유전자 돌연변이의 장점과 단점. 인간 유전자 교정의 모든 장단점 - Marina Fridman Mutations 장단점

가족계획연맹 테스트는 남성과 여성의 DNA를 검사했습니다. 20~45세의 남성 2,500명(48%)과 여성(52%)이 참여했습니다. 결과는 실망스러웠습니다. 모든 사람은 심각한 질병에 걸릴 유전적 소인을 가지고 있었습니다. 과학자들은 그러한 돌연변이가 있다고 해서 반드시 질병이 발생하거나 유전되는 것은 아니라고 생각합니다. 부모가 동일한 돌연변이를 가지고 있으면 위험이 증가합니다. 이 문제를 이해하기 위해 Pravda.Ru는 마리나 프리드먼,생물학 후보자,N어촌우와직원~에일반 유전학 RAS 연구소.

— 러시아인의 거의 절반이 유전자 돌연변이 보유자입니다. 이것이 그들의 자손에게 얼마나 위험한가?

- 이것은 매우 유용한 연구입니다. 그러나 첫째, 그 결과에는 새롭거나 파국적인 것이 없습니다. 각 사람과 인류 전체는 여러 가지 치명적이거나 특히 해로운 돌연변이를 갖고 있습니다. 어떤 경우에는 특정 돌연변이가 더 흔합니다. 예를 들어, 특정 영역에서만 발생하는 신경 질환일 수 있습니다. 여기에는 다양한 이유가 있습니다.

— 현대 기술을 통해 유전자 돌연변이를 교정할 수 있나요?

— 유전자는 교정될 수 있지만 안타깝게도 이 과정에는 여전히 많은 오류가 내재되어 있습니다. 따라서 원칙적으로 유전병의 위험이 있는 경우에 수행됩니다. 문제는 일반적으로 IVF로 해결됩니다. 해당 돌연변이를 가지고 있지 않은 건강한 난자와 정자가 선택됩니다. 그러한 기술은 이미 존재합니다.

어떤 경우에는 이러한 돌연변이가 열성이 아닌 상황이 발생할 수도 있습니다. 예를 들어 X 염색체와 관련이 있으면 소년 만 아프게 태어날 것입니다. Y염색체를 가진 정자로 수정이 이루어지면 아이는 건강하게 태어날 것입니다. 이들은 소녀들이 될 것입니다.

— 미래의 부모가 자녀의 유전병 위험을 최소화할 수 있는 방법이 있습니까?

— 다양한 테스트가 이미 존재합니다. 예를 들어, 이제 신생아는 간 효소 결핍으로 인해 발생하는 아미노산 대사의 유전 질환인 페닐케톤뇨증에 대한 검사를 받을 수 있습니다. 유전병이지만 열성 질환입니다.

여기에 구체적인 예가 있습니다. 특정 인구 집단에서 특정 질병의 순도가 증가하는 경우 부모에게서 보균 여부를 검사하거나 신생아의 질병 존재 여부를 검사해야 합니다. 페닐케톤뇨증과 같은 일부 경우에는 적시에 조치를 취하면 대개 예방할 수 있기 때문입니다.

— 유전적으로 가장 흔히 전염되는 질병은 무엇입니까?

— 거의 모든 중증 및 중등도 질병은 고혈압, 심장마비 경향, 뇌졸중, 제2형 당뇨병 등 유전적 및 비유전적 요인에 의해 결정됩니다. 러시아에서는 다른 나라와 마찬가지로 유전 상담이 오랫동안 존재해 왔습니다. 전통적으로, 이미 아픈 아이를 낳았거나 아픈 가족 구성원이 있는 사람들은 유전 상담을 의뢰받을 수 있습니다.

예를 들어, 이미 다운증후군을 앓고 있는 아이를 낳았다면 다른 아이에게도 이 질병이 있을 가능성이 있는지 판단할 수 있습니다. 사실 이 질병의 대부분의 경우 아픈 아이가 다시 태어날 가능성은 매우 낮습니다. 그럼에도 불구하고 영향을 받은 아이가 다시 태어날 가능성이 있는 염색체 변이가 여전히 존재합니다.

부모의 염색체 분석을 통해 우리가 다루고 있는 변종(첫 번째 또는 두 번째)을 보여줄 수 있습니다. 즉, 두 번째 건강한 아이를 낳을 수 있습니까? 아니면 다시 아픈 아이를 낳을 가능성이 있습니까? 아마도 이 경우 IVF에 의지하여 수정란이 정상인지 확인하는 것이 합리적일 것입니다.

