Biologický test (11. ročník) na tému: Mutácie. Vzory variability

Dedičná (genotypová) variabilita sa prejavuje zmenou genotypu jedinca, preto sa prenáša pohlavným rozmnožovaním na potomkov.

Dedičná variabilita je spôsobená výskytom rôznych typov mutácií a ich kombinácií pri následných kríženiach. V každej dostatočne dlho existujúcej populácii jedincov spontánne a neriadene vznikajú rôzne mutácie, ktoré sa následne viac-menej náhodne kombinujú s existujúcimi variantmi génov.

Typy dedičnej variability:

• kombinatívny: spôsobené rekombináciou génov v dôsledku meiózy a oplodnenia;
• mutačný: spôsobené výskytom mutácií.

Kombinatívna variabilita

Kombinačné nazývaná variabilita, ktorá je založená na výchove rekombinácie, teda také kombinácie génov, ktoré rodičia nemali.

Základom kombinovanej variability je sexuálnej reprodukcie organizmov, výsledkom čoho je obrovská rozmanitosť genotypov. Tri procesy slúžia ako prakticky neobmedzené zdroje genetických variácií počas sexuálnej reprodukcie u eukaryotov:

1. Nezávislá segregácia homológnych chromozómov v anafáze prvého meiotického delenia. Práve nezávislá kombinácia chromozómov počas meiózy je základom tretieho Mendelovho zákona. Výskyt zelených hladkých a žlto vrásčitých semien hrachu v druhej generácii z kríženia rastlín so žltými hladkými a zeleno zvrásnenými semenami je príkladom kombinovanej variability.
2. Vzájomná výmena úsekov homológnych chromozómov, alebo cross over, v profáze prvého delenia meiózy. Vytvára nové väzbové skupiny, t.j. slúži ako dôležitý zdroj genetickej rekombinácie alel. Rekombinantné chromozómy, akonáhle sú v zygote, prispievajú k objaveniu sa charakteristík, ktoré sú atypické pre každého z rodičov.
3. Náhodná kombinácia gamét počas oplodnenia.

Tieto zdroje kombinovanej variability pôsobia nezávisle a súčasne a zabezpečujú neustále „premiešavanie“ génov, čo vedie k vzniku organizmov s odlišným genotypom a fenotypom (samotné gény sa nemenia). Nové kombinácie génov sa však pri odovzdávaní z generácie na generáciu celkom ľahko rozpadajú. Kombinačná variabilita je najdôležitejším zdrojom všetkej kolosálnej dedičnej diverzity charakteristickej pre živé organizmy. Spravidla však negeneruje stabilné zmeny v genotype, ktoré sú podľa evolučnej teórie nevyhnutné pre vznik nových druhov. Stabilné, dlhotrvajúce zmeny vznikajú v dôsledku mutácií.

Mutačná variabilita

Mutácia je stabilná a nesmerová zmena v genóme.

Mutácia pretrváva na neurčito počas niekoľkých generácií.

Význam mutácií v evolúcii je obrovský – vďaka nim vznikajú nové génové varianty. Hovoria, že mutácie sú surovinou evolúcie. Mutácie sú individuálne (každá mutácia v samostatnej molekule DNA sa vyskytuje náhodne) a nesmerové.

Mutácie môžu, ale nemusia viesť k zmenám charakteristík a vlastností organizmu.

Mutácie sa vyskytujú neustále počas ľudskej ontogenézy. Čím skôr vo vývoji organizmu nastane špecifická mutácia, tým väčší vplyv môže mať na vývoj organizmu (obr. 1).

Ryža. 1. Vplyv mutácií v rôzne obdobia ontogenézy

Mutácie sa delia na:

• neutrálny;
• škodlivé;
• užitočné.

Moderní genetici sa domnievajú, že väčšina novo vznikajúcich mutácií neutrálny,čiže nijako neovplyvňujú zdatnosť organizmu. Neutrálne mutácie sa vyskytujú v intergénových oblastiach – intróny (úseky DNA, ktoré nekódujú proteíny); buď toto synonymné mutácie v kódujúcej časti génu - mutácie, ktoré vedú k objaveniu sa kodónu označujúceho rovnakú aminokyselinu (je to možné v dôsledku degenerácie genetického kódu).

Ďalšími najbežnejšími sú škodlivé mutácie. Škodlivý účinok mutácií sa vysvetľuje tým, že zmeny ovplyvňujú dedičné znaky, ktoré majú najčastejšie adaptačný význam, t.j. vlastnosti, ktoré sú užitočné v daných podmienkach prostredia.

