною яких є генні мутації, називаються генними (фенілкетонурія, серповидноклітинна анемія, гемофілія тощо). Спадкування генних хвороб підпорядковується законам Менделя.

Хромосомні мутації

Це зміни структури хромосом. Перебудови можуть здійснюватись як у межах однієї хромосоми – внутрішньохромосомні мутації (делеція, інверсія, дуплікація, інсерція), так і між хромосомами – міжхромосомні мутації (транслокація).

Деліція- Втрата ділянки хромосоми (2); інверсія- Поворот ділянки хромосоми на 180 ° (4, 5); дуплікація- подвоєння однієї і тієї ж ділянки хромосоми (3); інсерція- Перестановка ділянки (6).

Хромосомні мутації: 1 - парахромосом; 2 - делеція; 3 - дуплікація; 4, 5 - інверсія; 6 - інсерція.

Транслокація- Перенесення ділянки однієї хромосоми або цілої хромосоми на іншу хромосому.

Захворювання, причиною яких є хромосомні мутації, відносяться до категорії хромосомних хвороб. До таких захворювань відносяться синдром "крику кішки" (46, 5р -), транслокаційний варіант синдрому Дауна (46, 21 t21 21) та ін.

Геномною мутацієюназивається зміна числа хромосом. Геномні мутації виникають внаслідок порушення нормального перебігу мітозу або мейозу.

Гаплоїдія- Зменшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом.

Поліплоїдія- Збільшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом: триплоїди (3 n), тетраплоїди (4 n) і т.д.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - Некратне збільшення або зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення чи збільшення числа хромосом однією (рідше дві і більше).

Найбільш вірогідною причиною гетероплоїдії є нерозбіжність будь-якої пари гомологічних хромосом під час мейозу у когось із батьків. У цьому випадку одна з гамет, що утворилися, містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншим або більшим числом хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для даного виду: нулесомія (2n - 2), моносомія (2n - 1), трисомія (2n + 1), тетрасомія (2n+ 2) і т.д.

На генетичних схемах, наведених нижче, показано, що народження дитини із синдромом Клайнфельтера або синдромом Тернера-Шерешевського можна пояснити нерозбіжністю статевих хромосом під час анафази 1 мейозу у матері чи батька.

1) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у матері

2) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу в батька

Захворювання, причиною яких є геномні мутації, також належать до категорії хромосомних. Їхнє успадкування не підкоряється законам Менделя. Крім вищезгаданих синдромів Клайнфельтера або Тернера-Шерешевського, до таких хвороб належать синдроми Дауна (47, 21), Едвардса (18), Патау (47, 15).

Поліплодіяхарактерна для рослин. Отримання поліплоїдів широко використовується у селекції рослин.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості Н.І. Вавілова

«Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі пологи та види, тим повніша схожість у лавах їх мінливості. Цілі сімейства рослин загалом характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство».

Цей закон можна проілюструвати з прикладу сімейства Мятликові, до якого належать пшениця, жито, ячмінь, овес, просо тощо. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, подовжена форма зернівки – у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості дозволив самому Н.І. Вавилову знайти ряд форм жита, які раніше не відомі, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті та безості колосся, зернівки червоного, білого, чорного та фіолетового забарвлення, борошнисте і склоподібне зерно і т.д.

* Примітка. Знак «+» означає наявність спадкових форм, що мають зазначену ознаку.

Відкритий Н.І. Вавілов закон справедливий не тільки для рослин, але і для тварин. Так, альбінізм зустрічається у різних групах ссавців, а й птахів, та інших тварин. Короткопалість спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я - у птахів, луски - у риб, вовни - у ссавців і т.д.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має велике значення для селекції, оскільки дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у цього виду, але характерного для близьких видів. Причому потрібна форма може бути виявлена ​​в дикій природі або отримана шляхом штучного мутагенезу.

Штучне одержання мутацій

У природі постійно йде спонтанний мутагенез, але спонтанні мутації – досить рідкісне явище, наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється із частотою 1:100 000 гамет.

