ALS रोग: कारणे, लक्षणे आणि कोर्स. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान आणि उपचार

मानवी आरोग्य आणि जीवनासाठी दुर्मिळ आणि अत्यंत धोकादायक आजारांपैकी एक म्हणजे लॅटरल अमायोट्रॉफिक स्क्लेरोसिस. हे पॅथॉलॉजी आहे मज्जासंस्था, ज्यामध्ये मोटर न्यूरॉन्स पाठीचा कणा, तसेच कॉर्टेक्स आणि ब्रेन स्टेममध्ये अपरिवर्तनीय बदल होतात. रोग क्रॉनिक आहे आणि सतत प्रगती द्वारे दर्शविले जाते. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया फार सामान्य नाही: रोगाची अंदाजे 4-6 प्रकरणे प्रति 100,000 लोकांमागे नोंदवली जातात.

सामान्य विचलन डेटा

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) ही मज्जासंस्थेच्या कार्यातील एक विकार आहे जी सतत प्रगतीशील स्नायू कमकुवतपणाला कारणीभूत ठरते जी मोटर न्यूरॉन्सच्या निवडक नुकसानीच्या परिस्थितीत उद्भवते. पॅथॉलॉजीची इतर अनेक नावे आहेत, उदाहरणार्थ, लू गेह्रिग रोग, ज्याला या विकाराने ग्रस्त असलेल्या जगज्जेत्या बेसबॉल खेळाडूचे नाव दिले आहे. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे दुसरे नाव चारकोट रोग आहे. हे फ्रेंच मनोचिकित्सक जीन-मार्टिन चारकोट यांच्या नावाशी संबंधित आहे, ज्यांनी 19 व्या शतकाच्या उत्तरार्धात पॅथॉलॉजिकल स्नायू कमकुवतपणाचे वर्णन केले.

शेवटी, ALS ला ICD-10 नुसार मोटर न्यूरॉन रोग म्हणून ओळखले जाते.

हे वर्णन करताना कधी कधी पॅथॉलॉजिकल स्थिती, “पार्श्व” हा शब्द “पार्श्व” या विशेषणाने बदलला आहे. रोगाच्या नावामध्ये या विशेषणाचा समावेश या वस्तुस्थितीमुळे होतो की पाठीच्या कण्यातील बाजूच्या प्रक्षेपणांमध्ये स्थित न्यूरॉन्स बदलांना सर्वात जास्त संवेदनाक्षम असतात.

स्नायू कमकुवत होणे आणि शोषाशी संबंधित पॅथॉलॉजिकल बदल हे मेंदूकडून स्नायूंना सिग्नल प्रसारित करण्यासाठी जबाबदार असलेल्या न्यूरॉन्सच्या नाशामुळे होतात. या रोगासह, मध्यवर्ती आणि परिधीय मोटर न्यूरॉन्स दोन्ही प्रभावित होऊ शकतात. त्यापैकी पहिले कॉर्टेक्समध्ये स्थित आहे सेरेब्रल गोलार्धमेंदू पराभूत झाल्यावर त्याचा विकास होतो स्नायू कमजोरी, जेव्हा टोन वाढते आणि प्रतिक्षेप तीव्र होतात. परिधीय मोटर न्यूरॉन ब्रेनस्टेममध्ये आणि रीढ़ की हड्डीच्या विविध स्तरांवर आढळतो. जर त्यात पॅथॉलॉजिकल बदल होत असतील तर स्नायूंच्या कमकुवतपणाचा विकास दिसून येतो, परंतु त्याच वेळी स्नायूंच्या टोनप्रमाणेच, स्नायूंच्या शोषाचा विकास देखील कमी होतो.

मोटर न्यूरॉन्सपैकी एकाला (किंवा एकाच वेळी दोन्ही) नुकसान झाल्यास, त्यातून स्नायूंमध्ये आवेगांचे प्रसारण अवरोधित केले जाते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस स्नायू कमकुवतपणा आणि स्नायूंचा अपव्यय वाढण्यात स्वतःला प्रकट करते, ज्यामुळे, क्रॉनिक कोर्स, रुग्णाची संपूर्ण अचलता आणि श्वासोच्छवासाची कार्ये बिघडते.

चालू हा क्षणजगभरात अंदाजे 70,000 लोकांना ALS चे निदान झाले आहे. सहसा हे पॅथॉलॉजी 40-50 वर्षांच्या वयानंतर प्रकट होते. क्लिनिकल डेटा नुसार, तो सहसा ठरतो घातक परिणामसंबंधित निदानानंतर 5 वर्षांच्या आत. तथापि, प्रसिद्ध भौतिकशास्त्रज्ञ स्टीफन हॉकिंग 50 वर्षांपासून या आजाराने जगत आहेत.

सर्व रुग्णांपैकी फक्त 7% 60 महिन्यांपेक्षा जास्त जगतात.

हे स्थापित केले गेले आहे की पुरुष स्त्रियांपेक्षा अधिक वेळा चारकोट रोगाने ग्रस्त असतात. अलीकडे शास्त्रज्ञांनी असे सुचवले आहे सर्वात मोठी संख्यापॅथॉलॉजीची प्रकरणे उच्च बुद्धिमत्ता असलेल्या लोकांमध्ये आणि क्रीडापटूंमध्ये नोंदविली जातात ज्यांना आयुष्यभर गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवल्या नाहीत.

पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या विकासाची कारणे

अम्योट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस औषधाला फार पूर्वीच ज्ञात झाले आहे आणि या आजाराचे मुख्य कारण अद्याप स्पष्ट झालेले नाही. तथापि, संशोधक सहमत आहेत की हे मज्जासंस्थेच्या मोटर पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल अघुलनशील प्रथिने जमा होण्यावर आधारित आहे. हेच त्यांच्या मृत्यूला कारणीभूत ठरते.

असा एक सिद्धांत आहे ज्यानुसार अपरिवर्तनीय बदलांच्या विकासामध्ये प्रमुख भूमिका विशेष एंजाइमच्या गुणधर्मांमधील बदलांशी संबंधित आहे, ज्याचे कार्य शरीराच्या पेशींना ऑक्सिजन रॅडिकल्सद्वारे नष्ट होण्यापासून संरक्षण करणे आहे. या एंझाइमला सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज-1 म्हणतात. असे बदल संबंधित आहेत जनुक उत्परिवर्तन, जे 25% प्रकरणांमध्ये वारशाने मिळते. ही वस्तुस्थिती आहे जी ALS च्या अनुवांशिक स्वरूपाविषयी गृहीतक ठरवते.

हे शक्य आहे की मोटर न्यूरॉन्सचा नाश इतर संरचनांमधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे, उदाहरणार्थ, तंत्रिका पेशींना त्याचा आकार देणारी आणि त्याची चौकट प्रदान करणारी रचना.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या स्वरूपाचे वर्णन करताना, ते उल्लेख करतात खालील कारणेत्याचा विकास:

1. अनुवांशिक उत्परिवर्तन;
2. स्वयंप्रतिकार प्रतिक्रिया ज्यामध्ये हल्ला होतो मज्जातंतू पेशीरोगप्रतिकार प्रणाली पासून शरीर;
3. शरीर असामान्य प्रथिने तयार करते जे मोटर न्यूरॉन्सचे संचय आणि मृत्यूचे कारण बनते;

कार्यक्रमाचे यजमान “निरोगी जगा!” तुम्हाला असाध्य रोगाबद्दल अधिक सांगेन:

1. शरीरात ग्लूटामिक ऍसिडचे संचय, जे शरीरातील जैवरासायनिक प्रक्रिया विस्कळीत झाल्यानंतर उद्भवते आणि न्यूरॉन्समध्ये कॅल्शियमच्या प्रवेशास प्रोत्साहन देते. या प्रक्रियेचा परिणाम म्हणून, निर्मिती होते मोठ्या प्रमाणातमुक्त रॅडिकल्स जे मोटर न्यूरॉन्स नष्ट करतात;
2. तंत्रिका पेशींना विषाणूजन्य नुकसान;
3. शिसे आणि कृषी कीटकनाशकांचे शरीरावर नकारात्मक परिणाम.

डॉक्टरांमध्ये खालील जोखीम घटक समाविष्ट आहेत:

• एखाद्या व्यक्तीची व्यावसायिक क्रियाकलाप ज्यामध्ये शिसे किंवा इतर पदार्थांशी संपर्क समाविष्ट असतो ज्यामुळे नशा होतो;
• आनुवंशिक पूर्वस्थिती;
• शरीरात होणारे वय-संबंधित बदल;
• धूम्रपान (अनुभवी धूम्रपान करणाऱ्यांना विशिष्ट धोका असतो);
• पुरुष लिंग.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस नाही संसर्गजन्य रोग, त्यांना दुसऱ्या व्यक्तीपासून संसर्ग होऊ शकत नाही.

रोगाचे मुख्य प्रकार

मोटर न्यूरॉन रोग चेतापेशींच्या नुकसानीच्या तीव्रतेवर आधारित प्रकारांमध्ये वर्गीकृत केले जातात. त्या प्रत्येकाची अभिव्यक्ती मुळात सारखीच असते, परंतु पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया जसजशी विकसित होते तसतसा फरक अधिक स्पष्ट होतो.

न्यूरोलॉजीमध्ये, रोगाचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात:

1. वास्तविक अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस. हे नाव मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीतील न्यूरॉन्सच्या एकाचवेळी झालेल्या नुकसानास सूचित करते. रोग वैशिष्ट्यपूर्ण आहे सामान्य कमजोरी, भावना वाढलेला थकवाअंगात, जे चालताना किंवा एखादी वस्तू हातात धरण्याचा प्रयत्न करताना आणखी तीव्र होते. सरासरी कालावधीसमान निदान असलेल्या रूग्णांचे आयुष्य 2 ते 5 वर्षांपर्यंत असते;
2. प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी. विशिष्ट वैशिष्ट्यया स्वरूपातील सहभाग आहे पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया sublingual आणि glossopharyngeal मज्जातंतू, ज्यामुळे गिळण्याची प्रक्रिया तसेच भाषण विस्कळीत होते. प्रोग्रेसिव्ह असलेल्या रुग्णांना किती काळ या प्रश्नाचे उत्तर बल्बर पाल्सी, तज्ञांनी लक्षात ठेवा की हा कालावधी लहान आहे: सहा महिने ते 3 वर्षे;

फोटो प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी दाखवतो

1. प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस. हे खूप आहे दुर्मिळ फॉर्मएक पॅथॉलॉजी ज्यामध्ये फक्त मेंदूचे मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होतात. मध्ये अशक्तपणाची भावना व्यक्त केली जाते खालचे अंग, कधीकधी - हाताच्या अस्ताव्यस्त हालचाली किंवा बोलण्यात समस्या. सारखी स्थितीआयुर्मान कमी करत नाही, परंतु रोगाचा प्राइमरी लॅटरल स्क्लेरोसिसपासून एएलएसमध्ये संक्रमण होण्याचा धोका नेहमीच असतो;
2. पुरोगामी स्नायू शोष. या प्रकरणात, पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान होते आणि त्यांचा हळूहळू मृत्यू होतो. स्नायू अधिकाधिक कमकुवत होतात आणि आवाज कमी होतात, ज्यामुळे मोटर क्षमतेवर परिणाम होतो. सरासरी आयुर्मान 5 ते 10 वर्षे आहे.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या प्रगतीमुळे गुंतागुंत निर्माण होते ज्यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होतो. यामध्ये हे समाविष्ट असावे:

• श्वासाचे विकार. प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे अखेरीस श्वासोच्छवासाच्या प्रक्रियेत गुंतलेल्या स्नायूंचा अर्धांगवायू होतो. हीच गुंतागुंत बहुतेक प्रकरणांमध्ये मृत्यूला कारणीभूत ठरते;
• खाण्यात अडचण. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गिळण्याच्या प्रक्रियेत गुंतलेल्या स्नायूंच्या सहभागासह एएलएस उद्भवल्यास, आकांक्षा होण्याचा धोका असतो, ज्यामुळे न्यूमोनिया, तसेच कुपोषण आणि निर्जलीकरण होऊ शकते;
• बौद्धिक कमजोरी (स्मरणशक्तीची समस्या, निर्णय घेण्याची क्षमता). स्मृतिभ्रंश फार क्वचितच विकसित होतो.

हा रोग हातापायांच्या नुकसानीपासून सुरू होतो, जो नंतर शरीराच्या इतर भागात पसरतो.

क्लिनिकल चित्र

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची सुरुवातीची लक्षणे आहेत:

1. स्नायू पेटके;
2. धक्काबुक्की वरचे हातपाय, जीभ, खांदे;
3. खालच्या अंगात, पाय किंवा घोट्यात अशक्तपणा जाणवणे;

प्रिय वाचकांनो, रोगाची मुख्य कारणे आणि लक्षणांबद्दल, खालील व्हिडिओ पहा:

1. खालच्या टोकाच्या पुढचा पाय किंवा बोटे उचलण्यात अडचण;
2. भाषण विकार;
3. गिळण्यास त्रास होतो.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस जसजसा वाढत जातो, तसतसे रुग्णाला स्नायूंचा कडकपणा जाणवतो, जो त्यांच्या टोनमध्ये वाढ आणि त्यांना आराम करण्याचा प्रयत्न करण्यात अडचण यांच्याशी संबंधित आहे. असे देखील आहेत वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये, जसे की असंतुलन, उत्स्फूर्त हसणे किंवा रडणे, मर्यादित जिभेच्या हालचाली, आवाजात बदल.

अधिक साठी उशीरा टप्पाया रोगामुळे श्वासोच्छवासात व्यत्यय येतो, नैराश्य येते आणि स्वतंत्रपणे हालचाल करता येत नाही.

निदान उपाय

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात विशिष्ट उपायांची आवश्यकता असते. सर्वप्रथम, खालील माहितीमध्ये स्वारस्य असलेल्या न्यूरोलॉजिस्टद्वारे रुग्णाची तपासणी आणि मुलाखत घेतली जाते:

• रिफ्लेक्सेसची तीव्रता;
• समन्वय स्थिती;
• दृष्टी आणि स्पर्शाची कार्यक्षमता;
• स्नायू टोन आणि स्नायू शक्ती स्थिती.

इतर पद्धती ज्या आपल्याला योग्य निदान करण्यास परवानगी देतात त्यामध्ये हे समाविष्ट आहे:

1. इतर संभाव्य कारणांचे खंडन करण्यासाठी रक्त चाचण्या ज्याने असामान्य लक्षणे दिसू लागली;
2. एमआरआय, जे दृश्यमान करते मज्जातंतू ऊतकआणि तिच्या स्थितीबद्दल पुरेशी माहिती मिळवा. तंत्र देखील सेंद्रीय जखमांच्या उपस्थितीची पुष्टी करते किंवा वगळते;

लंबर पँक्चर करण्याच्या प्रक्रियेमध्ये सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड गोळा करण्यासाठी बीयरच्या सुईने 3 रा आणि 4 था, किंवा 2रा आणि 3रा लंबर कशेरुकाच्या मणक्याच्या अरकनॉइड झिल्लीला छिद्र पाडणे समाविष्ट आहे.

1. पाठीचा कणा . सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडची तपासणी आपल्याला रुग्णामध्ये मल्टीपल स्क्लेरोसिसची शक्यता वगळण्याची परवानगी देते;
2. इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी. या प्रक्रियेचा वापर करून, स्नायूंमधील विद्युत क्षमता मोजली जाते आणि आवेगाची चालकता तपासली जाते. मज्जातंतू तंतूआणि स्नायू;
3. स्नायू बायोप्सी. तुकडा संग्रह स्नायू ऊतकस्नायूंच्या आजाराची शंका असल्यास केली जाते.

सूचीबद्ध पद्धतींव्यतिरिक्त, ते अमलात आणणे अत्यावश्यक आहे विभेदक निदान. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हे स्पाइनल कॉर्ड ट्यूमर, सर्व्हायकल मायलोपॅथी, मॅलॅबसॉर्प्शन सिंड्रोम आणि डायबेटिक अमायोट्रॉफी यांसारख्या पॅथॉलॉजीजपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे.

ALS वर इलाज आहे का?

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या उपचारांचा उद्देश पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेची प्रगती कमी करणे आहे, कारण होणारे बदल अपरिवर्तनीय आहेत. रोग बरा होऊ शकत नाही.

रोगाची प्रगती कमी करण्यासाठी सध्या शिफारस केलेले मुख्य आणि एकमेव औषध म्हणजे रिलुझोल किंवा रिलुटेक. त्याचे मुख्य सक्रिय पदार्थन्यूरॉन्सचे पुढील नुकसान प्रतिबंधित करते, त्यामुळे रोगाची प्रगती मंद होते.

इतर औषधे केवळ रूग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता खराब करणार्‍या प्रचलित लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी वापरली जातात. यामध्ये हे समाविष्ट असावे:

• बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ औषधे (संसर्गाच्या बाबतीत);
• तीव्र उदासीनता आणि झोपेच्या विकारांसाठी आवश्यक अँटीडिप्रेसस आणि झोपेच्या गोळ्या;
• अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्स, जे स्नायूंच्या वस्तुमान वाढवतात;

स्नायू शिथिल करणार्या विविध प्रकारच्या क्रिया

• लाळेची तीव्रता कमी करण्याचा अर्थ;
• नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लॅमेटरी औषधे, ज्यामुळे वेदनांची तीव्रता कमी होऊ शकते;
• उबळ दूर करण्यासाठी स्नायू शिथिल करणारे.

एएलएसचे निदान झालेल्या रुग्णाला अशी उपकरणे आवश्यक असतात जी त्याला हलवू देतात ( अक्षम गाडी, वॉकर, विविध कार्यांसह बेड, विशेषतः लिफ्टसह सुसज्ज). रुग्णाला श्वास घेण्यास सक्षम होण्यासाठी, एक विशेष ऑपरेशन केले जाऊ शकते - ट्रॅकोस्टोमी. श्वासनलिका मध्ये इच्छित हालचाल घडवून आणण्यासाठी हाताचा उपयोग करणे दरम्यान शस्त्रक्रिया करूनएक छिद्र तयार करा.

रुग्णाला पूर्ण काळजी प्रदान करणे आवश्यक आहे. विशेष लक्षबेडसोर्सची निर्मिती रोखण्यासाठी उपाययोजना केल्या पाहिजेत. रुग्णाच्या शरीराप्रमाणेच बेड नेहमी कोरडा आणि स्वच्छ असावा.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिससाठी देखभाल थेरपीचा आणखी एक अविभाज्य घटक मानसशास्त्रज्ञांसोबत काम करत आहे. एखाद्या विशेषज्ञची मदत केवळ रुग्णालाच नव्हे तर त्याच्या कुटुंबातील सदस्यांना देखील आवश्यक असेल.

एएलएसमुळे अपंगत्व आल्याने रुग्णाला व्हीलचेअर वापरावी लागते

या विशिष्ट रोगाचे निदान खराब आहे. हा रोग सतत वाढत आहे, रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता अधिकाधिक बिघडत आहे आणि शेवटी तीव्रतेकडे नेत आहे. श्वसनसंस्था निकामी होणेआणि रुग्णाचा मृत्यू. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया कोणत्या स्वरूपात होते यावर अवलंबून, रुग्ण 2 ते 12 वर्षे जगू शकतो. बल्बर फॉर्मसह, तसेच रुग्ण वृद्ध असल्यास, आयुर्मान 1-3 वर्षांपर्यंत कमी होते.

बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून - दुर्मिळ रोग, जी सतत प्रगती करत असते आणि अपरिहार्यपणे रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरते. या घटनेची कारणे पूर्णपणे अभ्यासली गेली नाहीत; संभाव्य जोखीम घटकांबद्दल केवळ गृहितके आहेत. ALS चा उपचार रुग्णाची स्थिती कमी करण्यासाठी आणि त्याला जास्तीत जास्त प्रदान करण्यासाठी खाली येतो आरामदायक परिस्थितीजीवनासाठी.

रोगाची प्रगती मंद करा आणि आजारपणाचा कालावधी वाढवा ज्या दरम्यान रुग्णाला सतत बाह्य काळजीची आवश्यकता नसते.
रोगाच्या वैयक्तिक लक्षणांची तीव्रता कमी करा आणि जीवनाची गुणवत्ता स्थिर ठेवा.

हॉस्पिटलायझेशनसाठी संकेत

प्राथमिक परीक्षा.
पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी पार पाडणे.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रूग्णांचे व्यवस्थापन करण्याचे नैतिक आणि डीओन्टोलॉजिकल पैलू

एएलएसचे निदान सखोल तपासणीनंतरच रुग्णाला कळवले जाऊ शकते, जी नेहमीच एक-वेळची तपासणी नसते. कधीकधी पुनरावृत्ती ईएमजी आवश्यक असते. हेलसिंकी कन्व्हेन्शन ऑन बायोएथिक्स (1997) नुसार, डॉक्टरांनी रुग्णांना सूचित केले पाहिजे असाध्य रोगआसन्न मृत्यूशी संबंधित निर्णय आवश्यक असलेल्या निदानाबद्दल. ALS चे निदान संवेदनशील पद्धतीने संप्रेषित केले जावे, रोगाच्या प्रगतीतील परिवर्तनशीलतेवर जोर देऊन. अत्यंत मंद प्रगतीची प्रकरणे ज्ञात आहेत (D90A उत्परिवर्तनाच्या एकसंध कॅरेजसह) आणि वेगळ्या तुरळक प्रकरणांमध्ये. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की 7% रुग्ण 60 महिन्यांपेक्षा जास्त काळ जगतात. न्यूरोलॉजिस्टने रुग्ण आणि त्याच्या कुटुंबाशी जवळचा संपर्क स्थापित करणे आणि कुटुंब आणि मित्रांच्या उपस्थितीत, रुग्णासाठी शांत, आरामदायक वातावरणात, घाई न करता निदान संप्रेषण करणे आवश्यक आहे. रुग्णाच्या प्रश्नांची उत्तरे त्याच्या भावनिक प्रतिक्रियेच्या अपेक्षेने दिली पाहिजेत. आपण रुग्णाला सांगू शकत नाही की त्याच्या मदतीसाठी काहीही केले जाऊ शकत नाही. त्याउलट, त्याला प्रत्येक 3-6 महिन्यांनी न्यूरोलॉजिस्टद्वारे किंवा विशेष केंद्रात निरीक्षण करण्यास पटवून दिले पाहिजे. यावर भर देणे आवश्यक आहे वैयक्तिक लक्षणेउपचारांना चांगला प्रतिसाद द्या.

