Werdnig-Hoffman-Krankheit (spinale Amyotrophie). Werdnig-Hoffmann-Krankheit: Formen und Hauptsymptome Spinale Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie Typ 1

Spinale Muskelatrophie (SMA) oder spinale Amyotrophie nach Werdnig-Hoffmann ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch fortschreitende Hypotonie und Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Die charakteristische Schwächung des Muskelgewebes entsteht durch die fortschreitende Degeneration der Alpha-Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks. Somit liegt der Krankheit eine Pathologie des Rückenmarks zugrunde, die vererbt werden kann.

Ein Merkmal der Krankheit ist eine aktivere Manifestation der Schwäche der tiefer liegenden Skelettmuskeln als derjenigen, die näher an der Körperoberfläche liegen. In diesem Material werden wir über die Symptome und die Behandlung der spinalen Muskelatrophie nach Werdnig-Hoffmann sprechen.

Die Informationen werden für jeden nützlich sein, der aus verschiedenen Gründen mit dieser schweren und oft tödlichen Krankheit zu kämpfen hatte.

Bei einigen Patienten können auch Motoneuronen der Hirnnerven, insbesondere der Paare V bis XII, am pathologischen Prozess beteiligt sein. In diesem Fall geht die Erkrankung von den Zellen des Hinterhorns des Rückenmarks aus, was zusätzlich zu einer Insuffizienz der Muskulatur des Zwerchfells, des Magen-Darm-Trakts, des Herzens und der Schließmuskeln führt.

Im Jahr 1890 beschrieb Werdnig erstmals die klassische infantile Form der SMA, eine Manifestation des Syndroms bei Kleinkindern. Viele Jahre später, im Jahr 1956, klassifizierten Kugelberg und Welander eine weniger schwere Form der spinalen Muskelatrophie bei älteren Patienten.

Dank dieser Wissenschaftler können Ärzte heute SMA genau von verschiedenen Arten von Krankheiten mit ähnlichen Symptomen unterscheiden, beispielsweise der Duchenne-Muskeldystrophie.

Spinale Amyotrophie ist die häufigste Diagnose bei Mädchen und geht mit einer stark fortschreitenden Schwäche einher. Es ist eine der häufigsten genetischen Todesursachen bei Kindern.

Das SMA-Syndrom wird je nach Alter des Patienten in vier Typen unterteilt:

• Typ I (spinale Amyotrophie nach Werdnig-Hoffmann). Entwickelt sich bis zum Alter von 6 Monaten.
• Typ II – zwischen 6 und 12 Monaten alt.
• Typ III (Kugelberg-Welander-Krankheit) – im Alter von 2 bis 15 Jahren
• Typ IV bei erwachsenen Patienten.

Verbreitung

Die Inzidenz der Krankheit beträgt etwa einen Fall pro 15.000 bis 20.000 Menschen. Wenn wir nur über Neugeborene sprechen, liegt diese Zahl bei etwa 5-7 Fällen pro 100.000. Da es sich bei der spinalen Amyotrophie um eine rezessiv vererbte Erkrankung handelt, sind viele Eltern möglicherweise Träger dieser Erkrankung und wissen es nicht.

Die Prävalenz von SMA-Trägern beträgt 1 zu 80; das heißt, jede 80. Familie kann ein Kind haben, das an spinaler Muskelatrophie leidet. Dieses Risiko erhöht sich um ein Vielfaches, wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind.

Somit ist das SMA-Syndrom nach Mukoviszidose die häufigste degenerative Erkrankung des Nervensystems bei Kindern und, wie oben erwähnt, die häufigste erbliche Ursache für Kindersterblichkeit.

