돌연변이 다양성 및 돌연변이 유형. 유전과 변이

가변성- 살아있는 유기체가 새로운 특성과 특성을 획득하는 능력. 다양성 덕분에 유기체는 변화하는 환경 조건에 적응할 수 있습니다.

두 가지가있다 변동성의 주요 형태: 유전성과 비유전성.

유전, 또는 유전형, 가변성- 유전자형의 변화로 인한 유기체의 특성 변화. 차례로 결합형과 돌연변이형으로 나뉩니다. 결합적 다양성은 배우자 형성 및 유성 생식 과정에서 유전 물질(유전자 및 염색체)의 재조합으로 인해 발생합니다. 돌연변이의 다양성은 유전 물질의 구조 변화로 인해 발생합니다.

비유전성, 또는 표현형, 또는 가감, 가변성- 유전자형의 변화로 인한 것이 아닌 유기체의 특성 변화.

돌연변이

돌연변이- 이는 조직의 다양한 수준에서 유전 물질 구조의 지속적이고 갑작스러운 변화로, 유기체의 특정 특성에 변화를 가져옵니다.

"돌연변이"라는 용어는 De Vries에 의해 과학에 도입되었습니다. 그에 의해 창조됨 돌연변이 이론, 그 주요 조항은 오늘날까지 그 중요성을 잃지 않았습니다.

1. 돌연변이는 어떤 전환도 없이 갑자기, 경련적으로 발생합니다.
2. 돌연변이는 유전적입니다. 세대에서 세대로 지속적으로 전달됩니다.
3. 돌연변이는 연속적인 계열을 형성하지 않고, 평균 유형(변형 가변성과 마찬가지로)으로 그룹화되지 않으며, 질적 변화입니다.
4. 돌연변이는 방향성이 없습니다. 모든 유전자좌가 돌연변이를 일으켜 어느 방향에서든 경미한 징후와 활력 징후 모두에 변화를 일으킬 수 있습니다.
5. 동일한 돌연변이가 반복적으로 발생할 수 있습니다.
6. 돌연변이는 개별적입니다. 즉, 개별 개인에게서 발생합니다.

돌연변이가 발생하는 과정을 이라고 한다. 돌연변이 유발, 돌연변이를 일으키는 환경적 요인은 돌연변이 유발물질.

돌연변이가 발생한 세포의 유형에 따라 생성 돌연변이와 체세포 돌연변이로 구분됩니다.

생성 돌연변이생식세포에서 발생하고, 특정 유기체의 특성에 영향을 미치지 않으며, 다음 세대에만 나타납니다.

체세포 돌연변이체세포에서 발생하고 특정 유기체에서 나타나며 유성 생식 중에 자손에게 전염되지 않습니다. 체세포 돌연변이는 무성생식(주로 식물)을 통해서만 보존될 수 있습니다.

적응 가치에 따라 유익한 돌연변이, 유해한 돌연변이(치명적, 반치명적) 및 중립 돌연변이로 구분됩니다. 유용한- 활력을 증가시키고, 치명적인- 죽음을 초래하다 반치명적- 활력을 감소시키고, 중립적- 개인의 생존 가능성에 영향을 미치지 않습니다. 동일한 돌연변이가 어떤 조건에서는 유익할 수도 있고 다른 조건에서는 해로울 수도 있다는 점에 유의해야 합니다.

발현의 성격에 따라 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 우성그리고 열성. 우성 돌연변이가 해롭다면 개체 발생 초기 단계에서 소유자의 사망을 초래할 수 있습니다. 열성 돌연변이는 이형접합체에 나타나지 않으므로 오랫동안 "숨겨진" 상태로 집단에 남아 유전적 변이의 예비를 형성합니다. 환경 조건이 변하면 그러한 돌연변이를 보유한 사람이 생존 경쟁에서 우위를 점할 수 있습니다.

이 돌연변이를 일으킨 돌연변이원이 확인되었는지 여부에 따라 구별됩니다. 유도된그리고 자발적인돌연변이. 일반적으로 자발적인 돌연변이는 자연적으로 발생하는 반면, 유도된 돌연변이는 인위적으로 발생합니다.

돌연변이가 발생한 유전 물질의 수준에 따라 유전자, 염색체 및 게놈 돌연변이가 구별됩니다.

유전자 돌연변이

유전자 돌연변이- 유전자 구조의 변화. 유전자는 DNA 분자의 한 부분이므로 유전자 돌연변이는 이 부분의 뉴클레오티드 구성의 변화를 나타냅니다. 유전자 돌연변이는 다음의 결과로 발생할 수 있습니다. 1) 하나 이상의 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 대체됨; 2) 뉴클레오티드 삽입; 3) 뉴클레오티드의 손실; 4) 뉴클레오티드의 배가; 5) 뉴클레오티드 교대 순서의 변화. 이러한 돌연변이는 폴리펩티드 사슬의 아미노산 조성을 변화시키고 결과적으로 단백질 분자의 기능적 활성을 변화시킵니다. 유전자 돌연변이로 인해 동일한 유전자의 여러 대립 유전자가 생성됩니다.