Len malá časť mutácií zvyšuje zdatnosť organizmu, teda je užitočné(„lámanie sa nestavia“).

Škodlivosť a užitočnosť mutácií sú však relatívne pojmy, keďže to, čo je za daných podmienok užitočné (škodlivé), môže mať pri zmene podmienok prostredia opačný efekt. Preto sú mutácie materiálom pre evolúciu.

Mutagenéza- proces vzniku mutácie.

Mutácie sa môžu objaviť v somatických aj zárodočných bunkách (obr. 2).

Ryža. 2. Výsledok mutácií

Napriek tomu, že k mutáciám dochádza neustále, existuje množstvo faktorov, tzv mutagény, zvýšenie pravdepodobnosti výskytu mutácií.

Mutagény sú faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť mutácií.

Mutagény môžu byť:

• chemikálie (kyseliny, zásady atď.);
• teplotné účinky;
• UV žiarenie;
• žiarenie;
• vírusy.

Karcinogény- faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť výskytu zhubné novotvary(nádory) u zvierat a ľudí.

Podľa povahy zmeny genómu sa rozlišujú mutácie:

• gén (bod)
• chromozomálne
• genomický

GÉNOVÉ MUTÁCIE

genetické, alebo bodové mutácie --výsledok zmeny nukleotidovej sekvencie v molekule DNA v rámci jedného génu.

Ak sa takáto mutácia vyskytne v géne, má za následok zmenu v sekvencii mRNA. A zmena v sekvencii mRNA môže viesť k zmene v sekvencii aminokyselín v polypeptidovom reťazci. V dôsledku toho sa syntetizuje ďalší proteín a niektoré charakteristické zmeny v tele.

Ide o najbežnejší typ mutácie a najdôležitejší zdroj dedičnej variability v organizmoch.

Existovať odlišné typy génové mutácie spojené s pridaním, deléciou alebo preskupením nukleotidov v géne:

• duplikácie- opakovanie časti génu,
• vložky- objavenie sa ďalšieho páru nukleotidov v sekvencii,
• vymazania- strata jedného alebo viacerých nukleotidových párov,
• substitúcie nukleotidových párov- AT -><- ГЦ; AT -> <- ЦГ; или AT -> <- ТА,
• inverzie- prevrátenie časti génu o 180°.

Účinky génových mutácií sú mimoriadne rôznorodé.

Väčšina z nich je neutrálne mutácie.

CHROMOZOMÁLNE MUTÁCIE

Chromozomálne mutácie- Ide o zmeny v štruktúre chromozómov. Typicky ich možno identifikovať a študovať pod svetelným mikroskopom.
Sú známe rôzne typy chromozomálnych preskupení:

• vymazanie- strata chromozómového úseku v jeho strednej časti;
• duplicita- dvojité alebo viacnásobné opakovanie génov lokalizovaných v určitej oblasti chromozómu;
• inverzia- otočenie chromozómovej sekcie o 180°, v dôsledku čoho sú gény v tejto sekcii umiestnené v opačnom poradí v porovnaní s obvyklou sekvenciou;
• premiestnenie- zmena polohy ktorejkoľvek časti chromozómu v chromozómovej sade. Najbežnejším typom translokácie je výmena úsekov medzi dvoma nehomologickými chromozómami. Úsek chromozómu môže zmeniť svoju polohu bez výmeny, pričom môže zostať v tom istom chromozóme alebo môže byť zahrnutý do iného.

GENOMICKÉ MUTÁCIE

TO genómové mutácieoznačuje zmenu v počte chromozómov:

• aneuploidia;
• polyploidia.

Aneuploidia- zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov v genotype.

Vyskytuje sa, keď sa chromozómy neoddelia v meióze alebo chromatidy v mitóze.

Aneuploidy sa nachádzajú v rastlinách a zvieratách a vyznačujú sa nízkou životaschopnosťou.

V dôsledku nedisjunkcie žiadneho páru homológnych chromozómov v meióze jedna z výsledných gamét obsahuje o jeden chromozóm menej a druhá obsahuje o jeden chromozóm viac ako v normálnej haploidnej sade. Pri splynutí s inou gamétou vzniká zygota s menším alebo väčším počtom chromozómov v porovnaní s diploidným súborom charakteristickým pre daný druh. Príkladom je trizómia 21 (extra 21. chromozóm), vedúca k Downovmu syndrómu (obr. 3).

