회백질 헤테로토피아란 무엇입니까? 소아의 뇌 이상(이동 장애): 임상적 및 방사선학적 징후

헤테로토피아는 뇌의 다양한 영역에 회백질이 비정상적으로 축적되고 비정상적으로 배열되는 현상을 말합니다. 이는 신경교 섬유를 따라 말단 매트릭스에서 대뇌 피질로 뉴런이 이동하는 것을 위반하여 발생합니다. 임상 증상은 변화의 심각도에 따라 결정됩니다(무증상부터 심각한 정신 지체를 동반할 수 있는 발작까지).

이소성 영역의 뉴런에서는 미세 위치를 제외한 모든 것이 정상입니다. 핵 연구에 따르면 포도당 대사는 정상적인 회백질의 대사와 일치하는 것으로 나타났습니다.

이 상태는 다양한 증상을 유발하지만 일반적으로 어느 정도의 간질이나 재발성 발작을 포함합니다. 증상은 심각한 것부터 경미한 것까지 다양하며 때로는 완전히 다른 이유로 수행된 뇌 영상으로 발견되며 환자에게 명백한 유해한 영향은 없습니다. 반면에 헤테로토피아는 심각한 운동 장애와 정신 지체를 초래할 수 있습니다. 특정 유전적 결함이 있는 태아의 사망을 제외하고는 헤테로토피아와 관련된 사망은 알려져 있지 않습니다.

헤테로토피아의 종류

헤테로토피아의 다음과 같은 형태가 구별됩니다: 뇌실주위 결절성, 뇌실주위 및 피질하, 피질 구조의 변화 유무에 관계없이 거대, 피질 이형성증과 결합 및 리본 모양.

형성 장소에 따라:

• 하위 전염병,
• 피질하,
• 밴드 헤테로토피아,
• 국소 피질 이형성증.

성별에 따라 차이가 있으며, 남성은 비슷한 병변을 가진 여성보다 더 심각한 증상을 겪습니다. 줄무늬 헤테로피아는 여성에게서만 관찰됩니다. 연결된 유전자 돌연변이(XLIS 또는 DCX라고 함)가 있는 남성은 일반적으로 자궁에서 사망하거나 훨씬 더 심각한 뇌 이상을 나타냅니다. 영향을 받은 여성의 증상은 정상부터 심각한 발달 지연 또는 정신 지체까지 다양합니다. 증후군의 중증도는 영향을 받은 뉴런 띠의 두께와 관련이 있습니다. 헤테로피아를 가진 거의 모든 환자는 간질을 갖고 있으며, 가장 흔한 증후군은 부분적, 복합적, 비정형 간질입니다. 하위 전염병 헤테로토피아는 다양한 변형으로 발생합니다. 이는 작은 결절일 수도 있고 다수의 결절일 수도 있으며 심실 경계를 따라 어느 지점에서든 뇌의 한쪽 또는 양쪽에 존재할 수 있으며 작거나 클 수 있고 단일 또는 다중일 수 있으며 작은 결절을 형성할 수 있습니다. 또는 큰 물결 모양 또는 곡선 덩어리.

그림 1 뇌실막하 헤테로토피아

초점 피질 헤테로피아

피질하 헤테로토피아는 백질에서 다양한 노드를 형성하며, "초점"은 특정 영역을 나타냅니다. 일반적으로 환자들은 고정된 신경학적 결손을 갖고 있으며 6~10세 사이에 부분 간질이 발생합니다. 피질하 헤테로토피아가 더 광범위할수록 적자는 더 커집니다. 양측 헤테로토피아는 거의 항상 심각한 발달 지연이나 정신 지체와 관련이 있습니다. 피질 자체는 종종 회백질이 부족하여 비정상적으로 얇거나 깊은 홈이 부족할 수 있습니다. 유행성 헤테로토피아는 피질 질량의 일반적인 감소를 포함하여 다른 구조적 이상을 동반하는 경우가 많습니다. 국소 피질하 이소증 환자는 병변의 크기와 위치에 따라 운동 및 지적 장애의 정도가 다양합니다.

국소 피질 이형성증(FCD) - 피질의 구조 및 조직을 위반하여 피질 회백질의 변화가 특징입니다. 백질의 변화는 신경 헤테로토피아에 의해 발생합니다. 피질 이형성증의 조직학적 징후는 피질의 세포 구조의 사소한 변화에서부터 인접한 백질의 외측이 있는 층 형성의 완전한 중단, 풍선(N) 세포의 존재로 인한 뉴런 방향의 교란에 이르기까지 다양합니다. 피질하 영역.

피질 발달의 이러한 기형은 1971년 D.C. Tayloret al. "국소 피질 이형성증"이라는 용어는 대뇌 피질 발달의 다양한 국소적 변화를 지칭하는 데 자주 사용되기 때문에 보편적인 용어가 부족하여 부정확성과 혼란이 발생합니다. 따라서 많은 저자들은 이 기형을 지칭하기 위해 "초점 피질 테일러 이형성증"이라는 용어를 사용합니다.

초점 피질 헤테로피아의 유형:

유형 I은 조직학적으로 피질 구조의 약간 뚜렷한 변화를 특징으로 하며 풍선 세포는 감지되지 않습니다.

유형 II - 심각한 피질의 해체, 풍선 세포의 존재, 성상 세포증, 백질의 외소증. FCD는 측두엽에 국한되어 있으며 더 자주 전두엽에 국한됩니다.

첫 번째 유형은 측두엽에 더 흔하고, 두 번째 유형은 전두엽에 더 흔합니다.

MRI 영상에서 감지된 변화는 조직학적 이상 정도에 따라 달라집니다. FCD의 첫 번째 유형은 종종 결정되지 않습니다. 어떤 경우에는 회색질과 백색질의 구조가 회색질과 백색질 사이의 경계가 흐릿해지고 백질 구조가 교란되는 형태로 변경되는 것처럼 보입니다. T2 강조 이미지에서는 신호 향상이 최소화될 수 있습니다. 껍질의 두께는 변하지 않습니다. FCD의 두 번째 유형을 탐지하기 위한 MRI의 민감도는 80-90%입니다. 변화는 전두엽에 국한됩니다. MRI 기호학에는 피질의 두꺼워짐, 이랑의 변형, 작은 홈의 출현 등이 포함됩니다. 뇌의 백질에서는 T2 강조 영상에서 원뿔 모양의 고강도 신호 영역이 측뇌실을 향하는 정점으로 결정됩니다.

줄무늬 형태의 헤테로토피아

초점 피질하 헤테로토피아와 마찬가지로 "줄무늬" 헤테로토피아는 피질 아래의 백질에서 형성되지만 회백질은 더 분산되고 대칭적입니다. 시각화하면 띠형 헤테로토피아는 측뇌실과 대뇌 피질 사이에 위치한 회백질 띠로 나타나며, 정상적인 백질에 의해 층과 분리됩니다. 밴드 헤테로토피아는 단순 백질로 둘러싸인 완전형 또는 부분형일 수 있습니다. 전두엽에서는 이 형태가 더 자주 관찰됩니다. 이러한 헤테로피아를 앓고 있는 환자는 다양한 정도의 발달 지연 및 심각도가 매우 다양한 발작 장애를 가지고 모든 연령대에 존재할 수 있습니다.

띠형 피질하 헤테로토피아

띠형 피질하 헤테로토피아는 "이중 피질" 증후군으로도 알려져 있으며, 심실과 대뇌 피질 사이에 위치한 띠형 피질하 헤테로토피아를 말합니다. 이 장애는 주로 여성에게 발생하며 일반적으로 다양한 정도의 정신 지체를 유발하며 거의 모든 여성이 간질을 앓고 있습니다. 간질 환자의 약 2/3는 결국 난치성 발작 장애로 발전합니다. 피질하 헤테로토피아 환자의 뇌 MRI는 두 개의 평행한 회백질 층을 보여줍니다. 얇은 외부 밴드와 두꺼운 내부 밴드는 그 사이에 매우 얇은 백질 층으로 분리되어 있습니다. 간질의 중증도와 발달 지연은 이소성 피질하 줄무늬의 두께로 입증되는 바와 같이 이동 정지 정도와 직접적인 상관관계가 있습니다.