औषधोपचार

पॅथोजेनेटिक थेरपी

एएलएसची प्रगती लक्षणीयरीत्या कमी करणारे एकमेव औषध म्हणजे रिलुझोल, ग्लूटामेट रिलीझचे प्रीसिनॅप्टिक इनहिबिटर. औषधाच्या वापरामुळे रुग्णांचे आयुष्य सरासरी 3 महिन्यांनी वाढू शकते. रिलुझोल हे निश्चित किंवा संभाव्य एएलएस असलेल्या रुग्णांसाठी सूचित केले जाते, इतर वगळता संभाव्य कारणेपेरिफेरल आणि सेंट्रल मोटर न्यूरॉन्सचे घाव, 5 वर्षांपेक्षा कमी कालावधीच्या रोगासह, प्रवेगक महत्वाची क्षमताफुफ्फुस (FVC) 60% पेक्षा जास्त, ट्रेकेओस्टोमीशिवाय. 5 वर्षांपेक्षा कमी कालावधीचा संभाव्य ALS असलेल्या रुग्णांसाठी, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

एएलएसच्या पॅथोजेनेटिक थेरपीसाठी इतर औषधांसह प्रयत्न केले गेले आहेत, परंतु त्या सर्व, न्यूट्रोट्रॉफिक घटकांसह, झॅलिप्रोडेन (न्यूरोट्रॉफिक घटक रिसेप्टर्सचे कमी-आण्विक लिगँड), अँटीकॉनव्हलसंट्स (लॅमोट्रिजिन, गॅबापेंटिन, टोपिरामेट इ.), चयापचय घटक ( gangliosides, ब्रँच्ड अमीनो ऍसिडस्, क्रिएटिन), अँटीपार्किन्सोनियन औषधे (सेलेजिलिन), प्रतिजैविक (सायक्लोस्पोरिन), अँटिऑक्सिडंट्स (एसिटिलसिस्टीन, व्हिटॅमिन ई), कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर्स (निमोडीपिन, वेरापामिल), इम्युनोमोड्युलेटर्स (इंटरफेरॉन बीटा, इम्युनोग्लोबुलिन) आणि इतर.

सेरेब्रोलिसिनच्या उच्च डोसच्या प्रभावीतेबद्दल कोणताही खात्रीशीर डेटा नाही, जरी त्याच्या वापरामुळे रुग्णांमध्ये सामान्य सक्रियता आली.

दुःखशामक काळजी

ALS ची मुख्य लक्षणे दुरुस्त करण्याच्या पद्धती टेबलमध्ये सादर केल्या आहेत. 34-5.

तक्ता 34-5. ALS साठी उपशामक काळजी

ALS ALSAQ-40 च्या जीवनमानाच्या गुणवत्तेनुसार भावनिक स्थितीत सुधारणा आणि परिणामी, रुग्णांना सेमॅक्स (methionyl-glutamyl-histidyl-phenylalanyl-) च्या 1% द्रावणाने उपचार केल्यावर रुग्णांची सामान्य सक्रियता दिसून आली. prolyl-glycyl-proline) इंट्रानासली 12 mg/day च्या डोसवर (2 आठवड्यांच्या ब्रेकसह दोन 10-दिवसीय कोर्स). नूट्रोपिक्सच्या गटातील या औषधाचा रोगाच्या प्रगतीवर कोणताही परिणाम होत नाही.

मेटाबॉलिक मायोट्रोपिक औषधे ज्यांना ALS साठी लिहून दिले जाऊ शकते त्यामध्ये रोगाच्या प्रकारानुसार कार्निटाईन कॅप्सूल, लेव्होकार्निटाइन (तोंडी द्रावण) किंवा ट्रायमेथाइलहायड्रॅझिनियम प्रोपियोनेट (इंट्राव्हेनस ड्रिप), तसेच क्रिएटिन यांचा समावेश होतो. तथापि, क्रिएटिनच्या अलीकडील नैदानिक ​​​​चाचणीने मूळ अभ्यासात ओळखल्या गेलेल्या स्नायूंच्या शक्तीच्या घटतेवर त्याच्या सकारात्मक प्रभावाची पुष्टी केली नाही_ एएलएसच्या सेगमेंटल-न्यूक्लियर व्हेरिएंटमध्ये लंबर ऑनसेटसह, उच्चारित मायोलिसिस होते आणि सीपीकेची सीरम पातळी वाढते, म्हणून असा विश्वास आहे की अशा प्रकरणांमध्ये कार्निटाईन तयारीचा वापर अधिक सुरक्षित आहे - क्रिएटिनच्या उपचारादरम्यान तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या जोखमीमुळे. मोटर क्रियाकलापांमध्ये लक्षणीय घट झाल्यास, मायोट्रॉपिक औषधे बंद केली जातात, अन्यथा ते स्नायूंच्या अपचय वाढवतात. त्याच कारणास्तव, नॅंड्रोलोन लिहून देण्याची शिफारस केलेली नाही, जे सूचित नकारात्मक प्रभावाव्यतिरिक्त, नपुंसकत्वाच्या विकासास कारणीभूत ठरते. तसेच, ALS साठी, मल्टीविटामिनची तयारी किंवा थायोटिक ऍसिडच्या तयारीसह बी व्हिटॅमिनचे संयोजन लिहून देण्याची प्रथा आहे. रोगाच्या कोर्सवर मायोट्रोपिक आणि व्हिटॅमिनच्या तयारीचा कोणताही सकारात्मक प्रभाव स्थापित केलेला नाही.

मोटर न्यूरॉन रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये मोटर विकारांच्या जटिलतेसाठी ऑर्थोपेडिक सुधारणा पद्धती वापरणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, परदेशातील विशेष केंद्रांमध्ये रुग्णांसाठी सोयीस्कर टेबलवेअर आणि इतर घरगुती उपकरणे आहेत. रुग्णांना समजावून सांगितले पाहिजे की या एड्सचा वापर "गोंद" करत नाही. » त्यांना "अक्षम" असे लेबल लावणे, परंतु, त्याउलट, त्यांना रोगाशी संबंधित अडचणी कमी करण्यास, रूग्णांना सामाजिक जीवनाच्या वर्तुळात ठेवण्यास आणि त्यांच्या नातेवाईक आणि मित्रांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास अनुमती देते.

असे दिसून आले आहे की दिवसातून दोनदा 15 मिनिटे जिम्नॅस्टिक्सचा वापर केल्याने स्नायूंची ताकद कमी होते आणि ALS मध्ये परिधीय थकवा दूर करण्यास मदत होते. काही लेखक मल्टिपल स्क्लेरोसिससाठी वापरल्या जाणार्‍या औषधी पद्धतींचा देखील विचार करतात, ज्यामुळे ALS मध्ये मध्यवर्ती उत्पत्तीचा थकवा दूर करणे शक्य होते (टेबल 34-5 पहा).

उपशामक काळजीच्या सर्वात महत्वाच्या क्षेत्रांपैकी एक म्हणजे बल्बर आणि स्यूडोबुलबार विकारांवर उपचार करणे. ते रोगाच्या सुरूवातीस प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी (ALS चे बल्बर फॉर्म) सह उद्भवतात आणि 67% प्रकरणांमध्ये ALS च्या स्पाइनल प्रारंभाशी संबंधित असतात.

निरोगी व्यक्तींच्या तुलनेत ALS मध्ये लाळेचे उत्पादन कमी असते. त्याच वेळी, डिसफॅगिया जसजसा वाढत जातो तसतसे जास्त लाळ गिळण्यास आणि थुंकण्यास असमर्थतेमुळे लाळ वाढू लागते. लाळ पडण्यावर उपशामक उपचार करणे महत्वाचे आहे कारण हे लक्षण मौखिक पोकळीतील संधीसाधू संक्रमणांच्या विकासास हातभार लावते, ज्यामुळे डिसफॅगिया आणि डिसार्थरियाचे प्रकटीकरण वाढते, आकांक्षा न्यूमोनिया होण्याचा धोका वाढतो आणि शेवटी, भावनिक अस्वस्थता निर्माण होते आणि नैराश्य वाढते, तोंडातून लाळ वाहणाऱ्या व्यक्तीची प्रतिमा डिमेंशिया असलेल्या सामान्य लोकांमध्ये संबंधित आहे, ज्याचा मोटर न्यूरॉन रोग असलेल्या रुग्णांना त्रास होत नाही.

अमिट्रिप्टाइलीन व्यतिरिक्त (तक्ता 34-5 पहा), लाळेचा सामना करण्याच्या पद्धतींमध्ये पोर्टेबल सक्शनचा वापर, प्रति पॅरोटीड ग्रंथी 120 युनिट्सपर्यंत आणि प्रति सबमंडिब्युलर ग्रंथी 20 युनिट्सपर्यंतच्या डोसमध्ये बोटुलिनम टॉक्सिनचे त्वचेखालील इंजेक्शन, विकिरण यांचा समावेश होतो. पॅरोटीड लाळ ग्रंथी, लाळ ग्रंथींवर फ्लोरोरासिलचा वापर, टायम्पॅनोटॉमी. तुलनात्मक क्लिनिकल चाचण्या केल्या गेल्या नसल्या तरी या सर्व उपचारांना अमिट्रिप्टिलाइन थेरपीच्या परिणामकारकतेच्या दृष्टीने निकृष्ट मानले जाते. तोंडावाटे अतिस्राव सारख्या लक्षणाचा केवळ एक घटक म्हणजे लाळ काढणे, जे ट्रेकेओब्रोन्कियल झाडाच्या अशक्त स्वच्छतेमुळे होते. डिस्फॅगिया आणि पौष्टिक कमतरता असलेल्या रूग्णांमध्ये डिहायड्रेशन सुधारणे 5% ग्लूकोजच्या ओतणे वापरून केले जाते, परंतु सोडियम क्लोराईड नाही, सेंट्रल पॉन्टाइन मायलिनोलिसिस रोखण्यासाठी, आधीच अस्तित्वात असलेल्या बल्बर विकारांच्या उपस्थितीत तीव्र वेस्टिब्युलर सिंड्रोमद्वारे प्रकट होते.

या गटाचे सर्वात पहिले लक्षण म्हणजे डिसार्थरिया. हे स्पास्टिक असू शकते आणि ALS च्या क्लासिक आणि पिरॅमिडल प्रकारांमध्ये नॅसोफोनियासह असू शकते, किंवा फ्लॅसीड आणि सेगमेंटल न्यूक्लियर व्हेरियंटमध्ये कर्कशपणासह असू शकते. डायसॅर्थिया, डिसफॅगियाच्या विपरीत, हे जीवघेणे लक्षण नाही, परंतु ते रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या बिघडवते आणि सामाजिक जीवनात भाग घेण्याची त्याची क्षमता मर्यादित करते. डीप टेट्रापेरेसीसच्या उपस्थितीसह एएलएसमधील डायसारथ्रिया रुग्णाची काळजी घेणाऱ्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या बिघडवते, या प्रकरणात रुग्ण आणि नातेवाईक यांच्यातील परस्पर समंजसपणात उद्भवणाऱ्या अडचणींमुळे. तथापि, dysarthria उपचार करणे सर्वात कठीण आहे.

डिसफॅगिया हे मोटर न्यूरॉन रोगाचे एक घातक लक्षण आहे, कारण यामुळे पौष्टिक कमतरता (कॅशेक्सिया), दुय्यम इम्युनोडेफिशियन्सी विकसित होते, ज्यामुळे आकांक्षा न्यूमोनिया आणि संधीसाधू संक्रमण होण्याचा धोका वाढतो. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, तोंडी पोकळीची वारंवार स्वच्छता केली जाते आणि नंतर अन्नाची सुसंगतता बदलली जाते.

रुग्णाला समजावून सांगणे आवश्यक आहे की गिळण्याची सर्वात शारीरिक क्रिया सुनिश्चित करण्यासाठी आणि आकांक्षा न्यूमोनियाचा विकास रोखण्यासाठी डोके सरळ बसून अन्न नेहमी घेतले पाहिजे. डिसफॅगियाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यापासून, रुग्णाला पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टॉमी करण्याच्या गरजेबद्दल रुग्णाशी चर्चा केली जाते. हे ALS रूग्णांची स्थिती सुधारते आणि त्यांचे आयुष्य वाढवते असे दिसून आले आहे.

डिसफॅगियाच्या उपस्थितीत हे ऑपरेशन दरमहा 2% पेक्षा जास्त शरीराचे वजन कमी करण्यासाठी सूचित केले जाते; गिळण्याच्या कृतीमध्ये एक स्पष्ट मंदी (20 मिनिटांपेक्षा जास्त काळ दलिया खाणे); निर्जलीकरणाच्या धोक्यासह द्रवपदार्थाच्या सेवनावर स्पष्ट निर्बंध (दररोज 1 लिटरपेक्षा कमी द्रवपदार्थ); हायपोग्लाइसेमिक बेहोशीची उपस्थिती; FVC >50%.

एन्डोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टॉमीचा एक विरोधाभास म्हणजे एफव्हीसी कमी होणे<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

ALS चे मुख्य घातक लक्षण म्हणजे श्वसनक्रिया बंद होणे, जे पॅरेसिस आणि डायाफ्राम आणि ऍक्सेसरी श्वसन स्नायूंच्या शोषामुळे किंवा मेडुला ओब्लॉन्गाटाच्या श्वसन केंद्राच्या र्‍हासामुळे उद्भवते. सर्व प्रथम, ते प्रगतीशील बल्बर पाल्सी, डिफ्यूज आणि थोरॅसिक एएलएसच्या प्रारंभासह सामील होतात. नंतरच्या प्रकरणात, ते ग्रीवाच्या प्रारंभाच्या तुलनेत वेगाने उद्भवतात, सहाय्यक आणि नंतर मुख्य श्वसन स्नायूंना प्रारंभिक नुकसान झाल्यामुळे. गर्भाशय ग्रीवाच्या एएलएसच्या प्रारंभासह, मुख्य श्वसन स्नायूंच्या कमकुवतपणाची, एक नियम म्हणून, सहाय्यकांच्या कार्याद्वारे बर्याच काळासाठी भरपाई केली जाते. ALS असलेल्या रूग्णांमध्ये फुफ्फुसांच्या हवेशीर पृष्ठभागाच्या कमी होण्याशी संबंधित प्रतिबंधात्मक श्वसन निकामी होते, जे नंतर ट्रेकेओब्रोन्कियल स्रावांच्या उल्लंघनामुळे प्रतिबंधात्मक-अडथळा बनते. एएलएसच्या बल्बरच्या प्रारंभासह, उलट परिस्थिती उद्भवते, जेव्हा प्रतिबंधात्मक घटक जोडल्यामुळे अवरोधक श्वसन निकामी होते.

श्वासोच्छवासाच्या समस्यांच्या सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये ज्वलंत स्वप्ने, सकाळची कुचंबणा, झोपेबद्दल असमाधान आणि दिवसा निद्रानाश यासारख्या लक्षणांचा समावेश होतो. लवकर श्वासोच्छवासाचे विकार शोधण्यासाठी, स्पायरोग्राफी आणि पॉलीसोमनोग्राफी केली जाते. स्लीप एपनिया असल्यास, फ्लूओक्सेटिन 20 मिलीग्राम 3 महिन्यांसाठी रात्री लिहून दिले जाते. भविष्यात, नियतकालिक नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन डिव्हाइसेस (BiPAP) वापरण्याची शिफारस केली जाते. दुर्दैवाने, ही उपकरणे महाग आहेत आणि म्हणून प्रवेश करण्यायोग्य नाहीत. सत्रांचा कालावधी सौम्य विकारांसाठी 2 तासांपासून ते गंभीर विकारांसाठी रात्रीच्या वेळेसह 20 तासांपर्यंत असतो. पीक फ्लूमेट्री, रक्त वायूंचे निर्धारण आणि ऑक्सिजन थेरपी केली जाते. असे दिसून आले आहे की फुफ्फुसांचे गैर-आक्रमक वायुवीजन, FVC पडण्यापूर्वी सुरू झाले.<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

ट्रेकीओस्टोमी आणि यांत्रिक वायुवीजनाची आवश्यकता मृत्यूच्या जवळ येण्याचे संकेत आहे. मोटर न्यूरॉन रोगासाठी यांत्रिक वायुवीजन करण्याच्या विरुद्धच्या युक्तिवादांमध्ये रुग्णाला उपकरणातून काढून टाकण्याची शक्यता, तांत्रिक अडचणी आणि यांत्रिक वायुवीजन यंत्रावर अवलंबून असलेल्या रुग्णाची काळजी घेण्यासाठी उच्च खर्च, यांत्रिक न्यूरॉन रोगाच्या रुग्णांमध्ये एक्स्ट्रामोटर विकारांचा विकास यांचा समावेश होतो. (स्मृतीभ्रंश, सेरेबेलर, एक्स्ट्रापायरामिडल, संवेदी, ओटीपोटाचे विकार), तसेच पुनरुत्थानानंतरची गुंतागुंत (पोस्टाइपॉक्सिक एन्सेफॅलोपॅथी, न्यूमोनिया, खालच्या बाजूच्या खोल शिरा थ्रोम्बोसिस, बेडसोर्स). युनायटेड स्टेट्समध्ये, घरी हवेशीर रुग्णाची काळजी घेण्यासाठी दरवर्षी $200,000 खर्च येतो. यांत्रिक वायुवीजन करण्यासाठी युक्तिवाद म्हणजे वैयक्तिक रूग्णांचे आयुष्य वाढवण्याची इच्छा, तसेच संज्ञानात्मक कार्ये टिकवून ठेवण्याची दुर्मिळ प्रकरणे आणि एएलएस असलेल्या अनेक रूग्णांना यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये स्थानांतरित केल्यानंतर त्यांची आंशिक कामगिरी. जपानमध्ये, एएलएस असलेल्या 80% रुग्णांना यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये स्थानांतरित केले जाते, यूएसएमध्ये - 10%, यूकेमध्ये - 1%. जगातील कोणत्याही देशात आरोग्य विम्यामध्ये वायुवीजन समाविष्ट नाही; ते केवळ रुग्णाच्या कुटुंबाच्या घरी किंवा धर्मशाळेच्या सेटिंगमध्ये प्रदान केले जाते. याव्यतिरिक्त, एएलएससाठी यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरण केवळ तेव्हाच केले जाते जेव्हा रुग्णाने, वकील आणि कायदेशीर प्रतिनिधीच्या उपस्थितीत, डिव्हाइसपासून डिस्कनेक्शनच्या अटींवर सहमती दर्शविली असेल.

मेकॅनिकल वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरित करण्यासाठी क्लिनिकल संकेत म्हणजे श्वासोच्छवासाच्या विकारांसह पृथक बल्बर सिंड्रोम किंवा टेट्रापेरेसिससह पृथक् स्पाइनल श्वसन निकामी, परंतु बल्बर विकारांशिवाय. टेट्रापेरेसिस आणि बल्बर विकारांच्या उपस्थितीत, म्हणजे. "लॉक-इन सिंड्रोम", यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरण सूचित केलेले नाही. पुढील युक्त्यांबद्दल रुग्णाकडून सूचना प्राप्त करणे अशक्य असल्यास यांत्रिक वायुवीजनावर आपत्कालीन हस्तांतरण केले जात नाही.

नॉन-ड्रग थेरपी

ALS च्या पथ्येसाठी कोणत्याही विशिष्ट शिफारसी नाहीत. असे मानले जाते की खेळांसह अत्यधिक शारीरिक क्रियाकलाप सूचित केले जात नाहीत, कारण रोगाच्या विकासापूर्वी अशी जीवनशैली त्याच्या विकासाच्या जोखमीशी संबंधित आहे. अन्न पुरेसे, उच्च कॅलरी, यांत्रिक आणि थर्मलली सौम्य आणि विविध असावे.