유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질병을 유전질환(페닐케톤뇨증, 겸상적혈구빈혈, 혈우병 등)이라고 합니다. 유전자 질환의 유전은 멘델의 법칙을 따릅니다.

염색체 돌연변이

이는 염색체 구조의 변화입니다. 재배열은 하나의 염색체 내에서(염색체 내 돌연변이(결실, 반전, 복제, 삽입)) 및 염색체 사이에서(염색체 간 돌연변이(전위)) 발생할 수 있습니다.

삭제- 염색체 부분의 상실(2) 반전- 염색체 부분을 180° 회전(4, 5) 복사- 동일한 염색체 부분의 배가(3); 삽입- 지역 재배치(6).

염색체 돌연변이: 1 - 파라염색체; 2 - 삭제; 3 - 복제; 4, 5 - 반전; 6 - 삽입.

전위- 한 염색체의 일부 또는 전체 염색체가 다른 염색체로 전이되는 것입니다.

염색체 돌연변이로 인한 질병은 다음과 같이 분류됩니다. 염색체 질환. 이러한 질병에는 “고양이 울음” 증후군(46, 5p -), 다운 증후군의 전좌 변형(46, 21 t21 21) 등이 포함됩니다.

게놈 돌연변이염색체 수의 변화라고 합니다. 게놈 돌연변이는 유사분열 또는 감수분열의 정상적인 과정이 중단된 결과로 발생합니다.

반수체- 완전한 반수체 염색체 세트 수의 감소.

배수성- 완전한 반수체 염색체 세트 수의 증가: 삼배체(3개) N), 4배체(4 N) 등.

이배체성 (이수성) - 염색체 수가 여러 번 증가하거나 감소합니다. 대부분의 경우 염색체 수가 1개(드물게는 2개 이상) 감소하거나 증가합니다.

이배수성의 가장 가능성 있는 원인은 부모 중 한 사람의 감수 분열 중에 상동 염색체 쌍이 분리되지 않는 것입니다. 이 경우 결과 배우자 중 하나에는 염색체가 하나 덜 포함되고 다른 하나에는 염색체가 하나 더 포함됩니다. 수정 중에 이러한 배우자와 정상적인 반수체 배우자의 융합은 주어진 종의 이배체 세트 특징에 비해 더 적거나 더 많은 수의 염색체를 가진 접합자를 형성하게 됩니다. 무소증 (2N - 2), 일염색체 (2N - 1), 삼염색체성 (2N + 1), 사염색체 (2N+ 2) 등

아래의 유전 다이어그램은 클라인펠터 증후군 또는 터너-셰레셰프스키 증후군이 있는 아이의 탄생이 어머니 또는 아버지의 감수분열 1기 후기 동안 성염색체의 비분리로 설명될 수 있음을 보여줍니다.

1) 산모의 감수분열 중 성염색체의 비분리

2) 아버지의 감수분열 중 성염색체의 비분리

게놈 돌연변이로 인한 질병도 염색체 범주에 속합니다. 그들의 상속은 멘델의 법칙을 따르지 않습니다. 위에서 언급한 Klinefelter 증후군 또는 Turner-Shereshevsky 증후군 외에도 이러한 질병에는 다운 증후군(47, +21), 에드워드 증후군(+18), 파타우 증후군(47, +15)이 포함됩니다.

배수성식물의 특징. 배수체의 생산은 식물 육종에 널리 사용됩니다.

유전적 변이의 상동 계열의 법칙 N.I. 바빌로바

“유전적으로 가까운 종과 속은 한 종 내의 일련의 형태를 알면 다른 종과 속의 평행 형태의 존재를 예측할 수 있을 정도로 규칙적인 유사한 유전적 변이의 시리즈를 특징으로 합니다. 속과 종이 일반 시스템에서 유전적으로 더 가까울수록 일련의 변이성에서 유사성이 더 완전해집니다. 식물의 전체 과(科)는 일반적으로 그 과를 구성하는 모든 속과 종을 통과하는 특정 변이 주기를 특징으로 합니다.”

이 법칙은 밀, 호밀, 보리, 귀리, 기장 등을 포함하는 포아과의 예를 통해 설명할 수 있습니다. 따라서 영과의 검은색은 호밀, 밀, 보리, 옥수수 및 기타 식물에서 발견되며, 영과의 길쭉한 모양은 연구된 모든 과의 종에서 발견됩니다. 유전적 변이의 상동 계열 법칙은 N.I. 자신을 허용했습니다. Vavilov는 밀에 이러한 특성이 존재한다는 사실을 바탕으로 이전에 알려지지 않았던 다양한 형태의 호밀을 발견했습니다. 여기에는 차양 및 차양이 없는 귀, 빨간색, 흰색, 검정색 및 보라색 색상의 곡물, 가루 및 유리 같은 곡물 등이 포함됩니다.

* 메모. "+" 기호는 특정 특성을 갖는 유전 형태가 있음을 의미합니다.

N.I를 열어보세요. 바빌로프의 법칙은 식물뿐만 아니라 동물에게도 적용됩니다. 따라서 백색증은 다양한 포유류 그룹뿐만 아니라 새와 다른 동물에서도 발생합니다. 짧은 발가락은 인간, 소, 양, 개, 새, 새의 깃털 부족, 물고기의 비늘, 포유류의 양털 등에서 관찰됩니다.