인터뷰: Lada KOROTUN

돌연변이란 무엇입니까? 오해와는 달리 이것이 항상 무섭거나 생명을 위협하는 것은 아닙니다. 이 용어는 외부 돌연변이원이나 신체 자체 환경의 영향으로 발생하는 유전 물질의 변화를 의미합니다. 이러한 변화는 유용할 수 있고 내부 시스템의 기능에 영향을 미치지 않으며 반대로 심각한 병리를 유발할 수 있습니다.

돌연변이의 유형

돌연변이를 게놈 돌연변이, 염색체 돌연변이, 유전자 돌연변이로 나누는 것이 일반적입니다. 그들에 대해 더 자세히 이야기합시다. 게놈 돌연변이는 게놈에 근본적으로 영향을 미치는 유전 물질의 구조 변화입니다. 여기에는 우선 염색체 수의 증가 또는 감소가 포함됩니다. 게놈 돌연변이는 식물과 동물의 세계에서 흔히 발견되는 병리 현상입니다. 인간에서는 세 가지 변종이 발견되었습니다.

염색체 돌연변이는 지속적이고 갑작스러운 변화입니다. 그들은 핵단백질 단위의 구조와 연관되어 있습니다. 여기에는 삭제 - 염색체 부분의 손실, 전좌 - 한 염색체에서 다른 염색체로 유전자 그룹의 이동, 반전 - 작은 조각의 완전한 회전이 포함됩니다. 유전자 돌연변이는 유전 물질의 가장 일반적인 유형의 변화입니다. 염색체보다 훨씬 더 자주 발생합니다.

유익하고 중립적인 돌연변이

사람에게 발생하는 무해한 돌연변이에는 이색증(다양한 색의 홍채), 내부 장기의 전위, 비정상적으로 높은 골밀도 등이 있습니다. 유용한 수정 사항도 있습니다. 예를 들어, AIDS, 말라리아, 사색성 시력, 수면저하증(수면 필요성 감소)에 대한 면역력이 있습니다.

게놈 돌연변이의 결과

게놈 돌연변이는 가장 심각한 유전병의 원인입니다. 염색체 수의 변화로 인해 신체가 정상적으로 발달할 수 없습니다. 게놈 돌연변이는 거의 항상 정신 지체로 이어집니다. 여기에는 21번 염색체의 삼염색체가 포함됩니다. 이는 정상적인 2개 대신 3개의 사본이 존재하는 것입니다. 다운증후군의 원인이 됩니다. 이 질병에 걸린 어린이는 학습에 어려움을 겪고 정신적, 정서적 발달이 지연됩니다. 그들의 완전한 삶에 대한 전망은 우선 정신 지체의 정도와 환자와의 활동의 효율성에 달려 있습니다.

또 다른 끔찍한 편차는 X 염색체의 일염색체성(두 개가 아닌 하나의 사본 존재)입니다. Shereshevsky-Turner 증후군이라는 또 다른 심각한 병리로 이어집니다. 이 질병은 소녀들에게만 영향을 미칩니다. 주요 증상으로는 저신장과 성적 발육 부진이 있습니다. 경미한 형태의 과소분열증이 종종 발생합니다. 치료에는 스테로이드와 성호르몬이 사용됩니다. 보시다시피, 게놈 돌연변이는 심각한 발달 병리의 원인입니다.

일부 염색체 병리

여러 유전자의 동시 돌연변이 또는 염색체 구조의 위반으로 인해 발생하는 유전 질환을 염색체 질환이라고 합니다. 가장 흔한 것은 엔젤만 증후군입니다. 이 유전병은 모계 15번 염색체에 여러 유전자가 없기 때문에 발생합니다. 이 질병은 어린 나이에 나타납니다. 첫 번째 징후는 식욕 상실, 언어 부족 또는 부족, 끊임없는 불합리한 미소입니다. 이 병리를 가진 어린이는 학습과 의사소통에 어려움을 겪습니다. 질병의 유전 유형은 아직 연구 중입니다.

Angelman 증후군과 유사한 질병은 Prader-Willi 증후군입니다. 여기에서도 15번 염색체에는 유전자가 부족하지만 모계의 유전자는 없지만 부계의 유전자는 부족합니다. 주요 증상: 비만, 수면과다, 사시, 저신장, 정신지체. 이 질병은 유전자 검사 없이는 진단이 어렵습니다. 많은 유전병과 마찬가지로 완전한 치료법이 개발되지 않았습니다.