Lissencephaly 또는 일반화된 agyria pachygyria는 소위 "평활한 뇌"이며 홈이 없거나 여러 개의 작은 홈이 정의되어 있습니다. 방사형 신경 이동의 지연으로 인해 회백질 띠가 형성되는데, 이 회백질은 피질 아래에 위치하며 변경된 얇은 피질의 백질 층에 의해 분리됩니다. 별도의 백질 층의 폭은 다양합니다. 중증의 뇌증 환자의 경우, 이는 이소성 뉴런 밴드로부터 피질을 분리하는 넓은 층으로 정의됩니다. 덜 심각한 경우의 무뇌증은 이소성 뉴런의 더 얇은 밴드와 이를 피질에서 분리하는 백질 층을 보여줍니다. 컨볼루션의 두께와 방향이 급격하게 변경됩니다.

부전증이 있는 MRI 영상에서는 뇌 표면의 이랑이 전혀 없고 피질이 급격히 두꺼워지며 뇌실이 확장됩니다. 측면 홈(실비안 균열)은 표면적이고 수직 방향입니다. 파키기리아의 경우 넓고 편평한 회선이 정의되며 소수의 작은 홈으로 구분됩니다. 피질은 두꺼워졌지만 그 폭은 이소성 뉴런 밴드와 이를 피질에서 분리하는 백질 층의 두께를 합친 것보다 작습니다. 변화는 뇌 전체와 개별 엽 모두에 영향을 미칠 수 있습니다. pachygyria의 징후가 없는 미만성 agyria는 드뭅니다. 가장 흔한 변형은 두정후두엽 무회증과 전두측두엽 무회증의 조합입니다. Agyria는 피질 척수 및 피질 안구 관의 미성숙으로 인해 뇌량의 저형성, 소뇌 충의 발육 및 뇌간의 저형성과 결합될 수 있습니다. 중대뇌동맥은 자체 홈이 없으며 두개골 바닥 가까이에 위치합니다.

그림 2 피질하 헤테로토피아

진단

헤테로토피아의 검출은 일반적으로 치료 저항성 간질을 진단하기 위해 수행되는 뇌 영상(MRI 또는 ​​CT) 중에 발생합니다.

치료

발작과 간질은 모든 형태의 피질 이형성증에 나타나며 약물에 내성이 있습니다. 전두엽 절제술은 뇌실막하 병변이 있는 소수의 환자에게 상당한 발작 완화를 제공합니다.

이유와 예측

회백질 헤테로토피아는 안정적이며 진행되지 않습니다. 환부를 수술적으로 절제한 결과가 보고되었습니다. 이러한 수술로 장애를 퇴행시킬 수는 없지만 간질이 완전히 또는 부분적으로 사라질 수 있습니다.

헤테로토피아는 대부분 고립된 이상이지만 염색체 이상 및 태아의 독소(알코올 포함) 노출을 비롯한 여러 증후군의 일부일 수 있습니다.

관련 이상

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인간 두뇌 구조의 연결에는 백색질과 회색질이라는 두 가지 기본 구성 요소가 포함됩니다. 백질은 피질의 회색과 밑에 있는 신경절 사이의 전체 공간 영역을 채웁니다. 표면은 수십억 개의 뉴런이 있는 회색 구성 요소 층으로 덮여 있으며 층의 두께는 약 4-5mm입니다.

회색이 무엇이고 무엇을 담당하는지에 대한 다양한 출처가 있지만, 많은 사람들은 여전히 ​​인간 두뇌의 이 중요한 구성 요소를 완전히 이해하지 못하고 있습니다.

중추 신경계의 기본 구성 요소인 핵심 구성 요소인 회백질부터 시작해 보겠습니다. 뇌의 회백질은 신경 세포, 이러한 세포의 과정 및 얇은 혈관으로 형성됩니다. 이 구성 요소는 신경체를 포함하지 않고 신경 섬유 그룹으로 구성된다는 점에서 흰색 구성 요소와 주로 다릅니다.

회백질은 갈색을 띠는 색으로 구별되며, 이 색은 물질 자체의 일부인 혈관과 신경체에 의해 나타납니다. 이 구성 요소는 주 반구의 피질, 즉 소뇌와 대뇌의 내부 구조에서 발생합니다.

주로 근육 활동과 사물의 전체적인 반영(청각, 시각)은 물론 인지 기능과 정서적 인식을 담당합니다. 노인과 단기 기억 장애가 있는 경우 회색 구성 요소의 양에 큰 변화가 발생합니다.

일부 암시적인 회백질 이상은 정신병이 있는 사람들에게서 발견될 수 있습니다. 뇌 회백질의 헤테로토피아로 인해 특히 소아 환자에서 간질 증후군이 발생합니다.

양극성 장애 환자뿐만 아니라 완전히 건강한 환자에서도 회색 성분의 총 부피에는 변화가 없었습니다.

백질의 역할

인간 중추 신경계 뇌의 회백질과 백질은 서로 다른 색 강도를 가지며 이는 미엘린의 흰색에 의해 결정되며 그 형성은 신경 과정에서 발생합니다. 뇌 내부에 위치하며 회백질로 둘러싸여 있으며, 척수에서는 이 구성 요소 외부에 위치합니다. 백질의 신경 과정에는 다음이 포함됩니다.

1. 수용체에서 중추신경계로 자극을 직접 전달하는 수상돌기로 구성된 감각 신경
2. 축삭으로 구성된 운동 신경. 중추신경계에서 운동기관, 주로 근육으로 필요한 자극을 전달합니다.
3. 수상돌기와 축삭으로 구성된 혼합 신경입니다. 충격은 양방향으로 수행됩니다.

백질은 수초화된 섬유 그룹으로 나타납니다. 오름차순 섬유는 척수의 신경 세포에서 대뇌로의 전도 경로를 수행하고 하강 섬유는 정보 전달을 수행합니다.

척수의 두 부분의 백질은 연결 조직(교련)으로 연결됩니다.

• 오름차순 경로 아래에 위치한 외부
• 회색 구성 요소의 기둥 이동을 담당하는 내부, 근처에 위치

신경 섬유

이 섬유는 뇌와 척수에서 신경 자극을 전달하는 수십억 달러 규모의 뉴런 과정입니다.

신경 섬유의 주요 부분은 뉴런 과정 자체이며, 이후에 섬유 축을 형성합니다. 대체로 그것은 축삭입니다. 인간의 뉴런 섬유의 두께는 평균 25마이크로미터입니다.

뉴런 섬유는 다음과 같이 나뉩니다.

• 미엘린
• 무수초

말초 및 중추 신경계는 미엘린 섬유의 우세에 의해 결정됩니다. 미엘린이 부족한 신경섬유는 대개 자율신경계의 교감신경 부분에 위치합니다.

신경 섬유의 주요 기능은 신경 자극을 전달하는 것입니다. 현재까지 과학자들은 두 가지 유형의 전파만을 연구했습니다.

• 맥박(전해질 및 신경전달물질에 의해 제공)
• 무맥동

골수

두개골 구멍에서 척수는 연수로 원활하게 흘러 들어갑니다. 내부 표면의 위쪽 경계는 다리의 아래쪽 가장자리를 따라 흐르고 외부 표면에서는 제4뇌실의 수질 줄무늬 근처에 위치합니다.

위쪽 부분은 아래쪽 부분보다 약간 두껍습니다. 그리고 성인의 이 부분의 길이는 평균 2.5cm입니다.

수질 oblongata는 청각 기관뿐만 아니라 호흡기 및 혈액 순환에 직접적인 영향을 미치는 장치와 함께 개발을 시작했습니다. 또한 균형, 운동 조정을 담당하고 대사 기능을 수행하고 호흡 및 순환계의 활동을 제어하는 ​​회색 구성 요소의 핵도 포함되어 있습니다.

본 부서의 기능은 다음과 같은 업무를 수행합니다.