유전적 변이의 상동 계열 법칙은 특정 종에서는 발견되지 않지만 밀접하게 관련된 종의 특징인 형태의 존재를 예측할 수 있기 때문에 선택에 매우 중요합니다. 또한 원하는 형태를 야생에서 찾을 수도 있고, 인공적인 돌연변이 유발을 통해 얻을 수도 있습니다.

인공 돌연변이

자발적인 돌연변이 발생은 자연에서 지속적으로 발생하지만 자발적인 돌연변이는 매우 드물게 발생합니다. 예를 들어 초파리에서는 백안 돌연변이가 1:100,000 배우자의 빈도로 형성됩니다.

신체에 영향을 미치면 돌연변이가 나타나는 요인을 호출합니다. 돌연변이 유발물질. 돌연변이원은 일반적으로 세 그룹으로 나뉩니다. 물리적, 화학적 돌연변이 유발물질은 인위적으로 돌연변이를 생성하는 데 사용됩니다.

유도된 돌연변이 유발은 번식을 위한 귀중한 출발 물질을 생성할 수 있게 하고 돌연변이 유발 요인의 작용으로부터 인간을 보호하는 수단을 만드는 방법을 보여주기 때문에 매우 중요합니다.

수정 가변성

수정 가변성- 이는 유전자형의 변화로 인해 발생하지 않고 환경 요인의 영향으로 발생하는 유기체 특성의 변화입니다. 서식지는 유기체의 특성 형성에 큰 역할을합니다. 각 유기체는 특정 환경에서 발달하고 생활하며 유기체의 형태적, 생리적 특성을 변화시킬 수 있는 요인의 작용을 경험합니다. 그들의 표현형.

환경 요인의 영향으로 특성이 달라지는 예는 화살촉 잎의 모양이 다른 것입니다. 물에 잠긴 잎은 리본 모양이고, 물 표면에 떠 있는 잎은 둥글며, 물에 있는 잎은 둥글습니다. 공기는 화살표 모양이다. 자외선의 영향으로 사람들(백색증이 아닌 경우)은 피부에 멜라닌이 축적되어 황갈색이 나타나며 피부색의 강도는 사람마다 다릅니다.

수정 가변성은 다음과 같은 주요 특성을 특징으로 합니다: 1) 비유전성; 2) 변화의 집단적 성격(동일한 조건에 놓인 동일한 종의 개체는 유사한 특성을 얻음) 3) 환경 요인의 영향에 대한 변화의 대응; 4) 유전자형에 대한 가변성 한계의 의존성.

환경 조건의 영향으로 징후가 바뀔 수 있다는 사실에도 불구하고 이러한 변동성은 무제한이 아닙니다. 이는 유전자형이 형질 변화가 발생할 수 있는 특정 경계를 결정한다는 사실로 설명됩니다. 형질의 변이 정도 또는 변형 변이의 한계를 가리킨다. 반응 규범. 반응 표준은 다양한 환경 요인의 영향을 받아 특정 유전자형을 기반으로 형성된 유기체의 표현형 전체로 표현됩니다. 일반적으로 정량적 특성(식물의 키, 수확량, 잎 크기, 젖소의 우유 생산량, 닭의 알 생산량)은 더 넓은 반응 속도를 갖습니다. 즉, 정성적 특성(털 색깔, 유지방 함량, 꽃 구조, 혈액형) . 반응 규범에 대한 지식은 농업 실무에 매우 중요합니다.

식물, 동물 및 인간의 다양한 특성의 변형 가변성은 일반 법칙을 따릅니다. 이러한 패턴은 개인 그룹의 특성 발현 분석을 기반으로 식별됩니다. N). 표본 모집단의 구성원들 사이에서 연구된 특성의 표현 정도는 다릅니다. 연구되는 특성의 각 특정 값을 호출합니다. 옵션그리고 문자로 표시 V. 개별 변형의 발생 빈도는 문자로 표시됩니다. 피. 표본 모집단에서 특성의 가변성을 연구할 때 연구 대상 특성 지표의 오름차순으로 개체를 배열하는 변이 시리즈가 작성됩니다.

예를 들어, 밀 이삭 100개를 가져간다면( N= 100), 귀에 있는 작은 이삭의 수를 셉니다( V) 및 주어진 수의 작은 이삭을 가진 귀의 수, 그러면 변형 시리즈는 다음과 같습니다.

바리에이션 시리즈를 기반으로 구성되었습니다. 변동 곡선— 각 옵션의 발생 빈도를 그래픽으로 표시합니다.

특성의 평균값이 더 일반적이고, 특성과 크게 다른 변형은 덜 일반적입니다. 그것은이라고 "정규 분포". 그래프의 곡선은 일반적으로 대칭입니다.

특성의 평균값은 다음 공식을 사용하여 계산됩니다.

어디 중- 특성의 평균값; ∑( V

변이는 돌연변이라고 불린다.돌연변이 발생으로 인해 발생합니다. 돌연변이- 이는 신체의 특정 특성에 변화를 가져오는 유전 물질의 유전적 변화입니다.

돌연변이 이론의 주요 조항은 1901년부터 1903년까지 G. De Vries에 의해 개발되었습니다. 그리고 다음과 같이 요약됩니다.