Чинники, вплив яких на організм призводить до появи мутацій, називаються мутагенами. Зазвичай мутагени поділяють на три групи. Для штучного отримання мутацій використовуються фізичні та хімічні мутагени.

Індукований мутагенез має значення, оскільки дає можливість створення цінного вихідного матеріалу для селекції, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних факторів.

Модифікаційна мінливість

Модифікаційна мінливість— це зміни ознак організмів, не обумовлені змінами генотипу і які під впливом чинників довкілля. Середовище проживання відіграє велику роль у формуванні ознак організмів. Кожен організм розвивається і живе у певному середовищі, відчуваючи у собі дію її чинників, здатних змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто. їхній фенотип.

Прикладом мінливості ознак під дією факторів зовнішнього середовища є різна форма листя у стрілоліста: занурене у воду листя має стрічкоподібну форму, листя, що плаває на поверхні води, — округлу, а що знаходиться в повітряному середовищі, — стрілоподібну. Під дією ультрафіолетових променів у людей (якщо вони не альбіноси) з'являється засмага в результаті накопичення в шкірі меланіну, причому у різних людей інтенсивність забарвлення шкіри різна.

Модифікаційна мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадкованість; 2) груповий характер змін (особини одного виду, поміщені в однакові умови, набувають подібних ознак); 3) відповідність змін дії фактора середовища; 4) залежність меж мінливості від генотипу.

Незважаючи на те, що під впливом умов довкілля ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не безмежна. Це тим, що генотип визначає конкретні кордону, не більше яких може відбуватися зміна ознаки. Ступінь варіювання ознаки, або межі модифікаційної мінливості, називають нормою реакції. Норма реакції виявляється у сукупності фенотипів організмів, що формуються з урахуванням певного генотипу під впливом різних чинників середовища. Як правило, кількісні ознаки (висота рослин, врожайність, розмір листя, подій корів, несучість курей) мають ширшу норму реакції, тобто можуть змінюватися в широких межах, ніж якісні ознаки (колір вовни, жирність молока, будова квітки, група крові) . Знання норми реакції має значення для практики сільського господарства.

Модифікаційна мінливість багатьох ознак рослин, тварин та людини підпорядковується загальним закономірностям. Ці закономірності виявляються виходячи з аналізу прояви ознаки в групи особин ( n). Ступінь вираженості досліджуваного ознаки в членів вибіркової сукупності різна. Кожне конкретне значення досліджуваної ознаки називають варіантомі позначають буквою v. Частота народження окремих варіантів позначається буквою p. При вивченні мінливості ознаки у вибірковій сукупності складається варіаційний ряд, в якому особини розташовуються за зростанням показника ознаки, що вивчається.

Наприклад, якщо взяти 100 колосків пшениці ( n= 100), підрахувати число колосків у колосі ( v) і число колосків з цією кількістю колосків, то варіаційний ряд буде виглядати так.

На основі варіаційного ряду будується варіаційна крива— графічне відображення частоти кожної варіанти.

Середнє значення ознаки зустрічається частіше, а варіації, які значно відрізняються від нього, — рідше. Це називається «нормальним розподілом». Крива на графіку буває, як правило, симетричною.

Середнє значення ознаки підраховується за такою формулою:

де М- Середня величина ознаки; ∑( v

Мутаційною називається мінливість, Викликана виникненням мутації. Мутації- це успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені Г. Де Фрізом у 1901-1903 рр. і зводяться до наступного:

Мутації виникають раптово як дискретні зміни ознак; Мутації проявляються по-різному і можуть бути корисними, так і шкідливими;

Мутації не спрямовані (спонтанні), тобто мутувати може будь-яка ділянка хромосоми, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.

За характером зміни геному розрізняють кілька типів мутацій - геномні, хромосомні та генні.

Геномні мутації(анеуплоїдія та поліплоїдія) - це зміна числа хромосом у геномі клітини.