रुग्णाचे पुढील व्यवस्थापन

प्रारंभिक किंवा पुनरावृत्ती झालेल्या अंतिम तपासणीनंतर, जे एएलएसचे निदान स्थापित करते, रुग्णांनी बाह्यरुग्ण विभागाच्या निरीक्षणाखाली (दर 3-6 महिन्यांनी एकदा) राहावे आणि नवीन लक्षणे दिसू लागल्यावर त्यांना टप्प्याटप्प्याने समुपदेशन प्रदान केले जावे. मायोट्रोपिक चयापचय औषधे आणि व्हिटॅमिन थेरपीसह उपचार अभ्यासक्रमांमध्ये केले जातात, इतर औषधे सतत घेतली जातात. एएलटी, एएसटी आणि एलडीएचची क्रिया निश्चित करण्यासाठी दर 3 महिन्यांनी स्पिरोग्राफी करण्याची शिफारस केली जाते आणि जर रुग्ण रिलुझोल घेत असेल तर 3 महिन्यांनी आणि नंतर दर 6 महिन्यांनी. डिसफॅगिया आणि पौष्टिक कमतरतेच्या उपस्थितीत, ट्रॉफिक स्थिती आणि रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीचे मूल्यांकन केले पाहिजे. पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी करण्यासाठी, रुग्णाला थोड्या काळासाठी रुग्णालयात दाखल केले जाते, जेथे ऑपरेशननंतर इष्टतम मात्रा आणि आंतरीक पोषणाची वारंवारता निवडली जाते. रुग्णाने या ऑपरेशनला नकार दिल्यास, डिहायड्रेशन किंवा नियतकालिक आहार दुरुस्त करण्यासाठी ओतणे थेरपी घेण्यासाठी त्याला अल्प कालावधीसाठी रुग्णालयात दाखल केले जाऊ शकते. नियतकालिक नॉन-इनवेसिव्ह मेकॅनिकल वेंटिलेशन रुग्णाला उपलब्ध नसल्यास आणि यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरणासह ट्रॅकोस्टोमी कायदेशीर किंवा वैद्यकीय कारणांमुळे करता येत नसल्यास, ऑक्सिजन थेरपी सूचित केली जाते. जर 2-4 l/मिनिटाच्या ऑक्सिजन थेरपीने झोपताना किंवा बसलेल्या अवस्थेत श्वासोच्छवासाचा त्रास दूर केला नाही तर, अंमली वेदनाशामक औषधांचे प्रिस्क्रिप्शन सूचित केले जाते (गोळ्यांमध्ये 5 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसमध्ये मॉर्फिन किंवा रेक्टल सपोसिटरीचे स्वरूप, किंवा त्वचेखालील 0.1% सोल्यूशनचे 1 मिली; टॅब्लेटमध्ये 25 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसमध्ये क्लोरोप्रोमाझिन किंवा गोळ्यांमध्ये 2 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसमध्ये लोराझेपाम; नंतरची दोन औषधे देखील लिहून दिली जाऊ शकतात. तोंडी द्रावण किंवा रेक्टल सपोसिटरी). रुग्ण घरी असू शकतो किंवा हॉस्पिस केअरमध्ये असू शकतो.

अंदाज

सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस -1 जनुक (D90A आणि काही इतर) मधील काही उत्परिवर्तनांशी संबंधित दुर्मिळ आनुवंशिक प्रकरणांचा अपवाद वगळता, ALS चे निदान नेहमीच प्रतिकूल असते. बल्बरच्या प्रारंभासह रोगाचा कालावधी सरासरी 2.5 वर्षे असतो, आणि मणक्याच्या प्रारंभासह - 3.5 वर्षे.

केवळ 7% रुग्ण 5 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. रिलुझोल घेतल्याने रुग्णाचे आयुष्य सरासरी ३ महिन्यांनी वाढू शकते. एएलएस (प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी) च्या बल्बर ऑनसेटसह, 45 वर्षांपेक्षा कमी वयासह, तसेच एएलएस-एफआरएस-आर स्केलवर वेगाने प्रगती होण्याच्या (अधिक नुकसानासह) रोगाचा कालावधी कमी असतो. प्रति वर्ष 12 गुणांपेक्षा).

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (ALS) हा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा एक असाध्य, प्रगतीशील रोग आहे ज्यामध्ये रुग्णाला वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान होते, ज्यामुळे स्नायू शोष आणि अर्धांगवायू होतो. या पॅथॉलॉजीची वारंवारता प्रति 100 हजार लोकांमध्ये सुमारे 2-7 प्रकरणे आहेत. बहुतेकदा, हा रोग 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या रुग्णांमध्ये निदान केला जातो.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे वर्गीकरण

शास्त्रज्ञांनी अद्याप ALS चे एकसंध सर्वसमावेशक वर्गीकरण तयार केलेले नाही. रोगाचे वर्गीकरण करण्यासाठी अनेक पद्धती आहेत. उदाहरणार्थ, उत्तर अमेरिकन दृष्टिकोनामध्ये खालील प्रकारचे ALS ओळखणे समाविष्ट आहे: तुरळक, कौटुंबिक, तुरळक स्थानिक. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे वर्गीकरण रोगाच्या खालील प्रकारांसाठी प्रदान करते: बल्बर, लंबोसेक्रल, सर्विकोथोरॅसिक आणि प्राथमिक सामान्यीकृत. रोगाचे अनेक प्रकार देखील आहेत: मिश्रित, पिरामिडल आणि सेगमेंटल-न्यूक्लियर.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे क्लिनिकल चित्र

रोगाच्या सर्वात सामान्य सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये पेटके (वेदनादायक स्नायू उबळ), आळशीपणा आणि दूरच्या बाहूंमध्ये कमकुवतपणा, बल्बर विकार, पायाचे स्नायू शोष आणि खांद्याच्या कंबरेमध्ये कमकुवतपणा यांचा समावेश होतो. याव्यतिरिक्त, रोगाचे विविध रूपे वेगवेगळ्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती द्वारे दर्शविले जातात.

• ALS चे क्लासिक प्रकार (ग्रीवाच्या प्रारंभासह). रोगाचे पहिले लक्षण म्हणजे पिरॅमिडल चिन्हांसह असममित पॅरापेरेसिसची निर्मिती. याव्यतिरिक्त, स्पास्टिक पॅरापेरेसिस दिसून येते, जे हायपररेफ्लेक्सियासह आहे. कालांतराने, रुग्णाला बल्बर सिंड्रोमची चिन्हे दिसू लागतात.
• ALS चे खंडित प्रकार (ग्रीवाच्या प्रारंभासह). या प्रकारचा रोग असममित फ्लॅसीड पॅरापेरेसिसच्या निर्मितीद्वारे प्रकट होतो, जो हायपोरेफ्लेक्सियासह असतो. त्याच वेळी, रुग्ण काही काळ स्वतंत्रपणे हलविण्याची क्षमता टिकवून ठेवतात.
• ALS चे क्लासिक प्रकार (डिफ्यूज ऑनसेटसह). पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार सहसा फ्लॅसीड असममित टेट्रापेरेसिस म्हणून प्रकट होऊ लागतो. त्या व्यतिरिक्त, रुग्णांना बल्बर सिंड्रोमचे देखील निदान केले जाते, जे डिसफॅगिया आणि डिस्फोनियाच्या स्वरूपात प्रकट होते. रुग्णाला अनेकदा शरीराच्या वजनात तीव्र घट, श्वास लागणे आणि थकवा जाणवतो.
• ALS चे क्लासिक प्रकार (लंबर ऑनसेटसह). पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार लोअर फ्लॅक्सिड पॅरापेरेसिसपासून सुरू होतो. नंतर, स्नायू हायपरटोनिसिटी आणि हायपररेफ्लेक्सिया सारखी लक्षणे जोडली जातात. रोगाच्या प्रारंभी, रुग्ण अजूनही स्वतंत्रपणे हलवू शकतात.
• ALS चे पिरॅमिडल प्रकार (लंबर ऑनसेटसह). या प्रकारचा रोग कमी असममित पॅरापेरेसिसच्या घटनेपासून सुरू होतो, जो नंतर वरच्या स्पास्टिक पॅरापेरेसिसने जोडला जातो.
• ALS चे क्लासिक प्रकार (बल्बर पाल्सी रोगाच्या प्रारंभी दिसून येतो). हा रोग डिसफॅगिया, डिस्फोनिया, डिसार्थरिया, वरच्या आणि खालच्या असममित पॅरापेरेसिस द्वारे दर्शविले जाते. रुग्णाचे वजन झपाट्याने कमी होत आहे आणि त्याला श्वसनाचा त्रास होतो.
• ALS चे खंडित प्रकार (बल्बर पाल्सीसह). नासोफोनिया, डिसफॅगिया आणि डिसार्थरिया हे रोगाच्या या प्रकाराचे वैशिष्ट्य मानले जातात. मागील प्रकरणाप्रमाणे, रुग्णाचे शरीराचे वजन कमी होते आणि श्वसन पॅथॉलॉजीज विकसित होतात.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची नेमकी कारणे अद्याप शास्त्रज्ञांद्वारे तपासली जात आहेत. तथापि, रोगास उत्तेजन देणार्या अनेक घटकांना नावे दिली जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, सुमारे 5% रोगांमध्ये आनुवंशिक एटिओलॉजी असते. किमान 20% प्रकरणे सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज-1 जनुकातील उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहेत. शास्त्रज्ञांनी हे सिद्ध केले आहे की ग्लूटामेटर्जिक प्रणालीची उच्च क्रियाकलाप रोगाच्या प्रारंभामध्ये महत्वाची भूमिका बजावते. वस्तुस्थिती अशी आहे की अतिरिक्त ग्लूटामिक ऍसिड अतिउत्साहीपणा आणि न्यूरॉन्सच्या अचानक मृत्यूला उत्तेजन देते. पॅथॉलॉजीची आण्विक अनुवांशिक यंत्रणा देखील सिद्ध झाली आहे. हे पेशींमध्ये डीएनए आणि आरएनएच्या पातळीत वाढ झाल्यामुळे होते, ज्यामुळे शेवटी प्रथिने संश्लेषणात व्यत्यय येतो.

शास्त्रज्ञ अनेक पूर्वसूचना देणारे घटक देखील ओळखतात जे ALS च्या घटनेत महत्त्वाची भूमिका बजावतात. सर्व प्रथम, अशा घटकांमध्ये वय समाविष्ट आहे. वस्तुस्थिती अशी आहे की हा रोग सामान्यतः 30-50 वर्षे वयोगटातील रुग्णांमध्ये विकसित होतो. हे लक्षात ठेवण्यासारखे आहे की केवळ 5% रुग्णांना ALS ची आनुवंशिक पूर्वस्थिती असते. ALS च्या बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजीचे कारण निश्चित केले जाऊ शकत नाही.

रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात आकुंचन, मुरगळणे, स्नायू सुन्न होणे, बोलण्यात अडचण आणि अंगात अशक्तपणा यांसारखी लक्षणे दिसून येतात. अशी लक्षणे अनेक न्यूरोलॉजिकल रोगांचे वैशिष्ट्य असल्याने, प्रारंभिक टप्प्यावर एएलएसचे निदान करणे कठीण आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचे निदान स्नायू ऍट्रोफीच्या टप्प्यावर केले जाऊ शकते.

शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांना प्रभावित करणार्‍या रोगावर अवलंबून, हातपायांचे एएलएस आणि बल्बर एएलएस वेगळे केले जातात. पहिल्या प्रकरणात, रुग्णांना घोट्याची लवचिकता बिघडते, चालताना अस्वस्थता येते आणि ते अडखळू लागतात. Bulbar ALS बोलण्यात अडचण (अनुनासिक आवाज, गिळण्यात अडचण) द्वारे प्रकट होते. लवकरच रुग्णाला हालचाल करणे कठीण होते किंवा यापुढे स्वतंत्रपणे हालचाल करता येत नाही. सामान्यतः रोगाचा रुग्णाच्या मानसिक क्षमतेवर हानिकारक प्रभाव पडत नाही, परंतु यामुळे तीव्र नैराश्य येते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पहिल्या लक्षणे दिसण्यापासून मृत्यूपर्यंत सुमारे तीन ते पाच वर्षे जातात.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान

एएलएस हा एक असाध्य रोग आहे जो एखाद्या व्यक्तीचे आयुष्य वेगाने कमी करतो, रुग्णाची तपासणी सर्वसमावेशक आणि अचूक असणे आवश्यक आहे. रुग्णाची मुख्य लक्षणे त्वरीत दूर होण्यासाठी त्याचे योग्य निदान करणे अत्यंत महत्वाचे आहे, कारण यामुळे रुग्णाचे आयुष्य वाढू शकते. परीक्षेच्या योजनेमध्ये सामान्यतः जीवन आणि आजाराचा इतिहास, न्यूरोलॉजिकल आणि शारीरिक तपासणी, पाठीचा कणा आणि मेंदूचा MRI, EMG आणि प्रयोगशाळा चाचण्यांचा समावेश असतो.

1. इतिहास घेणे आणि परीक्षा

रोगाचे निदान रुग्णाच्या तपशीलवार मुलाखतीपासून सुरू होते. उदाहरणार्थ, रुग्णाला स्नायूंमध्ये उबळ आणि मुरगळणे, अशक्तपणा आणि कडकपणा, हातांची हालचाल, बोलणे, चालणे, गिळणे, लाळ सुटणे, वारंवार हवेचा अभाव, वजन कमी होणे, थकवा, श्वासोच्छवासाची कमतरता या तक्रारी आहेत की नाही हे डॉक्टरांनी स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. . याव्यतिरिक्त, रुग्णाला दुहेरी दृष्टी, स्मृती कमी होणे, शरीरावर क्रॉलिंग संवेदना किंवा लघवीच्या समस्या लक्षात आल्या आहेत का हे डॉक्टरांनी विचारले पाहिजे. रुग्णाला त्याच्या कौटुंबिक इतिहासाबद्दल विचारणे अत्यावश्यक आहे - त्याचे कोणतेही नातेवाईक जुने हालचाल विकार असलेले आहेत का.

शारीरिक तपासणीचा मुख्य उद्देश रुग्णाच्या घटनेचे मूल्यांकन करणे, त्याचे वजन करणे, त्याची उंची मोजणे आणि त्याच्या बॉडी मास इंडेक्सची गणना करणे आहे. न्यूरोलॉजिकल तपासणीमध्ये सामान्यतः न्यूरोसायकोलॉजिकल चाचणी समाविष्ट असते. बल्बर फंक्शन्सचे मूल्यांकन करताना, डॉक्टर आवाजाची लाकूड, बोलण्याची गती, घशातील प्रतिक्षेप, जिभेच्या शोषांची उपस्थिती आणि मऊ टाळूच्या पॅरेसिसकडे लक्ष देतात. याव्यतिरिक्त, परीक्षेदरम्यान, ट्रॅपेझियस स्नायूंची ताकद तपासली जाते.

2. वाद्य संशोधन पद्धती

रोगाचे निदान करण्यासाठी मुख्य साधन पद्धत म्हणजे सुई ईएमजी. हे तंत्र आपल्याला रोगाची चिन्हे ओळखण्यास अनुमती देते जसे की तीव्र किंवा तीव्र विकृती. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, उत्तेजित होणे EMG अप्रभावी आहे कारण ते ALS ची लक्षणीय चिन्हे शोधत नाही.

रोगाचे निदान करण्याच्या प्रक्रियेत, डॉक्टर न्यूरोइमेजिंग पद्धती देखील वापरतात. ALS च्या विभेदक निदानामध्ये पाठीचा कणा आणि मेंदूचा MRI मोठी भूमिका बजावते. एमआरआय दरम्यान, 17-67% रूग्णांमध्ये पिरॅमिडल ट्रॅक्टच्या ऱ्हास आणि मेंदूच्या मोटर कॉर्टेक्सच्या शोषाची लक्षणे ओळखणे शक्य आहे. तथापि, हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की बल्बर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये रोगाचे निदान करताना हे तंत्र अप्रभावी आहे.

ALS चे निदान करताना अनेक प्रयोगशाळा चाचण्या केल्या जातात. विशेषतः, डॉक्टर क्लिनिकल आणि बायोकेमिकल रक्त चाचण्या, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड चाचण्या आणि सेरोलॉजिकल चाचण्या लिहून देऊ शकतात. तथापि, विश्लेषणाची एकमेव प्रभावी आणि विश्वासार्ह पद्धत अद्याप आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण मानली जाते. सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस-एल जनुकातील उत्परिवर्तनाची उपस्थिती ALS साठी संशयास्पद मानली जाते.

विभेदक निदान

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची लक्षणे इतर न्यूरोलॉजिकल पॅथॉलॉजीजच्या अभिव्यक्तींप्रमाणेच आहेत, डॉक्टरांनी विभेदक निदान करणे आवश्यक आहे. मेंदू आणि मणक्याचे एमआरआय वापरून सर्वात अचूक निदान केले जाऊ शकते. सर्व प्रथम, ALS हा स्नायूंच्या रोगांपासून वेगळे असणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्शमन डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, पेशी विकृतीसह मायोसिटिस आणि ऑक्युलोफॅरिंजियल मायोडिस्ट्रॉफी यांचा समावेश आहे.

रीढ़ की हड्डीच्या पॅथॉलॉजीजपासून एएलएस वेगळे करणे देखील आवश्यक आहे:

• क्रॉनिक वर्टेब्रोजेनिक इस्केमिक मायलोपॅथी;
• केनेडी बल्बोस्पाइनल अमोट्रोफी;
• सिरिंगोमेलिया;
• ट्यूमर;
• फॅमिलीअल स्पास्टिक पॅराप्लेजिया;
• क्रॉनिक लिम्फोसाइटिक ल्युकेमिया;
• hexosaminidase कमतरता;
• लिम्फोमा

सिस्टेमिक पॅथॉलॉजीज, न्यूरोमस्क्युलर सायनॅप्सचे घाव आणि मल्टिपल सिस्टम ऍट्रोफी, डिसर्क्युलेटरी एन्सेफॅलोपॅथी आणि सिरिंगोबुलबिया यासारख्या मेंदूच्या पॅथॉलॉजीजपासून रोग वेगळे करण्यासाठी विभेदक निदान देखील आवश्यक आहे.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचा उपचार

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या उपचारांची मुख्य उद्दिष्टे म्हणजे रोगाची प्रगती कमी करणे, तसेच त्याची लक्षणे दूर करणे, ज्यामुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या खराब होते. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की ALS हा एक गंभीर असाध्य रोग आहे जो एखाद्या व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतो. म्हणूनच सर्वसमावेशक आणि सखोल तपासणीनंतरच रुग्णाला निदानाची माहिती देण्याचा अधिकार डॉक्टरांना आहे.

रोगाच्या उपचारांमध्ये औषध आणि नॉन-ड्रग थेरपीचा समावेश आहे. नंतरचे सुरक्षा उपाय सुचवते. रुग्णाने शारीरिक हालचाली मर्यादित केल्या पाहिजेत, जे एएलएसच्या प्रगतीला गती देऊ शकते. याव्यतिरिक्त, योग्य आणि पौष्टिक आहार घेणे खूप महत्वाचे आहे. ड्रग थेरपी दोन प्रकारांमध्ये विभागली गेली आहे: पॅथोजेनेटिक आणि उपशामक.

पॅथोजेनेटिक थेरपी

आजपर्यंत, एएलएसची प्रगती कमी करू शकणारे एकमेव औषध रिलुझोल आहे. हे सिद्ध झाले आहे की ते घेतल्याने रुग्णाचे आयुष्य सरासरी तीन महिन्यांनी वाढू शकते. हे औषध अशा रुग्णांसाठी सूचित केले जाते ज्यांचा रोग कालावधी 5 वर्षांपेक्षा कमी आहे. रुग्णाला दररोज 100 मिलीग्राम औषध मिळावे. औषध-प्रेरित हिपॅटायटीसचा धोका टाळण्यासाठी, दर तीन महिन्यांनी AST, ALT आणि LDH चे स्तर तपासणे आवश्यक आहे. पुरुष आणि धूम्रपान करणार्‍यांच्या रक्तात रिलुझोलचे प्रमाण कमी असल्याने, त्यांनी एकतर स्वतःला धूम्रपान करण्यापुरते मर्यादित ठेवावे किंवा या वाईट सवयीपासून पूर्णपणे मुक्त व्हावे. आपल्याला आयुष्यभर औषध घेणे आवश्यक आहे.

शास्त्रज्ञांनी पॅथोजेनेटिक थेरपीसाठी इतर औषधे वापरण्याचा वारंवार प्रयत्न केला आहे. मात्र, असे प्रयोग प्रभावी ठरले नाहीत. त्यापैकी होते:

• xaliprodene;
• चयापचय घटक;
• anticonvulsants;
• अँटीपार्किन्सोनियन औषधे;
• प्रतिजैविक;
• antioxidants;
• कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर्स;
• इम्युनोमोड्युलेटर्स

हे औषध रुग्णांच्या स्थितीत किंचित सुधारणा करू शकते हे असूनही, सेरेब्रोलिसिनच्या उच्च डोसची प्रभावीता देखील सिद्ध झालेली नाही.