Ryža. 3. Downov syndróm

Polyploidia- ide o viacnásobné zvýšenie haploidnej sady chromozómov (Зn, 4n atď.).

Najčastejšie sa objavuje, keď dôjde k porušeniu divergencie chromozómov k pólom bunky v meióze alebo mitóze pod vplyvom mutagénnych faktorov.

Je rozšírený v rastlinách a prvokoch a mimoriadne vzácny u zvierat.

S nárastom počtu chromozómových sád v karyotype sa zvyšuje spoľahlivosť genetického systému a znižuje sa pravdepodobnosť zníženia životaschopnosti v prípade mutácií. Polyploidia preto často znamená zvýšenie životaschopnosti, plodnosti a iných životných vlastností (obr. 4).

Ryža. 4. Pupalka obyčajná a polyploidná

Pri pestovaní rastlín sa táto vlastnosť využíva na umelé získavanie polyploidných odrôd kultúrnych rastlín, ktoré sa vyznačujú vysokou produktivitou.

U vyšších živočíchov sa polyploidia spravidla nevyskytuje (výnimky sú známe u obojživelníkov a skalných jašteríc).

Dedičné choroby

V diploidnom organizme sa väčšina nových mutácií neprejavuje fenotypovo, pretože sú recesívne. To je veľmi dôležité pre existenciu druhu, pretože väčšina novo sa vyskytujúcich mutácií je škodlivá. Ich recesívna povaha im však umožňuje dlhodobo pretrvávať u jedincov druhu v heterozygotnom stave bez poškodenia organizmu a objaviť sa v budúcnosti pri prechode do homozygotného stavu.

Dedičné choroby:

• spojené s podlahou(gény na pohlavných chromozómoch - farbosleposť, hemofília);
  
  Klinefelterov syndróm je patológia charakterizovaná prítomnosťou extra chromozómu X (aspoň jedného) u chlapcov, v dôsledku čoho je ich puberta narušená. Chorobu prvýkrát opísal Klinefelter v roku 1942. Niektorí chlapci môžu mať 3, 4 alebo 5 X chromozómov s jedným Y chromozómom. So zvyšujúcim sa počtom X chromozómov sa zvyšuje aj závažnosť vývojových chýb a mentálnej retardácie. Napríklad variant chromozómovej sady 43 XXXXXV má toľko charakteristických znakov, že sa dá diagnostikovať už v detstve (obr. 5).
  

  

• Ryža. 5. Klinefelterov syndróm

  • autozomálne dominantné(v autozómoch, Aa a AA): objavujú sa častejšie → viac podliehajú prirodzenému výberu;
  • autozomálne recesívne(len v autozómoch aa): prejavujú sa menej často → menej podliehajú prirodzenému výberu → pretrvávajú v populáciách dlhšie; častejšie sa prejavuje v úzko príbuzných kríženiach (izolované populácie, etnické a náboženské skupiny, vládnuce dynastie a pod.).

  Mnohé autozomálne recesívne ochorenia sú spojené s metabolickými poruchami.

  Napríklad, fenylketonúria- 1 z 1000 prípadov. Neexistuje enzým, ktorý by premieňal aminokyselinu fenylalanín na tyrozín → akumulácia fenylalanínu → poškodenie nervového systému → demencia (obr. 6).

  

  Ryža. 6. Pacient s fenylketonúriou

  Leucinóza- ťažké dedičné ochorenie, ktoré je spojené s porušením metabolizmu aminokyselín, má autozomálne recesívny typ dedičnosti. Choroba je známejšia ako choroba javorového sirupu. Choroba dostala svoje meno kvôli špecifickému zápachu moču, ktorý je podobný vôni javorového sirupu. Pri tejto patológii nie je telo dieťaťa schopné absorbovať aminokyseliny: leucín, izoleucín, valín. Moč získava špecifický zápach v dôsledku prítomnosti látky vytvorenej z leucínu.

  Zároveň existuje množstvo prípadov, kedy zmena len jednej bázy v určitom géne má citeľný vplyv na fenotyp (génovú mutáciu).

  Jedným z príkladov génovej mutácie je kosáčiková anémia. Recesívna alela, ktorá spôsobuje toto dedičné ochorenie v homozygotnom stave, sa prejavuje nahradením len jedného aminokyselinového zvyšku v β-reťazci molekuly hemoglobínu (kyselina glutámová → valín). To vedie k tomu, že v krvi sú červené krvinky s takýmto hemoglobínom deformované (z okrúhleho na kosáčikovitý) a rýchlo zničené (obr. 7). V tomto prípade sa vyvinie akútna anémia a pozoruje sa zníženie množstva kyslíka prenášaného krvou. Anémia spôsobuje fyzickú slabosť, problémy so srdcom a obličkami a môže viesť k skorej smrti u ľudí homozygotných pre mutantnú alelu.