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, виражаються у зміні структури хромосом.

нестачі, або дефішенсі,- це втрата кінцевих ділянок хромосоми;

делеції- випадання ділянки хромосоми у середній її частині (ABEFG);

дуплікації- дво- або багаторазове повторення набору генів, локалізованих у певній ділянці хромосоми (ABCDECDEFG);

інверсії- Поворот ділянки хромосоми на 180 ° (ABEDCFG);

транслокації- перенесення ділянки до іншого кінця тієї ж хромосоми або до іншої, негомологічної хромосоми (ABFGCDE).

При дефішенсі, поділах та дуплікаціяхзмінюється кількість генетичного матеріалу хромосом. Ступінь фенотипічної зміни залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і чи містять вони важливі гени. Приклади хромосомних перебудов відомі у багатьох організмів, включаючи людину. Тяжке спадкове захворювання синдром «котячого крику» (названий так за характером звуків, що видаються хворими немовлятами) обумовлено гетерозиготністю по дефішенсі в 5-й хромосомі. Цей синдром супроводжується розумовою відсталістю.

Дуплікаціїграють істотну роль еволюції геному, оскільки можуть бути матеріалом виникнення нових генів, оскільки у кожному з двох раніше однакових ділянок можуть відбуватися різні мутаційні процеси.

При інверсіях та транслокаціяхзагальна кількість генетичного матеріалу залишається незмінною, змінюється тільки його розташування.

Генні, або точкові, мутації- результат зміни нуклеотидної послідовності у молекулі ДНК. Зміна послідовності нуклеотидів, що виникла в даному гені, відтворюється при транскрипції в структурі іРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот в поліпептидному ланцюгу, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах.

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Більшість їх фенотипно не проявляється (оскільки вони рецесивні), проте відомий ряд випадків, коли зміна лише однієї підстави у певному гені надає глибоке впливом геть фенотип. Одним із прикладів служить серповидно-клітинна анемія - захворювання, яке викликається у людини заміною нуклеотидів в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія та знижується кількість кисню, що переноситься кров'ю.

(Генні мутації виникають під впливом ультрафіолетових променів, іонізуючого випромінювання, хімічних мутагенів та інших факторів. Особливо негативно позначається фон іонізуючої радіації нашої планети. Навіть невелике підвищення природного фону радіації (на 1/3), наприклад, в результаті випробувань ядерної зброї, може бути до появи в кожному поколінні додатково 20 млн. осіб з тяжкими спадковими порушеннями.

Людство стикається з величезною кількістю питань, багато з яких досі залишаються без відповіді. І найближчі людині – пов'язані з його фізіологією. Стійка зміна спадкових властивостей організму під впливом зовнішнього та внутрішнього середовища – мутація. Також цей чинник – важлива частина природного відбору, адже це джерело природної мінливості.

Досить часто до мутування організмів вдаються селекціонери. Наука поділяє мутації на кілька видів: геномна, хромосомна та генна.

Генна – найпоширеніша, і саме з нею доводиться стикатися найчастіше. Вона полягає у зміні первинної структури, а отже і амінокислот, що зчитуються з іРНК. Останні вибудовуються комплементарно одним із ланцюгів ДНК (біосинтез білка: транскрипція та трансляція).

Назва мутації спочатку мали будь-які стрибкоподібні зміни. Але сучасні уявлення про це явище склалися лише до XX століття. Сам термін «мутація» був введений в 1901 Хьюго Де Фрісом, голландським ботаніком і генетиком, вченим, знання і спостереження якого відкрили закони Менделя. Саме він сформулював сучасне поняття мутації, а також розробив мутаційну теорію, але приблизно в той же період вона була сформульована нашим співвітчизником – Сергієм Коржинським у 1899 році.

Проблема мутацій у сучасній генетиці

Але сучасними вченими було зроблено уточнення щодо кожного пункту теорії.
Як виявилося, мають місце особливі зміни, що накопичуються під час життя поколінь. Також стало відомо, що існують ликові мутації, що полягають у незначному спотворенні вихідного продукту. Положення про повторне виникнення нових біологічних ознак стосується виключно генних мутацій.