• 방어반응(기침, 구토)
• 정상적인 호흡을 유지하기
• 혈관 긴장도의 기능과 심장 활동의 조절
• 호흡기 시스템의 기능
• 소화관 활동 조절
• 근긴장도 유지

후뇌

이 섹션에는 소뇌와 뇌교가 포함됩니다. 앞면에는 대뇌경이 있는 쿠션 형태로 다리가 나타나고, 반대쪽에는 마름모꼴의 상반부가 나타납니다.

회백질은 소뇌 피질의 일부입니다. 이 부분의 뇌의 백질은 소뇌 피질 아래에 위치합니다. 이는 소엽과 이랑의 연결 기능을 수행하거나 핵으로 향하는 모든 이랑과 다양한 섬유에서 발생합니다.

소뇌는 공간에서 우리의 움직임과 방향을 조정합니다. 뇌교는 중뇌와 연결 기능을 수행하며, 중뇌는 전도체 역할을 합니다.

중뇌

이 섹션은 중앙 뇌 방광에서 발달을 시작합니다. 이 부분의 구멍은 일종의 대뇌 수도관인 것으로 보입니다. 외부 표면에서는 중뇌 지붕에 의해 제한되고 내부 표면에서는 대뇌각 덮개에 의해 제한됩니다. 중뇌의 기능:

• 입체시
• 자극에 대한 학생의 반응
• 머리와 눈 움직임의 동기화
• 1차 데이터 처리(청각, 후각, 시각)

대부분 중뇌 영역은 연수와 함께 기능을 수행하며, 이는 차례로 인체의 모든 반사 활동을 제어합니다. 이러한 부서의 기능을 통해 공간을 탐색하고 외부 자극에 즉각적으로 반응하며 시선 방향으로 신체의 회전을 제어할 수 있습니다.

간뇌

이 부분은 종뇌 반구의 양쪽에 융합된 뇌량과 원궁 아래에 놓입니다. 중간 부분의 회색 물질은 핵을 직접 구성하며 피질하 중심과 직접적으로 관련됩니다.

이 뇌 영역은 다음과 같이 나뉩니다.

• 시상
• 시상하부
• 제3뇌실

연수(medulla oblongata)의 주요 활동은 다음을 목표로 합니다:

• 신체 반사 신경 조절
• 내부 기관의 활동 조정
• 대사
• 체온 유지

당연히 이 부서는 자체적으로 작업하거나 다양한 기능 등을 수행할 수 없습니다. 따라서 그 활동은 뇌와의 상호 연결된 작업으로 구성되어 시스템을 완전히 조절하고 신체 내부 프로세스를 조정합니다.

유한한 뇌

그것은 뇌의 다른 모든 부분을 다루는 가장 발전된 부서인 것 같습니다.

우리가 언급했듯이 대뇌는 두 개의 반구로 표현됩니다. 각 반구는 일종의 망토, 후각 부서 및 신경절로 표시됩니다. 반구에 위치한 측면 뇌실은 충치로 표시됩니다. 반구의 서로 분리는 종방향 균열에 의해 이루어지며 뇌량에 의한 연결이 이루어집니다.

위에 있는 피질은 두께가 약 2~4mm인 작은 회색 물질 판으로 보입니다. 백질은 신경 섬유 시스템, 즉 다음과 같이 표현됩니다.

• Commissural, 반구 형성과 동시에 발생
• 투영(상승 및 하강), 복잡한 반사 호 형성에 참여
• 피질의 개별 신경층 사이에 기능적 관계를 제공하는 연관(intercalary)

다음 센터는 말단 수질에 위치합니다.

1. 모터 조절
2. 다음 기능을 수행하는 조건 반사 및 고등 정신 기능의 제어:

• 언어 생성(전두엽)
• 근육 및 피부 민감도(두정엽)
• 시각 기능(후두엽)
• 후각, 청각 및 미각(측두엽)

뇌 병변

오늘날, 혁신적인 발견과 새로운 과학적 성과의 시대에 고도로 정확하고 기술적으로 진보된 뇌 진단이 가능해졌습니다. 따라서 백질에 병리학적 이상이 있는 경우 조기 발견이 가능하여 질병의 초기 단계에서 치료를 시작할 수 있다.

백질 손상과 관련된 병리 중에는 뇌의 여러 부분에 일부 병리학적 이상이 있습니다. 예를 들어, 다리 뒤쪽이 영향을 받은 경우 환자는 한쪽이 마비될 수 있습니다.

이 문제는 시각 기능 장애와도 연관될 수 있습니다. 뇌량의 기능 장애는 정신 장애의 발병에 기여할 수 있습니다. 이 경우 사람은 주변 물체와 현상을 인식하지 못하고 의도적 인 행동에 뚜렷한 기능 장애가 나타나는 경우가 많습니다. 양측성 병리의 경우 말하고 삼키는 것이 어려워질 수 있습니다.

회색 성분과 인지 기능의 점진적인 상실은 장기간 흡연한 사람들에게서 관찰되며 나쁜 습관이 없는 환자들에 비해 눈에 띄게 빠르게 발생합니다. 연구 당시 담배를 피우지 않았던 장기 흡연자들은 흡연을 시작한 사람들보다 세포 손실이 적고 정신 능력이 더 우수했습니다.

또한 매우 흥미로운 점은 폭력적인 처벌을 받거나 주의력 결핍 장애를 겪는 청소년의 전두엽 피질의 회색 함량이 현저히 낮다는 것입니다.

중추신경계의 대부분의 선천성 기형은 배아 발달 기간의 다인성 병리학입니다. 뇌 발달 이상의 신경학적 증상은 위치와 손상 정도에 따라 다릅니다. 또한, 뇌 조직의 병리학적 구조의 특이성과 이들의 상호 관계는 신경 장애의 정도에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 변칙의 임상 증상은 그다지 구체적이지 않습니다. 가장 흔한 신경학적 증상으로는 중추 마비, 간질 발작, 다양한 정도의 정신 및 운동 발달 지연 등이 있습니다. 뇌 발달의 가장 흔한 이상 중에는 피질 이형성증이 있으며, 여기에는 국소 피질 이형성증, 국소 및 미만성 파키기리아, 일측성 편측 거대뇌증, 전전뇌증, 정신분열증, 신경 헤테로토피아가 포함됩니다.

국소 피질 이형성증은 신경 이동 및 분화의 국소 장애입니다. 국소 피질 이형성증에는 여러 가지 유형이 있습니다: 피질의 피라미드 패턴이 보존된 채 피질 신경 조직이 파괴되는 제1형, 피라미드 패턴의 손실과 함께 심각한 혼란이 있는 제2형, 그리고 거대( 풍선) 세포가 관찰됩니다. 국소 피질 이형성증의 주요 위치는 뇌의 가장 간질을 유발하는 구조인 측두엽입니다. Agyria (lissencephaly)는 평활 뇌까지 회선 수가 감소하여 신경 분화를 위반하는 것입니다. 증상 복합체는 전형적입니다: 소두증, 미만성 근육 저긴장증, 간질 경련. 국소 피질 이형성증은 선천성 페리실비안 증후군으로 가장 흔히 나타납니다. 신경형태학적 변화의 본질은 양측 눈꺼풀 이상기형에 있습니다. 임상상은 간질 발작, pseudobulbar 및 피라미드 증후군이 지배적입니다. 편측 반거대뇌증은 뉴런의 과도한 증식으로 인해 한쪽 엽 또는 그 일부의 크기가 증가하는 것입니다. 간질 발작, 반대측 편마비로 나타납니다. 전전뇌증은 뇌가 분열되지 않은 상태로 남아 있는 발달 결함으로, 종종 안면 골격의 이상과 결합되어 출생 후 초기에 사망하게 됩니다. 정신분열증은 주로 측두엽에서 뇌의 "갈라진 틈"으로 나타납니다. 신경학적 상태에서는 저항성 간질 증후군과 운동 장애가 더 자주 관찰됩니다. 신경 헤테로토피아는 임신 35주에 결절성 또는 층류 모양의 이소성 영역이 형성되는 신경 이동 장애입니다.