일부 유전자 질환

유전자 질환에는 단일 유전자 돌연변이로 인한 대사 장애가 포함됩니다. 이는 탄수화물, 단백질, 지질 및 아미노산 합성의 대사 장애입니다. 많은 사람들에게 친숙한 질병인 페닐케톤뇨증은 12번 염색체에 있는 많은 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 변화로 인해 필수 아미노산 중 하나인 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 않습니다. 이 유전병 환자는 소량이라도 페닐알라닌이 함유된 음식을 피해야 합니다.

가장 심각한 결합 조직 질환 중 하나인 섬유이형성증 역시 2번 염색체의 단일 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 환자의 경우 근육과 인대가 시간이 지남에 따라 골화됩니다. 질병의 경과는 매우 심각합니다. 완전한 치료법은 개발되지 않았습니다. 유전의 유형은 상염색체 우성입니다. 또 다른 위험한 질병은 윌슨병으로, 구리 대사 장애로 나타나는 희귀병입니다. 이 질병은 13번 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 눈의 신경 조직, 신장, 간 및 각막에 구리가 축적되어 나타납니다. 홍채 가장자리에서는 진단에 중요한 증상인 소위 Kayser-Fleischner 고리를 볼 수 있습니다. 일반적으로 윌슨 증후군의 첫 번째 징후는 비정상적인 간 기능, 병리학적 비대(간비대), 간경변입니다.

이러한 예에서 알 수 있듯이 유전자 돌연변이는 심각한 질병, 현재 치료가 불가능한 질병의 원인이 되는 경우가 많습니다.

유익한 돌연변이

카테린카

물론, 돌연변이의 도움으로 항생제에 내성이 있는 새로운 종류의 박테리아가 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 도움으로 다양한 종류의 식물과 동물 품종이 개발되었습니다(이것은 인간에게만 유용하지만). 돌연변이는 유전적 다양성을 확보합니다. 환경 조건이 변하면 일부 돌연변이가 유익한 것으로 판명됩니다... 예를 들어 태평양 섬의 파리. 강한 폭풍이 치는 동안 대부분이 죽었습니다. 바다로 옮겨져 날개가 부러졌지만 짧은 날개를 가진 일부 파리 (돌연변이)는 살아 남았습니다.

알렉산더 이고신

따라서 모든 진화는 유익한 돌연변이에 기초합니다. 예를 들어, 일부 동물의 개체군을 생각해 보겠습니다. 갑자기 어떤 이유로 먹이가 부족해지기 시작하면 신체 크기 감소와 관련된 돌연변이가 여기에서 유용할 것입니다. 또는 일부 동물 그룹에는 적 포식자가 있으며 유용한 돌연변이는 달리기 속도의 증가입니다.

라리사 크루셸니츠카야

예를 들어, 인간은 침팬지보다 뇌가 5배 더 큽니다. 이것은 유익한 돌연변이입니다. 이 돌연변이를 담당하는 유전자는 인간과 침팬지의 게놈을 비교하면서 발견되었습니다.

그리고 일반적으로 개인을 상당히 먼 조상과 구별하는 거의 모든 표시는 돌연변이의 결과입니다. 새의 날개, 물고기의 골격, 포유류의 유선, 폐어의 폐 등.

"유전자 돌연변이의 장단점"주제에 대한 다른 프레젠테이션

"돌연변이 유형" - 유용함 +. 해로운 -. 손실. 유전자(점). 복사. 돌연변이. 이수성. 가감. 유사분열, 감수분열, 수정. 돌연변이. 삭제. 돌연변이의 위치에 따라. 조합. 생식세포에서 발생합니다. 배수성. 유전 물질. 돌연변이는 해로울 수도 있고 유익할 수도 있습니다.

“유전병” – 빅토리아 여왕의 많은 후손들이 이 질병에 시달렸습니다. 유전 물질의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 러시아도 예외는 아니었습니다. 유전되는 인간 유전 질환. DNA 분석 결과 혈우병의 흔적이 드러났습니다. 이것은 많은 왕족과 왕실의 전형적인 모습이었습니다.

"유전적 연관성" - 단순 물질인 구리로부터 복합 물질인 산화구리(II)를 얻는 방법은 무엇입니까? 근거. 모든 계수의 합은 같습니다. "유전적 연결"의 개념을 정의합니다. H3PO4. Al2O3. 유전자 시리즈라고 합니다. 소금. NaOH. 반응식을 적어보세요. HCl. 금속. 무기 물질의 분류.