Der Tod ist auf Atemversagen zurückzuführen. Je jünger der Patient im Frühstadium der Erkrankung ist, desto schlechter ist die Prognose. Das durchschnittliche Sterbealter liegt insgesamt bei etwa 10 Jahren. Der Intelligenzzustand und andere Indikatoren der psychosomatischen Entwicklung des Kindes haben keinerlei Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Im Gegensatz zu jungen Patienten sind erwachsene Männer im Verhältnis etwa 2:1 häufiger von der Erkrankung betroffen als Frauen, wobei der klinische Verlauf bei männlichen Patienten schwerwiegender ist. Der Anstieg der Erkrankungsfälle bei Frauen beginnt etwa im Alter von 8 Jahren und Jungen „holen“ die Mädchen im Alter von 13 Jahren ein.

Spinale Muskelatrophie – Symptome

Bei der ersten Form der spinalen Muskelatrophie treten die ersten Symptome bereits vor der Geburt des Kindes auf. Die meisten Mütter berichten über eine abnormale Inaktivität des Fötus in den späteren Stadien der Schwangerschaft. Die Symptome von SMA bei Neugeborenen sind ganz offensichtlich: Das Kind kann sich nicht selbstständig umdrehen und anschließend eine sitzende Position einnehmen.

Darüber hinaus kommt es zu einer fortschreitenden klinischen Verschlechterung, die in den allermeisten Fällen mit dem Tod endet. Der Tod tritt normalerweise bei Patienten im Alter von 2 Jahren aufgrund von Atemversagen und seinen Komplikationen ein.

Patienten mit Typ-2-SMA entwickeln sich in den ersten 4–6 Lebensmonaten normal. Sie können vielleicht alleine sitzen, aber sie werden nie mehr laufen können und werden in Zukunft einen Rollstuhl benötigen, um sich fortzubewegen. In der Regel leben solche Kinder deutlich länger als Patienten mit Werdnig-Hoffmann-Wirbelsäulenatrophie. Die durchschnittliche Lebensdauer beträgt bis zu 40 Jahre.

Patienten mit Typ 3 haben oft Schwierigkeiten, Treppen zu steigen oder vom Boden aufzustehen, was vor allem auf eine Schwäche der Hüftstrecker zurückzuführen ist. Die Lebenserwartung ist nahezu normal.

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Neugeborene mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 sind inaktiv. Sie bewegen ihre Gliedmaßen nur sehr schwer, wenn sie dazu überhaupt in der Lage sind. Die Hüften sind fast ständig gebeugt, geschwächt und können leicht mit der Hand in verschiedene Richtungen gedreht werden. Auch die Knie sind gebeugt.

Da die äußeren Muskeln in der Regel weniger betroffen sind, bewegen sich Finger und Zehen nahezu normal. Babys können ihren Kopf nicht kontrollieren oder heben. Bei fast allen Patienten wird eine Areflexie (Mangel an Reflexen) beobachtet.

Kinder, die an der zweiten Art von SMA leiden, können ihren Kopf bewegen und 75 % dieser Patienten können selbstständig sitzen. Die Muskelschwäche ist in den unteren Extremitäten stärker ausgeprägt als in den oberen Extremitäten. Der Kniescheibenreflex fehlt. Ältere Kinder können Bizeps- und Trizepsreflexe zeigen.

Skoliose ist das häufigste Symptom von SMA, und die meisten Patienten entwickeln auch eine einseitige oder beidseitige Hüftluxation. Diese Anzeichen entwickeln sich vor dem 10. Lebensjahr.

Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 3 können schon früh im Leben laufen, und diese Fähigkeit kann ambulant während der gesamten Adoleszenz aufrechterhalten werden. Schwäche kann zu einer eingeschränkten Ausdauer des Körpers führen. Ein Drittel der Patienten wird im Alter von 40 Jahren an den Rollstuhl gefesselt.

Behandlung

Derzeit gibt es keine bekannte medizinische Behandlung für spinale Muskelatrophie. Es ist daher anzumerken, dass die Überlebensrate bei Patienten im frühen und mittleren Alter recht niedrig ist.