  

  Ryža. 7. Normálne červené krvinky a červené krvinky pri kosáčikovitej anémii
  

  Cytoplazmatická variabilita

  Cytoplazmatické mutácie- spojené s mutáciami génov lokalizovaných v mitochondriálnej DNA a plastidovej DNA.

  Počas sexuálneho rozmnožovania cytoplazmatické mutáciezdedené po materskej línii, keďže počas oplodnenia zygota prijíma všetku cytoplazmu z vajíčka.

  Vo vyšších rastlinách sú príkladom výskytu v niektorých prípadoch pestré mutanty plastidové mutácie. Napríklad: rôznofarebnosť nočnej krásky (obr. 8) a hľadáčika (obr. 9) súvisí s mutáciami v chloroplastoch.

  

  Ryža. 8. Pestrosť nočnej krásy Obr. 9. Pestrosť lastúrnikov

  Spontánne cytoplazmatické mutácie sa detegujú menej často ako mutácie chromozomálnych génov. Dá sa to vysvetliť viacerými dôvodmi. Je zrejmé, že jeden z dôvodov spočíva v množstve cytoplazmatických štruktúr a organel. Akákoľvek cytoplazmatická mutácia, ktorá vznikne v jednej z mnohých identických organel, sa nemôže prejaviť, kým sa nerozmnoží v cytoplazme bunky.

  Cytoplazmatická mutácia sa môže prejaviť v dvoch prípadoch: ak je daná organela v bunke jediná alebo je zastúpená malým a konštantným počtom, alebo ak má mutagén špecifický účinok na bunkové organely, čo spôsobuje ich masívnu zmenu.

  Chlamydomonas sa ukázal ako veľmi vhodný objekt na štúdium cytoplazmatických mutácií. Streptomycín u nej spôsobuje veľké množstvo mutácií nechromozomálnych génov. Keď sa kmene citlivé na toto antibiotikum ošetrili roztokom streptomycínu, izolovali sa mutanty rezistentné na streptomycín.

Génové mutácie, úlohy pre génové mutácie.Génová mutácia je zmena v nukleotidovej sekvencii jedného génu.

Typy génových mutácií:

1. Nahradenie jedného nukleotidu v géne iným nukleotidom (missense mutácia). Vyskytuje sa v dôsledku chyby v DNA polymeráze počas replikácie DNA.

Dôsledky missense mutácií:

a) Missense mutácia vedie k zmene primárnej štruktúry a funkcie zodpovedajúceho proteínu, ak kodón, ktorý je výsledkom mutácie, kóduje novú aminokyselinu.

Pred mutáciou:

DNA: ATGCCAAGGGA

mRNA: UACGGGUUUCCC

Po mutácii:

DNA: ATGCCAAA T GGA

mRNA: UACGGGUUU A CCU

Lei O

V dôsledku mutácie bola nahradená jedna aminokyselina, preto sa zmenila primárna štruktúra a funkcia proteínu.

b) Missense mutácia nevedie k zmene primárnej štruktúry a funkcie zodpovedajúceho proteínu, ak kodón vytvorený v dôsledku mutácie kóduje rovnakú aminokyselinu ako pôvodná (v dôsledku degenerácie genetického kódu) .

Pred mutáciou:

DNA: ATGCCAAGGGA

mRNA: UACGGGUUUCCC

primárny proteín: Tire Gly Fen Pro

Po mutácii:

DNA: ATGCCAAA A GGA

mRNA: UACGGGUUU U CCU

primárny proteín: Tire Gly Fen Pro

V dôsledku mutácie bolo G nahradené A v sekvencii DNA. Táto mutácia však neviedla k zmene štruktúry a funkcie zodpovedajúceho proteínu, keďže nový kodón UUU kóduje rovnakú aminokyselinu (Phen) ako pôvodný - UUC.

1. Delécia alebo inzercia jedného alebo viacerých kodónov v nukleotidovej sekvencii génu. K poklesu jedného kodónu dochádza v dôsledku chyby DNA polymerázy počas replikácie DNA a vedie k strate jednej aminokyseliny z primárnej štruktúry proteínu. V súlade s tým takáto mutácia vedie k zmenám v štruktúre a funkcii zodpovedajúceho proteínu.