문헌에 따르면 신경 헤테로토피아는 어린이 간질의 5~25%를 차지합니다.

뇌 발달 기형의 가장 대표적인 변종은 이형 뉴런의 층이 뇌의 심부 및 피질하 영역에 위치하는 층류 헤테로피아(laminar heterotopia)의 변종으로, "이중 피질" 증후군으로 알려져 있습니다.

이중 피질 증후군은 중추 신경계의 유전적으로 결정된 드문 발달 이상입니다. 그 발생은 염색체 Xg22에 국한된 더블코르틴 유전자의 돌연변이와 관련되어 있으며, 이로 인해 뉴런의 층류(리본) 피질하 헤테로토피아가 형성됩니다. 이러한 이동 과정의 중단으로 인해 피질이 중복되는 환상, 즉 "이중 피질"이 생성됩니다. 이 증후군은 1936년 H. Jakob에 의해 처음 기술되었으며 이후 S. Ricci와 A Palmini에 의해 간질 증후군 환자에서 확인되었습니다. 이 증후군의 임상상에는 대부분 지연된 정신운동 발달, 부분/무정성 발작이 우세한 치료 저항성 간질, 주로 5년 후 발작 시작, 뇌파(EEG)의 명확한 국소 변화, 유아기 병력 등이 포함됩니다. 경련이 발생할 수도 있습니다. 이 증후군의 치료는 증상에 따라 이루어지며, 그 기본은 항간질 요법입니다.

이중피질증후군의 기본진단기준에 해당하는 사례는 다음과 같습니다.

임상사례

삶과 질병의 역사

G씨는 1995년생으로 4번째 임신(1-조기자연유산, 2-출산, 건강한 딸, 20세, 3-의료낙태)을 거쳐 태어났다. 임신은 초기 단계에서 낙태 위협과 함께 진행되었습니다. 출산은 긴급하고 생리적이었습니다. 출생시 체중은 3200kg, Apgar 점수는 8/8점이었습니다. 초기 운동 및 언어 발달은 약간의 지연 후에 발생했습니다. 5세에 그녀는 얼어붙음과 함께 시선이 "동결"되는 일련의 발작을 일으켰고, 눈이 왼쪽으로 강장성 편향이 있고 왼손에 강장성 간대 경련이 있는 초점 구성 요소가 추가된 후 2차 일반 발작이 발생했습니다. 치료는 페노바르비탈과 발프로산을 사용하여 수행되었습니다. 10세가 되었을 때 환자는 무력증에 이어 자동 운동 발작을 일으켰고 치료에 라모트리진을 추가했습니다. 사지마비 및 인지 장애의 형성으로 인한 운동 장애의 증가가 주목되었습니다.

2012년 10월 16일 신경과에 입원 당시 환자는 경련 없이 낙상을 동반한 의식상실 발작, 간대성 근간대성 머리 경련 및 뒤로 젖히는 발작이 3~5분간 지속되었으며, 몸을 앞으로 접은 채로 "절뚝거린다"는 공격으로. 발작의 총 빈도는 하루 최대 8-10회였습니다. 또한 과체중, 사시, 지능 저하에 대한 불만도 있었습니다.

입학 조건

병원에 입원 당시 환자의 상태는 기저질환을 기준으로 중증으로 분류됐다. 신경학적 상태에서는 오른쪽 눈꺼풀 틈이 왼쪽보다 크고, 동공이 동일하고, 왼쪽에 수직 사시가 나타났고, 오른쪽 팔자주름이 부드러워졌으며, 혀와 목젖의 왼쪽 편위가 관찰되었습니다. 사지의 근긴장은 근긴장이상이며, 측면에 차이가 없으며, 사지의 움직임이 제한되고, 사지 근위부의 근력이 감소하고, 힘줄 반사가 고르게 활성화되고 동일하며, 병리학적 발 징후가 양쪽에 나타납니다. Romberg 테스트에서는 앞뒤로 편차가 있습니다. 손가락 코 테스트는 놓친 히트로 수행됩니다. 환자는 과체중입니다. 어휘력과 지능이 저하됩니다.

조사 결과

신경심리학 연구에 따르면 환자의 지능지수(IQ)는 62점이었다.

환자는 24시간 동안 뇌파 모니터링을 받았습니다(뇌파 기록 장치 "Encephalan-EEGr-19/86", 제조: "Medicom-MTD", Taganrog, Russia). 각성 및 야간 수면 동안 전두엽 리드에 간질 증상이 기록되었습니다. 일반화 경향이 있는 급성파-서파 복합체 형태의 활동(그림 1).

또한 뇌의 자기공명영상(Hitachi Airis Mate 0.2 Tesla)을 실시한 결과, 주로 피질하 부분에 위치한 뇌의 회백질에 해당하는 양측 리본형 영역이 축 단면에서 확인되었습니다. 이소성 층의 굴곡은 피질 표면의 기본적인 접힘을 반복합니다. 관상 섹션은 이소성 영역의 피질하 위치를 확인했습니다. 피질에는 눈에 띄는 이형성 변화가 나타나지 않았습니다. 따라서 환자는 "이중 피질" 증후군의 특징인 회백질의 양측 층류 헤테로토피아의 MRI 징후를 가지고 있다고 말할 수 있습니다(그림 2).

진단 및 치료의 이론적 근거

따라서 환자는 특정 역학 및 발작의 계층화를 통해 발작의 초기 데뷔를 했습니다: 초점 - 이차 일반화 - 정적 - 자동 운동 발작, 인지 및 신경학적 결함 증가, EEG에서 국소 간질 활동의 우세, 마지막으로 가장 중요한 진단 기준 - MRI는 회백질의 층류 헤테로피아를 나타냅니다. 검사 중에 "중추 신경계 발달 이상 : 뇌 회백질의 양측 층류 이소증 - "이중 피질"증후군, Lennox-Gastaut 간질 뇌병증"이라는 진단이 내려졌습니다.

환자는 레베티라시탐(levetiracitam) 2000mg/일과 라모트리진(lamotrigine) 200mg/일의 두 가지 약물을 사용하는 항간질제를 처방 받았습니다.

6개월 동안의 추적 관찰에서는 무긴장 발작이 완화되었지만 국소 발작과 자동 운동 발작은 보존된 것으로 나타났습니다. 앞으로는 항간질제 요법(조니사미드, 에토숙시미드, 라코사미드)을 수정하는 것이 가능합니다. 발작 횟수를 줄이기 위한 신경외과적 교정 문제도 논의됩니다.

결론

고려 중인 사례는 주요 간질 센터에서 간질 전문의의 일상 진료에서 일상화되어 있는 여러 가지 의무 원칙을 준수해야 할 필요성을 강조합니다. 여기에는 발작의 정확한 증후군 진단, 장기간의 EEG 비디오 모니터링, 간질 스캐닝 프로토콜에 따른 고해상도 자기 공명 영상, 원하는 병리를 시기적절하고 정확하게 진단할 수 있는 유전자 타이핑과 같은 원칙이 포함됩니다.

자기공명영상(MRI)의 사용은 특발성 형태가 있는 경우에도 간질의 병인 발생을 명확히 하는 근본적으로 중요한 진단 도구입니다. 합리적인 치료법 선택, 예후 결정 및 가족 상담을 위한 시기적절한 병인 진단의 중요성을 평가하는 것은 어렵습니다.

문학

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1 아동 임상 영역 의료 협회, Makeevka.
2 2 의료 방사선 진단 LLC, Makeevka.

쌀. 9. 오른쪽 측두 이소증을 보이는 8세 환자 G의 뇌 MRI. 축 섹션(A - T2, B - 플레어 모드): 왼쪽 측면 심실의 뒤쪽 뿔이 확장되고 길어집니다.