Важливо розуміти, що визначення того, наскільки вона шкідлива чи корисна, багато в чому залежить від генотипного середовища. Багато чинників довкілля здатні порушувати впорядкованість генів, суворо встановленого процесу їх самовідтворення.

У процесі та природного відбору людина придбала не тільки корисні особливості, а й не найсприятливіші, які стосуються хвороб. І людський вид розплачується за отримане від природи за рахунок нагромадження патологічних ознак.

Причини генних мутацій

Мутагенні фактори. Більшість мутацій згубно впливають організм, порушуючи відрегульовані природним відбором ознаки. Кожен організм схильний до мутації, але під впливом мутагенних чинників їх кількість різко зростає. До таких факторів відносять: іонізуюче, ультрафіолетове випромінювання, підвищену температуру, багато сполук хімічних речовин, а також віруси.

Антимутагенними факторами, тобто факторами захисту спадкового апарату, сміливо можна віднести виродженість генетичного коду, видалення непотрібних ділянок, які не несуть генетичну інформацію (інтронів), а також подвійний ланцюг ДНК молекули.

Класифікація мутацій

1. Дуплікація. При цьому відбувається копіювання від одного нуклеотиду до ланцюга до фрагмента ланцюга ДНК і самих генів.
2. Деліція. У разі відбувається втрата частини генетичного матеріалу.
3. Інверсія. За такої зміни певна ділянка повертається на 180 градусів.
4. Інсерція. Спостерігається вставка від одного нуклеотиду до частин ДНК та гена.

У сучасному світі ми все частіше стикаємося з проявом зміни різних ознак як у тварини, так і людини. Найчастіше мутації розбурхують вчених, що бачили види.

Приклади генних мутацій у людей

1. Прогерія. Прогерією прийнято вважати одним із рідкісних генетичних дефектів. Виявляється ця мутація в передчасному старінні організму. Більшість хворих гине, не досягнувши тринадцятирічного віку, і небагатьом вдається зберегти до двадцяти років. Дана хвороба розвиває інсульти та хвороби серця, і саме тому найчастіше причиною смерті є серцевий напад або інсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ). Цей синдром специфічний тим, що схильні йому пересуваються рачки. Зазвичай люди СЮТ використовують найпростішу, примітивнішу мову і страждають на вроджену мозкову недостатність.
3. Гіпертригосп. Також має назву "синдром перевертня" або ж - "синдром Абрамса". Це явище простежується і документується з часів Середньовіччя. Люди, схильні до гіпертрихозу відрізняються кількістю, що перевищує норми, особливо це поширюється на обличчя, вуха і плечі.
4. Тяжкий комбінований імунодефіцит. Схильні до цього захворювання вже при народженні позбавлені ефективної імунної системи, якою володіє середньостатистична людина. Девід Веттер, завдяки якому 1976 року ця хвороба здобула популярність, помер у віці тринадцяти років, після невдалої спроби хірургічного втручання з метою зміцнення імунітету.
5. Синдром Марфана. Захворювання зустрічається досить часто, і супроводжується непропорційним розвитком кінцівок, надмірною рухливістю суглобів. Набагато рідше зустрічається відхилення виражене зрощення ребер, наслідком чого є або випирання, або западання грудної клітки. Частою проблемою схильних до донного синдрому є викривлення хребта.

Мутаційна мінливість – мінливість, спричинена виникненням мутації. Мутації – спадкові зміни ознаки, органу чи властивості, зумовлені змінами у будові хромосом.

Класифікації мутацій:

За фенотипом:

1. Морфологічні – змінюється характер зростання та зміна органів. До морфологічних відносяться мутації, що ведуть до видимих ​​змін фенотипу. Наприклад, рецесивна мутація за геном white у дрозофіли в гомозиготному стані обумовлює біле забарвлення очей, тоді як домінантна алель гена дикого типу контролює червоне забарвлення очей, властиве мухам із природних популяцій.