"돌연변이" - 상동 돌연변이. “옛날에 꼬리 없는 쥐를 잡아먹는 꼬리 없는 고양이가 있었어요.” 돌연변이는 자연에서 무작위로 발생하며 후손에서 발견됩니다. 일본 왈츠를 추는 쥐의 돌연변이로 인해 이상한 회전과 청각 장애가 발생했습니다. 돌연변이의 분류. 열성 돌연변이: 누드 \왼쪽\ 및 털이 없는 \오른쪽\.

"유전자 돌연변이" - 미토콘드리아에는 고유한 원형 DNA가 있습니다. 중요한 결합 조직 단백질인 피브릴린의 돌연변이입니다. 유전자 속성. 따라서 낭포성 섬유증 유전자의 약 1000개 돌연변이가 확인되었으며, 그 중 대부분은 희귀합니다. 유전자 질환의 명칭은 체계화되어 있지 않다(접근법 3). 각 돌연변이는 6자리 숫자를 받습니다. 가장 흔한 돌연변이는 3개의 뉴클레오티드(삼중항 508)가 손실되는 것입니다.

흔적구조와 절충구조는 아직도 인체에서 발견되고 있는데, 이는 우리 종이 오랜 진화의 역사를 갖고 있고, 그것이 갑자기 나타난 것이 아니라는 매우 확실한 증거이다.

또한 이것에 대한 또 다른 일련의 증거는 인간 유전자 풀에서 진행 중인 돌연변이입니다. 대부분의 무작위 유전적 변화는 중립적이며 일부는 해롭고 일부는 긍정적인 개선을 일으키는 것으로 보입니다. 이러한 유익한 돌연변이는 결국 자연선택에 의해 이용되어 인류에게 분배될 수 있는 원료이다.

이 기사에는 유익한 돌연변이의 몇 가지 예가 포함되어 있습니다.

아포지단백질 AI-밀라노

심장병은 선진국의 재앙 중 하나입니다. 이는 우리가 에너지가 풍부한 지방을 갈망하도록 프로그램되었던 진화론적 과거로부터 물려받은 유산입니다. 지방은 당시에는 희귀하고 귀중한 칼로리 공급원이었지만 지금은 막힌 동맥의 원인이 되었습니다. 그러나 진화에는 탐구할 가치가 있는 잠재력이 있다는 증거가 있습니다.

모든 사람은 혈류를 통해 콜레스테롤을 운반하는 시스템의 일부인 아포지단백질 AI라는 단백질에 대한 유전자를 가지고 있습니다. Apo-AI는 동맥 벽에서 콜레스테롤을 제거하기 때문에 이미 유익한 것으로 알려진 고밀도 지질단백질(HDL) 중 하나입니다. 이 단백질의 돌연변이 버전은 아포지단백질 AI-Milano 또는 줄여서 Apo-AIM이라고 불리는 이탈리아의 소규모 공동체에 존재하는 것으로 알려져 있습니다. Apo-AIM은 세포에서 콜레스테롤을 제거하고 동맥 플라크를 용해시키는 데 Apo-AI보다 훨씬 더 효과적으로 작용하며, 추가적으로 동맥 경화증에서 일반적으로 발생하는 염증으로 인한 손상을 일부 예방하는 항산화제 역할도 합니다. 다른 사람들에 비해 Apo-AIM 유전자를 가진 사람들은 심장마비와 뇌졸중의 위험이 상당히 낮으며, 제약회사들은 현재 이 단백질의 인공 버전을 심장 보호 약물로 시장에 내놓을 계획을 세우고 있습니다.

유사한 효과를 생성하는 PCSK9 유전자의 또 다른 돌연변이를 기반으로 하는 다른 약물도 생산되고 있습니다. 이 돌연변이가 있는 사람은 심장병 발병 위험이 88% 감소합니다.

골밀도 증가

인간의 골밀도를 조절하는 유전자 중 하나는 저밀도 LDL 유사 수용체 5, 줄여서 LRP5라고 합니다. LRP5 기능을 손상시키는 돌연변이는 골다공증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 또 다른 유형의 돌연변이가 기능을 향상시켜 인간에게 알려진 가장 특이한 돌연변이 중 하나를 일으킬 수 있습니다.