^ 언제에게 임상검사뇌 물질의 헤테로토피아를 가진 유일한 6개월 된 환자는 웨스트 증후군으로 진단되었고, 노년층의 환자 5명은 증상이 있는 국소 간질(측두엽, 전두측두중심 및 미분화) 진단을 받았습니다. 운동 장애 증후군(경직성 사지마비)이 한 명의 환자에서 발견되었습니다. 뇌성마비(경직성 양측마비) - 노년층 하위그룹의 환자 2명. 다양한 심각도의 인지 장애는 뇌 물질의 헤테로토피아가 있는 어린이 6명 중 4명(심각함 - 1, 중간 - 3)에서 발견되었습니다. ~에뇌파뇌 물질의 헤테로피아 환자의 경우, 다양한 길이와 국소화의 배경 기록의 주요 활동의 둔화, VBS가 있는 전두엽-중추-측두엽 영역의 국소 간질 활동, 국소화의 명확한 초점이 없는 VBS를 사용한 다초점 간질 활동 결정됐다.

^ 2명의 환자에서는 전형적인 시신경의 저형성증, 2 – 시신경 유두 발굴. 안저 변화가 있는 6명의 환자에서 VEP를 기록할 때 주 양성 구성 요소 P100의 진폭 감소와 잠복기 증가가 발견되었습니다.

전전뇌증 CD 환자 5명(5.3%)에서 진단되었습니다. 4명의 환자에서는 전전뇌증의 대엽성 형태가 확인되었고, 1명의 환자에서는 반엽형이 확인되었습니다(그림 10). 전전뇌증의 모든 사례는 뇌실비대증 및 대뇌 피질의 미만성 위축과 결합되었습니다. NSG 동안, 생후 첫 해에 침형전뇌증 환자 5명에게서 뇌실확대증이 발견되었습니다.

그림 10. NSG 환자 A., 생후 1개월, 전전뇌증, 반엽형.

A – 측면 심실은 앞쪽 부분에서 서로 융합됩니다. 먼로공과 제3뇌실 수준의 관상동맥 스캐닝.

B - 시각적 언덕이 서로 부분적으로 분리됩니다. 뇌 물질은 측뇌실 주변을 따라 맨틀 모양의 영역 형태로 존재합니다.

^ 언제에게 임상검사 1~12개월의 환자 2명. 인생에서 간질성 뇌병증이 확인되었습니다 (초기 근간대성 뇌병증 - 1, 웨스트 증후군 - 1). 3명의 환자는 증상이 있는 국소 간질(측두엽, 전두측두엽)을 가지고 있었습니다. 운동 장애 증후군(경직성 사지마비)은 생후 첫 해에 2명의 환자에게서 확인되었습니다. 뇌성마비(이중 편마비) - 노령 하위그룹의 환자 2명. 심각한 인지 장애는 100% 사례에서 나타났습니다(중증 - 4, 중등도 - 1). ~에 뇌파환자의 경우 전전뇌증이 결정되었습니다 : VBS를 사용하는 중앙 측두엽 및 측두엽 후두엽 영역의 지역 간질 활동으로 인해 다양한 길이와 현지화의 배경 녹음의 주요 활동이 느려집니다.

^ 안과 검진 중 ~에 환자 5명 중 4명에서 시신경의 저형성증과 P100 B-VEP의 진폭-시간 특성 장애가 발견되었습니다.

뇌증 KD 환자 4명(4.2%)에서 진단되었습니다. 방사선 연구 방법, 뇌 MRI의 데이터모든 환자에서 뇌수종(Porencephaly)이 확인되었습니다. 한 환자의 경우 뇌공뇌낭종은 FCD와 결합되었으며(그림 11), 다른 3가지 경우에는 다미소회증, 뇌실비대증 및/또는 뇌실 확장이 동반되었습니다. NSG 기간 동안 생후 첫해에 뇌수종 환자 4명에게서 뇌실비대증이 발견되었습니다.

A B

그림 11 뇌간뇌낭종이 있는 7세 환자 M의 뇌 MRI. 축 단면(A - T2 모드, B - T1 모드): 왼쪽 두정후두엽 부위의 뇌공뇌낭종, 심실비대증.

^ 언제에게 임상검사뇌전증이 있는 생후 첫 해의 유일한 환자는 간질성 뇌병증(웨스트 증후군)으로 진단되었으며, 3명의 환자는 증상이 있는 국소 간질(전두측두엽-후두 국소화) 형태로 진단되었습니다. 경련성 편마비 형태의 운동 장애 증후군 - 3개월 된 환자 1명. 뇌성마비(편마비형, 경직성 사지마비)는 노년층 하위그룹의 환자 3명에서 진단되었습니다. 모든 환자에서 중등도의 인지 장애가 관찰되었습니다. 뇌파와 함께뇌수막증 환자의 경우, VBS가 없는 국소 간질 활동, 개인 및 그룹의 고진폭 델타파를 주기적으로 포함시키면서 지속적인 서파 세타-델타 활동이 기록되었습니다.

^ 안과 검진 중 4명의 환자는 다양한 형태의 시신경 형성저하증을 가지고 있었습니다. 뇌수막증 환자 4명에서 B-VEP를 기록할 때 정상에 비해 주 양성 성분 P100의 진폭 감소와 잠복기 증가가 발견되었습니다.

편측거대뇌증 CD 환자 4명(4.2%)에서 진단되었습니다. 엘교육연구방법, 뇌MRI우리는 심실 확장, 해마 위축 및/또는 뇌량 및 다소배회증의 저형성증과 결합된 반거대뇌증을 확인했습니다(그림 12). NSG 동안 생후 첫해에 반거대뇌증이 있는 모든 환자에서 뇌실 확장이 발견되었습니다.

아르 자형 이다. 12. 왼쪽 반거대뇌증이 있는 6개월 된 환자 X의 뇌 MRI(A-B) 및 VEP(D) 등록 결과.

A-B - 축 단면(A - T2 모드, B - T1 모드, C - 플레어 모드): 다발성 미세자회증, 비대칭 뇌실비대증, 뇌량의 저형성증, 거미막하 공간 확장.

G - 플래시당 VEP의 단면 비대칭.

^ 언제에게 임상검사반거대뇌증이 있는 유일한 유아 환자는 간질성 뇌병증(웨스트 증후군)으로 진단되었으며, 노년층의 3명의 환자는 증상이 있는 국소 간질(전두엽 및 관자 중심 국소화) 형태로 진단되었습니다. 운동 장애 증후군(경직성 편마비)은 생후 첫 해에 한 명의 환자에게서 발견되었습니다. 뇌성마비(편마비 형태)는 노령 하위그룹의 환자 3명에서 확인되었습니다. 모든 환자는 중등도의 인지 장애를 가지고 있었습니다. ~에 뇌파반거대뇌증 환자에서는 변형된 부정맥, VBS 유무에 따른 국소 간질 활동이 확인되었습니다.

^ 안과 검진 중 4시에 반거대뇌증 환자의 경우, 동측 시신경 유두의 직경이 0.8 RD로 감소하고, 굴착이 확장되거나 반대측 시신경 유두가 분절적으로 희게 되는 것을 특징으로 하는 시신경의 편측 시신경 저형성증이 나타났습니다. 모든 환자는 3개의 활성 전극(그림 12D)에서 기록할 때 VEP의 교차 비대칭성을 보였을 뿐만 아니라 해당 지점에서 첫 번째 활성 전극의 위치를 ​​사용하여 표준 VEP 기록 중에 대기 시간을 늘리지 않고 P100 진폭의 상당한 감소를 나타냈습니다. 양파.

무뇌증 CD가 있는 어린이 2명(2.1%)에서 진단되었습니다. Lissencephaly는 대뇌 피질의 확산성 병변으로 방사선학적으로 고랑과 회선의 부재로 나타납니다. 우리 연구에서는 1명의 환자에서 뇌량의 저형성증과 뇌량증이, 1명의 관찰에서 뇌실비대증이 결합되었습니다. NSG 기간 동안 생후 첫해에 뇌실증이 있는 2명의 환자에게서 뇌실비대증이 발견되었습니다.

