Hemofília je génové ochorenie. Hemofília - o aký druh choroby ide? Ako sa hemofília prenáša a aké sú jej príznaky? Hemofília typu A a B

Hemofília je ochorenie charakterizované nezrážanlivosťou krvi (takto sa toto slovo prekladá z gréčtiny). Choroba je dedičná. Krvácanie a krvácanie pri tomto ochorení je predĺžené, niekedy sa vyskytuje spontánne, bez zjavného dôvodu.

fatálne "dedičstvo"

Akákoľvek zmienka o hemofílii je primárne spojená s obrazom Tsareviča Alexeja, syna posledného ruského cisára Mikuláša II. Alexej mal hemofíliu, pretože ju dostal od svojej matky, cisárovnej Alexandry Feodorovny, ktorá túto chorobu zdedila po svojej matke princeznej Alice, ktorá ju zase dostala od kráľovnej Viktórie. Kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie, ale z jej deviatich detí mal hemofíliu iba jeden syn, princ Leopold, ktorý zomrel, keď mal tridsaťjeden rokov, a jej dcéry, princezné Alice a Beatrice, boli prenášačkami choroby.

Zo štyroch synov princeznej Beatrice mali hemofíliu len dvaja a jej dcéra Victoria Eugenie, manželka španielskeho kráľa, preniesla túto chorobu na dvoch zo svojich troch synov. Syn princeznej Alice, Frederick, jedno zo siedmich detí, ktoré zdedili hemofíliu, zomrel vo veku troch rokov. Dvaja synovia jej sestry Irene boli tiež hemofilici, no jednému z nich sa podarilo bezpečne dožiť 56 rokov.

Rodičia Monarch sa snažili čo najlepšie ochrániť svoje deti pred akýmikoľvek zraneniami. Napríklad španielska kráľovská rodina obliekla svojich dvoch chlapcov do oblekov s bavlnenou podšívkou; dokonca aj stromy v parku, kde sa deti zvyčajne hrávali, boli zabalené do plsti. Nicholas II a jeho rodina boli tiež nútení prijať opatrenia, obklopiť sa úzkym okruhom ľudí zasvätených do tajomstva choroby a izolovať sa od vonkajšieho sveta vysokou železnou mrežou, ktorá obklopovala palácový park v Carskom Sele. To však princa nemohlo ochrániť pred modrinami a odreninami a rodičia jednoducho upadli do zúfalstva, keď si uvedomili, že neustále žijú na pokraji katastrofy.

Pred mnohými rokmi.

Dedičná povaha choroby, prenášanej po materskej línii, bola nepriamo naznačená v Talmude, súbore náboženských traktátov judaizmu, kde bolo doslovne napísané: „Ak jedna matka má dve deti, ktoré zomrú na obriezku, potom jej tretie syn je oslobodený od tejto obriezky - nezáleží na tom, či pochádza od toho istého otca alebo od iného." A to nie je prekvapujúce, pretože náboženský obrad obriezky, taký dôležitý pre prívržencov ortodoxného judaizmu, je spojený s menším krvácaním. V dôsledku toho Talmud neodporúčal vystavovať deti, ktoré by mohli mať dedičnú poruchu krvácania, tomuto riziku. Až do konca 19. storočia zostala príčina tejto podivnej choroby nejasná. Lekári sa to snažili vysvetliť buď abnormálnym vývojom stien ciev, ktoré sa vraj príliš stenčovali, alebo hypertenziou, poruchami v štruktúre červených krviniek, či vplyvom hypofýzy.

Schmidt, profesor na univerzite v Dorpat, bol prvým, kto v roku 1861 poukázal na skutočnú príčinu choroby a vytvoril enzymatickú teóriu familiárneho krvácania. Neskôr sa jeho predpoklady potvrdili: ukázalo sa, že v krvnej plazme pacientov chýbajú niektoré bielkoviny, ktoré majú zdraví ľudia.

Prečo a ako sa zráža krv?

Je známe, že zrážanie krvi je ochranná reakcia tela. Krv uvoľnená z ciev by sa mala normálne zraziť do 3-4 minút. V tomto prípade sa krv mení z tekutého stavu na rôsolovitý. Vytvorí sa zrazenina, ktorá upchá poškodenú cievu a zastaví krvácanie. U pacientov s hemofíliou je tento mechanizmus tvorby trombu narušený. Hlavnými bunkami zodpovednými za zrážanie krvi sú krvné doštičky. Pri prasknutí cievy sa poškodia bunky, ktoré ju lemujú. Pod výstelkou ležia dlhé vlákna hlavného proteínu spojivového tkaniva, kolagénu, na ktorý sú schopné priľnúť krvné doštičky. Silné pripojenie krvných doštičiek k povrchu rany vedie k niekoľkým dôležitým dôsledkom. Po prvé, vo vnútri pripojenej doštičky je stlačený zvláštny prstenec mikrotubulov, v dôsledku čoho sa mení tvar bunky a na jej povrchu sa objavujú početné výrastky, čo pomáha zaistiť doštičku v rane. Po druhé, na jeho povrchu sa objavujú proteíny, ktoré sú potrebné na uchytenie nových krvných doštičiek. Obrazne povedané, krvné doštičky, ktoré prenikli do rany, dávajú signál: „Tu, k nám! Potrebujeme tu núdzovú pomoc!" Z krvných doštičiek, ktoré sa ponáhľajú na pomoc, sa začne uvoľňovať biologicky aktívna látka – hormón serotonín. Pod jeho vplyvom v dôsledku kontrakcie hladkých svalov začína vaskulárna reakcia - lokálna kontrakcia lúmenov krvných ciev (kŕč). Nakoniec krvné doštičky priľnuté k rane uvoľňujú látku, ktorá stimuluje delenie buniek hladkého svalstva. Je to tiež jasné - okraje trhliny musia byť utiahnuté pomocou svalov.

Ak sa ukáže, že kapilára je poškodená, často hromada krvných doštičiek „nahromadených“ na poškodenom mieste stačí na uzavretie miesta prasknutia. Ak dôjde k poškodeniu väčšej cievy, aktivuje sa mechanizmus tvorby fibrínovej zátky. Stáva sa to takto. Krvné doštičky prichytené k rane uvoľňujú špeciálnu látku – kontaktný faktor, ktorý spúšťa kaskádu interakcií medzi rôznymi proteínmi podieľajúcimi sa na tvorbe krvnej zrazeniny.

Hlavným proteínom potrebným na tvorbu krvnej zrazeniny je fibrinogén. Fibrínové monoméry pripomínajú Lego kocky, z ktorých ľahko postavíte dlhý trám. Fibrinogén je rozpustný proteín krvnej plazmy patriaci do skupiny globulínov, jedného z faktorov zrážania krvi. Pôsobením enzýmu trombín sa môže premeniť na fibrín.

Vzniknuté polymérne fibrínové vlákna sú stabilizované špeciálnou proteínovou fibrinázou.V rane tak vzniká skutočná náplasť z husto prepletených fibrínových vlákien, ktoré neutralizujú trombín. Ak by sa tak nestalo, trombín by mohol zraziť všetku krv v tele.

Je jasné, že fibrínová zátka nemôže existovať donekonečna. Celkom skoro endotelové bunky (jedna vrstva plochých buniek lemujúcich vnútorný povrch krvných a lymfatických ciev) a bunky hladkého svalstva uzavrú vzniknutú medzeru v cievnej stene a potom začne zrazenina narúšať obnovený prietok krvi. Preto ho treba odstrániť, a to robí ďalší účastník procesu – enzým fibrinolyzín. Pod jeho vplyvom sa fibrínový trombus začne rozpadať a čoskoro úplne zmizne.

Kto má hemofíliu?

Hemofília sa prenáša z rodičov na deti. Má však jednu zaujímavú vlastnosť: hemofíliou trpia len muži a len ženy ju prenášajú dedením. Napríklad chorý otec prenesie hemofíliu na dcéru, ktorá nebude mať vonkajšie príznaky choroby, ale ona ju prenesie na syna, u ktorého sa hemofília prejaví naplno. Avšak tí, ktorí si myslia: toto nešťastie sa v rodine nikdy nestalo – a ani nestane – sa mýlia. Bohužiaľ, nie je to vždy tak. Problémy môžu prísť do každej rodiny. Je dokázané, že niektorí pacienti dostali hemofíliu nie dedením, ale v dôsledku takzvanej sporadickej génovej mutácie – napríklad pri vnesení cudzej genetickej informácie vírusovej povahy do dedičného materiálu tela. Oficiálne je v Rusku registrovaných 6,5 tisíc pacientov s hemofíliou, no v skutočnosti ich môže byť podľa lekárov 1,5-2-krát viac.

Ťažká hemofília sa zvyčajne môže prejaviť v prvom roku života rozsiahlymi podliatinami a nezvyčajne dlhým krvácaním. Mierne a stredne ťažké formy sa často objavujú najskôr pri chirurgických operáciách, dokonca ako je extrakcia zuba, vo forme dlhotrvajúceho krvácania.

Aj modrina, ktorá by sa u zdravého človeka prejavila prinajhoršom ako modrina, môže mať u pacienta s hemofíliou vážne následky. Pod kožou, vo vnútri kože, medzi svalmi sa môžu vytvárať celé „jazerá“ krvi. A ak je koleno pomliaždené, krv môže prúdiť do kĺbovej dutiny, čo vedie k obmedzenej až úplnej strate pohyblivosti, deformácii, bolestiam, takže človek s hemofíliou musí byť v každodennom živote obzvlášť opatrný.

Diagnostika

Včasná identifikácia nosiča hemofílie je založená predovšetkým na analýze rodového genealogického stromu, meraní pomeru koagulačnej aktivity krvných faktorov VIII a IX, von Willebrandovho faktora, ako aj na analýze DNA. Diagnóza DNA je najpresnejšia, ale nie vždy informatívna. Prenatálna diagnostika je možná vykonaním biopsie choriových klkov v 9. – 11. týždni tehotenstva alebo punkciou amniového vaku v 12. – 15. týždni vývoja plodu, ako aj extrakciou DNA z buniek plodu na jej vhodnú analýzu. Diagnóza hemofílie A bezprostredne po narodení je založená na nezistení normálnej koagulačnej aktivity faktora VIII u podozrivého novorodenca, ktorému sa odoberá krv zo žily. Diagnostika hemofílie B alebo nedostatku faktora IX je zložitejšia, pretože každý novorodenec má nízku hladinu aktivity faktora IX. Nízke hladiny faktora IX možno zistiť u novorodenca až do 6. mesiaca, aj keď dieťa nemá hemofíliu. Punkcia tepien, jugulárnych, femorálnych a ulnárnych žíl, ako aj obriezka sú kontraindikované, kým pacient nemá primeranú hladinu faktora.