이 돌연변이는 중서부의 한 청년과 그의 가족이 심각한 교통사고를 당하고 뼈가 하나도 부러지지 않은 채 현장을 떠나던 중 우연히 발견되었습니다. 엑스레이 결과 그들은 이 가족의 다른 구성원들과 마찬가지로 일반적인 경우보다 훨씬 더 강하고 밀도가 높은 뼈를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 사건에 참여한 의사는 "3세에서 93세 사이의 이들 중 뼈가 부러진 사람은 한 명도 없었다"고 보고했다. 실제로 그들은 부상뿐만 아니라 정상적인 연령 관련 골격 변성에 면역성이 있는 것으로 입증되었습니다. 그들 중 일부는 입천장에 양성 뼈가 자라났지만 그 질병 외에는 다른 부작용이 없었습니다. 기사에서 건조하게 언급했듯이 수영이 어려워지는 것 외에는 없었습니다. Apo-AIM과 마찬가지로 일부 제약회사에서는 이를 골다공증 및 기타 골격 질환이 있는 사람들에게 도움이 될 수 있는 치료법의 출발점으로 사용할 가능성을 모색하고 있습니다.

말라리아 저항성

인간의 진화적 변화의 전형적인 예는 HbS라고 불리는 헤모글로빈의 돌연변이입니다. 이로 인해 적혈구가 곡선의 낫 모양 모양을 갖게 됩니다. 하나의 복사본이 존재하면 말라리아에 대한 저항성을 부여하는 반면, 두 개의 복사본이 존재하면 겸상 적혈구 빈혈이 발생합니다. 그러나 우리는 지금 이 돌연변이에 대해 이야기하고 있는 것이 아닙니다.

2001년에 아프리카 국가인 부르키나파소의 인구를 연구하는 이탈리아 연구자들은 HbC라고 불리는 헤모글로빈의 다른 변종과 관련된 보호 효과를 발견했습니다. 이 유전자 사본이 하나만 있는 사람은 말라리아에 걸릴 위험이 29% 낮고, 사본이 두 개 있는 사람은 위험이 93% 감소합니다. 또한, 이 유전자 변이는 최악의 경우 경미한 빈혈을 일으키고 전혀 쇠약하게 만드는 겸상적혈구병을 일으키지 않습니다.

사색 시력

대부분의 포유류는 서로 다른 색조를 구별하는 망막 세포, 즉 두 가지 유형의 망막 원뿔만 가지고 있기 때문에 불완전한 색각을 가지고 있습니다. 인간은 다른 영장류와 마찬가지로 세 가지 종을 가지고 있는데, 이는 좋은 색각을 사용하여 익고 밝은 색의 과일을 찾고 종의 생존에 이점을 제공했던 과거의 유산입니다.

주로 푸른 색조를 담당하는 한 가지 유형의 망막 원뿔에 대한 유전자는 Y 염색체에서 발견되었으며 빨간색과 녹색에 민감한 다른 유형의 두 가지 모두 X 염색체에서 발견되었습니다. 남성은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 빨간색이나 녹색 색상을 담당하는 유전자를 손상시키는 돌연변이로 인해 적록 색맹이 발생하는 반면 여성은 백업 사본을 유지하게 됩니다. 이는 이 질병이 거의 전적으로 남성에게만 국한되는 이유를 설명합니다.

그러나 질문이 생깁니다. 빨간색이나 녹색을 담당하는 유전자의 돌연변이가 이를 손상시키지 않고 담당하는 색상 범위를 이동시키면 어떻게 될까요? 빨간색과 녹색을 담당하는 유전자는 단일 유전성 망막 원뿔 유전자의 복제와 발산의 결과로 정확히 이와 같이 나타났습니다.

남자의 경우 이것은 큰 차이가 아닐 것입니다. 그에게는 여전히 세 가지 색 수용체가 있을 것이고, 그 세트만이 우리와 다를 것입니다. 그러나 이것이 여성의 망막에 있는 원뿔 유전자 중 하나에 일어난다면 파란색, 빨간색, 녹색 유전자는 하나의 X 염색체에 있을 것이고, 변형된 네 번째 염색체는 다른 하나에 있을 것입니다. 네 가지 색상 수용체. 그녀는 새나 거북이처럼 이론적으로 다른 모든 사람들이 따로 볼 수 없는 색상의 색조를 구별할 수 있는 진정한 "사색체"가 될 것입니다. 이것은 그녀가 다른 사람에게는 보이지 않는 완전히 새로운 색상을 볼 수 있다는 것을 의미합니까? 이것은 공개 질문입니다.

드문 경우지만 이미 이런 일이 발생했다는 증거도 있습니다. 색차별 연구 중에 적어도 한 명의 여성이 실제 사색체에서 기대하는 것과 정확히 일치하는 성능을 보였습니다.

우리는 이미 샌디에이고 출신의 예술가에 대해 이야기하고 있는데, 그녀는 사색체입니다.