^ k에서임상검사 1~12개월령의 순뇌증 환자 2명이 간질성 뇌병증-웨스트 증후군으로 진단되었습니다. 운동 장애 증후군(경직성 사지마비)이 생후 첫해 어린이 2명에게서 확인되었습니다. 무뇌증 환자는 모두 심각한 인지 장애를 보였다. ~에뇌파무뇌증 환자에서는 변형된 저부정맥이 확인되었습니다.

^ 안과 검진 중 무뇌증 환자 한 명은 시신경 저형성증을 갖고 있었고, 다른 한 명은 확장 굴착 증후군을 앓고 있었습니다. 2명의 환자에서 VEP를 기록할 때 주요 양성 성분 P100의 진폭이 6-14μV로 감소했으며 대기 시간은 정상이었습니다.

따라서 본 연구에서 발작성 신경학적 사건의 결과를 분석한 결과, 생후 1개월에서 12개월 사이의 크론병 아동의 하위 그룹에서는 영아 경련(23.2%)과 근간대성 발작(10.5%)이 이차성 전신 발작으로 우세한 것으로 나타났습니다. 10.5%) 이는 영유아에서 KD의 주요 임상 증상이며 다음 간질 증후군의 기초를 형성합니다: 환자의 23.2%에서 웨스트 증후군; 초기 근간대뇌증 - 4.2%, 오타하라 증후군 - 3.2%(그림 2.3).

다이어그램 2

대뇌 피질 이형성 환자의 발작 기호학

연령이 높아짐에 따라 생존한 모든 소아에서 69.5%의 환자에서 2차 일반화가 있거나 없는 운동 현상을 동반한 단순 및/또는 복합 초점 발작이 우세한 증상성 국소 간질이 발생했으며, 주로 전두측두엽(24.1%), 전두엽(21.1%) 및 측두엽 국소화가 나타났습니다. (17.9%).

다이어그램 3

피질 이형성을 동반한 간질

그림 3에서 볼 수 있듯이, 생후 첫해 아동 사례의 47.3%에서 웨스트 증후군과 증상성 전두측두엽 간질이 모든 유형의 크론병에 대한 노년층 하위 그룹에서 우세했습니다. 간질의 중증도는 간질 발작이 시작된 연령에 따라 결정됩니다(그림 4).

다이어그램 4

대뇌 피질 이형성증 환자의 경우

뇌전증발작 발생 연령을 비교한 결과, I군과 III군 간에 유의한 차이는 나타나지 않았다(p>0.05).

표 2

환자의 간질 발작의 구조

피질 이형성증이 있는 경우

운동 장애는 CD가 있는 어린이의 69.5%에서 발생했습니다. 그 중 생후 1세 이상 소아의 37.9%가 뇌성마비를 앓고 있었는데, 주로 편마비 형태나 경직성 사지마비 형태로 나타났다. "뇌성마비 위험이 있는" 그룹은 무조건 반사의 지속성과 함께 경직성 사지마비 형태의 운동 장애가 유병률이 높은 생후 첫 해의 모든 환자로 구성되었습니다(표 3).

표 3

CD가 있는 아동의 다양한 심각도(심각함 - 42.1%, 중간 - 39%, 경증 - 13%)의 인지 장애가 총 94.7%의 사례에서 확인되었습니다.

KD 발병에 대한 출생 전, 출산 중 및 산후 위험 요인에 대한 연구는 유산 및 조기 임신의 위협이 그들 사이에서 우세하다는 것을 보여주었습니다(p
CD의 예후는 다양할 수 있습니다. CD의 가장 불리한 형태에는 약물 저항성 간질 증후군 및 증상성 간질의 구조의 일부인 간질 발작의 상태 연속 과정을 갖는 전뇌증, 초뇌증, 정신분열증, 거대뇌증이 포함됩니다. 국소성 파키기리아 환자에서는 상대적으로 유리한 경과가 관찰되었습니다.

대뇌 피질 이형성의 형태

사망한 아동의 뇌에 대한 조직학적 검사 결과를 바탕으로 한 CD의 구조는 그림 5에 나와 있습니다.

다이어그램 5.

결과에 따른 피질 이형성의 구조

형태학적 검사(n=50)

소두증은 40예(전체 80%, n=50)에서 확인되었다. 62.5%의 사례에서 소두증과 다양한 뇌 기형의 조합이 확인되었습니다. 가장 흔히 이들은 뇌실 비대증, 소회증, 반구 및 피질하 구조의 개별 부분의 저형성증, 국소 신경교증, 덜 자주 발생하는 뇌전증이었습니다.

분명히 소두증은 대뇌 피질의 고립된 기형이 아닙니다. 이런 점에서, 정상적인 신경모세포 이동 동안 신경 세포 사멸을 자극한다는 개념이 더 설득력이 있는 것 같습니다. 활성화된 세포사멸은 두 단계로 발생합니다: 프로그램된 사망의 초기 단계 동안 불완전한 분화가 있는 신경모세포는 임신 1분기 및 2분기에 진행되지 않습니다. 두 번째 단계에서는 태아 뇌의 이미 분화된 뉴런이 추가적인 세포사멸을 겪습니다(3분기 및 출생 후 기간)(Harvey B. Sarnat L. Flores - Sarnat 2005). 이 개념은 상염색체 열성 유전을 가진 어린이(우리 자료에서는 37.5%)에서 고립된 소두증의 존재를 설명합니다. 세포사멸을 조절하거나 세포사멸 유전자의 발현을 억제하는 유전자의 결함(Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). 그러나 대부분의 경우 소두증은 신경모세포 이동의 장애를 동반하며, 이는 수반되는 뇌 이상 또는 다발성 기형을 동반한 소두증으로 이어집니다. 머리둘레(HC) 지표와 뇌량 부족 사이에는 통계적으로 유의한 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다(상관계수 r = - 0.67). 연령 기준에 비해 총 뇌량이 적자의 19%에서 70%로 감소하는 것이 소두증의 주요 징후입니다(그림 13).

쌀. 13. 1세 7개월 된 소년의 뇌의 육안 표본 - 소두증과 후두통의 조합, 뇌량 결핍 - 71.7%.

쌀. 도 13은 특히 외부 수두증이 있는 경우 소두증을 진단하기 위해 임상적으로 널리 사용되는 OH 측정의 미미한 정보 내용을 보여줍니다. X-레이 검사와 산전 NSG 결과를 분석할 때 뇌 부피와 두개골 직경의 불균형이 나타났습니다. 그림에서. 그림 14는 소두증 환자의 세포구조 위반을 보여주는 뇌의 마이크로슬라이드를 보여줍니다.

쌀. 14. 소두증이 있는 1년 2개월 된 여아의 뇌 현미경 표본. 피질층이 가장자리, 외부 과립층, 작은 피라미드 세포층 및 내부 과립층으로 분화되지 않습니다. 헤마톡실린-에오신 염색, x 100.

6명의 사망한 환자(총 12%, n=50)에 대한 조직학적 검사를 통해 뇌실 확장증과 결합된 다미소체증(83.3%), 피질하핵 및 소뇌 반구 위축(33.3%), 후두회증(16%)이 확인되었으나 통계학적으로 중요성 얻은 결과에 대해 이야기하기에는 너무 이릅니다. 그림에서. 그림 15는 다미소체증을 나타내는 뇌의 육안 표본을 보여줍니다.

아르 자형
이다. 15. 다소두회증, 후두증, 소두증을 앓고 있는 6개월 된 소녀 K의 뇌의 육안 표본.

뇌를 X선 촬영한 결과 "구의 기형, 전두엽의 저개발"이 드러났습니다. 최대 정보 내용은 대뇌 피질의 후두부 영역에서 전두엽 영역의 pachygyria와 polymicrogyria를 식별하여 조직 학적 그림을 분석함으로써 얻어졌습니다.

따라서 이 경우 최종 임상진단과 병리해부학적 진단 사이에 불일치가 있어 방사선학적 진단 방법과 비교하여 조직학적 검사의 최대 정보성을 확인합니다.