Neugeborene mit spinaler Muskelatrophie nach Werdnig-Hoffmann benötigen aufgrund ihrer kurzen Lebenserwartung nur wenig orthopädische Versorgung. In Fällen, in denen häufig eine Schwächung der Muskelaktivität beobachtet wird, kommt eine Schienung zum Einsatz.

Bei Patienten mit SMA Typ II und III kann Physiotherapie zur Behandlung von Gelenkkontrakturen (eingeschränkte Gelenkbewegung) eingesetzt werden. Für eine radikalere Behandlung der Kontraktur ist eine chirurgische Behandlung angezeigt.

Wie oben erwähnt, ist das häufigste orthopädische Problem beim SMA-Syndrom die Skoliose, die oft eine schwere Form annimmt. Das Fortschreiten der Wirbelsäulenverkrümmung beträgt trotz Behandlung mit einer Zahnspange etwa 8° pro Jahr.

Die segmentale hintere Wirbelsäulenversteifung wird häufig bei jungen Patienten empfohlen, deren Krümmung der Wirbelsäule nicht mit einer Zahnspange korrigiert werden kann, sowie bei Patienten über 10 Jahren mit einer Krümmung von mehr als 40°.

Die Operation sollte verschoben werden, bis dies medizinisch möglich ist. Dabei ist zu berücksichtigen, dass das Fortschreiten der Krümmung bei Patienten mit dem dritten SMA-Typ langsamer verläuft und häufiger in einem späteren Alter auftritt.

Diät

Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie erfordert eine individuelle Herangehensweise an die Rationierung des Speiseplans des Patienten, die von den behandelnden Ärzten leider sehr oft nicht beachtet wird. Anthropometrische Indikatoren, Blutzusammensetzung und biochemische Marker des Muskelzustands sind wichtige Elemente der Beurteilung bei Patienten mit SMA.

Der spezifische Krankheitsverlauf eines bestimmten Patienten kann einen Eingriff in seine Ernährung erfordern, um die oben genannten Indikatoren zu beeinflussen, da mit Hilfe der Nahrung den Muskeln die Nährstoffe zugeführt werden können, die der Patient in seinem Fall benötigt.

Natürlich ist dieser Ansatz zur Behandlung der spinalen Muskelamyotrophie nur bei der Diagnose der zweiten oder dritten Form der Krankheit relevant.

Physiotherapie

Zusätzliche Unterstützung für einen Patienten, der an spinaler Muskelatrophie des zweiten und dritten Typs leidet, ist nicht weniger wichtig als die Ernährung. Erstens können Sie mit Hilfe einer normalisierten Belastung das Fortschreiten einer Gelenkkontraktur verhindern und gleichzeitig Kraft, Ausdauer und Unabhängigkeit bei der Selbstfürsorge bewahren.

Körperliche Bewegung spielt eine ziemlich wichtige Rolle in den pädagogischen, sozialen, psychologischen und beruflichen Aktivitäten des Patienten, da er die Möglichkeit hat, wie gesunde Menschen einen nahezu normalen Lebensstil zu führen.

Die spinale Muskelatrophie nach Werdnig Hoffmann ist eine seltene Erkrankung, die im menschlichen neuromuskulären System auftritt. Diese Krankheit entsteht aufgrund verschiedener Mutationen. Ärzte glauben, dass die Hauptursache für spinale Amyotrophie eine schlechte Vererbung ist.

Die Krankheitssymptome können je nach Schwere der Erkrankung sehr unterschiedlich ausfallen. Ärzte teilen die spinale Muskelatrophie üblicherweise in 4 Schweregrade ein. Beachten Sie, dass alle vier Typen ein gemeinsames Merkmal haben: Der Patient erfährt Störungen in der geistigen Entwicklung. In keinem Stadium kann es zu Funktionsstörungen verschiedener Organe im Beckenbereich kommen.

Über Atrophie der Muskeln der Arme, Beine und des Körpers.