수면 필요성 감소

모든 사람이 8시간의 수면을 필요로 하는 것은 아닙니다. 펜실베니아 대학의 과학자들은 거의 연구되지 않은 유전자 BHLHE41에서 돌연변이를 발견했는데, 그들의 의견으로는 이 돌연변이가 사람이 더 짧은 수면 시간에도 완전히 쉴 수 있게 해준다고 생각합니다. 이 연구에서 연구자들은 앞서 언급한 돌연변이를 가진 일란성 쌍둥이 한 쌍에게 38시간 동안 잠을 자지 않도록 요청했습니다. '돌연변이 쌍둥이'는 일상생활에서 잠을 5시간만 잤다. 형보다 1시간 적었다. 그리고 박탈 후에는 테스트에서 오류가 40% 줄었고 인지 기능을 완전히 회복하는 데 시간도 덜 걸렸습니다.

과학자들에 따르면, 이 돌연변이 덕분에 사람은 신체적, 정신적 힘을 완전히 회복하는 데 필요한 "깊은"수면 상태에서 더 많은 시간을 보냅니다. 물론 이 이론에는 더 철저한 연구와 추가 실험이 필요합니다. 하지만 지금으로서는 매우 유혹적입니다. 하루에 더 많은 시간이 있기를 원하지 않는 사람이 어디 있겠습니까?

초탄성 피부

엘러스-단로스 증후군은 관절과 피부에 영향을 미치는 유전적 결합 조직 질환입니다. 여러 가지 심각한 합병증에도 불구하고 이 질병을 앓고 있는 사람들은 통증 없이 어떤 각도에서든 팔다리를 구부릴 수 있습니다. 크리스토퍼 놀란의 <다크 나이트>에 등장하는 조커는 부분적으로 이 증후군에 기반을 두고 있습니다.

반향정위

모든 사람이 어느 정도 소유하고 있는 능력 중 하나입니다. 시각 장애인은 이를 완벽하게 사용하는 방법을 배우며 슈퍼 히어로 데어데블(Daredevil)은 주로 이를 기반으로 합니다. 방 중앙에 눈을 감고 서서 여러 방향으로 혀를 크게 클릭하여 실력을 테스트할 수 있습니다. 반향정위의 달인이라면 어떤 물체까지의 거리를 알아낼 수 있습니다. .

영원한 젊음

실제보다 훨씬 더 좋게 들립니다. "증후군 X"라고 불리는 신비한 질병은 사람이 성장할 기미를 보이지 못하게 합니다. 유명한 예로 브룩 메건 그린버그(Brooke Megan Greenberg)가 있는데, 그는 20세까지 살았지만 동시에 육체적으로나 정신적으로 두 살짜리 아이의 수준에 머물렀다. 이 질병의 경우는 세 가지만 알려져 있습니다.

통증에 대한 무감각

이 능력은 슈퍼 히어로 Kick-Ass에 의해 입증되었습니다. 이것은 신체가 고통, 더위 또는 추위를 느끼지 못하게하는 실제 질병입니다. 그 능력은 꽤 영웅적이지만 그 덕분에 사람은 자신도 모르게 쉽게 자신을 해칠 수 있고 매우 조심스럽게 살아야합니다.

초강대국

슈퍼 히어로들 사이에서 가장 인기 있는 능력 중 하나이지만 현실 세계에서는 가장 희귀한 능력 중 하나입니다. 단백질 미오스타틴의 결핍과 관련된 돌연변이는 지방 조직의 성장이 부족하여 인간 근육량의 상당한 증가를 초래합니다. 모든 사람에게 그러한 결함이 있는 것으로 알려진 사례는 단 두 가지 뿐이며, 그중 한 명은 보디빌더와 같은 신체와 힘을 가진 두 살짜리 아이입니다.

골든 블러드

세계에서 가장 희귀한 Rh 인자가 0인 혈액입니다. 지난 반세기 동안 이 혈액형을 가진 사람은 40명만이 발견되었으며, 현재 생존자는 9명뿐입니다. Rh 0은 Rh 시스템에 항원이 없기 때문에 절대적으로 모든 사람에게 적합하지만 운반자 자체는 동일한 "황금 혈형"에 의해서만 구할 수 있습니다.