Polymicrogyria를 이용한 부검을 분석할 때, 외부 과립층(II)으로의 전환에 대한 명확한 경계가 없는 윤곽이 거의 없는 가장자리 층(I)이 있는 얕은 이랑 영역(그림 16)에서 주로 피질층의 해체가 발견되었습니다. . 동시에, 다미소체증의 경우 뇌 무게는 일반적으로 연령 기준과 일치합니다.

쌀. 16. 다미소체증이 있는 6개월 된 아픈 소녀 K의 뇌 현미경 표본. 이랑은 가장자리층과 과립층이 구분되지 않고 얕고 넓습니다. 헤마톡실린-에오신 염색 x 100.

사망한 환자 4명(총 12%, n=50)의 형태학적 검사를 통해 전전뇌증이 확인되었습니다. 전전뇌증의 두 가지 유형이 형태학적으로 확인되었습니다: 알로바 형태(n=2); 반엽형(n=2). 전전뇌증은 소두증(50%), 뇌실비대증(25%)과 결합되었습니다. 그림에서. 그림 17은 환자의 표현형, 전전뇌증이 있는 2개월 된 아픈 소녀의 뇌, 안저 및 사후 육안 및 현미경 표본에 대한 CT 스캔의 생체 내 결과를 보여줍니다.

그림 17. 환자 Ch., 생후 2개월, 전전뇌증, 반엽형.

A – 환자의 모습.

B – 뇌의 RCT. 전전뇌증, 반엽형. 뇌 측뇌실의 뒤쪽 뿔의 일부인 측두뿔이 시각화됩니다. 반구 간 균열은 뇌를 두 개의 반구로 나눕니다.

C, D - 동일한 환자의 오른쪽 눈과 왼쪽 눈의 안저(본문 설명).

^ 언제안과 검사환자 Ch., 2개월. 시신경의 형성부전(그림 17 C, D)이 양쪽 눈에서 발견되었으며 중심와 및 황반 반사가 없고 망막 혈관이 코르크 마개 모양의 뒤틀림을 나타냈습니다.

아르 자형
이다. 18. 환자 Ch.의 뇌의 육안 표본, 2개월. 전전뇌증(반전뇌증)이 있는 경우. 반구는 얕은 홈으로 분리되어 있습니다. 한쪽 엽을 분리하면 측면 가지가 없는 공통의 큰 심실이 드러났습니다.

그림에서. 그림 19는 전전뇌증을 앓고 있는 동일한 환자의 뇌 마이크로슬라이드를 보여주며, 이는 신피질 층의 세포구조학에 대한 침해를 보여주는 그림입니다.

아르 자형
이다. 19. 동일 전전뇌증 환자의 뇌 현미경 표본. 피질의 V층에 있는 큰 이형 뉴런, 액포 변성.

따라서 조직학적 검사에 따르면 CD는 일반적으로 결합되어 있으며 일반적인 세포학적 징후가 있습니다. 즉, 주로 피라미드 세포인 뉴런의 수와 밀도 감소, 신피질 층의 세포구조 장애, 큰 이형 뉴런의 존재 등이 있습니다. 획득된 신경조직학적 데이터는 위에 나열된 CD에 대해 바람직하지 않은 예후를 나타냅니다. 어떤 경우에는 태아의 MRI 진단을 통해 KD를 앓고 있는 생존 불가능한 아이의 탄생을 예방할 수 있습니다.

내부 장기의 관련 이상

(부검에 따르면)

대부분의 소두증 사례, 다미소체증 및 전전뇌증이 있는 모든 사례는 내부 장기의 다른 이상과 결합된 것으로 나타났습니다. 심장 및 대혈관의 기형이 더 흔했으며(32건 - 64%), 그 중 심장 및 대혈관의 선천적 결함(18.7%), 심장의 경미한 기형(MADC) - 43.7%, 다음을 포함한 심장 이형성증 섬유종증 방실판막엽(28.5%). 그 중 가장 심각한 형태는 동맥관 개존증, 소심증, 복부 대동맥 협착증, 대동맥 협착증 등이었다.

다이어그램 7

내부 장기의 수반되는 이상 구조

(부검에 따르면)

CD가 있는 어린이의 심장 및 대혈관 기형이 동시에 존재한다는 것은 두 가지 중요한 특징을 나타냅니다. 첫째, 일반적인 발생의 종료 기간을 명확히 할 수 있습니다. 위의 심장 기형은 임신 4~8주에 발생하는 것으로 알려져 있기 때문에 신경아세포 이동을 포함한 뇌 발달의 최적 조건을 위반하는 것입니다(G.I. Lazyuk, 1991). 내부 장기의 다른 결함은 그림 7에 나와 있습니다. 둘째, 아동 상태의 예후 평가에서는 이러한 조합을 고려해야 하며, 심혈관계, 복부 기관 및 후복막 공간을 추가로 검사해야 합니다.

따라서 크론병은 다른 대뇌 기형과 결합되어 있으며 단독 형태의 진단은 우성 거시적 징후에 기초한다고 결론짓는 것이 합리적이며 이는 50건의 부검 분석에서 확인되었습니다.

그래서, 그림에서. 그림 20은 반구의 컨볼루션의 부피와 구조가 서로 다른 두 가지의 거시적 그림을 보여줍니다. 좌반구에서는 큰 융합 회선이 우세합니다(pachygyria). 오른쪽 반구는 저형성이며 명확한 회선(부드러운 피질)이 부족합니다. 이는 전형적인 유형의 무뇌증에 해당합니다.

아르 자형
.20입니다. 1년 4개월 된 남아 뇌의 육안 표본 - 좌반구의 미만성 후두엽과 우반구의 고전적 무뇌증의 조합입니다.

사망한 환자의 신경 장애 스펙트럼

피질 이형성증이 있는

연구에서 발작성 신경 장애의 결과를 분석한 결과, 생후 1개월에서 12개월까지 CD를 앓고 있는 사망한 어린이의 하위 그룹에서 CD의 주요 임상 증상은 2차 전신 발작(20%), 운동 현상을 동반한 복합 초점 발작(20%)인 것으로 나타났습니다. 20%), 전신 경련 발작(15%), 영아 경련(10%), 덜 일반적으로 청색증을 동반한 무호흡증 발작(6%) 및 근간대성 발작(5%)(그림 8).

도표 8

간질 발작의 기호학

피질 이형성증으로 사망한 환자의 경우

사망한 연령이 높은 하위 그룹의 소아에서는 운동 현상과 이차 전신화가 지배적인 복합 초점 발작(19%), 전신 경련성 발작(10%), 이차 전신화가 없는 복합 초점 발작(8%), 근간대성 발작(5%)이 포함됩니다. 증상이 있는 국소성 또는 다발성 간질의 구조에서는 주로 전두측두엽(24%), 측두엽(20%) 및 전두엽(16%) 국소화됩니다(그림 9).

도표 9

간질 증후군 및 증상의 스펙트럼

사망한 환자의 피질 형성이상을 동반한 간질

따라서 32%의 사례에서 웨스트 증후군과 증상성 국소 간질은 생후 첫 해의 사망한 어린이에서 지배적이며 덜 자주 발생합니다. 유아기의 중증 근간대성 간질은 4%, 오타하라 증후군은 4%입니다. 노인 하위그룹의 사망한 환자 중에서 다양한 형태의 증상성 간질이 확인되었습니다(전두측두엽 - 24%, 측두엽 - 20%, 전두엽 - 16%). 간질의 중증도는 발병 연령과 간질 발작의 구조에 따라 결정됩니다(그림 10, 표 2).

도표 10

간질 발작의 발현 연령

피질 형성이상으로 사망한 소아의 경우

관찰의 94%에서 CD로 사망한 어린이 그룹에서 간질 발작이 나타난다는 점에 유의해야 합니다. 인생의 첫해였습니다. 모든 연구 그룹에서 발작 발병 빈도에는 통계적으로 유의미한 차이가 있었습니다(p
표 2

사망한 어린이의 간질 발작의 구조

피질 이형성증이 있는 경우

표 3

운동 장애의 중증도 분포

(GMFCS 규모, R. Palisano 외, 1997)

CD로 사망한 모든 환자의 기록에서 심각한 인지 장애가 확인되었습니다.