Die Hauptursache der Krankheit liegt in einer schlechten Genetik. Zahlreiche wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass eine Wirbelsäulenatrophie auf eine Mutation im fünften menschlichen Chromosom zurückzuführen ist. Das sich verändernde Gen ist für die Synthese eines speziellen Proteins verantwortlich, das für die normale Entwicklung von Motoneuronen verantwortlich ist. Aufgrund der Tatsache, dass diese Neuronen nicht alle ihre Funktionen vollständig erfüllen können, beginnt die Körpermuskulatur einer Person zu verkümmern.

Ärzte sagen, dass die Krankheit bei einem Kind nur dann auftreten kann, wenn sowohl beim Vater als auch bei der Mutter das falsche Gen vorhanden ist. Darüber hinaus sagen Ärzte, dass jeder zweite Mensch auf der Erde Träger des falschen Gens sei.

Symptome der ersten und zweiten Form der Krankheit

Die spinale Amyotrophie Werdnig-Hoffmann Typ 1 tritt am häufigsten in den ersten 6 Lebensmonaten eines Kindes auf. In einigen Fällen kann die Krankheit bereits bei der Diagnose während der Geburt festgestellt werden. Im Stadium 1 hat das Kind einen reduzierten Muskelfasertonus und die Sehnenreflexe können völlig fehlen. Manchmal leidet die Schluckfunktion. Auch die Zunge verkümmert in der Regel. Im Stadium 1 ist die Verdauungsfunktion des Kindes beeinträchtigt. Dadurch kann Nahrung in die Atemwege gelangen. Auch die Atmung ist beeinträchtigt, was zu Lungenversagen führen kann. Außerdem ist bei Kindern mit spinaler Amyotrophie Grad 1 die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt und es wird eine Verformung des Brustkorbs beobachtet. Wenn die Krankheit unmittelbar nach der Geburt fortschreitet, stirbt das Kind laut Statistik in den ersten 3-4 Lebensmonaten.

Bei einer Wirbelsäulenatrophie 2. Grades entwickelt das Kind bereits 6 Monate nach der Geburt alarmierende Symptome. Zunächst kommt es beim Patienten zu einer Atrophie der Oberschenkelmuskulatur. Die Sehnenreflexe werden allmählich stumpf. Gesichtsmuskeln unterliegen in der Regel keiner Atrophie. In manchen Fällen verspürt der Patient Zittern in den Händen und Schwierigkeiten beim Atmen. Auch die Nackenmuskulatur wird mit der Zeit schwach. Im Laufe der Zeit entwickelt der Patient eine Skoliose oder Luxation des Hüftgelenks. Kinder mit Wirbelsäulenatrophie 2. Grades sind anfälliger für pathogene Infektionen, da ihre Atemfunktion beeinträchtigt ist. Wenn der Patient nicht umgehend behandelt wird, kann er ersticken.

: Ursachen und Methoden zur Behandlung der Krankheit.

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Wie macht man es richtig und effektiv?

Symptome der dritten und vierten Art der Amyotrophie

Die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie der Wirbelsäule im Stadium 3 tritt normalerweise im Jugendalter auf. Ein charakteristisches Symptom dieser Art von Krankheit ist unsicheres Gehen. Dies erklärt sich dadurch, dass der Tonus der Beinmuskulatur stark abnimmt. Dies liegt daran, dass die Muskelfasern dünner werden. Der Patient kann häufig stolpern oder sogar stürzen. Im Laufe der Zeit kann es sein, dass der Patient ganz aufhört zu gehen. Manchmal tritt eine Atrophie der Armmuskulatur auf. Auch die Mimik des Patienten ist gestört. Das Skelett erfährt Veränderungen. Der Brustkorb des Patienten ist deformiert und die Funktion der Gelenke ist gestört. In seltenen Fällen ist die normale Atmung des Patienten gestört.