Na objasnenie diagnózy hemofílie sa vykonáva laboratórna diagnostika. Počas vyšetrenia sa vykonáva séria krvných testov, ktorých výsledky určujú stav koagulačného systému.

Prejavy choroby

Najčastejšie sa prvé prejavy krvácania u pacientov s hemofíliou vyvíjajú v čase, keď dieťa začína chodiť a je vystavené zraneniam v domácnosti. U niektorých sa prvé príznaky hemofílie objavujú už v novorodeneckom období, napríklad vo forme modrín na tele (subkutánne hematómy). Život ohrozujúce krvácanie sa počas dojčenia zvyčajne nevyskytuje. Dá sa to vysvetliť tým, že ľudské mlieko obsahuje látky, ktoré zatiaľ zabraňujú prejavom ochorenia. Vo všeobecnosti sa deti s hemofíliou vyznačujú krehkosťou, bledou pokožkou a slabo vyvinutou vrstvou podkožného tuku.

U novorodencov s hemofíliou sa môžu vyskytnúť aj rozsiahle kefalohematómy (hematómy hlavy), podkožné a intradermálne krvácania v zadočku a hrádzi, neskoré krvácanie z podviazanej pupočnej šnúry v prvých 24 hodinách po pôrode a o niečo neskôr (po 5-7 mesiacoch). ľahko sa tvoria.krvácanie pri prerezávaní zúbkov.

U chorých detí vo veku 1,5-2 rokov sú aj drobné poranenia sprevádzané modrinami na čele, končatinách, zadočku a prerezávaním zúbkov, hryzením jazyka a sliznice líc, injekcie sú sprevádzané dlhotrvajúcimi, niekedy viacdňovými (až 2-3 týždne) krvácanie. Často sa pozorujú krvácania v kĺboch. Subkutánne intermuskulárne hematómy sú rozsiahle, majú tendenciu sa šíriť, vzhľadom pripomínajú nádory a sú sprevádzané „kvitnutím“ (modrá farba - modrofialová - hnedá - zlatá). Tiež sa veľmi dlho rozpúšťajú – do 2 mesiacov.

Liečba a prevencia

Hemofília sa nedá úplne odstrániť, ale kvalita života pacienta, ktorý sa neustále lieči, netrpí. Bez liečby vedie hemofília k trvalej invalidite a pomerne často k predčasnej smrti. Ešte na začiatku 20. storočia bola dĺžka života pacienta s hemofíliou krátka. Dnes pri špeciálnej liečbe môže pacient s hemofíliou žiť rovnako dlho ako zdravý muž. Pacientov s hemofíliou lieči hematológ. V súčasnosti sa vyrába množstvo liekov, ktoré dokážu obnoviť zrážanlivosť krvi u pacientov s hemofíliou. Väčšina týchto liekov sú sušené krvné koncentráty zdravých ľudí. Liečba koncentrátmi faktorov pomáha udržiavať potrebnú úroveň zrážanlivosti krvi. Ruský farmaceutický priemysel používa plazmu domácich darcov a kryoprecipitát, čo sú polotovary na výrobu koncentrátov na zrážanie krvi. Podávajú sa intravenózne. V súčasnosti sa uskutočňujú pokusy o spustenie výroby liekov proti hemofílii metódami genetického inžinierstva s použitím kmeňových buniek.

Liečba hemofílie zahŕňa aj injekciu pacientovho deficitného faktora zrážania krvi priamo do žily pacienta. Terapia môže buď zabrániť krvácaniu alebo znížiť jeho následky a pokúsiť sa zabrániť rozvoju komplikácií. Krvácanie sa zastaví, keď sa do poranenej oblasti dostane dostatok koagulačného faktora. Ak sa liečba uskutoční v počiatočnom štádiu, pravdepodobnosť pokračujúceho krvácania sa výrazne zníži. Ak sa liečba oneskorí, krvácanie pokračuje a šíri sa, čo spôsobuje vážnejšie poškodenie tkaniva, čo následne zvyšuje pravdepodobnosť následného krvácania. Frekvencia užívania je individuálna a závisí od závažnosti ochorenia a frekvencie exacerbácií.

Bohužiaľ, choroba ešte nebola porazená. Liečba hemofílie je dnes dostupná najmä pacientom žijúcim vo vyspelých krajinách, kde sa používajú vysoko účinné a vírusovo bezpečné koncentráty faktorov zrážanlivosti krvi. V Ruskej federácii v súčasnosti neexistuje žiadna technológia, ktorá by umožňovala výrobu krvných produktov zodpovedajúcich dovážaným analógom. V Rusku sa problematikou hemofílie zaoberá Hematologické výskumné centrum Ruskej akadémie lekárskych vied, ktoré vytvorilo špeciálne oddelenie pre ambulantnú starostlivosť o pacientov trpiacich hemofíliou s nepretržitými mobilnými tímami. Ak by ste chceli viac informácií o dostupných diagnostických možnostiach, kontaktujte prosím najbližšie centrum pre liečbu hemofílie alebo organizáciu komunity hemofílie, ktorá má k dispozícii špecialistov. Koncepcia komplexnej starostlivosti v centrách pre liečbu hemofílie je umeleckým prístupom k liečbe tohto ochorenia, kde stav pacienta posudzuje multidisciplinárny tím, ktorý spravidla tvorí hematológ, ortopéd, odborník na výživu, infektológ, sociálny pracovník, fyzioterapeut , zubár, rehabilitačný špecialista, psychológ a genetický poradca. Tento personál vypracuje koordinovaný plán starostlivosti o pacienta a očakáva, že plán bude akceptovaný miestnym pediatrom pacienta.

Hemofília je považovaná za jednu z najdrahších chorôb na svete, pretože lieky vyrobené z ľudskej darcovskej plazmy sa používajú na prevenciu, liečbu a chirurgické operácie. Pre pacientov s hemofíliou je dôležité vedieť a pamätať si, že lieky ako KYSELINA ACETYLSALICYLOVÁ (ASPIRIN), BRUFEN, INDOMETHACIN, butazolidíny, ANALGIN sú u nich prísne kontraindikované. Takéto lieky majú schopnosť riediť krv a ďalej zvyšovať pravdepodobnosť krvácania. Pri rezných ranách a poraneniach pacient s hemofíliou okamžite potrebuje prvú pomoc, rany treba očistiť od zrazenín a umyť antibiotickým roztokom. Potom aplikujte gázu namočenú v niektorom z hemostatických činidiel (adrenalín, peroxid vodíka) a hemostatické špongie. Je možné použiť aj materské mlieko a krvné sérum ľudí a zvierat. Krvácajúca rana musí byť dobre zabalená, to znamená uzavretá a zovretá. A samozrejme, v takýchto prípadoch by ste mali okamžite ísť do nemocnice! Ďalšou fázou liečby je transfúzia krvi. Na zastavenie krvácania zvyčajne stačia malé dávky. Pri výraznej strate krvi sa dávky transfúznej krvi zvyšujú. Keďže intramuskulárne a subkutánne injekcie vytvárajú hematómy, pacientom s hemofíliou sa lieky podávajú intravenózne.

Ak má vaše dieťa hemofíliu...

• Okamžite povedzte svojmu lekárovi, ak je vaše dieťa zranené, aj keď je ľahké. Nebezpečné sú najmä poranenia hlavy, krku či brucha. Ak má vaše dieťa operáciu alebo extrakciu zuba, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, aké kroky máte podniknúť.
• Pozorne sledujte svoje dieťa na príznaky rozsiahleho vnútorného krvácania, ako je silná bolesť (vrátane brucha), opuch kĺbu alebo svalu, obmedzený pohyb kĺbov, krv v moči, dechtová stolica a silná bolesť hlavy.
• Keďže dieťa dostáva infúzie krvných zložiek, hrozí riziko hepatitídy. Prvé príznaky infekcie sa môžu objaviť od 3 týždňov do 6 mesiacov po tom, čo dieťa dostalo zložky krvi. Príznaky ochorenia: bolesť hlavy, horúčka, nechutenstvo, nevoľnosť, vracanie, bolesť brucha a bolesť pečene (v hypochondriu a v strede brucha, stmavnutie farby moču) a stolice (svetlosivá), zožltnutie kože a skléry.
• Nikdy nepodávajte dieťaťu ASPIRIN, pretože môže spôsobiť krvácanie, ako aj lieky ako BRUFEN, INDOMETHACIN, butazolidíny, ANALGIN. V každom prípade, skôr ako dáte dieťaťu nový liek, poraďte sa so svojím lekárom!
• Ak máte dcéry, choďte do špecializovaného zdravotného strediska, aby zistili, či nie sú prenášačkami hemofílie. Chorí mužskí členovia rodiny potrebujú psychologickú pomoc.
• Dbajte na to, aby vaše dieťa vždy nosilo lekársky identifikačný náramok – to sú informácie o chorobe a krvnej skupine, ktoré sa môžu kedykoľvek hodiť. Takíto pacienti by ju mali mať, aby sa v núdzových situáciách mohla každá osoba, ktorá po prvýkrát poskytne pomoc takémuto pacientovi, ľahšie zorientovať v situácii. Každý človek s hemofíliou by mal mať tieto informácie.
• Naučte svoje dieťa pravidelne a dôkladne si čistiť zuby mäkkými kefkami. Vyhnite sa extrakcii zubov.
• Chráňte svoje dieťa pred úrazom, ale nedávajte mu zbytočné obmedzenia, ktoré by oddialili jeho vývoj. Do odevu mu prišite vystužené chrániče kolien a lakťov, ktoré mu ochránia kĺby v prípade pádu. Staršie deti by nemali hrať kontaktné alebo traumatické športy (napríklad futbal), ale môžu napríklad plávať alebo hrať golf.
• Na postihnuté miesto priložte studené obklady a ľad, na krvácajúce miesta ľahké tlakové obväzy. Aby ste zabránili návratu krvácania, obmedzte aktivity dieťaťa na 48 hodín po zastavení krvácania. Zdvihnite poranenú časť tela.
• Aby ste sa vyhli častým hospitalizáciám, mali by ste sa naučiť podávať zložky krvi s faktormi zrážanlivosti. Ak začne krvácanie, neváhajte podať koncentrát faktora zrážanlivosti. Majte koncentrát pripravený neustále, aj počas dovolenky.
• Uistite sa, že vaše dieťa pravidelne vyšetruje hematológ.
• Ak začne krvácanie, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc!