2. Фізіологічні – підвищується (знижується) життєздатність. До фізіологічних належать мутації, що впливають життєдіяльність організмів, їх розвиток, які ведуть порушення таких процесів, як кровообіг, дихання, розумова діяльність в людини, поведінкові реакції тощо. Наприклад, гемофілія – спадкове захворювання, пов'язане з порушенням процесу згортання крові.

3. Біохімічні – гальмують чи змінюють синтез певних хімічних речовин, у організмі. Біохімічні мутації являють собою велику групу, що поєднує всі випадки зміни активності ферментів від повного виключення до включення в нормі неактивних метаболічних шляхів. Прикладом можуть бути численні мутації до ауксотрофності у мікроорганізмів, носії яких на відміну організмів дикого типу – прототрофів - неспроможні самостійно синтезувати необхідні життєдіяльності речовини - амінокислоти, вітаміни, попередники нуклеїнових кислот тощо. До біохімічних відносяться і різні мутації, що порушують синтез ферментів, що беруть участь у реплікації ДНК, репарацій її пошкоджень, транскрипції та трансляції генетичного матеріалу.

За генотипом:

1. Генні – зміна структури молекули ДНК дільниці певного гена, що кодує синтез відповідної білкової молекули. Результатом генної мутації у людини є такі захворювання, як серповидно-клітинна анемія, дальтонізм, гемофілія. Внаслідок генної мутації виникають нові алелі генів, що має значення для еволюційного процесу.

2. Хромосомні – зміна структури хромосом, пов'язана з розривом хромосом (при дії на ядро ​​радіації чи хімічних речовин).

3. Геномні - це мутації, які призводять до додавання або втрати однієї, декількох або повного набору гаплоїдного хромосом. Різні види геномних мутацій називають гетероплоїдією та поліплоїдією.

Геномні мутації пов'язані із зміною числа хромосом. Наприклад, у рослин досить часто виявляється явище поліплоїдії – кратної зміни числа хромосом. У поліплоїдних організмів гаплоїдний набір хромосом n у клітинах повторюється не два (2n), як у диплоїдів, а значно більше разів (3n, 4п, 5п і до 12n). Поліплоїдія - наслідок порушення ходу мітозу або мейозу: при руйнуванні веретена поділу хромосоми, що подвоїлися, не розходяться, а залишаються всередині нерозділеної клітини. В результаті виникають гамети з числом хромосом 2n. При злитті такої гамети з нормальною (n) нащадок матиме потрійний набір хромосом. Якщо геномна мутація відбувається над статевих, а соматичних клітинах, то організмі виникають клони (лінії) полиплоидных клітин. Нерідко темпи поділу цих клітин випереджають темпи поділу нормальних диплоїдних клітин (2n). У цьому випадку лінія поліплоїдних клітин, що швидко ділиться, утворює злоякісну пухлину. Якщо вона не буде видалена або зруйнована, то за рахунок швидкого поділу поліплоїдні клітини витіснять нормальні. Так розвиваються багато форм раку. Руйнування мітотичного веретена може бути викликане радіацією, дією низки хімічних речовин – мутагенів.

Збільшення хромосом на одну-дві тварин призводить до аномалій розвитку або загибелі організму. Приклад: синдром Дауна у людини - трисомія по 21 парі, всього в клітині 47 хромосом. Мутації можуть бути отримані штучно за допомогою радіації, рентгенівських променів, ультрафіолету, хімічних агентів, теплової дії.

По відношенню до можливості успадкування:

1. Генеративні – відбуваються у статевих клітинах, успадковуються.

2. Соматичні – відбуваються у соматичних клітинах, не успадковуються.

По локалізації у клітині:

1. Ядерні – мутація виникла у генетичному матеріалі клітини – ядрі, нуклеотиді (у разі прокаріотів);

2. Цитоплазматичні – мутація виникла в цитоплазмі, причому вони з'являються у складі цитоплазматичних ДНК-структур, що містять: хлоропластів, мітохондрій, плазмід.