돌연변이는 특성의 개별적인 변화로 갑자기 발생합니다. 돌연변이는 다양한 방식으로 나타나며 유익할 수도 해로울 수도 있습니다.

돌연변이는 직접적으로 발생하지 않습니다(자발적). 즉, 염색체의 어느 부분에서나 돌연변이가 발생하여 경미한 징후와 활력 징후 모두에 변화를 일으킬 수 있습니다.

게놈 변화의 성격에 따라 게놈, 염색체 및 유전자와 같은 여러 유형의 돌연변이가 구별됩니다.

게놈 돌연변이(이수성과 배수성)은 세포 게놈의 염색체 수의 변화입니다.

염색체 돌연변이, 또는 염색체 재배열은 염색체 구조의 변화로 표현됩니다.

부족함, 혹은 저항,- 이것은 염색체 말단 부분의 상실입니다.

삭제- 중간 부분의 염색체 부분 손실(ABEFG)

중복- 염색체의 특정 영역에 위치하는 유전자 세트의 이중 또는 다중 반복(ABCDECDEFG)

반전- 염색체 부분을 180° 회전(ABEDCFG)

전위- 섹션을 동일한 염색체의 다른 쪽 끝으로 이동하거나 다른 비상동 염색체(ABFGCDE)로 이동합니다.

~에 결함, 분열 및 중복염색체의 유전 물질의 양이 변합니다. 표현형 변화의 정도는 해당 염색체 영역의 크기와 중요한 유전자의 포함 여부에 따라 달라집니다. 염색체 재배열의 예는 인간을 포함한 많은 유기체에서 알려져 있습니다. 심각한 유전병인 "고양이 울음" 증후군(아픈 아기가 내는 소리의 특성을 따서 명명됨)은 5번 염색체 결핍으로 인한 이형접합성으로 인해 발생합니다. 이 증후군에는 정신 지체가 동반됩니다.

중복이전에 동일한 두 섹션 각각에서 서로 다른 돌연변이 과정이 발생할 수 있기 때문에 새로운 유전자 출현을 위한 물질로 작용할 수 있기 때문에 게놈 진화에 중요한 역할을 합니다.

~에 반전과 전좌유전 물질의 총량은 동일하게 유지되고 위치만 변경됩니다.

유전자 또는 점 돌연변이- DNA 분자의 뉴클레오티드 서열이 변경된 결과입니다. 이 유전자의 뉴클레오티드 서열의 결과적인 변화는 mRNA 구조의 전사 중에 재생산되고 리보솜의 번역 결과로 형성된 폴리펩티드 사슬의 아미노산 서열의 변화를 초래합니다.

유전자 돌연변이의 영향은 매우 다양합니다. 대부분은 열성이므로 표현형으로 나타나지 않지만, 특정 유전자의 염기 하나의 변화가 표현형에 큰 영향을 미치는 경우가 많이 있습니다. 한 가지 예는 헤모글로빈 합성을 담당하는 유전자 중 하나의 뉴클레오티드 교체로 인해 인간에게 발생하는 질병인 겸상 적혈구 빈혈입니다. 이로 인해 혈액 내에서 이러한 헤모글로빈을 함유한 적혈구가 변형되고(둥근 모양에서 낫 모양으로) 빠르게 파괴된다는 사실이 발생합니다. 이 경우 급성 빈혈이 발생하고 혈액이 운반하는 산소량이 감소합니다.

(유전자 돌연변이는 자외선, 전리 방사선, 화학적 돌연변이 유발 물질 및 기타 요인의 영향으로 발생합니다. 우리 행성의 배경 전리 방사선은 특히 부정적인 영향을 미칩니다. 자연 배경 방사선이 약간 증가하더라도(1/3), 예를 들어 핵무기 실험의 결과로 각 세대마다 심각한 유전 질환을 앓고 있는 사람이 2천만 명씩 늘어날 수 있습니다. 체르노빌 원자력 발전소 사고와 같은 사건이 얼마나 위험한지 상상하는 것은 어렵지 않습니다. 우크라이나, 벨로루시, 러시아 인구뿐만 아니라 모든 인류에게 영향을 미칩니다.)

인류는 수많은 질문에 직면해 있으며, 그 중 상당수는 여전히 답이 없습니다. 그리고 사람과 가장 가까운 사람들은 그의 생리와 관련이 있습니다. 외부 및 내부 환경의 영향으로 유기체의 유전 특성이 지속적으로 변화하는 것은 돌연변이입니다. 이 요소는 자연적 다양성의 원천이기 때문에 자연 선택의 중요한 부분이기도 합니다.

종종 육종가들은 돌연변이 유기체에 의존합니다. 과학은 돌연변이를 게놈, 염색체, 유전 등 여러 유형으로 나눕니다.

유전적인 것은 가장 흔하며 우리가 가장 자주 접하는 것입니다. 이는 1차 구조를 변경하는 것으로 구성되므로 mRNA에서 아미노산을 읽습니다. 후자는 DNA 사슬 중 하나에 상보적으로 배열됩니다(단백질 생합성: 전사 및 번역).