Hemofília je veľmi nebezpečná choroba. Stále vedie k vysokej úmrtnosti. Najdôležitejším preventívnym opatrením je preto lekárske a genetické poradenstvo pre vstupujúcich do manželstva. Neodporúča sa mať deti, keď sú pacient s hemofíliou a žena, ktorá je nositeľkou hemofílie, zosobášení. V zdravej vydatej žene

u pacientky s hemofíliou sa v 14. – 16. týždni tehotenstva zisťuje pohlavie plodu špeciálnou metódou transabdominálnej amniocentézy (prepichnutie močového mechúra plodu cez prednú brušnú stenu a stenu maternice za účelom získania plodová voda na výskum). Ak sa ochorenie zistí, aby sa predišlo narodeniu chorého dieťaťa, odporúča sa prerušenie tehotenstva.

(hemofília) je dedičná patológia zo skupiny koagulopatií, ktorá vedie k narušeniu syntézy faktorov VIII, IX alebo XI zodpovedných za zrážanie krvi, čo vedie k jej nedostatočnosti. Ochorenie je charakterizované zvýšeným sklonom k ​​spontánnym aj príčinným krvácaniam: intraperitoneálne a intramuskulárne hematómy, intraartikulárne (hemartróza), krvácanie tráviaceho traktu, neschopnosť zrážať krv pri rôznych aj menších poraneniach kože.

Choroba je relevantná v pediatrii, pretože sa zistí u malých detí, najčastejšie v prvom roku života dieťaťa.

História hemofílie siaha hlboko do staroveku. V tých časoch bol rozšírený v spoločnosti, najmä v kráľovských rodinách Európy aj Ruska. Celé dynastie korunovaných samcov trpeli hemofíliou. Tu platia výrazy „ hemofília korunovaná"A" kráľovská choroba».

Príklady sú dobre známe – anglická kráľovná Viktória trpela hemofíliou a prenášala ju na svojich potomkov. Jej prapravnukom bol ruský cárevič Alexej Nikolajevič, syn cisára Mikuláša II., ktorý zdedil „kráľovskú chorobu“.

Etiológia a genetika

Hemofília má recesívny typ dedičnosti, to znamená, že sa prenáša cez ženskú líniu, ale dostanú ju iba muži. Poškodený gén majú aj ženy, ktoré však neochorejú, ale fungujú len ako jeho nositeľky, pričom patológiu prenášajú na svojich synov.

Dedičná hemofília je zistená v 70 % prípadov z celkového počtu pacientov, zvyšných 30 % pripadá na záchyt sporadických foriem ochorenia spojených s mutáciou v ložisku. Následne sa takáto spontánna forma stáva dedičnou.

Klasifikácia

Typy hemofílie sa líšia v závislosti od nedostatku jedného alebo druhého faktora, ktorý prispieva k hemostáze:

Hemofília typu A(klasický). Charakterizovaná recesívnou mutáciou génu F8 na pohlavnom X chromozóme. Ide o najbežnejší typ ochorenia, ktorý sa vyskytuje u 85 % pacientov a je charakterizovaný vrodeným nedostatkom antihemofilného globulínu, čo vedie k zlyhaniu tvorby aktívnej trombokinázy.

Vianočná choroba alebo hemofília typu B je spojená s nedostatkom faktora IX, inak nazývaného vianočný faktor, plazmatickej zložky tromboplastínu, ktorá sa tiež podieľa na tvorbe trombokinázy. Tento typ ochorenia sa zistí u nie viac ako 13% pacientov.

Rosenthalova choroba alebo hemofília typu C(získaný) sa vyznačuje autozomálne recesívnym alebo dominantným typom dedičnosti. V tomto type je faktor XI chybný. Je diagnostikovaná len u 1–2 % z celkového počtu pacientov.

Sprievodná hemofília- veľmi zriedkavá forma so súčasným nedostatkom faktorov VIII a IX.

Hemofília typu A a B sa vyskytuje výlučne u mužov, typ C - u oboch pohlaví.

Iné typy, napríklad hypoprokonvertinémia, sú veľmi zriedkavé a nepredstavujú viac ako 0,5 % všetkých pacientov s hemofíliou.

Klinické prejavy

Svetlo, charakterizovaná úrovňou faktora od 5 do 15 %. Nástup ochorenia sa zvyčajne vyskytuje počas školských rokov, v zriedkavých prípadoch po 20 rokoch a je spojený s operáciou alebo úrazom. Krvácanie je zriedkavé a mierne.

Mierne. S koncentráciou antihemofilného faktora do 6% normy. Prejavuje sa v predškolskom veku vo forme stredne ťažkého hemoragického syndrómu, exacerbujúceho sa až 3-krát do roka.

Ťažký sa nastavuje, keď je koncentrácia chýbajúceho faktora do 3 % normy. Sprevádzaný ťažkým hemoragickým syndrómom od raného detstva. Novorodenec má predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry, melény a cefalhematómu. Ako sa dieťa vyvíja, dochádza k posttraumatickým alebo spontánnym krvácaniam do svalov, vnútorných orgánov a kĺbov. Je možné predĺžené krvácanie z erupcie alebo výmeny mliečnych zubov.

Skryté (latentný) formulár. S ukazovateľom faktora presahujúcim 15% normy.

Subklinický. Antihemofilný faktor neklesá pod 16–35 %.

U malých detí môže dôjsť ku krvácaniu pri uhryznutí pery, líca alebo jazyka. Po infekciách (ovčie kiahne, chrípka, ARVI, osýpky) sú možné exacerbácie hemoragickej diatézy. V dôsledku častého a dlhotrvajúceho krvácania sa zisťuje trombocytopénia a anémia rôzneho typu a závažnosti.

Charakteristické príznaky hemofílie:

Hemartróza - nadmerné krvácanie do kĺbov. Z hľadiska čistoty hemorágií tvoria od 70 do 80 %. Najčastejšie sú postihnuté členky, lakte a kolená, menej často bedrá, ramená a malé kĺby na rukách a nohách. Po prvých krvácaniach do synoviálnych puzdier sa krv postupne bez komplikácií upraví a funkcia kĺbu sa úplne obnoví. Opakované krvácanie vedie k neúplnej resorpcii, tvorbe fibrínových zrazenín uložených v kĺbovom puzdre a chrupavke s ich postupným klíčením spojivovým tkanivom. Prejavuje sa ako silná bolesť a obmedzenie pohybu v kĺbe. Recidivujúca hemartróza spôsobuje obliteráciu, ankylózu kĺbov, hemofilnú osteoartritídu a chronickú synovitídu.

Krvácanie do kostného tkaniva má za následok odvápnenie kostí a aseptickú nekrózu.

Krvácania do svalov a podkožného tkaniva (od 10 do 20 %). Krv naliata do svalov alebo medzisvalových priestorov sa dlho nezráža, takže ľahko prenikne do fascie a blízkeho tkaniva. Klinika podkožných a intramuskulárnych hematómov - zle vstrebateľné modriny rôznych veľkostí. Ako komplikácie je možná gangréna alebo paralýza, ktorá je výsledkom kompresie veľkých tepien alebo periférnych nervových kmeňov veľkými hematómami. To je sprevádzané silnou bolesťou.

Štatistiky
V Rusku je asi 15 tisíc mužov s hemofíliou, z toho asi 6 tisíc sú deti. Na svete žije viac ako 400 tisíc ľudí s týmto ochorením.

Krvácania v rôznych častiach mozgu a mozgových blán vedú k poruchám nervového systému a zodpovedajúcim symptómom, ktoré často končia smrťou pacienta.

Hematúria je spontánna alebo v dôsledku poranení bedrového kĺbu. Nájdené v 15-20% prípadov. Symptómy a poruchy, ktoré tomu predchádzajú, sú poruchy močenia, pyelonefritída, hydronefróza, pyelectasia. Pacienti venujú pozornosť vzhľadu krvi v moči.

Hemoragický syndróm je charakterizovaný oneskoreným výskytom krvácania. V závislosti od intenzity poranenia sa môže vyskytnúť po 6–12 hodinách alebo neskôr.

Získaná hemofília je sprevádzaná poruchou vnímania farieb (farebná slepota). V detskom veku sa vyskytuje zriedkavo, len pri myeloproliferatívnych a autoimunitných ochoreniach, kedy sa začínajú vytvárať protilátky proti faktorom. Len u 40 % pacientov sa dajú zistiť príčiny získanej hemofílie, medzi ktoré patrí tehotenstvo, autoimunitné ochorenia, užívanie niektorých liekov, zhubné nádory.

Ak sa objavia vyššie uvedené prejavy, človek by mal kontaktovať špecializované centrum pre liečbu hemofílie, kde mu predpíše vyšetrenie a v prípade potreby aj liečbu.

Diagnostika

Perinatálna diagnostika pozostáva z amniocentézy alebo biopsie chorinu, po ktorej nasleduje testovanie DNA výsledného bunkového materiálu.

Diagnóza je stanovená po podrobnom vyšetrení a diferenciálnej diagnostike pacienta.

Na identifikáciu možného dedičstva je potrebné fyzické vyšetrenie s kontrolou, auskultáciou, palpáciou a zberom rodinnej anamnézy.