दुःखशामक काळजी

पॅलिएटिव्ह थेरपीचा उद्देश रोगाच्या लक्षणांच्या जटिलतेला दूर करणे आणि त्याद्वारे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे आहे. ALS ची काही लक्षणे दूर करण्यासाठी, खालील तंत्रे वापरली जातात:

• स्पॅस्टिकिटी - बॅक्लोफेन आणि टिझानिडाइन विहित केलेले आहेत;
• fasciculations (स्नायू पिळणे) - बॅक्लोफेन आणि टिझानिडाइन व्यतिरिक्त, कार्बामाझेपाइन देखील लिहून दिले जाते;
• नैराश्य आणि भावनिक लॅबिलिटी - फ्लूओक्सेटिन आणि अमिट्रिप्टाइलीन;
• चालण्याची कमजोरी - हे लक्षण दूर करण्यासाठी चालणारे, छडी आणि स्ट्रोलर्स सूचित केले जातात;
• पायांचे विकृत रूप - रुग्णाने ऑर्थोपेडिक शूज घालावे;
• नेक पॅरेसिस - एक कठोर किंवा अर्ध-कडक हेड धारक दर्शविला जातो;
• खालच्या बाजूच्या नसांचे थ्रोम्बोसिस - लवचिक लेग पट्टी निर्धारित केली जाते;
• जलद थकवा - जिम्नॅस्टिक व्यायाम करणे, तसेच अमांटाडाइन आणि इथोक्सिमाइड घेणे;
• humeroscapular periarthrosis - procaine सह compresses, dimethyl sulfoxide द्रावण, hyaluronidase विहित आहेत;
• ओरल हायपरसेक्रेक्शन सिंड्रोम - हे लक्षण दूर करण्यासाठी, निर्जलीकरण सुधारणे, पोर्टेबल सक्शन, म्यूकोलाइटिक्स आणि ब्रोन्कोडायलेटर्स सूचित केले जातात;
• स्लीप एपनिया सिंड्रोम - फ्लूओक्सेटिन;
• श्वसन विकार - नियतकालिक नॉन-आक्रमक वायुवीजन विहित केलेले आहे;
• डिसफॅगिया - विशेष आहाराचे पालन (कठोर आणि दाट घटकांसह डिश वगळणे, प्युरीड डिशेस, सॉफ्ले, लापशी, प्युरीससाठी प्राधान्य);
• dysarthria - स्नायू शिथिल करणारे औषध घेणे, जिभेवर बर्फ लावणे, इलेक्ट्रॉनिक टाइपरायटर वापरणे, एक विशेष संगणक टायपिंग प्रणाली, ब्रिटिश ALS असोसिएशनने संकलित केलेल्या भाषण शिफारसींचे पालन करणे;
• लाळ काढणे - तोंडी पोकळीची नियमित स्वच्छता (दिवसातून तीन वेळा दात घासणे आवश्यक आहे, बहुतेकदा जंतुनाशक द्रावणाने पोकळी स्वच्छ धुवा), आंबलेल्या दुधाच्या उत्पादनांचा वापर मर्यादित करणे, एट्रोपिन आणि अमिट्रिप्टाइलिन घेणे.

स्नायू चयापचय सुधारण्यासाठी, एएलएस असलेल्या रुग्णाला खालील औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात: क्रिएटिन, कार्निटाईन, लेव्होकार्निटाइन सोल्यूशन, ट्रायमिथाइलहायड्राझिनियम प्रोपियोनेट. मल्टीविटामिन थेरपी रूग्णांसाठी देखील सूचित केली जाते, ज्यामध्ये मल्टीविटामिन (न्यूरोमल्टीव्हिट, मिलगामा) आणि थायोटिक ऍसिड घेणे समाविष्ट असते.

एएलएस असलेल्या बहुतेक रूग्णांमध्ये, हा रोग मर्यादित गतिशीलतेसह गंभीर मोटर दोषांसह असतो. अर्थात, यामुळे रुग्णाला खूप अस्वस्थता येते, ज्यांना सतत इतर लोकांच्या मदतीची आवश्यकता असते. ऑर्थोपेडिक सुधारणा तंत्र काही हालचाल विकार दूर करण्यात मदत करतात. डॉक्टरांनी रुग्णाला समजावून सांगणे आवश्यक आहे की सहाय्यक उपकरणांचा वापर त्याच्या अपंगत्व दर्शवत नाही, परंतु केवळ रोगामुळे होणारी अडचणी कमी करते.

या रोगाचे सर्वात जीवघेणे लक्षण श्वसनक्रिया बंद होणे मानले जाते. त्याची सुरुवातीची लक्षणे म्हणजे सकाळचा थकवा, ज्वलंत स्वप्ने, दिवसा झोप येणे आणि झोपेचा असमाधान. सुरुवातीच्या टप्प्यावर श्वसनक्रिया बंद होणे शोधण्यासाठी, पॉलीसोम्नोग्राफी आणि स्पायरोग्राफी केली जाते. ऍप्निया दूर करण्यासाठी, औषधोपचार आणि गैर-आक्रमक वायुवीजन सूचित केले आहे. हे सिद्ध झाले आहे की ही तंत्रे रुग्णाचे आयुष्य एक वर्ष वाढवू शकतात. जर रुग्णाला 20 तासांपेक्षा जास्त काळ श्वासोच्छवासाची आवश्यकता असेल, तर डॉक्टर आक्रमक वेंटिलेशनमध्ये संपूर्ण संक्रमणाचा प्रश्न उपस्थित करतात.

ज्या रुग्णांची प्रारंभिक तपासणी झाली आहे किंवा रोगाचे वारंवार निदान झाले आहे त्यांनी बाह्यरुग्ण विभागाच्या निरीक्षणाखाली राहणे आवश्यक आहे. कोणतीही नवीन लक्षणे दिसू लागल्यावर त्यांना योग्य सल्लाही मिळावा. रुग्णांना बहुतेक औषधे नियमितपणे घेणे आवश्यक आहे. केवळ जीवनसत्त्वे आणि मायोट्रोपिक औषधे अभ्यासक्रमांमध्ये टप्प्याटप्प्याने घेतली जातात.

दर तीन महिन्यांनी रुग्णाला स्पायरोग्राफी करावी लागते. जर तो नियमितपणे रिलुझोल घेत असेल तर त्याला दर सहा महिन्यांनी एलडीएच, एएसटी आणि एएलटी तपासणे आवश्यक आहे. रुग्णाला डिसफॅगिया असल्यास, रक्तातील ग्लुकोजची पातळी आणि ट्रॉफिक स्थिती वेळोवेळी मोजली पाहिजे. रुग्णांना उपचार पद्धतीची निवड असते: ते एकतर घरी राहू शकतात किंवा धर्मशाळेत राहू शकतात.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान

ALS असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान मुख्यत्वे रोगाच्या मार्गावर अवलंबून असते. हे सिद्ध झाले आहे की श्वासोच्छवासाची गंभीर गुंतागुंत अनुभवणारे सुमारे 80-90% रुग्ण रोगाची पहिली चिन्हे दिसल्यानंतर 3-5 वर्षांच्या आत मरण पावतात. उर्वरित 10% रुग्णांमध्ये रोगाचा सौम्य कोर्स असतो. खालील घटकांच्या उपस्थितीत रोगाचा कालावधी लक्षणीयरीत्या कमी होतो: रुग्णाचे वय 45 वर्षांपेक्षा कमी आहे, एएलएसचा बल्बर प्रारंभ, रोगाची जलद प्रगती.

100 वर्षांहून अधिक अभ्यास असूनही, अ‍ॅमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (ALS) हा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा घातक आजार आहे. हा रोग वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या निवडक नुकसानासह स्थिरपणे प्रगतीशील कोर्सद्वारे दर्शविला जातो, ज्यामुळे अमायोट्रॉफी, पक्षाघात आणि स्पॅस्टिकिटीचा विकास होतो. आजपर्यंत, एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिसचे प्रश्न अस्पष्ट आहेत आणि म्हणूनच या रोगाचे निदान आणि उपचार करण्यासाठी विशिष्ट पद्धती विकसित केल्या गेल्या नाहीत. अनेक लेखकांनी तरुण लोकांमध्ये (40 वर्षांपर्यंत) या आजाराच्या घटनांमध्ये वाढ नोंदवली आहे.

ICD-10 G12.2 मोटर न्यूरॉन रोग

एपिडेमिओलॉजी

बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून 40 ते 60 वयोगटातील पदार्पण. रोगाच्या प्रारंभाचे सरासरी वय 56 वर्षे आहे. एएलएस हा प्रौढांचा आजार आहे, आणि 16 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या व्यक्तींमध्ये पाळले जात नाही. पुरुषांना आजारी पडण्याची शक्यता थोडी जास्त असते(स्त्री-पुरुष गुणोत्तर १.६-३.०:१).

ALS आहे तुरळक रोगआणि प्रति 100,000 लोकसंख्येच्या 1.5 - 5 प्रकरणांच्या वारंवारतेसह उद्भवते.
IN 90% ALS प्रकरणे तुरळक असतात, आणि मध्ये 10% - कौटुंबिक किंवा आनुवंशिक निसर्गसह जसे ऑटोसोमल प्रबळ(बहुतेक) आणि सह ऑटोसोमल रेक्सेटिव्हवारसाचे प्रकार. कौटुंबिक आणि तुरळक ALS ची क्लिनिकल आणि पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्ये जवळजवळ सारखीच असतात.

सध्या वय हा मुख्य जोखीम घटक आहे ALS सह, ज्याची पुष्टी 55 वर्षांनंतर घटनांमध्ये वाढ झाली आहे आणि या वयोगटात पुरुष आणि स्त्रिया यांच्यात यापुढे फरक नाही. एएलएस आणि वय यांच्यातील विश्वासार्ह संबंध असूनही, वृद्धत्व हे पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या विकासासाठी पूर्वसूचक घटकांपैकी एक आहे. वेगवेगळ्या वयोगटातील आणि एकाच वयोगटातील लोकांमध्ये या रोगाची परिवर्तनशीलता काही जोखीम घटकांचे अस्तित्व सूचित करते: कमतरता, किंवा त्याउलट, काही न्यूरोप्रोटेक्टिव्ह घटकांची उपस्थिती, ज्यामध्ये सध्या हे समाविष्ट आहे: न्यूरोस्टेरॉईड्स किंवा सेक्स हार्मोन्स; न्यूरोट्रॉफिक घटक; antioxidants.

काही संशोधक तरुण स्त्रियांमध्ये रोगाचा विशेषतः अनुकूल कोर्स लक्षात घेतात, जे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये लैंगिक हार्मोन्स, विशेषत: एस्ट्रॅडिओल आणि प्रोजेस्टिनची निःसंशय भूमिका पुष्टी करते. याची पुष्टी याद्वारे केली जाते: 55 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या पुरुषांमध्ये एएलएसची उच्च घटना (त्यांना स्त्रियांच्या तुलनेत रोगाची लवकर सुरुवात आणि वेगवान प्रगती आहे); रजोनिवृत्तीच्या प्रारंभासह, स्त्रिया पुरुषांप्रमाणेच आजारी पडतात; गर्भधारणेदरम्यान अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची वेगळी प्रकरणे. आजपर्यंत, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रूग्णांच्या संप्रेरक स्थितीवर फक्त काही अभ्यास आहेत आणि तरुण रूग्णांमध्ये संप्रेरक एकाग्रता निर्धारित करण्यासाठी एकही अभ्यास केलेला नाही.

ईटीओलॉजी

रोगाचे एटिओलॉजी स्पष्ट नाही. व्हायरस, इम्यूनोलॉजिकल आणि चयापचय विकारांची भूमिका चर्चा केली आहे.

कौटुंबिक ALS च्या विकासामध्ये जनुकातील उत्परिवर्तनाची भूमिका दर्शविली गेली आहे सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज -1(Cu/Zn-superoxide dismutase, SOD1), गुणसूत्र 21q22-1, गुणसूत्र 2q33-q35 शी संबंधित ALS देखील आढळून आले.

क्लासिक एएलएसपासून वैद्यकीयदृष्ट्या वेगळे न करता येणारे सिंड्रोम यामुळे होऊ शकतात:
संरचनात्मक जखम:
पॅरासॅगिटल ट्यूमर
फोरेमेन मॅग्नमचे ट्यूमर
मानेच्या मणक्याचे स्पॉन्डिलोसिस
अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम
हायड्रोमिलिया
पाठीच्या कण्यातील धमनी विसंगती
संक्रमण:
जिवाणू - टिटॅनस, लाइम रोग
विषाणूजन्य - पोलिओ, नागीण झोस्टर
रेट्रोव्हायरल मायलोपॅथी
नशा, शारीरिक घटक:
विष - शिसे, अॅल्युमिनियम, इतर धातू.
औषधे - स्ट्रायक्नाईन, फेनिटोइन
विजेचा धक्का
क्ष-किरण विकिरण
रोगप्रतिकारक यंत्रणा:
प्लाझ्मा सेल डिसक्रेसिया
ऑटोइम्यून पॉलीराडिकुलोन्युरोपॅथी
पॅरानोप्लास्टिक प्रक्रिया:
पॅराकार्सिनोमेटस
पॅरालिम्फोमॅटस
चयापचय विकार:
हायपोग्लाइसेमिया
hyperparathyroidism
थायरोटॉक्सिकोसिस
फॉलिक ऍसिडची कमतरता,
जीवनसत्त्वे बी 12, ई
malabsorption
आनुवंशिक जैवरासायनिक विकार:
एंड्रोजन रिसेप्टर दोष - केनेडी रोग
hexosaminidase कमतरता
a-glucosidase कमतरता - Pompe रोग
हायपरलिपिडेमिया
हायपरग्लायसिन्युरिया
मिथाइलक्रोटोनिलग्लायसिन्युरिया

या सर्व परिस्थितींमुळे ALS मध्ये आढळणारी लक्षणे उद्भवू शकतात आणि विभेदक निदानामध्ये त्यांचा विचार केला पाहिजे.

पॅथोजेनेसिस

आज अम्योट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या पॅथोजेनेसिससाठी कोणतीही सामान्यतः स्वीकृत गृहितक नाही. आधुनिक विचारांनुसार, ALS चा विकास आनुवंशिक आणि बाह्य उत्तेजक घटकांच्या परस्परसंवादामुळे होतो. न्यूरॉन्समधील अनेक पॅथॉलॉजिकल बदलांमुळे मल्टीव्हेरिएट एटिओलॉजिकल फॅक्टरची धारणा होते.

मोटर न्यूरॉन रोगामध्ये सेल्युलर स्तरावरील विकार विस्तृत आहेत आणि त्यात समाविष्ट आहे:
सायटोस्केलेटनमधील बदल: न्यूरोफिलामेंट्सचे स्ट्रक्चरल अव्यवस्थित, ज्यामुळे axonal वाहतूक व्यत्यय येतो
इंट्रासेल्युलर प्रोटीन समुच्चयांचा विषारी प्रभाव माइटोकॉन्ड्रियल उपकरणाच्या कार्यावर परिणाम करतो आणि साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन्सच्या दुय्यम असेंब्लीमध्ये व्यत्यय
मायक्रोग्लियल सक्रियकरण आणि फ्री रॅडिकल आणि ग्लूटामेट चयापचय मध्ये बदल.

साधारणपणे, SOD-1 IL-1b-कन्व्हर्टिंग एन्झाइमला प्रतिबंधित करते. नंतरच्या प्रभावाखाली, IL-1b तयार होतो, जो त्याच्या झिल्ली रिसेप्टरला बांधल्यानंतर न्यूरॉन्सचा मृत्यू सुरू करतो. सदोष SOD-1 जनुकाचे उत्पादन IL-1b-रूपांतरित एंझाइमला प्रतिबंध करण्यास सक्षम नाही; परिणामी IL-b मज्जासंस्थेच्या विविध स्तरांवर मोटर न्यूरॉन्सच्या मृत्यूस प्रवृत्त करते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या पॅथोजेनेसिसवरील वर्तमान दृश्यांचा समावेश आहेया पॅथॉलॉजीच्या विकासामध्ये ऑक्सिडेटिव्ह तणावाची प्रमुख भूमिका समजून घेणे.

मानलेकी हायड्रोजन पेरोक्साइड कन्फॉर्म्ड SOD1 रेणूसाठी एक विसंगत सब्सट्रेट म्हणून काम करू शकते. परिणामी, पेरोक्सिडंट प्रतिक्रिया तीव्र होतात आणि विषारी हायड्रॉक्सिल रॅडिकल्सचे उत्पादन वाढते. एएलएसच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये ऑक्सिडेटिव्ह तणावाची महत्त्वपूर्ण भूमिका जैवरासायनिक अभ्यासाद्वारे पुष्टी केली जाते, ज्याने अनेक अँटिऑक्सिडेंट संरक्षण प्रणाली, माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन, ग्लूटाथिओन डिस्मेटाबोलिझम, ग्लूटामेट एक्झिटोटॉक्सिन आणि ग्लूटामेट वाहतूक यंत्रणेच्या रुग्णांमध्ये उपस्थिती दर्शविली आहे. कदाचित प्रथिने लक्ष्यांचे ऑक्सिडेटिव्ह नुकसान (SOD1, न्यूरोफिलामेंट प्रोटीन्स, अल्फा-सिन्युक्लेन, इ.) त्यांचे संयुक्त एकत्रीकरण आणि साइटोप्लाज्मिक समावेशन तयार करण्यास सुलभ आणि गतिमान करू शकतात, जे पुढील पॅथॉलॉमिक ऑक्सिडेटिव्ह प्रतिक्रियांसाठी सब्सट्रेट म्हणून काम करतात.

वर्गीकरण

विविध स्नायूंच्या गटांना झालेल्या नुकसानाच्या मुख्य स्थानिकीकरणाच्या आधारावर, अ‍ॅमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात:
सर्विकोथोरॅसिक फॉर्म(५०% प्रकरणे)
बल्बर फॉर्म(२५% प्रकरणे)
lumbosacral फॉर्म(२० - २५% प्रकरणे)
उच्च (सेरेब्रल) फॉर्म(1 – 2%)

ALS च्या वेगळ्या प्रकारात "ALS-plus" सिंड्रोम समाविष्ट आहेत, ज्यात हे समाविष्ट आहे:
फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशियासह ALS एकत्रित. हे बहुतेकदा कौटुंबिक स्वरूपाचे असते आणि रोगाच्या 5-10% प्रकरणांमध्ये त्याचा समावेश होतो.
एएलएस, फ्रंटल डिमेंशिया आणि पार्किन्सोनिझमसह आणि 17 व्या गुणसूत्राच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे.

एएलएसचे उत्तर अमेरिकन वर्गीकरण (हडसन ए.जे. 1990)
तुरळक ALS
1. क्लासिक ALS
पदार्पण:
बुलबार
ग्रीवा
छाती
कमरेसंबंधीचा
पसरवणे
श्वसन
2. प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी
3. प्रगतीशील स्नायू शोष
4. प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस
कौटुंबिक ALS
1. ऑटोसोमल प्रबळ

SOD-1 उत्परिवर्तनाशिवाय (इतर जनुकांचे उत्परिवर्तन, अनुवांशिक दोष अज्ञात)
2. ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह
SOD-1 उत्परिवर्तनांशी संबंधित
इतर फॉर्म (एकूण 10 लिंकेज लोकी ज्ञात आहेत)
3. वेस्टर्न पॅसिफिक ALS-पार्किन्सोनिझम-डिमेंशिया कॉम्प्लेक्स

ALS O.A चे वर्गीकरण खोंडकरियाना (1978)
ALS चे स्वरूप:
बुलबार
गर्भाशय ग्रीवा
lumbosacral
प्राथमिक सामान्यीकृत
उच्च
पर्याय:
मिश्रित (क्लासिक)- मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला एकसमान नुकसान
सेगमेंटल-न्यूक्लियर- PMN चे प्रमुख घाव
पिरॅमिडल (ALS चे उच्च स्वरूप)- CMN चे प्रमुख घाव

पॅथोमोर्फोलॉजी

पॅथोमॉर्फोलॉजिकल तपासणी दरम्यान त्यांना आढळते:
पूर्ववर्ती मोटर मुळे आणि रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांच्या पेशींचे निवडक शोष, सर्वात स्पष्ट बदल ग्रीवा आणि कमरेसंबंधीच्या विभागात होतात
मागील संवेदी मुळे सामान्य राहतात
रीढ़ की हड्डीच्या पार्श्व कॉर्टिकोस्पिनल ट्रॅक्टच्या मज्जातंतूंच्या तंतूंमध्ये, डिमायलिनेशन, असमान सूज दिसून येते, त्यानंतर अक्षीय सिलेंडर्सचे विघटन आणि मृत्यू होतो, जे सहसा परिधीय नसापर्यंत विस्तारते.
काही प्रकरणांमध्ये, सेरेब्रमच्या प्रीसेरेब्रल गायरसचा शोष लक्षात घेतला जातो, कधीकधी ऍट्रोफी क्रॅनियल मज्जातंतूंच्या VIII, X आणि XII जोड्यांना प्रभावित करते, हायपोग्लॉसल मज्जातंतूच्या केंद्रकामध्ये सर्वात स्पष्ट बदल होतात.
शोष किंवा मोटर न्यूरॉन्सची अनुपस्थिती, जळजळीच्या चिन्हेशिवाय मध्यम ग्लिओसिससह
मोटर कॉर्टेक्सच्या विशाल पिरामिडल पेशी (बेट्झ पेशी) नष्ट होणे
पाठीच्या कण्यातील बाजूकडील पिरॅमिडल ट्रॅक्टचा ऱ्हास
स्नायू फायबर गटांचे शोष (मोटर युनिट्सचा भाग म्हणून)

चिकित्सालय

रोगाची प्रारंभिक अभिव्यक्ती:
हातांच्या दूरच्या भागात कमकुवतपणा, बोटांच्या बारीक हालचालींसह अनाड़ीपणा, हात पातळ होणे आणि फॅसिक्युलेशन (स्नायू वळणे)
कमी सामान्यपणे, हा रोग प्रॉक्सिमल हात आणि खांद्याच्या कंबरेमध्ये कमकुवतपणा, लोअर स्पास्टिक पॅरापेरेसीससह पायाच्या स्नायूंमध्ये शोषसह प्रवेश करतो.
हे देखील शक्य आहे की हा रोग बल्बर विकारांपासून सुरू होतो - डिसार्थरिया आणि डिसफॅगिया (25% प्रकरणे)
पेटके (वेदनादायक आकुंचन, स्नायू उबळ), बहुतेकदा सामान्यीकृत, ALS असलेल्या जवळजवळ सर्व रुग्णांमध्ये आढळतात आणि बहुतेकदा ते रोगाचे पहिले लक्षण असतात.