Die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie der Wirbelsäule im Stadium 4 tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf. Ein charakteristisches Symptom in diesem Krankheitsstadium ist das Auftreten einer Schwäche in den Beinen. Der Patient kann über starke Muskelschmerzen klagen. Mit der Zeit beginnen die Beinmuskeln zu verkümmern und die Reflexe werden stumpf. Das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie führt dazu, dass der Patient nicht mehr laufen kann. Bei Grad 4 verändert sich die Atemfunktion nicht. Die Armmuskulatur arbeitet voll. Ärzte glauben, dass Typ 4 der Krankheit harmlos ist.

Diagnose und Behandlung von Pathologien

Wenn eine Person die ersten Symptome einer Wirbelsäulenatrophie hat, wird ihr eine umfassende Diagnose verschrieben. Zunächst muss sich der Patient einer Elektroneuromyographie unterziehen. Mit diesem Verfahren können Ärzte Anomalien in der Funktion von Neuronen erkennen. Danach muss sich der Patient einem Gentest unterziehen. Bei diesem Verfahren untersuchen Ärzte Daten, die aus der DNA des Patienten gewonnen werden. Gentests können Mutationen auf Chromosom 5 identifizieren.

Wenn eine Frau nahe Verwandte hat, die an dieser Erkrankung erkrankt sind, sollte sie sich während der Schwangerschaft einer speziellen pränatalen Diagnostik unterziehen. Wenn beim Fötus eine Pathologie festgestellt wird, kann ein erzwungener Schwangerschaftsabbruch erforderlich sein.

Wirbelsäulenatrophie ist nicht heilbar. Es ist jedoch möglich, den Zustand des Patienten mit Hilfe spezieller Medikamente zu lindern, die die Stoffwechselprozesse im Nervengewebe verbessern. Die Therapie wird durch B-Vitamine, eine Kur mit anabolen Steroiden, Physiotherapie und Krankengymnastik ergänzt.

Zusätzliche Quellen:

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3. 3. Spinale Amyotrophie Typ I, II, III, IV... // Zentrum für Molekulargenetik des Medizinischen Genetischen Forschungszentrums.

Die Werdnig-Hoffmann-Krankheit ist eine äußerst schwere Pathologie, die mit Amyotrophie, der allmählichen Zerstörung der Hauptnervenfasern des Rückenmarks, einhergeht und daher sofort erwähnenswert ist, dass sie autosomal-rezessiv übertragen wird.

Was ist die Werdnig-Hoffmann-Krankheit?

Dabei handelt es sich um eine neurologische Erkrankung, die mit der allmählichen Zerstörung der wichtigsten innervierenden Strukturen des Nervensystems einhergeht. Beispielsweise wird häufig eine Demyelinisierung der vorderen Wurzeln des Rückenmarks beobachtet. Darüber hinaus betrifft die Krankheit auch einige Hirnnerven.

Natürlich wirkt sich eine Schädigung der Nervenfasern auf den Zustand der Muskulatur aus. Diese Krankheit ist jedoch durch die sogenannte gebündelte Muskelschädigung gekennzeichnet, bei der ein Teil des Muskelgewebes seine Kontraktionsfähigkeit behält, während einzelne „Bündel“ verkümmern.

Die Werdnig-Hoffmann-Wirbelsäulenatrophie manifestiert sich bereits im Kindesalter. Heutzutage ist es üblich, drei Hauptformen der Krankheit zu unterscheiden.

Angeborene Werdnig-Hoffmann-Krankheit und ihre Symptome

In der Regel machen sich die ersten Symptome dieser Krankheitsform bereits in den ersten Tagen nach der Geburt des Kindes bemerkbar. Das Baby schreit träge. Die Schreie kranker Kinder sind schwach und kaum hörbar, außerdem ist ihr Trinkvorgang gestört.