Laboratórne štúdie hemostázy:

koagulogram;
- kvantitatívne stanovenie faktorov IX a VIII;
- definícia INR - medzinárodný normalizovaný pomer;
- krvný test na výpočet množstva fibrinogénu;
- tromboelastografia;
- trombodynamika;
- protrombínový index;
- výpočet APTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas).

Vzhľad hemartrózy u osoby vyžaduje rádiografiu postihnutého kĺbu a hematúria vyžaduje dodatočné vyšetrenie moču a funkcie obličiek. Ultrazvuková diagnostika sa vykonáva pre retroperitoneálne krvácania a hematómy vo fascii vnútorných orgánov. Ak existuje podozrenie na krvácanie do mozgu, je potrebné CT alebo MRI.

Diferenciálna diagnostika zahŕňa Glyantzmannovu trombasténiu, trombocytopenickú purpuru, von Willebrandovu chorobu a trombocytopatiu.

Liečba

Je dôležité začať liečbu pri prvom krvácaní. To pomáha predchádzať mnohým komplikáciám, ktoré si vyžadujú chirurgickú intervenciu.

Základom liečby sú antihemofilné lieky, transfúzie krvi a jej zložiek.

Hemostatická liečba hemofílie typu A zahŕňa použitie kryoprecipitátu, koncentrátu antihemofilného globulínu vyrobeného z čerstvej zmrazenej ľudskej plazmy.
Hemofília typu B sa lieči intravenóznym podaním PPSB, komplexného lieku, ktorý obsahuje niekoľko faktorov vrátane protrombínu, prokonvertínu a plazmatickej zložky tromboplastínu. Okrem toho sa podáva čerstvá zmrazená plazma od darcu.
Pri hemofílii typu C sa používa čerstvá zmrazená suchá plazma.

Symptomatická liečba pozostáva z predpisovania glukokortikoidov a angioprotektorov. Doplnené o fyzikálnu terapiu. Prvá pomoc pri vonkajšom krvácaní zahŕňa lokálnu aplikáciu hemostatickej špongie, ošetrenie rany trombínom a priloženie dočasného tlakového obväzu.

V dôsledku intenzívnej substitučnej transfúznej terapie vzniká inhibičná forma hemofílie, charakterizovaná objavením sa inhibítorov faktorov zrážanlivosti, ktoré neutralizujú antihemofilný faktor podávaný pacientovi, čo vedie k zbytočnosti liečby. Situáciu zachraňuje plazmaferéza a podávanie imunosupresív.

Pri krvácaní v kĺbe pokoj 3–5 dní, odporúčajú sa nesteroidné antiflogistiká v tabletách a lokálne glukokortikoidy. Chirurgická liečba je indikovaná pri nezvratnej dysfunkcii kĺbu alebo pri jeho deštrukcii.

Alternatívna liečba

Na zlepšenie zrážanlivosti krvi sa užívajú tieto liečivé rastliny: arnika, koriander, astragalus, koreň púpavy, plod Sophora japonská a iné.

Komplikácie

Súvisí s krvácaním:

a) intestinálna obštrukcia alebo stlačenie močovodov rozsiahlymi hematómami;
b) deformácie pohybového aparátu - ochabovanie svalstva, zúženie chrupavky, zakrivenie panvy alebo chrbtice ako komplikácia hemofilickej artrózy;
c) infekcia hematómov;
d) upchatie dýchacích ciest.

Súvisí s imunitným systémom– objavenie sa inhibítorov faktorov, ktoré komplikujú liečbu.

Viac chorých ľudí je ohrozených infekciou HIV, herpetickými a cytomegalovírusovými infekciami a vírusovou hepatitídou.

Prevencia

Predpoveď

Ako dlho žijú ľudia s rôznymi typmi hemofílie? Mierna forma neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta. Účinná a trvalá liečba stredne ťažkých a ťažkých foriem pomáha pacientovi žiť tak dlho, ako žijú zdraví ľudia. Smrť nastáva vo väčšine prípadov po krvácaní do mozgu.

Mnohé choroby, s ktorými sa môžeme v živote stretnúť, sa na nás prenášajú spolu s génmi od našich rodičov a vzdialenejších príbuzných. Okrem toho určitá predispozícia k niektorým chorobám môže byť aj dedičná. Ako ukazuje prax, takéto ochorenia sú pomerne zriedkavé, ale predstavujú vážnu hrozbu pre ľudské zdravie a dokonca aj život. Za jednu z najnebezpečnejších chorôb tohto typu sa považuje hemofília, ktorá postihuje iba chlapcov. Ako sa dá toto ochorenie identifikovať? Aká je diagnóza hemofílie? Povieme si aj o tom, ako sa hemofília dedí a ako sa prenáša.

Vo všeobecnosti možno hemofíliu charakterizovať ako sklon ľudského tela k dlhotrvajúcim krvácaniam, ako aj krvácaniu. V tomto prípade sa krvácanie pacienta prudko rozvíja bez akéhokoľvek dôvodu a je možné ho zastaviť iba použitím špeciálnych liekov.

Ako sa diagnostikuje hemofília? Diagnóza ochorenia

Na stanovenie diagnózy hemofílie je potrebné vykonať sériu laboratórnych testov, ktoré dokážu presne naznačiť zodpovedajúce zmeny v tele. Okrem toho lekár odoberie rodinnú anamnézu, ktorá pomáha určiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia a starostlivo študuje klinický obraz ochorenia.

Pokiaľ ide o laboratórne metódy výskumu, zahŕňajú stanovenie niekoľkých ukazovateľov:

Zaznamenávanie množstva koagulačných faktorov vo vnútri krvi;
- stanovenie časového intervalu koagulácie;
- hladina fibrinogénu v krvi;
- protrombínový index;
- trombínový čas;
- medzinárodný normalizovaný pomer;
- zmiešané – APTT;
- aktivovaná parciálna tromboplastínová perióda.

Ak má osoba hemofíliu, potom dochádza k zvýšeniu nad priemernú normálnu úroveň takých ukazovateľov, ako sú: čas zrážania krvi, APTT, trombínový čas a medzinárodný normalizovaný pomer. Súčasne sa znižuje hladina protrombínového indexu, ale hodnoty zmiešaného APTT, ako aj hladina fibrinogénu, zostávajú v normálnych medziach.

Za hlavný indikátor hemofílie A alebo B sa považuje zníženie koncentrácie alebo adekvátnej aktivity koagulačných faktorov v krvi. Pri hemofílii typu A dochádza k poklesu faktora VII a pri ochorení typu B k poklesu faktora IX.

Vznik hemofílie možno podozrievať doslova hneď po narodení. Ak dieťa po prestrihnutí pupočnej šnúry neprestane dlho krvácať a na povrchu hlavy, zadku a hrádze sú aj hematómy, je mimoriadne dôležité vykonať test na hemofíliu. K dnešnému dňu neexistuje spôsob, ako predpovedať takéto ochorenie v prenatálnom štádiu. Všetky diagnostické metódy v prenatálnom období sú zložité, majú kontraindikácie a často nie sú dostatočne informatívne. Preto zber rodinnej anamnézy vo fáze plánovania dieťaťa, ako aj konzultácie s kvalifikovaným genetikom zohráva mimoriadne dôležitú úlohu.

Ako sa prenáša hemofília?

Hlavným znakom hemofílie ako dedičnej choroby je, že ženy sú považované za nositeľky tejto patológie a trpia ňou iba muži. čo to vysvetľuje?

Gén hemofílie je recesívny a nachádza sa na takzvanom X chromozóme. Jeho dedičnosť je viazaná na pohlavie, preto, aby sa prejavila, je nevyhnutná prítomnosť páru chromozómov s touto mutáciou. Ako je známe, ženy majú pár pohlavných chromozómov X a muži kombináciu chromozómov X a Y. Na to, aby sa u ženy vyvinula hemofília, potrebuje, aby sa spojili dva zmutované chromozómy X, čo je však úplne nemožné.

Ak dievča s takouto genetickou výbavou otehotnie, dôjde k potratu už v štvrtom týždni po počatí. Tehotenstvo je ukončené po začatí tvorby vlastnej krvi plodu, telo matky sa jednoducho zbaví dieťaťa ako neživotaschopného. Preto sa môžu narodiť dievčatá s iba jedným zmutovaným chromozómom X. V tomto prípade sa choroba neprejavuje, keďže druhý chromozóm X je dominantný a potláča ten recesívny, ktorý spôsobuje problém s krvou. Ženy teda môžu byť len prenášačkami hemofílie.

Muži majú jeden chromozóm X a chromozóm Y nemôže obsahovať gén pre túto chorobu. Ak je teda chromozóm X zmutovaný, chromozóm Y nemá druhý dominantný gén, ktorý môže potlačiť patologický recesívny gén. Preto sa choroba prejavuje u chlapcov a je im diagnostikovaná hemofília.

Bohužiaľ, dnes sa táto choroba nedá vyliečiť. Lekári ho môžu len sledovať, predchádzať komplikáciám, ak je to možné, a poskytovať podpornú liečbu. Na tento účel sa pacientom podáva špeciálny faktor zrážanlivosti, ktorý v tele nemajú. Tento faktor sa teraz získava z krvi darcov alebo zvierat. Správny prístup k terapii môže dosiahnuť, že dĺžka života pacienta s hemofíliou bude rovnaká ako u zdravého človeka. Neustále používanie darcovského materiálu však výrazne zvyšuje pravdepodobnosť, že sa u pacientov rozvinie AIDS alebo hepatitída.

Vo fáze plánovania dieťaťa sa všetkým párom dôrazne odporúča navštíviť genetika. Špecialista pomôže identifikovať možnú pravdepodobnosť detí s dedičnými chorobami a dá manželom určité odporúčania.

A dlhá doba zrážania krvi. Ochorenie je spôsobené mutáciou v génoch kódujúcich faktory zrážanlivosti krvi VIII a IX. Následkom takejto mutácie je nedostatok týchto koagulačných faktorov v krvi, následkom čoho sa krv nezráža normálnou rýchlosťou a človek trpí dlhodobým nepretržitým krvácaním (po úrazoch, operáciách , rany), spontánne krvácania do rôznych orgánov a hematómy.