ALS चे वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती
अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हे खालच्या मोटर न्यूरॉन (पेरिफेरल) चे एकत्रित नुकसान आणि वरच्या मोटर न्यूरॉनला (पिरॅमिड ट्रॅक्ट आणि/किंवा मेंदूच्या मोटर कॉर्टेक्सच्या पिरॅमिडल पेशींचे नुकसान) द्वारे दर्शविले जाते.
कमी मोटर न्यूरॉन नुकसान चिन्हे:
स्नायू कमकुवतपणा (पॅरेसिस)
हायपोरेफ्लेक्सिया (प्रतिक्षेप कमी होणे)
स्नायू शोष
फॅसिक्युलेशन (स्नायू फायबर बंडलचे उत्स्फूर्त, जलद, अनियमित आकुंचन)
वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाची चिन्हे:
स्नायू कमकुवतपणा (पॅरेसिस).
स्पॅस्टिकिटी (स्नायू टोन वाढणे)
हायपररेफ्लेक्सिया (प्रतिक्षेप वाढणे)
पॅथॉलॉजिकल पाऊल आणि हात चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये ALS साठी लक्षणांच्या विषमतेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत.

एट्रोफिड किंवा अगदी वरवर पाहता अखंड स्नायूंमध्ये ते आढळतात faciculations(स्नायू पिळणे), जे स्थानिक स्नायूंच्या गटात दिसू शकतात किंवा व्यापक असू शकतात.

सामान्य स्थितीत, रोगाची सुरुवात थेनार स्नायूंच्या नुकसानाने होतेअंगठ्याचा अशक्तपणा (व्यसन) आणि अंगठ्याचा विरोध, (सामान्यत: विषमतेने) विकसित होणारा एक हात, ज्यामुळे अंगठा आणि तर्जनी यांनी पकडणे कठीण होते आणि स्नायूंच्या सूक्ष्म मोटर नियंत्रणात अडथळा निर्माण होतो. हात रुग्णाला लहान वस्तू उचलणे, बटणे बांधणे आणि लिहिण्यास त्रास होतो.

मग, रोग जसजसा वाढतो, हाताचे स्नायू या प्रक्रियेत गुंतलेले असतात आणि हाताला “पंजा असलेला पंजा” दिसायला लागतो. काही महिन्यांनंतर, दुस-या हातावर एक समान घाव विकसित होतो. ऍट्रोफी, हळूहळू पसरते, खांद्याच्या आणि खांद्याच्या कमरेच्या स्नायूंवर परिणाम करते.

त्याच वेळी किंवा नंतरबल्बर स्नायूंना होणारे नुकसान अनेकदा विकसित होते: जिभेचे फॅसिक्युलेशन आणि ऍट्रोफी, मऊ टाळूचे पॅरेसिस, स्वरयंत्र आणि घशाची पोकळीच्या स्नायूंची शोष, जी डिसार्थरिया (भाषण विकार), डिसफॅगिया (गिळण्याचे विकार) च्या रूपात प्रकट होते. आणि लाळ येणे.

चेहर्यावरील हावभाव आणि मस्तकीचे स्नायू सहसा इतर स्नायूंच्या गटांपेक्षा नंतर प्रभावित होतात. रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे जीभ बाहेर चिकटविणे, गाल फुगवणे किंवा ओठांना नळीत ओढणे अशक्य होते.

कधीकधी डोकेच्या विस्तारकांची कमजोरी विकसित होते, ज्यामुळे रुग्ण डोके सरळ धरू शकत नाही.

जेव्हा डायाफ्राम प्रक्रियेत गुंतलेला असतोविरोधाभासी श्वासोच्छ्वास दिसून येतो (श्वास घेताना पोट बुडते आणि श्वास सोडताना बाहेर पडते).

पाय सामान्यत: प्रथम शोषक असतातआधीचा आणि बाजूकडील स्नायू गट, जो "ड्रॉपिंग पाय" आणि स्टेपपेज-प्रकार चालणे द्वारे प्रकट होतो (रुग्ण त्याचा पाय उंच करतो आणि पुढे फेकतो, वेगाने खाली करतो).

!!! हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की स्नायू शोष निवडक आहे.
हातांवर शोष दिसून येतो:
tenara
हायपोथेनर
इंटरोसियस स्नायू
डेल्टॉइड स्नायू
पायांमधील स्नायू गुंतलेले आहेतपायाचे डोर्सिफ्लेक्सन करत आहे.
बल्बर स्नायू मध्येजिभेचे स्नायू आणि मऊ टाळू प्रभावित होतात.

पिरॅमिड सिंड्रोमएएलएसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, एक नियम म्हणून विकसित होते आणि टेंडन रिफ्लेक्सेसच्या पुनरुज्जीवनाद्वारे प्रकट होते. यानंतर, लोअर स्पास्टिक पॅरापेरेसिस बहुतेकदा विकसित होते. हातात, वाढीव प्रतिक्षेप स्नायू ऍट्रोफीसह एकत्रित केले जातात, म्हणजे. एकत्रित, मध्यवर्ती (पिरॅमिडल) मार्ग आणि परिधीय मोटर न्यूरॉन्सचे एकाचवेळी नुकसान दिसून येते, जे ALS चे वैशिष्ट्य आहे. प्रक्रिया जसजशी वाढत जाते तसतसे वरवरचे ओटीपोटाचे प्रतिक्षेप अदृश्य होतात. बाबिंस्कीचे लक्षण (जेव्हा पायाच्या तळव्याला रेषेने जळजळ होते, मोठ्या पायाची बोटे लांब होतात, इतर बोटे पंखा बाहेर पडतात आणि वाढतात) रोगाच्या अर्ध्या प्रकरणांमध्ये दिसून येतात.

संवेदनांचा त्रास होऊ शकतो. 10% रुग्णांमध्ये, पॅरेस्थेसिया हात आणि पायांच्या दूरच्या भागांमध्ये दिसून येते. वेदना, कधीकधी तीव्र, सहसा रात्रीच्या वेळी, सांधे कडक होणे, दीर्घकाळ अचलता, उच्च स्पॅस्टिकिटीमुळे होणारी उबळ, पेटके (वेदनादायक स्नायू उबळ) आणि नैराश्याशी संबंधित असू शकतात. संवेदनशीलता कमी होणे वैशिष्ट्यपूर्ण नाही.

ऑक्यूलोमोटर विकारते सामान्य नसतात आणि रोगाच्या अंतिम टप्प्यात आढळतात.

!!! पेल्विक अवयवांचे विकार वैशिष्ट्यपूर्ण नाहीत, परंतु प्रगत अवस्थेत, मूत्र धारणा किंवा असंयम उद्भवू शकते.

मध्यम संज्ञानात्मक कमजोरी(स्मरणशक्ती आणि मानसिक कार्यक्षमता कमी होणे) अर्ध्या रुग्णांमध्ये आढळते. 5% रुग्णांना फ्रंटल-प्रकारचा स्मृतिभ्रंश होतो, जो पार्किन्सोनियन सिंड्रोमसह एकत्र केला जाऊ शकतो.

!!! पक्षाघाताने अंथरुणाला खिळलेल्या रुग्णांमध्येही बेडसोर्स नसणे हे एएलएसचे वैशिष्ट्य आहे.

रोगाच्या मुख्य प्रकारांचे क्लिनिक
सर्विकोथोरॅसिक फॉर्म(५०% प्रकरणे):
हातांच्या एट्रोफिक आणि स्पास्टिक-एट्रोफिक पॅरेसिस आणि पायांच्या स्पास्टिक पॅरेसिसद्वारे वैशिष्ट्यीकृत
बल्बर फॉर्म:
25% ALS प्रकरणांमध्ये आढळते
बल्बर विकारांचे प्राबल्य आहे (मऊ टाळू, जीभ यांचा अर्धांगवायू, मस्तकीच्या स्नायूंचा कमकुवतपणा, बोलण्याचे विकार, गिळणे, सतत लाळेचा प्रवाह, नंतरच्या टप्प्यात श्वसनाचे विकार), सक्तीने हसणे आणि रडणे या स्वरूपात स्यूडोबुलबार प्रकटीकरण जोडणे, मँडिबुलर रिफ्लेक्सचे पुनरुज्जीवन शक्य आहे
नंतर हातापायांचे नुकसान होण्याची चिन्हे दिसतात
या फॉर्ममध्ये सर्वात कमी आयुर्मान आहे: रुग्ण बल्बर विकारांमुळे (आकांक्षा न्यूमोनिया, श्वसन निकामी झाल्यामुळे) मरतात, परंतु बहुतेकदा स्वतंत्र हालचाल करण्यास सक्षम राहतात.
लुम्बोसेक्रल फॉर्म(२० - २५% प्रकरणे):
पायांचे एट्रोफिक पॅरेसिस सौम्य पिरॅमिडल लक्षणांसह विकसित होते
नंतरच्या टप्प्यात, हातांचे स्नायू आणि क्रॅनियल स्नायू गुंतलेले असतात
उच्च (सेरेब्रल) फॉर्म(1 – 2%):
स्पॅस्टिक टेट्रापेरेसिस (किंवा लोअर पॅरापेरेसिस), स्यूडोबुलबार सिंड्रोम (हिंसक हशा आणि रडणे, मँडिब्युलर रिफ्लेक्सचे पुनरुज्जीवन) द्वारे प्रकट होते ज्यामध्ये परिधीय मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानाच्या कमीतकमी चिन्हे असतात.

ALS च्या गुंतागुंत
अंग, मानेचे स्नायू पॅरेसिस आणि अर्धांगवायू (डोके वर ठेवण्यास असमर्थता)
गिळण्याचे विकार
श्वासोच्छवासाचे विकार, श्वसनक्रिया बंद होणे
आकांक्षा न्यूमोनिया
अंग आकुंचन
urosepsis
नैराश्य
एकाधिक पेटके (वेदनादायक स्नायू उबळ)
कॅशेक्सिया

हालचाली विकारांची प्रगती मृत्यू मध्ये समाप्तकाही (2-6) वर्षांत. कधीकधी रोगाचा तीव्र कोर्स असतो.

डायग्नोस्टिक्स

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान प्रामुख्याने आधारितरोगाच्या क्लिनिकल चित्राचे सखोल विश्लेषण. EMG अभ्यास (इलेक्ट्रोमायोग्राफी) मोटर न्यूरॉन रोगाच्या निदानाची पुष्टी करतो.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचा संशय असावा:
हाताच्या स्नायूंमध्ये अशक्तपणा आणि शोष वाढणे आणि शक्यतो फॅसिक्युलेशन (स्नायू पिळणे)
एखाद्या हाताच्या थेनार स्नायूंचे वजन कमी होणे, व्यसन (अॅडक्शन) आणि अंगठ्याचा विरोध (सामान्यत: असममित) च्या कमकुवतपणाच्या विकासासह
या प्रकरणात, अंगठा आणि तर्जनी पकडण्यात अडचण येते, लहान वस्तू उचलण्यात अडचण येते, बटणे बांधताना, लिहिताना
प्रॉक्सिमल हात आणि खांद्याच्या कंबरेमध्ये कमकुवतपणाच्या विकासासह, खालच्या स्पास्टिक पॅरापेरेसिससह पायाच्या स्नायूंमध्ये ऍट्रोफी
जर रुग्णाला डिसार्थरिया (भाषण समस्या) आणि डिसफॅगिया (गिळण्यात समस्या) विकसित होत असेल तर
जेव्हा रुग्णाला पेटके येतात (वेदनादायक स्नायू आकुंचन)

वर्ल्ड ऑर्गनायझेशन ऑफ न्यूरोलॉजिस्ट (1998) च्या ALS साठी निदान निकष:
खालच्या मोटर न्यूरॉनचे नुकसान (अधोगती), वैद्यकीयदृष्ट्या, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल किंवा मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या सिद्ध
क्लिनिकल चित्रानुसार वरच्या मोटर न्यूरॉनचे नुकसान (अधोगती).
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला झालेल्या नुकसानाच्या एका स्तरावर रोगाच्या व्यक्तिनिष्ठ आणि वस्तुनिष्ठ लक्षणांचा प्रगतीशील विकास किंवा इतर स्तरांवर त्यांचा प्रसार, ऍनेमनेसिस किंवा तपासणीद्वारे निर्धारित

!!! या प्रकरणात, खालच्या आणि वरच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या ऱ्हासाची इतर संभाव्य कारणे वगळणे आवश्यक आहे.

ALS साठी निदान निकष:
वैद्यकीयदृष्ट्या निश्चित ALS चे निदान केले जाते:
वरच्या मोटर न्यूरॉन (उदाहरणार्थ, स्पॅस्टिक पॅरापेरेसिस) आणि बल्बरमधील खालच्या मोटर न्यूरॉन आणि कमीतकमी दोन पाठीच्या पातळीच्या (हात, पायांना नुकसान) च्या नुकसानाच्या क्लिनिकल चिन्हांच्या उपस्थितीत
किंवा
दोन स्पाइनल स्तरांवर वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाच्या क्लिनिकल चिन्हांच्या उपस्थितीत आणि तीन स्पाइनल स्तरांवर कमी मोटर न्यूरॉनचे नुकसान
वैद्यकीयदृष्ट्या संभाव्य ALS चे निदान केले जाते:
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या किमान दोन स्तरांवर वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानासह
आणि
खालच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाच्या पातळीपेक्षा वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाच्या लक्षणांच्या उपस्थितीत
वैद्यकीयदृष्ट्या शक्य ALS:
शरीराच्या 1 भागात खालच्या मोटर न्यूरॉनची लक्षणे अधिक वरच्या मोटर न्यूरॉनची लक्षणे
किंवा
शरीराच्या 2 किंवा 3 भागात वरच्या मोटर न्यूरॉनची लक्षणे, जसे की मोनोमेलिक एएलएस (एका अंगात एएलएसचे प्रकटीकरण), प्रगतीशील बल्बर पाल्सी
ALS ची शंका:
जर तुमच्याकडे 2 किंवा 3 क्षेत्रांमध्ये कमी मोटर न्यूरॉन लक्षणे असतील, जसे की प्रगतीशील स्नायू शोष किंवा इतर मोटर लक्षणे

NB!!! शरीराच्या क्षेत्रांमध्ये विभागलेले आहेत:
तोंडी-चेहर्याचा
ब्रेकियल
crural
वक्षस्थळ
खोड

ALS ची पुष्टी करण्यासाठी निकष:
एक किंवा अधिक क्षेत्रांमध्ये faciculations
बल्बर आणि स्यूडोबुलबार पाल्सीच्या लक्षणांचे संयोजन
जलद प्रगती काही वर्षांत मृत्यूपर्यंत
ऑक्युलोमोटरची अनुपस्थिती, श्रोणि, व्हिज्युअल अडथळे, संवेदनशीलता कमी होणे
स्नायूंच्या कमकुवततेचे नॉन-मायोटॉमिक वितरण (उदा., बायसेप्स ब्रॅची आणि डेल्टॉइड स्नायूंमध्ये कमकुवतपणाचा एकाच वेळी विकास; दोन्ही एकाच पाठीच्या भागाद्वारे विकसित केले जातात, जरी वेगवेगळ्या मोटर नसांद्वारे)
समान पाठीच्या विभागातील वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सला एकाच वेळी नुकसान होण्याची चिन्हे नाहीत
स्नायूंच्या कमकुवतपणाचे गैर-प्रादेशिक वितरण (उदाहरणार्थ, पॅरेसिस प्रथम उजव्या हातामध्ये विकसित झाल्यास, उजवा पाय किंवा डावा हात सहसा पुढे गुंतलेला असतो, परंतु डावा पाय नाही)
कालांतराने रोगाचा असामान्य मार्ग (ALS 35 वर्षांच्या आधी सुरू होणे, 5 वर्षांपेक्षा जास्त कालावधी, आजारपणाच्या एक वर्षानंतर बल्बर विकारांची अनुपस्थिती, माफीचे संकेत द्वारे वैशिष्ट्यीकृत नाही)

ALS वगळण्याचे निकष
अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान करण्यासाठी, याची अनुपस्थिती:
संवेदी विकार, प्रामुख्याने संवेदनशीलता कमी होणे (संभाव्य पॅरेस्थेसिया आणि वेदना)
ओटीपोटाचे विकार - लघवी आणि शौचाचे विकार (रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यावर त्यांचा समावेश करणे शक्य आहे)
दृष्टीदोष
स्वायत्त विकार
पार्किन्सन रोग
अल्झायमर प्रकारचा स्मृतिभ्रंश
ALS सारखे सिंड्रोम

ईएमजी(इलेक्ट्रोमायोग्राफी) क्लिनिकल डेटा आणि निष्कर्षांची पुष्टी करण्यात मदत करते.
ALS मध्ये EMG वर वैशिष्ट्यपूर्ण बदल आणि निष्कर्ष:
वरच्या आणि खालच्या बाजूच्या स्नायूंमध्ये किंवा हातपाय आणि डोक्याच्या भागात फायब्रिलेशन आणि फॅसिक्युलेशन
मोटर युनिट्सच्या संख्येत घट आणि मोटर युनिट अॅक्शन पोटेंशिअलच्या मोठेपणा आणि कालावधीत वाढ
किंचित प्रभावित स्नायूंना उत्तेजित करणार्‍या मज्जातंतूंमधील सामान्य वहन वेग आणि गंभीरपणे प्रभावित स्नायूंना उत्तेजित करणार्‍या मज्जातंतूंमधील वहन वेग कमी होणे (वेग सामान्य मूल्याच्या किमान 70% असावा)
संवेदी मज्जातंतूंच्या तंतूंच्या बाजूने सामान्य विद्युत उत्तेजना आणि आवेग वहन गती

ALS चे विभेदक निदान (ALS-सारखे सिंड्रोम):
स्पॉन्डिलोजेनिक ग्रीवा मायलोपॅथी.
क्रॅनीओव्हरटेब्रल प्रदेश आणि पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर.
क्रॅनीओव्हर्टेब्रल विसंगती.
सिरिंगोमायेलिया.
व्हिटॅमिन बी 12 च्या कमतरतेसह पाठीच्या कण्यातील सबक्युट संयुक्त ऱ्हास.
स्ट्रंपेलचे फॅमिलीअल स्पास्टिक पॅरापेरेसिस.
प्रगतीशील स्पाइनल अमायोट्रॉफी.
पोस्ट-पोलिओ सिंड्रोम.
शिसे, पारा, मॅंगनीज सह नशा.
GM2 gangliosidosis असलेल्या प्रौढांमध्ये Hexosaminidase प्रकार A ची कमतरता.
मधुमेह अमायोट्रॉफी.
कंडक्शन ब्लॉक्ससह मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपॅथी.
Creutztfeldt-Jakob रोग.
पॅरानोप्लास्टिक सिंड्रोम, विशेषतः लिम्फोग्रॅन्युलोमॅटोसिस आणि घातक लिम्फोमासह.
पॅराप्रोटीनेमियासह एएलएस सिंड्रोम.
लाइम रोग (लाइम बोरेलिओसिस) मध्ये एक्सोनल न्यूरोपॅथी.
रेडिएशन मायोपॅथी.
गुइलेन-बॅरे सिंड्रोम.
मायस्थेनिया.
मल्टिपल स्क्लेरोसिस.
ONMK.
एंडोक्रिनोपॅथी (थायरोटॉक्सिकोसिस, हायपरपॅराथायरॉईडीझम, डायबेटिक अमायोट्रोफी).
मालाब्सॉर्प्शन सिंड्रोम.
सौम्य faciculations, i.e. मोटार प्रणालीला हानी झाल्याची चिन्हे नसताना वर्षानुवर्षे चालू राहणारे फॅसिकुलेशन.
न्यूरोइन्फेक्शन्स (पोलिओमायलिटिस, ब्रुसेलोसिस, महामारी एन्सेफलायटीस, टिक-बोर्न एन्सेफलायटीस, न्यूरोसिफिलीस, लाइम रोग).
प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस.

उपचार

रोगावर प्रभावी उपचार नाही. एकमेव औषध, ग्लूटामेट रिलीझ इनहिबिटर रिलुझोल (रिलुटेक), मृत्यूला 2 ते 4 महिन्यांनी विलंब करते. हे दिवसातून दोनदा 50 मिलीग्राम लिहून दिले जाते.