과학자들이 꽤 오랫동안 유사한 문제를 연구해 왔기 때문에 제로 그룹을 얻는 것이 가능하다는 것이 알려졌습니다. 이는 적혈구에서 응집원 B를 제거할 수 있는 특수 커피 원두를 통해 수행됩니다. 그러한 체계가 호환되지 않는 경우가 있었기 때문에 이러한 시스템은 비교적 오랫동안 작동하지 않았습니다. 그 후 두 박테리아의 작업을 기반으로 한 또 다른 시스템이 알려졌습니다. 그 중 하나의 효소는 응집원 A를 죽이고 다른 하나는 B를 죽였습니다. 따라서 과학자들은 제로 그룹을 형성하는 두 번째 방법이 가장 효과적이라고 결론지었습니다. 그리고 안전합니다. 따라서 미국 회사는 혈액을 한 혈액형에서 0형으로 효과적이고 효율적으로 변환하는 특수 장치를 개발하기 위해 여전히 열심히 노력하고 있습니다. 그리고 그러한 제로 혈액은 다른 모든 수혈에 이상적입니다. 따라서 기증 문제는 지금처럼 세계적인 문제가 되지 않을 것이며 모든 수혜자가 혈액을 받기 위해 그렇게 오래 기다리지 않아도 될 것입니다.

과학자들은 다양한 질병과 결핍에 대한 위험을 최소화할 수 있는 하나의 보편적인 그룹을 만드는 방법에 대해 수세기 동안 고민해 왔습니다. 따라서 오늘날 모든 혈액형을 "제로"화하는 것이 가능해졌습니다. 이는 가까운 장래에 다양한 합병증과 질병의 위험을 크게 줄일 것입니다. 따라서 연구에 따르면 남성과 여성 모두 CHD 발병 위험이 가장 낮은 것으로 나타났습니다. 유사한 관찰이 20년 넘게 수행되어 왔다. 이 사람들은 일정 기간 동안 자신의 건강과 생활 방식에 관한 구체적인 질문에 답했습니다.

모든 기존 데이터는 다양한 소스에 게시되었습니다. 모든 연구에 따르면 0 그룹에 속한 사람들은 실제로 병에 덜 걸리고 관상동맥 질환이 발생할 가능성이 가장 낮다는 사실이 밝혀졌습니다. Rh 인자에는 특별한 영향이 없다는 점도 주목할 가치가 있습니다. 따라서 제로 혈액형에는 하나 또는 다른 그룹을 구분할 수 있는 Rh 인자가 없습니다. 가장 중요한 이유 중 하나는 혈액마다 응고력이 다르다는 것입니다. 이는 상황을 더욱 복잡하게 만들고 과학자들을 오도합니다. 제로 그룹을 다른 그룹과 혼합하고 응고 수준을 고려하지 않으면 사람의 죽상 경화증 및 사망으로 이어질 수 있습니다. 현재 하나의 혈액형을 0으로 변환하는 기술은 모든 병원에서 사용할 수 있을 만큼 널리 보급되지 않았습니다. 따라서 높은 수준에서 운영되는 일반 의료 센터만 고려됩니다. 제로 그룹은 오늘날 모든 사람에게도 익숙하지 않은 의학자들의 새로운 성취이자 발견입니다.

하지만 이런 것도 있다는 사실을 알고 계셨나요?

주제의 관련성 최근에 저는 TV를 보다가 유전학자 그룹이 유전적 돌연변이에 대해 이야기하는 프로그램을 보았습니다. 일부 사람들은 유전적 돌연변이가 “21세기의 전염병”이라고 주장해 왔습니다. 다른 사람들은 그것에 아무런 문제가 없다고 보았습니다. 나는 유전자 돌연변이의 모든 장단점을 평가하기로 결정했습니다.

게놈 돌연변이는 게놈의 염색체 수의 변화입니다 배수체화(Polyploidization) 게놈이 두 세트 이상의 염색체로 표시되는 유기체 또는 세포의 형성. 방사성 방사선, 살충제의 작용, 고온 또는 저온은 유사 분열 또는 감수 분열 중에 세포 극으로의 염색체 발산을 방해합니다. 이수성(이배수성) 반수체 세트의 배수가 아닌 염색체 수의 변화(증가 또는 감소)입니다. 유사분열 동안 개별 염색체의 염색분체의 발산은 없으며, 감수분열 중 개별 상동 염색체의 발산은 없습니다.