돌연변이의 이름은 처음에 갑자기 변경되었습니다. 그러나 이 현상에 대한 현대적인 생각은 20세기에만 발전했습니다. "돌연변이"라는 용어 자체는 1901년 네덜란드의 식물학자이자 유전학자인 휴고 드 브리스(Hugo De Vries)에 의해 소개되었습니다. 그는 지식과 관찰을 통해 멘델의 법칙을 밝혀냈습니다. 돌연변이에 대한 현대적인 개념을 공식화하고 돌연변이 이론도 발전시킨 사람은 바로 그 사람이었지만, 같은 시기에 우리 동포인 Sergei Korzhinsky가 1899년에 공식화했습니다.

현대 유전학의 돌연변이 문제

그러나 현대 과학자들은 이론의 각 요점을 명확하게 설명했습니다.
밝혀진 바와 같이, 세대를 거치면서 축적되는 특별한 변화가 있습니다. 또한 원래 제품에 약간의 왜곡이 있는 얼굴 돌연변이가 있다는 사실도 알려졌습니다. 새로운 생물학적 특성의 재출현에 관한 조항은 유전자 돌연변이에만 적용됩니다.

그것이 얼마나 해롭고 유익한지를 결정하는 것은 주로 유전형 환경에 달려 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 많은 환경 요인이 엄격하게 확립된 자기 재생산 과정인 유전자의 순서를 방해할 수 있습니다.

자연 선택 과정에서 인간은 유용한 특성뿐만 아니라 질병과 관련된 가장 유리한 특성도 획득하지 못했습니다. 그리고 인류는 병리학적 증상의 축적을 통해 자연으로부터 받은 것에 대한 대가를 지불합니다.

유전자 돌연변이의 원인

돌연변이 유발 요인. 대부분의 돌연변이는 신체에 해로운 영향을 미치며 자연 선택에 의해 조절되는 특성을 파괴합니다. 모든 유기체는 돌연변이가 발생하기 쉽지만 돌연변이 유발 요인의 영향으로 그 수가 급격히 증가합니다. 이러한 요인에는 이온화, 자외선, 고온, 많은 화학 화합물 및 바이러스가 포함됩니다.

항돌연변이 유발 요인, 즉 유전 장치를 보호하는 요인에는 유전 코드의 퇴화, 유전 정보를 전달하지 않는 불필요한 부분(인트론) 제거 및 DNA 분자의 이중 가닥이 안전하게 포함될 수 있습니다.

돌연변이의 분류

1. 복사. 이 경우 복사는 사슬의 한 뉴클레오티드에서 DNA 사슬의 단편과 유전자 자체로 발생합니다.
2. 삭제. 이 경우 유전 물질의 일부가 손실됩니다.
3. 반전. 이 변경으로 인해 특정 영역이 180도 회전합니다.
4. 삽입. 단일 뉴클레오티드에서 DNA 일부와 유전자로의 삽입이 관찰됩니다.

현대 사회에서 우리는 동물과 인간 모두에서 다양한 징후의 변화가 나타나는 현상에 점점 더 직면하고 있습니다. 돌연변이는 종종 노련한 과학자들을 흥분시킵니다.

인간의 유전자 돌연변이의 예

1. 조로증. 조로증은 가장 희귀한 유전적 결함 중 하나로 간주됩니다. 이 돌연변이는 신체의 조기 노화로 나타납니다. 대부분의 환자는 13세가 되기 전에 사망하고 일부는 20세가 될 때까지 생명을 구했습니다. 이 질병은 뇌졸중과 심장병을 유발하므로 사망 원인이 심장마비나 뇌졸중인 경우가 가장 많습니다.
2. 유너 탄 증후군(YUT). 이 증후군은 영향을 받은 사람들이 네 발로 움직인다는 점에서 구체적입니다. 일반적으로 SUT 사람들은 가장 단순하고 원시적인 언어를 사용하며 선천성 뇌 장애를 앓고 있습니다.
3. 다모증. '늑대인간 증후군' 또는 '에이브람스 증후군'이라고도 합니다. 이 현상은 중세부터 추적되고 문서화되었습니다. 다모증에 걸리기 쉬운 사람들은 특히 얼굴, 귀 및 어깨에 표준을 초과하는 양이 특징입니다.
4. 중증 복합성 면역결핍. 이 질병에 걸리기 쉬운 사람들은 태어날 때 이미 일반 사람이 갖고 있는 효과적인 면역체계가 박탈되어 있습니다. 1976년 이 질병을 유명하게 만든 데이비드 베터(David Vetter)는 면역체계 강화를 위한 수술을 시도했으나 실패하고 13세의 나이로 사망했습니다.
5. 마르판 증후군. 이 질병은 매우 자주 발생하며 사지의 불균형한 발달과 관절의 과도한 이동성을 동반합니다. 훨씬 덜 흔한 것은 갈비뼈의 융합으로 인한 편차로, 이로 인해 가슴이 불룩해지거나 가라앉는 경우가 있습니다. 바닥 증후군에 취약한 사람들의 일반적인 문제는 척추 만곡입니다.

돌연변이 변이성은 돌연변이 발생으로 인한 변이성입니다. 돌연변이는 염색체 구조의 변화로 인해 발생하는 특성, 기관 또는 특성의 유전적 변화입니다.