उपचाराचा आधार लक्षणात्मक थेरपी आहे:
फिजिओथेरपी.
शारीरिक क्रियाकलाप. रुग्णाने त्याच्या क्षमतेनुसार शारीरिक हालचाल केली पाहिजे. रोग जसजसा वाढत जातो तसतशी व्हीलचेअर आणि इतर विशेष उपकरणांची गरज निर्माण होते.
आहार. डिसफॅगियामुळे अन्न वायुमार्गात जाण्याचा धोका निर्माण होतो.कधीकधी नळी किंवा गॅस्ट्रोस्टोमीद्वारे आहार देण्याची गरज असते.
ऑर्थोपेडिक उपकरणांचा वापर: ग्रीवा कॉलर, विविध स्प्लिंट्स, वस्तू पकडण्यासाठी उपकरणे.
क्रॅम्प्ससाठी (वेदनादायक स्नायू उबळांसाठी): क्विनाइन सल्फेट 200 मिलीग्राम दिवसातून दोनदा, किंवा फेनिटोइन (डिफेनिन) 200-300 मिलीग्राम/दिवस, किंवा कार्बामाझेपाइन (फिनलेप्सिन, टेग्रेटोल,) 200-400 मिलीग्राम/दिवस, आणि/किंवा व्हिटॅमिन ई 400 मिलीग्राम दिवसातून दोनदा, तसेच मॅग्नेशियमची तयारी, वेरापामिल (इसॉप्टिन).
स्पॅस्टिकिटीसाठी: बॅक्लोफेन (बॅक्लोसन) 10 – 80 मिग्रॅ/दिवस, किंवा टिझानिडाइन (सिर्डालुड) 6 – 24 मिग्रॅ/दिवस, तसेच क्लोनाझेपाम 1 – 4 मिग्रॅ/दिवस, किंवा मेमंटाइन 10 – 60 मिग्रॅ/दिवस.
लाळ तेव्हा atropine 0.25 - 0.75 mg दिवसातून तीन वेळा, किंवा Hyoscine (Buscopan) 10 mg दिवसातून तीन वेळा.
खाणे अशक्य असल्यासगिळण्याच्या अशक्तपणामुळे, गॅस्ट्रोस्टोमी ट्यूब ठेवली जाते किंवा नासोगॅस्ट्रिक ट्यूब घातली जाते. लवकर परक्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी रुग्णांचे आयुष्य सरासरी 6 महिन्यांनी वाढवते.
वेदना सिंड्रोम साठीवेदनाशामक औषधांचा संपूर्ण शस्त्रागार वापरा. अंतिम टप्प्यात अंमली वेदनाशामक औषधांचा समावेश आहे.
कधीकधी काही तात्पुरती सुधारणाअँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे आणा (निओस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट - प्रोझेरिन).
उच्च डोसमध्ये सेरेब्रोलिसिन(10-30 मिली IV ठिबक 10 दिवस पुनरावृत्ती अभ्यासक्रमात). एएलएस मधील सेरेब्रोलिसिनची न्यूरोप्रोटेक्टिव्ह परिणामकारकता दर्शविणारे अनेक छोटे अभ्यास आहेत.
अँटीडिप्रेसस: Sertaline 50 mg/day किंवा Paxil 20 mg/day किंवा Amitriptyline 75-150 mg/day (औषध स्वस्त आहे, परंतु त्याचे अधिक स्पष्ट दुष्परिणाम आहेत; काही ALS रुग्ण साइड इफेक्ट्समुळे तंतोतंत ते पसंत करतात - यामुळे कोरडे तोंड होते, त्यानुसार हायपरसेलिव्हेशन (लाळ) कमी होते, जे एएलएस असलेल्या रुग्णांना अनेकदा त्रास देते.
जेव्हा श्वास घेण्यास त्रास होतो: रूग्णालयांमध्ये कृत्रिम वायुवीजन, नियमानुसार, केले जात नाही, परंतु काही रुग्ण पोर्टेबल व्हेंटिलेटर खरेदी करतात आणि घरी यांत्रिक वायुवीजन करतात.
ग्रोथ हार्मोनच्या वापरासाठी विकास चालू आहे, ALS मध्ये न्यूरोट्रॉफिक घटक.
अलीकडे, स्टेम सेल उपचारांचा सक्रिय विकास झाला आहे.. ही पद्धत आश्वासक असल्याचे आश्वासन देते, परंतु अद्याप वैज्ञानिक प्रयोगांच्या टप्प्यावर आहे.

अंदाज

बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून एक जीवघेणा आजार आहे. ALS असलेल्या रूग्णांचे सरासरी आयुर्मान 3-5 वर्षे असते, तथापि, 30% रूग्ण 5 वर्षे जगतात आणि सुमारे 10-20% रोग सुरू झाल्यापासून 10 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात.

खराब रोगनिदानविषयक चिन्हे- म्हातारपण आणि बल्बर विकार (नंतरचे दिसल्यानंतर, रुग्ण 1-3 वर्षांपेक्षा जास्त जगत नाहीत).

प्रतिबंध

कोणताही विशिष्ट प्रतिबंध नाही.

रशियाच्या फेडरल मेडिकल अँड बायोलॉजिकल एजन्सीच्या एक्स्ट्रापायरामिडल रोगांच्या केंद्राच्या उपप्रमुख मरीना अलेक्सांद्रोव्हना अनिकिना यांना मजला देण्यात आला आहे. तिच्या नोकरीत तिला दररोज काय सामोरे जावे लागते याबद्दल ती बोलेल.

ALS असलेल्या रुग्णाचा MRI

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) हा एक न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोग आहे जो प्रामुख्याने वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सला प्रभावित करतो. खालच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानीमुळे स्नायू शोष (कार्य कमी होणे) आणि फॅसिक्युलेशन (ट्विचिंग) होते, तर वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानामुळे स्पॅस्टिकिटी (कडकपणा) आणि पिरामिडल (असामान्य) प्रतिक्षेप वाढतात. वरच्या आणि खालच्या दोन्ही मोटर न्यूरॉन जखमांच्या लक्षणांचे एकाचवेळी संयोजन निदान प्रक्रियेचा आधारस्तंभ आहे.

जरी "मोटर न्यूरॉन डिसीज" आणि "एएलएस" हे सहसा एकमेकांच्या बदल्यात वापरले जात असले तरी, "मोटर न्यूरॉन डिसीज" मोटर न्यूरॉन रोगांच्या विस्तृत श्रेणीचा समावेश करते आणि त्यात प्रगतीशील स्नायू शोष, प्राथमिक लॅटरल स्क्लेरोसिस आणि फडफडणारे आर्म सिंड्रोम (व्हल्पियन-बर्नार्ड सिंड्रोम) सिंड्रोम समाविष्ट आहे. ), फ्लॅपिंग लेग सिंड्रोम (स्यूडोपॉलीन्युरिटिक फॉर्म), प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी आणि एएलएस प्लस फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया.

मोटर न्यूरॉन रोगांच्या श्रेणीतील अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा सर्वात सामान्य रोग आहे आणि सर्व प्रकरणांपैकी एक टक्के आहे.

ALS विकसित होण्याचा आजीवन धोका पुरुषांसाठी 1:350 आणि महिलांसाठी 1:400 आहे आणि लष्करी कर्मचार्‍यांसाठी जास्त आहे. हा रोग पुरुषांमध्ये अधिक वेळा विकसित होतो; लिंगांमधील गुणोत्तर 1.5:1 आहे. घटना दर वर्षी अंदाजे 1.5-2.7/100,000 आहे. प्रसार 3-5/100,000. ALS ची सर्वोच्च घटना 55 ते 65 वर्षे वयोगटातील आढळते, परंतु वयाचे वेगवेगळे प्रकार आहेत. पौगंडावस्थेच्या उत्तरार्धापासून ते आयुष्याच्या नवव्या दशकापर्यंत उद्भवलेल्या लक्षणांच्या प्रकरणांचे वर्णन केले आहे.

एएलएसचा धोका वाढलेल्यांमध्ये दिग्गजांचा समावेश आहे, सेवा श्रेणी किंवा लांबीची पर्वा न करता, दीर्घकाळ धूम्रपान करणारे, आणि उच्चभ्रू फुटबॉल खेळाडू आणि अमेरिकन फुटबॉल खेळाडू. त्याच वेळी, शारीरिक आणि भावनिक ताण ALS च्या विकासासाठी जोखीम घटक नाही. विविध डोक्याच्या दुखापती देखील ALS च्या विकासाशी थेट संबंधित नाहीत. परंतु कमी बॉडी मास इंडेक्स, त्याउलट, थेट एएलएसशी संबंधित आहे.

ALS ची बहुतेक प्रकरणे, 90 टक्के पर्यंत, तुरळक असतात. त्याच्या घटनेची कारणे, जवळजवळ सर्व न्यूरोडीजनरेशन्ससाठी, अज्ञात आहेत. स्थानिक लक्षणांपासून मोटर न्यूरॉन्सच्या सामान्य नुकसानापर्यंत एएलएसचा प्राओन उत्पत्ती आणि प्रसार अशी एक गृहितक आहे.

ALS ची कौटुंबिक प्रकरणे 10 टक्क्यांपेक्षा जास्त नसतात आणि त्यात प्रामुख्याने वारशाची चिन्हे असतात. ALS चे बहुतेक कौटुंबिक प्रकार रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार असलेल्या एक किंवा अधिक जनुकांमधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहेत. काही टक्के प्रकरणांमध्ये, हा रोग C9orf72 जनुकाशी संबंधित आहे. या जनुकाच्या वाहकांमध्ये, पहिल्या इंट्रॉनची इंट्रोनिक हेक्सॅन्युक्लियोटाइड पुनरावृत्ती सामान्यतः शेकडो किंवा हजारो वेळा विस्तारते. C9orf72 च्या या विस्तारामुळे ALS आणि फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD) या दोन्हींचा विकास होऊ शकतो. आणखी 20 टक्के प्रकरणे जीन एन्कोडिंग सायटोसोलिक सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस (SOD1) मध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे आहेत.

विविध उत्परिवर्तन देखील रोगाच्या वेगवेगळ्या कालावधीशी संबंधित आहेत. A4V उत्परिवर्तन उत्तर अमेरिकेत सर्वात सामान्य आहे आणि आक्रमक निम्न मोटर न्यूरॉन फेनोटाइपसाठी जबाबदार आहे. जगण्याची सरासरी दर 1 ते 1.5 वर्षांपर्यंत आहे. याउलट, D90A प्रकार, वरच्या मोटर न्यूरॉन फेनोटाइपसाठी जबाबदार, तुलनेने सौम्य आहे. या जीनोटाइपसह एएलएस केवळ एकसंध अवस्थेच्या बाबतीत विकसित होते.

C9orf72 आणि SOD1 नंतर, ALS ची इतर दोन सामान्य कारणे म्हणजे RNA-बाइंडिंग प्रोटीन TDP43 आणि FUS चे एन्कोडिंग जीन्स आहेत. कौटुंबिक ALS प्रकरणांपैकी 5 टक्के प्रत्येकामध्ये उत्परिवर्तन होते आणि FTD फेनोटाइपमध्ये दुर्मिळ असतात.

सर्वसाधारणपणे, आनुवंशिकशास्त्रज्ञांनी आधीच एक डझनहून अधिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन आणि त्यांची उत्पादने मोजली आहेत जी ALS च्या विकासात भूमिका बजावतात.

ALS चे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती म्हणजे वेदनाहीन प्रगतीशील स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष, ज्यामुळे श्वासोच्छवासाच्या विफलतेच्या विकासामुळे पक्षाघात आणि रुग्णाचा मृत्यू होतो. जगण्याचा सरासरी दर अनेक महिन्यांपासून अनेक वर्षांपर्यंत असतो: रुग्ण निदानानंतर अंदाजे 19 महिने आणि पहिली लक्षणे आढळल्यानंतर 30 महिने जगतात. हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की रुग्णांमध्ये लक्षणीय फरक आहे आणि निदानाच्या वेळी रोगाच्या प्रगतीचा योग्य दर सांगण्याची क्षमता मर्यादित आहे.

वरच्या मोटर न्यूरॉन्सचा मृत्यू अपेक्षित न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तीकडे नेतो: स्पॅस्टिकिटी, हायपररेफ्लेक्सिया, हॉफमन चिन्हे. अधूनमधून (इतर प्रकारच्या अप्पर मोटर न्यूरॉन जखमांपेक्षा कमी वेळा), बेबिन्स्कीचे चिन्ह उपस्थित असू शकते. कारणे अद्याप स्पष्ट नाहीत, परंतु स्यूडोबुलबार प्रभाव (भावनिक लॅबिलिटी) वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या र्‍हासाशी संबंधित आहे आणि बहुतेकदा वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाच्या इतर न्यूरोलॉजिकल लक्षणांसह उद्भवते.

लोअर मोटर न्यूरॉन्सचा मृत्यू फॅसिक्युलेशन, स्नायू उबळ आणि स्नायू शोष द्वारे प्रकट होतो. कारण ही चिन्हे अधिक स्पष्ट आहेत, ते वरच्या मोटर न्यूरॉन चिन्हांपेक्षा निदानाच्या योग्य दिशेने निर्देशित करण्याची अधिक शक्यता असते. एक उदाहरण म्हणून, कमी मोटर न्यूरॉन डिसफंक्शन अनेकदा परीक्षेत वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाची चिन्हे लपवतात.

अंदाजे 2/3 रुग्णांमध्ये, एएलएसची पहिली लक्षणे हातपायांमध्ये सुरू होतात. ठराविक प्रकटीकरण म्हणजे स्थानिक लक्षणे जसे की "गुंठलेला हात" किंवा "पाय मारणे." अक्षीय कमजोरीमुळे डोके वर ठेवता येत नाही आणि किफोसिस होतो. जर एएलएसची सुरुवात बल्बर लक्षणांनी झाली, तर रुग्णाला अधिक वाईट रोगनिदानाचा सामना करावा लागतो; हे वृद्ध स्त्रियांमध्ये अधिक वेळा दिसून येते. या रूग्णांमध्ये डिसॅर्थरिया (बोलण्यात क्षीणता) आणि त्यानंतर डिसफॅगिया (अशक्त गिळण्याची क्षमता) विकसित होते. हे आश्चर्यकारक आहे की ALS मध्ये बाह्य हालचाली, स्फिंक्टर फंक्शन किंवा सर्व संवेदनात्मक पद्धती (इंद्रिय अवयव) च्या कार्यामध्ये कोणताही अडथळा नाही.

नैदानिक ​​​​निदान आव्हानात्मक राहते आणि निदानास सहसा उशीर होतो. सरासरी, निदानास महिने लागतात. त्याच वेळी, रुग्णांची टक्केवारी सुरुवातीला चुकीचे निदान प्राप्त करते आणि, एएलएसचे निदान स्थापित होण्यापूर्वी, ते तीन भिन्न विशेषज्ञ बदलतात. निदान वेळ कमी करण्याचे प्रयत्न रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात रिलुझोल (ग्लूटामेट संश्लेषणात व्यत्यय आणणारे औषध) च्या सर्वात मोठ्या क्रियांवर आधारित असतात, जेव्हा औषध सर्वात जास्त फायदा देऊ शकते. "अत्यधिक थकवा," "अत्यधिक स्नायू पेटके," "प्रोग्रेसिव्ह टंग फॅसिक्युलेशन" किंवा "प्रोग्रेसिव्ह कमकुवतपणा" या शब्दांचा वापर सूचित करतो की रुग्णाला ALS तज्ञाकडे पाठवले पाहिजे.

प्रारंभिक अवस्थेत एएलएस केवळ वरच्या किंवा खालच्या मोटर न्यूरॉन डिसफंक्शनची चिन्हे दर्शवू शकते आणि लक्षणे शरीराच्या एका लहान भागापर्यंत मर्यादित असू शकतात. या टप्प्यातील विभेदक निदान लांबलचक आहे आणि ते मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानीशी संबंधित सर्व परिस्थितींना वगळण्यावर आधारित आहे किंवा मोटर न्यूरोपॅथी, तीव्र मायोपॅथी, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी, पॅरानोप्लास्टिक न्यूरोपॅथी, व्हिटॅमिन बी 12 ची कमतरता, प्राथमिक जखमांसह सामान्यीकृत मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाशी संबंधित आहे. मेंदू आणि पाठीचा कणा. मोटर न्यूरॉनचे नुकसान असलेले इतर रोग सुरुवातीच्या वेळी ALS ची नक्कल करू शकतात. प्रौढांमधील स्पिनोमस्क्युलर ऍट्रोफी, स्पिनोबुलबार मस्क्यूलर ऍट्रोफी (केनेडी रोग), पोस्ट-पोलिओ सिंड्रोम एएलएसपासून वेगळे केले पाहिजे. उदाहरणार्थ, सौम्य फॅसिकुलेशन सिंड्रोममुळे फॅसिकुलेशन्स होतात ज्यामुळे इलेक्ट्रोन्युरोमायोग्राफी (ENMG) वर कमजोरी किंवा विकृतीची इतर चिन्हे होत नाहीत. आनुवंशिक स्पास्टिक पॅराप्लेजियामध्ये खालच्या बाजूच्या वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाची चिन्हे समाविष्ट असू शकतात.

आतापर्यंत फक्त इंस्ट्रुमेंटल डायग्नोस्टिक पद्धत ENMG राहिली आहे, जी मोटर न्यूरॉन्सच्या विखुरलेल्या नुकसानाची चिन्हे ओळखू शकते.

लक्षणांच्या मुख्य वितरणावर आधारित, एएलएसचे शारीरिक स्वरूप वेगळे केले जातात: बल्बर, ग्रीवा, थोरॅसिक, लंबोसेक्रल.

क्लिनिकल आणि इंस्ट्रूमेंटल डेटाचे संयोजन ALS च्या निदानाची तीव्रता निर्धारित करते: वैद्यकीयदृष्ट्या स्थापित, संभाव्य किंवा केवळ शक्य.

ALS साठी सध्या कोणतेही प्रभावी उपचार नाहीत. रिलुझोल हे 1995 पासून FDA द्वारे मंजूर केलेले एकमेव रोग सुधारणारे औषध आहे, परंतु त्याच्या वापरामुळे आयुर्मान केवळ 2-3 महिन्यांनी वाढते, परंतु रोगाच्या मुख्य क्लिनिकल लक्षणांमध्ये बदल होत नाही. परंतु रुग्णांमध्ये तीव्र मळमळ झाल्यामुळे हे वापरणे कधीकधी अशक्य असते.

लक्षणात्मक थेरपीमध्ये स्यूडोबुलबार इफेटिव्ह डिसऑर्डरसाठी डेक्स्ट्रोमेट्रेफॅन-क्विनिडाइन, एएलएस-आश्रित क्रॅम्प्ससाठी मेक्सिलेटिन, गिळण्याच्या विकारांमुळे लस सुधारण्यासाठी अँटीकोलिनर्जिक्स, एसएसआरआय (निवडक सेरोटोनिन रीअप्टेक) सारख्या अँटीडिप्रेसंट्सचा समावेश आहे. विकार, दृष्टीदोष गतिशीलतेशी संबंधित वेदना सुधारण्यासाठी NSAIDs.

प्रगत अवस्थेच्या अनेक गंभीर लक्षणांमुळे बहुविद्याशाखीय दृष्टिकोनाची गरज निर्माण होते. यामध्ये लक्षणीय वजन कमी होणे आणि पौष्टिक कमतरता यांचा समावेश होतो, जे नकारात्मक रोगनिदान दर्शवतात.

1. गिळण्याचे विकार सक्रिय स्पीच थेरपीने सुधारू शकतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये गंभीर डिसफॅगियासह त्यांना गॅस्ट्रोस्टोमी ट्यूबद्वारे पोषण आवश्यक असते.

2. प्रोग्रेसिव्ह डिसार्थरिया सामान्य संप्रेषणामध्ये व्यत्यय आणतो आणि त्याला स्पीच थेरपी आणि न्यूरोसायकोलॉजिकल सत्रांची आवश्यकता असते.

3. पडण्याचा धोका, जो अपरिहार्यपणे प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे उद्भवतो, व्हीलचेअरवर फिरण्याने कमी केला जातो.

4. लक्षणात्मक थेरपीचे एक महत्त्वाचे कार्य म्हणजे वेळेवर सामान्य श्वास घेणे. लवकरच किंवा नंतर, एएलएस असलेल्या रुग्णाला श्वसनक्रिया बंद पडते, ज्यामुळे त्याचा मृत्यू होतो. नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशनचा वापर ALS असलेल्या रुग्णांमध्ये आयुर्मान आणि आयुष्याची गुणवत्ता वाढवू शकतो. रात्रीच्या वेळी नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन पार पाडणे विशेषतः महत्वाचे आहे, जेव्हा श्वासोच्छवासाची विफलता त्याच्या शिखरावर असते. नॉन-इनवेसिव्ह श्वासोच्छवासाचे समर्थन शक्य नसल्यास, यांत्रिक वायुवीजन प्रदान करण्यासाठी रुग्णांना ट्रेकिओस्टोमी केली जाते.

खोकल्यापासून यांत्रिक आराम मिळतो, जो विशेष उपकरणांसह चालविला जातो आणि स्रावांवर गुदमरणे किंवा न्यूमोनियाच्या विकासास प्रतिबंधित करतो.

गेल्या 20 वर्षांमध्ये, एएलएस ही न्यूरोसायंटिस्टसाठी सर्वात मनोरंजक समस्यांपैकी एक आहे. स्टेम सेल थेरपी, जीन थेरपी आणि क्लिनिकल आणि प्रीक्लिनिकल डेव्हलपमेंटच्या विविध टप्प्यांमध्ये विविध प्रकारच्या लहान रेणू एजंट्सच्या विकासासह जगभरात संशोधन चालू आहे.

रोगाच्या प्रगतीचा दर मोठ्या प्रमाणात बदलतो. सर्वसाधारणपणे, निदानानंतर सरासरी आयुर्मान अंदाजे 3 वर्षे असते, काही रुग्ण 1 वर्षापूर्वी मरतात आणि इतर 10 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. प्रगतीच्या मंद गतीमुळे निदानास सर्वाधिक विलंब झालेल्या रुग्णांमध्ये तसेच प्राथमिक अवयवांचा सहभाग असलेल्या तरुण रुग्णांमध्ये जगणे उत्तम आहे. उदाहरणार्थ, फ्लॅपिंग लिंब सिंड्रोम किंवा अमायोट्रॉफिक ब्रॅचियल डिप्लेजिया यासारख्या पॅथॉलॉजीज एएलएस पेक्षा अधिक हळूहळू प्रगती करतात. त्याउलट, वृद्धापकाळ, श्वसनाच्या स्नायूंचा लवकर सहभाग आणि बल्बर लक्षणांच्या स्वरूपात रोगाची सुरुवात अधिक जलद प्रगती सूचित करते.