Zvláštnosťou hemofílie je, že chorobou trpia iba chlapci, zatiaľ čo dievčatá neochorejú, ale sú len nositeľmi mutantného génu. V súčasnosti sa pri správnej terapii môžu pacienti s hemofíliou dožiť vysokého veku, zatiaľ čo bez liečby takíto ľudia zvyčajne zomierajú do 10 až 15 rokov.

Podstata a stručná charakteristika choroby

Hemofília je spôsobená nedostatkom špeciálnych bielkovín v krvi nazývaných zrážacie faktory. Tieto proteíny sa podieľajú na kaskáde biochemických reakcií, ktoré uskutočňujú zrážanie krvi, tvorbu krvnej zrazeniny a tým zastavujú krvácanie z poškodenej oblasti tkaniva. Prirodzene, nedostatok koagulačných faktorov vedie k tomu, že takáto kaskáda biochemických reakcií prebieha pomaly a neúplne, v dôsledku čoho sa krv pomaly zráža a akékoľvek krvácanie sa značne predlžuje.

Podľa toho, ktorý koagulačný faktor je v krvi nedostatočný, sa hemofília delí na dva typy – hemofília A a hemofília B. Pri hemofílii typu A má človek v krvi nedostatok koagulačného faktora VIII, ktorý sa tiež nazýva antihemofilný globulín (AGG). Pri hemofílii typu B je nedostatok koagulačného faktora IX, nazývaného aj vianočný faktor.

Predtým bola identifikovaná aj hemofília typu C (Rosenthalova choroba), ktorá je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI, avšak vzhľadom na to, že sa výrazne líši od A a B klinickými prejavmi a príčinami, je toto ochorenie klasifikované ako samostatná nosológia a v súčasnosti sa nepovažuje za variantnú hemofíliu.

V súčasnosti je až 85 % všetkých prípadov hemofílie typu A, nazývaného aj „klasická hemofília“. A hemofília typu B predstavuje nie viac ako 15% všetkých prípadov ochorenia. Celkový výskyt hemofílie A sa pohybuje od 5 do 10 prípadov na 100 000 pôrodov a hemofílie B je 0,5 až 1 prípad na 100 000 pôrodov.

U detí starších ako šesť mesiacov a dospelých sa hemofília prejavuje podliatinami, ktoré sa objavujú už pri drobných poraneniach (modriny), ďalej krvácaním z ďasien a nosa alebo pri prerezávaní zúbkov, hryzením jazyka a líc. Krvácanie zvyčajne trvá najmenej 15 až 20 minút, a to aj pri miernom uhryznutí jazyka, potom ustane. Niekoľko dní po úraze sa však krvácanie obnoví. Charakteristickým znakom hemofílie je obnovenie krvácania po určitom čase po úraze a zdá sa, že krvácanie sa už zastavilo.

Modriny a modriny, ktoré sa tvoria u pacientov s hemofíliou, sú rozsiahle, dlho neustupujú a neustále sa objavujú. Odstránenie modrín môže trvať až 2 mesiace. Okrem toho modriny u pacientov s hemofíliou kvitnú, to znamená, že ich farba sa postupne mení - najprv sú modré, potom fialové, potom hnedé a v poslednom štádiu resorpcie - zlaté.

Pre pacientov s hemofíliou sú krvácania do oka alebo vnútorných orgánov veľmi nebezpečné, pretože v prvom prípade môžu viesť k slepote a v druhom k smrti.

Najtypickejšie krvácania pri hemofílii sú kĺbové. To znamená, že krv prúdi do kĺbovej dutiny, v dôsledku čoho sa vyvíja hemartróza. Najčastejšie postihnuté veľké kĺby sú kolená, lakte, ramená, bedrá, členky a zápästia. Pri krvácaní do kĺbu sa v postihnutom orgáne objavuje opuch a bolesť, stúpa telesná teplota a dochádza k ochrannej svalovej kontrakcii. Pri primárnych krvácaniach sa krv postupne upraví, no pri opakovaných krvácaniach zostávajú v kĺbovej dutine zrazeniny, ktoré prispievajú k udržaniu chronického zápalu a vzniku ankylózy (nehybnosti kĺbu).

U pacientov s hemofíliou je prísne kontraindikované užívanie liekov, ktoré zhoršujú zrážanlivosť krvi, ako je Aspirín, Indometacin, Analgin, Sinkumar, Warfarín atď.

Hemofília je dedičné ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Faktom je, že nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi, ktorý je základom pre rozvoj ochorenia, sa u ľudí nevyskytuje pod vplyvom environmentálnych faktorov, ale v dôsledku mutácií v génoch. Táto mutácia vedie k tomu, že faktory zrážanlivosti sa nevytvárajú v požadovanom množstve a u človeka sa rozvinie hemofília. Zvláštnosťou hemofílie je skutočnosť, že ženy sú iba prenášačkami defektného génu, ale samy netrpia krvácaním, kým chlapci, naopak, ochorejú. Táto vlastnosť je spôsobená dedičnosťou defektného génu, ktorý spôsobuje hemofíliu, viazanú na pohlavie.

Príčiny hemofílie

Primárnou, pravou príčinou hemofílie je teda mutácia v génoch faktorov zrážanlivosti. A priamym faktorom spôsobujúcim sklon ku krvácaniu je nedostatok koagulačných faktorov v krvi, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácií v génoch.

Gén hemofílie (recesívny, pohlavne viazaný)

Umiestnenie génu pre hemofíliu na pohlavnom X chromozóme znamená, že jeho dedičnosť je viazaná na pohlavie. To znamená, že gén sa prenáša podľa určitých vzorcov, ktoré sa líšia od dedičnosti iného genetického materiálu, ktorý sa nenachádza v pohlavných chromozómoch. Pozrime sa bližšie na dedičnosť génu pre hemofíliu.

Každý normálny človek má nevyhnutne dva pohlavné chromozómy, z ktorých jeden dostane od svojho otca a druhý od svojej matky. Faktom je, že každé vajíčko a spermia majú len jeden pohlavný chromozóm, ale keď dôjde k oplodneniu a skombinuje sa ich genetický materiál, vytvorí sa oplodnené vajíčko, ktoré je už vybavené dvoma pohlavnými chromozómami. Z tohto oplodneného vajíčka sa vyvíja dieťa.

Kombinácia pohlavných chromozómov, vytvorená ako výsledok fúzie genetických súborov otca a matky, určuje pohlavie nenarodeného dieťaťa už v štádiu oplodnenia vajíčka spermiou. Ide to takto.

Ako viete, človek má iba dva typy pohlavných chromozómov - X a Y. Každý muž je nositeľom súboru X + Y a žena - X + X. Podľa toho v ženskom tele jeden chromozóm X vždy končí v vajce. A v mužskom tele vstupuje do genetickej sady spermií s rovnakou frekvenciou buď chromozóm X, alebo chromozóm Y. Ďalej, ak je vajíčko oplodnené spermou s chromozómom X, potom oplodnené vajíčko ponesie sadu X + X (jedno X od otca a druhé od matky) a teda sa narodí dievčatko. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom Y, potom oplodnené vajíčko ponesie množinu X + Y (X od matky a Y od otca), a preto sa narodí chlapec.

Gén hemofílie je spojený s chromozómom X, preto sa jeho dedičnosť môže vyskytnúť iba vtedy, ak sa nachádza na chromozóme, ktorý končí vo vajíčku alebo spermii.

Gén hemofílie je navyše recesívny, čo znamená, že môže fungovať len vtedy, ak je na párovom chromozóme druhá identická recesívna alela génu. Aby ste jasne pochopili význam recesivity, musíte poznať koncept dominantných a recesívnych génov.

Všetky gény sú teda rozdelené na dominantné a recesívne. Okrem toho môže byť každý gén zodpovedný za určitú vlastnosť (napríklad farba očí, hrúbka vlasov, štruktúra kože atď.) buď dominantný alebo recesívny. Dominantný gén vždy potláča recesívny a prejavuje sa navonok. Recesívne gény sa však navonok objavujú iba vtedy, ak sú prítomné na oboch chromozómoch – tých, ktoré dostali od otca aj od matky. A keďže človek má dva varianty každého génu, z ktorých jedna časť je získaná od otca a druhá od matky, konečný prejav vonkajšej charakteristiky závisí od toho, či je každá polovica dominantná alebo recesívna.

Napríklad gén pre hnedé oči je dominantný a gén pre modré oči je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane od jedného rodiča gén pre hnedé oči a od druhého modré, potom bude mať hnedé oči. Stane sa to preto, lebo dominantný gén pre hnedé oči potlačí recesívny gén pre modrooký. Aby malo dieťa modré oči, musí dostať od oboch rodičov dva recesívne modrooké gény. To znamená, že ak existuje kombinácia recesívny + dominantný gén, potom sa dominantný vždy objaví navonok a recesívny je potlačený. Aby sa recesívny objavil, musí byť v „dvoch kópiách“ – od otca aj od matky.

Keď sa vrátime k hemofílii, je potrebné pripomenúť, že jej gén je recesívny a spojený s chromozómom X. To znamená, že na to, aby sa hemofília prejavila, je potrebné mať dva X chromozómy s recesívnymi hemofíliovými génmi. Dva chromozómy X však majú iba ženy a hemofíliou trpia iba muži, ktorí sú nositeľmi sady X + Y. Tento paradox sa dá ľahko vysvetliť. Faktom je, že muž má iba jeden chromozóm X, na ktorom môže byť recesívny gén pre hemofíliu, a na druhom chromozóme Y nie je vôbec žiadny. Preto nastáva situácia, keď sa jeden recesívny gén navonok prejaví ako hemofília, keďže pre absenciu druhého dominantného párového génu ho nemá kto potlačiť.

U ženy sa môže vyvinúť hemofília iba vtedy, ak dostane dva chromozómy X s recesívnymi génmi pre toto ochorenie. V skutočnosti je to však nemožné, pretože ak ženský plod nesie dva X chromozómy s génmi pre hemofíliu, potom v 4. týždni tehotenstva, keď začne produkovať krv, dôjde k potratu z dôvodu jeho neživotaschopnosti. To znamená, že iba ženský plod, v ktorom iba jeden chromozóm X nesie gén pre hemofíliu, sa môže normálne vyvinúť a prežiť. A v tomto prípade, ak existuje iba jeden chromozóm X s génom pre hemofíliu, žena neochorie, pretože druhý, spárovaný dominantný gén druhého chromozómu X potláča recesívny.