대뇌 피질 이형성증 환자의 사망 원인

간질 증후군 및 증상성 간질이 있는 어린이의 뇌 CD 문제에서 중요한 임상적, 형태학적 측면은 기대 수명과 연령별 사망자 분포입니다(그림 11).

도표 11

피질 이형성증으로 사망한 환자의 분포

CD에 걸린 어린이의 사망률은 3가지 기간으로 발생했습니다: 최대 - 처음 3년, 평균 6-7세, 최고 12-14세; 직접적인 원인으로는 기관지폐렴(64.0%), 급성 바이러스성 호흡기질환, 패혈증, 다발성 장기부전(10.0%), 기타 원인(6.0%) 등이 있었다.

최소 기대 수명은 가장 심각한 형태의 CD(전전뇌증)와 그에 수반되는 체세포 병리를 앓고 있는 어린이에게서 발견되었으며, 이는 조기 진단과 조기 교정 시도의 중요성을 강조합니다.

불행하게도 현대의 생체 내 신경 영상 연구조차도 뇌 조직의 구조적 결함의 실제 유병률을 항상 확인할 수는 없습니다.

CD로 사망한 환자의 40%에서 최종 임상 진단과 병리해부학적 진단 사이에 불일치가 발견되었습니다.

대뇌 피질 이형성에 대한 항간질 요법

모든 KD 환자에서 발프로에이트(VPA)는 간질 치료에 사용된 최초의 약물이었습니다. VPA 1개월부터 17세까지의 KD 환자 90명을 치료하는 데 단독 요법이 처방되었습니다: 29명(32.3%)의 환자; 다중요법: (VPA+TPM) - 27명(30.0%) 환자, (VPA+LTG) – 3(3.4%), (VPA+TPM+LTG) – 11명(12.3%), (VPA +LTG+LEV) – 10(11.2%), (VPA+CZP+PB) – 10(11.2%). 단일요법 및 다중요법에서 VPA의 용량은 20~70mg/kg/일로 다양했으며, 평균은 30~50mg/kg/일이었습니다. 우리 연구에서는 발프로산 염이 더 자주 사용되었습니다. 토피라메이트(TPM) 4~17세 KD 환자 29명 치료에 다중요법 38명(42.3%), 단독요법 2. TPM 용량은 2.8~17mg/kg/일, 평균 6회 처방됐다. 6mg/kg/일. 라모트리진(LTG) 6~17세의 KD 환자 27명의 치료에 사용되었으며 24명(26.7%)의 환자에서 다중요법, 단독요법 - 3. 단독요법에서 LTG 용량 - 평균 4.5 - 8.5mg/kg/일, 7 mg/kg/일, 다중요법의 경우 - 0.5 - 6 mg/kg/일, 평균 4.5 - 5.5 mg/kg/일. 페노바르비탈(P.B.) 다치료 중 발프로에이트그리고 피 벤조디아제핀 유도체(CZP) 1개월부터 17세까지의 환자 10명에게 1.5~10mg/kg/일, 평균 5.4mg/kg/일, CZP - 0.5~1.0mg/kg/일의 용량을 처방했습니다. 레베티라세탐(레프) 다중요법(VPA+LTG+LEV)에서는 4~17세 환자 10명에게 환자 체중 1kg당 30~50mg/kg/일의 비율로 처방되었습니다.

항간질제 치료의 효과에 대한 중요한 임상 기준은 치료 중 발작의 중단 또는 빈도의 감소입니다.

발프로에이트 단독요법군(n=29)과 다중요법의 일부로 발프로에이트를 투여받은 환자군(n=61)의 치료 결과 분석은 χ2 검정을 사용하여 평가했는데, 이는 발작 빈도의 통계적 차이를 나타내지 않았습니다. 감소 (p
VPA로 치료받은 영아는 발작 시작부터 약물 시작까지 최소 질병 기간(평균 약 1개월 14일)을 보였습니다. 주목할 만한 점은 생후 첫해에 2명의 환자에서 발프로에이트에 의한 근간대성 발작이 악화되었다는 점입니다. 이는 분명히 신경 수용체 장치 또는 대사 장애와 관련이 있습니다.

가장 효과적인 이중요법은 발프로에이트와 토피라메이트의 병용요법으로 소두증(FCD) 환자의 10.4%에서 간질 발작을 완전히 중단시켰습니다. 9.2%의 환자에서 발작 빈도가 50% 이상 감소한 것으로 나타났습니다.

TPM을 복용한 환자군에서 치료 프로토콜에 해당 약물을 포함시키기 전 평균 질병 기간은 약 3년 8개월이었으며, 거의 모든 환자가 이미 다른 AED로 치료를 받은 경험이 있었다.

약물을 시작하기 전에 LTG를 복용한 환자는 이미 다른 AED로 치료를 받은 적이 있었습니다. 우리의 관찰에 따르면, 단일요법의 LTG는 국소성 후두신경증 환자 2명에서 간질 발작을 50-100% 중단시켰습니다.

차세대 항경련제(토피라메이트, 라믹탈)를 다중요법에 사용하면 증상 완화가 달성되는 경우는 적지만 발작 빈도를 줄이는 것이 가능합니다. 서로 다른 작용 기전을 가진 두 가지 AED의 조합이 완화 달성 측면에서 잠재적으로 더 유망하다고 가정할 수 있습니다. 그러나 KD 아동에 대한 서로 다른 치료 요법의 효과에 대해서는 추가 연구가 필요합니다.

따라서, 약물저항성 간질은 CD의 종류에 관계없이 82.1%의 환자에서 확인되었습니다. 17.9%의 환자에서 간질 발작이 중단되었고, 21.1%의 환자에서 50% 이상의 감소가 달성되었으며, 61.1%의 환자에서 치료가 효과가 없었습니다. 다양한 유형의 크론병 환자 치료에 선택되는 약물은 복합요법의 일부인 발프로에이트이며, 최적의 처방은 발프로산 유도체와 토피라메이트의 조합입니다.

키워드:간질, 국소 피질 이형성증, 회백질 헤테로피아, 코르티코그래피

표적: 대뇌 피질의 뉴런 이동 장애 환자의 간질 수술 치료 결과 평가.

재료 및 방법: 다양한 대뇌피질 발달 장애로 인한 간질을 앓고 있는 20~37세 환자 4명(남자 2명, 여자 2명)을 수술하였다.

결과: 모든 환자는 입원 전 6~22년 동안 임상상에서 2차 전신발작을 동반한 부분발작을 보였다. 뇌 MRI 결과 3명의 환자에서 국소 피질 이형성증이 나타났고, 1명의 환자에서는 뇌 회백질의 확산성 뇌실주위 이소증이 나타났습니다. FCD를 앓고 있는 3명의 환자는 발작의 원인이 되는 피질 영역을 확인하기 위해 피질 조영술 전극을 이식 받았습니다. FCD 환자는 수술 중 코르티코그래피를 이용하여 병변의 상부 절제술을 시행하였고, 뇌실주위 이소시 환자는 우측 전두엽의 엽절제술을 시행하였다. 개입 후 감염성 또는 신경학적 합병증은 발견되지 않았습니다. 표본의 형태학적 연구에서는 2명의 환자에서 테일러 유형의 FCD가 나타났고, 1명의 환자에서는 비테일러 유형의 FCD가 나타났으며, 1명의 환자에서는 회백질의 확산성 뇌실주위 헤테로토피아가 나타났습니다. 수술 후 12개월 후 FCD 환자 3명에서 수술 치료 결과는 Engel 등급 IA 등급(발작이 완전히 없음)으로 평가되었으며, 회백질 이소증 환자는 Engel 등급 II 등급(감소)으로 평가되었습니다. 공격 빈도가 50% 감소)

결론. 약물 저항성 간질 환자의 경우, 피질 뉴런의 이동에 장애가 발생할 수 있는 병인발생학적 역할을 고려할 필요가 있습니다. 수술적 치료는 환자의 안정적인 임상적 관해와 사회적 적응을 달성하기 위한 선택 사항일 수 있습니다.