35. Спонтанний та індукований мутаційний процес. Поняття про мутації та механізми дії. Мутаційна теорія Корпінського та Х. Де Фріза.

Мутагенез – процес виникнення мутацій.

Спонтанний (природний) – мутації, що виникають у природних умовах внаслідок впливу на генетичний матеріал живих організмів мутагенних факторів навколишнього середовища, таких як ультрафіолет, радіація, хімічні мутагени (не залежить від людини).

Індукований (штучний) – виникнення спадкових змін під впливом спеціального впливу мутагенних факторів зовнішнього та внутрішнього середовища (спеціально викликані людиною).

Мутагени - фактори, що викликають мутацію:

1. Фізичні (радіація, випромінювання, температури);

2. Хімічні (спирти, феноли);

3. Біологічні (віруси).

Послідовність подій, що призводить до мутації (всередині хромосоми), виглядає наступним чином. Відбувається пошкодження ДНК. Якщо пошкодження ДНК було коректно репаровано, воно призведе до мутації. Якщо пошкодження відбулося в незначному (інтрон) фрагменті ДНК, або якщо пошкодження сталося у значному фрагменті (екзон) і, внаслідок виродженості генетичного коду не відбулося порушення, то мутації утворюються, але їх біологічні наслідки будуть незначними або можуть не проявитися.

Мутагенез на рівні геному також може бути пов'язаний з інверсіями, делеціями, транслокаціями, поліплоїдією, анеуплоїдією, подвоєнням, потроєнням (множинною дуплікацією) і т. д. деяких хромосом.

В даний час існує кілька підходів, що використовуються для пояснення природи та механізмів утворення точкових мутацій. В рамках загальноприйнятої, полімеразної моделі вважається, що єдиною причиною утворення мутацій заміни основ є спорадичні помилки ДНК-полімераз. Нині така думка є загальноприйнятою.

Вотсон і Крик запропонували таутомерну модель спонтанного мутагенезу. Вони пояснили появу спонтанних мутацій заміни підстав тим, що з дотику молекули ДНК з молекулами води можуть змінюватися таутомерні стани підстав ДНК.

Мутаційна теорія становить одну з основ генетики. Вона зародилася незабаром після відкриття законів Г. Менделя у працях Г. Де Фріза (1901–1903). Ще раніше до уявлень про стрибкоподібну зміну спадкових властивостей прийшов російський ботанік С.І. Коржинський (1899) у своїй праці «Гетерогенез та еволюція». Справедливо говорити про мутаційну теорію Коржинського - Де Фріза, який присвятив більшу частину життя вивченню проблеми мутаційної мінливості рослин. Спочатку мутаційна теорія повністю зосередилася на фенотипическом прояві спадкових змін, мало займаючись механізмом їх прояви. Відповідно до визначення Г. Де Фріза мутація є явищем стрибкоподібної, переривчастої зміни спадкової ознаки. Досі, незважаючи на численні спроби, не існує короткого визначення мутації, кращого, ніж дав Г. Де Фріз, хоч і воно не вільне від недоліків. Обидва помилково вважали, що мутації можуть давати нові види, оминаючи природний відбір.

Основні положення мутаційної теорії Коржинського – Х. Де Фріза:

1. Мутації виникають раптово

2. Нові форми стійкі

3. Мутації є якісними змінами

4. Можуть бути корисними та шкідливими

5. Виявлення мутацій залежить від кількості проаналізованих особин

6. Одні й ті самі мутації виникають повторно

Мутаційнаназивається мінливість, спричинена виникненням мутації. Мутації- це успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені Г. Де Фрізом у 1901-1903 рр. і зводяться до наступного:

• мутації виникають раптово як дискретні зміни;
• нові форми стійкі;
• на відміну від спадкових змін мутації не утворюють безперервних рядів. Вони є якісними змінами;
• мутації проявляються по-різному і може бути як корисними, і шкідливими;
• ймовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин;
• подібні мутації можуть бути повторно;
• мутації ненаправленны (спонтанні), т. е. мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.