Je teda zrejmé, že ženy sú nositeľkami génu pre hemofíliu a môžu ho preniesť na svoje potomstvo. Ak je potomstvo ženy mužského pohlavia, je veľmi pravdepodobné, že bude trpieť hemofíliou.

Pravdepodobnosť hemofílie

Ak sa zosobášia muž s hemofíliou a zdravá žena, potom budú chlapci, ktorí sa im narodia, zdraví a dievčatá sa s pravdepodobnosťou 50/50 stanú nositeľmi génu pre hemofíliu, ktorý môžu následne preniesť na svoje deti (obrázok 1).

Manželstvo muža s hemofíliou a ženy, ktorá je nositeľkou génu pre hemofíliu nepriaznivé z hľadiska narodenia zdravých potomkov. Faktom je, že u tohto páru sú nasledujúce pravdepodobnosti, že budú mať deti s génovým nosičom alebo hemofíliou:

• narodenie zdravého chlapca – 25 %;
• Narodenie zdravého dievčaťa, ktoré nie je nositeľkou génu pre hemofíliu – 0 %;
• Narodenie zdravého dievčaťa nosiča génu pre hemofíliu – 25 %;
• narodenie chlapca s hemofíliou – 25 %;
• Potraty (dievčatá s dvoma génmi pre hemofíliu) – 25 %.

Manželstvo ženy, ktorá je nositeľkou génu pre hemofíliu, a zdravého muža povedie k narodeniu chorých chlapcov s 50% pravdepodobnosťou. Dievčatá narodené z tohto zväzku môžu byť s 50% pravdepodobnosťou aj nositeľmi génu pre hemofíliu.

Obrázok 1- deti narodené z manželstva muža s hemofíliou a zdravej ženy.

Hemofília u detí

Pri podozrení na hemofíliu treba dieťa vyšetriť a diagnózu potvrdiť alebo vyvrátiť. Ak sa potvrdí hemofília, potom musíte byť pozorovaný u hematológa a pravidelne podstupovať náhradnú liečbu. Rodičia by tiež mali dieťa pozorne sledovať a snažiť sa obmedziť rôzne zranenia.

Dieťaťu s hemofíliou sa nemajú podávať intramuskulárne injekcie, pretože vyvolávajú krvácanie. U takýchto detí sa lieky podávajú iba intravenózne alebo vo forme tabliet. Vzhľadom na nemožnosť intramuskulárnych injekcií by mali byť učitelia, vychovávatelia a sestry upozornení na toto ochorenie, aby spolu s ostatnými náhodne nezaočkovali dieťa atď. Okrem toho by malo byť dieťa s hemofíliou chránené pred chirurgickými operáciami. a ak sú z akéhokoľvek dôvodu - dôvody sú životne dôležité, potom by sa mala starostlivo pripraviť v nemocničnom prostredí.

Hemofília u žien

Takže žena môže mať hemofíliu iba vtedy, ak sa jej otec, ktorý má hemofíliu, a jej matka, nositeľka génu choroby, zosobášia. Pravdepodobnosť mať dcéru s hemofíliou z takéhoto zväzku je extrémne nízka, ale stále existuje. Ak teda plod prežije, narodí sa dievčatko s hemofíliou.

Druhou možnosťou vzniku hemofílie u ženy je génová mutácia, ktorá nastala po jej narodení, čo malo za následok nedostatok koagulačných faktorov v krvi. Presne takáto mutácia sa vyskytla u kráľovnej Viktórie, u ktorej sa vyvinula hemofília nie zdedená po rodičoch, ale de novo.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže priebeh ochorenia je medzi pohlaviami úplne rovnaký.

Hemofília u mužov

Typy (typy, formy) choroby

Klinické prejavy oboch typov hemofílie (A a B) sú rovnaké, preto ich na základe symptómov nie je možné od seba odlíšiť. Presne určiť typ hemofílie, ktorou konkrétny človek trpí, je možné len laboratórnymi vyšetreniami.

Napriek rovnakým klinickým prejavom je potrebné určiť typ hemofílie, ktorou konkrétny človek trpí, keďže liečba hemofílie A a B je odlišná. To znamená, že znalosť typu hemofílie je nevyhnutná pre správnu a adekvátnu liečbu, ktorá človeku zabezpečí normálnu kvalitu a dĺžku života.

Príznaky (príznaky) hemofílie

Hemofília sa spravidla prejavuje od prvých dní života novonarodeného dieťaťa. Prvými príznakmi ochorenia sú hematómy na hlave, podkožné krvácania, krvácanie z miest vpichu, ako aj z obviazanej pupočnej rany, ktoré sa sporadicky vyskytujú do niekoľkých dní po podviazaní pupočnej šnúry. Počas prvého roku života sa hemofília u detí prejavuje krvácaním pri prerezávaní zúbkov, náhodným uhryznutím líc alebo jazyka. Od 1 roku, keď dieťa začína chodiť, sa u neho prejavujú rovnaké príznaky hemofílie ako u dospelých. Tieto príznaky sa spájajú do špeciálnej skupiny nazývanej hemoragický syndróm.

takže, hemoragický syndróm, ktorý je hlavným prejavom hemofílie, zahŕňa tieto príznaky:

• hematómy;
• hemartróza;
• Oneskorené krvácanie.

Pozrime sa podrobne na prejavy hemoragického syndrómu.

Hematómy (modriny) predstavujú rozsiahle krvácania do rôznych tkanív - pod kožu, do medzisvalového priestoru, pod okostice, za pobrušnicu, do štruktúr oka atď. Hematómy sa tvoria rýchlo a časom majú tendenciu rozširovať sa na ešte väčšiu plochu. Ich vznik je spôsobený odtokom tekutej, nezrážajúcej sa krvi z poškodených ciev. Vzhľadom na to, že vytečená krv zostáva dlho tekutá a nezrazená, hematómy sa riešia veľmi dlho. Ak je hematóm veľký, môže stláčať nervy a veľké krvné cievy, čo spôsobuje paralýzu, silnú bolesť alebo dokonca nekrózu tkaniva.

Najbežnejšími typmi hematómov sú kožné a intermuskulárne hematómy, ktoré sú zároveň najbezpečnejšie. Okrem bolesti a zhoršenia estetického vzhľadu tela takéto hematómy nespôsobujú žiadne vážne následky. V oblasti modriny na koži alebo svaloch človek cíti necitlivosť, brnenie, teplo a bolesť, ako aj obmedzený pohyb. Okrem týchto prejavov môže hematóm spôsobiť celkové príznaky - zvýšenú telesnú teplotu, slabosť, malátnosť a poruchy spánku.

Nebezpečné sú hematómy, ktoré sa tvoria vo vnútorných orgánoch. Retroperitoneálne hematómy spôsobujú príznaky podobné akútnej apendicitíde (akútna bolesť brucha, zvýšená telesná teplota atď.) a sú veľmi nebezpečné, pretože môžu byť smrteľné. Hematómy, ktoré sa tvoria v mezentériu čreva, môžu spôsobiť črevnú obštrukciu. Hematómy v oku môžu viesť k slepote.

Oneskorené krvácanie. Pri hemofílii sa vyvíja vnútorné a vonkajšie krvácanie. Najčastejšie krvácanie je z ďasien, nosa a ústnej sliznice. Vnútorné krvácanie sa vyvíja zriedkavo a iba v dôsledku zranenia.

Všetky krvácania pri hemofílii sa zvyčajne delia na obyčajný A život ohrozujúce. Medzi bežné patrí krvácanie do svalov, kĺbov, kože a podkožného tuku. Medzi život ohrozujúce patrí krvácanie do vnútorných orgánov, ktoré sú pre ľudský život kritické, napríklad do mozgu a miechy, srdca atď. Napríklad krvácanie do mozgu môže vyvolať mŕtvicu s následnou smrťou atď.

Krvácanie pri hemofílii nezodpovedá závažnosti poranenia, pretože krv tečie dlho. Charakteristickým znakom krvácania je jeho oneskorenie. To znamená, že po zastavení krvácania sa môže v priebehu niekoľkých nasledujúcich dní niekoľkokrát obnoviť. Prvé oneskorené krvácanie sa spravidla rozvinie 4 až 6 hodín po poranení. K tomu dochádza v dôsledku skutočnosti, že vytvorený trombus sa ukáže ako insolventný a prietok krvi ho odtrhne od steny cievy. V dôsledku toho sa v cieve opäť vytvorí otvor, ktorým krv po určitú dobu vyteká. Krvácanie sa napokon zastaví, keď sa rana na stene cievy stiahne a krvná zrazenina je dostatočne silná na to, aby ju spoľahlivo uzavrela, bez toho, aby sa vplyvom prietoku krvi zlomila.

Nemali by sme si myslieť, že pacient s hemofíliou stratí veľa krvi z drobných rezných rán a odrenín. V takýchto prípadoch sa krvácanie zastaví rovnako rýchlo ako u zdravých ľudí. Ale počas rozsiahlych chirurgických operácií, rán a extrakcie zubov môže byť krvácanie predĺžené a život ohrozujúce. To je dôvod, prečo sú zranenia a chirurgické operácie, a nie banálne škrabance, pre ľudí trpiacich hemofíliou nebezpečné.

Hemartróza- Ide o krvácania do kĺbov, ktoré sú najtypickejším a najčastejším prejavom hemofílie. Pri hemartróze prúdi krv do kĺbovej dutiny z tkanív kĺbového puzdra. Navyše pri absencii opatrení zameraných na zastavenie krvácania a liečbu hemofílie krv vyteká z ciev, až kým sa nenaplní celá kĺbová dutina.

Hemartróza sa vyskytuje iba u detí starších ako 3 roky a dospelých. Deti do 3 rokov nemajú hemartrózu spôsobenú hemofíliou, pretože sa málo hýbu a tým nezaťažujú kĺby.