Wenn das Kind wächst, kann es zu Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung kommen. Kranke Kinder können ihren Kopf nicht hochhalten und weder sitzen noch stehen. Nur in seltenen Fällen ist das Baby in der Lage, den Körper aufrecht zu halten, diese Fähigkeit verschwindet jedoch auch recht schnell, da die Nervenfasern zerstört sind.

Der Krankheitsverlauf ist bösartig und die Degeneration der Nervenenden schreitet rasch voran. Nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Fasern innerer Organe sind anfällig für Atrophie. Häufig ist das Zwerchfell betroffen, was zur Entwicklung eines Atemversagens führt. Leider leben Kinder mit dieser Erkrankung (durchschnittlich) bis zu ihrem neunten Lebensjahr.

Frühe Werdnig-Hoffmann-Krankheit

Die Hauptsymptome der Erkrankung treten in der zweiten Lebenshälfte auf. In den ersten Monaten verläuft die körperliche Entwicklung des Kindes ganz normal – das Baby lernt, den Kopf hochzuhalten und sich hinzusetzen, manchmal kann es sogar alleine sitzen. Aber all diese Fähigkeiten gehen verloren, wenn die Krankheit aktiviert wird. Übrigens wird das Syndrom oft durch eine Infektion hervorgerufen.

Fingerzittern und Sehnenkontrakturen sind die ersten Symptome einer Nervenfaserzerstörung. Anschließend kommt es zu Muskelatrophie und -lähmung. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt 14 bis 16 Jahre.

Spätform der Werdnig-Hoffmann-Krankheit

Diese Krankheit verläuft milder. In der Regel entwickelt sich ein Kind bis zum Alter von zwei Jahren ganz normal. Das Baby lernt sitzen, stehen und gehen. Erst mit der Zeit bemerken Eltern einige Abweichungen.

Erstens ändert sich der Gang des kranken Kindes – es geht mit stark gebeugten Beinen an den Knien und stürzt oft, da es nicht in der Lage ist, das Gleichgewicht zu halten. Während sich die Pathologie entwickelt, können einige Veränderungen im Skelett festgestellt werden, insbesondere ist das Werdnig-Hoffmann-Syndrom durch starkes Zittern der Hände, verminderten Muskeltonus und das Verschwinden der Hauptmuskulatur gekennzeichnet

In den meisten Fällen verliert das Kind im Alter von 10-12 Jahren vollständig die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen. In diesem Fall werden die Patienten jedoch bis zu 20 und manchmal bis zu 30 Jahre alt.

Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, deren Hauptmerkmal eine Schädigung der Motoneuronen der Vorderhörner des Rückenmarks sowie eine Schädigung der Wurzeln der Hirnnerven IX, X, XII sind.

Die spinale Amyotrophie ist durch eine Verletzung der Innervation der Muskeln der unteren Extremitäten, des Nackens, des Kopfes und der Atemmuskulatur gekennzeichnet. Wichtige Kriterien für eine korrekte Diagnose sind der Erhalt jeglicher Sensibilität, eine normale Entwicklung der Muskulatur der oberen Extremitäten und das Fehlen psychischer Störungen beim Kind. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 7 Personen pro 100.000 Geburten.

Ursachen der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Das Werdnig-Hoffmann-Gen für spinale Amyotrophie (SMN) ist auf Chromosom V lokalisiert und wird autosomal-rezessiv vererbt. Eltern, deren Chromosomen das SMN-Gen tragen, haben eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit spinaler Amyotrophie zu bekommen.

Pathomorphologische Veränderungen bei der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Während der Studie wird eine Abnahme des Rückenmarksvolumens festgestellt. Ganglienzellen verkümmern oder verschwinden vollständig. In den vorderen Wurzeln werden Degeneration, Demyelinisierung, sklerotische Veränderungen der Nervenfasern (peri-, epi-, endoneural) mit Fettablagerung festgestellt. In der Skelettmuskulatur werden atrophierte Bündel gefunden, die mit intakten Fasern verflochten sind; es werden Hyalinose und Proliferation des Bindegewebes festgestellt.