मारिया अनिकिना, एक्स्ट्रापायरामिडल रोगांचे केंद्र, रशियाचे एफएमबीए

प्रिय वाचकांनो! तुम्हाला आमच्या वेबसाइटवर एरर आढळल्यास, फक्त ती हायलाइट करा आणि ctrl + enter दाबा, धन्यवाद!

© "Neurotechnologies.RF" इंटरनेटवरील सामग्रीची सक्रिय हायपरलिंक किंवा मुद्रित सामग्रीमध्ये पोर्टलच्या मुख्य पृष्ठाची लिंक असल्यासच सामग्रीची पूर्ण किंवा आंशिक कॉपी करणे शक्य आहे. सर्व अधिकार साइटच्या संपादकांचे आहेत; सामग्रीची बेकायदेशीर कॉपी सध्याच्या कायद्यानुसार कारवाई केली जाते.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची चिन्हे

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा मज्जासंस्थेचा एक रोग आहे जो मोटर (मोटर) न्यूरॉन्सला प्रभावित करतो. या चेतापेशी पाठीचा कणा आणि मेंदूमध्ये आढळतात आणि चालण्यासारख्या हेतुपुरस्सर हालचालींवर नियंत्रण ठेवतात.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस - रोगाचा इतिहास आणि वर्णन

पार्श्विक (पार्श्व) अमायोट्रॉफिक स्क्लेरोसिसचे वर्णन 1869 मध्ये फ्रेंच मनोचिकित्सक जीन-मार्टिन चारकोट यांनी केले होते, ज्याने या रोगाला दुसरे नाव दिले - “चार्कोट रोग”.

रोगाच्या नावात “लॅटरल” (“पार्श्व”) या विशेषणाचा समावेश न्यूट्रॉनच्या स्थानामुळे होतो, जे इतरांपेक्षा नुकसानास अधिक संवेदनाक्षम असतात (रीढ़ की हड्डीच्या विशेष बाजूकडील अंदाजांमध्ये).

कॅनडा आणि यूएसए मध्ये वापरला जाणारा आणखी एक "नाममात्र" शब्द "लू गेह्रिग रोग" आहे. लुई गेह्रिग हा एक उत्कृष्ट बेसबॉल खेळाडू आहे ज्याच्या वयाच्या 36 व्या वर्षी त्याच्या क्रीडा कारकिर्दीचा दुःखद अंत ALS (अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस) मुळे झाला.

ICD-10 नुसार, ALS ला मोटर न्यूरॉन रोग (कोड G 12.2) असे संबोधले जाते.

ALS मध्ये, मोटर न्यूरॉन्सच्या नाशाच्या परिणामी, मेंदूकडून स्नायूंना सिग्नल प्रसारित करणे थांबते, जे कमकुवत होते आणि शोष होतो. ALS हा एक जुनाट आजार आहे ज्यामध्ये सतत प्रगती होत असते.

रूग्णांना सुमारे 40 वर्षांनंतर रोगाची पहिली अभिव्यक्ती जाणवू शकते; 8-10% भागांमध्ये ते कौटुंबिक स्वरूपाचे असते. प्रसार - 100 हजार लोकसंख्येमागे 4-6 प्रकरणे.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हे मेंदूतील रक्तवाहिन्यांच्या तीक्ष्ण अरुंदतेपासून वेगळे करणे फार महत्वाचे आहे, कारण योग्य उपचार पद्धतीची निवड आणि त्याचे परिणाम यावर अवलंबून असतात.

तणावग्रस्त डोकेदुखीवर उपचार करण्यासाठी मसाज प्रभावी आहे की नाही हे लेखातून शोधा.

कारणे

पॅथॉलॉजी का विकसित होते हे विश्वसनीयरित्या स्थापित केले गेले नाही.

अनेक संशयित कारक घटक आहेत:

• अनुवांशिक उत्परिवर्तन;
• न्यूरॉन्सच्या मृत्यूस कारणीभूत असलेल्या असामान्य प्रथिनांचे शरीराद्वारे उत्पादन आणि संचय;
• स्वयंप्रतिकार प्रतिक्रिया (जेव्हा रोगप्रतिकारक शक्ती स्वतःच्या शरीराच्या चेतापेशींवर हल्ला करते);
• शरीरातील जैवरासायनिक प्रक्रियांमध्ये व्यत्यय, परिणामी त्यात ग्लूटामिक ऍसिड जमा होते, ज्याचा न्यूरॉन्सवर हानिकारक प्रभाव पडतो;
• व्हायरसमुळे चेतापेशींचे नुकसान.

• आनुवंशिक पूर्वस्थिती;
• वृद्धत्व;
• पुरुष लिंग (70 वर्षांनंतर हा घटक समतल केला जातो);
• धूम्रपान (विशेषत: दीर्घ इतिहासासह);
• लष्करी सेवा;
• शिशाच्या वापरासह कार्य.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमधील मुख्य जखमांचे फोटो

रुग्णांची लक्षणे आणि तक्रारी

ALS ची सुरुवात हातापायांना झालेल्या नुकसानापासून होते, जी नंतर शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरते. स्नायूंचा प्रारंभिक कमकुवतपणा त्वरीत वाढतो, अखेरीस अर्धांगवायू होतो. मूत्राशय स्फिंक्टर आणि डोळ्याच्या स्नायूंवर परिणाम होत नाही.

• हातांची कमकुवतपणा आणि शोष, अशक्त मोटर कौशल्ये;
• पाय आणि घोट्यात स्नायू कमकुवत होणे;
• पाऊल ड्रॉप;
• स्नायू मुरगाळणे, खांदे, हात, जीभ;
• भाषण कमजोरी आणि गिळण्यात अडचण.

हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे रुग्णांना उत्स्फूर्त रडणे किंवा हसणे, असंतुलन आणि जीभ शोषणे यांचा त्रास होतो.

नंतरच्या टप्प्यात दिसतात:

• नैराश्य
• हालचाल करण्याची क्षमता कमी होणे;
• श्वासोच्छवासात व्यत्यय.

हा रोग लक्षणांच्या असममिततेद्वारे दर्शविला जातो.

रोगाचे स्वरूप

ALS चे प्रकार आणि रूपे परिभाषित करण्यासाठी अनेक पद्धती आहेत.

असा एक दृष्टीकोन प्रभावित स्नायू कोठे स्थित आहेत यावर आधारित आहे:

• रोगाचे सुमारे निम्मे भाग ग्रीवाच्या स्वरूपात आढळतात;
• एक चतुर्थांश - बल्बर फॉर्मपर्यंत (हायपोग्लॉसल मज्जातंतू, ग्लोसोफॅरिंजियल इ.च्या नुकसानामुळे);
• 20 - 25% प्रकरणे - लंबोसेक्रल वर;
• 2% पर्यंत - सेरेब्रलसाठी.

निदान

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हे बहिष्काराचे निदान आहे.

इतर रोग वगळण्यासाठी वापरा:

विभेदक निदान

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस रोग यापासून वेगळे करणे आवश्यक आहे:

• गुइलेन-बॅरे सिंड्रोम;
• ग्रीवा मायलोपॅथी;
• पाठीच्या कण्यातील गाठी;
• पोस्टपोलिओ सिंड्रोम;
• पारा, शिसे, मॅंगनीजचे मादक प्रभाव;
• एंडोक्रिनोपॅथी;
• malabsorption सिंड्रोम;
• मधुमेह अमायोट्रॉफी इ.

ध्वनिक न्यूरोमा म्हणजे काय आणि ते धोकादायक का आहे? यामुळे श्रवणशक्ती कमी होते का?

मज्जासंस्थेचे अनेक रोग, गंभीर प्रकरणांमध्ये, अनुपस्थिती जप्ती उत्तेजित करू शकतात. हे कसे टाळायचे ते येथे शोधा.

उपचार

ALS बरा होऊ शकत नाही. Riluzole (Rilutek) चा वापर त्याची प्रगती कमी करण्यासाठी केला जातो.

औषधाचा सक्रिय घटक ग्लूटामाइन सोडण्यास अवरोधित करतो, न्यूरॉन्सचे नुकसान टाळतो आणि त्यामुळे रोगाचा विकास मंदावतो. रिलुझोल दिवसातून दोनदा, 0.05 ग्रॅम घेतले जाते.

उपचार हे लक्षणे दूर करण्याच्या उद्देशाने आहेत आणि त्यात हे समाविष्ट आहे:

• उदासीनतेसाठी ट्रँक्विलायझर्स आणि एंटिडप्रेसर्स;
• स्नायूंच्या उबळांसाठी स्नायू शिथिल करणारे;
• नॉनस्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्ससह वेदना आराम आणि नंतरच्या टप्प्यावर ओपिएट्ससह;
• झोपेच्या विकारांसाठी बेंझोडायझेपाइन औषधे;
• बॅक्टेरियाच्या गुंतागुंतांच्या विकासासाठी प्रतिजैविक थेरपी (एएलएसमधील ब्रॉन्कोपल्मोनरी रोगांमध्ये सहसा लक्षणे नसतात);
• लाळ इजेक्टर आणि विशिष्ट औषधे (अमिट्रिप्टाइलीन इ.) वापरून लाळ कमी करणे;
• रुग्णाची हालचाल सुलभ करणार्‍या उपकरणांचा वापर (विविध फंक्शन्ससह बेड, खुर्च्या, छडी), फिक्सिंग कॉलर;
• स्पीच थेरपी;
• आहार, पुरेसे द्रव सेवन सुनिश्चित करणे, ट्यूब फीडिंग;
• कृत्रिम वायुवीजन;
• ट्रेकीओस्टोमी (रुग्णाला श्वास घेण्यास परवानगी देण्यासाठी श्वासनलिकेमध्ये एक छिद्र शस्त्रक्रियेने तयार केले जाते).

वैकल्पिक औषध (हर्बल मेडिसिन, अॅक्युपंक्चर, होमिओपॅथी इ.) ALS च्या खऱ्या स्वरूपासाठी कुचकामी आहे, परंतु लक्षणे ALS सिंड्रोममुळे असल्यास, अंतर्निहित पॅथॉलॉजीवर अवलंबून स्थितीत सुधारणा शक्य आहे.

अंदाज आणि परिणाम

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे रोगनिदान निराशाजनक आहे. रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून, श्वसनक्रिया बंद होणे, गंभीर न्यूमोनिया इत्यादींच्या विकासामुळे 2-12 वर्षांच्या आत मृत्यू होतो.

एएलएसच्या बल्बर फॉर्मच्या बाबतीत, तसेच वृद्ध रुग्णांमध्ये, हा कालावधी एक ते तीन वर्षांपर्यंत कमी केला जातो.

प्रतिबंधात्मक उपाय

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस रोखण्यासाठी कोणतेही ज्ञात उपाय नाहीत.

शरीराच्या मोटर फंक्शनसाठी जबाबदार असलेल्या चेतापेशींच्या नुकसानीमुळे होणारा झपाट्याने वाढणारा रोग, ALS, यशस्वी पुनर्प्राप्तीची उदाहरणे नाहीत. स्नायूंच्या कमकुवतपणामध्ये हळूहळू वाढ झाल्याने रुग्ण आणि त्याच्या प्रियजनांच्या जीवनात लक्षणीय गुंतागुंत होते.

रोगाचे सांत्वनदायक निदान असूनही, कुटुंबातील सदस्यांनी आणि रुग्णाने स्वतःच रोगाचा मार्ग कमी करण्यासाठी वेळेवर आणि पुरेशा उपायांचा अवलंब करण्याची संपूर्ण जबाबदारी घेणे आवश्यक आहे.

विचाराधीन समस्येतील वैज्ञानिक स्वारस्य लक्षात घेऊन, तुलनेने नजीकच्या भविष्यात अधिक प्रभावी उपचारात्मक एजंट्सच्या निर्मितीची आशा केली जाऊ शकते.

संबंधित सिंड्रोमपासून खरे ALS काळजीपूर्वक वेगळे करणे आवश्यक आहे, ज्यासाठी पुनर्प्राप्तीसाठी रोगनिदान अधिक चांगले आहे.

व्हिडिओमध्ये एम.डी. अॅलेक्सी सर्गेविच कोटोव्ह अॅमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसबद्दल बोलतात:

ALS आणि मायलोपॅथी लक्षणांची कारणे, चिन्हे आणि उपचार

ALS सिंड्रोम म्हणजे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस. हा रोग मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो, हळूहळू विकसित होतो, परंतु पाठीचा कणा आणि मेंदू, तसेच क्रॅनियल नर्व्हसच्या केंद्रकांवर हल्ला करतो. उपचार न केल्यास, हा रोग मोटर न्यूरॉन्सला नुकसान पोहोचवू शकतो, ज्यामुळे पक्षाघात आणि स्नायू शोष होतो. मायलोपॅथी आणि एएलएस रोग काय आहेत, त्यांची लक्षणे काय आहेत, त्यांची कारणे आणि उपचार कसे केले जातात ते पाहू या.

रोगाचा विकास

मायलोपॅथी ही पाठीचा कणा पॅथॉलॉजी आहे जी एएलएस सिंड्रोममध्ये विकसित होऊ शकते. रीढ़ की हड्डीचे कार्य विस्कळीत झाल्यास, कार्ये आणि प्रतिक्रिया अपुरी असल्यास, एखाद्या व्यक्तीला गंभीर परिणामांना सामोरे जावे लागते.

पॅथॉलॉजी का उद्भवते?

मायलोपॅथी दिसण्याची कारणे:

• पाठीचा कणा दुखापत;
• osteochondrosis विकास;
• ट्यूमरच्या विकास आणि वाढीमुळे तंत्रिका तंतूंचे संकुचन;
• संसर्ग शरीरात प्रवेश करणे;
• रक्तवाहिन्या अरुंद झाल्यामुळे किंवा संकुचित झाल्यामुळे, थ्रोम्बोसिसचा विकास होतो, खराब रक्तपुरवठा होतो;
• मधुमेह मेल्तिसच्या पार्श्वभूमीवर मायलोपॅथी विकसित झाल्यास, चयापचय विस्कळीत होते.

यापैकी एका घटकामुळे किंवा अनेक कारणांमुळे हा रोग विकसित होऊ शकतो.

रोगाची चिन्हे

मायलोपॅथीमध्ये खालील लक्षणे आहेत:

• वेगवेगळ्या अंशांच्या जखमेच्या ठिकाणी वेदना - तीव्र किंवा असह्य;
• वेदनामुळे हालचाली मर्यादित आहेत;
• स्नायूंची कमजोरी सूजलेल्या फोकसच्या खाली थोडीशी येते;
• संवेदनशीलता कमी होते;
• पाय किंवा इतर स्नायूंमध्ये उबळ दिसणे;
• अर्धांगवायूचा विकास;
• अंतर्गत अवयवांचे कार्य विस्कळीत आहे;
• प्रतिक्षेप कोमेजणे.

सूचीबद्ध लक्षणांसाठी थेरपी आवश्यक आहे. परंतु उपचार सुरू करण्यापूर्वी, मायलोपॅथीचे निदान करणे महत्वाचे आहे. निदान करण्यासाठी आधुनिक उपकरणे आणि विभेदक चाचण्या वापरल्या जातात.

रोग उपचार

मायलोपॅथीसाठी उपचार आवश्यक आहेत. तीव्र कालावधीतील रोगाचा उपचार प्रभावित क्षेत्रातील वेदना काढून टाकून केला जातो. नाकाबंदी वापरून उपचार केले जातात. जखमेच्या आजूबाजूच्या त्वचेला वेदनाशामक इंजेक्शन दिले जाते. नाकेबंदीबद्दल धन्यवाद, मेंदूला सांधे किंवा स्नायूंमध्ये जळजळ होण्याच्या उपस्थितीबद्दल सिग्नल मिळत नाही. परिणामी, वेदना बर्याच काळासाठी अवरोधित होते.

यानंतर, उपचार वापरून केले जातात:

• औषधे;
• फिजिओथेरपी;
• मॅन्युअल थेरपी;
• सर्जिकल हस्तक्षेप.

या उपायांबद्दल धन्यवाद, रुग्णाचे कल्याण सुधारते.

बर्याचदा, मायलोपॅथी क्रॉनिक बनते. या प्रकरणात, रोग वाढण्यापासून आणि तीव्र होण्यापासून रोखण्यासाठी, माफीच्या स्थितीत रोग राखणे महत्वाचे आहे.

प्रतिबंधात्मक उपाय

रोगाने आपल्याला शक्य तितक्या कमी त्रास देण्यासाठी, त्याचे प्रतिबंध करणे महत्वाचे आहे.

प्रतिबंधात्मक उपायांचा उद्देश रीढ़ की हड्डीच्या कार्यात घट होण्यास कारणीभूत ठरणाऱ्या कारणांना प्रतिबंधित करणे आहे.

तुम्हाला योग्य खाणे आवश्यक आहे, कडक होणे आणि जास्त वजन कमी करण्याचा प्रयत्न करणे आवश्यक आहे. कोणत्याही रोगापासून बचाव करण्यासाठी, प्रत्येक प्रकारे आपली रोगप्रतिकारक शक्ती मजबूत करा.

मुलांसाठी, आजार टाळण्यासाठी, काम आणि विश्रांतीचे वेळापत्रक तयार करा आणि भार वितरित करा.

एएलएस सिंड्रोमचा विकास

इंट्रासेल्युलर एग्रीगेट्सच्या विकासासह प्रथिनांच्या उत्परिवर्तनामुळे, एएलएस हा रोग तयार होऊ लागतो. हा रोग सामान्यतः 40 ते 60 वर्षे वयोगटातील लोकांना प्रभावित करतो.

ALS का होतो?

रोगाच्या विकासाची नेमकी कारणे पूर्णपणे समजली नाहीत. परंतु शास्त्रज्ञांना आढळले आहे की मानवी पेशींमध्ये चार-अडकलेल्या डीएनए दिसल्यामुळे हा रोग विकसित होतो. परिणामी, प्रथिने संश्लेषण विस्कळीत होते आणि सिंड्रोमची लक्षणे दिसू लागतात.

अचूक निदान करण्यासाठी, अनेक तज्ञांना भेट देणे महत्वाचे आहे.

5 टक्के लोकांना हा आजार आनुवंशिक कारणामुळे त्यांच्या नातेवाईकांकडून होतो.

सिंड्रोमची कारणे संसर्ग, दुखापत किंवा संसर्गजन्य रोग असू शकतात.

सिंड्रोमची लक्षणे

आज बहुतेक लोकांना ALS सिंड्रोमची लक्षणे दिसतात. प्रत्येक बाबतीत, रोगाची स्वतःची कारणे आणि विकासाची लक्षणे आहेत. प्रकटीकरणाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी आणि त्याचे उपचार सुरू करण्यासाठी आपल्या आरोग्यावर लक्ष ठेवणे महत्वाचे आहे.

1. व्यक्ती अशक्त होते. त्याची हालचाल अनुपस्थित मनाची, अनाड़ी बनते आणि आंशिक स्नायू शोष होतो. मऊ ऊतींचे सुन्नपणा आहे.
2. बोलणे बिघडते.
3. वासराच्या भागात अनेकदा पेटके दिसतात.
4. थोडासा स्नायू वळवळत आहे. या घटनेची तुलना बर्‍याचदा "गुजबंप्स" शी केली जाते. फास्टिक्युलेशन सहसा हाताच्या तळव्यावर दिसून येते.
5. वरच्या आणि खालच्या अंगांचे स्नायू ऊती अंशतः शोषतात. हे पॅथॉलॉजी कॉलरबोन, खांद्याच्या ब्लेड आणि खांद्याच्या क्षेत्रामध्ये आढळते.

ALS रोगाचे प्रारंभिक अवस्थेत निदान करणे फार कठीण आहे. परंतु अनुभवी विशेषज्ञ लक्षणांचा अभ्यास करतात, रोगाच्या विविध आवृत्त्यांचा विचार करतात आणि त्यानंतरच निदान करतात आणि उपचार लिहून देतात.

इतर कोणत्या अडचणी येऊ शकतात?

तरीही रुग्णाला एएलएसचे निदान झाल्यास, त्याच्या नातेवाईकांना अडचणींसाठी तयारी करावी लागेल.

रुग्ण स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता पूर्णपणे गमावतो. मग तो सामान्यपणे खाऊ शकत नाही. तसेच कधी कधी खूप मजबूत लाळही येते. काही रुग्णांना विशेष एंटरल पोषण आवश्यक असते.

काही काळानंतर, श्वसन प्रणालीसह समस्या सुरू होतात आणि श्वसनक्रिया बंद होते.

रुग्णांना अनेकदा डोकेदुखी, गुदमरणे आणि भयानक स्वप्ने यांचा त्रास होतो.

रोगाचे वर्गीकरण

स्नायूंचे स्थान लक्षात घेऊन, तज्ञ एएलएस सिंड्रोमचे खालील प्रकार ओळखतात:

1. या रोगाचे अर्धे प्रकरण सर्विकोथोरॅसिक प्रदेशात आढळतात. सर्वात सामान्य निदान म्हणजे ग्रीवा मायलोपॅथी, किंवा सर्विकोथोरॅसिक सिंड्रोम.
2. रोगाची 25 टक्के प्रकरणे बल्बर स्वरूपात आढळतात.
3. 20 टक्के - लंबोसेक्रल प्रदेशात.
4. उच्च सेरेब्रल फॉर्मसाठी फक्त दोन टक्के.

रोगाचा बल्बर फॉर्म खालील विकारांद्वारे दर्शविला जातो: जीभ सुन्न होणे, टाळूचा अर्धांगवायू, मस्तकीच्या स्नायूंचा कमकुवतपणा. बोलणे आणि सामान्यपणे गिळण्याची क्षमता देखील बिघडलेली आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्ण विनाकारण हसायला किंवा रडायला लागतो आणि त्याचा खालचा जबडा सक्रियपणे हलवू शकतो. काही काळानंतर, हात आणि पाय प्रभावित होतात. बर्याचदा, योग्य उपचारानंतरही, रुग्णांचा मृत्यू होतो.