돌연변이 분류:

표현형별:

1. 형태학적 - 성장의 성격과 장기의 변화가 변합니다. 형태학적 돌연변이에는 표현형에 눈에 띄는 변화를 일으키는 돌연변이가 포함됩니다. 예를 들어, 동형접합성 상태의 초파리 백색 유전자의 열성 돌연변이는 흰 눈 색깔을 유발하는 반면, 야생형 유전자의 우성 대립유전자는 자연 개체군의 파리에 내재된 적목 현상을 제어합니다.

2. 생리적 – 활력이 증가(감소)됩니다. 생리적 돌연변이에는 유기체의 중요한 기능, 발달에 영향을 미치고 혈액 순환, 호흡, 인간의 정신 활동, 행동 반응 등과 같은 과정을 방해하는 돌연변이가 포함됩니다. 예를 들어, 혈우병은 혈액 응고 과정의 위반과 관련된 유전병입니다.

3. 생화학적 – 신체 내 특정 화학물질의 합성을 억제하거나 변경합니다. 생화학적 돌연변이는 효소의 완전한 종료부터 일반적으로 비활성인 대사 경로의 포함까지 효소 활성의 모든 변화 사례를 통합하는 광범위한 그룹입니다. 예를 들어 미생물의 영양요구성에 대한 수많은 돌연변이가 있는데, 야생형 유기체(원영양체)와는 달리 미생물의 운반자는 생명에 필요한 물질(아미노산, 비타민, 핵산 전구체 등)을 독립적으로 합성할 수 없습니다. 생화학적 돌연변이에는 DNA 복제, DNA 손상 복구, 유전 물질의 전사 및 번역과 관련된 효소의 합성을 방해하는 다양한 돌연변이도 포함됩니다.

유전자형별:

1. 유전적 - 해당 단백질 분자의 합성을 암호화하는 특정 유전자 영역의 DNA 분자 구조 변화. 인간의 유전자 돌연변이의 결과는 겸상 적혈구 빈혈, 색맹, 혈우병과 같은 질병입니다. 유전자 돌연변이로 인해 새로운 유전자 대립 유전자가 발생하며 이는 진화 과정에 영향을 미칩니다.

2. 염색체 - 염색체 파손과 관련된 염색체 구조의 변화(핵이 방사선이나 화학 물질에 노출되는 경우).

3. 게놈은 하나, 여러 개 또는 완전한 반수체 염색체 세트의 추가 또는 손실로 이어지는 돌연변이입니다. 다양한 유형의 게놈 돌연변이를 이배수성 및 배수성이라고 합니다.

게놈 돌연변이는 염색체 수의 변화와 관련이 있습니다. 예를 들어, 식물에서는 배수체 현상, 즉 염색체 수의 다중 변화가 자주 감지됩니다. 배수체 유기체에서 세포의 염색체 n의 반수체 세트는 이배체에서와 같이 2(2n)가 아니라 훨씬 더 많은 횟수(3n, 4n, 5n 및 최대 12n)로 반복됩니다. 배수성은 유사분열 또는 감수분열 과정의 붕괴로 인한 결과입니다. 방추가 파괴되면 복제된 염색체는 분리되지 않고 분열되지 않은 세포 내부에 남아 있습니다. 결과적으로 염색체 2n개를 가진 생식세포가 나타난다. 그러한 배우자가 정상적인 배우자(n)와 합쳐지면 자손은 삼중 염색체 세트를 갖게 됩니다. 생식 세포가 아닌 체세포에서 게놈 돌연변이가 발생하면 배수체 세포의 클론 (라인)이 신체에 나타납니다. 종종 이러한 세포의 분열 속도는 정상적인 이배체 세포의 분열 속도(2n)보다 빠릅니다. 이 경우 빠르게 분열하는 배수체 세포 라인이 악성 종양을 형성합니다. 제거되거나 파괴되지 않으면 급속한 분열로 인해 배수체 세포가 정상 세포를 대체하게 됩니다. 이것이 바로 다양한 형태의 암이 발생하는 방식입니다. 유사분열 방추의 파괴는 방사선이나 여러 화학 물질(돌연변이 유발물질)의 작용으로 인해 발생할 수 있습니다.

동물에서 염색체가 1~2개 증가하면 발달 이상이 발생하거나 유기체가 사망하게 됩니다. 예: 인간의 다운 증후군은 세포에 총 47개의 염색체가 있는 21번 삼염색체입니다. 돌연변이는 방사선, 엑스레이, 자외선, 화학약품, 열을 사용하여 인공적으로 얻을 수 있습니다.

상속 가능성에 관하여:

1. 생성 - 생식 세포에서 발생하며 유전됩니다.

2. 체세포 - 체세포에서 발생하며 유전되지 않습니다.

셀의 현지화를 통해:

1. 핵 - 세포의 유전 물질에서 발생한 돌연변이 - 핵, 뉴클레오티드(원핵생물의 경우)

2. 세포질 - 돌연변이는 세포질에서 발생했으며 엽록체, 미토콘드리아, 플라스미드와 같은 세포질 DNA 함유 구조의 일부로 나타납니다.