Krvácanie sa najčastejšie vyskytuje vo veľkých kĺboch, ktoré sú vystavené veľkému zaťaženiu, ako sú kolená, lakte a členky. O niečo menej často postihuje hemartróza ramenné a bedrové kĺby, ako aj kĺby nôh a rúk. Zvyšné kĺby nie sú takmer nikdy postihnuté pri hemofílii. Krvácanie môže prebiehať nepretržite v tom istom kĺbe, ktorý sa v tomto prípade nazýva cieľový kĺb. Krvácanie sa však môže vyskytnúť súčasne vo viacerých kĺboch. V závislosti od závažnosti ochorenia a veku človeka môže hemartróza poškodiť 8 až 12 kĺbov.

Krvácanie v kĺboch ​​pri hemofílii sa vyskytuje bez zjavného dôvodu, to znamená bez poškodenia alebo poranenia, ktoré by mohlo narušiť integritu krvných ciev. Pri akútnom krvácaní sa objem kĺbu rýchlo zväčšuje, koža nad ním sa napína, napína a je horúca a pri akomkoľvek pokuse o pohyb pociťujete ostrú bolesť. V dôsledku častých krvácaní v kĺbovej dutine vzniká kontraktúra (pás, ktorý bráni normálnemu pohybu kĺbu). V dôsledku kontraktúry je pohyb v kĺbe výrazne obmedzený a samotný kĺb nadobúda nepravidelný tvar.

V dôsledku neustáleho krvácania v kĺbe začína pomalý zápalový proces, proti ktorému sa pomaly rozvíja artritída. Kosť, ktorá tvorí kĺb, pod vplyvom proteolytických enzýmov, ktoré absorbujú rozliatu krv, tiež podlieha rozpadu. V dôsledku toho sa začína rozvíjať osteoporóza, v kostiach sa tvoria cysty naplnené tekutinou a svaly atrofujú. Tento proces vedie po určitom čase k invalidite človeka.

Substitučná liečba hemofílie umožňuje spomaliť progresiu artritídy a tým oddialiť nástup pretrvávajúcej deformácie a straty funkčnej aktivity kĺbu. Ak sa substitučná liečba hemofílie nevykoná, kĺb sa deformuje a po niekoľkých krvácaniach prestane normálne fungovať.

Závažnosť hemofílie určuje množstvo koagulačného faktora v krvi. Normálne je teda aktivita koagulačných faktorov 30 % a pri hemofílii nie viac ako 5 %. Preto v závislosti od aktivity koagulačných faktorov je hemofília rozdelená do nasledujúcich stupňov závažnosti:

• Mimoriadne ťažké– aktivita koagulačného faktora 0 – 1 %;
• Ťažký– aktivita koagulačného faktora 1 – 2 %;
• Mierne– aktivita koagulačného faktora 3 – 5 %;
• Ľahká– aktivita koagulačného faktora 6 – 15 %.

Diagnóza hemofílie

• čas rekalcifikácie plazmy (pri hemofílii je dlhší ako 200 sekúnd);
• APTT (pre hemofíliu je viac ako 50 sekúnd);
• Zmiešané APTT (s hemofíliou v rámci normálnych limitov);
• PTI (pre hemofíliu je to menej ako 80%);
• INR (pre hemofíliu viac ako normálne, to znamená viac ako 1,2);
• Autokoagulačný test (viac ako 2 sekundy);
• Znížená koncentrácia koagulačných faktorov VIII alebo IX v krvi;
• Stanovenie koagulačných faktorov antigénu VIII a IX (pri hemofílii je hladina týchto antigénov normálna, čo umožňuje odlíšiť ju od von Willebrandovej choroby);
• Test tvorby tromboplastínu (umožňuje rozlíšiť hemofíliu A a B). Na vykonanie tohto testu sa do testovanej krvi pridajú dve reagencie - krvná plazma od zdravého človeka, ponechaná 1-2 dni, ako aj plazma vyzrážaná BaSO 4, po ktorej sa v oboch vzorkách stanoví aPTT. Ak sa aPTT normalizuje v skúmavke, do ktorej bola pridaná plazma a ponechaná 1-2 dni, znamená to, že osoba má hemofíliu B. Ak sa aPTT normalizuje v skúmavke, do ktorej bola pridaná plazma vyzrážaná s BaSO4, potom má osoba hemofíliu A;
• Polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov DNA (najspoľahlivejší a najpresnejší test, ktorý umožňuje identifikovať mutácie v génoch, ktoré spôsobujú hemofíliu a určiť typ ochorenia - A alebo B).

Okrem toho existuje celý rad testov, ktoré umožňujú diagnostikovať hemofíliu v období vnútromaternicového vývoja plodu. Takéto testy sa odporúčajú pre páry, ktorým hrozí, že budú mať dieťa s hemofíliou (napríklad otec alebo bratia ženy trpia hemofíliou atď.). takže, Na zistenie hemofílie u plodu sa vykonávajú tieto testy:

• Polymorfizmus dĺžok reštrikčných fragmentov fetálnej DNA (materiál na štúdiu sa získa počas amniocentézy po 15. týždni tehotenstva);
• Úroveň aktivity koagulačných faktorov (pupočníková krv sa odoberá na výskum v 20. týždni tehotenstva).

Hemofília - liečba

Všeobecné princípy terapie

Na substitučnú liečbu hemofílie A použite krvný kryoprecipitát, purifikovaný alebo rekombinantný faktor VIII, ako aj čerstvú citrátovanú darcovskú krv skladovanú nie dlhšie ako 24 hodín. Tieto prostriedky substitučnej terapie sa podávajú intravenózne 2-krát denne. Optimálnym prostriedkom sú lieky faktora VIII, ktoré by sa mali používať predovšetkým na liečbu hemofílie A. A len pri absencii liekov s faktorom VIII možno použiť ako prostriedok substitučnej liečby hemofílie krvný kryoprecipitát alebo citrátovú krv.

Na substitučnú liečbu hemofílie B používajte purifikované koncentráty faktora IX (napríklad Conine-80), prípravky protrombínového komplexu, komplexný prípravok PPSB a konzervovanú krv alebo plazmu s akoukoľvek dobou použiteľnosti. Tieto prostriedky substitučnej terapie sa podávajú intravenózne raz denne. Najlepšou liečbou hemofílie B sú koncentráty faktora IX. Prípravky protrombínového komplexu, PPSB a banková krv sa odporúčajú len vtedy, ak nie sú dostupné koncentráty faktora IX.

Vo vyspelých krajinách Európy a USA sa lieky vyrobené z krvi (kryoprecipitát, citrátovaná darcovská krv, konzervovaná alebo mrazená plazma) nepoužívajú na substitučnú liečbu hemofílie už viac ako 30 rokov, keďže napriek výberu a testovaniu darcov , nemožno vylúčiť možnosť prenosu ťažkých infekcií ako je AIDS, hepatitída a pod.. V krajinách bývalého ZSSR je však väčšina pacientov s hemofíliou nútená užívať lieky získané z darcovskej krvi. Preto, ak má osoba trpiaca hemofíliou možnosť kúpiť si lieky s faktorom VIII alebo IX, mala by to urobiť a použiť ich skôr ako zložky krvi, pretože je to oveľa bezpečnejšie a efektívnejšie.

Pacienti s hemofíliou podstupujú substitučnú liečbu nepretržite počas celého života. V tomto prípade sa lieky na substitučnú terapiu môžu podávať profylakticky alebo na požiadanie. Profylakticky sa lieky podávajú, keď úroveň aktivity faktora zrážanlivosti dosiahne 5 %. Vďaka profylaktickému podávaniu liekov sa minimalizuje riziko krvácania, hemartrózy a hematómov. Na požiadanie sa lieky podávajú, keď už došlo k akejkoľvek epizóde krvácania - hemartróza, hematóm atď.

Okrem substitučnej liečby sa používajú symptomatické lieky, ktoré sú potrebné na zmiernenie určitých vznikajúcich porúch vo fungovaní rôznych orgánov a systémov. Napríklad na zastavenie krvácania potrebujú pacienti s hemofíliou perorálne užívať kyselinu aminokaprónovú (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), kyselinu tranexámovú (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), ako aj Ambien alebo Desmopressin (a syntetický analóg vazopresínu) alebo lokálne aplikujte hemostatickú špongiu, fibrínový film, želatínu, trombín alebo čerstvé ľudské mlieko na miesto krvácania.

V prípade krvácania v kĺboch ​​je potrebné pacienta uložiť do postele a končatinu znehybniť vo fyziologickej polohe na 2–3 dni. Aplikujte chlad na postihnutý kĺb. Ak sa do kĺbovej dutiny vylialo veľa krvi, treba ju rýchlo odstrániť aspiráciou (odsatím). Po aspirácii sa do kĺbu vstrekne roztok Hydrokortizónu na zastavenie zápalového procesu. Po 2 - 3 dňoch po krvácaní v kĺbe je potrebné odstrániť nehybnosť, urobiť ľahkú masáž postihnutej končatiny a robiť s ňou rôzne opatrné pohyby.

Ak v dôsledku početných krvácaní v kĺbe dôjde k strate jeho funkcie, je potrebná chirurgická liečba.

Lieky na liečbu hemofílie

• Purifikovaný alebo rekombinantný faktor VIII (pre hemofíliu A) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Purifikované koncentráty faktora IX (pre hemofíliu B) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Prípravky protrombínového komplexu (na hemofíliu B) – Autoplex, Feiba.

Hemofília: história pozorovania ochorenia, prenos hemofíliového génu, typy, diagnostické metódy, liečba faktormi zrážanlivosti krvi, prevencia (názor hematológa) - video

Hemofília: popis, príznaky, diagnostika, liečba (substitučná terapia) - video

Hemofília: štatistika, povaha ochorenia, príznaky, liečba, rehabilitačné opatrenia pre hemartrózu (krvácanie do kĺbu) - video

Špecialista na výskum biomedicínskych problémov. Krvácanie ďasien - príčiny, liečba a prevencia

Pre väčšinu nevedomých ľudí je hemofília takzvanou kráľovskou chorobou, vedia o nej len z histórie: trpel ňou podľa nich carevič Alexej. Kvôli nedostatku vedomostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu mať hemofíliu. Existuje názor, že ovplyvňuje iba starodávne narodenia. Po dlhú dobu bol rovnaký postoj k „aristokratickej“ dne. Ak je však dna choroba z výživy a teraz môže byť na ňu náchylná každá osoba, potom je hemofília dedičná choroba a môže ju dostať každé dieťa, ktorého predkovia mali takúto chorobu.