염색체 돌연변이 - 염색체 구조의 변화 삭제 염색체 부분의 손실. 이러한 돌연변이의 원인은 다릅니다. 감수 분열, 세포 분열 중 발생하는 장애, 염색체 및 염색 분체의 파손 및 염색체의 정상적인 구조가 복원되지 않는 새로운 조합에서의 재결합 등입니다. 납 및 수은염, 포름알데히드, 클로로포름, 농업 해충 방제에 사용되는 약물 등이 이러한 돌연변이를 유발할 수 있습니다.전좌(Translocation) 염색체 세트에서 염색체의 일부 위치가 변경되는 것입니다. 기본은 두 개의 비상동 염색체 사이의 섹션의 상호 교환, 동일한 염색체 내 섹션의 이동(염색체 내 전위) 또는 다른 염색체로의 섹션 이동(염색체 간 전위)입니다. 섹션은 염색체에 두 번 이상 표시됩니다. 역전(Inversion) 개별 염색체 섹션이 180° 회전하는 것입니다. 그 결과 역전된 섹션의 유전자 서열이 반대 방향으로 변경됩니다. 중심 융합(centric fusion) 비상동 염색체의 융합.

유전자(점) 돌연변이 염색체의 특정 영역에서 DNA 분자의 뉴클레오티드 서열의 변화입니다. 화학적 돌연변이 유발물질, 자외선에 노출. 2. 발생 장소에 따른 체세포 돌연변이 체세포에서 발생 화학적 돌연변이 유발 물질, 자외선에 노출 생식 돌연변이 생식 세포에서 발생하거나 생식 세포에서 발생합니다. 화학적 돌연변이 유발물질, 자외선에 노출 3. 적응 가치에 따라 유해한 돌연변이 생존력을 급격히 감소시킵니다(반치명적). 죽음으로 이어지는 돌연변이. 방사성 방사선, 살충제 노출, 약물. 유익한 돌연변이는 진화 과정의 재료 역할을 하며 인간이 새로운 품종의 식물과 동물 품종을 번식시키는 데 사용됩니다. 이러한 현상은 거의 발생하지 않습니다(수십만 건 중 한 건).

유전 질환 특징 예 선천성 임신 중 임산부에게 영향을 미치는 다양한 유해 요인에 의해 발생 일부 선천성 질환은 유전됩니다. 그들은 필멸의 삶에서 1위를 차지합니다. 태아 알코올 증후군은 아동의 정신신체 발달의 일탈로, 원인은 임신 전과 임신 중 여성의 알코올 섭취입니다. 이 증후군은 지적 장애의 주요 원인입니다. 다운증후군은 21번째 쌍의 염색체가 3개의 복사본으로 표시되기 때문에 핵형이 47개의 염색체로 가장 자주 표시되는 게놈 병리학의 한 형태입니다. 염색체 및 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전병. 이는 모든 연령에서 나타날 수 있지만 어린이에게 더 흔합니다. 유전병은 돌연변이 유발 요인의 영향을 받지 않습니다. 알츠하이머병. 증상: 혼란, 과민성 및 공격성, 기분 변화, 말하고 이해하는 능력 장애, 장기 기억 상실. 파킨슨병은 노인에게 나타나는 만성질환이다. 중뇌의 흑색질과 중추신경계의 다른 부분에 있는 뉴런의 점진적인 파괴와 사멸로 인해 발생하며 운동 장애, 자율 신경 장애, 정신 장애가 특징입니다. 중뇌 뉴런 후천성 질병 일생 동안 획득됩니다. 그들은 유전적으로 원활하게 흘러갈 수 있습니다. 일부 후천적 질병은 소유자에게 남아 있지만 다른 질병은 빨리 사라집니다. 후각상실증(Anosmia)은 후각 상실입니다. 일부 물질에 대한 부분 후각상실증이 더 흔합니다. 후각

결론: 다양한 대상에 대한 연구를 통해 돌연변이 변이 현상은 모든 유기체의 특징이라는 것이 밝혀졌습니다. 돌연변이는 신체 구조와 기능의 다양한 측면에 영향을 미칩니다. 현재 게놈, 염색체, 유전자와 같은 유형의 돌연변이가 구별됩니다. 유전적 돌연변이에는 우선 그와 관련된 질병이 포함됩니다. 모든 유전질환은 선천성, 유전성, 후천성의 3가지 그룹으로 나뉩니다. 돌연변이에는 몇 가지 이유가 있지만 대부분의 경우 결정하는 것은 불가능합니다. 소위 돌연변이 유발 요인이 신체에 영향을 미쳐 돌연변이의 수는 급격히 증가할 수 있습니다. 대부분의 돌연변이는 신체에 해롭지만 중립적이고 유익한 돌연변이도 있을 수 있습니다. 과학자들은 우리 몸이 많은 질병과 싸울 때 독립적으로 돌연변이를 일으킨다는 사실을 발견했으며, 또한 과학자들은 가장 단순한 질병(감기, 독감 등)으로 인해 우리가 죽는 것을 방지하는 약을 만들고 있으며 이것도 돌연변이입니다.