Klassifikation der Krankheit Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Je nach Zeitpunkt des Auftretens und Grad der dystrophischen Veränderungen bei der spinalen Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie:

• Angeboren (Auftreten von Krankheitssymptomen in den ersten 6 Lebensmonaten);

• Frühe Kindheit (von 6 Monaten bis 1,5 Jahren);

• Späte Kindheit (über 1,5 Jahre).

Symptome einer Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Am schwerwiegendsten ist die angeborene Form Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie der Wirbelsäule. Bei Kindern wird bereits in den ersten Lebensminuten eine schlaffe Parese beobachtet. Es zeigen sich Muskelschwäche, verminderte Reflexe der Neugeborenenperiode oder deren Fehlen. Neugeborene saugen schwach an der Brust, haben faszikuläres Zucken der Zunge und das Schlucken fällt ihnen schwer.
Diese Form der Krankheit geht mit der Bildung von Deformationen des Bewegungsapparates, insbesondere skoliotischen, einher; trichterförmige oder „Hühnerbrust“; Gelenkkontrakturen. In sehr seltenen Fällen gelingt es dem Kind, den Kopf hochzuhalten und sich hinzusetzen. Allerdings entwickeln sich diese Fähigkeiten erst spät und bilden sich dann zurück. Diese Krankheit geht häufig mit angeborenen Anomalien wie Hydrozephalus, Dysplasie der Hüftgelenke, Planovalgus- oder Planovarus-Deformitäten der Füße, Hodenhochstand im Hodensack, Hämangiomen usw. einher. Kinder sterben vor dem 9. Monat (seltener bis zum 2. Lebensjahr). von Herzerkrankungen. Gefäß- oder Atemversagen, dessen Ursache eine Hypotonie der Brustmuskeln und der Zwerchfellmuskulatur ist.

Formen der frühen Kindheitund die spinale Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie ist durch eine Manifestation in der zweiten Jahreshälfte gekennzeichnet. Ein krankes Kind fängt sofort an, den Kopf hochzuhalten, setzt sich und kann manchmal sogar stehen oder gehen. Darüber hinaus schreitet die Erkrankung nach einer alimentären Enterokolitis fort: Eine schlaffe Parese tritt zunächst an den Beinen auf und breitet sich dann auf den Körper und die oberen Gliedmaßen aus. Aufgrund der diffusen Muskelatrophie kommt es zu faszikulären Zuckungen der Zunge, Kontrakturen und feinem Zittern der Hände. Das Bulbar-Syndrom entwickelt sich viel später. Die frühkindliche Form der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie der Wirbelsäule ist nicht so bösartig wie die erste Variante der Krankheit, der Tod tritt jedoch im Alter von 12 bis 15 Jahren ein.
Die Spätform der Krankheit manifestiert sich bei Kindern im Vorschulalter. Vor dem Hintergrund des imaginären Wohlbefindens, wenn sich das Kind selbstständig bewegt, springt, rennt, Steifheit auftritt, Bewegungen unbeholfen werden (der Gang einer „Aufziehpuppe“), stolpern Kinder oft. Die Atrophie der Skelettmuskulatur erfolgt allmählich und langsam: Zuerst wird eine schlaffe Parese in den unteren Teilen der unteren Extremitäten beobachtet, dann sind die Muskeln der unteren Teile der oberen Extremitäten und des Rumpfes an dem Prozess beteiligt. Der Muskelschwund kann unsichtbar bleiben, da in diesem Alter das Unterhautfettgewebe gut entwickelt ist. Allmählich werden Reflexe wie Rachen- und Gaumenreflexe schwächer und unbedingte Reflexe nehmen ab. Die Krankheit geht mit Deformationen des Stützapparates einher, am häufigsten der „Hühnerbrust“.
Die Prognose ist bei adäquater und rechtzeitiger Therapie günstiger als bei den ersten beiden Möglichkeiten. Patienten können bis zu 30-40 Jahre alt werden. Die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen, lässt jedoch mit 10-12 Jahren nach.