Pred mutáciou:

DNA: ATGCCAAGGGA

mRNA: UACGGGUUUCCC

primárny proteín: Tire Gly Fen Pro

Po mutácii:

DNA: ATGAAGGGA

mRNA: UATSUUUZTZU

primárny proteín: Tire Fen Pro

1. Inzercia alebo delécia jedného alebo dvoch nukleotidov (Open Reading Frame Shift Mutation). Vyskytuje sa v dôsledku chyby v DNA polymeráze počas replikácie DNA. Táto mutácia vedie k zmene všetkých aminokyselín v primárnej štruktúre proteínu, počnúc bodom mutácie. To vo väčšine prípadov vedie k úplnému narušeniu štruktúry a funkcie proteínu.

Pred mutáciou:

DNA: ATGCCATAAGC

mRNA: UACGGGUAUUCG

Mutácia viedla k inzercii 1 nukleotidu

Po mutácii:

DNA: ATG G TCCATAAGTS

mRNA: UAC C YGGYAUUCG

primárny proteínový reťazec: TyrArg Val Fen

1. Výskyt stop kodónu v kódujúcej časti génu (nezmyselná mutácia). V dôsledku toho sa polypeptidový reťazec zodpovedajúceho proteínu skráti, čo vedie k významnej zmene primárnej štruktúry a funkcie proteínu.

Pred mutáciou:

DNA: ATGCCATAAGC

mRNA: UACGGGUAUUCG

primárna proteínová štruktúra: Tyr Gly Tyr Ser

V nukleotidovej sekvencii zodpovedajúceho génu došlo k nahradeniu T za C. V dôsledku toho sa v kódujúcej časti mRNA objavil stop kodón UAG, čo viedlo k predčasnému zastaveniu translácie.

Po mutácii:

DNA: ATGCCCA C AAGC

mRNA: UACGGGUA G UCG

primárny zdroj bielkovín: Tyr Gly

Jedna z úloh Jednotnej štátnej skúšky na tému „Génové mutácie“

Problém 6

V dôsledku génovej mutácie v polypeptidovom reťazci zodpovedajúceho proteínu, aminokyseliny O nahradené Cis. sekvencia mRNA pred mutáciou: GTSUUUUTCGATSUCA. Určite zloženie aminokyselín normálnej a mutovanej proteínovej molekuly, ako aj možné nukleotidové sekvencie mutovanej mRNA. Vysvetli svoju odpoveď.

Pred mutáciou:

mRNA: GCUUUCCCCCGATCUCA

proteín: Ala Fen Pro Asp Ser

Dôvod nahradenia tretej aminokyseliny O na Cis bola génová mutácia v nukleotidovej sekvencii zodpovedajúceho génu, v dôsledku ktorej došlo k zmene tripletu v zložení mRNA kódujúcej tretiu aminokyselinu. Na základe degeneračnej vlastnosti genetického kódu, aminokyseliny Cis môžu byť kódované dvomi možnými tripletmi – ÁNO, UGC. V súlade s tým sa ktorýkoľvek z týchto tripletov môže objaviť ako výsledok mutácie v mRNA. Pravdepodobne UGC pretože v tomto prípade musí byť nahradený najmenší počet nukleotidov.

Varianty mutovanej sekvencie mRNA: GTSUUUTSUGUGATSUCA; GTSUUUTSUGTSGATSUCA

Po mutácii:

mRNA: GTSUUUC UG TSGATSCA

proteín: Ala Fen Cis Asp Ser

odpoveď: sekvencie mRNA s mutáciou: GTSUUUTSUGUGATSUCA; GTSUUUTSUGTSGATSUCA.

Primárna štruktúra normálneho proteínu: Ala Fen Pro Asp Ser

Primárna proteínová štruktúra po mutácii: Ala Fen Cys Asp Ser

Časť proteínového reťazca vírusu tabakovej mozaiky pozostáva z nasledujúcich aminokyselín: ser-gly-ser-ile-tre-pro-ser. V dôsledku pôsobenia kyseliny dusitej na mRNA sa cytozínová RNA premieňa na guanín. Stanovte zmeny v štruktúre vírusového proteínu po vystavení mRNA kyseline dusitej.