रोगाच्या सर्विकोथोरॅसिक स्वरूपात, हात आणि पायांच्या स्नायूंना शोष होतो.

लुम्बोसॅक्रल फॉर्मसह, खालच्या अंगांचे एट्रोफिक पॅरेसिस होते. जेव्हा फॉर्म प्रगत होतो, तेव्हा हात आणि कपालाचे स्नायू देखील अर्धांगवायू होतात.

सेरेब्रल फॉर्ममध्ये, अंग अर्धांगवायू होतात आणि परिधीय मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होतात. रुग्ण विनाकारण हसतो आणि रडतो. कधीकधी तो त्याचा खालचा जबडा सक्रियपणे हलवू लागतो.

सिंड्रोमचे निदान

निदान करण्यासाठी, इलेक्ट्रोमोनोग्राम केले जाते. अभ्यास दर्शवितो की फास्टिक्युलेशन पोटेंशिअलमध्ये "पिकेट फेंस" लय आहे; वहन गती बदलत नाही. योग्य निदान करण्यासाठी मणक्याच्या सर्व क्षेत्रांचे पालन करणे महत्वाचे आहे:

• जर स्पाइनल कॉलमचा फक्त एक भाग प्रभावित झाला असेल, तर डॉक्टर "ALS सिंड्रोमचा संभाव्य विकास" निदान करतात;
• दोन विभाग प्रभावित झाल्यास, "संभाव्य विकास" चे निदान केले जाते;
• सर्व भाग प्रभावित झाल्यास, डॉक्टर अचूकपणे सांगतात की रुग्णाच्या शरीरात सिंड्रोमची उपस्थिती विश्वसनीय आहे.

सिंड्रोमला इतर प्रकारच्या रोगांसह भ्रमित न करणे महत्वाचे आहे ज्यात समान लक्षणे असू शकतात. म्हणून, अनुभवी तज्ञांनी अचूक निदान केले पाहिजे.

सिंड्रोमची थेरपी

ALS साठी उपचारांचा उद्देश रोगाची लक्षणे दूर करणे आहे. थेरपी Riluzone सह चालते. परंतु, हे औषध फक्त युरोप आणि यूएसएमध्ये उपलब्ध आहे. औषधाने रोग बरा होत नाही. परंतु, हे आजारी व्यक्तीचे जीवनमान वाढवण्यास आणि सुधारण्यास मदत करते.

एएलएस सिंड्रोमचा उपचार खालील औषधांसह केला जातो:

रिलुझोनचे काम. जेव्हा मज्जातंतूचा आवेग प्रसारित केला जातो तेव्हा ग्लूटामेट, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील रासायनिक ट्रान्समीटर सोडला जातो. रिझुलॉन अशा पदार्थाच्या उत्सर्जनाचे प्रमाण कमी करते.

संशोधनानंतर, शास्त्रज्ञांना आढळले की अतिरिक्त ग्लूटामेट पाठीचा कणा आणि मेंदूतील न्यूरॉन्सचे नुकसान करते. चाचण्यांनुसार, जे लोक रिझुलॉन वापरतात ते इतर रुग्णांपेक्षा जास्त काळ जगतात - तीन महिन्यांपर्यंत.

शास्त्रज्ञांना असेही आढळले आहे की अँटिऑक्सिडंट्स सिंड्रोमची चिन्हे दाबतात. हे पदार्थ शरीराला मुक्त रॅडिकल्सचे नुकसान टाळण्यास मदत करतात. रुग्णाच्या आरोग्याची स्थिती लक्षात घेऊन डॉक्टरांद्वारे अँटिऑक्सिडंट्सची निवड केली जाते.

सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी जीवन सुलभ करण्यासाठी, सह-उपचार प्रदान केले जातात. रोगाचा उपचार होण्यास बराच वेळ लागत असल्याने, केवळ मुख्य रोगच नाही तर इतर लक्षणांवर देखील उपचार करणे महत्वाचे आहे. तज्ञांच्या मते, विश्रांतीमुळे चिंता आणि भीती दूर होते.

रिफ्लेक्सोलॉजी, अरोमाथेरपी आणि मसाज स्नायूंना आराम देण्यासाठी वापरले जातात. अशा प्रक्रियेबद्दल धन्यवाद, लिम्फ आणि रक्त परिसंचरण सामान्य केले जाते आणि वेदना दूर होते. सर्व प्रक्रिया करून, विशेषज्ञ अंतर्जात वेदनाशामक आणि एंडोर्फिन उत्तेजित करतात. परंतु, मज्जासंस्थेसह वैयक्तिकरित्या क्रियाकलाप करणे महत्वाचे आहे. म्हणून, उपचार सुरू करण्यापूर्वी, डॉक्टरांना भेट द्या आणि सर्व परीक्षा घ्या.

अंदाज

सिंड्रोम सतत वाढत आहे आणि उपचार न केल्यास ते प्राणघातक ठरू शकते. रोगाची लक्षणे आढळल्यानंतर, रुग्णाला आणखी पाच वर्षे जगण्याची संधी मिळते. परंतु त्याचे जीवन चांगले चालण्यासाठी, सपोर्टिव्ह थेरपी द्या.

एक प्रतिकूल चिन्ह म्हणजे 50 वर्षांपेक्षा जास्त वय, तसेच मानवी शरीराच्या कार्यामध्ये विकृतींचा विकास.

आता तुम्हाला एएलएस सिंड्रोम, तसेच मायलोपॅथीचे सार काय आहे हे माहित आहे. हा रोग का होतो, कोणते प्रकार आणि लक्षणे अस्तित्वात आहेत आणि थेरपीच्या कोणत्या पद्धती आहेत. सिंड्रोम प्राणघातक असल्याने, आजारी व्यक्तीचे आयुष्य लांबणीवर टाकण्यासाठी आणि सुधारण्यासाठी आवश्यक थेरपी करण्यासाठी रुग्णाला पहिल्या लक्षणांवर तज्ञांना दाखवणे महत्वाचे आहे.

कृपया मला सांगा की हा रोग बरा होऊ शकत नाही. माझी एक नातेवाईक आहे जी कृत्रिम वायुवीजनाखाली आहे आणि ती 29 वर्षांची आहे. आम्ही घेतलेले औषध, रिलुझोन, मदत करत नाही.

ALS रोग. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस: कारणे, निदान आणि उपचार

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (ALS) हा आजार एक लाख लोकांपैकी तीन जणांमध्ये होतो. आजच्या वैद्यकशास्त्रातील प्रगती असूनही, या पॅथॉलॉजीमुळे मृत्यूचे प्रमाण 100% आहे. तथापि, अशी प्रकरणे आहेत जेव्हा रुग्ण कालांतराने मरण पावले नाहीत, त्यांची स्थिती स्थिर झाली. प्रसिद्ध गिटार वादक जेसन बेकर याचे प्रमुख उदाहरण आहे. तो 20 वर्षांहून अधिक काळ या आजाराशी सक्रियपणे लढत आहे.

ALS म्हणजे काय?

या रोगासह, पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्स आणि मेंदूच्या वैयक्तिक भागात सतत मृत्यू होतो जे ऐच्छिक हालचालींसाठी जबाबदार असतात. कालांतराने, या निदान ऍट्रोफी असलेल्या लोकांमधील स्नायू, कारण ते सतत निष्क्रिय असतात. हा रोग अंग, शरीराचे स्नायू आणि चेहरा अर्धांगवायूच्या स्वरूपात प्रकट होतो.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस याला केवळ कारण सर्व स्नायूंना आवेग वाहणारे न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डीच्या दोन्ही बाजूंना असतात. रोगाच्या शेवटच्या टप्प्याचे निदान केले जाते जेव्हा पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया श्वसनमार्गावर पोहोचते. स्नायू शोष किंवा संसर्गामुळे मृत्यू होतो. काही प्रकरणांमध्ये, अवयवांच्या आधी श्वसन स्नायू प्रभावित होतात. अर्धांगवायूसह जीवनातील सर्व संकटे न अनुभवता एक व्यक्ती खूप लवकर मरते.

अनेक युरोपीय देशांमध्ये, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसला लू गेह्रिग रोग म्हणून ओळखले जाते. अमेरिकेतील या प्रसिद्ध बेसबॉल खेळाडूचे 1939 मध्ये निदान झाले होते. अवघ्या काही वर्षांत, त्याने त्याच्या शरीरावरील नियंत्रण पूर्णपणे गमावले, त्याचे स्नायू थकले आणि अॅथलीट स्वतः अक्षम झाला. 1941 मध्ये लू गेह्रिग यांचे निधन झाले.

जोखीम घटक

1865 मध्ये, चारकोट (एक फ्रेंच न्यूरोलॉजिस्ट) यांनी प्रथम या रोगाचे वर्णन केले. आज, जगभरातील एक लाख लोकांपैकी पाचपेक्षा जास्त लोकांना याचा त्रास होत नाही. या निदान असलेल्या रुग्णांचे वय 20 ते 80 वर्षे बदलते. मजबूत लिंगाचे प्रतिनिधी या रोगास अधिक संवेदनशील असतात.

10% प्रकरणांमध्ये, ALS वारशाने मिळतो. शास्त्रज्ञांनी सुमारे 15 जीन्स ओळखले आहेत, ज्याचे उत्परिवर्तन या पॅथॉलॉजी असलेल्या लोकांमध्ये वेगवेगळ्या प्रमाणात प्रकट होते.

उर्वरित 90% प्रकरणे तुरळक असतात, म्हणजेच आनुवंशिकतेशी संबंधित नसतात. विशेषज्ञ रोगाच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या विशिष्ट कारणांचे नाव देऊ शकत नाहीत. असे मानले जाते की काही घटक अजूनही रोगाचा धोका वाढवू शकतात, म्हणजे:

• धुम्रपान.
• घातक उत्पादनात काम करा.
• लष्करी सेवा (शास्त्रज्ञांना ही घटना स्पष्ट करणे कठीण वाटते).
• कीटकनाशके वापरून पिकवलेले पदार्थ खाणे.

रोगाची मुख्य कारणे

एक गंभीर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया पूर्णपणे भिन्न घटकांद्वारे चालना दिली जाऊ शकते ज्याचा आपण वास्तविक जीवनात दररोज सामना करतो. ALS का होतो? कारणे खालीलप्रमाणे असू शकतात:

• जड धातूंसह शरीराची नशा.
• संसर्गजन्य रोग.
• विशिष्ट जीवनसत्त्वांची कमतरता.
• विद्युत जखम.
• गर्भधारणा.
• घातक निओप्लाझम.
• सर्जिकल हस्तक्षेप (पोटाचा भाग काढून टाकणे).

रोगाचे स्वरूप

खांद्याच्या ब्लेड, हात आणि संपूर्ण खांद्याच्या कंबरेच्या क्षेत्रामध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या प्रसाराद्वारे सर्व्हिकोथोरॅसिक फॉर्मचे वैशिष्ट्य आहे. एखाद्या व्यक्तीला सवयीच्या हालचाली करणे (उदाहरणार्थ, बटणे फास्टनिंग) करणे हळूहळू कठीण होते, ज्यावर त्याला आजारपणापूर्वी लक्ष केंद्रित करावे लागत नव्हते. जेव्हा हात "आज्ञा पाळणे" थांबवतात, तेव्हा संपूर्ण स्नायू शोष होतो.

लुम्बोसॅक्रल फॉर्म हातांसारख्या खालच्या अंगांना झालेल्या नुकसानाद्वारे दर्शविला जातो. या भागात स्नायूंची कमकुवतपणा हळूहळू विकसित होते, मुरगळणे आणि आकुंचन दिसून येते. रुग्णांना चालताना त्रास होऊ लागतो आणि सतत अडखळतात.

बल्बर फॉर्म हा रोगाच्या सर्वात गंभीर अभिव्यक्तींपैकी एक आहे. रुग्णांना सुरुवातीची लक्षणे दिसू लागल्यापासून चार वर्षांहून अधिक काळ जगणे फार दुर्मिळ आहे. ALS रोगाची चिन्हे बोलण्यात समस्या आणि अनियंत्रित चेहर्यावरील हावभावांपासून सुरू होतात. रुग्णांना गिळण्यास त्रास होतो, जे स्वतःच खाण्यास पूर्णपणे अक्षमतेत बदलते. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया, संपूर्ण मानवी शरीरावर परिणाम करते, श्वसन आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालींच्या कार्यावर नकारात्मक परिणाम करते. म्हणूनच या स्वरूपाचे रुग्ण अर्धांगवायू विकसित होण्यापूर्वीच मरतात.

सेरेब्रल फॉर्म पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेमध्ये वरच्या आणि खालच्या दोन्ही बाजूंच्या एकाचवेळी सहभागाने दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, रुग्ण विनाकारण रडतात किंवा हसतात. सेरेब्रल फॉर्म बल्बर फॉर्मच्या तीव्रतेमध्ये निकृष्ट नाही, म्हणून त्यातून मृत्यू तितक्याच लवकर होतो.

क्लिनिकल चित्र

काही डेटानुसार, अंदाजे 80% मोटर न्यूरॉन्स प्रीक्लिनिकल स्टेजवर देखील मरतात. त्यांचे सर्व काम जवळच्या पेशींनी घेतले आहे. त्यांच्यामध्ये टर्मिनल शाखांची संख्या हळूहळू वाढते आणि तथाकथित आयन कोड मोठ्या संख्येने स्नायूंमध्ये प्रसारित होण्यास सुरवात होते. तयार केलेल्या ओव्हरलोडमुळे, हे न्यूरॉन्स मरतात. अशा प्रकारे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस सुरू होते. मोटर न्यूरॉन्सच्या मृत्यूनंतर रोगाची लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत.

एखाद्या व्यक्तीने त्याच्या शरीरातील बाह्य बदलांकडे लक्ष देण्यास 5-7 महिने लागू शकतात. रुग्णांना सामान्यत: वजन कमी होणे, स्नायू कमकुवत होणे आणि दैनंदिन क्रियाकलाप करण्यात अडचण येते. सामान्यपणे हालचाल करणे, वस्तू हातात घेणे, श्वास घेणे, गिळणे आणि बोलणे कठीण होते. आकुंचन आणि मुरगळणे दिसून येते. अशी लक्षणे अनेक रोगांचे वैशिष्ट्य आहेत, ज्यामुळे विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात एएलएसचे निदान लक्षणीयपणे गुंतागुंतीचे होते.

या पॅथॉलॉजीसह, अंतर्गत अवयव प्रणाली (मूत्रपिंड, यकृत, हृदय) आणि आतड्यांसंबंधी हालचालीसाठी जबाबदार स्नायू कधीही प्रभावित होत नाहीत.

ALS रोग प्रगतीशील आहे आणि कालांतराने तो शरीराच्या मोठ्या आणि मोठ्या भागांवर परिणाम करतो. एखादी व्यक्ती हळूहळू अडचणीशिवाय हालचाल करण्याची क्षमता गमावते; गिळण्याच्या अशक्त प्रतिक्षेपांमुळे, अन्न सतत श्वसनमार्गामध्ये प्रवेश करते, ज्यामुळे श्वासोच्छवासात व्यत्यय येतो. अंतिम टप्प्यात, महत्त्वपूर्ण कार्ये राखली जातात केवळ कृत्रिम पोषण आणि व्हेंटिलेटरमुळे.

निदान

रोगाचे निदान करणे अत्यंत अवघड आहे. गोष्ट अशी आहे की सुरुवातीच्या टप्प्यात, एएलएस रोगाची लक्षणे इतर न्यूरोलॉजिकल विकारांसारखीच असतात. रुग्णाच्या सखोल तपासणीनंतरच डॉक्टर अंतिम निदान करू शकतात.

डायग्नोस्टिक्समध्ये रुग्णाच्या आरोग्याचा बहुआयामी अभ्यास समाविष्ट असतो, वैद्यकीय इतिहासापासून सुरू होतो आणि आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणासह समाप्त होतो. याव्यतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल तपासणी, एमआरआय आणि सेरोलॉजिकल आणि बायोकेमिकल रक्त चाचण्या आवश्यक आहेत.

उपचार काय असावेत?

सध्या, विशेषज्ञ प्रभावी उपचार पद्धती देऊ शकत नाहीत. डॉक्टरांकडून सर्व मदत शक्य तितक्या रोगाचे प्रकटीकरण कमी करण्यासाठी खाली येते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या उपचारांमध्ये बोलण्याची आणि गिळण्याची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे (गॅलेंटामाइन, प्रोसेरिन), स्नायू शिथिल करणारे (डायझेपाम), अँटीडिप्रेसेंट्स आणि ट्रँक्विलायझर्स यांचा समावेश होतो. संसर्गजन्य जखमांसाठी, बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ थेरपी निर्धारित केली जाते. तीव्र वेदना झाल्यास, डॉक्टर नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी औषधे घेण्याची शिफारस करतात, ज्या नंतर मादक औषधांनी बदलल्या जातात.

रिलुटेक हे एकमेव प्रभावी लक्ष्यित औषध आहे. हे केवळ रुग्णाचे आयुष्यच वाढवत नाही, तर व्हेंटिलेटरमध्ये स्थानांतरीत होण्यात होणारा विलंब देखील वाढवते.

चांगली काळजी जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते

अर्थात, ALS चे निदान झालेल्या प्रत्येक व्यक्तीला योग्य काळजी घेणे आवश्यक आहे. रुग्ण त्याच्या स्थितीचे गंभीरपणे परीक्षण करतो, कारण दररोज त्याचे शरीर अक्षरशः कोमेजते. शेवटी, असे लोक स्वतःची काळजी घेणे, कुटुंब आणि मित्रांशी संवाद साधणे थांबवतात आणि उदासीन होतात.

अपवादाशिवाय, ALS असलेल्या सर्व रुग्णांना आवश्यक आहे:

• विशेष लिफ्टिंग यंत्रणा असलेल्या फंक्शनल बेडमध्ये.
• शौचालय खुर्ची मध्ये.
• स्वयंचलित व्हीलचेअरमध्ये.
• संप्रेषण साधनांमध्ये, उदाहरणार्थ, लॅपटॉपमध्ये.

रुग्णांच्या पोषणाकडे देखील विशेष लक्ष देणे आवश्यक आहे. जीवनसत्त्वे आणि प्रथिने समृद्ध असलेले चांगले गिळलेले अन्न देणे चांगले. त्यानंतर, विशेष तपासणीच्या मदतीशिवाय पोषण शक्य नाही.

काही लोकांमध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस वेगाने विकसित होतो. कुटुंब आणि मित्रांसाठी हे खूप कठीण आहे, कारण एखादी व्यक्ती आपल्या डोळ्यांसमोर अक्षरशः लुप्त होत आहे. बर्याचदा, रुग्णाची काळजी घेत असलेल्या लोकांना मानसशास्त्रज्ञांकडून अतिरिक्त मदतीची आवश्यकता असते, तसेच शामक औषधे घेणे देखील आवश्यक असते.

अंदाज

जर डॉक्टरांनी अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची पुष्टी केली असेल, तर लक्षणे दिवसेंदिवस वाढतात, रुग्णाची सामान्य स्थिती बिघडते, या प्रकरणात रोगनिदान निराशाजनक आहे. आधुनिक औषधाच्या संपूर्ण इतिहासात, केवळ दोन प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत ज्यात रुग्ण जगण्यात यशस्वी झाले. आम्ही या लेखातील पहिल्याबद्दल आधीच बोललो आहोत. आणि दुसरे म्हणजे प्रसिद्ध भौतिकशास्त्रज्ञ स्टीफन हॉकिंग, ज्यांनी आपल्या आयुष्यातील शेवटची 50 वर्षे या आजाराशी यशस्वीपणे जगणे सुरू ठेवले आहे. शास्त्रज्ञ सक्रियपणे कार्य करतो आणि प्रत्येक नवीन दिवसाचा आनंद घेतो, जरी तो विशेष सुसज्ज खुर्चीवर फिरतो आणि संगणक स्पीच सिंथेसायझरद्वारे इतरांशी संवाद साधतो.

प्रतिबंधात्मक उपाय

पॅथॉलॉजीच्या प्राथमिक प्रतिबंधाबद्दल बोलण्याची गरज नाही, कारण त्याच्या घटनेची नेमकी कारणे अद्याप स्पष्ट नाहीत. दुय्यम प्रतिबंधाचा उद्देश रोगाची प्रगती कमी करणे आणि रुग्णाचे आयुष्य वाढवणे हे असावे. यात हे समाविष्ट आहे:

1. न्यूरोलॉजिस्टशी नियमित सल्लामसलत आणि औषधे घेणे.
2. सर्व वाईट सवयींचा पूर्णपणे त्याग करा, कारण ते फक्त एएलएस रोग वाढवतात.
3. उपचार पुरेसे आणि सक्षम असणे आवश्यक आहे.
4. संतुलित आणि तर्कसंगत पोषण.

निष्कर्ष

या लेखात आम्ही एएलएस रोग काय आहे याबद्दल बोललो. अशा पॅथॉलॉजिकल स्थितीची लक्षणे आणि उपचारांकडे दुर्लक्ष केले जाऊ नये. दुर्दैवाने, आधुनिक औषध या रोगावर प्रभावी उपचार देऊ शकत नाही. तथापि, अशा निदान असलेल्या व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुधारण्यासाठी प्रियजनांनी सर्वतोपरी प्रयत्न केले पाहिजेत.