35. 자발적 및 유도된 돌연변이 과정. 돌연변이의 개념과 작용 메커니즘. Korpinsky와 H. De Vries의 돌연변이 이론.

돌연변이 유발은 돌연변이가 발생하는 과정입니다.

자연적(자연적) - 자외선, 방사선, 화학적 돌연변이 유발 물질(인간에 의존하지 않음)과 같은 살아있는 유기체의 유전 물질에 대한 돌연변이 유발 환경 요인의 영향으로 인해 자연 조건에서 발생하는 돌연변이입니다.

유도 (인공) - 외부 및 내부 환경의 돌연변이 유발 요인 (특히 인간에 의해 발생)의 특별한 영향으로 유전 변화가 발생합니다.

돌연변이원은 돌연변이를 일으키는 요인입니다.

1. 물리적(방사선, 방사선, 온도)

2. 화학물질(알코올, 페놀)

3. 생물학적(바이러스).

(염색체 내에서) 돌연변이를 일으키는 사건의 순서는 다음과 같습니다. DNA 손상이 발생합니다. DNA 손상이 올바르게 복구되지 않으면 돌연변이가 발생합니다. 중요하지 않은(인트론) DNA 단편에 손상이 발생하거나 중요한 단편(엑손)에 손상이 발생하고 유전자 코드의 퇴행으로 인해 위반이 발생하지 않으면 돌연변이가 형성되지만 생물학적 결과는 미미합니다. 또는 나타나지 않을 수 있습니다.

게놈 수준에서의 돌연변이 유발은 또한 일부 염색체의 역전, 결실, 전위, 배수성 및 이수성, 두 배, 세 배(다중 복제) 등과 연관될 수 있습니다.

현재 점 돌연변이 형성의 본질과 메커니즘을 설명하는 데 사용되는 몇 가지 접근법이 있습니다. 일반적으로 인정되는 중합효소 모델 내에서 염기 치환 돌연변이가 형성되는 유일한 이유는 DNA 중합효소의 산발적인 오류 때문인 것으로 여겨집니다. 현재는 이러한 관점이 일반적으로 받아들여지고 있습니다.

Watson과 Crick은 자발적 돌연변이 유발의 호변이성체 모델을 제안했습니다. 그들은 DNA 분자가 물 분자와 접촉할 때 DNA 염기의 호변체 상태가 바뀔 수 있다는 사실로 자발적인 염기 치환 돌연변이의 출현을 설명했습니다.

돌연변이 이론은 유전학의 기초 중 하나입니다. 이는 G. De Vries(1901-1903)의 저작에서 G. Mendel의 법칙이 발견된 직후에 시작되었습니다. 더 일찍, 러시아 식물학자 S.I.는 유전적 특성의 급격한 변화에 대한 아이디어를 얻었습니다. Korzhinsky (1899)는 그의 작품 "이종 발생과 진화"에서. 식물의 돌연변이 다양성 문제를 연구하는 데 평생을 바친 Korzhinsky-De Vries의 돌연변이 이론에 대해 이야기하는 것이 공정합니다. 처음에 돌연변이 이론은 유전적 변화의 표현형 발현에만 전적으로 초점을 맞추고 발현 메커니즘에는 거의 관심을 두지 않았습니다. G. De Vries의 정의에 따르면 돌연변이는 유전적 특성의 경련적이고 간헐적인 변화 현상입니다. 지금까지 수많은 시도에도 불구하고 G. De Vries가 제시한 것보다 더 나은 돌연변이에 대한 간결한 정의는 없지만, 단점도 자유롭지는 않습니다. 둘 다 돌연변이가 자연 선택을 우회하여 새로운 종을 생산할 수 있다고 잘못 믿었습니다.

Korzhinsky-H. De Vries의 돌연변이 이론의 주요 조항:

1. 돌연변이가 갑자기 발생합니다.

2. 새로운 형태가 안정적이다

3. 돌연변이는 질적인 변화이다

4. 유익할 수도 해로울 수도 있습니다

5. 돌연변이의 검출은 분석된 개인의 수에 따라 달라집니다.

6. 동일한 돌연변이가 반복적으로 발생합니다.

돌연변이돌연변이의 발생으로 인한 가변성이라고 합니다. 돌연변이- 이는 신체의 특정 특성에 변화를 가져오는 유전 물질의 유전적 변화입니다.

돌연변이 이론의 주요 조항은 1901년부터 1903년까지 G. De Vries에 의해 개발되었습니다. 그리고 다음과 같이 요약됩니다.

• 돌연변이는 특성의 개별적인 변화로 갑자기 발생합니다.
• 새로운 형태는 안정적입니다.
• 비 유전적 변화와 달리 돌연변이는 연속적인 계열을 형성하지 않습니다. 이는 질적 변화를 나타냅니다.
• 돌연변이는 다양한 방식으로 나타나며 유익할 수도 해로울 수도 있습니다.
• 돌연변이를 검출할 확률은 연구 대상 개인의 수에 따라 다릅니다.
• 유사한 돌연변이가 반복적으로 발생할 수 있습니다.
• 돌연변이는 방향이 지정되지 않습니다(자발적). 즉, 염색체의 어느 부분이든 돌연변이가 발생하여 경미한 징후와 활력 징후 모두에 변화를 일으킬 수 있습니다.