Fragment kodogénneho reťazca DNA má normálne nasledujúce poradie nukleotidov: AAAATCCAAATACTTATACAA. Počas replikácie štvrtý adenín a piaty cytozín naľavo vypadol z reťaze. Ako sa nazýva tento typ mutácie? Určite štruktúru polypeptidového reťazca kódovaného touto oblasťou DNA, normálne a po strate nukleotidov.

Úsek DNA kódujúci polypeptid má normálne nasledujúce poradie nukleotidov: 5'AAAATCCAAATACTTATACAA 3'. Počas replikácie trojica ACC vypadla z reťazca. Určte, ako sa zmení štruktúra polypeptidového reťazca kódovaného touto oblasťou DNA. Ako sa nazýva tento typ mutácie?

Aké zmeny nastanú v štruktúre proteínu, ak v kódujúcej oblasti DNA: 5′ AAACAAGAACAAA 3′, medzi 10. a 11. nukleotid obsahuje cytozín, medzi 13. a 14. tymín a na koniec pridáme ďalší adenín?

Štvrtý peptid v normálnom hemoglobíne (hemoglobín A) pozostáva z týchto aminokyselín: val-gis-lei-tre-pro-glu-glu-lyzín. U pacienta so symptómom splenomegália pri stredne ťažkej anémii sa zistilo nasledovné zloženie štvrtého peptidu: val-gis-leu-tre-pro-lys-glu-lyzín. Aké zmeny nastali v štruktúre molekuly DNA kódujúcej štvrtý hemoglobínový peptid po mutácii.

U človeka, ktorý je chorý cystinúria(obsah v moči väčšieho ako normálneho počtu aminokyselín), sa močom vylučujú aminokyseliny, ktoré zodpovedajú nasledujúcim tripletom mRNA: UCU, UGU, GCU, GGU, CAG, CGU, AAA. U zdravého človeka sa v moči nachádza alanín, serín, kyselina glutámová a glycín. Napíšte triplety mRNA zodpovedajúce aminokyselinám, ktoré sa nachádzajú v moči zdravého človeka.

Génová oblasť kódujúca polypeptid má normálne nasledujúce poradie báz: 5'AAGCAATCCATTAGTAATG 3'. Aké zmeny nastanú v proteíne, ak sa počas replikácie objaví T inzercia v šiestom kodóne medzi druhým a tretím nukleotidom?

U pacientov kosáčiková anémia na 6. pozícii  -reťazce molekuly hemoglobínu, kyselina glutámová je nahradená valínom . Ako sa líši DNA človeka s kosáčikovitou anémiou od DNA zdravého človeka?

V nukleotidovej sekvencii génu 5΄AAAGTTTAAACTGAAAAGGTS 3΄ sa stráca 5. a 9. nukleotid. Určite typ mutačného poškodenia a štruktúru proteínu normálne a ako výsledok mutácií.

1. Genomické mutácie Ukážky riešenia problémov

Pri riešení takýchto problémov je potrebné uviesť, ktoré gaméty sa spájajú, aby vytvorili zygotu s daným karyotypom, a potom ukázať mechanizmus tvorby týchto gamét v procese meiózy.

Problém 1 : V ľudských embryonálnych fibroblastových bunkách bol stanovený karyotyp

3A + XX. Vysvetlite mechanizmus výskytu takéhoto karyotypu.

Riešenie:

Celkový počet chromozómov v karyotype 3A + XX je 22×3+2=68 chromozómov. Zygota s karyotypom 3A + XX môže vzniknúť fúziou: normálneho vajíčka (A + X) s abnormálnou spermiou (2A + X).

23 hod. 23 hod. 23 hod. 23 hod.

45 xp. 45 xp. 1 x 1 x

3A+XX = (A+X) + (2A+X)

Úloha 2: Vysvetlite mechanizmus výskytu Downovho syndrómu u chlapca (47, XY, 21+)

Dedičná informácia bunky je zaznamenaná vo forme nukleotidovej sekvencie DNA. Existujú mechanizmy na ochranu DNA pred vonkajšími vplyvmi, aby nedošlo k poškodeniu genetickej informácie, ale takéto porušenia sa vyskytujú pravidelne, tzv. mutácie.

Mutácie- zmeny, ku ktorým došlo v genetickej informácii bunky tieto zmeny môžu mať rôznu mierku a delia sa na typy;

Typy mutácií

Genomické mutácie- zmeny týkajúce sa počtu celých chromozómov v genóme.

Chromozomálne mutácie- zmeny ovplyvňujúce oblasti v rámci jedného chromozómu.

Génové mutácie- zmeny, ku ktorým dochádza v rámci jedného génu.