Čo je hemofília?

Choroba sa ľudovo nazýva „tekutá krv“. Jeho zloženie je totiž patologické, a preto je narušená jeho koagulačná schopnosť. Najmenší škrabanec a krvácanie je ťažké zastaviť. Vnútorné, vyskytujúce sa v kĺboch, žalúdku a obličkách, sú však oveľa závažnejšie. Krvácanie v nich môže byť spôsobené aj bez vonkajšieho vplyvu a niesť nebezpečné následky.

Je za to zodpovedných dvanásť špeciálnych bielkovín, ktoré musia byť v krvi prítomné v určitej koncentrácii. Choroba hemofília je diagnostikovaná, ak jeden z týchto proteínov úplne chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.

Typy hemofílie

V medicíne existujú tri typy tohto ochorenia.

1. Hemofília A. Spôsobená absenciou alebo nedostatkom VIII. Najčastejší typ ochorenia tvorí podľa štatistík 85 percent všetkých prípadov ochorenia. V priemere jedno dieťa z 10 tisíc je choré práve na takúto hemofíliu.
2. Hemofília B. S ňou sú problémy s faktorom číslo IX. Považuje sa za oveľa zriedkavejšie: riziko získania je šesťkrát nižšie ako v prípade možnosti A.
3. Hemofília C. Chýba faktor číslo XI. Táto odroda je jedinečná: je charakteristická pre mužov aj ženy. Aškenázski Židia navyše najčastejšie ochorejú (čo je vo všeobecnosti necharakteristické pre akúkoľvek chorobu: zvyčajne sú medzinárodní a sú rovnako „pozorní“ ku všetkým rasám, národnostiam a národnostiam). Prejavy hemofílie C vyčnievajú aj z celkového klinického obrazu, preto bola v posledných rokoch vyradená zo zoznamu hemofílií.

Stojí za zmienku, že v tretine rodín sa toto ochorenie vyskytuje (alebo je diagnostikované) prvýkrát, čo sa stáva ranou pre nepripravených rodičov.

Prečo sa choroba vyskytuje?

Jeho vinníkom je vrodený gén pre hemofíliu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Jeho nositeľkou je žena a ona sama nie je chorá, až na to, že môže dochádzať k častému krvácaniu z nosa, príliš veľkej menštruácii či pomalšiemu hojeniu drobných rán (napr. po recesívnom géne, teda nie každý, ktorého matka je nositeľkou choroba ochorie.Väčšinou je pravdepodobnosť rozložená 50:50. Zvyšuje sa, ak je chorý aj otec v rodine.Dievčatá sa bez problémov stávajú prenášačkami génu.

Prečo je hemofília mužská choroba

Ako už bolo spomenuté, gén pre hemofíliu je recesívny a je pripojený k chromozómu označenému X. Ženy majú dva takéto chromozómy. Ak je jeden zasiahnutý takýmto génom, ukáže sa, že je slabší a utlmí ho druhý, dominantný, v dôsledku čoho dievčatko zostáva len prenášačom, cez ktorý sa prenáša hemofília, no ono samo zostáva zdravé. Je pravdepodobné, že pri počatí môžu oba chromozómy X obsahovať zodpovedajúci gén. Keď si však plod vytvorí vlastný obehový systém (a to sa stane v štvrtom týždni tehotenstva), stane sa neživotaschopným a dôjde k samovoľnému potratu (potratu). Keďže tento jav môže byť spôsobený rôznymi dôvodmi, zvyčajne sa neuskutočňujú žiadne štúdie o materiáli na samo-potrat, takže o tejto otázke neexistujú žiadne štatistiky.

Ďalšia vec sú muži. Nemajú druhý chromozóm X, je nahradený Y. Neexistuje dominantné „X“, takže ak sa prejaví recesívny, začína sa priebeh choroby a nie jej latentný stav. Keďže však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja zápletky je presne polovičná.

Príznaky hemofílie

Môžu sa objaviť už pri narodení dieťaťa, ak zodpovedajúci faktor v tele dieťaťa prakticky chýba, alebo sa môžu prejaviť až časom, ak je jeho nedostatok.

1. Krvácanie bez zjavných dôvodov. Často sa dieťa narodí s krvácaním z nosa, očí alebo pupka a je ťažké zastaviť krvácanie.
2. Hemofília (fotografie to dokazujú) sa prejavuje tvorbou veľkých edematóznych hematómov z absolútne nevýznamného vplyvu (napríklad stlačenie prstom).
3. Opakované krvácanie zo zdanlivo zahojenej rany.
4. Zvýšené každodenné krvácanie: z nosa, z ďasien, dokonca aj pri čistení zubov.
5. Krvácanie v kĺboch.
6. Stopy krvi v moči a stolici.

Takéto „príznaky“ však nemusia nevyhnutne znamenať hemofíliu. Napríklad krvácanie z nosa môže naznačovať slabosť stien krvných ciev, krv v moči môže naznačovať ochorenie obličiek a krv vo výkaloch môže naznačovať vred. Preto je potrebný ďalší výskum.

Detekcia hemofílie

Okrem štúdia anamnézy pacienta a jeho vyšetrenia vykonávajú laboratórne testy rôzni odborníci. V prvom rade sa zisťuje prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Stanoví sa čas potrebný na zrážanie vzorky krvi. Tieto analýzy sú často sprevádzané testovaním DNA. Pre presnejšiu diagnózu môže byť potrebné určiť:

• trombínový čas;
• zmiešané;
• protrombínový index;
• množstvo fibrinogénu.

Niekedy sa vyžadujú aj vysoko špecializované údaje. Je jasné, že nie každá nemocnica je vybavená príslušným prístrojovým vybavením, a tak sa s podozrením na hemofíliu posielajú do krvného laboratória.

Choroba, ktorá sprevádza hemofíliu (foto)

Pre hemofíliu je najcharakteristickejšie krvácanie do kĺbov. Lekársky názov je hemoartróza. Rozvíja sa pomerne rýchlo, hoci najčastejšie sa vyskytuje u pacientov s ťažkými formami hemofílie. Krvácania v kĺboch ​​majú bez vonkajšieho vplyvu, spontánne. Pri miernych formách je na vyvolanie hemoartrózy potrebná trauma. Postihnuté sú predovšetkým kĺby, ktoré sú vystavené stresu, to znamená kolenné, bedrové a chodidlá. Druhé v poradí sú ramenné a nasledujú lakte. Prvé príznaky hemoartrózy sa objavujú už u osemročných detí. V dôsledku kĺbových lézií sa väčšina pacientov stáva invalidnou.

Zraniteľný orgán: obličky

Hemofília často spôsobuje výskyt krvi v moči. Toto sa nazýva hematúria; môže byť bezbolestné, hoci symptóm stále zostáva alarmujúci. Približne v polovici prípadov je hematúria sprevádzaná akútnou dlhotrvajúcou bolesťou. Renálna kolika, spôsobená krvnými zrazeninami pretláčajúcimi sa cez močovody, nie je nezvyčajná. Najčastejším ochorením u pacientov s hemofíliou je pyelonefritída, nasleduje hydronefróza vo frekvencii výskytu a na poslednom mieste je kapilárna skleróza. Liečba všetkých ochorení obličiek je komplikovaná určitými obmedzeniami liekov: nemôžu používať nič, čo riedi krv.

Liečba hemofílie

Žiaľ, hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sprevádza človeka po celý život. Ešte nebol vynájdený spôsob, ako prinútiť telo produkovať potrebné bielkoviny, ak to od narodenia nevie. Výdobytky modernej medicíny však umožňujú udržať telo na úrovni, na ktorej môžu pacienti s hemofíliou, najmä v menej závažnej forme, viesť takmer normálnu existenciu. Na prevenciu hematómov a krvácania sú potrebné pravidelné infúzie roztokov chýbajúcich koagulačných faktorov. Sú izolované z krvi ľudských darcov a zvierat chovaných na darovanie. Podávanie liekov má trvalý základ ako preventívne opatrenie, tak aj terapeutické v prípade blížiacej sa operácie alebo úrazu.

Súbežne s tým musia pacienti s hemofíliou neustále podstupovať fyzikálnu terapiu na udržanie funkcie kĺbov. V prípade hematómov, ktoré sú príliš rozsiahle a stávajú sa nebezpečnými, chirurgovia vykonávajú operácie na ich odstránenie.

Keďže sú potrebné transfúzie liekov vyrobených z darcovskej krvi, hemofília zvyšuje riziko nákazy vírusovou hepatitídou, herpesom a - čo je najhoršie - HIV. Všetci darcovia sú kontrolovaní z hľadiska bezpečnosti použitia ich krvi, ale nikto nemôže poskytnúť záruky.

Získaná hemofília

Vo väčšine prípadov je hemofília dedičná. Existujú však určité štatistiky prípadov, kedy sa prejavila u dospelých, ktorí ňou predtým netrpeli. Našťastie sú takéto prípady extrémne zriedkavé – jeden alebo dvaja ľudia z milióna. Väčšina z nich dostane túto chorobu, keď majú viac ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília typu A. Je pozoruhodné, že dôvody, prečo sa objavila, boli identifikované u menej ako polovice pacientov. Sú medzi nimi rakovinové nádory, užívanie niektorých liekov, autoimunitné ochorenia, veľmi zriedkavo - patologické, s ťažkým priebehom.Lekári nedokázali zistiť, prečo zvyšok ochorel.

Viktoriánska choroba

Prvý prípad získanej choroby je opísaný na príklade kráľovnej Viktórie. Dlho bola považovaná za jedinú svojho druhu, keďže ani pred ňou, ani takmer pol storočia po nej nebola u žien pozorovaná hemofília. V dvadsiatom storočí, keď sa objavili štatistiky o získaní kráľovskej choroby, však kráľovnú nemožno považovať za jedinečnú: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, je nededičná a nezávisí od pohlavia pacienta.