게놈 변화의 성격에 따라돌연변이에는 게놈, 염색체, 유전자 등 여러 유형이 있습니다.

게놈 돌연변이(이수성 및 배수성)- 이것은 세포 게놈의 염색체 수의 변화입니다(자세한 내용).

염색체 돌연변이, 또는 염색체 재배열, 염색체 구조의 변화로 표현되며 광학 현미경으로 확인하고 연구할 수 있습니다. 다양한 유형의 재배열이 알려져 있습니다(정상 염색체 - ABCDEFG):

• 부족, 또는 도전는 염색체 말단 부분의 손실입니다.
• 삭제- 중간 부분의 염색체 부분 손실(ABEFG)
• 중복- 염색체의 특정 영역에 위치하는 유전자 세트의 이중 또는 다중 반복(ABCDECDEFG)
• 반전- 염색체 부분을 180° 회전(ABEDCFG)
• 전위- 섹션을 동일한 염색체의 다른 쪽 끝으로 이동하거나 다른 비상동 염색체(ABFGCDE)로 이동합니다.

결핍, 분열, 복제가 일어나는 동안 염색체의 유전 물질의 양이 변합니다. 표현형 변화의 정도는 해당 염색체 영역의 크기와 중요한 유전자의 포함 여부에 따라 달라집니다. 염색체 재배열의 예는 인간을 포함한 많은 유기체에서 알려져 있습니다. 심각한 유전병인 "고양이 울음" 증후군(아픈 아기가 내는 소리의 특성을 따서 명명됨)은 5번 염색체 결핍으로 인한 이형접합성으로 인해 발생합니다. 이 증후군에는 정신 지체가 동반됩니다. 이 증후군이 있는 소아는 대개 일찍 사망합니다.

중복은 새로운 유전자의 출현을 위한 물질로 작용할 수 있기 때문에 게놈의 진화에서 중요한 역할을 합니다. 이전에 동일한 두 섹션 각각에서 서로 다른 돌연변이 과정이 발생할 수 있기 때문입니다.

역위 및 전좌 동안 유전 물질의 총량은 동일하게 유지되며 위치만 변경됩니다. 이러한 돌연변이는 원래 형태와 돌연변이를 교배하는 것이 어렵고 F1 잡종은 대부분 불임이기 때문에 진화에서 중요한 역할을 합니다. 따라서 여기서는 원본 형태를 서로 교차시키는 것만 가능합니다. 그러한 돌연변이가 유리한 표현형을 가지면 새로운 종 출현의 초기 형태가 될 수 있습니다. 인간에서는 이러한 모든 돌연변이가 병리학적 상태를 유발합니다.

유전자 또는 점 돌연변이- DNA 분자의 뉴클레오티드 서열이 변경된 결과입니다. 이 유전자의 뉴클레오티드 서열의 결과적인 변화는 mRNA 구조의 전사 중에 재생산되고 리보솜의 번역 결과로 형성된 폴리펩티드 사슬의 아미노산 서열의 변화를 초래합니다. 유전자의 뉴클레오티드 추가, 삭제 또는 재배열과 관련된 다양한 유형의 유전자 돌연변이가 있습니다. 여기에는 중복, 추가 뉴클레오티드 쌍 삽입, 결실(뉴클레오티드 쌍 손실), 뉴클레오티드 쌍의 역전 또는 교체(AT ‐ GC, AT ‐ CG 또는 AT ‐ TA)가 있습니다.

유전자 돌연변이의 영향은 매우 다양합니다. 대부분은 열성이므로 표현형으로 나타나지 않지만, 특정 유전자의 염기 하나의 변화가 표현형에 큰 영향을 미치는 경우가 많이 있습니다. 한 가지 예는 헤모글로빈 합성을 담당하는 유전자 중 하나의 뉴클레오티드 교체로 인해 인간에게 발생하는 질병인 겸상 적혈구 빈혈입니다. 이로 인해 혈액 내에서 이러한 헤모글로빈을 함유한 적혈구가 변형되고(둥근 모양에서 낫 모양으로) 빠르게 파괴된다는 사실이 발생합니다. 이 경우 급성 빈혈이 발생하고 혈액이 운반하는 산소량이 감소합니다. 빈혈은 신체적 쇠약을 유발하고 돌연변이 대립유전자에 대해 동형접합성인 사람들에게 심장 및 신장 문제와 조기 사망을 초래할 수 있습니다.

유전자 돌연변이는 자외선, 전리 방사선, 화학적 돌연변이 유발 물질 및 기타 요인의 영향으로 발생합니다. 우리 행성의 배경 전리 방사선은 특히 부정적인 영향을 미칩니다. 예를 들어 핵무기 실험의 결과로 자연 배경 방사선이 약간만 증가해도(1/3), 각 세대마다 중증 유전 질환을 앓고 있는 사람이 2천만 명씩 늘어날 수 있습니다. 체르노빌 원자력 발전소 사고와 같은 사건이 우크라이나, 벨로루시, 러시아 인구뿐만 아니라 모든 인류에게 어떤 위험을 초래하는지 상상하는 것은 어렵지 않습니다.