За характером зміни геномурозрізняють кілька типів мутацій - геномні, хромосомні та генні.

Геномні мутації (анеуплоїдія та поліплоїдія)- це зміна числа хромосом у геномі клітини (докладніше).

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, виражаються у зміні структури хромосом, які можна виявити та вивчити під світловим мікроскопом. Відомі перебудови різних типів (нормальна хромосома – ABCDEFG):

• нестачі, або дефішенсі, - Це втрата кінцевих ділянок хромосоми;
• делеції- випадання ділянки хромосоми у середній її частині (ABEFG);
• дуплікації- дво- або багаторазове повторення набору генів, локалізованих у певній ділянці хромосоми (ABCDECDEFG);
• інверсії- Поворот ділянки хромосоми на 180 ° (ABEDCFG);
• транслокації- перенесення ділянки до іншого кінця тієї ж хромосоми або до іншої, негомологічної хромосоми (ABFGCDE).

При дефішенсі, поділах та дуплікаціях змінюється кількість генетичного матеріалу хромосом. Ступінь фенотипічної зміни залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і чи містять вони важливі гени. Приклади хромосомних перебудов відомі у багатьох організмів, включаючи людину. Тяжке спадкове захворювання синдром «котячого крику» (названий так за характером звуків, що видаються хворими немовлятами) обумовлено гетерозиготністю по дефішенсі в 5-й хромосомі. Цей синдром супроводжується розумовою відсталістю. Зазвичай діти з таким синдромом рано вмирають.

Дуплікації відіграють істотну роль еволюції геному, оскільки можуть бути матеріалом виникнення нових генів, оскільки у кожному з двох раніше однакових ділянок можуть відбуватися різні мутаційні процеси.

При інверсіях і транслокаціях загальна кількість генетичного матеріалу залишається незмінною, змінюється лише її розташування. Такі мутації теж відіграють значну роль в еволюції, тому що схрещування мутантів з вихідними формами утруднено, а їх гібриди F1 найчастіше стерильні. Тому тут можливе лише схрещування вихідних форм між собою. Якщо у таких мутантів виявиться сприятливий фенотип, вони можуть стати вихідними формами виникнення нових видів. У людини всі ці мутації призводять до патологічних станів.

Генні, або точкові, мутації- результат зміни нуклеотидної послідовності у молекулі ДНК. Зміна послідовності нуклеотидів, що виникла в даному гені, відтворюється при транскрипції в структурі іРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот в поліпептидному ланцюгу, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах. Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням чи перестановкою нуклеотидів у гені. Це дуплікації, вставки зайвої пари нуклеотидів, делеції (випадання пари нуклеотидів), інверсії або заміни пар нуклеотидів (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ або АТ ↔ ТА).

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Більшість їх фенотипно не проявляється (оскільки вони рецесивні), проте відомий ряд випадків, коли зміна лише однієї підстави у певному гені надає глибоке впливом геть фенотип. Одним із прикладів служить серповидно-клітинна анемія - захворювання, яке викликається у людини заміною нуклеотидів в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія та знижується кількість кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, може призвести до порушень діяльності серця та нирок та до ранньої смерті людей, гомозиготних за мутантним алелем.

Генні мутації виникають під впливом ультрафіолетових променів, іонізуючого випромінювання, хімічних мутагенів та інших факторів. Особливо негативно позначається тло іонізуючої радіації нашої планети. Навіть невелике підвищення природного фону радіації (на 1/3), наприклад, у результаті випробувань ядерної зброї, може призвести до появи в кожному поколінні додатково 20 млн осіб із тяжкими спадковими порушеннями. Неважко уявити собі, яку небезпеку не лише для населення України, Білорусі та Росії, а й для всього людства становлять такі події, як аварія на Чорнобильській АЕС.