V dôsledku genómových mutácií sa mení počet chromozómov v genóme. Je to spôsobené narušením funkcie vretienka, takže homológne chromozómy sa nerozchádzajú do rôznych pólov bunky.

Výsledkom je, že jedna bunka získa dvakrát toľko chromozómov, ako by mala (obr. 1):

Ryža. 1. Genomická mutácia

Haploidná sada chromozómov zostáva rovnaká, mení sa len počet sád homológnych chromozómov (2n).

V prírode sú takéto mutácie často fixované v potomstve, najčastejšie sa vyskytujú v rastlinách, ako aj v hubách a riasach (obr. 2).

Ryža. 2. Vyššie rastliny, huby, riasy

Takéto organizmy sa nazývajú polyploidné rastliny, ktoré môžu obsahovať tri až sto haploidných sád. Na rozdiel od väčšiny mutácií polyploidia najčastejšie prospieva telu, polyploidní jedinci sú väčší ako zvyčajne. Mnohé kultúrne odrody rastlín sú polyploidné (obr. 3).

Ryža. 3. Polyploidné plodiny

Ľudia môžu polyploidiu vyvolať umelo vystavením rastlín kolchicínu (obr. 4).

Ryža. 4. Kolchicín

Kolchicín ničí vlákna vretienka a vedie k tvorbe polyploidných genómov.

Niekedy počas delenia môže dôjsť k nondisjunkcii v meióze nie všetkých, ale iba niektorých chromozómov, ktoré sa nazývajú takéto mutácie aneuploidné. Napríklad osoba je charakterizovaná trizómiou mutácie 21: v tomto prípade sa dvadsiaty prvý pár chromozómov nerozchádza, v dôsledku čoho dieťa nedostane dva dvadsiate prvé chromozómy, ale tri. To vedie k rozvoju Downovho syndrómu (obr. 5), v dôsledku ktorého je dieťa mentálne a telesne postihnuté a sterilné.

Ryža. 5. Downov syndróm

Typom genómovej mutácie je aj rozdelenie jedného chromozómu na dva a splynutie dvoch chromozómov do jedného.

Chromozomálne mutácie sú rozdelené do typov:

- vymazanie- strata časti chromozómu (obr. 6).

Ryža. 6. Vymazanie

- duplicita- zdvojenie niektorej časti chromozómov (obr. 7).

Ryža. 7. Duplikácia

- inverzia- rotácia chromozómového úseku o 180 0, v dôsledku čoho sú gény v tomto úseku umiestnené v opačnom poradí oproti norme (obr. 8).

Ryža. 8. Inverzia

- premiestnenie- presun ktorejkoľvek časti chromozómu na iné miesto (obr. 9).

Ryža. 9. Translokácia

Pri deléciách a duplikáciách sa celkové množstvo genetického materiálu mení, stupeň fenotypového prejavu týchto mutácií závisí od veľkosti zmenených oblastí, ako aj od toho, aké dôležité sú v týchto oblastiach gény.

Pri inverziách a translokáciách sa množstvo genetického materiálu nemení, mení sa len jeho umiestnenie. Takéto mutácie sú nevyhnutné evolučne, pretože mutanti sa už často nemôžu krížiť s pôvodnými jedincami.

Bibliografia

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biológia, 11. ročník. Všeobecná biológia. Úroveň profilu. - 5. vydanie, stereotypné. - Drop, 2010.
2. Beljajev D.K. Všeobecná biológia. Základná úroveň. - 11. vydanie, stereotypné. - M.: Vzdelávanie, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Všeobecná biológia, ročníky 10-11. - M.: Drop, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biológia 10-11 ročník. Všeobecná biológia. Základná úroveň. - 6. vyd., dod. - Drop, 2010.

1. Internetový portál „genetics.prep74.ru“ ()
2. Internetový portál „shporiforall.ru“ ()
3. Internetový portál „licey.net“ ()

Domáca úloha

1. Kde sa najčastejšie vyskytujú genómové mutácie?
2. Čo sú polyploidné organizmy?
3. Na aké typy chromozomálnych mutácií sa delia?

Čo sú mutácie? Ako vznikajú?

Mutácie sú stabilné zmeny v štruktúre dedičného materiálu na akejkoľvek úrovni jeho organizácie. Výsledkom mutácií sú zmeny charakteristík.

Termín uviedol do vedeckého obehu holandský botanik Hugo De Vries, ktorý je tiež tvorcom teórie mutácií – napriek tomu, že odvtedy uplynulo takmer poldruha storočia, jeho výskum je stále aktuálny.