In der Literatur findet man manchmal eine vierte Form der Krankheit – eine adulte Form, die sich ab dem 35. Lebensjahr manifestiert. Hierbei handelt es sich um eine äußerst seltene und günstigste Form der Erkrankung, bei der lediglich die Innervation der Muskelgruppen der unteren Extremitäten gestört ist. Bei solchen Patienten geht die Fähigkeit zur selbstständigen Bewegung verloren, es treten jedoch keine Atem- oder Schluckbeschwerden auf. Die adulte Form der Amyotrophie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung der Patienten.

Diagnose des Werdnig-Hoffmann-ADS

Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes (frühzeitiges Einsetzen atrophischer Veränderungen, Einsetzen degenerativer Veränderungen in den proximalen Muskelgruppen, Muskelhypotonie, Zuckungen der Zungenmuskulatur, Fehlen einer Pseudohypertrophie), ENMG-Daten (Elektroneuromyographie) und dem Ergebnis bestätigt einer Muskelfaserbiopsie, MRT, genealogische Analyse (Suche nach genetischen Mutationen bei Eltern und Kind). Die Krankheit verläuft schnell fortschreitend.

Differenzialdiagnose Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

1. Bei anderen Erkrankungen, die durch das „Floppy-Child-Syndrom“ gekennzeichnet sind;
2. Genetische Stoffwechselerkrankungen;
3. Oppenheim-Amyotrophie (von einigen Experten derzeit als Variante der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie der Wirbelsäule angesehen);
4. Zerebralparese;
5. Progressive Muskeldystrophien (Duchenne und Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welander-Amyotrophie;
7. Bleivergiftung.

Behandlung der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Die spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann ist derzeit eine unheilbare, ständig fortschreitende Erkrankung. Es gibt nur eine symptomatische Therapie: Medikamente, die auf die Stoffwechselprozesse des Nervengewebes einwirken (Cerebrolysin; Aminolon; Encephabol); Nootropika (Lucetam, Nootropil); Vitamine Gruppe B; Massage- und Bewegungstherapie, spezielle Diät usw.

Genetische Mutationen bei spinaler Amyotrophie gehen mit einer verminderten Produktion des SMN-Proteins einher, was zum Verlust von Motoneuronen führt. Die wichtigste Aufgabe der modernen Pharmakologie bei dieser Krankheit besteht darin, ein Medikament zu finden, das den SMN-Proteinspiegel erhöhen kann.

Verhütung Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Es besteht aus der rechtzeitigen Diagnose genetischer Störungen bei den Eltern und der pränatalen DNA-Diagnostik. Wenn beim Fötus eine Pathologie festgestellt wird, stellt sich die Frage

Familiäre spinale Muskelatrophie: Eine Erbkrankheit, eine schwere Form der Muskelatrophie, die durch degenerative Veränderungen in den Neuronen des Vorderhorns des Rückenmarks gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich von der Geburt bis zum sechsten Lebensmonat des Kindes entwickeln und ist durch eine symmetrische Schwächung der von den betroffenen Neuronen innervierten Muskeln gekennzeichnet. Häufig sind die Atemmuskulatur und die Gesichtsmuskulatur betroffen. Betroffene Kinder sterben in der Regel vor Erreichen des zweiten Lebensjahres an Atemversagen; Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Krankheit. Eltern eines erkrankten Kindes sollten unbedingt eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, da die Wahrscheinlichkeit, dass alle anderen Kinder ebenfalls an dieser Krankheit erkranken, bei 25 % liegt.

Quelle: "Medizinisches Wörterbuch"

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„Werdnig-Hoffmann-Krankheit“ in Büchern

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