Prenášajú sa mutácie z generácie na generáciu?

Mutácie sa dedia – inými slovami, môžu sa prenášať z predchádzajúcich generácií na ďalšiu.

Aký je smer mutácií?

Mutácie nie sú riadené. Akýkoľvek lokus môže zmutovať, čo vedie k zmenám v nevýznamných črtách aj tých, ktoré sú životne dôležité. Mutácie sa nazývajú kvalitatívne zmeny. Sú individuálne, to znamená, že sa objavujú v jednotlivých organizmoch. Identické mutácie sa môžu objaviť viackrát. Mutagenéza je proces tvorby mutácií. Faktory prostredia, ktoré podporujú mutagenézu, sa nazývajú mutagény.

Ako sa líšia mutácie v závislosti od typu telesnej bunky, v ktorej sa vyskytli?

Na základe typu bunky je zvykom rozlišovať generatívne a somatické mutácie. Prvý typ sa vyskytuje v zárodočných bunkách a nie je v žiadnom prípade schopný ovplyvniť vlastnosti konkrétneho organizmu. Objavia sa len v zástupcoch novej generácie. Mutácie druhého typu, somatické, sa vyskytujú v somatických bunkách a môžu sa prejaviť v tomto organizme.

Prenášajú sa somatické mutácie na potomkov? prečo?

Tento typ mutácie nemožno preniesť na potomstvo počas sexuálneho rozmnožovania. Tento jav je spôsobený skutočnosťou, že samotné somatické bunky sa veľmi zriedka prenášajú na potomstvo.

Aké mutácie sa môžu prenášať v rastlinách – somatické alebo generatívne? prečo?

Ale v rastlinách sa somatické mutácie môžu preniesť na potomkov - avšak iba nepohlavným vegetatívnym rozmnožovaním: pomocou listov, koreňov, odrezkov výhonkov atď.

Aké tri skupiny mutácií sa rozlišujú podľa ich adaptačnej hodnoty?

Rozlišujú sa tieto skupiny: prospešné, škodlivé (alebo letálne, alebo pololetálne) a neutrálne mutácie. Veda verí, že väčšina mutácií je škodlivá. Užitočné však zvyšujú vitalitu organizmu. Boli to oni, ktorí počas evolúcie zabezpečili získanie nových a rôznorodých postáv. Letálne mutácie vedú k smrti, semiletálne mutácie znižujú životaschopnosť, zatiaľ čo neutrálne mutácie nemajú žiadny vplyv na celkovú životaschopnosť.

Môže sa adaptačná hodnota mutácií meniť pod vplyvom podmienok prostredia?

Rovnaké mutácie za rôznych podmienok môžu spôsobiť škodu aj úžitok. Známy je príklad heterozygotnej kosáčikovitej mutácie u Afričanov (Aa) - táto porucha v tele, ktorá vedie k abnormalitám hemoglobínu, súčasne chráni nosiča pred maláriou.

Aké dva typy mutácií sa rozlišujú na základe povahy ich prejavu?

Existujú dominantné a recesívne mutácie. V prípade, že dominantná mutácia je nebezpečná, organizmus môže zomrieť v jednom z prvých štádií ontogenézy. U heterozygotov sa nemôžu objaviť recesívne mutácie, v dôsledku čoho zostávajú v populácii dlhodobo v latentnom stave.

Aký význam majú prospešné mutácie pre organizmy?

Prospešné recesívne mutácie vytvárajú rezervu dedičnej variability. Ak sa zmení prostredie, nositelia týchto mutácií sú schopní získať prevahu v boji o prežitie.

Aké typy mutácií sa rozlišujú v závislosti od toho, či bol identifikovaný mutagén, ktorý viedol k mutácii?

Na základe toho, či je detekcia mutagénu možná alebo nie, sa rozlišujú dva typy mutácií: indukované a spontánne. Spontánne mutácie sa spravidla vyskytujú prirodzene, zatiaľ čo indukované mutácie sú spôsobené umelo.

Aké typy mutácií sa rozlišujú podľa kritéria umiestnenia v bunke?

Na základe ich lokalizácie v bunke sa rozlišujú jadrové a cytoplazmatické mutácie. Príkladmi cytoplazmatických mutácií sú pestrofarebnosť fialky, mirabilis alebo nočná kráska, snapdragon (gény v chloroplastoch), syntéza respiračných enzýmov v bunke (gény v mitochondriách).